Știri: Sindromul Miller Fisher: cauze, simptome, tratament. Ce este sindromul Miller Fisher? Ce viruși provoacă dezvoltarea sindromului Miller Fisher

Sindromul Guillain-Barré este o boală autoimună care afectează în primul rând mișcarea mușchilor și se poate manifesta în multe feluri.

În acest articol vom analiza simptomele, cauzele și tratamentul sindromului Miller Fisher, una dintre cele mai frecvente forme ale acestei tulburări.

• Poate te interesează: „15 cele mai frecvente tulburări neurologice”

Ce este sindromul Miller Fisher?

Sindromul Miller Fisher este o boală care afectează sistemul nervos, provocând simptome legate de motricitatea musculară și de coordonare. În unele cazuri, acest lucru poate provoca modificări în alte sisteme fiziologice.

Aceasta este o posibilă manifestare a sindromului Guillain-Barré, o serie de boli rezultate din infecții care, la rândul lor, provoacă funcționarea inadecvată a sistemului imunitar.

Sindromul Miller Fisher are, în general, un prognostic bun dacă este tratat corespunzător simptomele dispar complet. Cu toate acestea, acest lucru nu este întotdeauna cazul, iar dacă afectarea sistemului nervos este semnificativă, unele efecte pot rămâne.

Aproximativ de două ori mai multe cazuri de sindrom Miller Fisher sunt întâlnite la femei decât la bărbați, iar prevalența este mai mare în primăvară decât în ​​restul anului. Vârsta medie de debut a bolii este puțin mai mare de 40 de ani.

• Poate te interesează: „Sindromul Charles Bonnet: definiție, cauze și simptome”

Sindromul Guillain Barre

Sindromul Guillain-Barré este o tulburare autoimună; Aceasta înseamnă că constă într-o funcționare defectuoasă a sistemului imunitar, care are ca rezultat un „atac” asupra celulelor sănătoase ale corpului. În acest caz, leziunile apar în sistemul nervos periferic, care afectează în primul rând mușchii membrelor și, uneori, duc la paralizie completă.

În cele mai severe cazuri, această boală provoacă moartea ca urmare a perturbării sistemului cardiac și respirator. De obicei este cauzată de infecții virale, deși mecanismele prin care este produsă nu sunt cunoscute cu precizie.

Diagnosticul diferențial dintre sindromul Miller Fisher și alte variante ale sindromului Guillain-Barré se face prin prezența semnelor și simptomelor caracteristice. Să vedem ce caracteristici ale subtipului ne interesează.

Simptome și semne principale

Există trei caracteristici principale care caracterizează sindromul Miller Fisher în comparație cu alte forme de sindrom Guillain-Barré: ataxie, areflexie și oftalmoplegie. Aceste modificări apar de obicei între 5 și 10 zile după contractarea unei infecții virale.

Oftalmoplegia și ataxia sunt de obicei primele semne ale bolii. Prima constă în paralizia mușchilor globului ocular, în timp ce Ataxia este definită ca pierderea coordonării motorii. Pe de altă parte, areflexia, care apare pe locul trei și în principal la nivelul membrelor, este absența mișcărilor reflexe.

O altă trăsătură caracteristică a acestei variante a sindromului Guillain-Barré este afectarea nervilor cranieni, care este asociată cu deficite de conducere nervoasă.

În unele cazuri există și alte modificări asociate cu aceleași leziuni, în principal slăbiciune musculară generalizată și insuficiență respiratorie, care poate duce la deces dacă simptomele sunt foarte intense. Cu toate acestea, aceste probleme sunt mai frecvente în alte forme de sindrom Guillain-Barré.

Cauzele acestei boli

Deși sindromul Miller Fisher este asociat de obicei cu infecții cauzate de viruși (și într-o măsură mai mică și bacterii), adevărul este că nu s-a dovedit a fi singura cauză posibilă a acestei boli.

Semne și simptome asociate cu distrugerea tecii de mielină a nervilor periferici sistem imunitar. Mielina este o substanță lipidică care căptușește axonii unor neuroni, permițând transmiterea eficientă a impulsurilor nervoase și creșterea vitezei acestora.

Cu toate acestea, s-au găsit modificări și în sistemul nervos central, în special în măduva spinării posterioare și trunchiul cerebral.

Pe de altă parte a fost găsit anticorpul imunoglobulinei anti-gangliozide GBQ1b majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Miller Fisher. Acest anticorp pare a fi asociat în mod special cu prezența oftalmoplegiei.

Tratament și management

Ca și alte variante ale sindromului Guillain-Barré, boala Miller Fisher este tratată prin două proceduri: plasmafereza, care implică îndepărtarea anticorpilor din sânge prin filtrare şi administrare intravenoasă de imunoglobuline.

Ambele tehnici sunt foarte eficiente în neutralizarea efectelor anticorpilor patologici și reducerea inflamației, care dăunează și sistemului nervos, dar combinația lor nu crește probabilitatea de succes a intervenției. in orice caz, administrarea de imunoglobuline prezintă un risc mai mic.

Majoritatea oamenilor încep să-și revină după două săptămâni și o lună de tratament dacă este aplicat devreme. După șase luni, simptomele și semnele sunt de obicei nule sau foarte rare, deși uneori pot apărea complicații și există un risc de 3% ca acestea să reapară odată ce dispar.

Sindromul Miller-Fisher (SMF) este una dintre cele mai frecvente variante clinice ale sindromului Guillain-Barré (SGB) (Blanco-Machite, Buznego-Suarez, Fagundes-Vargas, Mendes-Llatas și Pozo-Martos (2008).

Clinic, acest sindrom se caracterizează prin prezența unei triade clasice de simptome definite prin apariția areflexiei, ataxiei și oftalmoplegiei (Ostia Garza și Fuentes Cuevas, 2011).

Este posibil să apară și alte semne și simptome asociate cu slăbiciunea musculară, paralizia bulbară și deficitele senzoriale (Terry Lopez, Segarra, Gutierrez Alvarez și Jimenez Corral, 2014).

Ca și sindromul Guillain-Barré, această patologie are o origine imunologică post-infecțioasă (Gabaldón Torres, Badía Picazo și Salas Felipe, 2013).

Evoluția clinică a sindromului Miller-Fisher este precedată de o infecție gastrointestinală, principala fiind vaccinarea sau intervenția chirurgicală (Gabaldón Torres, Badía Picazo și Salas Felipe, 2013).

Diagnosticul acestui sindrom este fundamental clinic. Trebuie completat de diverse teste de laborator (rezonanță magnetică, puncție lombară, studiu neurofiziologic etc. (Zaldivar Rodríguez, Sosa Hernández, García Torres, Guillen Canavas și Lázaro Pérez Alfonso, 2011).

Tratamentul pentru sindromul Miller este medical, bazat pe intervenții pentru sindromul Guillain-Barré (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Prognosticul medical al victimelor este de obicei favorabil. Cu un tratament medical precoce și eficient, recuperarea este bună și de obicei nu este asociată cu modificări sau complicații medicale reziduale (Rodriguez Uranga, Delgado Lopez, Franco Macias, Bernal Sánchez Arjona, Martínez Quezada și Palomino García, 2003).

Caracteristici Sindromul Miller Fisher

Sindromul Miller Fisher este una dintre formele clinice ale sindromului Guillain-Barré, deci este un tip polineuropatia inflamatorie demielinizantă.

Boala sau patologia clasificată ca polineuropatie este determinată de evoluția clinică asociată cu prezența leziunilor și/sau degenerarea progresivă a terminațiilor nervoase (National Institutes of Health, 2014).

Termenul este adesea folosit generic, fără referire specifică la tipul de leziune sau zona anatomică a leziunii.

Cu toate acestea, un caz de sindrom Miller Fisher provoacă patologie la nivel mielinizat.

Mielina este o membrană care este responsabilă pentru acoperirea și protejarea terminațiilor nervoase ale corpului nostru de mediul extracelular (Clarck et al., 2010).

Această substanță sau structură este compusă în primul rând din lipide și este responsabilă pentru creșterea eficienței și vitezei de transmitere a impulsurilor nervoase (National Institutes of Health, 2016).

Prezența factorilor patologici poate determina distrugerea progresivă a melinei. Acest lucru poate duce la întreruperea fluxului de informații sau leziuni tisulare la nivel neuronal (National Institutes of Health, 2016).

Simptomele asociate cu procesele demielinizante variază foarte mult. Pot apărea modificări motorii, senzoriale sau cognitive.

În plus, acest sindrom face parte dintr-un grup clinic mai larg numit sindrom Guillain-Barré.

Această patologie este determinată în principal de dezvoltarea paraliziei musculare generalizate. Cea mai frecventă este identificarea slăbiciunii sau paraliziei la nivelul extremităților inferioare, a tulburărilor senzoriale (durere, parestezii etc.) și a altor tulburări autonome (insuficiență respiratorie, aritmie cardiacă, tulburări urinare etc.) (Ritzenthaler și colab., 2014; Vázquez-López și colab., 2012).

Sindromul Miller-Fisher a fost identificat inițial de Dr. S. Miller Fisher ca o variantă atipică și limitată a sindromului Guillain-Barré în 1956 (GBS/CIDP International Foundation, 2016).

În raportul său clinic, el a descris trei pacienți al căror curs clinic a fost caracterizat prin prezența areflexiei, ataxiei și oftalmoplegiei (Jacobs și van Doorm, 2005).

statistici

Sindromul Miller-Fisher este considerată cea mai frecventă variantă clinică a sindromului Guillain-Barré (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Studiile epidemiologice au constatat că incidența sa este de aproximativ 0,09 cazuri la 100.000 de locuitori pe an la nivel mondial (Sánchez Torrent, Noguera Julián, Pérez Dueñas, Osorio Osorio și Colomer Oferil, 2009).

La un nivel general, sindromul Guillain-Barré apare în 0,4–4 cazuri la 100.000 de persoane (González et al., 2016).

În totalul cazurilor, sindromul Miller-Fisher reprezintă 5% în țările occidentale și 19% în zonele geografice asiatice (Rodríguez Uranga et al., 2003).

În ceea ce privește caracteristicile socio-demografice ale acestei patologii, trebuie evidențiate mai multe aspecte (Rodriguez Uranga et al., 2003, Sánchez-Torrent et al., 2009):

• Acesta este un sindrom rar la populația pediatrică.
• Frecvență ridicată asociată cu sexul masculin.
• Frecvențele mai înalte sunt asociate cu anumite regiuni geografice, în special regiunile estice.

semne si simptome

Sindromul Miller-Fisher este definit de o triadă de bază de simptomatologie: areflexie, ataxie și oftalmoplegie (López Erausquin și Aguilera Celorrio, 2012).

arreflexie

Areflexia este un tip de tulburare care se caracterizează prin absența reflexelor musculare. Acest simptom este de obicei produsul unor anomalii neurologice localizate la nivelul coloanei vertebrale sau al creierului.

Aceste reflexe sunt, în general, definite ca mișcări spontane și involuntare sau acțiuni motorii care sunt declanșate de stimuli specifici (University of Rochester Medical Center, 2016).

Exista o mare varietate de reflexe (cervicale, moor, labirintice, de aspirare, galante, de cautare etc. Desi majoritatea dispar odata cu dezvoltarea si maturizarea biologica, ele joaca un rol important in supravietuire.

Absența sau prezența modelelor motorii modificate în această zonă este de obicei un indicator clinic al prezenței modificărilor în sistemul nervos.

ataxie

Ataxia este un tip de schimbare care provoacă diverse anomalii legate de controlul și coordonarea mișcărilor corpului (Asociación Madrileña de Ataxias, 2016).

Acest simptom, ca și areflexia, este asociat cu prezența unor anomalii și/sau patologii în sistemul nervos. În special în zonele responsabile cu controlul motor (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2014).

Persoanele afectate au adesea dificultăți la mers, la postură, la mișcarea brațelor și a picioarelor sau la desfășurarea activităților care necesită coordonare motrică fină (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2014).

oftalmoplegie

Oftalmoplegia este o patologie care se definește prin prezența incapacității sau dificultății de a efectua mișcări cu ochii sau structurile adiacente acestora.

Persoanele afectate au de obicei paralizie completă a mușchilor oculari (Blanco-Machite și colab., (2008).

Cele mai afectate grupe musculare sunt de obicei cele externe, variind de la muschii drepti superiori la muschii laterali. Progresia paraliziei se termină de obicei în mușchii rectului inferior (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Unele dintre complicațiile asociate includ anomalii ale acuității vizuale, control voluntar al ochiului alterat sau mișcări limitate ale ochilor (National Institutes of Health, 2016).

Alte simptome

Pe lângă cele trei simptome principale, sindromul Miller Fisher poate fi asociat cu alte tipuri de complicații:

Slabiciune musculara

Prezența letargiei și a slăbiciunii musculare este un alt simptom care poate apărea cu sindromul Miller.

Scăderile anormale ale tonusului muscular pot fi detectate în diferite zone ale corpului.

Unele rapoarte clinice indică prezența acestui tip de modificări în zona feței, care, în unele cazuri, pot evolua spre paralizie musculară.

Paralizie bulbară

Paralizia bulbară este o patologie care afectează neuronii motori ai sistemului nervos, fiind cei mai afectați cei responsabili cu controlul funcțiilor precum mestecatul, vorbirea, înghițirea etc. (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2012).

Cele mai frecvente semne și simptome sunt pierderea capacității de vorbire, slăbiciune facială și paralizie și incapacitatea de a înghiți, printre altele (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2012).

Tulburările asociate cu mușchii faringieni pot provoca complicații medicale semnificative asociate cu insuficiență respiratorie, asfixie sau pneumonie de aspirație (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2012).

Deficit senzorial

Ca parte a tabloului clinic al sindromului Miller-Fisher și al sindromului Guillain-Barré, pot apărea modificări asociate sferei senzoriale:

• Dureri musculare localizate în diferite zone ale extremităților superioare sau inferioare.
• Furnituri, amorțeli sau senzații ascuțite percepute în zone localizate ale corpului.
• Tulburări de sensibilitate în diferite părți ale corpului.

Care este cursul clinic tipic?

Semnele și simptomele care caracterizează tabloul medical al sindromului Miller-Fisher apar de obicei la două săptămâni după rezolvarea procesului infecțios (Ostia Garza și Fuentes Cuevas, 2011).

Debutul lor este de obicei acut, astfel încât toate semnele clinice pot fi detectate în câteva ore sau zile de la debutul primelor semne (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Primele simptome ale sindromului Miller-Fisher la peste 50% dintre victime sunt asociate cu structura musculară a feței și a zonei faciale. Disparezia facială și vederea dublă sunt frecvente în stadiile incipiente (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

După câteva zile, cursul clinic al acestei patologii progresează spre dezvoltarea areflexiei, ataxiei și oftalmoplegiei (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Fundația Internațională GBS/CIDP (2016) definește trei etape principale:

1. Slăbiciune a grupelor musculare ale ochilor, prezența vederii încețoșate, pleoapele căzute și slăbiciune a diferitelor zone ale feței.
2. Pierderea frecventă a echilibrului și dificultăți de coordonare a extremităților inferioare. Prezența căderilor și a călătoriilor periodice.
3. Pierderea progresivă a reflexelor tendinoase, în special la genunchi și glezne.

Prezentarea altor tipuri de complicații, cum ar fi parestezii proximale în extremitățile superioare și inferioare, modificări ale altor nervi cranieni sau slăbiciune facială, este mai puțin frecventă (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

În cadrul implicațiilor medicale ale acestui sindrom, se pot găsi suprapuneri cu alte caracteristici tipice sindromului Guillain-Barré clasic, în special cele asociate cu insuficiența respiratorie (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

cauze

Deși cauza specifică a sindromului Miller Fisher nu este cunoscută cu precizie, experții asociază apariția acestuia cu prezența unui proces infecțios recent.

În peste 72% din cazurile diagnosticate, a fost identificat un eveniment infecțios anterior asociat cu semne respiratorii și gastrointestinale (Rodríguez Uranga și colab., 2003).

Unii dintre factorii patologici cei mai asociați cu sindromul Miller Fisher sunt (Rodríguez Uranga et al., 2003):

• Staphylococcus aureus.
• virusul SIDA.
• Campylobacter jejuni.
• Hemophilus influenzae.
• Virusul Epstein-Barr.
• Virusul varicela zoster.
• Coxiella Burnetti.
• Streptococcus pyogenes.
• Mycoplasma pneumoiae.

diagnostice

În majoritatea cazurilor, pacienții care suferă de sindromul Miller Fisher se prezintă la serviciile medicale de urgență suferind de unul dintre primele simptome ale acestuia: vedere încețoșată, dificultăți de mers etc. (GBS/CIDP International Foundation, 2016).

În această etapă, efectuarea unui examen fizic și neurologic preliminar arată prezența unor modificări ale reflexelor, modificări ale echilibrului, slăbiciune facială etc. (GBS/CIDP International Foundation, 2016).

Diagnosticul acestui sindrom este extrem de clinic, deși trebuie utilizate teste de confirmare suplimentare (GBS/CIDP International Foundation, 2016):

• Rezonanța magnetică și alte teste de neuroimagistică.
• Puncția lombară și analiza lichidului cefalorahidian pentru a detecta niveluri ridicate de anticorpi.
• Analiza conducerii nervoase.

tratament

În prezent, nu există un tratament special pentru sindromul Fisher. Intervențiile medicale utilizate sunt în general similare cu cele utilizate pentru sindromul Guillain-Barré (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2014).

Cele mai frecvent utilizate tratamente pentru sindromul Guillain-Barré includ plasmafereza, terapia cu imunoglobuline, hormonii steroizi, respirația asistată sau intervenția fizică (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2014).

Toate aceste intervenții au o rată de succes ridicată și, prin urmare, un prognostic bun pentru majoritatea persoanelor afectate (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2014).

De obicei, recuperarea clinică începe în 2-4 săptămâni și este completă cu 6 luni mai târziu (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2014).

Deși recuperarea este de obicei completă, în unele cazuri pot fi observate unele complicații medicale reziduale (Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC, 2014).

link-uri

1. Ataxie și degenerescență cerebeloasă sau spinocerebeloasă. (2014). Preluat de la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC.
2. Blanco-Marchite și colab. (2008). SINDROMUL MILLER FISCHER, OFTALMOPLEIE INTERNĂ ȘI EXTERNĂ DUPĂ VACCINARE ANTIHIPALĂ. ARCH SOC ESP OFTALMOL, 433-436.
3. Gabaldón Torres, L., Badía Picazo, C. și Salas Felipe, J. (2013). Rolul studiilor neurofiziologice în sindromul Miller-Fisher. neurologie, 451-452.
4. GBS/CIDP. (2016). Sindromul Miller Fisher. Preluat de la GBS/CIDP Foundation International.
5. Gonzalez şi colab. (2016). Experiența sindromului Guillain-Barré în secția de terapie intensivă neurologică. neurologie, 389-394.
6. Sindromul Guillain Barre. (2016). Preluat de la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC.
7. Jacobs, B. și Van Doom, P. (2005). Sindromul Miller Fisher. Preluat de la Centrul Olandez de Cercetare Neuromusculară.
8. NIH. (2012). Bolile neuronilor motori. Preluat de la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC: http://espanol.ninds.nih.gov/NIH. (2014). Sindromul Miller Fisher. Preluat de la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC.
9. Ostia Garza, P., & Cuevas Fuentes, M. (2011). Sindromul Guillain-Barré soi Miller-Fisher. Raport de caz. Arch Inv Mat Inf, 30-35.
10. Rodriguez Uranga și colab. (2004). Sindromul Miller-Fisher: manifestări clinice, infecții concomitente și evoluție la 8 pacienți. Med Klin (coarță), 233-6.
11. Rodríguez Uranga, J., Delgado López, F., Franco Macias, E., Bernal Sánchez Arjona, M., Quesada Martínez, S., Palomino García. (2004). Sindromul Miller-Fisher: manifestări clinice, infecții concomitente și evoluție la 8 pacienți. Med Klin (coarță).
12. Sindromul Miller Fisher. Despre caz. (2011). Lector în Științe ale Sănătății, 261-268.
13. Terry Lopez, O., Sagarra Moore, D., Gutierrez Alvarez, A. și Jimenez Corral, S. (2014). Oftalmoplegia internă ca debut al sindromului Miller-Fisher. neurologie., 504-509.

Una dintre varietățile rarului sindrom Guillain-Barre, care este o ramură a unei imagini clare a proceselor care au loc în corpul unei persoane bolnave, este sindromul Miller-Fisher. Se caracterizează printr-o triadă de simptome care apar identic la toți pacienții.

Definiție

Sindromul Guillain-Barre este destul de rar. În practica medicală, indicatorii săi sunt de 1-2 persoane la suta de mii de locuitori. Apare mai des la bărbați și are două vârfuri de activitate:

• vârstă fragedă - 20-24 de ani;
• vârstnici - 70-74 ani.

Este bine cunoscut de neurologi și are o serie de trăsături caracteristice, confirmate de testele lichidului cefalorahidian. Pe lângă evoluția clasică a acestei boli, există și sindromul Fisher Miller, descris de acest neurolog american încă din 1956.

Simptome

Boala este extrem de rară și este o boală inflamatorie acută autoimună care afectează învelișurile nervilor de mielină. La început și odată cu dezvoltarea ulterioară, sindromul Miller-Fisher se manifestă întotdeauna în același mod și constă din următoarea serie de simptome caracteristice:

• areflexie - există o scădere bruscă și, ulterior, o absență completă a reflexelor membrelor;
• ataxie - tulburări cerebeloase;
• oftalmoplegie - paralizie a mușchilor ochiului, adesea externă, iar în cazuri complexe, internă;
• tarapeza și paralizia mușchilor respiratori - se dezvoltă în cazuri severe, avansate.

Cu identificarea corectă a simptomelor și inițierea în timp util a tratamentului, boala este benignă, nu provoacă complicații și se termină adesea cu recuperarea spontană.

Cauze

Dacă consultați un medic în timp util, sindromul Miller-Fisher poate fi vindecat în câteva săptămâni sau luni. Nu este clar cât timp trăiesc oamenii cu o astfel de boală, la fel cum motivele apariției acesteia nu sunt clare. Dar pentru majoritatea oamenilor cu acest diagnostic, experții promit cel mai favorabil prognostic. Restaurarea completă a tuturor funcțiilor din organism cu un tratament adecvat și adecvat durează maximum zece săptămâni. Și doar un număr mic de pacienți cu cazuri avansate necesită o serie de măsuri medicale suplimentare.

Unii profesioniști din domeniul medical spun că vaccinarea de rutină este adesea cauza dezvoltării acestei patologii. Într-un număr de cazuri, a fost depistat după boli virale suferite sever, uneori simptome aparând după tratamentul pe termen lung al unui număr de infecții complexe. De asemenea, sunt cunoscute cazuri familiale de dezvoltare a bolii, sugerând o predispoziție genetică a organismului la această patologie.

Indicatori clinici

Principalele plângeri pe care pacientul le prezintă sunt exprimate în primul rând în următoarele aspecte:

• slăbiciune, pierdere a forței, lipsă de energie, posibile amețeli;
• dificultăți la mestecat și puțin mai târziu la vorbire;
• dificultăți în mers și autoîngrijire;
• amorțeală frecventă a mâinilor și picioarelor, durere sub formă de valuri la nivelul membrelor.

Este o paralizie descendentă - o tulburare a mișcării ochilor și apoi a altor membre (senzația de prezență a mănușilor pe mâini) pe care se manifestă sindromul Miller-Fisher. Simptomele sunt foarte asemănătoare cu sindromul Hein-Barre, dar în acest tip de patologie există o paralizie de natură ascendentă - de la partea inferioară a corpului până la cea superioară.

Pe lângă coordonarea slabă și pierderea completă a reflexelor, pacientul poate prezenta și o serie de simptome secundare care contribuie la un diagnostic mai precis.

• Sensibilitatea pielii la temperatură este vizibil mai scăzută.
• Pacientul este practic insensibil la durere.
• Înghițirea salivei devine dificilă.
• Vorbirea este intermitentă, cuvintele sunt greu de pronunțat.
• Nu există reflex de gag.
• Plângeri despre problemele vezicii urinare.

Unele simptome, cum ar fi slăbiciunea musculară și dificultatea de a vorbi, pot apărea complet spontan. Ele indică în mod clar o complicație gravă a situației și necesită consultarea imediată a unui specialist.

Diagnosticare

Pentru a identifica cu exactitate sindromul Miller-Fisher, sunt necesare o serie de studii necesare.

1. O vizită obligatorie la un neurolog, care efectuează o examinare și identifică toate posibilele tulburări neurologice.
2. Este indicată o punție vertebrală. În cele mai multe cazuri, dezvăluie niveluri ridicate de proteine ​​caracteristice acestei boli.
3. Analiza PCR vă permite să determinați posibilul agent patogen. Acesta ar putea fi virusul herpesului, virusul Epstein-Barr, citomegalovirusul și altele.
4. Adesea, un specialist prescrie suplimentar o tomografie computerizată, care ajută la identificarea posibilelor patologii neurologice concomitente.
5. Se face un test de sânge obligatoriu pentru a arăta prezența anticorpilor antigangliozidici. Acesta este un indicator clar al prezenței unui proces inflamator; un rezultat pozitiv al acestei analize devine o confirmare precisă a diagnosticului.

Sindromul Miller-Fisher necesită un diagnostic cuprinzător și cel mai precis; se utilizează electroneuromiografia și analiza diferențială, comparând simptomele cu o serie de boli similare.

Terapie

Tratamentul acestei boli include un set de măsuri care vizează suprimarea răspunsului imun și curățarea sângelui de anticorpi. Terapia adecvată de susținere și simptomatică poate elimina complet sindromul Miller-Fisher într-un timp scurt. Tratamentul sub îndrumarea unui specialist cu experiență duce la cele mai pozitive rezultate și la o recuperare completă. În cazuri extrem de rare (doar trei procente din total), sunt posibile recăderi, necesitând un curs suplimentar de terapie complexă.

1. Este evaluat sistemul respirator, iar în cazurile în care pacientului este dificil să se miște independent, se prescrie o spitalizare cu supraveghere medicală constantă.
2. În primele cinci zile (nu mai târziu de două săptămâni de la prima depistare a simptomelor), sunt prescrise plasmafereză și imunoglobulină.
3. Anticoagulantele sunt utilizate pentru a preveni posibila tromboză venoasă.
4. Este necesară monitorizarea constantă a tensiunii arteriale, deoarece schimbările bruște pot duce la complicații grave.
5. În plus, cursurile sunt susținute cu un logoped.

Sindromul Miller Fishereste o tulburare neurologică și este o afecțiune autoimună rară a sistemului nervos.

Sindromul Miller Fisher (MFS) cauzează tulburări ale sistemului nervos periferic, inclusiv:

• tulburări de coordonare și echilibru;
• pierderea reflexelor;
• slăbiciune a mușchilor faciali;
• probleme cu controlul pleoapelor.

MFS urmează adesea o boală virală, așa că mulți oameni experimentează simptome asemănătoare răcelii și diaree.

MFS este o variantă mai ușoară a sindromului Guillain-Barré. Ambele boli sunt considerate afecțiuni autoimune care se dezvoltă atunci când sistemul imunitar atacă sistemul nervos.

Sindromul Guillain Barrepoate provoca slăbiciune, furnicături și paralizie la nivelul membrelor. Formele mai severe ale acestui sindrom pot provoca dificultăți de respirație. Potrivit statisticilor, 5 - 10% dintre persoanele cu sindrom Guillain-Barré dezvoltă paralizie respiratorie, care necesită utilizarea ventilației artificiale (ALV).

MFS are de obicei o perspectivă bună și majoritatea oamenilor încep să se recupereze în 2-4 săptămâni. Cu toate acestea, unii oameni suferă de recidive.

Simptomele MFS pot semnala debutul sindromului Guillain-Barré. Deoarece MFS este o boală rară, uneori poate fi dificil de diagnosticat.

Sindromul Miller Fisher - simptome

MFS se caracterizează prin trei simptome principale, cum ar fi:

• pierderea controlului asupra mișcărilor corpului, inclusiv slăbiciune sau mișcări necontrolate;
• scăderea reflexelor;
• slăbiciune a mușchilor faciali, inclusiv dificultăți de deschidere a ochilor și vedere încețoșată.

Majoritatea oamenilor au probleme cu ochii. Mulți oameni cu MFS încep să meargă foarte încet. Unii oameni se confruntă cu simptome neurologice, cum ar fi dificultăți la urinare.

Deoarece MFS urmează adesea o infecție virală, persoanele cu această afecțiune pot avea și simptome ale bolii virale.

Sindromul Miller Fisher - diagnostic

Medicii diagnostichează de obicei MFS pe baza unui examen clinic și a evaluării simptomelor. Este esențial ca medicul dumneavoastră să excludă alte afecțiuni, cum ar fi accidentul vascular cerebral sau leziunea cerebrală traumatică. Medicii pot efectua scanări ale creierului pentru a ajuta la diferențierea dintre aceste afecțiuni, precum și să întrebe despre afecțiunile medicale anterioare, istoricul medical și obiceiurile de stil de viață.

Un test de sânge poate detecta anticorpi specifici care sunt prezenți în mod obișnuit la persoanele cu MFS. În plus, se efectuează un test de viteză de conducere nervoasă, precum și o analiză a lichidului cefalorahidian.

Sindromul Miller Fisher - cauze

Simptomele MFS sunt cauzate de un anumit tip de afectare a nervilor. Nervii sunt protejați de o substanță numită mielină, iar atunci când mielina este deteriorată, nervii nu pot funcționa normal. Acest proces se numește demielinizare.

Cercetătorii susțin că infecția declanșează producerea de anticorpi care duc la MFS. Acești anticorpi provoacă leziuni ale nervilor periferici, afectând ochii, mușchii și uneori vezica urinară.

Anumiți agenți patogeni, inclusiv Campylobacter jejuni, herpes simplex și micoplasmă sunt factori declanșatori obișnuiți ai sindromului. Deși MFS este de obicei cauzată de o infecție, nu este clar de ce unii oameni dezvoltă sindromul, iar alții nu.

Unii oameni dezvoltă MFS după vaccinare sau intervenție chirurgicală.

Sindromul Miller Fisher -tratament

Există două opțiuni principale de tratament pentru SMF. Prima presupune injectarea unor proteine ​​numite imunoglobuline. O abordare alternativă este un proces numit schimb de plasmă, care este o procedură de purificare a sângelui.

Schimbul de plasmă implică îndepărtarea unei anumite plasme de sânge, purificarea acesteia, apoi returnarea acesteia înapoi în organism. Schimbul de plasmă poate dura câteva ore și este o procedură mai complexă decât terapia cu imunoglobuline, așa că majoritatea medicilor preferă tratamentul cu proteine ​​imunoglobuline.

Unele persoane care au MFS pot necesita tratament suplimentar pentru a menține funcția corpului. Este posibil să fie nevoie să folosească ventilație mecanică.

Tratamentul nu vindecă complet afecțiunea, dar poate scurta timpul de recuperare. Tratamentul de susținere poate preveni, de asemenea, complicațiile grave ale MFS.

La majoritatea oamenilor, MFS dispare chiar și fără tratament. Cu toate acestea, persoanele care pot dezvolta sindromul Guillain-Barré pot prezenta complicații grave sau chiar punând viața în pericol.

Literatură

1. Mori, M., Kuwabara, S., Fukutake, T., & Hattori, T. (2007, 3 aprilie).Terapia cu imunoglobuline intravenoase pentru sindromul Miller Fisher . Neurologie, 68(14), 1144–1146.
2. Yepishin, I. V., Allison, R. Z., Kaminskas, D. A., Zagorski, N. M. și Liow, K. K. (2016, iulie). Sindromul Miller Fisher: un raport de caz care evidențiază eterogenitatea caracteristicilor clinice și diagnosticul diferențial concentrat. Hawaii Journal of Medicine and Public Health, 75(7), 196–199

Etiologia și incidența sindromului Miller-Dieker. Sindromul Miller-Dieker (MDS, MIM Nr. 247200) este un sindrom de deleție extinsă cauzat de o deleție hemizigotă a 17p13.3; Mecanismul care stă la baza delețiilor repetate ale regiunii 17p13.3 nu a fost încă explicat, dar poate (ca și alte sindroame) implică recombinarea între o secvență de ADN repetată cu număr redus de copii.

sindromul Miller-Dieker- o boală rară cu apariție incertă la toate populațiile.

Patogenia sindromului Miller-Dieker

În regiunea Deleții ale sindromului Miller-Dieker mai mult de 50 de gene sunt mapate la 17p13.3, dar numai gena LIS1 (MIM #601545) este asociată cu o caracteristică fenotipică specifică a sindromului; hemizigozitatea pentru LIS1 determină lisencefalie. LIS1 codifică izoforma cerebrală a subunității beta necatalitice a factorului de activare a acetil hidrolazei trombocitelor (PAFAH). PAFAH este un inhibitor al migrației neuronale și, de asemenea, leagă și stabilizează microfibrilele. Observațiile preliminare indică faptul că PAFAH poate juca un rol în reorganizarea microfibrilelor necesară migrației neuronale.

Încă izolat haploinsuficiență LIS1 nu provoacă alte trăsături dismorfice caracteristice sindromului Miller-Dieker. Mutațiile din gena LIS1 provoacă lisencefalie izolată (MIM #607432), adică lisencefalie fără alte dismorfii. Deoarece toți pacienții cu sindrom Miller-Dieker au trăsături faciale dismorfice, acest dismorfism trebuie să fie cauzat de haploinsuficiența uneia sau mai multor alte gene în deleție.

sindromul Miller-Dieker

Fenotipul și dezvoltarea sindromului Miller-Dieker

Simptome sindromul Miller-Dieker include disgeneza cerebrală, hipotonia musculară, întârzierea dezvoltării și dismorfia facială. Disgeneza cerebrală se caracterizează prin lisencefalie de tip I (agyrie completă) sau de tip II (agyrie larg răspândită cu multiple fisuri la polul frontal sau occipital), un cortex cerebral cu patru straturi în loc de șase, heterotopie a substanței cenușii și subțierea substanței albe. Unii pacienti au si malformatii cardiace si omfalocel.

Copii cu sindrom Miller-Dieker mănâncă și cresc prost. Abilitatea de a zâmbi, contactul vizual scurt și răspunsurile motorii nespecifice sunt singurele abilități dobândite de majoritatea pacienților. Pe lângă retardul mintal, cei afectați suferă de obicei de opistoton, spasticitate și convulsii. Aproape toți mor la vârsta de 2 ani.

Caracteristicile fenotipice manifestări ale sindromului Miller-Dieker:
Vârsta de debut: prenatal
Tipul I sau II
Dismorfia facială
Deficiență psihică generală severă
Convulsii
Moarte prematura

sindromul Miller-Dieker

Tratamentul sindromului Miller-Dieker

Trăsăturile faciale ale pacienților și detectarea pe RMN Lisencefalia sugerează adesea un diagnostic de sindrom Miller-Dieker. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, deleția 17p13.3 trebuie detectată prin analiză cromozomială sau FISH cu o sondă specifică LIS1. Aproximativ 60% dintre pacienți prezintă o ștergere vizibilă a regiunii critice a sindromului Miller-Dieker.

sindromul Miller-Dieker incurabil; prin urmare, îngrijirea vizează managementul simptomelor și îngrijirea paliativă. Aproape toți copiii au nevoie de medicamente pentru a trata convulsii. Majoritatea pacienților sunt hrăniți printr-o sondă nazogastrică sau gastrostomie din cauza problemelor de hrănire și a aspirațiilor repetate.

Riscuri de moștenire a sindromului Miller-Dieker

80% dintre pacienți au o nouă microdeleție de 17p13.3, iar 20% moștenesc ștergerea de la unul dintre părinți purtând o rearanjare cromozomială echilibrată. Din cauza frecvenței cu care fisiunea este moștenită de la un părinte cu o translocare echilibrată, analiza cariotipului și FISH pentru LIS1 ar trebui efectuate pe ambii părinți. Un părinte cu o translocare echilibrată care implică 17p13.3 are aproximativ o șansă din patru de a avea o naștere anormală în viață (cu sindrom Miller-Dieker sau duplicare dupl7p) și aproximativ o șansă din cinci de a avea un avort spontan. În schimb, dacă un pacient are sindromul Miller-Dieker ca urmare a unei noi ștergeri, părinții prezintă un risc scăzut de reapariție a sindromului la copiii următori.

Deși malformația cerebrală a sindromului Miller-Dieker este cauzată de migrarea incompletă a neuronilor în cortexul cerebral în timpul 3-4 luni de gestație, lisencefalia nu este detectată pe RMN sau ultrasonografie fetală până la sfârșitul sarcinii. Pentru diagnosticul prenatal al sindromului Miller-Dieker, este necesară detectarea deleției 17p13.3 în vilozitățile coriale sau amniocitele fetale.

Exemplu de sindrom Miller-Dieker. B.B., un băiețel de 5 zile născut în săptămâna a 38-a de gestație, a fost transferat la secția de terapie intensivă a secției neonatale din cauza hipotensiunii severe și a dificultăților de alimentație. Copilul s-a născut dintr-o sarcină necomplicată; Ecografia fetală la 14 săptămâni de gestație și screening-ul seric matern la 16 săptămâni de gestație au fost normale. Băiatul s-a născut din naștere vaginală spontană; scorul Apgar a fost de 8 puncte în minutul 1 și de 9 puncte în minutul 5 de viață.

În familie istoricul genetic al copilului, nu există boli neurologice sau congenitale. Examenul clinic a evidențiat hipotonie musculară și trăsături faciale ușor dismorfice, inclusiv îngustarea distanței bitemporale, o punte a nasului deprimată, un nas mic cu nări răsucite și micrognatie. Restul datelor de examinare sunt normale. Electroliții lui serici, screening-ul metabolic și infecțiile congenitale au fost toate în limite normale. O scanare cu ultrasunete a creierului a arătat hipoplazie a corpului calos, o ușoară mărire a ventriculilor cerebrali și un cortex aplatizat.

După o întâlnire suplimentară, grupul geneticienii analiza cromozomială recomandată, analiza fluorescenței (FISH) a genei LIS1 (situată în regiunea 17p13.3) și RMN cerebral. RMN a evidențiat îngroșare corticală, agirie completă, numeroase heterotopii cerebrale, hipoplazie a corpului calos și cerebel și trunchi cerebral normale. Analiza cromozomilor cu colorare G a fost normală (46,XY), dar FISH a arătat o deleție a LIS1 într-unul dintre cromozomii 17. Pe baza acestor rezultate, geneticianul le-a explicat părinților că copilul avea sindromul Miller-Dieker. Părinții au refuzat alte tratamente medicale decât cele necesare pentru confortul copilului, iar acesta a murit la vârsta de 2 luni.