Penetrancia, expresszivitás, génreakció normája. A génexpresszivitás és penetrancia fogalma. A külső és belső környezet egységének jelentősége a szervezet fejlődésében A gének penetrációját befolyásoló tényezők

A penetrancia egy fogalom a populációgenetika területéről. Egy allél fenotípusos megnyilvánulásának mutatója a populációban. Úgy definiálható, mint azon egyedek számának (általában százalékban kifejezve) aránya, amelyekben egy allél jelenlétének fenotípusos megnyilvánulásait megfigyelték azon egyedek teljes számához viszonyítva, amelyekben ez az allél jelen van a fenotípusos megnyilvánuláshoz szükséges másolatok számában. (a dominancia jellegétől függően ez elegendő lehet a fenotípusos manifesztációhoz az allél egy-két példánya, ha a fenotípusos manifesztációhoz szükséges, hogy az egyed homozigóta legyen egy adott génre).

Például az „A allél 95%-os penetranciája” kifejezés azt jelenti, hogy az összes olyan egyed közül, amelyben ez az allél a szükséges példányszámban jelen van, ennek az allélnek csak 95%-a határozható meg fenotípusos indikátorokkal. A teljes penetrancia egy adott allél populáción belüli jelenlétének 100%-os fenotípusos megnyilvánulása.

A penetranciát a populáció azon egyedeinek százalékos aránya határozza meg, amelyek mutáns fenotípussal rendelkeznek. Teljes penetranciával (100%) a mutáns gén minden egyedben megmutatja hatását. Hiányos penetranciával (kevesebb, mint 100%) a gén nem minden egyedben jelenik meg fenotípusosan. Így egerekben létezik egy ívelt farok recesszív mutációja, amelyet „disznófaroknak” neveznek.

Azt találták, hogy olyan keresztezésekben, ahol mindkét szülőnek volt „disznófarka”, és ezért homozigóták voltak erre a tulajdonságra, normál farkú egerek születtek. Amikor az ilyen, normális fenotípusú egereket „önmagukban” tenyésztették, ívelt farkú egereket hoztak világra.

Ennek a tulajdonságnak a penetrációja utódaikban 16,7%, a „disznófarokkal” rendelkező szülők utódaiban pedig 24%. Így ez a tulajdonság recesszívként jellemezhető, nem teljes penetranciával. Kutyáknál meglehetősen gyakoriak a farkuk megrövidülése, különböző meghajlásai és hajlításai. Ismeretes, hogy ezeknek a hibáknak az öröklődése meglehetősen összetett, és nem mindig alkalmas egyszerű genetikai elemzésre. Figyelembe véve a homológ sorozatok törvényét N.I. Vavilov, könnyen feltételezhető, hogy a kutyafarok anomáliái is hiányos penetranciájú jelek.

A hiányos penetranciájú jel a macskaféle polydactyly (túl sok számjegy). Az ezt a gént (Pd) hordozó macskák az esetek felénél kevesebbszer mutatják ezt a rendellenességet. Megfelelően nagy populációban és a benne lévő gén megfelelő gyakorisága esetén a penetrancia százalékban fejezhető ki. Így, ahogy I. Shustrova (1997) rámutat, a W macskák fehér színének génje teljesen áthatoló a szín tekintetében (100%), és nem teljesen penetráns a fehéret kísérő kékszeműség tekintetében. szín (kb. 70%) és süketség (kb. 40%) .

A behatolás mértéke a környezeti feltételektől függően nagymértékben változhat.

Gyakran előfordul, hogy bármely örökletes tulajdonság azonos genotípusával rendelkező egyének kifejezőképességében, azaz ennek a tulajdonságnak a megnyilvánulási fokában nagyon különböznek. Ugyanaz a gén különböző egyedekben, a módosító gének hatásától és a külső környezettől függően, fenotípusosan eltérően nyilvánulhat meg. A külső környezet és a módosító gének megváltoztathatják egy gén expresszióját, vagyis egy tulajdonság kifejeződését.

Ellentétben a penetranciával, amely arra utal, hogy egy populációban az egyedek milyen arányban mutatnak egy adott tulajdonságot, az expresszivitás egy tulajdonság variabilitására utal azokban az egyedekben, amelyek ezt mutatják. Így a kutyáknál a harmatkarmok fejlődésének kifejezőképessége mindkét hátsó végtag teljesen kifejlődött ujjaitól az egyik végtag kezdetleges megjelenéséig változik. Az expresszivitás hasonló változása más öröklött tulajdonságokra is jellemző, különösen a fent említett farok esetében.

Az expresszivitás azt jelenti, hogy egy bizonyos gén ugyanazon allélja milyen mértékben nyilvánul meg különböző egyedek fenotípusában. Az expresszivitás mennyiségi mutatóit statisztikai adatok alapján mérik.



A genotípusban foglalt információk fenotípusos megnyilvánulását a penetrancia és az expresszivitás mutatói jellemzik. Penetrance tükrözi a genotípusban elérhető információ fenotípusos megnyilvánulásának gyakoriságát. Azon egyedek százalékos arányának felel meg, amelyekben egy gén domináns allélje egy tulajdonságban nyilvánul meg, az allél összes hordozójához viszonyítva. A gén domináns alléljának hiányos penetrációja annak a genotípus-rendszernek köszönhető, amelyben ez az allél működik, és amely egyedülálló környezet számára. A nem allélikus gének kölcsönhatása a tulajdonság kialakulásának folyamatában – alléljaik bizonyos kombinációja esetén – ahhoz vezethet, hogy egyikük domináns allélja nem manifesztálódik.

A fent tárgyalt példákban (lásd a 3.6.5.2. fejezetet) az egyik gén jelenléte a genotípusban recesszív homozigóta állapotban nem tette lehetővé egy másik gén domináns alléljának megnyilvánulását (albinizmus, Bombay-jelenség). Vannak olyan esetek is, amikor egy bizonyos allél fenotípusos megnyilvánulását környezeti tényezők nehezítik. Például a kínai kankalinban a virágok vörös színének kialakulása vagy hiánya a levegő hőmérsékletétől és páratartalmától függ: amikor t= 5-20°C - piros virágok, at t= 30-35°C és magas páratartalom - fehér. A himalájai nyulaknál a szőrzet sötét pigmentációja, amely normál körülmények között csak a test bizonyos területein alakul ki, alacsony hőmérsékleten való tartás esetén az egész testen kialakulhat.

Expresszivitás az örökletes információ fenotípusos megnyilvánulását is jellemzõ indikátor. Jellemzi egy tulajdonság kifejeződésének mértékét, és egyrészt függ a megfelelő gén allél dózisától monogén öröklődésben, vagy a domináns gén allélok összdózisától poligénes öröklődésben, másrészt a környezeti tényezőktől. . Ilyen például az éjszakai szépségvirágok vörös színének intenzitása, amely az AA, Aa, aa genotípusok sorozatában csökken, vagy a bőrpigmentáció intenzitása emberben, amely a poligénben a domináns allélek számának növekedésével nő. rendszer 0-tól 8-ig (lásd 3.80. ábra). A környezeti tényezőknek a tulajdonság kifejezőképességére gyakorolt ​​hatását az emberek bőrpigmentációjának fokozódása mutatja ultraibolya besugárzás hatására, amikor barnaság jelenik meg, vagy egyes állatoknál a szőrzet vastagságának növekedése a hőmérséklet változásától függően. az év különböző évszakaiban.

Antimutációs mechanizmusok

A génmutációk hatására megváltozik a biológiai információ jelentése. Ennek kétféle következménye lehet. Az enyhén változó élőhelyeken az új információk általában csökkentik a túlélést. Amikor éles változás következik be az életkörülményekben, új ökológiai rést alakítanak ki, hasznos a sokféle információ jelenléte. E tekintetben a mutációs folyamat intenzitása természetes körülmények között olyan szinten marad, amely nem okoz katasztrofális csökkenést a faj életképességében. Fontos szerepe van a mutációk káros következményeinek korlátozásában antimutációs mechanizmusok az evolúció során keletkezett.

E mechanizmusok közül néhányat fentebb tárgyaltunk. A DNS-polimeráz működésének sajátosságairól beszélünk, amely a DNS-replikáció során kiválasztja a szükséges nukleotidokat, és elvégzi önkorrekció egy új DNS-lánc kialakulása során egy szerkesztõ endonukleázzal együtt. A DNS szerkezet javításának különböző mechanizmusai, szerepe degeneráltság genetikai kód (lásd a 3.4.3.2. szakaszt). A probléma megoldása a biológiai kód triplettje, amely minimális számú helyettesítést tesz lehetővé a tripletten belül, ami az információ torzulásához vezet. Így a harmadik nukleotid szubsztitúcióinak 64%-a hármasokban nem változtatja meg azok szemantikai jelentését. Igaz, a második nukleotid 100%-os helyettesítése a triplett jelentésének torzulásához vezet.

Védőfaktor a génmutációk káros következményei ellen az kromoszómapárosítás diploid kariotípusban eukarióták szomatikus sejtjei. A gén allélok párosítása megakadályozza a mutációk fenotípusos megnyilvánulását, ha azok recesszívek.

A jelenség bizonyos mértékben hozzájárul a génmutációk káros következményeinek csökkentéséhez génkivonás, létfontosságú makromolekulákat kódol. Ez abból áll, hogy a genotípusban több tíz, néha több száz azonos másolat található ilyen génekből. Ilyen például az rRNS, tRNS és hiszton fehérjék génjei, amelyek nélkül egyetlen sejt élete sem lehetséges. Extrakópiák jelenlétében egy vagy akár több azonos gén mutációs változása nem jár katasztrofális következményekkel a sejtre nézve. A változatlan másolatok elegendőek a normál működés biztosításához.

Az is elengedhetetlen aminosav-helyettesítések funkcionális eltérései egy polipeptidben. Ha az új és a helyettesített aminosavak fizikai-kémiai tulajdonságaiban hasonlóak, akkor a fehérje harmadlagos szerkezetében és biológiai tulajdonságaiban bekövetkező változások elenyészőek. Így a mutáns humán hemoglobin HbS és HbC abban különbözik a normál hemoglobin HbA-tól, hogy a glutaminsav p-láncának 6. pozícióját valinra vagy lizinre cseréli. Az első csere drámaian megváltoztatja a hemoglobin tulajdonságait, és súlyos betegség - sarlósejtes vérszegénység - kialakulásához vezet. A második pótlással a hemoglobin tulajdonságai sokkal kisebb mértékben változnak. Ezeknek a különbségeknek az az oka, hogy a glutaminsav és a lizin hasonló hidrofil tulajdonságokat mutat, míg a valin egy hidrofób aminosav.

Mindkét koncepciót 1926-ban vezették be. O. Vogt mutáns fenotípusok változásának leírására.

Expresszivitás- Ezt megnyilvánulási foka mutáns tulajdonság a fenotípusban. Például mutáció szem nélküli Drosophilában a szem redukcióját okozza, melynek mértéke egyénenként változó.

Behatolás - Ez frekvencia, vagy előfordulási valószínűsége mutáns fenotípust az összes, ezt a mutációt hordozó egyed között. Például egy recesszív mutáció 100%-os penetranciája azt jelenti, hogy minden homozigóta egyedben a fenotípusban nyilvánul meg. Ha fenotípusosan csak az egyedek felében mutatható ki, akkor a mutáció penetranciája 50%.

Feltételes mutációk

Ezek a mutációk csak bizonyos feltételek teljesülése esetén jelennek meg.

Hőmérséklet-érzékeny mutációk. Az ilyen típusú mutánsok normálisan élnek és fejlődnek egy megengedő) hőmérséklet és eltérések észlelése egy másik ( korlátozó). Például a Drosophila hidegérzékeny (18°C-on) ts – mutációk (hőmérsékletérzékeny) és hőérzékeny (29°C-on) ts – mutációk. 25°C-on a normál fenotípus megmarad.

Stresszérzékenységi mutációk. Ebben az esetben a mutánsok kifejlődnek és külsőleg normálisnak tűnnek, ha nincsenek kitéve semmilyen stresszes hatásnak. Igen, mutánsok sesB (stresszérzékeny) A Drosophila normál körülmények között nem mutat semmilyen rendellenességet.

Ha azonban élesen megrázza a kémcsövet, a legyek görcsölni kezdenek, és nem tudnak mozogni.

Auxotróf mutációk baktériumokban. Csak komplett táptalajon vagy minimális táptalajon, de egyik vagy másik anyag (aminosav, nukleotid stb.) hozzáadásával maradnak életben.

A mutációk számbavételének módszerei

A mutációszámítási módszerek jellemzői. A mutációk kimutatására szolgáló módszereknek különbözniük kell attól függően, hogy a szervezet hogyan szaporodik. A látható morfológiai változások könnyen figyelembe vehetők; A többsejtű élőlényekben nehezebb meghatározni a fiziológiai és biokémiai változásokat. A legkönnyebben észlelhető látható domináns az első generációban heterozigótanak tűnő mutációkat nehezebb elemezni recesszív mutációk, szükségesek homozigótává teszi.

A genetikailag jól tanulmányozott objektumok (drosophila, kukorica, számos mikroorganizmus) esetében egy új mutáció tanulmányozása meglehetősen egyszerű. Például, a Drosophila esetében speciális módszereket dolgoztak ki a mutációk gyakoriságának figyelembevételére.

Módszer СlВ. Möller gyümölcslegyek sorát hozta létre СlВ (Si El Bi), amelyen az egyik x-kromoszómát domináns gén jelöl Bár (B) És inverzió, nevezett VAL VEL . Ez az inverzió megakadályozza a keresztezést, és recesszív. halálos hatás – l. Ezért nevezték el a vonalat СlВ .

Ennek a nőstényei elemző vonal keresztezve a vizsgálati mintából származó hímekkel. Ha hímeket vesznek el természetes népesség, akkor meg tudjuk becsülni benne a járatok gyakoriságát. Vagy hímeket visznek, mutagénnel kezelik. Ebben az esetben megbecsülik a mutagén által okozott halálos mutációk gyakoriságát.

BAN BEN F 1 válasszon nőstényeket СlВ/+, mutációra heterozigóta Rúd, és kereszt egyénileg (minden nőstény külön csőben egy vad típusú hímmel). Ha a vizsgált kromoszómában nincs mutáció, akkor az utódoknak két nőstény osztálya és egy hím osztálya lesz ( B+), mivel a férfiak СlВ meghalnak a repülés jelenléte miatt l , azaz általános nemi megoszlás lesz 2:1 (Lásd a képen).

Ha a kísérleti kromoszómában halálos mutáció van l m , majd be F 2 csak nőstények lesznek, mivel mindkét osztály hímjei elpusztulnak - egy esetben a berepülés miatt x-kromoszóma СlВ, másikban – a repülés jelenléte miatt l m kísérletiben x-kromoszóma (lásd az ábrát). A számarány meghatározása x-kromoszómák (kémcsövek egyedi keresztezésekkel), amelyekben halálos kimenetelű, az összes vizsgált számra x-kromoszómák (kémcsövek), kiszámítja a halálos mutációk gyakoriságát egy bizonyos csoportban.

Möller többször módosította a halálos személyek azonosításának módszerét x- Drosophila kromoszóma, ami ilyen megjelenését eredményezi vonalak - elemzők, Hogyan Mu-5 , és később - vonalak - egyensúlyozók Basc, Binsn satöbbi.

Módszer Cy L/Pm . A halálos mutációk számbavétele érdekében autoszómák a gyümölcslegyek vonalakat használnak kiegyensúlyozott halálos. Ahhoz, hogy egy recesszív letális mutáció megjelenjen az autoszómában, az is szükséges, hogy az legyen homozigóta állapotban. Ehhez két keresztet kell készíteni, és nyilvántartást kell vezetni a leszármazottakról F 3. A repülés észlelésére második kromoszómahasználati vonal Cy L/Pm (CyLP Em) (lásd a képet).

Ennek a vonalnak a legyei vannak második kromoszóma két domináns mutáció van Cy (Göndör – ívelt szárnyak ) És L (Lebeny – kis karéjos szemek ) , amelyek mindegyike homozigóta állapotban halálos hatást vált ki. A mutációk kiterjedtek inverziók a kromoszóma különböző karjain. Mindkettő zárt" átkelés. A homológ kromoszóma is tartalmaz egy domináns mutációt - inverziót Délután (Szilva - Barna szemek). Az elemzett hímet keresztezzük a vonalból származó nősténnyel CyL/Pm (nem minden leszármazott osztály látható az ábrán).

BAN BEN F 1 válasszon hímeket Cy L/Pm + És egyénileg keresztezd őket az eredeti vonal nőstényeivel Cy L/Pm . BAN BEN F 2 válasszon hímeket és nőstényeket Cy L , amelyben a homológ kromoszóma a tesztkromoszóma. Az egymással való keresztezés eredményeképpen három leszármazási osztályt kapunk. Egyikük a mutációk homozigótasága miatt meghal Cy És L , a leszármazottak másik osztálya a heterozigóták Cy L/Pm +, valamint a homozigóták osztálya a vizsgált kromoszómához. A végeredmény a legyek Cy L És Cy+L+ kapcsolatban 2:1 .

Ha a tesztkromoszóma rendelkezik halálos mutáció, az utolsó átkelésből származó utód lesz csak legyek Cy L . Ezzel a módszerrel figyelembe lehet venni a recesszív letális mutációk gyakoriságát a Drosophila második kromoszómáján.

Más objektumok mutációinak számítása. Hasonló módszereket dolgoztak ki a mutációk kimutatására más objektumokra is. Ugyanazon elveken alapulnak:

1) felfedezni recesszív mutáció alakítható át homo- vagy hemizigótaállapot,

2) csak az adott feltétel mellett lehetséges pontosan figyelembe venni a mutációk előfordulásának gyakoriságát az átkelés hiánya heterozigóta egyedekben.

Mert emlősök(egér, nyúl, kutya, sertés, stb.) módszertan került kidolgozásra az előfordulási gyakoriság rögzítésére domináns halálos mutációk. A mutációk gyakoriságát a számok közötti különbség alapján ítéljük meg sárga testek a petefészekben és fejlődik embriók egy boncolt terhes nőnél.

Figyelembe véve a mutációk gyakoriságát az emberekben nagyon nehéz azonban genealógiai elemzés , azaz a törzskönyvek elemzése lehetővé teszi, hogy meghatározzuk az új mutációk előfordulását. Ha egy bizonyos tulajdonságot több generáción keresztül nem találtak a házastársak törzskönyvében, de az egyik gyermekben megjelent, és elkezdték továbbadni a következő generációknak, akkor a mutáció az egyik házastárs ivarsejtjében keletkezett.

A mikroorganizmusok mutációinak számítása. Nagyon kényelmes a mikroorganizmusok mutációinak tanulmányozása, mivel minden génnel rendelkeznek egyedülállóés már megjelennek a mutációk első generáció.

A mutánsokat könnyű felismerni ujjlenyomat módszer, vagy replikák, amelyet a házastársak javasoltak E.És J. Lederberg.

Az E. coliban a T1 bakteriofággal szembeni rezisztencia mutációinak azonosítására a baktériumokat tápagarra vetik, hogy külön telepeket képezzenek. Ezután egy bársonymásolat segítségével ezeket a telepeket újranyomják T1 fágrészecskék szuszpenziójával bevont lemezekre. A legtöbb sejt az eredeti érzékeny ( TonS ) tenyészetek nem képeznek telepeket, mivel a bakteriofág lizálja őket. Csak az egyedi mutáns telepek növekednek ( TonR ), fágokkal szemben ellenálló. A kontroll és a kísérleti (például ultraibolya fénnyel történő besugárzás után) változatban lévő telepek számának megszámlálásával könnyen meghatározható az indukált mutációk gyakorisága.

A genotípusban a megnyilvánuláshoz szükséges mennyiségben jelenlévő gén (domináns tulajdonságokra 1 allél, recesszív tulajdonságokra 2 allél) a különböző szervezetekben változó mértékben (expresszivitás) vagy egyáltalán nem manifesztálódhat (penetrancia). Okoz:

• módosítás variabilitása (környezeti feltételek hatása)
• kombinatív variabilitás (a genotípus más génjeinek hatása).

Expresszivitás- az allél fenotípusos megnyilvánulási foka. Például az emberben az AB0 vércsoport alléljai állandó expresszivitással rendelkeznek (mindig 100%-ban kifejeződnek), a szemszínt meghatározó allélek pedig változó expresszivitással rendelkeznek. Egy recesszív mutáció, amely csökkenti a Drosophila szemfelületeinek számát, különböző módon csökkenti a facetták számát a különböző egyedeknél, egészen a teljes hiányukig.

Penetrance- egy tulajdonság fenotípusos megnyilvánulásának valószínűsége a megfelelő gén jelenlétében. Például a veleszületett csípőízületi diszlokáció penetranciája emberben 25%, i.e. A recesszív homozigótáknak csak 1/4-e szenved a betegségben. A penetrancia orvosi-genetikai jelentősége: egy egészséges ember, akinek az egyik szülője hiányos penetranciájú betegségben szenved, előfordulhat, hogy egy mutáns gént nem mutattak ki, és azt továbbadhatja gyermekeinek.

A gén hatásának megnyilvánulása bizonyos jellemzőkkel rendelkezik.

Ugyanaz a mutáns gén különböző módon fejtheti ki hatását különböző szervezetekben. Ennek oka az adott szervezet genotípusa és az ontogenezisének környezeti feltételei.

A gén fenotípusos megnyilvánulása a tulajdonság kifejeződésének mértékétől függően változhat. Ez egy jelenség N.

Még 1927-ben V. Timofeev-Resovsky javasolta, hogy nevezzük ezt génexpressziós képességnek. Egy gén hatása lehet többé-kevésbé állandó, megnyilvánulásában stabil, vagy instabil, változó. Valójában elég gyakran találkozunk változatossággal a mutáns gén megnyilvánulásában különböző szervezetekben. A Drosophilának van egy „szem nélküli” mutáns formája (szemnélküli), jelentősen csökkentett számú oldallal. Az egyik szülőpár utódait nézve láthatjuk, hogy egyes legyek szemében szinte teljesen hiányoznak a szálak, míg másokban a szemek száma eléri a normál szám felét.

Ugyanez a jelenség figyelhető meg számos karakter megvalósításában más állatokban és növényekben.

Ugyanez a mutáns tulajdonság megjelenhet egyes egyedekben, és nem egy rokon csoport más egyedeiben. Ezt a jelenséget N. V. Timofejev-Resovszkij nevezte behatolás a gén megnyilvánulásai. A penetranciát a populáció azon egyedeinek százalékos arányával mérik, amelyek mutáns fenotípussal rendelkeznek.

Teljes penetranciával (100%) a mutáns gén minden egyedben megnyilvánítja hatását, aki rendelkezik vele; hiányos penetranciával (kevesebb, mint 100%) a gén nem minden egyedben fejti ki fenotípusos hatását.

Expresszivitás A penetranciához hasonlóan a genotípusban lévő gének kölcsönhatása és a környezeti tényezőkre adott eltérő reakciói határozzák meg. Expresszivitás és penetrancia jellemzi egy gén fenotípusos megnyilvánulását. A penetrancia a vonalak és populációk heterogenitását nem a specifikus tulajdonságot meghatározó főgén, hanem a gén expressziójának genotípusos környezetét létrehozó módosító gének szerint tükrözi.

Az expresszivitás hasonló genotípusok reakciója a környezetre. Mindkét jelenség adaptív jelentőséggel bírhat egy szervezet és egy populáció életében, ezért a génexpresszió expresszivitását és penetranciáját a természetes szelekció támogatja. Ezt a két jelenséget nagyon fontos figyelembe venni a mesterséges szelekció során.

A génexpresszió a fejlődésben a környezeti tényezők hatásától függ.

Egyelőre a legegyszerűbb módja annak, hogy nyomon kövessük a különböző külső ágensek hatását a mutáns génekre. Így a kukoricában ismertek mutáns gének, amelyek meghatározzák a növényi törpeséget, pozitív geotropizmust (ferde növények) stb. Ezeknek a géneknek a hatása a megfelelő biokémiai változásokon alapul. Ismeretes például, hogy a növények normál növekedéséhez olyan növekedési anyagokra van szükség, mint az auxinok. A kukorica mutáns törpe alakjában az auxin termelődik normálisan, de a törpegén gátolja az auxint oxidáló enzim képződését, aminek következtében az auxinaktivitás csökken, ami a növény növekedésének gátlásához vezet.

Ha egy ilyen növényt a növekedés során gibberellinsavnak tesznek ki, a növény felgyorsítja a növekedést, és fenotípusosan megkülönböztethetetlenné válik a normáltól.

Úgy tűnik, hogy a gibberellinsav hozzáadása pótolja azt, amit a törpe gén normál allélja termelne.

A gibberellinsav hatása a kukorica növekedésére

Ebből a példából világos, hogy a gén szabályozza egy bizonyos enzim képződését, amely megváltoztatja a növény növekedési mintáját. Így a mutáns gén hatásmechanizmusának ismeretében lehetőség nyílik az általa okozott hibák korrigálására, normalizálására.

Emlékezzünk vissza, hogy a nyúl himalájai színezését a több allélból álló sorozat egyik tagja határozza meg - a c11.

Ennek a génnek a szokásos fenotípusos megnyilvánulását normál hőmérsékleten (körülbelül 20°-on) az a tény jellemzi, hogy általános fehér szőrszín esetén a nyúl mancsai, fülei, orra és farka feketévé válnak.

A himalájai nyúl szőrszínének fenotípusos változása különböző hőmérsékletek hatására

Ez a szín a bőrben lezajló, a melanisztikus pigmentek termelődésével összefüggő bizonyos biokémiai reakcióktól és a környezeti hőmérséklettől is függ.

Ugyanez az ábra azt mutatja, hogy a 30 °C feletti hőmérsékleten felnevelt nyúl tömör fehérnek bizonyul. Ha egy kis területet fehér gyapjúból leszed, majd szisztematikusan lehűti, akkor fekete gyapjú nő rajta. Ebben az esetben a hőmérséklet hatása befolyásolja a gén expresszióját, befolyásolva bizonyos enzimek termelését.

A kankalin növénynek van egy virágszín génje, amely a hőmérséklet függvényében is kifejti hatását.

Ha a növényeket 30-35°-os hőmérsékleten és magas páratartalom mellett termesztik, a virágok fehérek lesznek, alacsonyabb hőmérsékleten pedig pirosak.

1935-ben F. A. Smirnov tanulmányozta a Drosophila indukált mutációinak számát: letális, félig letális és megnövekedett és normál életképességű mutációk, és felfedezte ezen osztályok eltérő arányát különböző hőmérsékleti viszonyok között.

Később ezt a Drosophila pseudoobscura populációiban is megerősítették. Ennek a fajnak a vadon élő populációjából izolálták a mutánsokat, amelyek 16,5°-os hőmérsékleten normálisan fejlődtek, 21°-on félig legálisak, 25°-on pedig teljesen halálosak voltak. Jelenleg folynak ilyen jellegű kutatások a mikroorganizmusok mutációival kapcsolatban.

Ezeket a mutációkat borostyánszínű mutációknak nevezzük.

A vese (k) gén az ichneumon Habrobracon hebitorban ismert. Szinte 100%-os penetranciával rendelkezik, mint halálos 30°C-on, alacsony fejlődési hőmérsékleten pedig szinte fel sem tűnik. A behatolásnak ez a környezeti feltételektől való függése a legtöbb mutációnál ismert minden állatban, növényben és mikroorganizmusban.

Ugyanazon környezeti tényező hatása különböző módon hat különböző génekre, és különböző tényezők eltérő módon befolyásolják ugyanazon gén expresszióját.

A környezeti tényezők hatásának vizsgálata kimutatta, hogy egyes recesszív gének, amelyek normál körülmények között fenotípusosan nem nyilvánulnak meg heterozigóta állapotban, megváltozott körülmények között is megnyilvánulhatnak.

Ha hibát talál, jelöljön ki egy szövegrészt, és nyomja meg a Ctrl+Enter billentyűkombinációt.

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Semmiféle tulajdonság nem öröklődik. A tulajdonságok a genotípus és a környezet kölcsönhatása alapján alakulnak ki. Csak a genotípus öröklődik, azaz. génkomplexum, amely meghatározza a szervezet biológiai reakciójának normáját, megváltoztatva a tünetek megnyilvánulását és súlyosságát különböző környezeti körülmények között.

Így a szervezet reagál a külső környezet tulajdonságaira. Előfordul, hogy ugyanaz a gén, a genotípustól és a környezeti feltételektől függően, eltérően manifesztál egy tulajdonságot, vagy megváltoztatja az expresszió teljességét.

A fenotípus megnyilvánulásának mértéke – kifejezőképesség b. Képletesen összehasonlítható a betegség klinikai gyakorlatban tapasztalható súlyosságával. Az expresszivitás betartja a Gauss-eloszlási törvényeket (néhány kis vagy közepes mennyiségben).

Az expresszivitás változása genetikai és környezeti tényezőkön is alapul. Az expresszivitás nagyon fontos mutatója egy gén fenotípusos megnyilvánulásának. Mértékét statisztikai mutató segítségével számszerűsítik.

Expresszivitás az örökletes információ fenotípusos megnyilvánulását is jellemzõ indikátor.

Jellemzi egy tulajdonság kifejeződésének mértékét, és egyrészt függ a megfelelő gén allél dózisától monogén öröklődésben, vagy a domináns gén allélok összdózisától poligénes öröklődésben, másrészt a környezeti tényezőktől. . Ilyen például az éjszakai szépségvirágok vörös színének intenzitása, ami az AA, Aa, aa genotípusok sorozatában csökken, vagy a bőrpigmentáció intenzitása emberben, amely a poligén domináns alléljainak számának növekedésével nő. rendszer 0-tól 8-ig (lásd.

rizs. 3,80). A környezeti tényezőknek a tulajdonság kifejezőképességére gyakorolt ​​hatását az emberek bőrpigmentációjának fokozódása mutatja ultraibolya besugárzás hatására, amikor barnaság jelenik meg, vagy egyes állatoknál a szőrzet vastagságának növekedése a hőmérséklet változásától függően. az év különböző évszakaiban.

A genetikai tulajdonság bizonyos esetekben fel sem tűnik.

Ha egy gén benne van a genotípusban, de egyáltalán nem jelenik meg, akkor behatol. (Timofejev-Riszovszkij orosz tudós 1927). Penetrance– a fenotípusban egy adott gént mutató egyedek száma (%) azon egyedek számához viszonyítva, amelyekben ez a tulajdonság megnyilvánulhat.

A penetrancia számos gén expressziójára jellemző. A fontos elv a „mindent vagy semmit” – vagy megnyilvánul, vagy nem.

– örökletes hasnyálmirigy-gyulladás – 80%

- csípő diszlokáció - 25%

- szem rendellenességek

- retinoblasztóma - 80%

- otosclerosis - 40%

- szúrt kóma - 10%

— Penetrance tükrözi a genotípusban elérhető információ fenotípusos megnyilvánulásának gyakoriságát.

Azon egyedek százalékos arányának felel meg, amelyekben egy gén domináns allélje egy tulajdonságban nyilvánul meg, az allél összes hordozójához viszonyítva.

A gén domináns alléljának hiányos penetrációja annak a genotípus-rendszernek köszönhető, amelyben ez az allél működik, és amely egyedülálló környezet számára. A nem allélikus gének kölcsönhatása a tulajdonság kialakulásának folyamatában – alléljaik bizonyos kombinációja esetén – ahhoz vezethet, hogy egyikük domináns allélja nem manifesztálódik.

A Huntington-féle chorea a fej akaratlan rángatózásában nyilvánul meg. Végtagok, fokozatosan előrehalad, és halálhoz vezet.

Megjelenhet a korai posztembrionális időszakban, felnőttkorban, vagy egyáltalán nem jelenik meg. Mind az expresszivitást, mind a penetranciát a természetes szelekció tartja fenn, azaz.

a kóros tüneteket szabályozó gének eltérő expresszivitással és penetranciával rendelkezhetnek: nem minden génhordozó betegszik meg, és a betegeknél a manifesztáció mértéke eltérő lesz.

Egy tulajdonság megnyilvánulása vagy hiányos megnyilvánulása, valamint hiánya a környezettől és más gének módosító hatásától függ.

A gén képes hatni pleiotróp(többes szám), azaz. közvetve befolyásolják a különböző reakciók lefolyását és számos jel kialakulását. A gének más tulajdonságokat is befolyásolhatnak az ontogenezis különböző szakaszaiban.

Ha a gént a késői ontogenezisben kapcsolják be, akkor ennek jelentéktelen hatása van. Ha a korai szakaszban, a változások jelentősebbek.

Fenilketanuria. A betegekben van egy mutáció, amely kikapcsolja a fenilalanin-hidroláz enzimet. Ezért a fenilalanin nem alakul át tirozinná. Ennek eredményeként megnő a fenilalanin mennyisége a vérben. Ha ezt a patológiát korán (1 hónap előtt) észlelik, és a gyermeket más étrendre állítják, a fejlődés normálisan halad, ha később, az agy mérete csökken, mentális retardáció, nem fejlődik normálisan, nincs pigmentfolt, szellemi képességei romlanak. minimális.

A pleiotrópia a gének és a tulajdonságok integrációját tükrözi.

Egy személynek van egy kóros génje, amely Fanconi-szindrómához vezet (a hüvelykujj fejlődési rendellenessége vagy hiánya, a sugár hibája vagy hiánya, a vese fejletlensége, barna pigmentfoltok, vérsejtek hiánya).

Van egy gén, amely az X kromoszómához kapcsolódik.

A fertőzésekkel szembeni immunitás és a vérsejtek hiánya.

Az X-kromoszómához kapcsolódó domináns gén a pilonephritis, a labirintusos hallásvesztés.

Marfani-szindróma – pók ujjak, a szemlencse elmozdulása, szívhibák.

Genokópia(Görög

A gének penetranciájának és expresszivitásának fogalma.

genos nemzetség, eredet + lat. copia set) - a kifejezést 1957-ben javasolták
H. Nachtsheim német genetikus: Ugyanazon tulajdonság hasonló változásait jelöli különböző nem allélikus gének hatására, amelyeket néha heterogén csoport mimetikus génjeinek neveznek.

genokópiák- génmásolatok.

Különböző gének alléljei által okozott azonos fenotípus-változások, valamint azok, amelyek különböző génkölcsönhatások vagy egy biokémiai folyamat különböző szakaszaiban bekövetkező zavarok eredményeként jelentkeznek, a végtermék szintézisének leállásával - például a Drosophila melanogasterben számos Nem allél gének mutációi ismertek, amelyek vörösszem-fenotípust okoznak (a barna pigment szintézise károsodik).

42.Változékonyság.

A variabilitás formái: módosulás és genotípus, jelentőségük az ontogenezisben és az evolúcióban.

Változékonyság

Az élet egyik jele a változékonyság.

Minden élő szervezet különbözik fajának többi tagjától

Változékonyság– az élő szervezetek azon tulajdonsága, hogy különböző formákban léteznek. Csoport És Egyedi változékonyság - evolúciós jelentőség szerinti osztályozás.

Az élőlények egy csoportja által megvalósított variabilitást csoportnak nevezzük, míg egy szervezetben vagy sejtcsoportjaiban egyéninek.

- fenotípusos

- véletlenszerű

- módosítás

– genotípusos

- szomatikus

- generatív (mutációs, kombinatív)

a) genetikai

b) kromoszómális

c) genomikus

Módosítási változatosság

fenokópiák. Fenokópiák– genetikai tulajdonságokat utánzó környezeti feltételek által okozott fenotípusos módosulások.

A variabilitás lehet örökletes (határozatlan, egyéni genotípus) és nem örökletes (határozott, csoportos, módosult). Az örökletes variabilitás a genotípus változásával, a nem örökletes variabilitás a környezeti feltételek hatására bekövetkező fenotípus változással jár.

Mod.meas. érték: Alkalmazkodás – adott környezeti feltételekhez való alkalmazkodás

Jelentése genotípus.

változás: Természetes és mesterséges szelekció anyaga, új örökletes változások terjedése a népességben.

43. A fenotípusos variabilitás és típusai. Módosítások és jellemzőik.

Egy tulajdonság reakciójának normája. Fenokópiák. A módosítások adaptív jellege.

A jelek és a mechanizmus változásainak természetétől függően:

- fenotípusos

- véletlenszerű

- módosítás

Módosítási változatosság a fenotípus változását tükrözi a környezeti tényezők hatására (sportolók izom- és csonttömegének erősödése és fejlődése, magas hegyekben és a távoli északon megnövekedett eritropoézis).

A fenotípusos variabilitás speciális esete fenokópiák. Fenokópiák– genetikai tulajdonságokat utánzó környezeti feltételek által okozott fenotípusos módosulások. A külső körülmények hatására egy teljesen más genotípus jelei másolódnak egy genetikailag normális szervezetre.

A színvakság megnyilvánulása a táplálkozás, a rossz mentális felépítés és a fokozott ingerlékenység hatására fordulhat elő.

Egy személynél kialakul a vitiligo betegség (az emberek 1%-a) - a bőr pigmentációjának rendellenessége. A betegek 30%-ának genetikai hibája van, a többiek foglalkozási vitiligoban szenvednek (speciális vegyszereknek és mérgező anyagoknak való kitettség a szervezetben). Németországban 15 évvel ezelőtt fecomeliával – lerövidült, békalábszerű karokkal – születtek gyerekek. Kiderült. Az ilyen gyermekek születése akkor következett be, ha az anya Telidomidet (terhes nők számára javasolt nyugtatót) vett.

Ennek eredményeként a normál, nem mutáns genotípus mutációt kapott.

A fenokópiák a legtöbb esetben a külső környezet hatására jelennek meg az embriogenezis korai szakaszában, ami veleszületett betegségekhez és fejlődési rendellenességekhez vezet.

A fenokópiák jelenléte megnehezíti a betegségek diagnosztizálását.

Megjelenés időpontja: 2015-01-26; Olvasás: 3805 | Az oldal szerzői jogainak megsértése

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0,003 s)…

Kifejezőképesség

Expresszivitás: egy tulajdonság nem ugyanaz a kifejeződése azon egyének között, akik ezt a tulajdonságot mutatják; a mutáció fenotípusos megnyilvánulásának mértéke.

Példa erre a Lebeny mutáció megnyilvánulása, amely megváltoztatja a Drosophila szemét. A mutáció domináns, de ha heterozigóta egyedeket hasonlítunk össze, akkor ugyanazon genotípus ellenére megnyilvánulása nagyon eltérő - a szemek teljes hiányától a szinte vad típusú nagy szemekig.

Közöttük vannak olyan egyedek, akiknek minden lehetséges szemváltozata van. Ez a változó expresszivitás esete. A legegyszerűbb esetben egy tulajdonság erős és gyenge megnyilvánulásáról akkor beszélhetünk, ha az ezt a tulajdonságot kódoló allél penetráns. A penetrancia egy minőségi jellemző, amely csak egy jellemző megnyilvánulását vagy meg nem nyilvánulását veszi figyelembe. Az expresszivitás figyelembe veszi egy tulajdonság megnyilvánulásának mennyiségi aspektusát, ha az megnyilvánul.

Az expresszivitás tükrözi a tünetek természetét és súlyosságát, valamint a betegség kezdetének korát.

Az ilyen változékonyság egyértelmű példája az I. típusú MEN.

Az azonos családba tartozó, egy mutációval rendelkező betegeknél előfordulhat egy vagy az összes endokrin szövet hiperpláziája vagy daganata, beleértve a hasnyálmirigyet, a mellékpajzsmirigyet, az agyalapi mirigyet és a zsírszövetet. Ebből adódóan a betegség klinikai képe rendkívül változatos: az azonos családból származó betegeknél peptikus fekélybetegség, hypoglykaemia, húgyúti gyulladás vagy agyalapi mirigy daganatok mutathatók ki.

5.8. Expresszivitás és behatolás. Genokópiák

Néha a tumorképződéssel jellemezhető domináns betegségekben az expressziós különbségeket a tumorszuppresszor gének további mutációi okozzák.

Az olyan betegségek, mint a Huntington-kór és a policisztás vesebetegség, különböző életkorban jelentkeznek, gyakran csak felnőtteknél, annak ellenére, hogy a mutáns gén születésüktől fogva jelen van a betegekben.

Nem teljesen világos, hogy a kezdeti életkor variabilitását a változó expresszivitás eredményének kell-e tekinteni. Egyrészt a hiányos penetráció bizonyításához a családtagok teljes körű vizsgálata és egész életen át tartó megfigyelése szükséges.

Másrészt az expresszió hiánya minimális génexpressziónak tekinthető.

Ha egy domináns betegségben szenvedő személy tudni akarja, milyen súlyos lesz a betegség a mutációt öröklő gyermekében, akkor felveti az expresszivitás kérdését. A géndiagnosztika segítségével azonosítani lehet egy olyan mutációt, amely meg sem nyilvánul, de nem lehet előre megjósolni a mutáció expresszivitásának tartományát egy adott családban.

Változó expresszivitás, egészen a gén expressziójának teljes hiányáig, a következők miatt következhet be:

— ugyanazon vagy más lókuszban található gének hatása;

- külső és véletlenszerű tényezőknek való kitettség.

Például az alfa-spektrin hibája által okozott örökletes ovalocitózis súlyossága a génexpresszió mértékétől függ. Heterozigótákban a mutáns allél alacsony expressziója enyhíti a betegséget, a homológ allél (transz-allél) alacsony expressziója pedig súlyosbítja.

Cisztás fibrózisban az R117H mutáció (a membrán konduktanciát szabályozó fehérje 117. pozíciójában lévő hisztidinnel való helyettesítés) súlyossága a polimorfizmus cisz-hatásától függ az illesztési helyen, amely meghatározza a normál mRNS koncentrációját.

Más lókuszokban található gének is befolyásolják a mutáció megnyilvánulását. Így a sarlósejtes vérszegénység súlyossága a globin alfa lánc lókusz genotípusától, a monogén hiperlipoproteinémia pedig több lókusz genotípusától függ.

A monogén hiperlipoproteinémia, porfiria és hemochromatosis súlyossága az étrendtől, az alkoholfogyasztástól, a dohányzástól és a fizikai aktivitástól függ. A véletlenszerű tényezők hatásának példája a retinoblasztómában, neurofibromatózisban vagy gumós sclerosisban szenvedő egypetéjű ikreknél előforduló elváltozások eltérő súlyossága és mértéke.

Véletlenszerű tényezők határozzák meg az X-kromoszóma inaktiválásában mutatkozó különbségeket az X-hez kötött betegségben szenvedő azonos heterozigóta ikerlányoknál, vagy génátrendeződések és mutációk az immunglobulin gének és a T-limfociták antigénfelismerő receptorainak érése során.

Bár az autoszomális domináns betegségekben penetranciáról és expresszivitásról szokás beszélni, ugyanezek az elvek vonatkoznak a kromoszómális, autoszomális recesszív, X-hez kötött és poligénes betegségekre is.

Linkek:

Ezeket a fogalmakat először 1926-ban vezette be N.V. Timofeev Ressovsky és 0. Vogt a tulajdonságok és az azokat irányító gének változó megnyilvánulásának leírására. Expresszivitás ugyanazon tulajdonság kifejeződésének (variációjának) mértéke különböző egyedekben, akik rendelkeznek az ezt a tulajdonságot szabályozó génnel. Alacsony és magas expresszivitás figyelhető meg. Vegyük például a rhinitis (orrfolyás) eltérő súlyosságát három különböző betegnél (A, B és C), akiknél ugyanaz az RVI diagnózis.

Az A betegnél a nátha enyhe ("szippantás"), ami lehetővé teszi, hogy a nap folyamán egy zsebkendővel is boldoguljon; a B betegben a rhinitis mérsékelten kifejezett (napi 2-3 zsebkendő); A C betegnek nagyfokú nátha van (5-6 zsebkendő).

Amikor nem egyetlen tünet kifejeződéséről, hanem a betegség egészéről beszélnek, az orvosok gyakran kielégítőnek vagy közepesen súlyosnak, vagy súlyosnak értékelik a beteg állapotát.

ebben az esetben az expresszivitás fogalma hasonló a „betegség súlyossága” fogalmához.

Penetrance- ez annak a valószínűsége, hogy ugyanaz a tulajdonság megnyilvánul különböző egyedekben, akik rendelkeznek az ezt a tulajdonságot szabályozó génnel. A penetranciát a bizonyos tulajdonsággal rendelkező egyedek százalékos arányában mérik azon egyedek teljes számához képest, akik a tulajdonságot irányító gén hordozói.

A 0 lehet hiányos vagy teljes.

Példa a hiányos penetranciájú betegségre ugyanaz a rhinitis 0RVI-vel. Feltételezhetjük tehát, hogy az A betegnek nincs nátha (de a betegségnek más jelei is vannak), míg a B és C betegeknél nátha van.

7. A tulajdonságok öröklődésének típusai, jellemzőik. Expresszivitás és behatolás.

Ezért ebben az esetben a rhinitis penetranciája 66,6%.

Példa a teljes penetranciájú betegségre az autoszomális domináns. Huntington koreája(4p16). A 0na főként a 31-55 éves korosztályban jelentkezik (az esetek 77% -a), míg más betegeknél - más életkorban: mind az első életévekben, mind a 65, 75 éves és idősebb betegeknél. Fontos hangsúlyozni: ha ennek a betegségnek a génjét az egyik szülő leszármazottja továbbítja, akkor a betegség biztosan megnyilvánul, ami a teljes penetrancia.

Igaz, a beteg nem mindig éli meg a Huntington-féle chorea megnyilvánulását, mert más okból hal meg.

A génmásolás és okai
Genokópiák (lat.

genocopia) hasonló fenotípusok, amelyek különböző nem allél gének hatására alakultak ki.
Számos hasonló külső megnyilvánulású tünet, köztük az örökletes betegségek, különböző nem allél gének okozhatnak. Ezt a jelenséget genokópiának nevezik.

A génmásolatok biológiai természete abban rejlik, hogy egy sejtben az azonos anyagok szintézise bizonyos esetekben eltérő módon valósul meg.

Az emberi örökletes patológiában a fenokópiák - a változásokat módosító - szintén fontos szerepet játszanak.

Ezek abból fakadnak, hogy a fejlődés során külső tényezők hatására megváltozhat egy adott genotípustól függő tulajdonság; ebben az esetben egy másik genotípusra jellemző jellemzőket másolnak le.

Vagyis ezek azonos fenotípus-változások, amelyeket különböző gének alléljai okoznak, és amelyek különböző génkölcsönhatások vagy egy biokémiai folyamat különböző szakaszainak megszakítása eredményeként jönnek létre a szintézis leállásával.

Bizonyos mutációk hatásaként nyilvánul meg, amelyek másolják a gének működését vagy kölcsönhatásukat.

Ugyanazt a tulajdonságot (tulajdonságcsoportot) különböző genetikai okok (vagy heterogenitás) okozhatják. Ezt a hatást H. Nachtheim német genetikus javaslatára a 20. század 40-es éveinek közepén érték el.

Név génmásolás. A génmásolódás okainak három csoportja ismert.

Az első csoport okai egyesíti a polilókuszból eredő heterogenitást, vagy a különböző kromoszómák különböző lokuszaiban elhelyezkedő különböző gének működését. Például a komplex cukrok - glükózaminoglikánok - metabolizmusának örökletes betegségei között a mukopoliszacharidózisok 19 típusát (altípusát) azonosították. Minden típusú jellemző

különböző enzimek hibái jellemzik, de ugyanazokkal (vagy hasonló) tünetekkel jelentkeznek vízköpős diszmorfizmus vagy Quasimodo harangozó fenotípusa - a francia irodalom klasszikusának, Victor Hugonak a „Notre Dame katedrális” című regényének főszereplője.

Hasonló fenotípus gyakran megfigyelhető mukolipidózisokban (lipid anyagcserezavarok).

A polylocus másik példája a fenilketonúria. Mára nemcsak a klasszikus típusát azonosították, amelyet a fenilalanin-4-hidroxiláz (12q24.2) hiánya okoz, hanem három atipikus formát is: az egyiket a dihidropteridin-reduktáz hiánya okozza (4p15.1), és még kettőt. a piruvoiltetrahidropterin szintetáz és tetrahidrobiopterin enzimek hiánya miatt (a megfelelő géneket még nem azonosították).

További példák a polylocusra: glycogenosis (10 genokópia), Ellers-Danlos szindróma (8), Recklinghausen neurofibramatosis (6), veleszületett hypothyreosis (5), hemolitikus anémia (5), Alzheimer-kór (5), Bardet-Biedl szindróma (3) , mellrák (2).

A második csoport okai az intralocus heterogenitás egyesíti.

Többszörös allélizmus (lásd 2. fejezet) vagy jelenléte okozza genetikai vegyületek, vagy kettős heterozigóták, amelyek két azonos patológiás allélt tartalmaznak a homológ kromoszómák azonos lokuszaiban. Ez utóbbira példa a heterozigóta béta-talaszémia (11p15.5), amely a globinok béta-láncait kódoló két gén deléciója következtében jön létre, ami a hemoglobin HbA2 és a megnövekedett (vagy normál) hemoglobin HbF szintjéhez vezet.

A harmadik csoport okai kombinálja az ugyanazon gén különböző pontjain lévő mutációk miatti heterogenitást.

Ilyen például a cisztás fibrózis (7q31-q32), amely a betegségért felelős gén közel 1000 pontmutációja miatt alakul ki.

A cisztás fibrózis gén teljes hosszát (250 ezer bp) figyelembe véve akár 5000 ilyen mutációt is találhatunk benne. Ez a gén a kloridionok transzmembrán transzportjáért felelős fehérjét kódol, ami a külső elválasztású mirigyek (verejték-, nyál-, nyelv alatti stb.) váladékának viszkozitásának növekedéséhez és csatornáik elzáródásához vezet.

Egy másik példa a klasszikus fenilketonuria, amelyet a fenilalanin 4-hidroxilázt (12q24.2) kódoló gén 50 pontmutációja okoz; Összességében a gén több mint 500 pontmutációja várható ebben a betegségben.

Legtöbbjük a restrikciós fragmens hosszának (RFLP) vagy a tandem ismétlődések számának (VNTP) polimorfizmusából származik. Megállapították: a fenilketonuria gén fő mutációja a szláv populációkban az R408 W/

Pleiotrópia hatás

A fent említett kétértelműség a gének és a tulajdonságok közötti kapcsolatok természetében is kifejeződik pleiotrópia hatás vagy pleiotróp hatás, amikor egy gén számos tulajdonság kialakulását okozza.

Például az autoszomális recesszív ataxia-telangiectasia gén, ill Louis-Bar szindróma(11q23.2) legalább hat testrendszer (ideg- és immunrendszer, bőr, légúti és gyomor-bél traktus nyálkahártyája, valamint a szem kötőhártyája) egyidejű károsodásáért felelős.

Egyéb példák: gén Bardet-Biedl szindróma(16q21) demenciát, polydactiliát, elhízást, a retina pigmentdegenerációját okozza; A topoizomeráz I aktivitását szabályozó Fanconi anaemia gén (20q13.2-13.3) vérszegénységet, thrombocytopeniát, leukopéniát, mikrokefáliát, sugár apláziát, az első ujj kézközépcsontjának hypoplasiáját, szív- és vesefejlődési rendellenességeket okoz, hypospadiák, pigmentfoltok a bőrön, a kromoszómák fokozott törékenysége.

Primer és másodlagos pleiotrópia létezik.

Elsődleges pleiotrópia a mutáns enzimfehérje biokémiai hatásmechanizmusai okozzák (például fenil-alanin-4-hidroxiláz-hiány fenilketonuriában).

Másodlagos pleiotrópia az elsődleges pleiotrópia következtében kialakult kóros folyamat szövődményei okozzák.

Például a parenchymás szervek megnövekedett vérképzése és hemosiderózisa következtében a koponyacsontok megvastagodnak, és hepatolienalis szindróma fordul elő talaszémiában szenvedő betegeknél.

Egy gén és alléljai hatásának mérlegelésekor nem csak a génkölcsönhatásokat veszik figyelembe, hanem a módosító gének hatását és a környezet módosító hatását is, amelyben a szervezet fejlődik.

A kankalin virágai rózsaszínűek (R_)és fehér (pp) monohibrid mintázat szerint öröklődik, ha a növény az intervallumban fejlődik t- 15-25 °C. Ha a növény F 2/ = 30-35 °C-on nő, akkor minden virága fehér lesz. Növénytermesztéskor F 2 30 °C körüli hőmérséklet-ingadozás mellett 3-tól különböző arányokat lehet elérni R_ : 1 pp a fehér virágú növények akár 100%-a. A gének ezen kapcsolata a környezeti feltételektől és a genotípusos környezet feltételeitől függ. S.S. Csetverikovnak hívják változó penetrancia. Ez a fogalom magában foglalja a tulajdonságok megnyilvánulásának vagy meg nem nyilvánulásának lehetőségét olyan szervezetekben, amelyek a vizsgált genotípusos tényezők tekintetében azonosak. Beljajev a vemhes nőstények naphosszának változtatásával elérte, hogy élő rókakölykök szülessenek (lásd a 2.5. ábrát), amelyek homozigóták a domináns allélra, platina színűre. Ebben a tekintetben a halálos hatás áthatolása kiküszöbölhető.

Penetrance a vizsgált tulajdonságot mutató egyedek aránya a vizsgált gén azonos genotípusú egyedei között.

A tulajdonság kifejeződésének mértéke függhet a külső környezettől és a módosító génektől. A szárny kezdetleges alléljére homozigóta Drosophila ezt a tulajdonságot kontrasztosabban mutatja, ha a környezeti hőmérséklet csökken. A Drosophila másik jellemzője - a szemek hiánya - 0 és 50% között változik az adott légytípusra jellemző arcok számától függően.

Egy változó tulajdonság megnyilvánulásának mértékét ún kifejezőképesség. Az expresszivitást mennyiségileg fejezzük ki, attól függően, hogy a tulajdonság milyen eltérést mutat a vad típustól.

Fogalmak behatolásÉs kifejezőképesség 1925-ben Timofejev-Reszovszkij vezette be a genetikába a gének változó expressziójának leírására. Az a tény, hogy egy adott genotípusú egyedekben a körülményektől függően egy tulajdonság megnyilvánul vagy nem, azt jelzi, hogy ez a gének kölcsönhatásának eredménye a szervezet sajátos létezési körülményei között. Egy genotípus azon képessége, hogy különböző környezeti feltételek között ilyen vagy olyan módon megnyilvánuljon, tükrözi reakciójának normáját - a változó fejlődési feltételekre való reagálás képességét. Ezt a tényt a kísérletek során és a gazdaságilag értékes élőlények új formáinak bevezetésekor figyelembe veszik. A változások hiánya azt jelzi, hogy az alkalmazott hatás nem befolyásolja ezt a reakciónormát, a szervezet halála pedig azt jelzi, hogy az kívül esik a reakciónormán.

A növények, állatok, mikroorganizmusok szelekciója a külső hatásokra szűk és speciális reakciónormával rendelkező szervezetek kiválasztása: műtrágya, bőséges takarmányozás, termesztés jellege (és technológiája).

A reakciónormák mesterséges szűkítését vagy eltolódását használják a létfontosságú gének megjelölésére. Ezzel a módszerrel a DNS-reprodukciót, a baktériumok és élesztőgombák fehérjeszintézisét, valamint a Drosophila fejlődését szabályozó gének tanulmányozására használták. Minden esetben olyan mutánsokat kaptunk, amelyek nem voltak életképesek megemelt tenyésztési hőmérsékleten, azaz feltételesen halálosak.

A genotípus kölcsönható gének rendszere, amely a genotípusos környezet és életkörülmények függvényében fenotípusosan manifesztálódik. A mendeli analízis elveinek köszönhetően bármilyen összetett rendszer feltételesen lebontható elemi tulajdonságokra-fénekre, és ezáltal azonosítható a genotípus egyedi diszkrét egységei - gének.

Tesztkérdések és feladatok:

• 1. Adja meg a dominancia és recesszív fogalmak fogalmát!
• 2. Mi az a monohibrid keresztezés?
• 3. Hogyan történik a jellemzők szerinti felosztás? Nevezze meg az öröklődést hordozó géneket!
• 4. Magyarázza el, hogyan jön létre a független kombináció (dihibrid keresztezés)!
• 5. Magyarázza el a karakterek felosztását egy trihibrid keresztben! Beszéljen több allélról.
• 6. Nevezze meg a génkölcsönhatások típusait!
• 7. Ismertesse a penetrancia és expresszivitás jelenségeit!
• 8. Mi a komplementer génkölcsönhatás?
• 9. Milyen típusú génkölcsönhatásokat ismer, amelyek a mendeli mintáktól való eltéréshez vezetnek?
• 10. Mi a különbség a dominancia és az episztázis között?
• 11. Befolyásolják-e a külső körülmények egy gén hatásának megnyilvánulását?
• 12. Mondjon példákat egy gén polimer és pleiotróp hatására!