Adrenogenitális szindróma okai. A veleszületett mellékvesekéreg diszfunkció osztályozása

A hormonok, amelyek egy része a mellékvesékben termelődik, felelősek az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzőkért. Van egy veleszületett betegség, amelyet ezen endokrin mirigyek diszfunkciója és az androgének túlzott szekréciója jellemez. A férfi nemi hormonok feleslege a szervezetben jelentős változásokhoz vezet a test szerkezetében.

Adrenogenitális szindróma - okok

A szóban forgó patológia egy veleszületett genetikai mutáció eredményeként jelentkezik, amely öröklődik. Ritkán diagnosztizálják, az adrenogenitális szindróma előfordulása 5000-6500 esetből 1. A genetikai kód változása a mellékvesekéreg méretének növekedését és működésének romlását idézi elő. A kortizol és az aldoszteron termelésében részt vevő speciális enzimek termelése csökken. Hiányuk a férfi nemi hormonok koncentrációjának növekedéséhez vezet.

Adrenogenitális szindróma - osztályozás

A mellékvesekéreg proliferációjának mértékétől és a tünetek súlyosságától függően a leírt betegség többféle változatban létezik. Az adrenogenitális szindróma formái:

• sópazarlás;
• férfias (egyszerű);
• posztpubertás (nem klasszikus, atipikus).

Adrenogenitális szindróma - sópazarló forma

A patológia leggyakoribb típusa, amelyet újszülötteknél vagy gyermekeknél diagnosztizálnak az első életévben. Az adrenogenitális szindróma sópazarló formáját a hormonális egyensúlyhiány és a mellékvesekéreg működésének elégtelensége jellemzi. Az ilyen típusú betegségeket túl alacsony aldoszteronkoncentráció kíséri. Szükséges a víz-só egyensúly fenntartása a szervezetben. Ez az adrenogenitális szindróma szívműködési zavarokat és vérnyomás-emelkedést vált ki. Ez a sók vesékben történő felhalmozódásának hátterében fordul elő.

Adrenogenitális szindróma - virilis forma

A patológia egyszerű vagy klasszikus változatát nem kísérik a mellékvese-elégtelenség tünetei. A leírt adrenogenitális szindróma (AGS virilis forma) csak a külső nemi szervek változásaihoz vezet. Ezt a fajta betegséget korai életkorban vagy közvetlenül a szülés után is diagnosztizálják. Belül a reproduktív rendszer normális marad.

A kérdéses betegségtípust atipikusnak, szerzett és nem klasszikusnak is nevezik. Ez az adrenogenitális szindróma csak szexuálisan aktív nőknél fordul elő. A patológia kialakulásának oka lehet akár a gének veleszületett mutációja, akár. Ezt a betegséget gyakran meddőség kíséri, ezért megfelelő terápia nélkül az adrenogenitális szindróma és a terhesség összeegyeztethetetlen fogalmak. Sikeres fogantatás esetén is magas a vetélés kockázata, a magzat korai szakaszában (7-10 hét) elhal.

Adrenogenitális szindróma - tünetek

A leírt genetikai rendellenesség klinikai képe megfelel a betegség korának és formájának. Az újszülötteknél előforduló adrenogenitális szindróma néha nem határozható meg, ezért előfordulhat, hogy a baba neme helytelenül azonosítható. A patológia sajátos jelei 2-4 éves kortól válnak észrevehetővé, esetenként később, serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek.

Adrenogenitális szindróma fiúkban

A betegség sópazarló formájában a víz-só egyensúlyhiány tünetei figyelhetők meg:

• hasmenés;
• súlyos hányás;
• alacsony vérnyomás;
• görcsök;
• tachycardia;
• fogyás.

Az egyszerű adrenogenitális szindróma fiúgyermekeknél a következő tünetekkel jár:

• megnagyobbodott pénisz;
• a herezacskó bőrének túlzott pigmentációja;
• sötét epidermisz a végbélnyílás körül.

Az újszülött fiúk ritkán kapják ezt a diagnózist, mivel a klinikai kép korai életkorában rosszul fejeződik ki. Később (2 éves kortól) az adrenogenitális szindróma észrevehetőbb:

• szőrnövekedés a testen, beleértve a nemi szerveket is;
• halk, érdes hang;
• (acne vulgaris);
• férfiasodás;
• a csontképződés felgyorsítása;
• alacsony termetű.

Női csecsemőknél könnyebb azonosítani a kérdéses betegséget, a következő tünetek kísérik:

• hipertrófiás csikló, megjelenésében nagyon hasonlít a péniszhez;
• nagyajkak, úgy néznek ki, mint egy herezacskó;
• a hüvely és a húgycső egyesül az urogenitális sinusszal.

A bemutatott jelek alapján az újszülött lányokat néha összetévesztik a fiúkkal, és a helytelenül kijelölt nem szerint nevelik. Emiatt az ilyen gyerekekben gyakran alakulnak ki pszichés problémák iskolai vagy serdülőkorukban. Belül a lány reproduktív rendszere teljes mértékben megfelel a női genotípusnak, ezért érzi magát nőnek. A gyermekben belső ellentmondások kezdenek lenni, és nehézségekbe ütközik a társadalomhoz való alkalmazkodás.

2 év elteltével a veleszületett adrenogenitális szindrómát a következő tünetek jellemzik:

• a szemérem- és hónaljszőrzet korai növekedése;
• rövid lábak és karok;
• izmosság;
• arcszőrzet megjelenése (8 éves korig);
• férfi testalkat (széles vállak, keskeny medence);
• a mell növekedésének hiánya;
• alacsony termet és masszív test;
• durva hang;
• pattanás;
• a menstruáció késői kezdete (legfeljebb 15-16 év);
• instabil ciklus, a menstruáció gyakori késése;
• vagy oligomenorrhoea;
• meddőség;
• vérnyomásesések;
• az epidermisz túlzott pigmentációja.

Adrenogenitális szindróma - diagnózis

Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok segítenek azonosítani a hiperpláziát és a mellékvesekéreg diszfunkcióját. A veleszületett adrenogenitális szindróma diagnosztizálására csecsemőknél a nemi szervek alapos vizsgálatát és számítógépes tomográfiát (vagy ultrahangot) végeznek. A hardveres vizsgálat lehetővé teszi a petefészkek és a méh kimutatását férfi nemi szervekkel rendelkező lányoknál.

A feltételezett diagnózis megerősítésére az adrenogenitális szindróma laboratóriumi vizsgálatát végezzük. Ez magában foglalja a vizelet és a vér hormonszint-vizsgálatát:

• 17-OH-progeszteron;
• aldoszteron;
• kortizol;
• 17-ketoszteroidok.

Ezenkívül hozzárendelve:

• klinikai vérvizsgálat;
• általános vizeletvizsgálat.

Adrenogenitális szindróma kezelése

A vizsgált genetikai patológiától lehetetlen megszabadulni, de klinikai megnyilvánulásai kiküszöbölhetők. Adrenogenitális szindróma - klinikai ajánlások:

1. Hormonális gyógyszerek élethosszig tartó alkalmazása. A mellékvesekéreg működésének normalizálása és az endokrin egyensúly szabályozása érdekében folyamatosan glükokortikoidokat kell inni. Az előnyben részesített lehetőség a dexametazon. Az adagot egyénileg számítják ki, és napi 0,05-0,25 mg között mozog. A betegség sópazarló formájában a víz-só egyensúly fenntartása érdekében fontos ásványkortikoidok szedése.
2. A megjelenés korrekciója. A leírt diagnózisú betegeknél hüvelyplasztika, csiklóeltávolítás és egyéb sebészeti beavatkozások javasoltak, hogy a nemi szervek megfelelő formát és méretet kapjanak.
3. Rendszeres konzultáció pszichológussal (kérésre). Egyes betegeknek segítségre van szükségük a társadalmi alkalmazkodásban és önmaguk teljes értékű emberként való elfogadásában.
4. Az ovuláció stimulálása. A teherbe esni kívánó nőknek speciális gyógyszereket kell bevenniük a menstruációs ciklus korrigálása és az androgének termelésének visszaszorítása érdekében. A glükokortikoidokat a terhesség teljes ideje alatt szedik.

Az adrenogenitális szindróma (AGS) súlyos rendellenesség, amely mind az Ön nyugalmát, egészségét és életét, mind gyermekei állapotát veszélyezteti. Mindkét nemhez tartozó újszülötteket, serdülőket és felnőtteket érinti. Ezért fontos tájékozódni ennek a betegségnek a tüneteiről, formáiról, kezelési és megelőzési módszereiről. Ebben a cikkben mindezeket a szempontokat figyelembe vesszük, és ajánlásokat adunk az AGS csecsemőknél történő megelőzésére vonatkozóan.

Az adrenogenitális szindróma (AGS) egy súlyos rendellenesség, amely veszélyezteti az Ön lelki békéjét, egészségét és életét

Adrenogenitális szindróma - mi ez?

Az adrenogenitális szindróma a mellékvesekéreg örökletes rendellenessége. Kozmetikai, fizikai és pszichés problémákat okoz.

A patológia veleszületett (örökletes), és a mellékvesekéregben a hormonszintézis folyamatainak rendellenessége kíséri. Ebben az esetben túlzott mennyiségű androgén, a férfi nemi hormon termelődik. E folyamat eredményeként virilizáció figyelhető meg (férfias vonások megjelenése vagy súlyosbodása férfiaknál és nőknél egyaránt).

Mik az adrenogenitális szindróma okai és patogenezise?

A patológiát örökletes génmutációk okozzák, amelyek a mellékvese enzimrendszer zavarához vezetnek. Amire a szülőknek számítaniuk kell:

• Ha csak a gyermek apja vagy anyja szenved a betegségben, akkor ezt a rendellenességet a baba nem örökli.
• Ha két szülő rendelkezik a mutációval, az esélye annak, hogy az újszülöttnél előfordul, akár 25 százalék.
• Ha az egyik szülő hormonális rendellenességben szenved, és a másikról kiderül, hogy génmutáció hordozója, a születendő gyermekben a patológia kimutatásának kockázata 75 százalékra nő.

Az adrenogenitális szindróma patogenezise (a betegség során fellépő folyamatok) az androgén hormon túlzott termelődése egy bizonyos enzim hiánya miatt. Ugyanakkor más hormonok (a fehérjeszintézist serkentő kortizol és a szervezetben az ásványi anyagok anyagcseréjéért felelős aldoszteron) termelése abnormálisan lecsökken. A betegség mértékét a felesleges anyagok kiválasztásának (termelésének) intenzitása határozza meg.

Androgén hormon

Az adrenogenitális szindróma fő formái

A veleszületett AGS-nek számos formája van, különböző tünetekkel:

• Virilnaya. A szervezetben fellépő zavarok már az intrauterin szakaszban jelentkeznek. Az adrenogenitális szindrómában a hormon túlzott szekréciója miatt az újszülött lányoknál a hamis hermafroditizmus (masculinizáció) jellemzői, a fiúknál pedig a túlméretezett pénisz jellemzői. Az AGS viril formájában szenvedő gyermekek bőre gyakran túlságosan pigmentált a külső nemi szerveken, a mellbimbókon és a végbélnyíláson. 2-4 éves korban a korai pubertás tulajdonságait (pattanások, alacsony hangszín, szőrnövekedés) fejezik ki, az ilyen gyermekek gyakran alacsony termetűek.
• Sópazarlás. Az aldoszteron hiánya okozza, a táplálékfelvételtől független hányás, hosszan tartó vérnyomáscsökkenés, gyermekkori hasmenés és görcsök formájában. Az adrenogenitális szindróma sópazarló formáját a víz-só egyensúly felborulása és a szív- és érrendszer működésének súlyos zavarai jellemzik. Ez a forma a leggyakoribb és nagyon veszélyes, mert veszélyezteti a beteg életét.
• Hipertóniás. Ritkán előfordul, hosszan tartó vérnyomás-emelkedés jellemzi. Idővel a hipertóniás AGS szövődményei lépnek fel (agyvérzés, szív- és érrendszeri rendellenességek, látáscsökkenés, veseelégtelenség).

Előfordulhat, hogy ez a hormonális hiba nem veleszületett, hanem szerzett (pubertás utáni forma). Ebben az esetben az aldoszteróma, a mellékvesekéregben kialakuló daganat következtében alakul ki.

Az adrenogenitális szindróma hipertóniás formája

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Fentebb felsoroltuk az örökletes AGS különböző formáira jellemző tüneteket. Az elmondottakat racionalizálni kell, és a jelzett jellemzők listáját kiegészíteni kell.

A patológia egyszerű viril formáját általános tünetek jellemzik:

• csecsemőnél - hányás, lassú szopás, anyagcserezavarok, kiszáradás, nagy súly és növekedés közvetlenül a születés után;
• „férfi” testalkat (rövid végtagok, széles vállak, nagy törzs);
• tartósan magas vérnyomás;
• lehetséges meddőség.

Női gyermekeknél az adrenogenitális szindróma a következő megnyilvánulásokkal jár:

• korai pubertás (6-7 éves korban) mell hiányában;
• szőrnövekedés (test, arc, perineum, has, lábak, mellkas és hát);
• a hang hangszínének csökkentése;
• a nemi szervek fejletlensége;
• a menstruáció legkorábbi megjelenése 14-16 éves korban, szabálytalanságuk (késések);
• nagyszámú pattanásos, porózus és zsíros arcbőr és hát;
• alacsony termetű, „férfias” típusú alak.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Fiúkban az adrenogenitális szindrómát a következő tünetek kísérik:

• túl nagy péniszméret gyermekkorban;
• a herezacskó és a bőr egyéb területeinek túlzott pigmentációja;
• gyakran – alacsony termetű.

Az AGS posztpubertás vagy nem klasszikus (szerzett) formáját a következő tünetek jellemzik:

• hajnövekedés;
• a menstruációs ciklus késése;
• gyakran - meddőség vagy spontán abortusz;
• az emlőmirigyek atrófiája;
• a petefészkek, a méh méretének csökkenése, a csikló enyhe megnagyobbodása (leggyakrabban reproduktív korú nőknél).

Ha többet szeretne megtudni az AGS leggyakoribb jeleiről, tekintse meg a virilizáció tüneteit bemutató fényképeket.

Hogyan diagnosztizálható az adrenogenitális szindróma?

Az AGS-t úgy diagnosztizálják, hogy a pácienst számos orvossal megvizsgálják, beleértve:

• genetikus;
• szülész-nőgyógyász vagy urológus-andrológus;

Meg kell vizsgálnia egy endokrinológust

• dermatovenerológus;
• endokrinológus;
• gyermek kardiológus;
• szemész

Az orvos anamnézist gyűjt a betegségről és elemzi a beteg panaszait. Megvizsgál egy potenciális pácienst az AGS-re utaló elsődleges fizikai rendellenességek kimutatására.

• A nátrium, kálium, kloridok szintjének meghatározása a vérben.
• Hormonális. Ellenőriznie kell a nemi hormonok arányát, valamint a pajzsmirigy működését.
• Klinikai.
• Biokémiai.
• Általános (vizelet).

Egy sor tanulmány is rendelkezésre áll, amelyek célja az AGS-hez hasonló tünetekkel járó betegségek megcáfolása. Ilyen tanulmányok a következők:

• A nemi szervek ultrahangja (ultrahangvizsgálata);
• A medence ultrahangja;

Kismedencei ultrahang

• a mellékvesék és az agy mágneses rezonancia képalkotása;
• EKG (elektrokardiogram);
• radiográfia.

Hogyan kezelik az adrenogenitális szindrómát?

A hiba elleni küzdelem jellemzői a következők:

• Az orvosok az AHS kezelését javasolják hormonális gyógyszerekkel, amelyek biztosítják a hormonok kiegyensúlyozott szintézisét a mellékvesekéregben (hidrokortizon tabletták - gyermekek számára). A kezelés egész életen át tart.
• A betegek élethosszig tartó nőgyógyász és endokrinológus felügyelete alatt állnak.
• Néha (késői diagnózis esetén) a lányoknak sebészeti beavatkozásra (genitális korrekcióra) van szükségük.
• Ha sópazarló AGS-ben szenved, növelje az elfogyasztott só és egyéb nyomelemek mennyiségét. Diéta szükséges.
• Alacsony termet és esztétikai hibák miatt a betegnek pszichológiai segítségre van szüksége.
• A defektus pubertás utáni formája esetén csak kozmetikai vagy reproduktív problémák esetén van szükség terápiára.

A gyógyulás mértéke attól függ, hogy a diagnózist időben felállítják-e. A korai diagnózis megakadályozhatja a nemi szervek változásait a lányoknál. A nők betegségének klasszikus formáinak helyes terápiás megközelítésével biztosítható a szülés működése és a terhességi folyamat normális lefolyása.

Adrenogenitális szindróma megelőzése

Megelőző intézkedésekként az orvosok a következőket javasolják:

• orvosi és genetikai konzultációk (különösen, ha gyermeket terveznek);
• a negatív tényezők terhes nőre gyakorolt ​​hatásának elkerülése.

Eredmények

Az adrenogenitális szindróma súlyos betegség, amely súlyos következményekkel fenyeget mind a nők, mind a férfiak számára. A betegség jellemzőinek ismerete segít elkerülni szövődményeit: a meddőséget, a túlzott kozmetikai problémákat és bizonyos esetekben a halált.

Ha gyermeket tervez, gondosan figyelemmel kell kísérnie saját egészségügyi mutatóit. Feltétlenül konzultáljon orvosával.

A hypertrichosis, hirsutizmus, virilizmus fogalmainak meghatározása.

Az adrenogenitális szindróma (AGS) egy örökletes patológia, amely a mellékvesekéreg elégtelen enzimtermelésével jár, amihez a nemi hormonok feleslege és a glükokortikoidok hiánya társul.

A mellékvesekéreg normális hormonjainak elégtelen szekréciójának oka adrenogenitális szindrómában szenvedő betegeknél a kortizolszintézis kulcsenzimeinek, a 21-hidroxiláz vagy a 11-béta-hidroxiláz aktivitásának veleszületett hiánya. Az adrenogenitális szindróma egy autoszomális recesszív módon öröklődő monogén betegség. Ezzel a mellékvesék nem képesek a szervezet szükségleteinek megfelelő normál kortizol szintetizálására. A hormon koncentrációjának csökkenése az extracelluláris folyadékban és a vérplazmában serkenti a kortikotropin fokozott szekrécióját az agyalapi mirigyben.

A kortikotropin fokozott szekréciója mellékvese hiperpláziát okoz. Ebben az esetben a mellékvesék intenzíven képződnek és abnormális szteroidokat szabadítanak fel, amelyek az androgének biológiai aktivitásával rendelkeznek. Ennek eredményeként az adrenogenitális szindrómában szenvedő nőknél virilizmus alakul ki. A virilizmus (lat. virilis, férfi) a másodlagos férfi nemi jellemzők, azaz a hirsutizmus (férfi hajnövekedés), a férfiakra jellemző vázszerkezet és az akaratlagos izmok, masszív csikló és alacsony hangszín jelenléte a nőkben. a hang. Az androgén tulajdonságokkal rendelkező szteroidok mennyiségének növekedése a keringő vérben a gonadotropinok adenohypophysis általi szekréciójának csökkenéséhez vezet. Ennek eredményeként a beteg lányoknál nem alakul ki normális menstruációs ciklus.

A 21-hidroxiláz aktivitás veleszületett hiánya, mint az adrenogenitális szindróma oka, az aldoszteron alacsony szintéziséhez vezethet a mellékvesekéregben. Az aldoszteron hiánya a szervezet nátriumvesztését okozza. A szervezet nátriumtartalmának csökkenése az extracelluláris folyadék térfogatának csökkenéséhez vezet.

Az adrenogenitális szindróma osztályozása

Veleszületett adrenogenitális szindróma

Nem bonyolult (egyszerű) virilizáló forma.

Virilizmus hipertóniás szindrómával

Virilizmus hipotenzív szindrómával

Szerzett adrenogenitális szindróma)

Az adrenogenitális szindróma tünetei:

1. A viril forma az adrenogenitális szindróma leggyakoribb formája. 21-hidroxiláz-hiányhoz kapcsolódik. Ez a forma korrigálható, ha időben észlelik, és átlagosan az összes ilyen patológiában szenvedő beteg 2/3-át teszi ki. 2. Sópazarló forma - súlyosabb lefolyású, sokkal ritkábban fordul elő, a megfelelő kezelés nélküli gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. A fő tünetek közé tartozik a dyspepsia, a vérnyomáscsökkenés stb.

3. A hipertóniás forma meglehetősen ritka, nem mindig külön csoportba sorolható. Ennél a formánál korán kezd megjelenni a „szív” gyógyszerekkel nem kontrollálható, tartós artériás hipertónia, amely megfelelő kezelés hiányában veseelégtelenséghez, agyi (agyi) keringési zavarokhoz vezethet.

A fő tünetek között a következők szerepelnek:

1. Retardált növekedés és testtömeg - a kora gyermekkorú betegeket viszonylag magas magasság és nagy testtömeg jellemzi, de átlagosan 12 éves korukra a növekedés leáll vagy lelassul, és ennek következtében felnőttkorban , a betegeket kis termet jellemzi.

2. Perzisztáló artériás hipertónia - gyakran kora gyermekkorban nyilvánul meg, de maga a tünet nem tekinthető patognomonikusnak.

3. A dyspeptikus tünetek nem specifikus tünet.

Az adrenogenitális szindróma (AGS) egy örökletes patológia, amely a mellékvesekéreg elégtelen enzimtermelésével jár, amihez a nemi hormonok feleslege és a glükokortikoidok hiánya társul. A lakosság átlagos előfordulási gyakorisága 1:5500.

A szindróma okai

A mellékvesék egy páros emberi szerv, amely kritikus szerepet játszik a hormonrendszerek normális működésében és az anyagcsere szabályozásában. A mellékvesék számos létfontosságú hormont szintetizálnak, amelyek közül a leghíresebbek az adrenalin és a noradrenalin. A mellékvesék szorosan kapcsolódnak a hipotalamusz-hipofízis rendszerhez, így a hormonális szabályozás közös hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszerét alkotják. Ezen kapcsolatok bármelyikének megsértése elkerülhetetlenül magasabb és alacsonyabb szintű patológiához vezet.

Anatómiailag és funkcionálisan a mellékvese kéregből és velőből ("anyagok") áll. A velő a katekolamin hormonok (adrenalin és noradrenalin) nagy részét termeli. A morfo-funkcionálisan három részre (glomeruláris, zona fasciculata és reticularis) osztott kéregben aktívan termelődik a glükokortikoidok, ásványkortikoidok és nemi hormonok. Az általunk vizsgált téma szempontjából két hormon fontos. A kortizol a mellékvesekéreg zona fasciculata által termelt glükokortikoid hormon, amely létfontosságú az anyagcseréhez (különösen a glükóz anyagcsere szabályozásával szabályozza a szervezet energiaanyagcseréjét). Az aldoszteron egy humán mineralkortikoid hormon, amelyet a mellékvesekéreg zona glomerulosa termel, amely a vér fő mineralkortikoid hormonja, és olyan fontos anyagcsere-folyamatokat szabályoz, mint a vérnyomás szabályozása és a keringő vérmennyiség szabályozása. Az általunk vizsgált patológia ezek hiányával függ össze.

Az adrenogenitális szindróma okának a mellékvesekéreg elégtelen kortizol- és aldoszterontermelését tekintik, ami a következő enzimek veleszületett hiánya miatt következik be: 21-hidroxiláz, 11-hidroxiláz, 18-hidroxiláz, 77-hidroxiláz, 20-22-dezmoláz. A hormon elégtelen termelése aktiválja a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszer munkáját, míg az ACTH hormon (az agyalapi mirigy hormon, amely szabályozza a mellékvesekéreg kortizol termelését) elkezdi aktívan stimulálni a kéreget, igyekszik kompenzálni a hormonhiányt. . A mellékvesekéreg hiperpláziája (a sejttérfogat növekedése miatti szövetmegnagyobbodás) lép fel, ami nem vezet a kortizol és az aldoszteron szintézisének növekedéséhez, mert nincs elegendő ehhez szükséges enzim. A nemi hormonok szintézisében azonban minden enzim jelen van, és a mellékvesekéreg túlzott stimulálása is ennek a szintézisnek a stimulálásához vezet. Ennek eredményeként a kortizol és az aldoszteron szintje alacsony volt és marad, miközben a nemi hormonok (androgének) szintje meredeken emelkedik. Ezt sematikusan így ábrázolhatjuk:

Az adrenogenitális szindróma tünetei:

Ma az adrenogenitális szindróma két fő formája van:

1. A viril forma az adrenogenitális szindróma leggyakoribb formája. 21-hidroxiláz-hiányhoz kapcsolódik. Ez a forma korrigálható, ha időben észlelik, és átlagosan az összes ilyen patológiában szenvedő beteg 2/3-át teszi ki.
2. Sópazarló forma - súlyosabb lefolyású, sokkal ritkábban fordul elő, a megfelelő kezelés nélküli gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. A fő tünetek közé tartozik a dyspepsia, a vérnyomás csökkenése stb. Mivel a tünetek nem specifikusak, ezt a formát gyakran nem diagnosztizálják.
3. A hipertóniás forma meglehetősen ritka, nem mindig külön csoportba sorolható. A tartós virilizáció mellett korán kezd megjelenni ebben a formában a perzisztáló artériás hipertónia, amely „szív” gyógyszerekkel nem kontrollálható, ami megfelelő kezelés hiányában veseelégtelenséghez, agyi (agyi) keringési zavarokhoz vezethet.

A fő tünetek között a következők szerepelnek:

1. Retardált növekedés és testtömeg - a kora gyermekkorú betegeket viszonylag magas magasság és nagy testtömeg jellemzi, de átlagosan 12 éves korukra a növekedés leáll vagy lelassul, és ennek következtében felnőttkorban , a betegeket kis termet jellemzi. Ezenkívül korai gyermekkorban megjelennek a korai androgenizáció jelei - fiúknál erősen megnövekszik a pénisz mérete viszonylag kis herékkel, lányoknál a csikló, a női nemi szervek, a korai haj méretének növekedése növekedés (a hajnövekedés az életkorral a férfitípushoz hasonló vonásokat kap), a hang elmélyülése, a mentális viselkedés részleges megváltozása.
2. Perzisztáló artériás hipertónia - gyakran kora gyermekkorban nyilvánul meg, de maga a tünet nem tekinthető patognomonikusnak. Csak ennek a klinikai megnyilvánulásnak a korai androgenizáció tüneteivel és a laboratóriumi adatokkal való kombinációja utalhat adrenogenitális szindrómára.
3. A dyspeptikus tünetek nem specifikus tünet, és sok más patológiában is jelen lehetnek.

Diagnosztika:

1. Kezdeti vizsgálat - felhívják a figyelmet a gyermek nyilvánvaló androgenizációjára, szőrnövekedésére, a hang mélyülésére és a nemi szervek méretének kifejezett növekedésére.
2. Klinikai vizsgálatok - sok más laboratóriumi diagnosztikai módszert elvetve, meg kell említeni egy olyan népszerű módszert, mint a 17-OPN (17-hidroxi-progeszteron), a 17-KS szintjének meghatározása a vizeletben (17-ketoszteroidok), magas szint ACTH, megemelkedett a DHEA (tesztoszteron prekurzor) szintje. Ma normának tekintik:
0,6-0,8 ng/ml a 17-OPN esetében
7,8-9,0 mg/nap a 17-KS esetében
7,2-63,3 pg/ml az ACTH esetében
DEA 0,9-11,7 és µmol/l
Nem minden szakember hisz ennek a módszernek a sajátosságában, de még mindig nagyon gyakran használják differenciáldiagnózisra.
3. Az ultrahang nem a leginformatívabb módszer, felmérheti a mellékvesék állapotát (ultrahanggal rendkívül nehéz).
4. Röntgen – értékelje a csontosodási pontokat és azok megfelelését az életkori normának (általában növekedési gyorsulás figyelhető meg).
5. Differenciáldiagnózist kell végezni más kórképekkel: más eredetű mellékvese-elégtelenség, korai pubertás változatai, androgéntermelő mellékvese daganat.
6. MRI és CT - lehetővé teszi a mellékvesék területének vizsgálatát, a meglévő patológia meghatározását és a daganatos folyamat kizárását.

Az adrenogenitális szindróma hatása a terhességre:

A terhesség nagyon lehetséges, különösen időben történő diagnosztizálással és időben történő kezeléssel. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő nőknél bizonyos problémák jelentkeznek a terhesség kihordásával (még a későbbi szakaszokban is, egészen a placenta leválásig), azonban megfelelően megválasztott glükokortikoid terápiával lehetséges az egészséges gyermekvállalás. A terápia terhesség alatt nem szakítható meg. Az adrenogenitális szindróma egyik fő problémája továbbra is a magzat androgenizációja, mert az anyai androgének szabadon átjuthatnak az uteroplacentális gáton. Az ilyen expozíció következtében a lányoknál a csikló megnagyobbodása, súlyosabb esetekben sinus urogenitalis és női pszeudohermafroditizmus alakulhat ki. Ennek elkerülése érdekében a meglévő terápia folytatása és módosítása szülész-nőgyógyász-endokrinológus felügyelete mellett szükséges.

Adrenogenitális szindróma kezelése:

1. Leggyakrabban glükokortikoid gyógyszereket használnak. Jelenleg a dexametazont 0,5-0,25 mg dózisban írják fel. naponta a vér androgének és metabolitjainak ellenőrzése alatt a vizeletben.
2. A sópazarló formánál ásványkortikoidokkal kell kiegészíteni a terápiát.
3. Néha sebészi kezelési módszerekhez kell folyamodnia - hüvelyplasztika, klitoridektómia.

Időben történő kezelés esetén a prognózis általában kedvező, azonban sajnos nem ritkák a korrigálhatatlan kezelési lehetőségek sem.

Minden kezelés csak magasan képzett szakember felügyelete mellett történik!

Nőgyógyász-endokrinológus Kupatadze D.D.

Próbáljuk meg részletesebben elemezni ezt a fogalmat. A szindróma egy betegség jellegzetes tünete. Az „Adreno” a szteroid hormonokhoz kapcsolódó fogalom. – a nemi szervek betegségének tüneteit jelenti. Most nézzük meg ezt a szindrómát teljes egészében.

Adrenogenitális szindróma - a szteroid hormonok fokozott szekréciója a mellékvesekéregben, leggyakrabban az androgének. Köztudott, hogy az androgének férfi hormonok. Ez azt jelenti, hogy az ellenkező nemű fokozott szekrécióval a férfiakra jellemző jelek jelennek meg. Ennek a betegségnek az okát az adrenogenitális szindróma meghatározása magyarázza, de vannak további okok is. Ez általában a mellékvese daganata vagy sejtburjánzása a kéregben. A cukorbetegség az adrenogenitális szindróma következménye lehet,

A cukorbetegség a hasnyálmirigy által termelt inzulin elégtelenséggel járó betegség, amely viszont a mellékvesékhez kapcsolódik. A hipertónia magas vérnyomás. A betegség lefolyása a kóros folyamat természetétől függ. Végzetes kimenetel lehetséges olyan helyzetben, amikor daganat jelenik meg, amely áttétet képez a belső szervekben és csontokban.

Diagnosztika

A diagnózis laboratóriumi vizsgálatokból áll: vér- és vizeletvizsgálat. Ez az elemzés megmutatja a test egészének állapotát, a gyulladásos folyamat jelenlétét.

Számítógépes tomográfiai módszereket alkalmaznak, amelyeknek köszönhetően pontosan meghatározható a személy nemi szervének állapota. Az ultrahang ultrahang diagnosztika, amely a számítógépes tomográfiához hasonlóan meghatározza a nemet, valamint a belső szervek patológiáját. Adrenogenitális szindróma esetén hormonális vizsgálatot végeznek, amely meghatározza a glükokortikoidok mennyiségét, nevezetesen, hogy megfelel-e a normának.

Megelőzés

A megelőzési intézkedések az orvosi konzultációra összpontosítanak. Az adrenogenitális szindróma a genetikai anyag veleszületett rendellenességéhez vezethet, ami azt jelenti, hogy orvosi genetikai tanácsadást kell végezni.

Ennek a szindrómának a kezelésére és megelőzésére a gyermek születése után továbbra is glükokortikoidokat adnak. Ez megszünteti a férfiak jellemzőit a nőkben. A betegség korai felismerése lehetővé teszi a szükséges megelőző intézkedések megtételét.

Felnőtteknél

Az adrenogenitális szindróma gyakori a nőknél és a férfiaknál, de gyakoribb a nőknél. Az emberiség szép fele férfias szindrómát tapasztal (bajusz- és szakállnövekedés, kopaszodás, szőrnövekedés a törzsön és a végtagokon, az emlőmirigyek sorvadása, a menstruációs rendellenességek, az elhízás, a hang elmélyülése). Ezek a jelek a férfiakra jellemzőek. Férfiaknál azonban nőiesedés figyelhető meg: vese atrófia, csökkent szexuális potencia, emlőmirigyek fejlődése, bajusz- és szakállnövekedés megzavarása vagy leállása. Az emberiség erős fele abbahagyja a férfitípus szerinti fejlődést. Hogyan kezelhető ez a betegség felnőtteknél?

Daganatok esetén - műtéti beavatkozás, mellékvese hiperplázia esetén - prednizolon kezelés. És természetesen glükokortikoidok, amelyeket injekció formájában adnak be. Ha külső jelek láthatók az arcon, akkor célszerű plasztikai műtétet végezni, de jobb korai életkorban.

Gyermekeknél

Gyermekeknél gyakrabban az adrenogenitális szindróma veleszületett patológia. Ez mihez kapcsolódik? Általában génmutációval vagy öröklődéssel. A lányok számára nehéz a helyzet, mivel a lány nem fejlődik leendő anyaként. Ez vonatkozik az emlőmirigyekre és a másodlagos nemi szervekre.

A betegségben szenvedő lányok nemi szerve a férfi szexuális jellemzőihez hasonlít. Diagnózis gyermekeknél vérvizsgálattal. A kezelés prednizolon, valamint nátrium-klorid és glükóz adásából áll. A gyermekek korai életkorában műtétet írhatnak elő a nemi szervek korrekciója érdekében.

Előrejelzés

A legtöbb esetben a prognózis kedvező, ez ismét az időben történő diagnózistól, a megfelelő kezeléstől, a korai megelőzéstől és a hormonszint fenntartásának képességétől függ. A külső nemi szervek korrekciója esetén be kell tartani a posztoperatív rendszert és a személyes higiéniát.

A szakemberek által végzett megfigyelés fontos újraértékelése a saját egészségünknek. Ilyen esetekben marad meg a munkaképesség. A prognózis kedvezőtlen lesz, ha a diagnózist nem végezték el időben, és a betegség már daganatos szinten van. Az utolsó szakaszban metasztázisok jelennek meg.

Kivonulás

Az eredmény nagymértékben függ a szövődményektől. Ha a szövődményeket nem azonosítják, a metasztázisok nem terjedtek át a belső szervekre, akkor a betegség eredménye sikeres. Adrenogenetikus szindróma esetén halálos kimenetel is lehetséges, mivel a testrendszer egésze érintett.

Hipotenzió, azaz alacsony vérnyomás esetén a kimenetel is végzetes lesz. Köztudott, hogy a vérnyomás csökkenése összeomláshoz vezethet.

Élettartam

A hormonális betegségben szenvedők gyógyíthatók. A várható élettartam a hormonok korrekciójától, vagyis az egészséges hormonális háttér fenntartásától függ. A reproduktív funkciók fenntartása érdekében a nőnek továbbra is hormonális gyógyszereket kell szednie.

Ha műtétet hajtanak végre, akkor az emberek továbbra is teljes életet élnek, de mindig kontrollálják egészségüket. Komplikációk esetén a várható élettartam ténye megzavarható. Hogy ne érjen véget élete hirtelen, ügyeljen egészségére! Bármilyen betegség gyógyítható, a lényeg az, hogy a kezeléshez szükséges összes intézkedést betartsák!