Metode istraživanja ljudske anatomije. Prezentacija iz biologije "Savremene metode proučavanja ljudi" (8. razred)

Većina danas poznatih dijagnostičkih metoda, laboratorijskih i instrumentalnih, stvorena je za proučavanje strukturnih promjena u ljudskim organima. Razne vrste pregleda pacijenata, mikroskopi, biohemijski testovi, razne vrste rendgenskih pregleda, uključujući i radioprovidne supstance, razne modifikacije uređaja za kompjutersku ili magnetnu rezonancu, ultrazvučni pregledi, optički instrumenti, kateteri, uređaji za analizu električne aktivnosti organi (srce, mozak) se široko koriste. ) itd. Međutim, čak i najmodernija i vrlo skupa oprema omogućava samo individualno proučavanje različitih ljudskih fizioloških sistema i njihovih sastavnih organa.

Trenutno medicina koristi pet najinformativnijih vizuelnih (omogućavaju dobijanje slika organa i tkiva) metoda za pregled pacijenata.

Rendgenske slike (radiografija). Svaka modifikacija ove metode koristi rendgenske zrake. U osnovi, ova metoda vam omogućava da vidite komponente ljudskog skeleta.

Ultrazvuk. Tokom ultrazvučnog pregleda snimaju se zvučni talasi koje emituje piezokristal i reflektuju tkiva organa za naknadnu izradu slika sloj po sloj. Metoda ima ograničenu rezoluciju i nizak kvalitet slike. Međutim, relativno je siguran, praktičan i jeftin, pa se prilično često koristi za dijagnostiku.

Sa kompjuterizovanom tomografijom u rendgenskim snimcima (CT metoda) slike poprečnog presjeka objekta dobijaju se proračunima na osnovu rendgenskih snimaka snimljenih u više smjerova. Metoda vam omogućava da ponovo kreirate anatomske slike s visokim nivoom prostorne rezolucije iu bilo kojoj odabranoj ravnini.

Metoda nuklearne magnetne rezonance (NMR, ili MR) ili slikanje magnetnom rezonancom (MRI). Predmet istraživanja je postavljen u centar snažnog magneta, koji služi za poravnavanje magnetnih dipola različitih jezgara u elementima ljudskog tijela. Ova ravnoteža se poremeti korišćenjem radiofrekventnih impulsa. Brzine po kojima se različiti atomi i molekuli vraćaju u prvobitno, stabilno stanje mjere se posebnim instrumentima. To vam omogućava da prikažete ne samo gustoću tkiva, već i njihove biokemijske parametre.

Nekoliko CT i MR uređaja postiglo je rezoluciju manju od jednog milimetra.

Pozitronska emisiona tomografija (PET) - jedna od najnovijih metoda za dijagnosticiranje funkcionisanja organa i tkiva u ljudskom ili životinjskom tijelu primjenom metoda nuklearne fizike.

Podsjetimo se nekih pojmova iz školskog kursa fizike. Radioaktivni raspad ili radioaktivnost- spontana promjena sastava ili strukture atomskih jezgara emisijom gama kvanta ili elementarnih čestica. Radioaktivna je svaka tvar koja sadrži radioaktivna jezgra.

PET metoda je zasnovana na fenomenu dobro poznatom u nuklearnoj fizici pozitron beta raspad. Suština ovog fenomena može se objasniti na sljedeći način. Ubrizgava se u ljudsko tijelo radiofarmaceutski(RP), koji je biološki aktivan spoj označen radioaktivnom tvari koja emituje pozitron. Zatim se radiofarmaceutik distribuira po tijelu kroz krv i limfni protok. Tokom radioaktivnog raspadanja u tkivima živog organizma, pozitroni su antičestice elektrona. Kada pozitron stupi u interakciju sa elektronom, uništenje(destrukcija) formiraju se dvije materijalne čestice i dvije gama kvant (foton) elektromagnetno polje (dva talasa). Stoga se PET metoda može pozvati dvofotonska emisiona tomografija. Zatim se pomoću posebne opreme za detekciju snimaju gama kvanti emitovani tokom radioaktivnog raspada.

dakle, PET je metoda trodimenzionalnog pregleda organizma, zasnovana na sposobnosti radiofarmaka da se akumuliraju u tkivima sa visokom biološkom aktivnošću, na primjer, tumori, mozak, srce, itd. Očigledno je da, uprkos prilično velikom sadržaju informacija, ova metoda ima niz ozbiljnih i opasnih nuspojava.

Ove metode su najinformativnije od svih postojećih ako pacijent već ima oštećenje tkiva ili organa, ali nijedna od ovih metoda neće pomoći u procjeni kako organi zapravo funkcionišu. Dalje ćemo nazvati metode za određivanje kako ljudski organi ili sistemi zapravo funkcionišu. funkcionalna dijagnostika.

Funkcionalni dijagnostički alati uključuju različite modifikacije uređaja Dr. Voll(na osnovu metoda orijentalne medicine). U ovom slučaju se mjere mikroamperske struje koje teku kroz određene kanale u ljudskom tijelu. Neke trenutne vrijednosti smatraju se normalnim, a odstupanja od ovih vrijednosti u jednom ili drugom smjeru tumače se kao poremećaji u funkcioniranju organa ili fizioloških sistema u ljudskom tijelu. Međutim, zbog niske ponovljivosti rezultata mjerenja i određene subjektivnosti u interpretaciji dobijenih rezultata, metoda nije previše informativna.

Pažnja!

Nijedna studija nije potpuno tačna. Što je stanje pacijenta gore, to je veći stepen pouzdanosti dobijenih rezultata.

Ponekad se odstupanja od norme nalaze kod zdrave osobe (lažno pozitivan rezultat), ali se ne mogu identificirati kod pacijenta (lažno negativan rezultat). Što je oprema osetljivija i skuplja, veća je verovatnoća da može ukazivati ​​na prisustvo bolesti koje zapravo ne postoje. Kako bi se izbjegle greške ili barem smanjila njihova vjerovatnoća, prilikom ispitivanja potrebno je koristiti nekoliko fundamentalno različitih tehnika.

Pažnja!

Moderna medicina nema niti jednu metodu instrumentalne dijagnostike ljudskih bolesti koja ne utječe na tijelo (dijagnoza je često štetna za zdravlje).

Pažnja!

Sve postojeće metode za dijagnosticiranje osobe mogu samo zabilježiti činjenicu prisutnosti bolesti, a uzroci većine ljudskih bolesti su nepoznati modernoj nauci.

Po pravilu, svi novi razvoji dijagnostičke opreme imaju za cilj povećanje osjetljivosti (rezolucije) postojećih uređaja i poboljšanje postojećih metoda istraživanja. Moderna medicina još uvijek nema fundamentalno nove i sigurne metode za dijagnosticiranje i proučavanje ljudi.

Čovječanstvo je odavno naviklo na sve blagodati naše civilizacije: struju, moderne kućne aparate, visok životni standard, uključujući visok nivo medicinske njege. Danas čovjek ima na raspolaganju najmoderniju opremu koja lako otkriva različite poremećaje u radu organa i ukazuje na sve patologije. Danas čovječanstvo aktivno koristi otkriće Kondrata Roentgena - X-zrake, koje su kasnije u njegovu čast nazvane "X-zrake". Metode istraživanja koje koriste rendgenske zrake postale su raširene širom svijeta. Rendgenski zraci pronalaze defekte u strukturama najrazličitije prirode, skeniraju prtljag putnika i što je najvažnije štite ljudsko zdravlje. Ali prije nešto više od sto godina ljudi nisu mogli ni zamisliti da je sve to moguće.

Danas su najpopularnije metode istraživanja pomoću rendgenskih zraka. A lista studija provedenih uz pomoć rendgenske dijagnostike je prilično impresivna. Sve ove metode istraživanja omogućavaju identifikaciju vrlo širokog spektra bolesti i omogućavaju efikasno liječenje u ranim fazama.

Unatoč činjenici da se u suvremenom svijetu ubrzano razvijaju nove metode proučavanja zdravlja ljudi i dijagnostike, metode radiološkog istraživanja ostaju u jakoj poziciji u različitim vrstama pregleda.
Ovaj članak govori o najčešće korištenim metodama rendgenskog pregleda:
. Radiografija je najpoznatija i najpopularnija metoda. Koristi se za dobivanje gotove slike dijela tijela. Ovo koristi X-zrake na osjetljivom materijalu;
. Fluorografija - rendgenska slika se fotografiše sa ekrana, koja se izvodi pomoću posebnih uređaja. Najčešće se ova metoda koristi pri pregledu pluća;
. Tomografija je rendgenski pregled, koji se naziva sloj po sloj. Koristi se u proučavanju većine dijelova ljudskog tijela i organa;
. Fluoroskopija - rendgenska slika se dobija na ekranu, ova slika omogućava doktoru da pregleda organe u samom procesu njihovog rada.
. Kontrastna radiografija - ovom metodom se proučava sistem ili pojedini organi uvođenjem posebnih supstanci koje su bezopasne za organizam, ali čine cilj istraživanja jasno vidljivim za rendgenske studije (to su tzv. kontrastna sredstva). Ova metoda se koristi kada druge, jednostavnije metode ne daju potrebne dijagnostičke rezultate.
. Poslednjih godina interventna radiologija se brzo razvija. Radi se o izvođenju hirurške intervencije koja ne zahteva skalpel, pod Sve ove metode čine hiruršku operaciju manje traumatičnom, efikasnom i isplativom. Riječ je o inovativnim metodama koje će se u budućnosti koristiti u medicini i koje će se sve više usavršavati.

Rendgenska dijagnostika je također jedna od glavnih gdje je potreban savjet stručnjaka, a ponekad i jedina moguća metoda postavljanja dijagnoze. Rentgenska dijagnostika ispunjava najvažnije zahtjeve svakog istraživanja:
1. Tehnika daje visok kvalitet slike;
2. Oprema je što bezbednija za pacijenta;
3. Visoka informativna reproduktivnost;
4. Pouzdanost opreme;
5. Mala potreba za održavanjem opreme.
6. Isplativost istraživanja.

Uz kontrolirane doze, sigurni su za ljudsko zdravlje. Biološki efekat malih doza rendgenskih zraka, klasifikovanih kao jonizujuće zračenje, nema vidljivih štetnih efekata na organizam, a uz dodatnu zaštitu studija postaje još sigurnija. Rendgenske preglede će čovečanstvo koristiti u medicini još mnogo godina.

metodologija - skup manipulacija, čija provedba osigurava postizanje potrebnih rezultata u skladu sa zadatkom.

Analitičko-sintetička metoda istraživanja- način proučavanja funkcionisanja tijela holistički, u jedinstvu i međusobnoj povezanosti svih njegovih komponenti.

Metode istraživanja u fiziologiji

Za proučavanje različitih procesa i funkcija živog organizma koriste se metode promatranja i eksperimenta.

Zapažanje - metoda dobijanja informacija direktnim, obično vizuelnim, snimanjem fizioloških pojava i procesa koji se dešavaju pod određenim uslovima.

Eksperimentiraj- metoda dobijanja novih informacija o uzročno-posledičnim vezama između pojava i procesa u kontrolisanim i kontrolisanim uslovima. Akutni eksperiment je onaj koji se izvodi u relativno kratkom vremenskom periodu. Eksperiment koji traje dugo (dani, sedmice, mjeseci, godine) naziva se hroničnim.

Metoda posmatranja

Suština ove metode je procijeniti manifestaciju određenog fiziološkog procesa, funkciju organa ili tkiva u prirodnim uvjetima. Ovo je prva metoda koja je nastala u staroj Grčkoj. U Egiptu su prilikom mumifikacije otvarani leševi i sveštenici su analizirali stanje različitih organa u vezi sa prethodno snimljenim podacima o pulsu, količini i kvalitetu urina i drugim pokazateljima kod ljudi koje su posmatrali.

Trenutno znanstvenici, koji provode opservacijska istraživanja, koriste niz jednostavnih i složenih uređaja u svom arsenalu (primjena fistula, implantacija elektroda), što omogućava pouzdanije određivanje mehanizma funkcioniranja organa i tkiva. Na primjer, posmatranjem aktivnosti pljuvačne žlijezde možete odrediti koliko se pljuvačke luči u određenom periodu dana, njenu boju, gustoću itd.

Međutim, promatranje fenomena ne daje odgovor na pitanje kako se odvija ovaj ili onaj fiziološki proces ili funkcija.

Metoda opservacije se više koristi u zoopsihologiji i etologiji.

Eksperimentalna metoda

Fiziološki eksperiment je ciljana intervencija u tijelu životinje kako bi se utvrdio utjecaj različitih faktora na njene pojedinačne funkcije. Takva intervencija ponekad zahtijeva hiruršku pripremu životinje, koja može biti akutna (vivisekcija) ili kronična (eksperimentalni kirurški) oblik. Stoga se eksperimenti dijele na dvije vrste: akutne (vivisekcija) i kronične.

Eksperimentalna metoda, za razliku od metode opservacije, omogućava otkrivanje razloga za implementaciju procesa ili funkcije.

Vivisection provodi se u ranim fazama fiziološkog razvoja na imobiliziranim životinjama bez upotrebe anestezije. Ali počevši od 19. veka. U akutnim eksperimentima korištena je opća anestezija.

Akutni eksperiment ima svoje prednosti i nedostatke. Prednosti uključuju mogućnost simulacije različitih situacija i dobijanja rezultata u relativno kratkom vremenu. Nedostaci uključuju činjenicu da je u akutnom eksperimentu isključen uticaj centralnog nervnog sistema na organizam kada se koristi opšta anestezija i narušen integritet odgovora organizma na različite uticaje. Osim toga, životinje se često moraju eutanazirati nakon akutnog eksperimenta.

Stoga su metode kasnije razvijene hronični eksperiment, u kojem se provodi dugotrajno promatranje životinja nakon operacije i oporavka životinje.

Akademik I.P. Pavlov je razvio metodu primjene fistula na šuplje organe (želudac, crijeva, mjehur). Upotreba tehnike fistule omogućila je razjašnjenje mehanizama funkcionisanja mnogih organa. U sterilnim uslovima, na anesteziranoj životinji se izvodi hirurška operacija kako bi se dobio pristup određenom unutrašnjem organu, implantira se fistula cijev ili se kanal žlijezde izvlači i šije na kožu. Pravi eksperiment počinje nakon što postoperativna rana zacijeli i životinja se oporavi, kada se fiziološki procesi vrate u normalu. Zahvaljujući ovoj tehnici, postalo je moguće dugo vremena proučavati sliku fizioloških procesa u prirodnim uvjetima.

Eksperimentalna metoda, kao i metoda posmatranja, uključuje upotrebu jednostavne i složene moderne opreme, instrumenata uključenih u sisteme dizajnirane da utiču na objekt i bilježe različite manifestacije životne aktivnosti.

Pronalazak kimografa i razvoj metode za grafičko snimanje krvnog pritiska njemačkog naučnika K. Ludwiga 1847. godine otvorili su novu etapu u razvoju fiziologije. Kimograf je omogućio objektivno snimanje procesa koji se proučava.

Kasnije su razvijene metode za snimanje kontrakcija srca i mišića (T. Engelman) i metoda za snimanje promjena vaskularnog tonusa (pletizmografija).

Cilj grafička registracija bioelektrični fenomeni postali su mogući zahvaljujući strunom galvanometru koji je izumeo holandski fiziolog Einthoven. Bio je prvi koji je snimio elektrokardiogram na fotografski film. Grafičko snimanje bioelektričnih potencijala poslužilo je kao osnova za razvoj elektrofiziologije. Trenutno se elektroencefalografija široko koristi u praksi i naučnim istraživanjima.

Važna faza u razvoju elektrofiziologije bio je pronalazak mikroelektroda. Koristeći mikromanipulatore, oni se mogu uvesti direktno u ćeliju i zabilježiti bioelektrični potencijal. Tehnologija mikroelektroda omogućila je dešifriranje mehanizama stvaranja biopotencijala u ćelijskim membranama.

Njemački fiziolog Dubois-Reymond osnivač je metode električne stimulacije organa i tkiva korištenjem indukcijske zavojnice za doziranu električnu stimulaciju živih tkiva. Trenutno se za to koriste elektronski stimulatori koji omogućuju primanje električnih impulsa bilo koje frekvencije i jačine. Električna stimulacija je postala važna metoda za proučavanje funkcija organa i tkiva.

Eksperimentalne metode uključuju mnoge fiziološke metode.

Odstranjivanje(ekstirpacija) nekog organa, na primjer određene endokrine žlijezde, omogućava utvrđivanje njenog djelovanja na različite organe i sisteme životinje. Uklanjanje različitih područja moždane kore omogućilo je naučnicima da utvrde njihov učinak na tijelo.

Savremeni napredak u fiziologiji je rezultat upotrebe radioelektronske tehnologije.

Implantacija elektroda u različite dijelove mozga pomogla je da se uspostavi aktivnost različitih nervnih centara.

Uvod radioaktivnih izotopa u organizam omogućava naučnicima da proučavaju metabolizam različitih supstanci u organima i tkivima.

Tomografska metoda upotreba nuklearne magnetne rezonance je veoma važna za razjašnjavanje mehanizama fizioloških procesa na molekularnom nivou.

Biohemijski I biofizički Metode pomažu u preciznoj identifikaciji različitih metabolita u organima i tkivima životinja u normalnom i patološkom stanju.

Poznavanje kvantitativnih karakteristika različitih fizioloških procesa i odnosa među njima omogućilo je stvaranje njihove matematičke modele. Uz pomoć ovih modela, fiziološki procesi se reproduciraju na kompjuteru i proučavaju različite mogućnosti reakcija.

Osnovne metode fizioloških istraživanja

Fiziologija je eksperimentalna nauka, tj. sve njegove teorijske odredbe zasnovane su na rezultatima eksperimenata i zapažanja.

Opservation

Opservation koristi se od prvih koraka razvoja fiziološke nauke. Kada sprovode opservaciju, istraživači daju deskriptivni prikaz rezultata. U ovom slučaju, objekat posmatranja se obično nalazi u prirodnim uslovima bez posebnih uticaja na njega od strane istraživača. Nedostatak jednostavnog posmatranja je nemogućnost ili velika teškoća dobijanja kvantitativnih pokazatelja i percepcije brzih procesa. Dakle, početkom 17.st. V. Harvey, nakon što je posmatrao rad srca kod malih životinja, napisao je: „Brzina srčanog pokreta ne dozvoljava nam da razlikujemo kako se dešavaju sistola i dijastola, pa je stoga nemoguće znati u kom trenutku i u kom delu ekspanzije i dolazi do kontrakcije.”

Iskustvo

Veće mogućnosti od jednostavnog posmatranja u proučavanju fizioloških procesa pružiće nam insceniranje eksperimenti. Prilikom izvođenja fiziološkog eksperimenta, istraživač će umjetno stvoriti uvjete za utvrđivanje suštine i obrazaca toka fizioloških procesa. Dozirani fizički i hemijski efekti mogu se primeniti na živi objekat, unošenjem različitih supstanci u krv ili organe i registracijom odgovora na efekte.

Eksperimenti u fiziologiji dijele se na akutne i kronične. Učinci na eksperimentalne životinje u akutna iskustva može biti nespojivo sa očuvanjem života životinja, na primjer, učinci velikih doza zračenja, toksičnih tvari, gubitak krvi, umjetni zastoj srca, prestanak protoka krvi. Pojedinačni organi se mogu ukloniti životinjama radi proučavanja njihovih fizioloških funkcija ili radi mogućnosti transplantacije u druge životinje. Da bi se očuvala vitalnost, uklonjeni (izolovani) organi stavljaju se u ohlađene fiziološke otopine slične po sastavu ili barem po sadržaju najvažnijih minerala u krvnoj plazmi. Takva rješenja se nazivaju fiziološka. Među najjednostavnijim fiziološkim otopinama je izotopska 0,9% otopina NaCl.

Provođenje eksperimenata sa izolovanim organima bilo je posebno popularno u periodu od 15. do početka 20. stoljeća, kada se gomilalo znanje o funkcijama organa i njihovim pojedinačnim strukturama. Za postavljanje fiziološkog eksperimenta najpogodnije je koristiti izolirane organe hladnokrvnih životinja koji dugo zadržavaju svoje funkcije. Dakle, izolovano žablje srce, kada se ispere Ringerovom fiziološkom otopinom, može se na sobnoj temperaturi stezati mnogo sati i reagirati na različite utjecaje promjenom prirode kontrakcije. Zbog lakoće pripreme i važnosti dobijenih informacija, ovakvi izolirani organi se koriste ne samo u fiziologiji, već i u farmakologiji, toksikologiji i drugim područjima medicinske nauke. Na primjer, preparat izoliranog žabljeg srca (prema Straub metodi) koristi se kao standardizirani objekt za ispitivanje biološke aktivnosti u masovnoj proizvodnji određenih lijekova i razvoju novih lijekova.

Međutim, mogućnosti akutnog iskustva su ograničene ne samo zbog etičkih pitanja vezanih za činjenicu da su životinje izložene bolu i uginu tokom eksperimenta, već i zbog toga što se istraživanje često provodi uz kršenje sistemskih mehanizama koji reguliraju protok. fizioloških funkcija, ili u veštačkim uslovima - izvan celog organizma.

Hronično iskustvo nedostaje niz navedenih nedostataka. U hroničnom eksperimentu, istraživanje se provodi na praktično zdravoj životinji u uslovima minimalnog uticaja na nju i uz očuvanje njenog života. Prije studije mogu se izvršiti operacije na životinji kako bi se pripremila za eksperiment (ugrađuju se elektrode, formiraju se fistule za pristup šupljinama i kanalima organa). Eksperimenti na takvim životinjama počinju nakon što površina rane zacijeli i narušene funkcije se vrate.

Važan događaj u razvoju fizioloških metoda istraživanja bilo je uvođenje grafičkog snimanja posmatranih pojava. Njemački naučnik K. Ludwig izumio je kimograf i prvi put zabilježio fluktuacije (talase) arterijskog krvnog pritiska u akutnom eksperimentu. Nakon toga razvijene su metode za snimanje fizioloških procesa pomoću mehaničkih zupčanika (Engelmannove poluge), zračnih zupčanika (Mareyeva kapsula), metode za snimanje prokrvljenosti organa i njihovog volumena (Mosso pletizmograf). Krivulje dobivene takvim registracijama obično se nazivaju kimogrami.

Fiziolozi su izmislili metode prikupljanja pljuvačke (kapsule Lashley-Krasnogorsky), koje su omogućile proučavanje njenog sastava, dinamike formiranja i lučenja, a potom i uloge u održavanju zdravlja oralnih tkiva i razvoju bolesti. Razvijene metode mjerenja sile pritiska zuba i njene raspodjele u pojedinim područjima zubne površine omogućile su kvantitativno određivanje snage žvačnih mišića, prirode pristajanja žvakaće površine gornjih i donje vilice.

Šire mogućnosti za proučavanje fizioloških funkcija ljudskog i životinjskog tijela pojavile su se nakon otkrića italijanskog fiziologa L. Galvanija o električnim strujama u živim tkivima.

Registrovanje električnih potencijala nervnih ćelija, njihovih procesa, pojedinačnih struktura ili celog mozga omogućilo je fiziolozima da razumeju neke od mehanizama funkcionisanja nervnog sistema zdrave osobe i njihovih poremećaja kod neuroloških bolesti. Ove metode ostaju među najčešćim u proučavanju funkcija nervnog sistema u savremenim fiziološkim laboratorijama i klinikama.

Snimanje električnih potencijala srčanog mišića (elektrokardiografija) omogućilo je fiziolozima i kliničarima ne samo da razumiju i dublje proučavaju električne pojave u srcu, već i da ih primjene u praksi za procjenu rada srca, rano otkrivanje njegovih poremećaja u srcu. bolesti i praćenje efikasnosti lečenja.

Registracija električnih potencijala skeletnih mišića (elektromiografija) omogućila je fiziolozima da proučavaju mnoge aspekte mehanizama ekscitacije i kontrakcije mišića. Posebno, elektromiografija žvačnih mišića pomaže stomatolozima da objektivno procijene stanje njihove funkcije kod zdrave osobe i kod niza neuromišićnih bolesti.

Primjena vanjskih električnih ili elektromagnetnih utjecaja (podražaja) umjerene jačine i trajanja na nervno i mišićno tkivo ne uzrokuje oštećenje proučavanih struktura. To im omogućava da se uspješno koriste ne samo za procjenu fizioloških odgovora na utjecaje, već i za liječenje (električna stimulacija mišića i živaca, transkranijalna magnetna stimulacija mozga).

Zasnovan na dostignućima fizike, hemije, mikroelektronike, kibernetike s kraja 20. veka. stvoreni su uslovi za kvalitativno unapređenje metoda fizioloških i medicinskih istraživanja. Među ovim modernim metodama, koje su omogućile da se još dublje prodre u suštinu fizioloških procesa živog organizma, procijeni stanje njegovih funkcija i identificira njihove promjene u ranim fazama bolesti, izdvajaju se metode istraživanja vizualizacije. To uključuje ultrazvučno sondiranje srca i drugih organa, rendgensku kompjutersku tomografiju, vizualizaciju distribucije kratkoživućih izotopa u tkivima, magnetnu rezonancu, pozitronsku emisiju i druge vrste tomografije.

Za uspješnu primjenu fizioloških metoda u medicini formulisani su međunarodni zahtjevi koji se moraju ispuniti prilikom razvoja i uvođenja fizioloških istraživačkih metoda u praksu. Među ovim zahtjevima najvažniji su:

• sigurnost studije, odsustvo traume i oštećenja predmeta koji se proučava;
• visoka osjetljivost, brzina rada senzora i uređaja za snimanje, mogućnost sinhronog snimanja više pokazatelja fizioloških funkcija;
• mogućnost dugoročnog evidentiranja proučavanih indikatora. Ovo omogućava identifikaciju ciklične prirode fizioloških procesa, određivanje parametara cirkadijalnih (cirkadijalnih) ritmova i utvrđivanje prisutnosti paroksizmalnih (epizodičnih) poremećaja procesa;
• usklađenost sa međunarodnim standardima;
• male dimenzije i težina uređaja omogućavaju provođenje istraživanja ne samo u bolnici, već i kod kuće, dok radite ili se bavite sportom;
• korišćenje kompjuterske tehnologije i dostignuća kibernetike za snimanje i analizu dobijenih podataka, kao i za modeliranje fizioloških procesa. Kada se koristi kompjuterska tehnologija, vrijeme utrošeno na snimanje podataka i matematičku obradu se naglo smanjuje, a iz primljenih signala postaje moguće izvući više informacija.

Međutim, i pored niza prednosti savremenih metoda fizioloških istraživanja, ispravnost određivanja pokazatelja fizioloških funkcija u velikoj meri zavisi od kvaliteta obrazovanja medicinskog osoblja, od poznavanja suštine fizioloških procesa, karakteristika senzora i principa rada. uređaji koji se koriste, sposobnost rada sa pacijentom, davanje mu instrukcija, praćenje napredovanja njihove primjene i ispravljanje radnji pacijenta.

Rezultati jednokratnih mjerenja ili dinamičkih opservacija koje su izvršili različiti medicinski radnici na istom pacijentu ne poklapaju se uvijek. Stoga ostaje problem povećanja pouzdanosti dijagnostičkih procedura i kvaliteta istraživanja.

Kvalitet studije karakteriše tačnost, ispravnost, konvergencija i ponovljivost mjerenja.

Kvantitativna karakteristika fiziološkog indikatora utvrđena tokom studije zavisi kako od prave vrijednosti parametra ovog indikatora, tako i od brojnih grešaka koje unosi uređaj i medicinsko osoblje. Ove greške se nazivaju analitička varijabilnost. Obično se zahtijeva da analitička varijabilnost ne prelazi 10% izmjerene vrijednosti. Budući da se prava vrijednost indikatora za istu osobu može promijeniti zbog bioloških ritmova, vremenskih uslova i drugih faktora, termin unutar pojedinačnih varijacija. Razlika u istom pokazatelju među različitim ljudima se zove interindividualne varijacije. Zove se ukupnost svih grešaka i fluktuacija parametra totalna varijabilnost.

Funkcionalni test

Važnu ulogu u dobijanju informacija o stanju i stepenu oštećenja fizioloških funkcija imaju tzv. funkcionalni testovi. Umjesto izraza „funkcionalni test“, često se koristi „test“. Izvođenje funkcionalnih testova - testiranje. Međutim, u kliničkoj praksi termin „test“ se koristi češće i u nešto širem smislu od „funkcionalnog testa“.

Funkcionalni test uključuje proučavanje fizioloških pokazatelja u dinamici, prije i nakon vršenja određenih utjecaja na tijelo ili voljnih radnji subjekta. Najčešće se koriste funkcionalni testovi sa doziranom fizičkom aktivnošću. Izvode se i ulazni testovi koji otkrivaju promjene položaja tijela u prostoru, naprezanje, promjenu gasnog sastava udahnutog zraka, davanje lijekova, zagrijavanje, hlađenje, ispijanje određene doze alkalnog rastvora i mnoge druge pokazatelje.

Najvažniji zahtjevi za funkcionalne testove uključuju pouzdanost i valjanost.

Pouzdanost - sposobnost obavljanja testa sa zadovoljavajućom tačnošću od strane polukvalifikovanog specijaliste. Visoka pouzdanost svojstvena je prilično jednostavnim testovima, na čije performanse malo utiče okruženje. Najpouzdaniji testovi koji odražavaju stanje ili količinu rezervi fiziološke funkcije prepoznaju referenca, standard ili referentni.

Koncept valjanost odražava prikladnost testa ili metode za namjeravanu svrhu. Ako se uvodi novi test, njegova se valjanost ocjenjuje upoređivanjem rezultata dobivenih ovim testom s rezultatima prethodno priznatih, referentnih testova. Ako vam novouvedeni test omogućava da u većem broju slučajeva pronađete tačne odgovore na pitanja postavljena tokom testiranja, onda ovaj test ima visoku validnost.

Upotreba funkcionalnih testova dramatično povećava dijagnostičke mogućnosti samo ako se ovi testovi izvode ispravno. Njihov adekvatan odabir, implementacija i interpretacija zahtijevaju da medicinski radnici posjeduju opsežna teorijska znanja i dovoljno iskustva u obavljanju praktičnih poslova.

Opštinska obrazovna ustanova

srednja škola br.37

Metode ljudskog genetskog istraživanja

Smolensk 2010

Uvod

1.Genetika kao nauka

1.1 Glavne faze u razvoju genetike

1.2 Glavni zadaci genetike

1.3 Glavne grane genetike

1.4. Utjecaj genetike na druge grane biologije

2.Ljudska genetika (antropogenetika)

3.Metode za proučavanje nasljedstva

3.1 Genealoška metoda

3.2 Dvostruka metoda

3.3 Citogenetske (kariotipske) metode

3.4 Biohemijske metode

3.5 Metode stanovništva

Zaključak

Književnost

Aplikacija

Uvod

Ako je 19. vek s pravom ušao u istoriju svetske civilizacije kao doba fizike, onda je 20. vek koji se brzo završavao, u kojem smo imali sreće da živimo, po svoj prilici, predodređen da bude doba biologije, a možda čak i vek genetike.

Zaista, za manje od 100 godina nakon sekundarnog otkrića G. Mendelovih zakona, genetika je prošla trijumfalni put od prirodno-filozofskog razumijevanja zakona naslijeđa i varijabilnosti kroz eksperimentalno akumuliranje činjenica formalne genetike do molekularno biološkog razumijevanja suštinu gena, njegovu strukturu i funkciju. Od teorijskih konstrukcija o genu kao apstraktnoj jedinici nasljeđa do razumijevanja njegove materijalne prirode kao fragmenta molekule DNK koji kodira aminokiselinsku strukturu proteina, do kloniranja pojedinačnih gena, kreiranja detaljnih genetskih mapa ljudi i životinja, identifikacije gena čiji mutacije se povezuju sa nasljednim bolestima, razvijanjem metoda biotehnologije i genetskog inženjeringa, što omogućava specifično dobijanje organizama sa datim nasljednim karakteristikama, kao i ciljanu korekciju mutantnih ljudskih gena, tj. genska terapija nasljednih bolesti. Molekularna genetika je značajno produbila naše razumijevanje suštine života, evolucije žive prirode i strukturnih i funkcionalnih mehanizama regulacije individualnog razvoja. Zahvaljujući njegovim uspjesima, počelo je rješavanje globalnih problema čovječanstva vezanih za zaštitu njegovog genofonda.

Sredinu i drugu polovinu dvadesetog vijeka obilježilo je značajno smanjenje učestalosti, pa čak i potpuno eliminiranje niza zaraznih bolesti, smanjenje smrtnosti novorođenčadi i povećanje prosječnog životnog vijeka. U razvijenim zemljama svijeta fokus zdravstvenih usluga pomjeren je na borbu protiv hronične ljudske patologije, bolesti kardiovaskularnog sistema i raka.

Ciljevi i zadaci mog eseja:

· Razmotriti glavne faze razvoja, zadatke i ciljeve genetike;

· Dajte preciznu definiciju pojma “ljudska genetika” i razmotrite suštinu ove vrste genetike;

· Razmotrite metode za proučavanje ljudskog naslijeđa.

1. Genetika kao nauka

1 Glavne faze razvoja genetike

Poreklo genetike, kao i svake nauke, treba tražiti u praksi. Genetika je nastala u vezi sa uzgojem domaćih životinja i uzgojem biljaka, kao i s razvojem medicine. Otkako je čovjek počeo koristiti ukrštanje životinja i biljaka, suočio se s činjenicom da svojstva i karakteristike potomstva zavise od svojstava roditeljskih jedinki odabranih za ukrštanje. Odabirom i ukrštanjem najboljih potomaka, čovjek je iz generacije u generaciju stvarao srodne grupe – linije, a potom i rase i sorte sa svojim karakterističnim nasljednim svojstvima.

Iako ova zapažanja i poređenja još nisu mogla postati osnova za formiranje nauke, nagli razvoj stočarstva i uzgoja, te biljnog uzgoja i sjemenarstva u drugoj polovini 19. stoljeća izazvali su povećan interes za analizu. fenomena naslednosti.

Razvoj nauke o naslijeđu i varijabilnosti posebno je snažno promovirala doktrina Charlesa Darwina o poreklu vrsta, koja je u biologiju uvela historijski metod proučavanja evolucije organizama. Sam Darwin je uložio mnogo truda u proučavanje nasljeđa i varijabilnosti. Prikupio je ogromnu količinu činjenica i na osnovu njih izveo niz tačnih zaključaka, ali nije uspio utvrditi zakone nasljeđa.

Njegovi savremenici, takozvani hibridizatori, koji su ukrštali različite oblike i tražili stepen sličnosti i razlike između roditelja i potomaka, takođe nisu bili u stanju da utvrde opšte obrasce nasleđivanja.

Drugi uslov koji je doprineo uspostavljanju genetike kao nauke bio je napredak u proučavanju strukture i ponašanja somatskih i zametnih ćelija. Još 70-ih godina prošlog stoljeća brojni citološki istraživači (Čistjakov 1972., Strasburger 1875.) otkrili su indirektnu podjelu somatskih stanica, nazvanu kariokineza (Schleicher 1878.) ili mitoza (Flemming 1882.). Godine 1888, na prijedlog Waldeire, trajni elementi ćelijskog jezgra nazvani su "hromozomi". Tih istih godina Flemming je cijeli ciklus diobe stanica podijelio na četiri glavne faze: profazu, metafazu, anafazu i telofazu.

Istovremeno sa proučavanjem mitoze somatskih ćelija, vršena su istraživanja razvoja zametnih ćelija i mehanizma oplodnje kod životinja i biljaka. Godine 1876. O. Hertwig je prvi put uspostavio kod bodljikaša fuziju jezgra sperme sa jezgrom jajeta. N.N. Gorožankin 1880. i E. Strasburger 1884. ustanovili su isto za biljke: prvi - za golosemenčice, drugi - za kritosjemenjače.

U istom periodu, Van Beneden (1883) i drugi su otkrili kardinalnu činjenicu da tokom razvoja, zametne ćelije, za razliku od somatskih ćelija, prolaze kroz smanjenje broja hromozoma za tačno polovinu, a tokom oplodnje - fuziju ženke i mužjaka. jezgra - normalan broj hromozoma se obnavlja, konstantan za svaki tip. Tako se pokazalo da svaku vrstu karakteriše određeni broj hromozoma.

Dakle, navedeni uslovi su doprinijeli nastanku genetike kao posebne biološke discipline – discipline sa svojim predmetom i metodama istraživanja.

Službenim rođenjem genetike smatra se proljeće 1900. godine, kada su tri botaničara, nezavisno jedan od drugog, u tri različite zemlje, na različitim lokalitetima, došli do otkrića nekih od najvažnijih obrazaca nasljeđivanja osobina u potomstvu. hibrida. G. de Vries (Holandija), na osnovu rada sa noćurkom, makom, daturom i drugim biljkama, izvijestio je o “zakonu cijepanja hibrida”; K. Correns (Njemačka) ustanovio je obrasce segregacije u kukuruzu i objavio članak „Zakon Gregora Mendela o ponašanju potomaka u rasnim hibridima“; iste godine K. Csermak (Austrija) objavio je članak (O umjetnom križanju u Pisum Sativum).

Nauka gotovo ne poznaje neočekivana otkrića. Najsjajnija otkrića koja stvaraju faze u njegovom razvoju gotovo uvijek imaju svoje prethodnike. To se dogodilo otkrićem zakona naslijeđa. Ispostavilo se da su trojica botaničara koji su otkrili obrazac segregacije u potomstvu intraspecifičnih hibrida samo "ponovno otkrili" obrasce nasljeđivanja koje je davne 1865. otkrio Gregor Mendel i iznio u članku "Eksperimenti na biljnim hibridima", objavljenom u “zborniku” Društva prirodnih naučnika u Brünnu (Čehoslovačka).

Koristeći biljke graška, G. Mendel je razvio metode za genetičku analizu nasljeđa pojedinih osobina organizma i ustanovio dva fundamentalno važna fenomena:

Karakteristike su određene individualnim nasljednim faktorima koji se prenose kroz zametne stanice;

Određene karakteristike organizama ne nestaju tokom ukrštanja, već se čuvaju u potomstvu u istom obliku kao što su bile u matičnim organizmima.

Za teoriju evolucije ovi principi su bili od kardinalne važnosti. Oni su otkrili jedan od najvažnijih izvora varijabilnosti, odnosno mehanizam za održavanje usklađenosti karakteristika vrste tokom niza generacija. Kada bi se adaptivne karakteristike organizama koje su nastale pod kontrolom selekcije apsorbirale i nestale tijekom ukrštanja, tada bi napredak vrste bio nemoguć.

Sav kasniji razvoj genetike bio je povezan sa proučavanjem i širenjem ovih principa i njihovom primenom na teoriju evolucije i selekcije.

Iz utvrđenih temeljnih Mendelovih principa logično proizilazi niz problema koji korak po korak dobijaju svoje rješenje kako se genetika razvija. De Vries je 1901. godine formulisao teoriju mutacija, koja kaže da se nasljedna svojstva i karakteristike organizama mijenjaju naglo - mutacijski.

1903. danski biljni fiziolog V. Johannsen objavio je rad "O nasljeđivanju u populacijama i čistim linijama", u kojem je eksperimentalno utvrđeno da su spolja slične biljke koje pripadaju istoj sorti nasljedno različite - one čine populaciju. Populaciju čine nasljedno različite jedinke ili srodne grupe - linije. U istoj studiji najjasnije je utvrđeno da postoje dvije vrste varijabilnosti u organizmima: nasljedna, određena genima, i nenasljedna, određena slučajnom kombinacijom faktora koji djeluju na ispoljavanje osobina.

U sljedećoj fazi razvoja genetike, dokazano je da su nasljedni oblici povezani s hromozomima. Prva činjenica koja otkriva ulogu hromozoma u naslijeđu bio je dokaz uloge hromozoma u određivanju spola kod životinja i otkriće mehanizma polne segregacije 1:1.

Od 1911. T. Morgan i njegove kolege sa Univerziteta Kolumbija u SAD-u su počeli da objavljuju seriju radova u kojima je formulisao hromozomsku teoriju nasledstva. Eksperimentalno dokazati da su glavni nosioci gena hromozomi, te da su geni locirani linearno na hromozomima.

Godine 1922. N.I. Vavilov formuliše zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti, prema kojem biljne i životinjske vrste srodne porijeklom imaju slične nizove nasljedne varijabilnosti.

Primjenjujući ovaj zakon, N.I. Vavilov je uspostavio centre porijekla kultiviranih biljaka, u kojima je koncentrisana najveća raznolikost nasljednih oblika.

Godine 1925. u našoj zemlji G.A. Nadson i G.S. Filippov na gljivama, a 1927. G. Möller u SAD na voćnoj mušici Drosophila dobio je dokaze o utjecaju rendgenskih zraka na nastanak nasljednih promjena. Istovremeno, pokazalo se da se stopa mutacija povećava za više od 100 puta. Ove studije su dokazale varijabilnost gena pod uticajem faktora sredine. Dokaz uticaja jonizujućeg zračenja na pojavu mutacija doveo je do stvaranja nove grane genetike - genetike zračenja, čiji je značaj još više porastao otkrićem atomske energije.

T. Paynter je 1934. godine, koristeći divovske hromozome pljuvačnih žlijezda dvokrilaca, dokazao da diskontinuitet morfološke strukture hromozoma, izražen u obliku različitih diskova, odgovara lokaciji gena u hromozomima, prethodno utvrđenoj čisto genetskim metode. Ovo otkriće označilo je početak proučavanja strukture i funkcioniranja gena u ćeliji.

U periodu od 40-ih godina do danas došlo je do niza otkrića (uglavnom na mikroorganizmima) potpuno novih genetskih fenomena koji otkrivaju mogućnosti analize genske strukture na molekularnom nivou. Posljednjih godina, uvođenjem novih istraživačkih metoda u genetiku, pozajmljenih iz mikrobiologije, došli smo do rješenja kako geni kontroliraju slijed aminokiselina u proteinskom molekulu.

Prije svega, treba reći da je sada u potpunosti dokazano da su nosioci nasljeđa hromozomi, koji se sastoje od snopa molekula DNK.

Provedeni su prilično jednostavni eksperimenti: čista DNK je izolirana iz ubijenih bakterija jednog soja sa posebnim vanjskim svojstvom i prenesena na žive bakterije drugog soja, nakon čega su razmnožavajuće bakterije potonjeg dobile karakteristike prvog soja. Brojni slični eksperimenti pokazuju da je DNK nosilac naslijeđa.

Godine 1953. F. Crick (Engleska) i J. Watstone (SAD) dešifrovali su strukturu molekula DNK. Otkrili su da se svaki molekul DNK sastoji od dva polideoksiribonukleinska lanca, spiralno uvijena oko zajedničke ose.

Trenutno su pronađeni pristupi rješavanju problema organiziranja nasljednog koda i njegovog eksperimentalnog dešifriranja. Genetika se, zajedno s biohemijom i biofizikom, približila rasvjetljavanju procesa sinteze proteina u ćeliji i umjetne sinteze proteinskih molekula. Time počinje potpuno nova faza u razvoju ne samo genetike, već i cijele biologije u cjelini.

Razvoj genetike do danas je kontinuirano rastuća pozadina istraživanja funkcionalne, morfološke i biohemijske diskretnosti hromozoma. Mnogo je već urađeno u ovoj oblasti, mnogo je već urađeno i svakim danom se vrhunska nauka približava cilju – razotkrivanju prirode gena. Do danas su utvrđeni brojni fenomeni koji karakteriziraju prirodu gena. Prvo, gen na hromozomu ima svojstvo samoreprodukcije (autoreprodukcija); drugo, sposoban je za mutacijske promjene; treće, povezan je sa određenom hemijskom strukturom deoksiribonukleinske kiseline - DNK; četvrto, kontroliše sintezu aminokiselina i njihovih sekvenci u proteinskim molekulima. U vezi sa novijim istraživanjima, formira se nova ideja o genu kao funkcionalnom sistemu, a uticaj gena na određivanje osobina razmatra se u integralnom sistemu gena – genotipu.

Novi izgledi za sintezu žive materije privlače veliku pažnju genetičara, biohemičara, fizičara i drugih stručnjaka.

1.2 Glavni zadaci genetike

genetika biologija nasljednost genealoška

Genetsko istraživanje ima dvije vrste ciljeva: razumijevanje obrazaca naslijeđa i varijabilnosti i pronalaženje načina za praktičnu upotrebu ovih obrazaca. Oba su usko povezana: rješavanje praktičnih problema zasniva se na zaključcima dobivenim proučavanjem fundamentalnih genetskih problema i istovremeno pruža činjenične podatke važne za proširenje i produbljivanje teorijskih koncepata.

S generacije na generaciju prenose se informacije (iako ponekad u donekle iskrivljenom obliku) o svim raznolikim morfološkim, fiziološkim i biohemijskim karakteristikama koje treba ostvariti kod potomaka. Na osnovu ove kibernetičke prirode genetskih procesa, zgodno je formulisati četiri glavna teorijska problema koja proučava genetika:

Prvo, tu je problem pohranjivanja genetskih informacija. Proučava se u kojim materijalnim strukturama se nalaze genetske informacije ćelije i kako su tamo kodirane.

Drugo, postoji problem prenošenja genetskih informacija. Proučavaju se mehanizmi i obrasci prijenosa genetskih informacija sa ćelije na ćeliju i s generacije na generaciju.

Treće, problem implementacije genetskih informacija. Proučava se kako su genetske informacije utjelovljene u specifičnim karakteristikama organizma u razvoju, u interakciji s utjecajima okoline koji, u ovoj ili onoj mjeri, mijenjaju ove karakteristike, ponekad značajno.

Četvrto, problem promjene genetskih informacija. Proučavaju se vrste, uzroci i mehanizmi ovih promjena.

Dostignuća genetike koriste se za odabir tipova ukrštanja koji najbolje utiču na genotipsku strukturu (segregaciju) potomaka, za odabir najefikasnijih metoda selekcije, za regulisanje razvoja naslednih osobina, kontrolu procesa mutacije, ciljane promene u genomu organizam koji koristi genetski inženjering i mutagenezu specifičnu za mjesto. Poznavanje kako različite metode selekcije utječu na genotipsku strukturu izvorne populacije (pasmina, sorta) omogućava vam da koristite one metode selekcije koje će ovu strukturu najbrže promijeniti u željenom smjeru. Razumijevanje načina na koji se genetska informacija ostvaruje tokom ontogeneze i utjecaja okoline na te procese pomaže u odabiru uvjeta koji doprinose što potpunijem ispoljavanju vrijednih osobina u datom organizmu i „supresiji“ nepoželjnih. Ovo je važno za povećanje produktivnosti domaćih životinja, gajenog bilja i industrijskih mikroorganizama, kao i za medicinu, jer omogućava prevenciju pojavljivanja niza nasljednih bolesti ljudi.

Proučavanje fizičkih i kemijskih mutagena i mehanizma njihovog djelovanja omogućava umjetno dobivanje mnogih nasljedno izmijenjenih oblika, što doprinosi stvaranju poboljšanih sojeva korisnih mikroorganizama i sorti kultiviranih biljaka. Poznavanje zakonitosti procesa mutacije neophodno je za razvoj mjera zaštite genoma ljudi i životinja od oštećenja fizičkim (uglavnom radijacijom) i kemijskim mutagenima.

Uspjeh svakog genetičkog istraživanja određen je ne samo poznavanjem općih zakona naslijeđa i varijabilnosti, već i poznavanjem posebne genetike organizama s kojima se radi. Iako su osnovni zakoni genetike univerzalni, oni također imaju karakteristike u različitim organizmima zbog razlika, na primjer, u biologiji reprodukcije i strukturi genetskog aparata. Osim toga, u praktične svrhe potrebno je znati koji geni su uključeni u određivanje karakteristika datog organizma. Stoga je proučavanje genetike specifičnih karakteristika organizma bitan element primijenjenog istraživanja.

3 Glavne grane genetike

Moderna genetika je predstavljena mnogim dijelovima teorijskog i praktičnog interesa. Među dijelovima opće, odnosno „klasične“ genetike, glavni su: genetska analiza, osnove hromozomske teorije nasljeđa, citogenetika, citoplazmatsko (vannuklearno) nasljeđe, mutacije, modifikacije. Molekularna genetika, genetika ontogeneze (fenogenetika), populaciona genetika (genetska struktura populacija, uloga genetskih faktora u mikroevoluciji), evoluciona genetika (uloga genetskih faktora u specijaciji i makroevoluciji), genetski inženjering, genetika somatskih ćelija, imunogenetika , privatna genetika - genetika se intenzivno razvija bakterijska genetika, virusna genetika, životinjska genetika, genetika biljaka, ljudska genetika, medicinska genetika i mnoge druge. itd. Najnovija grana genetike - genomika - proučava procese formiranja i evolucije genoma.

4 Uticaj genetike na druge grane biologije

Genetika zauzima centralno mjesto u modernoj biologiji, proučavajući fenomene nasljednosti i varijabilnosti, koji u velikoj mjeri određuju sva glavna svojstva živih bića. Univerzalnost genetskog materijala i genetskog koda je u osnovi jedinstva svih živih bića, a raznolikost životnih oblika rezultat je posebnosti njegove implementacije tokom individualnog i istorijskog razvoja živih bića. Dostignuća genetike važna su komponenta gotovo svih modernih bioloških disciplina. Sintetička teorija evolucije najbliža je kombinacija darvinizma i genetike. Isto se može reći i za modernu biohemiju, čije glavne odredbe o tome kako se kontroliše sinteza glavnih komponenti žive materije - proteina i nukleinskih kiselina, zasnovane su na dostignućima molekularne genetike. Citologija se fokusira na strukturu, reprodukciju i funkcioniranje hromozoma, plastida i mitohondrija, odnosno elemenata u kojima se bilježe genetske informacije. Taksonomija životinja, biljaka i mikroorganizama sve više koristi poređenje gena koji kodiraju enzime i druge proteine, kao i direktno poređenje nukleotidnih sekvenci hromozoma kako bi se utvrdio stepen srodnosti taksona i razjasnila njihova filogenija. Uz pomoć genetskih modela proučavaju se različiti fiziološki procesi biljaka i životinja; posebno, kada proučavaju fiziologiju mozga i nervnog sistema, koriste posebne genetske metode, linije Drosophila i laboratorijskih sisara. Savremena imunologija se u potpunosti zasniva na genetskim podacima o mehanizmu sinteze antitijela. Dostignuća genetike, u ovom ili onom stepenu, često vrlo značajna, sastavni su dio virologije, mikrobiologije i embriologije. S pravom možemo reći da moderna genetika zauzima centralno mjesto među biološkim disciplinama.

2. Ljudska genetika (antropogenetika)

1. Metode za proučavanje ljudskog naslijeđa: genealoške, blizanačke, citogenetske, biohemijske i populacione

Genetske bolesti i nasljedne bolesti. Važnost medicinskog genetičkog savjetovanja i prenatalne dijagnostike. Mogućnosti genetske korekcije bolesti.

Humana genetika je posebna grana genetike koja proučava karakteristike nasljeđivanja osobina kod ljudi, nasljedne bolesti (medicinska genetika) i genetičku strukturu ljudskih populacija. Ljudska genetika je teorijska osnova moderne medicine i moderne zdravstvene zaštite.

Sada je čvrsto utvrđeno da su u živom svijetu zakoni genetike univerzalni, a vrijede i za ljude.

Međutim, kako osoba nije samo biološko, već i društveno biće, ljudska genetika se razlikuje od genetike većine organizama po nizu karakteristika: - hibridološka analiza (metoda ukrštanja) nije primenljiva za proučavanje ljudskog naslijeđa; stoga se za genetičku analizu koriste specifične metode: genealoške (metoda analize pedigrea), blizanačke, kao i citogenetske, biohemijske, populacione i neke druge metode;

Ljude karakterišu društvene karakteristike koje se ne nalaze u drugim organizmima, na primer, temperament, složeni komunikacioni sistemi zasnovani na govoru, kao i matematičke, vizuelne, muzičke i druge sposobnosti;

zahvaljujući javnoj podršci moguć je opstanak i postojanje ljudi s očiglednim odstupanjima od norme (u divljini takvi organizmi nisu održivi).

Humana genetika proučava karakteristike nasljeđivanja osobina kod ljudi, nasljedne bolesti (medicinska genetika) i genetičku strukturu ljudske populacije. Ljudska genetika je teorijska osnova moderne medicine i moderne zdravstvene zaštite. Poznato je nekoliko hiljada stvarnih genetskih bolesti, koje gotovo 100% zavise od genotipa pojedinca. Najstrašnije od njih su: kisela fibroza pankreasa, fenilketonurija, galaktozemija, različiti oblici kretenizma, hemoglobinopatije, kao i Down, Turner i Klinefelter sindrom. Pored toga, postoje bolesti koje zavise i od genotipa i od sredine: koronarna bolest, dijabetes melitus, reumatoidna oboljenja, čir na želucu i dvanaestopalačnom crevu, mnoge onkološke bolesti, šizofrenija i druga mentalna oboljenja.

Zadaci medicinske genetike su da blagovremeno identifikuje nosioce ovih bolesti među roditeljima, identifikuje bolesnu decu i razvije preporuke za njihovo lečenje. Genetske i medicinske konsultacije i prenatalna dijagnostika (odnosno otkrivanje bolesti u ranim fazama razvoja organizma) igraju veliku ulogu u prevenciji genetski uvjetovanih bolesti.

Postoje posebni dijelovi primijenjene ljudske genetike (genetika okoliša, farmakogenetika, genetska toksikologija) koji proučavaju genetske osnove zdravstvene zaštite. Prilikom razvoja lijekova, prilikom proučavanja odgovora tijela na djelovanje štetnih faktora, potrebno je uzeti u obzir i individualne karakteristike ljudi i karakteristike ljudske populacije.

Navedimo primjere nasljeđivanja nekih morfofizioloških karakteristika.

Dominantne i recesivne osobine kod ljudi

(za neke osobine su naznačeni geni koji ih kontrolišu) (Tabela br. 1, vidi takođe)

Nepotpuna dominacija (označeni su geni koji kontrolišu osobinu) (Tabela br. 2, vidi pr.)

Nasljeđivanje boje kose (kontrolisano sa četiri gena, naslijeđeno polimerno) (Tabela br. 3, vidi također)

3. Metode proučavanja ljudskog naslijeđa

Pedigre je dijagram koji prikazuje veze između članova porodice. Analizom pedigrea proučavaju bilo koju normalnu ili (češće) patološku osobinu generacija ljudi koji su u srodstvu.

3.1 Genealoške metode

Genealoške metode se koriste za određivanje nasljedne ili nenasljedne prirode osobine, dominacije ili recesivnosti, mapiranja hromozoma, spolne veze i za proučavanje procesa mutacije. Po pravilu, genealoška metoda čini osnovu za zaključke u medicinsko-genetičkom savjetovanju.

Prilikom sastavljanja rodovnika koriste se standardne oznake. Osoba (pojedinac) s kojom počinje istraživanje naziva se proband (ako je rodovnik sastavljen tako da se od probanda spušta do njegovog potomstva, onda se to naziva porodičnim stablom). Potomak bračnog para se naziva bratom ili sestrom, braća i sestre se nazivaju braća i sestre, rođaci se nazivaju prvi rođaci itd. Potomci koji imaju zajedničku majku (ali različite očeve) nazivaju se srodnicima, a potomci koji imaju zajedničkog oca (ali različite majke) nazivaju se polukrvnim; ako porodica ima djecu iz različitih brakova, a nemaju zajedničke pretke (na primjer, dijete iz prvog braka majke i dijete iz očevog prvog braka), onda se nazivaju pastorkom.

Svaki član rodovnika ima svoju šifru, koja se sastoji od rimskog i arapskog broja, koji označavaju, redom, broj generacije i pojedinačni broj kada se generacije uzastopno numerišu s lijeva na desno. Rodovnik mora sadržavati legendu, odnosno objašnjenje prihvaćenih oznaka. U blisko povezanim brakovima postoji velika vjerovatnoća otkrivanja istog nepovoljnog alela ili hromozomske aberacije kod supružnika.

Evo vrijednosti K za neke parove srodnika s monogamijom:

K [roditelji-potomstvo] = K [sestra] = 1/2;

K [djed-unuk]=K [ujak-nećak]=1/4;

K [rođaci]= K [pradjed-praunuk]=1/8;

K [drugi rođaci]=1/32;

K [četvrti rođaci]=1/128. Obično se takvi dalji rođaci ne smatraju unutar iste porodice.

Na osnovu genealoške analize daje se zaključak o naslednoj uslovljenosti osobine. Na primjer, detaljno je praćeno nasljeđe hemofilije A među potomcima engleske kraljice Viktorije. Genealoška analiza je otkrila da je hemofilija A recesivna bolest vezana za spol.

2 Dvostruka metoda

Blizanci su dvoje ili više djece koje je začela i rodila ista majka gotovo istovremeno. Izraz "blizanci" se koristi za ljude i one sisare koji obično rađaju jedno dijete (tele). Postoje jednojajčani i bratski blizanci.

Identični (monozigotni, identični) blizanci se javljaju u najranijim fazama fragmentacije zigota, kada dva ili četiri blastomera zadržavaju sposobnost da se razviju u punopravni organizam kada se razdvoje. Budući da se zigota dijeli mitozom, genotipovi identičnih blizanaca su, barem u početku, potpuno identični. Jednojajčani blizanci su uvijek istog spola i dijele istu placentu tokom fetalnog razvoja.

Bratovski (dizigotni, neidentični) blizanci nastaju drugačije - kada se oplode dva ili više istovremeno sazrelih jajnih ćelija. Dakle, oni dijele oko 50% svojih gena. Drugim riječima, slični su običnoj braći i sestrama po svojoj genetskoj konstituciji i mogu biti ili istog ili suprotnog spola.

Dakle, sličnost između jednojajčanih blizanaca određena je i istim genotipovima i istim uvjetima intrauterinog razvoja. Sličnost između bratskih blizanaca određena je samo istim uvjetima intrauterinog razvoja.

Učestalost rađanja blizanaca u relativnim brojkama je mala i iznosi oko 1%, od čega su 1/3 monozigotni blizanci. Međutim, u pogledu ukupne populacije Zemlje, na svijetu živi preko 30 miliona bratskih i 15 miliona jednojajčanih blizanaca.

Za studije na blizancima veoma je važno utvrditi pouzdanost zigositeta. Zygosity se najpreciznije utvrđuje recipročnom transplantacijom malih površina kože. Kod dizigotnih blizanaca kalemti se uvijek odbacuju, dok se kod monozigotnih blizanaca presađeni komadići kože uspješno ukorijenjuju. Transplantirani bubrezi presađeni s jednog od monozigotnih blizanaca na drugog također uspješno i dugo funkcionišu.

Poređenjem jednojajčanih i dvojajčanih blizanaca odgajanih u istom okruženju, mogu se izvući zaključci o ulozi gena u razvoju osobina. Uslovi postnatalnog razvoja mogu biti različiti za svakog blizanca. Na primjer, monozigotni blizanci su razdvojeni nekoliko dana nakon rođenja i odgajani u različitim sredinama. Upoređujući ih nakon 20 godina za mnoge vanjske karakteristike (visina, volumen glave, broj žljebova u otiscima prstiju, itd.) otkrivene su samo male razlike. Istovremeno, okolina utiče na niz normalnih i patoloških znakova.

Metoda blizanaca vam omogućava da donesete utemeljene zaključke o nasljednosti osobina: ulozi naslijeđa, okoline i slučajnih faktora u određivanju određenih ljudskih osobina,

Nasljednost je doprinos genetskih faktora formiranju osobine, izražen u dijelovima jedinice ili procentima.

Da bi se izračunala nasljednost osobina, upoređuje se stepen sličnosti ili razlike u broju osobina kod blizanaca različitih tipova.

Pogledajmo neke primjere koji ilustruju sličnosti (konkordanciju) i razlike (diskordanciju) mnogih karakteristika (Tabela br. 4, vidi također)

Važno je napomenuti visok stepen sličnosti jednojajčanih blizanaca kod ozbiljnih bolesti kao što su šizofrenija, epilepsija i dijabetes melitus.

Osim morfoloških karakteristika, kao i tembra glasa, hoda, izraza lica, gestikulacije itd., proučava se antigena struktura krvnih stanica, proteini u serumu, te sposobnost okusa određenih supstanci.

Posebno je zanimljivo nasljeđivanje društveno značajnih osobina: agresivnost, altruizam, kreativne, istraživačke i organizacione sposobnosti. Smatra se da su društveno značajne osobine oko 80% određene genotipom.

3 Citogenetske (kariotipske) metode

Citogenetske metode se prvenstveno koriste u proučavanju kariotipova pojedinih jedinki. Ljudski kariotip je prilično dobro proučavan.Upotreba diferencijalnog bojenja omogućava preciznu identifikaciju svih hromozoma. Ukupan broj hromozoma u haploidnom skupu je 23. Od toga, 22 hromozoma su ista kod muškaraca i žena; nazivaju se autozomi. U diploidnom skupu (2n=46), svaki autosom je predstavljen sa dva homologa. Dvadeset i treći hromozom je polni hromozom i može biti predstavljen ili X ili Y hromozomom. Spolni hromozomi kod žena su predstavljeni sa dva X hromozoma, a kod muškaraca sa jednim X hromozomom i jednim Y hromozomom.

Promjene u kariotipu obično su povezane s razvojem genetskih bolesti.

Zahvaljujući uzgoju ljudskih ćelija in vitro, moguće je brzo dobiti dovoljno veliki materijal za pripremu lijekova. Za kariotipizaciju obično se koristi kratkotrajna kultura leukocita periferne krvi.

Citogenetske metode se također koriste za opisivanje interfaznih stanica. Na primjer, prisustvom ili odsutnošću spolnog hromatina (Barr tijela, koja su inaktivirani X hromozomi), moguće je ne samo odrediti spol jedinki, već i identificirati neke genetske bolesti povezane s promjenama u broju X hromozoma. .

Mapiranje ljudskih hromozoma.

Biotehnološke metode se široko koriste za mapiranje ljudskih gena. Konkretno, metode ćelijskog inženjeringa omogućavaju kombinovanje različitih tipova ćelija. Fuzija ćelija koje pripadaju različitim biološkim vrstama naziva se somatska hibridizacija. Suština somatske hibridizacije je dobivanje sintetičkih kultura spajanjem protoplasta različitih vrsta organizama. Za fuziju ćelija koriste se različite fizičko-hemijske i biološke metode. Nakon fuzije protoplasta nastaju višejezgrene heterokariotske ćelije. Nakon toga, kada se jezgra spoje, formiraju se sinkariotske ćelije koje sadrže hromozomske skupove različitih organizama u svojim jezgrama. Kada se takve ćelije podijele in vitro, formiraju se hibridne ćelijske kulture. Trenutno su dobijeni i kultivisani hibridi ljudskih ćelija × miš", "čovek" × pacov" i mnogi drugi.

U hibridnim ćelijama dobijenim od različitih sojeva različitih vrsta, jedan od roditeljskih genoma postepeno gubi hromozome. Ovi se procesi intenzivno odvijaju, na primjer, u ćelijskim hibridima između miševa i ljudi. Ako pratite neki biohemijski marker (na primjer, određeni ljudski enzim) i istovremeno provodite citogenetsku kontrolu, onda, na kraju, možete povezati nestanak kromosoma istovremeno s biohemijskom osobinom. To znači da je gen koji kodira ovu osobinu lokaliziran na ovom kromosomu.

Dodatne informacije o lokalizaciji gena mogu se dobiti analizom hromozomskih mutacija (delecija).

4 Biohemijske metode

Cijela raznolikost biohemijskih metoda podijeljena je u dvije grupe:

a) Metode zasnovane na identifikaciji određenih biohemijskih proizvoda uzrokovanih djelovanjem različitih alela. Najlakši način za identifikaciju alela je promjenama u aktivnosti enzima ili promjenama u nekoj biohemijskoj osobini.

b) Metode zasnovane na direktnoj detekciji izmijenjenih nukleinskih kiselina i proteina primjenom gel elektroforeze u kombinaciji sa drugim tehnikama (blot hibridizacija, autoradiografija).

Upotreba biokemijskih metoda omogućava identifikaciju heterozigotnih nositelja bolesti. Na primjer, kod heterozigotnih nosilaca gena za fenilketonuriju, nivo fenilalanina u krvi se mijenja.

Metode genetske mutageneze

Proces mutacije kod ljudi kod ljudi, kao i kod svih drugih organizama, dovodi do pojave alela i kromosomskih preuređivanja koji negativno utječu na zdravlje.

Genske mutacije. Oko 1% novorođenčadi se razboli zbog genskih mutacija, od kojih su neke nove. Stopa mutacije različitih gena u ljudskom genotipu nije ista. Poznati su geni koji mutiraju sa frekvencijom od 10-4 po gameti po generaciji. Međutim, većina drugih gena mutira stotinama puta nižom frekvencijom (10-6). Ispod su primjeri najčešćih genskih mutacija kod ljudi (Tabela br. 5, vidi također)

Kromosomske i genomske mutacije u apsolutnoj većini se javljaju u zametnim stanicama roditelja. Jedno od 150 novorođenčadi nosi hromozomsku mutaciju. Oko 50% ranih pobačaja uzrokovano je hromozomskim mutacijama. To je zbog činjenice da je jedna od 10 ljudskih gameta nosilac strukturnih mutacija. Starost roditelja, posebno dob majki, igra važnu ulogu u povećanju učestalosti hromozomskih, a možda i genskih mutacija.

Poliploidija je vrlo rijetka kod ljudi. Poznati su slučajevi rođenja triploida - ova novorođenčad rano umiru. Tetraploidi su pronađeni među pobačenim fetusima.

Istovremeno, postoje faktori koji smanjuju učestalost mutacija - antimutageni. Antimutageni uključuju neke antioksidativne vitamine (na primjer, vitamin E, nezasićene masne kiseline), aminokiseline koje sadrže sumpor, kao i različite biološki aktivne tvari koje povećavaju aktivnost sistema za popravak.

5 Metode stanovništva

Glavne karakteristike ljudskih populacija su: zajednička teritorija na kojoj živi određena grupa ljudi i mogućnost slobodnog braka. Faktori izolacije, odnosno ograničavanja slobode izbora supružnika, mogu biti ne samo geografske, već i vjerske i društvene barijere.

U ljudskim populacijama postoji visok nivo polimorfizma u mnogim genima: to jest, isti gen je predstavljen različitim alelima, što dovodi do postojanja nekoliko genotipova i odgovarajućih fenotipova. Dakle, svi članovi populacije se genetski razlikuju jedni od drugih: praktički je nemoguće pronaći čak dva genetski identična čovjeka u populaciji (s izuzetkom identičnih blizanaca).

U ljudskoj populaciji djeluju različiti oblici prirodne selekcije. Selekcija djeluje kako u intrauterinom stanju tako iu narednim periodima ontogeneze. Najizraženija stabilizacijska selekcija usmjerena je protiv nepovoljnih mutacija (na primjer, kromosomskih preuređivanja). Klasičan primjer selekcije u korist heterozigota je širenje anemije srpastih stanica.

Populacione metode omogućavaju procjenu učestalosti istih alela u različitim populacijama. Osim toga, populacijske metode omogućavaju proučavanje procesa mutacije kod ljudi. U smislu prirode radiosenzitivnosti, ljudska populacija je genetski heterogena. Kod nekih ljudi sa genetski određenim defektima u popravci DNK, radiosenzitivnost hromozoma je povećana za 5...10 puta u odnosu na većinu članova populacije.

Zaključak

Dakle, adekvatno sagledati revoluciju koja se odvija pred našim očima u biologiji i medicini, moći iskoristiti njene primamljive plodove i izbjeći iskušenja opasna po čovječanstvo – to je ono što doktori, biolozi i predstavnici drugih specijalnosti, i jednostavno danas potrebna obrazovana osoba.

Zaštititi genetski fond čovječanstva, štiteći ga na svaki mogući način od rizičnih intervencija, a istovremeno izvući maksimalnu korist od neprocjenjivih informacija koje smo već dobili u smislu dijagnoze, prevencije i liječenja mnogih hiljada nasljednih bolesti - ovo je zadatak koji se danas mora riješiti i sa kojim ćemo ući u novi 21. vijek.

U svom eseju postavio sam zadatke koje sam trebao razmotriti. Naučio sam više o genetici. Naučio sam šta je genetika. Ona je ispitala njene glavne faze razvoja, zadatke i ciljeve moderne genetike. Pogledao sam i jednu od vrsta genetike - ljudsku genetiku. Ona je dala preciznu definiciju ovog pojma i ispitala suštinu ove vrste genetike. Takođe u mom sažetku razmatrali smo tipove proučavanja ljudskog nasleđa. Njihove sorte i suština svake metode.

Književnost

·Enciklopedija. Čovjek. tom 18. prvi dio. Volodin V.A. - M.: Avolta+, 2002;

·Biologija. Opšti obrasci. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Škola-Press, 1996;

·<#"justify">Aplikacija

Tabela br. 1 Dominantne i recesivne osobine kod ljudi (za neke osobine su naznačeni geni koji ih kontrolišu)

DominantnaRecesivnaNormalna pigmentacija kože,očiju,kosaAlbinizamMiopijaNormalni vidNormalni vidNoćno sljepiloVid na boju Daltonizirana mrenaOdsutnost katarakte StrabizamOdsutnost strabizmaDebele usneTane usnePolidaktilija (dodatni broj prstiju)NF reckles Odsustvo opružnih ušiju Normalan sluh Urođena gluvoća Patuljastost Normalna visina Normalna apsorpcija glukoze Dijabetes melitus Normalno zgrušavanje krvi Hemofilija Okrugli oblik lica (R -)Kvadratni oblik lica (rr) Jamice na bradi (A-) Odsustvo rupica (aa) Jamice na obrazima (D-) Odsustvo rupica (dd) Guste obrve (B-) Tanke obrve (bb) Obrve nisu spojene (N-) Obrve povezane (nn) Duge trepavice (L-)Kratke trepavice (ll)Okrugli nos (G-)Šiljasti nos (gg)Okrugle nozdrve (Q-)Uske nozdrve (qq)

Tabela br. 2 Nepotpuna dominacija (indikovani su geni koji kontrolišu osobinu)

ZnakoviOpcije Udaljenost između očiju - TVelikiSrednjiMali Veličina očiju - ELargeSrednjiSmallVeličina usta - MLVelikiSrednjiSmall Tip kose - KovrčavaKovrčava Ravna Boja obrva - BVrlo tamnoTamnoSvijetlo Veličina nosa - FLargeMediumSmall Tabela br. 3 Nasljeđivanje boje kose (kontrolisano sa četiri gena, naslijeđeno polimerno)

Broj dominantnih alela Boja kose8Crna7Tamnosmeđa6Tamni kesten5Kesten4Smeđa3Svijetlosmeđa2Plava1Vrlo svijetloplava0Bijela

Tabela br. 4

a) Stepen razlike (diskordancije) u nizu neutralnih karakteristika kod blizanaca

Osobine kontrolisane malim brojem gena Učestalost (vjerovatnost) razlika, % Nasljednost, % identična bratska Boja očiju 0,57299 Oblik ušiju 2,08098 Boja kose 3,07796 Papilarne linije 8,06087 prosjek< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) Stepen sličnosti (konkordancija) za niz bolesti kod blizanaca

Znakovi kontrolisani velikim brojem gena i u zavisnosti od ne-općih faktora pojave sličnosti, %naslijeđe, %pojedinačno -ado -generirana vlažna zaostalost973795 Shisophrenia69106666 Sacchar dijabetes651857Epilepsija673053% 65≈% od zločina.

Tabela br. 5

Vrste i nazivi mutacija Učestalost mutacija (na 1 milion gameta) Autosomno dominantna policistična bolest bubrega 65... 120 Neurofibromatoza 65... 120 Multipla polipoza debelog crijeva 10... 50 Pelgerova leukocitna anomalija 9... 27 Osteogena 7... 13 Marfanov sindrom 4... 6 Autosomno recesivna mikrocefalija 2 7 ihtioza (nije vezana za spol) 11 Recesivna, spolno vezana Duchenneova mišićna distrofija 43...105 Hemofilija A37...52 Hemofilija B2...3 Ihtioza (vezano za pol) 24

Hronologija razvoja astronomije od kraja 19. veka - kroz 20. vek - i početka 21. veka
Godine 1860. objavljena je knjiga Kirchhoff-a i Bunsena “Kemijska analiza spektralnim promatranjima” u kojoj su opisane metode spektralne analize. Postavljen je početak astrofizike.
1862. Otkriven je Sirijusov satelit, o čemu je Besel govorio u svom istraživanju.
1872. Amerikanac G. Dreper napravio je prvu fotografiju spektra zvijezde.
1873. J.C. Maxwell objavljuje Raspravu o elektricitetu i magnetizmu, u kojoj je iznio takozvane Maxwellove jednačine, predviđajući tako postojanje elektromagnetnih valova i efekta "Pritisak svjetlosti".
1877 A. Hall je otkrio satelite Marsa - Deimos, Fobos. Iste godine, Marsovske kanale je otkrio Italijan G. Schiaparelli.
1879. Engleski astronom J. H. Darwin objavio je hipotezu o plimnom poreklu Mjeseca. S. Fleming predlaže podjelu Zemlje na vremenske zone.
1884. 26 zemalja usvojilo je standardno vrijeme koje je predložio Fleming. Greenwich je međunarodnim sporazumom izabran za početni meridijan.
1896. Otkriven satelit u blizini Prociona, što je predvidio Bessel.
1898. W. G. Pickering je otkrio Saturnov mjesec Phoebe sa njegovom sposobnošću da se rotira u suprotnom smjeru u odnosu na svoju planetu.
Početak Naučnici XX veka G. von Zeipel i G. K. Plummer izgradili su prve modele zvezdanih sistema.
1908. George Hale je prvi otkrio magnetno polje u vanzemaljskom objektu, koji je postao Sunce.
1915-1916 Ajnštajn je razvio opštu teoriju relativnosti, definišući novu teoriju gravitacije. Naučnik je zaključio da promjena brzine djeluje na tijela poput sile gravitacije. Ako je Newton svojevremeno nazvao orbite planeta fiksiranim oko Sunca, onda je Einstein tvrdio da Sunce ima gravitacijsko polje, zbog čega orbite planeta čine sporu dodatnu rotaciju.
1918. Amerikanac Harlow Shapley je na osnovu zapažanja razvio model strukture Galaksije, tokom kojeg je otkrivena prava lokacija Sunca - rub Galaksije.
1926-1927 - B. Lindblad i Jan Oort, analizirajući kretanje zvijezda, dolaze do zaključka o rotaciji Galaksije.
Godine 1931. radio astronomija je započela eksperimentima K. Janskyja.
1932 Jansky je otkrio radio emisiju kosmičkog porijekla. Prvi radio izvor kontinuiranog zračenja identifikovan je kao izvor u centru Mlečnog puta.
1937. Amerikanac G. Reber dizajnirao je prvi parabolični radio teleskop, čiji je prečnik bio 9,5 m.
1950-ih Rendgenski zraci koji emituju sa Sunca su detektovani. Postavljen je početak rendgenske astronomije.
1950-ih formiranje moderne infracrvene astronomije. Proučavanje informacija u rasponu između vidljivog zračenja.
1953. J. de Vaucouleurs je otkrio prvo superjato galaksija, koje se naziva i Lokalno.
1957. Počinje svemirsko doba lansiranjem umjetnih Zemljinih satelita.
1961. Prvo ljudsko lansiranje u svemir. Jurij Gagarin je postao prvi kosmonaut.
1962. Pokrenuta je Orbitalna solarna opservatorija, uz pomoć koje je postalo moguće sistematski vršiti opservacije ultraljubičastog zračenja, što je dovelo do razvoja ultraljubičaste astronomije.
1962. Otkriven prvi izvor rendgenskih zraka izvan Sunčevog sistema - Scorpius X-
1965. Prva ljudska šetnja svemirom koju je izveo Aleksej Leonov. Izlazak je trajao 23 minuta. 41 sek.
1969. Čovjekova noga je kročila na površinu Mjeseca. Prvi astronaut na površini Mjeseca bio je Neil Armstrong.
1991. lansiranje Compton Gamma-ray Observatory, što je dalo snažan poticaj razvoju gama-astronomije.