DNK je univerzalni izvor i čuvar nasljednih informacija koje se bilježe posebnim nizom nukleotida; ona određuje svojstva svih živih organizama.

Pretpostavlja se da je prosječna molekularna težina nukleotida 345, a broj nukleotidnih ostataka može doseći nekoliko stotina, hiljada, pa čak i miliona. DNK se uglavnom nalazi u jezgrima ćelija. Malo se nalazi u hloroplastima i mitohondrijama. Međutim, DNK ćelijskog jezgra nije jedan molekul. Sastoji se od mnogo molekula koji su raspoređeni na različitim hromozomima, njihov broj varira u zavisnosti od organizma. Ovo su strukturne karakteristike DNK.

Istorija otkrića DNK

Strukturu i funkcije DNK otkrili su James Watson i Francis Crick, a čak su dobili i Nobelovu nagradu 1962. godine.

Ali švicarski naučnik Friedrich Johann Miescher, koji je radio u Njemačkoj, bio je prvi koji je otkrio nukleinske kiseline. Godine 1869. proučavao je životinjske ćelije - leukocite. Da ih dobije, koristio je zavoje sa gnojem koje je dobijao iz bolnica. Mischer je isprao leukocite iz gnoja i izolovao protein iz njih. Tokom ovih istraživanja naučnik je uspeo da ustanovi da u leukocitima, pored proteina, postoji još nešto, neka supstanca nepoznata u to vreme. Bio je to nalik na niti ili flokulantni sediment koji se oslobađao ako bi se stvorila kisela sredina. Talog se odmah rastvorio kada se doda alkalija.

Koristeći mikroskop, naučnik je otkrio da kada se leukociti isperu hlorovodoničnom kiselinom, jezgra ostaju iz ćelija. Tada je zaključio da se u jezgru nalazi nepoznata supstanca koju je nazvao nuklein (reč nukleus u prevodu znači jezgro).

Nakon provedene kemijske analize, Miescher je otkrio da nova supstanca sadrži ugljik, vodonik, kisik i fosfor. U to vrijeme se malo znalo o organofosfornim jedinjenjima, pa je Friedrich vjerovao da je otkrio novu klasu spojeva pronađenih u ćelijskom jezgru.

Tako je u 19. veku otkriveno postojanje nukleinskih kiselina. Međutim, tada niko nije mogao ni pomisliti na njihovu važnu ulogu.

Supstanca nasljednosti

Struktura DNK je nastavila da se proučava, a 1944. godine grupa bakteriologa na čelu sa Osvaldom Averijem dobila je dokaze da ovaj molekul zaslužuje ozbiljnu pažnju. Naučnik je proveo mnogo godina proučavajući pneumokoke, organizme koji su uzrokovali upalu pluća ili plućne bolesti. Avery je provodio eksperimente miješajući pneumokoke koji uzrokuju bolest s onima koji su sigurni za žive organizme. Prvo su ubijane ćelije koje su izazivale bolest, a zatim su im dodavane one koje nisu uzrokovale bolest.

Rezultati istraživanja su zadivili sve. Postojale su žive ćelije koje su, nakon interakcije sa mrtvima, naučile da izazivaju bolest. Naučnik je otkrio prirodu supstance koja je uključena u proces prenošenja informacija živim ćelijama od mrtvih. Ispostavilo se da je molekul DNK ova supstanca.

Struktura

Dakle, potrebno je razumjeti kakvu strukturu ima molekul DNK. Otkriće njegove strukture bilo je značajan događaj, dovelo je do formiranja molekularne biologije - nove grane biohemije. DNK se nalazi u velikim količinama u jezgri ćelija, ali veličina i broj molekula zavise od vrste organizma. Utvrđeno je da jezgra ćelija sisara sadrže mnogo ovih ćelija, raspoređene su duž hromozoma, ima ih 46.

Proučavajući strukturu DNK, Feulgen je 1924. godine prvi ustanovio njenu lokalizaciju. Dokazi dobijeni eksperimentima pokazali su da se DNK nalazi u mitohondrijima (1-2%). Na drugim mjestima, ovi molekuli se mogu naći tokom virusne infekcije, u bazalnim tijelima, kao i u jajima nekih životinja. Poznato je da što je organizam složeniji, to je veća masa DNK. Broj prisutnih molekula u ćeliji zavisi od funkcije i obično iznosi 1-10%. Najmanje ih ima u miocitima (0,2%), a najviše u zametnim ćelijama (60%).

Struktura DNK pokazala je da su u hromozomima viših organizama povezani sa jednostavnim proteinima - albuminima, histonima i drugim, koji zajedno tvore DNP (deoksiribonukleoprotein). Tipično, velika molekula je nestabilna, a da bi ostala netaknuta i nepromijenjena tokom evolucije, stvoren je takozvani sistem popravljanja koji se sastoji od enzima - ligaza i nukleaza, koji su odgovorni za "popravku" molekula.

Hemijska struktura DNK

DNK je polimer, polinukleotid, koji se sastoji od ogromnog broja (do desetina hiljada miliona) mononukleotida. Struktura DNK je sljedeća: mononukleotidi sadrže dušične baze - citozin (C) i timin (T) - iz derivata pirimidina, adenin (A) i gvanin (G) - iz derivata purina. Pored azotnih baza, ljudska i životinjska molekula sadrži 5-metilcitozin, manju pirimidinsku bazu. Dušične baze se vezuju za fosfornu kiselinu i dezoksiribozu. Struktura DNK je prikazana ispod.

Chargaff pravila

Strukturu i biološku ulogu DNK proučavao je E. Chargaff 1949. godine. Tokom svog istraživanja identifikovao je obrasce koji su uočeni u kvantitativnoj distribuciji azotnih baza:

1. ∑T + C = ∑A + G (to jest, broj pirimidinskih baza je jednak broju purinskih baza).
2. Broj ostataka adenina uvijek je jednak broju ostataka timina, a broj guanina jednak je citozinu.
3. Koeficijent specifičnosti ima formulu: G+C/A+T. Na primjer, za osobu je 1,5, za bika je 1,3.
4. Zbir "A + C" jednak je zbiru "G + T", odnosno adenina i citozina ima koliko i gvanina i timina.

Model strukture DNK

Kreirali su ga Watson i Crick. Ostaci fosfata i dezoksiriboze nalaze se duž kičme dva polinukleotidna lanca uvijena na spiralni način. Utvrđeno je da su planarne strukture pirimidinskih i purinskih baza smještene okomito na os lanca i formiraju, takoreći, stepenice ljestvi u obliku spirale. Također je utvrđeno da je A uvijek povezan sa T pomoću dvije vodonične veze, a G je vezan za C pomoću tri iste veze. Ovaj fenomen je dobio naziv „princip selektivnosti i komplementarnosti“.

Nivoi strukturne organizacije

Polinukleotidni lanac savijen poput spirale je primarna struktura koja ima određeni kvalitativni i kvantitativni skup mononukleotida povezanih 3’,5’-fosfodiesterskom vezom. Dakle, svaki od lanaca ima 3' kraj (deoksiriboza) i 5' kraj (fosfat). Područja koja sadrže genetske informacije nazivaju se strukturnim geni.

Molekula dvostruke spirale je sekundarna struktura. Štaviše, njegovi polinukleotidni lanci su antiparalelni i povezani su vodoničnim vezama između komplementarnih baza lanaca. Utvrđeno je da svaki zavoj ove spirale sadrži 10 nukleotidnih ostataka, čija je dužina 3,4 nm. Ovu strukturu podržavaju i van der Waalsove interakcijske sile, koje se uočavaju između baza istog lanca, uključujući odbojne i privlačne komponente. Ove sile se objašnjavaju interakcijom elektrona u susjednim atomima. Elektrostatička interakcija također stabilizira sekundarnu strukturu. Javlja se između pozitivno nabijenih histonskih molekula i negativno nabijenog DNK lanca.

Tercijarna struktura je namotavanje lanaca DNK oko histona ili supersmotavanje. Opisano je pet tipova histona: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Savijanje nukleozoma u hromatin je kvartarna struktura, tako da se molekul DNK dužine nekoliko centimetara može saviti do 5 nm.

Funkcije DNK

Glavne funkcije DNK su:

1. Čuvanje nasljednih informacija. Redoslijed aminokiselina koje se nalaze u proteinskom molekulu određen je redoslijedom kojim se nukleotidni ostaci nalaze u molekuli DNK. Također šifrira sve informacije o svojstvima i karakteristikama organizma.
2. DNK ima sposobnost prenošenja nasljednih informacija na sljedeću generaciju. To je moguće zahvaljujući sposobnosti replikacije - samoumnožavanja. DNK je sposobna da se razbije u dva komplementarna lanca, a na svakom od njih (u skladu sa principom komplementarnosti) se obnavlja originalna nukleotidna sekvenca.
3. Uz pomoć DNK dolazi do biosinteze proteina, enzima i hormona.

Zaključak

Struktura DNK mu omogućava da bude čuvar genetskih informacija i da ih prenosi budućim generacijama. Koje karakteristike ima ovaj molekul?

1. Stabilnost. To je moguće zahvaljujući glikozidnim, vodoničnim i fosfodiestarskim vezama, kao i mehanizmu popravljanja izazvanih i spontanih oštećenja.
2. Mogućnost replikacije. Ovaj mehanizam omogućava održavanje diploidnog broja hromozoma u somatskim ćelijama.
3. Postojanje genetskog koda. Kroz procese translacije i transkripcije, sekvenca baza pronađenih u DNK pretvara se u sekvencu aminokiselina koje se nalaze u polipeptidnom lancu.
4. Kapacitet za genetsku rekombinaciju. U tom slučaju nastaju nove kombinacije gena koje su međusobno povezane.

Dakle, struktura i funkcije DNK joj omogućavaju da igra neprocjenjivu ulogu u živim bićima. Poznato je da je dužina 46 molekula DNK koji se nalaze u svakoj ljudskoj ćeliji skoro 2 m, a broj parova nukleotida je 3,2 milijarde.

DNK je hemijska supstanca koja čini hromozome. Svaki hromozom se sastoji od jednog molekula DNK. Dakle, postoji 46 molekula DNK u jezgru ljudske somatske ćelije. Međutim, DNK i hromozomi nisu identični koncepti. Osim u jezgru, DNK se nalazi u mitohondrijima, au biljkama iu hloroplastima. Takva DNK nije organizirana u obliku hromozoma, već u obliku malih prstenastih struktura, kao kod bakterija (sličnosti sa organizacijom genoma bakterija tu se mogu pratiti na niz drugih načina; općenito, Smatra se da su sadašnji mitohondriji i plastidi nekadašnje bakterije koje su prvo postojale u eukariotskoj ćeliji kao njen simbiont, a vremenom su postale njen dio), dok mitohondrij ili plastid može sadržavati od 1 do nekoliko desetina takvih kružnih DNK.

U bilo kojoj molekuli DNK - linearnom hromozomu ili kružnom iz mitohondrija ili plastida - šifrirana je informacija o sekvenci nekog polipeptida (pojednostavljeno možemo reći da je riječ o proteinu, iako to nije sasvim točno, jer sintetizirani protein, da bi stekao svoju funkciju, još uvijek “sazreva” nakon sinteze, u ovom slučaju se neki dijelovi proteina mogu enzimski izrezati iz molekule, odnosno sekvenca koja je šifrirana u DNK je neuređena sekvenca originalni polipeptid, od kojeg će se protein potom formirati pomoću nekih hemijskih transformacija). Dakle, dio DNK iz kojeg se sintetiše određeni polipeptid je gen. Svaki hromozom i svaki kružni molekul DNK imaju različit broj gena: ljudski X hromozom (jedan od najvećih), na primjer, ima oko 1500 gena, dok ljudski Y hromozom ima manje od stotinu.

Također morate razumjeti da hromozom (ili kružna DNK) nipošto nisu samo geni. Pored njih, bilo koji molekul DNK također sadrži nekodirajuće regije, a udio ovih nekodirajućih regija varira u različitim vrstama. Na primjer, kod bakterija nekodirajući dio genoma čini oko 20%, a kod ljudi - 97-98%. Štaviše, postoje i nekodirajuća područja u sredini gena (introni) - kada se informacije iz gena kopiraju na m-RNA, dijelovi RNK sintetizirane iz introna se izrezuju, a protein se sintetizira iz uređenih RNA molekula. Ali većina nekodirajuće DNK koncentrirana je između gena. Uloga ove nekodirajuće DNK nije do kraja proučena (ovdje, ako vam treba takav detalj, možete pogledati Wikipediju), ali se vjeruje da ćelija ne može živjeti bez nje. Pa, ovaj nekodirajući dio akumulira mutacije mnogo brže od kodirajućeg dijela, pa se stoga u sudskoj medicini nekodirajuća DNK koristi za ličnu identifikaciju (pošto su geni prilično konzervativni dijelovi DNK, u njima se javljaju i mutacije, ali ne kod takvih učestalosti da se akumulira dovoljna količina nukleotidnih supstitucija za pouzdanu identifikaciju dvije osobe).

Biologija. Opća biologija. 10. razred. Osnovni nivo Sivoglazov Vladislav Ivanovič

11. Ćelijsko jezgro. hromozomi

11. Ćelijsko jezgro. hromozomi

Zapamtite!

Koje ćelije nemaju jezgra?

Koji dijelovi i organele ćelije sadrže DNK?

Koje su funkcije DNK?

Bitna komponenta svih eukariotskih ćelija je jezgro(lat. jezgro, grčki karyon). Ćelijsko jezgro pohranjuje nasljedne informacije i kontrolira procese unutarćelijskog metabolizma, osiguravajući normalno funkcioniranje stanice i obavljanje njenih funkcija. Tipično, jezgro je sferno, ali postoje i jezgra u obliku vretena, u obliku potkovice i segmentirana jezgra. Većina stanica ima jedno jezgro, ali, na primjer, cilijatna papuča ima dva jezgra - makronukleus i mikronukleus, a u poprečno-prugastim mišićnim vlaknima postoje stotine jezgara. Jezgro i citoplazma su međusobno povezane komponente ćelije koje ne mogu postojati jedna bez druge. Njihova stalna interakcija osigurava jedinstvo ćelije i strukturno i funkcionalno. U eukariotskim organizmima postoje ćelije koje nemaju jezgra, ali im je životni vijek kratak.

Tokom procesa sazrijevanja, crvena krvna zrnca gube svoje jezgro, koje funkcionira ne duže od 120 dana, a zatim se uništavaju u slezeni. Trombociti bez jezgre (krvne pločice) cirkuliraju u krvi oko 7 dana.

Svako jezgro ćelije okruženo je nuklearnim omotačem i sadrži nuklearni sok, kromatin i jednu ili više jezgara.

Nuklearni omotač. Ova ljuska odvaja sadržaj jezgra od citoplazme ćelije i sastoji se od dvije membrane sa strukturom tipičnom za sve membrane. Vanjska membrana prolazi direktno u endoplazmatski retikulum, formirajući jednu membransku strukturu ćelije. Površina jezgra je prožeta porama kroz koje se razmjenjuju različiti materijali između jezgre i citoplazme. Na primjer, RNA i ribosomske podjedinice napuštaju jezgro u citoplazmu, a nukleotidi potrebni za sklapanje RNK, enzima i drugih tvari koje osiguravaju aktivnost nuklearnih struktura ulaze u jezgro.

Nuklearni sok. Otopina proteina, nukleinskih kiselina, ugljikohidrata u kojoj se odvijaju svi intranuklearni procesi.

Nucleolus. Mjesto sinteze ribosomalne RNK (rRNA) i sklapanja pojedinačnih ribosomalnih podjedinica - najvažnijih ćelijskih organela koje osiguravaju biosintezu proteina.

hromatin. U ćelijskom jezgru nalaze se molekule DNK koje sadrže informacije o svim karakteristikama organizma. DNK je dvolančana spirala koja se sastoji od stotina hiljada monomera - nukleotida. Molekuli DNK su ogromni, na primjer, dužina pojedinačnih molekula DNK izolovanih iz ljudskih ćelija doseže nekoliko centimetara, a ukupna dužina DNK u jezgru somatske ćelije je oko 1 m. Jasno je da takve džinovske strukture moraju nekako biti upakovane da se ne mešaju u čitav nuklearni prostor. Molekuli DNK u jezgrima eukariotskih ćelija uvijek su u kompleksu sa posebnim proteinima - histonima, formirajući tzv. hromatin. Histoni su ti koji obezbjeđuju strukturu i pakovanje DNK. U aktivnoj ćeliji, u periodu između staničnih dioba, molekuli DNK su u neuvijenom despiraliziranom stanju i gotovo ih je nemoguće vidjeti svjetlosnim mikroskopom. U jezgru ćelije koja se priprema za podelu, molekuli DNK se udvostručuju, snažno spiralno skraćuju i dobijaju kompaktan oblik, što ih čini uočljivim (slika 36). U takvom kompaktnom stanju, kompleks DNK i proteina se naziva hromozoma, odnosno, zapravo, hemijski, hromatin i hromozomi su jedno te isto. U savremenoj citologiji, hromatin se shvata kao dispergovano (razbacano) stanje hromozoma tokom obavljanja funkcije ćelije i tokom perioda pripreme za mitozu.

Rice. 36. Spiralizacija molekule DNK (A) i elektronska fotografija metafaznog hromozoma (B)

Rice. 37. Struktura hromozoma: A – pojedinačni hromozom; B – udvojeni hromozom, koji se sastoji od dvije sestrinske hromatide; B – elektronska fotografija udvojenog hromozoma

Oblik hromozoma zavisi od položaja takozvane primarne konstrikcije, odn centromere, - područje na koje su vretenasti filamenti pričvršćeni tokom ćelijske diobe. Centromera dijeli hromozom na dva kraka jednake ili različite dužine (slika 37).

Broj, veličina i oblik hromozoma su jedinstveni za svaku vrstu. Ukupnost svih karakteristika hromozomskog skupa karakterističnih za određenu vrstu, pozvao kariotip . Na sl. 38 prikazuje ljudski kariotip. Naša genetska baza podataka sastoji se od 46 hromozoma određene veličine i oblika, koji nose više od 30 hiljada gena. Ovi geni određuju strukturu desetina hiljada vrsta proteina, raznih vrsta RNK i enzimskih proteina koji formiraju masti, ugljikohidrate i druge molekule. Bilo kakve promjene u strukturi ili broju kromosoma dovode do promjene ili gubitka dijela informacija i, kao rezultat, do poremećaja normalnog funkcioniranja stanice u čijem jezgru se nalaze.

Rice. 38. Ljudski kariotip. Skup ženskih hromozoma (fluorescentno bojenje)

U somatskim ćelijama (ćelijama tela) broj hromozoma je obično duplo veći nego u zrelim zametnim ćelijama. To se objašnjava činjenicom da tokom oplodnje polovina hromozoma dolazi iz majčinog tela (u jajetu), a polovina iz očevog (u spermi), odnosno u jezgru somatske ćelije, svi hromozomi su upareni. Štaviše, hromozomi svakog para se razlikuju od ostalih hromozoma. Takvi upareni hromozomi, identičnog oblika i veličine, koji nose identične gene, nazivaju se homologno. Jedan od homolognih hromozoma je kopija majčinog hromozoma, a drugi je kopija očevog hromozoma. Skup hromozoma predstavljen uparenim hromozomima naziva se duplo ili diploidni i označimo 2 n. Prisutnost diploidnog kromosomskog skupa kod većine viših organizama povećava pouzdanost funkcioniranja genetskog aparata. Svaki gen koji određuje strukturu određenog proteina, i u konačnici utječe na formiranje određene osobine, u takvim organizmima je predstavljen u jezgru svake ćelije u obliku dvije kopije - očinske i majčinske.

Kada se formiraju zametne ćelije, samo jedan hromozom iz svakog para homolognih hromozoma ulazi u jaje ili spermu, tako da zametne ćelije sadrže single, ili haploidni, skup hromozoma (1 n).

Ne postoji veza između broja hromozoma i nivoa organizacije date vrste: primitivni oblici mogu imati veći broj hromozoma od visokoorganizovanih, i obrnuto. Na primjer, u tako udaljenim vrstama kao što su pješčani gušter i lisica, broj hromozoma je isti i jednak je 38, kod ljudi i jasena - po 46 hromozoma, kod piletine 78, a kod rakova više od 110 !

Konstantnost broja i strukture hromozoma u ćelijama je neophodan uslov za postojanje vrste i pojedinačnog organizma. Proučavanjem hromozomskih skupova različitih individua otkrivene su vrste blizanaca koje se morfološki uopće ne razlikuju jedna od druge, ali, imajući različit broj kromosoma ili razlike u njihovoj strukturi, nisu se križale i razvijale samostalno. Takve su, na primjer, dvije vrste australskih skakavaca, Moraba scurra i Moraba viatica, koje žive na istoj teritoriji, čiji se hromozomi razlikuju po strukturi. U biljnom carstvu poznate su i vrste blizanaca. Izvana, Clarkia biloba i Clarkia u obliku jezika iz porodice fireweed, koja raste u Kaliforniji, praktički se ne razlikuju, ali u kariotipu druge vrste postoji jedan par hromozoma više.

Pregledajte pitanja i zadatke

1. Opišite strukturu jezgra eukariotske ćelije.

2. Mislite li da ćelija može postojati bez jezgra? Obrazložite svoj odgovor.

3. Šta je nukleolus? Koje su njegove funkcije?

4. Opišite hromatin. Ako su hromatin i hromozomi hemijski ista stvar, zašto su skovana i korištena dva različita pojma?

5. Kako se poredi broj hromozoma u somatskim i zametnim ćelijama?

6. Šta je kariotip? Dajte definiciju.

7. Koji se hromozomi nazivaju homolognim?

8. Koji hromozomski skup se naziva haploidnim; diploidna?

Razmisli! Učini to!

1. Koje strukturne karakteristike ćelijskog jezgra obezbeđuju transport supstanci iz jezgra i nazad?

2. Da li je dovoljno znati broj hromozoma u somatskoj ćeliji da bi se utvrdilo o kojoj vrsti organizma je riječ?

3. Ako znate da određena ćelija normalno sadrži neparan broj hromozoma, možete li nedvosmisleno odrediti da li je ta ćelija somatska ili reproduktivna? Šta ako postoji paran broj hromozoma? Dokaži svoje mišljenje.

Rad sa računarom

Pogledajte elektronsku aplikaciju. Proučite gradivo i završite zadatke.

Ovaj tekst je uvodni fragment. Iz knjige Genetika etike i estetike autor Efroimson Vladimir Pavlovič

12.3. Odsustvo X hromozoma kod djevojčica kao uzrok karakteroloških anomalija Ova konstitucijska anomalija, bolest Shereshevsky-Turner, povezana je sa mentalnom i fiziološkom infantilnošću, relativno rijetka (0,03%) kod djevojčica, ali vrlo poučna. Djevojke sa

Iz knjige Ljudski genom: enciklopedija napisana u četiri slova autor

Iz knjige Ljudski genom [Enciklopedija napisana u četiri slova] autor Tarantul Vjačeslav Zalmanovich

Iz knjige Biološki testovi. 6. razred autor Benuzh Elena

Hromozomi daju prve informacije o strukturi genoma. Već je spomenuto da se u ćelijskom jezgru molekule DNK nalaze u posebnim strukturama koje se nazivaju hromozomi. Njihovo istraživanje počelo je prije više od 100 godina koristeći konvencionalni svjetlosni mikroskop. Do kraja 19. vijeka

Iz knjige Ljudska rasa od Barnetta Anthonyja

HROMOSOMI - ODVOJENI DELOVI CELINE (kratke napomene) Priroda je jedina knjiga koja sadrži dubok sadržaj na svim svojim stranicama. I. Goethe Dakle, već znamo da se Enciklopedija čovjeka sastoji od 24 odvojena toma - hromozoma, koji su istorijski bili

Iz knjige Biologija [Kompletan priručnik za pripremu za Jedinstveni državni ispit] autor Lerner Georgij Isaakovič

STANIČNA STRUKTURA ORGANIZAMA STRUKTURA ĆELIJE. UREĐAJI ZA PROUČAVANJE STRUKTURE ĆELIJE 1. Izaberite jedan najtačniji odgovor.Ćelija je: A. Najmanja čestica svih živih bića. Najmanja čestica žive biljkeB. Plant partG. Vještački stvorena jedinica za

Iz knjige Genom [Autobiografija jedne vrste u 23 poglavlja] autor Ridley Matt

Hromozomi i nasljeđe Identična uloga jajne stanice i sperme u prenošenju nasljednih karakteristika objašnjava se činjenicom da oba imaju kompletan skup struktura koje se nazivaju hromozomi, odnosno hromozomi i nose nasljedne faktore, odnosno gene.

Iz knjige Moć gena [lijepa kao Monroe, pametna kao Einstein] autor Hengstschläger Markus

Iz knjige Geni i razvoj tijela autor Nejfah Aleksandar Aleksandrovič

Sukob polnih hromozoma Ako nakon čitanja prethodnih poglavlja o genetskim osnovama lingvistike i ponašanja imate u duši neprijatan osjećaj da vaša volja i sloboda izbora zapravo nisu podređeni vama, već naslijeđenim instinktima, onda ovo poglavlje će

Iz knjige Tajne ljudske nasljednosti autor Afonkin Sergej Jurijevič

Spolni hromozomi Kada smo pričali o tome zašto muškarci toliko vole fudbal, a žene ne, samo smo zagrebali površinu nesumnjivo fascinantnog polja genetike. Šta je muško i zašto, šta je žensko i zašto? Postoji li nešto kao "tipično"?

Iz knjige Antropologija i koncepti biologije autor

4. Zametni mjehur je posebno jezgro. Jajne stanice žabe "suočava se" sa teškim zadatkom - za nekoliko mjeseci (za naše žabe to su ljetni mjeseci od dvije do tri godine, za tropske - dva do tri mjeseca) da se okrene. u jaje, koje je po zapremini 100 OOO puta veće od originalnog

Iz knjige Ponašanje: evolucijski pristup autor Kurčanov Nikolaj Anatolijevič

Hromozomi Da biste nešto znali, morate nešto već znati. Stanislav Lem - Gubitak dijela hromozoma može imati fatalne posljedice - hromozomi su kompaktan oblik skladištenja DNK - dodatni hromozom može izobličiti život osobe - hromozomi određuju spol

Iz knjige autora

Hromozomi i rod U industriji zabave najuspješnija ideja bila je podjela ljudi na dva spola. Ioannina

Iz knjige autora

Dodatni X hromozomi Kada govorite o hromozomskim seksualnim poremećajima kod ljudi u školi, učenici ponekad iznose zanimljivu hipotezu da bi dodatni X hromozom trebao uzrokovati rađanje "superžena", vrste opisane u skandinavskoj mitologiji.

4.1. Ćelijsko jezgro

4.1.1. Opšti pogledi

4.1.1.1. Funkcije kernela 4.1.1.2. Nuklearna DNK 4.1.1.3. Detekcija transkripcije u ćelijskim jezgrama 4.1.1.4. Osnovna struktura

4.1.2. hromatin

4.1.2.1. Eu- i heterohromatin 4.1.2.2. Spolni hromatin 4.1.2.3. Nukleosomska organizacija hromatina

4.1.3. Nukleoli

4.1.3.1. Struktura 4.1.3.2. Detekcija svjetlosnom mikroskopijom

4.1.4. Nuklearni omotač i matrica

4.1.4.1. Nuklearni omotač 4.1.4.2. Nuklearna matrica

4.2. Podjela ćelije

4.2.1. Dva načina podjele

4.2.2. Ćelijski ciklus

4.2.2.1. Ćelijski ciklus ćelija koje se neprestano dele 4.2.2.2. Ćelijski ciklus za ćelije koje prestaju da se dele 4.2.2.3. Primjer - ćelijski ciklus epidermalnih ćelija 4.2.2.4. Fenomen poliploidije

4.2.3. Mitoza

4.2.3.1. Faze mitoze 4.2.3.2. Pogledajte slajd: mitoze u tankom crijevu 4.2.3.3. Pogledajte slajd: mitoze u kulturi životinjskih ćelija 4.2.3.4. Metafazni hromozomi 4.2.3.5. Nivoi slaganja hromozoma

4.1. Ćelijsko jezgro

4.1.1. Opšti pogledi

4.1.1.1. Funkcije kernela

Funkcije jezgra u somatskim ćelijama	a) Jedro je najvažnija organela ćelije, koja sadrži nasledni materijal - DNK. b) Dakle, u somatskim ćelijama obavlja 2 ključne funkcije: čuva nasljedni materijal za prenošenje na ćelije kćeri (nastale prilikom diobe izvorne); osigurava korištenje DNK informacija u samoj ćeliji - u mjeri u kojoj je to potrebno datoj ćeliji pod datim uslovima.
Informacije zabilježene u DNK	Konkretno, DNK svake ćelije sadrži sljedeće informacije: o primarnoj strukturi(sekvencije aminokiselina) svi proteini sve ćelije u telu (osim nekih mitohondrijalnih proteina kodiranih mitohondrijskom DNK), o primarnoj strukturi(nukleotidne sekvence) oko 60 vrsta transportne RNK i 5 vrsta ribosomska RNK, a takođe, očigledno, o programu za korištenje ovih informacija u različitim ćelijama u različitim trenucima ontogeneze.
Redoslijed prijenosa informacija	a) Prijenos informacija o strukturi proteina uključuje 3 faze.- Transkripcija.– U jezgru, na dijelu DNK, kao na matriksu, nastaje glasničku RNA(mRNA); tačnije, njegov prethodnik (pre-mRNA). sazrevanje mRNA(obrada) i njegovo kretanje u citoplazmu. Broadcast.- U citoplazmi, na ribosomima, polipeptidni lanac se sintetiše u skladu sa sekvencom nukleotidnih tripleta (kodona) u mRNK. b) Zato što Među bjelančevinama oko 50% su enzimi, tada njihovo stvaranje u konačnici dovodi do sinteze svih ostalih (neproteinskih) komponenti stanice i međustanične tvari.
Procesi koji se odvijaju u jezgru	a) Dakle, druga ključna funkcija jezgra (upotreba informacija o DNK za osiguravanje ćelijskog života) ostvaruje se zbog činjenice da ono prolazi kroz transkripcija određenih dijelova DNK (pre-mRNA sinteza), sazrijevanje mRNA, sinteza i sazrijevanje tRNA i rRNA. b) Pored toga, u jezgru formiraju se ribosomske podjedinice (od rRNA i ribosomalnih proteina koji dolaze iz citoplazme). c) Konačno, prije diobe ćelije (osim druge mejotičke diobe), Replikacija DNK (udvostručavanje) iu ćerki DNK molekule jedan od lanaca je star, a drugi novi (sintetizovan na prvom po principu komplementarnosti).
Funkcije jezgra u zametnim stanicama	U zametnim stanicama (spermatozoidima i jajima) funkcija jezgara je nešto drugačija. Ovo priprema nasljednog materijala za spajanje sa sličnim materijalom reproduktivne ćelije suprotnog spola.

4.1.1.2. Nuklearna DNK

I. Detekcija DNK

1. a) DNK se može otkriti u ćelijskim jezgrima pomoću Feulgenove metode (odjeljak 1.1.4). – b) Sa ovom bojom DNK je obojena trešnjin cvijet , i druge supstance i strukture - na zeleno . 2. a) Na slici vidimo da, zaista, jezgra (1) ćelija sadrže DNK. b) Izuzetak su jezgre (2): njihov sadržaj DNK je nizak, zbog čega, kao i citoplazma (3), imaju zelene boje .

1. Lijek je deoksiribonukleinska kiselina (DNK) u ćelijskom jezgru. Bojenje Feulgen metodom. Puna veličina

II. Karakteristike nuklearne DNK

4.1.1.3. Detekcija transkripcije u ćelijskim jezgrama

I. Princip metode

Označavanje uridina

a) Da se otkrije transkripciona aktivnost ćelijskih jezgara, životinja in vivo otopina radioaktivnog uridina se ubrizgava u krv. b) Ovo jedinjenje se u ćelijama pretvara u H 3 –UTP (uridin trifosfat) je jedan od četiri nukleotida koji se koriste u sintezi RNK. c) Stoga se ubrzo nakon uvođenja oznake pojavljuje kao dio novosintetiziranih RNK ​​lanaca. Komentar. - U formiranju DNK umjesto uridil nukleotida koristi se timidil nukleotid; pa N 3 –UTP je uključen samo u RNK.

Naknadne procedure

a) Nakon određenog vremena, životinje se ubijaju i pripremaju se dijelovi tkiva koji se proučavaju. b) Presjeci su prekriveni fotoemulzijom. - Tamo gdje se nalazi radioaktivno jedinjenje, fotoemulzija se raspada i nastaju srebrne granule (2) . One. potonji su markeri radioaktivne oznake. c) Zatim se rez (nakon pranja i fiksiranja) boji kao običan histološki preparat.

II. Droga

1. a) Na prikazanoj slici vidimo da je označena supstanca koncentrisana uglavnom u jezgrima (1) ćelija. b) Ovo odražava činjenicu da Sve vrste RNK se sintetiziraju u jezgrima - mRNA, tRNA i rRNA. 2. Prisustvo oznake u drugim dijelovima lijeka objašnjava se, na primjer, činjenicom da neki dio označene supstance (H 3 -uridin) nije imao vremena da se uključi u RNK, a neki dio novonastale RNK je, naprotiv, već uspio napustiti jezgro u citoplazmu.

2. Lijek - uključivanje H 3 -uridin u RNK. Bojenje hematoksilin-eozinom. Puna veličina

4.1.1.4. Struktura jezgra

1. a) A evo i redovne pripreme jetre. b) U ćelijama jetre jasno su vidljiva okrugla jezgra (1). b) Potonji su obojeni hematoksilinom u ljubičastoj boji. 2. a) Zauzvrat, u kernelima možete vidjeti 3 glavna elementa: nuklearni omotač (2), nakupine hromatina (3), okrugle jezgre (4). b) Ostale komponente kernela - nuklearni matriks i nuklearni sok - formiraju sredinu u kojoj se nalaze hromatin i nukleolus.

3. Preparat - struktura ćelijskog jezgra. Ćelije jetre. Bojanjehematoksilin-eozin. Puna veličina

3. Pored jezgara obratite pažnju na oksifilnu, blago zrnastu citoplazmu (5) i ne baš uočljive granice ( 6) ćelije.

Razmotrimo sada detaljnije strukturu nuklearnih struktura.

Da bi čitaocu bio jasniji dalji narativ, hajde da prvo pobliže pogledamo kako funkcioniše ovaj čudan i misteriozni molekul DNK.

Dakle, DNK se sastoji od 4 azotne baze, kao i šećera (deoksiriboze) i fosforne kiseline. Dvije azotne baze (skraćeno C i T) pripadaju klasi takozvanih pirimidinskih baza, a druge dvije (A i D) su purinske baze. Ova podjela je posljedica karakteristika njihovih struktura, koje su prikazane na Sl. 1.

Rice. 1. Struktura azotnih baza (elementarnih „slova“) od kojih je izgrađena molekula DNK

Pojedinačne baze su povezane u lancu DNK šećerno-fosfatnim vezama. Ove veze su prikazane na sljedećoj slici (slika 2).

Rice. 2. Hemijska struktura lanca DNK

Sve ovo je poznato već duže vrijeme. Ali detaljna struktura molekule DNK postala je jasna tek skoro 90 godina nakon čuvenih Mendelovih radova i otkrića Mieschera. 25. aprila 1953. u engleskom časopisu "priroda" Objavljeno je kratko pismo mladih i tada malo poznatih naučnika Džejmsa Votsona i Frensisa Krika uredniku časopisa. Počelo je riječima: „Željeli bismo iznijeti svoja razmišljanja o strukturi DNK soli. Ova struktura ima nova svojstva koja su od velikog biološkog interesa." Članak je sadržavao samo oko 900 riječi, ali - i to nije pretjerivanje - ispostavilo se da je svaka od njih zlata vrijedna.

A sve je počelo ovako. Godine 1951., na simpozijumu u Napulju, Amerikanac Džejms Votson se sastao sa Englezom Mauriceom Wilkinsom. Naravno, tada nisu mogli ni zamisliti da će kao rezultat ovog susreta postati nobelovci. U to vrijeme, Wilkins i njegova koleginica Rosalind Franklin izvršili su analizu DNK rendgenskom difrakcijom na Univerzitetu u Kembridžu i utvrdili da je molekul DNK najvjerovatnije spirala. Nakon razgovora sa Wilkinsom, Watson se "zapalio" i odlučio proučiti strukturu nukleinskih kiselina. Preselio se u Cambridge, gdje je upoznao Francisa Cricka. Naučnici su odlučili da rade zajedno kako bi pokušali razumjeti kako DNK funkcionira. Rad nije počeo od nule. Istraživači su već znali za postojanje dvije vrste nukleinskih kiselina (DNK i RNK), a znali su i od čega se one sastoje. Imali su na raspolaganju fotografije analize difrakcije rendgenskih zraka koje je dobio R. Franklin. Osim toga, Erwin Chargaff je do tada formulirao vrlo važno pravilo, prema kojem je u DNK broj A uvijek jednak broju T, a broj G jednak broju C. I tada je proradila “igra uma”. . Rezultat ove "igre" bio je članak u časopisu Nature, u kojem su J. Watson i F. Crick opisali teorijski model koji su stvorili za strukturu molekula DNK. (Watson u to vrijeme još nije imao 25 ​​godina, a Crick 37). Prema njihovoj „naučnoj fantaziji“, koja se ipak zasniva na određenim čvrsto utvrđenim činjenicama, molekul DNK bi se trebao sastojati od dva gigantska polimerna lanca. Jedinice svakog polimera sastoje se od nukleotidi: dezoksiriboza ugljikohidrata, ostatak fosforne kiseline i jedna od 4 azotne baze (A, G, T ili C). Redoslijed karika u lancu može biti bilo koji, ali ovaj slijed je striktno povezan sa redoslijedom karika u drugom (uparenom) polimernom lancu: nasuprot A treba biti T, nasuprot T treba biti A, nasuprot C treba biti G , a nasuprot G treba biti C ( pravilo komplementarnosti) (Sl. 3).

Rice. 3. Šema interakcije dva komplementarna lanca u molekulu DNK

Dva polimerna lanca su upletena u pravilnu dvostruku spiralu. Drže ih zajedno vodonične veze između parova baza (A-T i G-C) poput prečki na ljestvici. Iz tog razloga se kaže da su dva lanca DNK komplementarna. To nije iznenađujuće za prirodu. Postoji mnogo primjera komplementarnosti. Na primjer, drevni kineski simboli "jin" i "jang", utičnice i utikači su komplementarni.

Dvostruka spirala DNK shematski je prikazana na Sl. 4. Izvana, podsjeća na ljestve od užeta, uvijene u desnu spiralu. Stepenice u ovoj ljestvici su parovi nukleotida, a "bočni zidovi" koji ih povezuju sastoje se od šećerno-fosfatne kičme.

Rice. 4. Čuvena dvostruka spirala DNK a - uzorak difrakcije rendgenskih zraka DNK koji je dobio R. Franklin, koji je pomogao Watsonu i Cricku da pronađu ključ za strukturu dvostruke spirale DNK; b - Šematski prikaz dvolančane DNK molekule

Tako je otkrivena čuvena „dvostruka spirala“. Ako se sekvenca veza (nukleotida) u DNK smatra njenom primarnom strukturom, onda je dvostruka spirala već sekundarna struktura DNK. Model “duple helix” koji su predložili Watson i Crick elegantno je riješio ne samo problem kodiranja informacija, već i udvostručavanja (replikacije) gena.

Godine 1962. J. Watson, F. Crick i Maurice Wilkins dobili su Nobelovu nagradu za ovo dostignuće. A DNK se naziva najvažnijim molekulom žive prirode. U svemu tome su, naravno, imale ulogu tačne informacije o strukturi DNK, ali ništa manje su odigrale i „vizionarske“ konstrukcije složene prostorne strukture, koje su od istraživača zahtijevale ne samo logiku, već i kreativnu maštu – kvalitetu svojstvenu kod umjetnika, pisaca i pjesnika. “Ovdje u Kembridžu, možda najistaknutiji događaj u biologiji od kada je Darwinova knjiga nastala – Votson i Krik su otkrili strukturu gena!” - pisao je u to vrijeme Nielsu Boru u Kopenhagenu njegov bivši učenik M. Delbrück. Čuveni španski umjetnik Salvador Dali, nakon otkrića dvostruke spirale, rekao je da je to za njega dokaz postojanja Boga, te je prikazao DNK na jednoj od svojih slika.

Dakle, intenzivno razmišljanje naučnika završilo je potpunim uspjehom! Na istorijskom nivou, otkriće strukture DNK je uporedivo sa otkrićem strukture atoma. Ako je razjašnjenje strukture atoma dovelo do pojave kvantne fizike, onda je otkriće strukture DNK dovelo do molekularne biologije.

Koji su bili glavni fizički parametri ljudske DNK - ovog glavnog molekula? Prečnik dvostruke spirale je 2 nanometra (1 nm = 10-9 m); rastojanje između susednih parova baza (“koraci”) je 0,34 nm; jedan zavoj spirale se sastoji od 10 parova baza. Niz nukleotidnih parova u DNK je nepravilan, ali su sami parovi raspoređeni u molekulu kao u kristalu. To je dalo osnovu da se molekul DNK okarakteriše kao linearni aperiodični kristal. Broj pojedinačnih molekula DNK u ćeliji jednak je broju hromozoma. Dužina takvog molekula u najvećem ljudskom hromozomu 1 je oko 8 cm. Ovakvi džinovski polimeri još nisu identifikovani ni u prirodi ni među veštački sintetizovanim hemijskim jedinjenjima. Kod ljudi, dužina svih molekula DNK sadržanih u svim hromozomima u jednoj ćeliji je približno 2 metra. Posljedično, dužina molekula DNK je milijardu puta veća od njihove debljine. Budući da se tijelo odraslog čovjeka sastoji od otprilike 5x1013 - 1014 ćelija, ukupna dužina svih molekula DNK u tijelu je 1011 km (ovo je skoro hiljadu puta više od udaljenosti od Zemlje do Sunca). To je ono što je, ukupni DNK samo jedne osobe!

Kada govorimo o veličini genoma, mislimo na ukupni sadržaj DNK u jednom setu nuklearnih hromozoma. Ovaj skup hromozoma naziva se haploidnim. Činjenica je da većina stanica u našem tijelu sadrži dvostruki (diploidni) skup potpuno identičnih kromosoma (samo kod muškaraca 2 spolna hromozoma se razlikuju). Mjerenja veličine genoma su data u daltonima, parovima nukleotida (bp) ili pikogramima (pg). Odnos između ovih mjernih jedinica je sljedeći: 1 pg = 10-9 mg = 0,6x1012 daltona = 0,9x109 bp. (od sada ćemo uglavnom koristiti p.n.). Haploidni ljudski genom sadrži oko 3,2 milijarde bp, što je jednako 3,5 pg DNK. Dakle, jezgro jedne ljudske ćelije sadrži oko 7 pg DNK. Ako uzmemo u obzir da je prosječna težina ljudske ćelije otprilike 1000 pg, onda je lako izračunati da DNK čini manje od 1% težine ćelije. Pa ipak, da bi se najsitnijim fontom (kao u telefonskim imenicima) reprodukovale ogromne informacije sadržane u molekulima DNK jedne naše ćelije, bilo bi potrebno hiljadu knjiga od 1000 stranica svaka! Ovo je puna veličina ljudskog genoma - Enciklopedija napisana u četiri slova.

Ali ne treba misliti da je ljudski genom najveći od svih koji postoje u prirodi. Na primjer, kod daždevnjaka i ljiljana dužina molekula DNK sadržanih u jednoj ćeliji je trideset puta veća nego kod ljudi.

Budući da su DNK molekuli gigantske veličine, mogu se izolirati i vidjeti čak i kod kuće. Ovako je ovaj jednostavan postupak opisan u preporuci za krug “Mladi genetičar”. Prvo morate uzeti bilo kakvo tkivo od životinja ili biljaka (na primjer, jabuka ili komadić piletine). Zatim morate iseći tkaninu na komade i staviti 100 g u običan mikser. Nakon dodavanja 1/8 kašičice soli i 200 ml hladne vode, mutite celu smesu mikserom 15 sekundi. Zatim se umućena smesa filtrira kroz cediljku. Dobijenoj pulpi potrebno je dodati 1/6 njene količine (ovo će biti oko 2 žlice) deterdženta (na primjer za posuđe) i dobro promiješati. Nakon 5-10 minuta tečnost se sipa u epruvete ili bilo koje druge staklene posude tako da se u svakoj od njih ne napuni više od trećine zapremine. Zatim se dodaje malo ili soka iscijeđenog iz ananasa ili rastvora koji se koristi za čuvanje kontaktnih sočiva. Sav sadržaj je protresen. To se mora učiniti vrlo pažljivo, jer ako se previše trese, divovski molekuli DNK će se slomiti i nakon toga nećete moći ništa vidjeti očima. Zatim se u epruvetu polako sipa jednaka zapremina etil alkohola tako da se formira sloj na vrhu smeše. Ako zatim u epruveti zavrtite staklenu šipku, oko nje će se „namotati“ viskozna i gotovo bezbojna masa, koja je DNK preparat.

| |
DNK je molekularna osnova genomaGenetska gramatika