Šta je Gilbert? Kako prevladati Gilbertov sindrom: metode liječenja. Bilirubin varira. U zavisnosti od vrste, stepen opasnosti varira

Gilbertov sindrom (Crohnova Gilbertova bolest) je nasljedna patologija u kojoj je poremećena upotreba bilirubina. Ova bolest se na dijete prenosi od roditelja.

Gilbertov sindrom je autosomno dominantni poremećaj.

Bolest pogađa više muškaraca nego žena i obično se javlja nakon puberteta. Dakle, rizična grupa uključuje mlade osobe od 12 godina i više. Ovo je urođena greška metabolizma. Rizik od ove bolesti je veći kod djece čiji roditelji imaju Gilbertov sindrom.

Faktori koji povećavaju količinu bilirubina u krvi:

• infekcije;
• konzumiranje alkohola;
• pušenje;
• droge;
• određeni lijekovi (kao što su simvastatin, atorvastatin, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfin);
• povrede i operacije.

Provocirajući faktori koji pogoršavaju bolesti su odstupanja od unosa hrane, stresne situacije, prehlade i virusna oboljenja.

Glavni uzrok bolesti je smanjenje aktivnosti enzima glukuronoziltransferaze, koji potiče pretvaranje toksičnog indirektnog bilirubina u direktni i netoksični.

Smanjenje glukuronoziltransferaze je uzrokovano genom UGT 1A1. Promjena ili mutacija ovog gena dovodi do nastanka Gilbertovog sindroma.

Faze bolesti i kliničke manifestacije

Glavna karakteristika patologije je žutilo bjeloočnice (dio očne jabučice koji bi trebao biti bijeli). Osim toga, moguća je žutila kože.

Mnogi pacijenti se žale na lošu koncentraciju, mučninu, bolove u tijelu i trbuhu, dijareju i depresiju.

Gilbertov sindrom narušava imuni sistem, a često se javljaju prehlade i zarazne bolesti.

Ovu bolest karakteriziraju i sljedeći simptomi:

Tokom egzacerbacije bolesti može doći do promjene boje urina (tamne), blijede stolice, jakog znojenja i netolerancije na masnu hranu.

Pacijenti se žale i na glavobolje, tahikardiju, oštećenje pamćenja, utrnulost i trnce u ekstremitetima, povraćanje, pretjeranu žeđ, osjećaj hladnoće i anksioznosti, bolove u mišićima i zglobovima, nemir, nadimanje, fotosenzitivnost, dijareju ili zatvor, bol u očima i sinusima .

Gilbertov sindrom karakteriziraju 2 varijante toka. U prvom slučaju bolest se javlja između 13. i 20. godine života, u drugom - do 13. godine (ako dođe do infekcije akutnim virusnim hepatitisom).

Doktori govore više o ovoj bolesti, pogledajte video:

Koje se pretrage rade za otkrivanje bolesti?

Često se bolest otkrije tokom rutinske analize krvi. Kod Gilbertovog sindroma povećava se sadržaj bilirubina u krvi. Ukupni bilirubin bi trebao biti manji od 1,1 mg po decilitru krvi. S Gilbertovim sindromom, ova brojka raste na 2 ili čak 5 mg.

Više vrijednosti bilirubina ukazuju na drugi poremećaj. Na primjer, kod Crigler-Najjar sindroma njegova vrijednost je veća od 20 mg/ml.

Za dijagnosticiranje patologije provode se testovi funkcije jetre. Potrebno je saznati indikatore holesterola, albumina, protrombinskog indeksa i dr. Moguće je izvršiti posebne dijagnostičke pretrage: natašte, test sa fenobarbitalom, test sa nikotinskom kiselinom, test rifampicinom.

Potrebne instrumentalne studije: ultrazvuk, CT, biopsija jetre, elastografija.

Komplikacije i posljedice

Mnogi pacijenti su zainteresirani za komplikacije bolesti. Ljudi žele da budu spremni na sve. Lekar je dužan da obavesti pacijenta o mogućim posledicama. Neki pacijenti možda nemaju nuspojave, ali je neophodna ponovna procjena kako bi se osigurala efikasnost liječenja.

Drugi mogu doživjeti sljedeće komplikacije:

• fulminantna pigmentna hepatoza;
• hronični hepatitis;
• kolelitijaza.

Da biste izbjegli komplikacije, morate se strogo pridržavati preporuka liječnika.

Tradicionalna terapija za Gilbertov sindrom

Kao takav, ne postoji tretman za ovu bolest. Liječnik bi trebao reći pacijentu o dijetalnoj prehrani i pravilima ponašanja u slučaju pogoršanja. Period remisije može trajati nekoliko godina, nije potreban poseban tretman.

Lijekovi se mogu propisati samo ako se pojavi žutica i pogorša se stanje pacijenta.

Ako imate dispeptične poremećaje, uzmite antiemetike i probavne enzime koji će pomoći probavi.

Liječenje Gilbertovog sindroma Corvalolom je moguće, on djeluje malo blaže od fenobarbitala. Fenobarbital je klasifikovan kao induktor sistema monoksidaze jetre; lek brzo stabilizuje nivoe bilirubina.

Ako je bolest jako uznapredovala i ne reagira na terapiju lijekovima, neophodna je medicinska intervencija u vidu transplantacije jetre.

Rizici hirurškog lečenja Gilbertovog sindroma mogu biti sledeći: infekcija, tromboza, stenoza jetrene arterije ili vene.

Liječenje narodnim lijekovima

Terapija narodnim lijekovima neophodna je da biste se riješili žutice. Budući da je Gilbertov sindrom bolest jetre, liječenje će se sastojati od upotrebe raznih infuzija, dekocija i čajeva.

Popularni recepti za infuziju:

1. Uzmite 1 tbsp. l. osušene i nasjeckane cikorije preliti sa 500 ml prokuhane vode i staviti na laganu vatru. Infuziju treba kuhati oko pola sata, nakon čega se proizvod infundira 1 sat. Kada se infuzija ohladi, procijediti i uzimati po 50 ml 3 puta dnevno;
2. Kašika mirisnog ječma prelije se sa 200 ml hladne vode. Lijek se infundira 1 noć. Pije se u malim gutljajima tokom dana;
3. U 500 ml dobre votke dodajte 50 g sjeckanog mlijeka čička. Lijek se infundira dvije sedmice. Proizvod se mora povremeno miješati. Lekovitu infuziju uzimajte 4 puta dnevno pre jela. Upute za upotrebu: razrijediti 20-30 kapi proizvoda u 100 ml vode.
4. Zdrobljenih 500 mg korijena hrena prelije se kipućom vodom. Nakon jednog dana filtrirajte proizvod. Uzimajte 50 ml prije jela. Tok tretmana je 7 dana.

Za pripremu čajeva koriste se ljekovite biljke kao što su kukuruzna svila, elekampan, neven, žutika, šipak, čičak, kantarion. Dekocije na bazi ovih biljaka mogu se koristiti pojedinačno, naizmjenično ili zajedno.

Učinkovite dekocije za Gilbertov sindrom

Travari i tradicionalni iscjelitelji nude mnoge recepte za dekocije ljekovitog bilja. Vrlo su jednostavne za pripremu i ne zahtijevaju nikakvo insistiranje. Glavna stvar u pripremi narodnih lijekova kod kuće je slijediti dozu. Recepti:

1. Odličan lijek protiv žutice -. 20 grama usitnjene biljke sipajte u litar vode, prokuvajte dok u loncu ne ostane polovina zapremine tečnosti. Pijte po 100 ml infuzije 3 puta dnevno. Koristite odvar dok žutica ne nestane;
2. Bodljikavi kamenac je veoma koristan za jetru. Mliječni čičak se smatra svestranom biljkom. Za pripremu dekocije 3 žlice. l. zgnječeno sjeme sipa se u 0,5 litara vode. Stavite proizvod u vodeno kupatilo kako voda ne bi brzo proključala. Kuhajte lijek 40-60 minuta, količinu tekućine treba smanjiti za pola. Ostavite da se ohladi, a zatim procijedite čorbu. Lijek uzimajte po 20 ml 3 puta dnevno. Odvar je bolje konzumirati prije jela. Liječenje ovim lijekom traje do 2 mjeseca dok žutica ne nestane.

Osim lijekova, infuzija, čajeva i dekocija, trebali biste uzimati multivitaminske komplekse.

Način života, režim i dijetalna ishrana

Nažalost, dijetalna prehrana morat će se stalno pratiti kako bi se spriječio recidiv.

U tabeli su prikazane dozvoljene i zabranjene namirnice za Gilbertov sindrom:

Ovlašteni proizvodi	Zabranjeni proizvodi
Ryazhenka i kefir 1% masti.	Pikantni i slani tvrdi sir. Mleko, pavlaka, kefir i fermentisano pečeno mleko sa visokim procentom masti.
Kuvani pileći file, goveđa džigerica, pečeno meso, pareni kotleti i nemasne ćufte.	Masno meso, riba, perad.
Pečurke, biserni ječam, supa od ovsenih pahuljica, pileća čorba, supe od povrća.	Iznutrice. dimljena hrana.
Ovsene pahuljice i kukuruzne pahuljice, kuvani i pečeni krompir, heljda, pirinač.	Mahunarke (grašak, pasulj, sočivo, soja).
Maslac i suncokretovo ulje.	Svinjska i goveđa mast.
Jučerašnji raženi hleb.	Čokolada, peciva, slatkiši.
Slabi čaj, kompoti, žele, voćni napici, zeleni čaj.	Kakao, jaka kafa, alkohol.
Jaja u obliku omleta.	Pikantni začini, kupljeni umaci, kečap, majonez.
Šargarepa, kruške, brokoli, karfiol i sveže voće.	Spanać, beli luk, rotkvica, kiseljak, zeleni luk.

Osoba kojoj je dijagnosticiran Gilbertov sindrom ne bi smjela podizati teške predmete ili stavljati preveliki stres na tijelo. Stanje se može značajno pogoršati nakon dužeg rada.

Pokušajte da pravite pauze između posla i izbegavajte jak psiho-emocionalni stres.

Gilbertov sindrom je poremećaj jetre praćen povećanom količinom bilirubina u krvi. Ne zahtijeva poseban tretman.

Glavna stvar u liječenju je dosljednost i redovnost. Obavezno obavijestite svog liječnika ako se pojave novi simptomi. Niti jedan znak ne smije ostati bez nadzora.

U kontaktu sa

Gilbertov sindrom je kronična nasljedna bolest. Njegove simptome prvi je zabilježio francuski gastroenterolog O.N. Gilbert. Rizična grupa uključuje muškarce starosti oko 20 godina. Bolest ne uzrokuje patološka oštećenja, ali uzrokuje promjenu boje kože, nervne smetnje i povećan umor. Liječenje bolesti svodi se na svakodnevnu zdravu hranu, kao i na uzimanje lijekova koji smanjuju nivo bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom: šta je to jednostavnim riječima

Genetska bolest je vrsta pigmentne hepatoze. Bolest je nasljedna i prvi put se javlja ne prije 20 godina života. Osim toga, praktički nema drugih simptoma. Ljudi pojačani umor pripisuju nedostatku odmora.

Faktor koji izaziva žuticu je.

Mehanizam stvaranja i izlučivanja bilirubina je normalan:

1. U jetri, slezeni i koštanoj srži uništavaju se stari eritrociti (crvena krvna zrnca). Indirektni bilirubin (žučni pigment) nastaje iz proizvoda razgradnje.
2. S krvlju se ova tvar šalje u jetru, gdje je vezana molekulima glukuronske kiseline. Žučni pigment je neutraliziran.
3. Bilirubin se izlučuje iz organizma urinom i.

Ako jetra nema vremena da preradi sav otrovni žučni pigment, on biva zarobljen od strane njenih ćelija i akumuliran u krvi. Kod osobe se mijenja boja kože, stolice i urina.

Uzroci bolesti

Gilbertova bolest se prenosi po majčinoj i očevoj liniji. Njegov početni uzrok je mutacija gena odgovornog za stvaranje enzima (glukuroniltransferaze), koji je uključen u proces pretvaranja indirektnog bilirubina u direktni bilirubin.

Budući da sindrom ima malo simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju dok krvni test ne pokaže povišene razine bilirubina.

Gilbertov sindrom kod djece čiji roditelji imaju defektne gene može se pojaviti odmah nakon rođenja ili u odrasloj dobi pod utjecajem provocirajućih faktora. To su faktori kao što su nezdrava ishrana, post, zloupotreba alkohola, dugotrajna upotreba hormonskih lekova, prethodne zarazne bolesti, hronični umor.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žuta boja kože i bjeloočnica. Slični simptomi mogu se pojaviti nakon prehlade ili teškog fizičkog rada, kod žena - na pozadini dijete za brzo mršavljenje, nakon obilnih menstruacija. Dodatni simptomi su rijetki. Uz dugi tok patologije, osoba se stalno osjeća umorno. Stanje je praćeno anksioznošću i razdražljivošću.

Kod ovog sindroma nema znakova hroničnog hepatitisa: stalni osjećaj težine,.

Dijagnostika

Postavljanje dijagnoze uključuje sljedeće mjere:

• Prikupljanje anamneze, utvrđivanje vanjskih kliničkih simptoma sindroma.
• Opći testovi krvi i urina - rezultati pomažu u potvrđivanju ili opovrgavanju upale unutarnjih organa. Prisustvo urobilinogena u urinu obično ukazuje na patološke promjene u jetri (proliferacija vezivnog tkiva).
• - za određivanje nivoa indirektnog bilirubina u krvi.
• Test posta. Pacijent dva dana za redom slijedi dijetu od 400 kcal dnevno. Na početku dijete i na njenom završetku uzima se krv za analizu i upoređuju se pokazatelji. Ako se indikator žučnog pigmenta poveća za 60 posto ili više tokom niskokalorične dijete, test se smatra pozitivnim.
• Test sa fenobarbitalom. Za stimulaciju aktivnosti enzima glukuronil transferaze uzima se lijek s antikonvulzivnim djelovanjem. Ako se bilirubin u krvi vrati u normalu, onda je kriva Gilbertova bolest.
• Test na vitamin PP (niacin). Lijek se primjenjuje intravenozno kako bi se smanjila osmotska otpornost crvenih krvnih stanica, uzrokujući njihovo ranije uništenje, što rezultira povećanjem bilirubina. Ako se nivo žučnog pigmenta poveća za 25 posto ili više, test se smatra pozitivnim.
• Pregled stolice na sterkobilin (žučni pigment). Ako normalne vrijednosti (norma od 1 godine 75-350 mg/dan) odstupaju naviše, rezultat se smatra pozitivnim.

Venska krv se može donirati za Gilbertov sindrom u bilo koje doba dana bez pripreme za zahvat. Odojčetu se uzima krv iz pete za analizu (test pete).

Liječenje Gilbertovog sindroma

Na pitanje kako liječiti genetsku bolest, odgovor leži u zdravom načinu života. Ne postoji specifičan tretman za ovu bolest.

Gilbertova bolest ili sindrom ne mogu se potpuno izliječiti, ali kako bi egzacerbacije bile minimalne, a remisija duže trajala, pacijent će morati uspostaviti određeni stil života. Plan ishrane je osnova za razvoj terapije. Razvija se poseban dijetalni meni. Potpuno su isključene dijete za intenzivno mršavljenje ili povećanje mišićne mase.

Organizacija pravilne ishrane, rasporeda rada i odmora je od velike važnosti.

U slučaju sindroma jetre, iz uobičajenog jelovnika se mora isključiti:

• svježi kruh, pekarski proizvodi;
• začinjena, pržena, slana i dimljena jela;
• alkohol;
• zelenilo;
• sladoled, slatka pavlaka, čokolada;
• proizvodi koji sadrže boje, sredstva za dizanje, stabilizatore i konzervanse.

Na listi dozvoljenih proizvoda:

• nemasna riba - deverika, smuđ, šaran, bakalar;
• dijetalno meso za kotlete i ćufte - zec, piletina, ćuretina, mlada teletina;
• piletina, prepelica jaja (nepržena);
• juhe od žitarica s juhom od povrća;
• ovsena kaša, heljda, pirinač, pšenične žitarice;
• raženi ili pšenični jučerašnji kruh;
• voće, bobice ne-kiselih sorti;
• fermentirani mliječni proizvodi s niskim sadržajem masti;
• povrće i puter (ne više od 50 g/dan);
• čaj, sokovi, kompot od suvog voća, negazirana voda.

Da biste poboljšali svoje blagostanje, nije dovoljno samo pravilno jesti. Pacijent treba radikalno promijeniti način života. Trebalo bi da prestane da se bavi intenzivnim sportskim treninzima i ostavi pušenje. Važno je izbjegavati fizički ili psihički stres.

Terapija lekovima

Genetska bolest se ne može izliječiti, ali se njeni simptomi mogu eliminirati. Pacijentima se propisuje terapija sorbentima (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Kada nivo bilirubina dostigne 80 µmol/l, pacijentu se propisuju intravenske kristaloidne formulacije. Poboljšavaju zdravlje već tokom postupka.

Tradicionalne metode

Za Gilbertovu bolest bit će korisni biljni preparati sa hepatoprotektivnim, upijajućim učinkom:

• Stavite 1 kašiku u emajliranu posudu. l. celandin, kamilica, korijen maslačka, 2 žlice. l. tansy, šipak i menta.
• Preliti sa 3 litre obične vode i prokuvati.
• Kuvajte na laganoj vatri 10 minuta.
• Nakon jednog dana gotov proizvod procijedite.
• Sipajte u staklenu flašu. Čuvati u frižideru.

Način uzimanja: piti po 100 ml 3 puta dnevno 20 minuta prije jela za normalizaciju volumena žučnog pigmenta u krvi.

Terapija sokovima pomaže poboljšanju zdravlja osobe sa Gilbertovom bolešću:

• Od cvekle iscijedite pola litre soka, od agave 50 ml, od šargarepe i crne rotkve 200 ml.
• U svježi sok dodajte 0,5 kg prirodnog meda i dobro promiješajte. Čuvati u frižideru.

Da biste brzo apsorbirali lijek u krv, potrebno je uzeti 2 žlice. l. 30 minuta prije jela tri puta dnevno.

Zašto je Gilbertov sindrom opasan?

Često pogoršanje bolesti je opasno i... Ako se ne liječe, ove patologije se mogu razviti i funkcioniranje probavnog sustava može se pogoršati. U svakom slučaju, povećani bilirubin kod Gilbertovog sindroma nije razlog za oproštaj od života. Simptomi se dobro ublažavaju propisanom terapijom.

Druge vrste hepatoze

Gilbertova bolest je češća u kliničkoj praksi hepatologa od Dubin-Johnsonovog i Rotorovog sindroma. Dubin-Johnsonov sindrom je rijedak oblik pigmentne hepatoze. Manifestira se žutilom kože i bjeloočnice, promjenom boje jetre u smeđe-crnu ili zeleno-sivu. Struktura organa ostaje nepromijenjena. Bolest je uzrokovana kršenjem uklanjanja konjugiranog bilirubina iz tijela. Rotor sindrom je blagi oblik Dubin-Johnsonove bolesti.

Prognoza i prevencija

Genetska bolest ima povoljan ishod. Osobe s ovim sindromom dožive duboku starost ako:

• jesti ispravno;
• izbjegavajte stres;
• ne prenaprezati se fizički;
• sve bolesti se liječe na vrijeme;
• Oni posjećuju hepatologa nekoliko puta godišnje.

Ako ženi koja planira da rodi dijete dijagnostikuje Gilbert, ona mora obavijestiti ljekare u antenatalnoj klinici. Uz ovaj sindrom, stručnjaci će osigurati povoljan tijek trudnoće normalizacijom bilirubina.

Književnost

• Čerenkov, V. G. Klinička onkologija: udžbenik. priručnik za postdiplomski sistem. obrazovanje doktora / V. G. Čerenkov. – Ed. 3., rev. i dodatne – M.: MK, 2010. – 434 str.: ilustr., tabela.
• Ilchenko A.A. Bolesti žučne kese i žučnih puteva: Vodič za ljekare. - 2. izd., revidirano. i dodatne - M.: Izdavačka kuća "Medicinsko informativna agencija", 2011. - 880 str.: ilustr.
• Tukhtaeva N. S. Biohemija bilijarnog mulja: Disertacija za zvanje kandidata medicinskih nauka / Institut za gastroenterologiju Akademije nauka Republike Tadžikistan. Dušanbe, 2005
• Litovsky, I. A. Bolest žučnih kamenaca, holecistitis i neke bolesti povezane s njima (pitanja patogeneze, dijagnoze, liječenja) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - Sankt Peterburg: SpetsLit, 2019. - 358 str.
• Dijetetika / Ed. A. Yu. Baranovsky - Ed. 5. – Sankt Peterburg: Petar, 2017. - 1104 str.: ilustr. - (Serija "Doktorov pratilac")
• Podymova, S.D. Bolesti jetre: Vodič za doktore / S.D. Podymova. - Ed. 5., revidirano i dodatne - Moskva: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 str.: ilustr.
• Schiff, Eugene R. Uvod u hepatologiju / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; lane sa engleskog uređeno od V. T. Ivaškina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 str. – (Serija „Bolesti jetre po Schiffu”).
• Radchenko, V.G. Osnove kliničke hepatologije. Bolesti jetre i žučnog sistema. – Sankt Peterburg: „Izdavačka kuća dijalekta“; M.: “Izdavačka kuća BINOM”, – 2005. – 864 str.: ilustr.
• Gastroenterologija: Priručnik / Ed. A.Yu. Baranovsky. – Sankt Peterburg: Petar, 2011. – 512 str.: ilustr. – (Serija Nacionalne medicinske biblioteke).
• Lutai, A.V. Dijagnoza, diferencijalna dijagnoza i liječenje bolesti probavnog sistema: Udžbenik / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. Aleutian. – Ivanovo, 2008. – 156 str.
• Akhmedov, V.A. Praktična gastroenterologija: Vodič za doktore. – Moskva: Medical Information Agency LLC, 2011. – 416 str.
• Unutrašnje bolesti: gastroenterologija: Udžbenik za rad u učionici studenata 6. godine specijalnosti 060101 - opšta medicina / komp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnojarsk: tip. KrasSMU, 2010. – 175 str.
• Radiologija (radiodijagnostika i radioterapija). Ed. M.N. Tkachenko. – K.: Knjiga-plus, 2013. – 744 str.
• Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Savremene metode fizioterapije: Vodič za liječnike opće prakse (obiteljske ljekare). – M.: OJSC „Izdavačka kuća „Medicina”, 2007. – 176 str.: ilustr.
• Schiff, Eugene R. Alkohol, droga, genetske i metaboličke bolesti / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. sa engleskog uređeno od N.A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanashchuk. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 str. – (Serija „Bolesti jetre po Schiffu”).
• Schiff, Eugene R. Ciroza jetre i njene komplikacije. Transplantacija jetre / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. sa engleskog uređeno od V.T. Ivaškina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 201. – 592 str. – (Serija „Bolesti jetre po Schiffu”).
• Patološka fiziologija: Udžbenik za studente medicine. univerziteti / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman et al.; Ed. N.N. Zaiko i Yu.V. Bytsya. – 3. izd., prerađeno. i dodatne – K.: “Logos”, 1996. – 644 str.; Ill. 128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. Patološka fiziologija. – M.: OJSC Izdavačka kuća “Ekonomija”, 1999. – 616 str.
• Mihailov, V.V. Osnove patološke fiziologije: Vodič za doktore. – M.: Medicina, 2001. – 704 str.
• Interna medicina: Udžbenik u 3 toma - Tom 1 / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V.N. Zaitseva i drugi; Ed. prof. E.N. Amosova. – K.: Medicina, 2008. – 1064 str. + 10 s. boja on
• Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Funkcionalna anatomija probavnog sistema (struktura, opskrba krvlju, inervacija, limfna drenaža). Tutorial. – Sankt Peterburg: Elbi-SPb, 2008. – 76 str.
• Hirurške bolesti: Udžbenik. / Ed. M. I. Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 str.
• Hirurške bolesti. Vodič za pregled pacijenta: Udžbenik / Chernousov A.F. i drugi - M.: Praktična medicina, 2016. - 288 str.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Prirodna istorija alkoholnog hepatitisa. 2. Dugoročna prognoza // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – P. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Holestatska hepatoza u trudnica: patogeneza, klinička slika, liječenje // Zh. i supruge bolest 2003. br. 1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Upotreba nesteroidnih protuupalnih lijekova i prevalencija žučnih kamenaca: studija slučaj-kontrola // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
• Marakhovsky Yu.Kh. Bolest žučnih kamenaca: na putu dijagnosticiranja ranih faza // Ros. časopis gastroenterol., hepatol., koloproktol. – 1994. – T. IV, br. 4. – Str. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Dekonjugacija bilirubina ubrzava koprecipitaciju kolesterola, masnih kiselina i mucina u ljudskoj žuči – in vitro studiji // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – P. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. Bolesti jetre i bilijarnog trakta: Trans. sa engleskog / Ed. Z.G. Aprošina, N.A. Mukhina. – M.: GEOTAR Medicina, 1999. – 860 str.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Šulutko A.M., Prudkov M.I. Holelitijaza. – M.: Izdavačka kuća. Kuća “Vidar-M”, 2000. – 150 str.
• Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Kronične bolesti jetre: dijagnoza i liječenje // Rus. med. zhur. – 2003. – T. 11. – br. 5. – Str. 291.
• Sadov, Alexey Čišćenje jetre i bubrega. Moderne i tradicionalne metode. – Sankt Peterburg: Petar, 2012. – 160 str.: ilustr.
• Nikitin I.G., Kuznjecov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Dugoročni rezultati terapije interferonom za akutni HCV hepatitis. // Ross. časopis gastroenterologija, hepatologija, koloproktologija. – 1999, tom IX, broj 1. – str. 50-53.

Gilbertov sindrom je genetski određena patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Kao rezultat urođenog defekta jetrenih enzima, poremećen je intracelularni transport bilirubina u hepatocitima i povećava se njegova količina u krvnom serumu. Kod pacijenata se razvija benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija, koja kasnije postaje uzrok pigmentirane hepatoze jetre, koja se vizualno manifestira epizodama žutice.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest koja se prenosi s generacije na generaciju prema autosomno recesivnom principu. Utvrđeno je da pacijenti imaju oštećen gen odgovoran za pravilan metabolizam žučnog pigmenta bilirubina. Bolest je prvi opisao francuski gastroenterolog Gilbert 1901. godine. Od tada je prošlo više od jednog veka. Tokom ovog perioda pojavile su se mnoge nove ideje o ovoj bolesti. Dugo se smatralo prilično rijetkim. Savremeni naučnici su to dokazali sindrom pogađa svakog desetog stanovnika naše planete. Bolest je česta u Africi, Evropi i Aziji.

Tipično, bolest se manifestira kod muškaraca u dobi od 12-20 godina, kada počinje pubertet. To je zbog efekta muških polnih hormona na metabolizam bilirubina. Oni potiskuju proces iskorišćavanja žučnog pigmenta, poremećena je neutralizacija toksičnih supstanci od strane jetre, a u organizmu se nakuplja bilirubin koji toksično deluje na centralni nervni sistem i druge organe. Kada jetra radi normalno, slobodni bilirubin se veže, postaje netoksičan i prirodno napušta tijelo.

Bolest ima valoviti tok - remisiju zamjenjuje egzacerbacija pod utjecajem negativnih faktora. Već duže vrijeme pacijenti ne osjećaju pogoršanje svog zdravlja i osjećaju se sasvim zadovoljavajuće. Ako zloupotrebljavaju alkohol ili masnu hranu, pokazuju sve simptome patologije. Faktori koji provociraju pogoršanje kroničnog procesa su loše navike, fizički prenaprezanje, greške u ishrani, nekontrolirana upotreba lijekova, stres, dehidracija, post i hormonska neravnoteža.

Simptomi patologije su: žutica, težina i bol u desnom hipohondrijumu, dispepsija, astenija, autonomni poremećaji, niska temperatura, hepatosplenomegalija, ksantelazma očnih kapaka. Sindrom se karakteriše benignim tokom i ima povoljnu prognozu. Kod pacijenata su funkcije jetre u potpunosti očuvane, jer parenhim organa nije zamijenjen fibroznim tkivom. Ali ovo neopasno stanje može uzrokovati neke probleme. U uznapredovalim slučajevima dolazi do upale žučnih puteva i razvoja žučnog kamenca. Smrt može nastupiti samo ako dođe do komplikacija, što je izuzetno rijetko.

Budući da je Gilbertov sindrom nasljedna bolest, ne može se u potpunosti izliječiti. Ali uz pomoć pravilno odabrane terapije lijekovima i prehrane može se postići dugoročna remisija. Gilbertov sindrom prema ICD-10 ima šifru K76.8.

Video: ukratko o Gilbertovom sindromu

Etiologija i patogeneza

Uzrok patologije je mutacija gena koji se nalazi na drugom kromosomu i odgovoran je za stvaranje enzima glukuronoziltransferaze u hepatocitima. Ovaj enzim osigurava interakciju slobodnog bilirubina s glukuronskom kiselinom i uklanjanje nastalog kompleksa iz tijela. Kod osoba rođenih s ovim sindromom, u molekulu DNK pojavljuju se dvije dodatne “cigle”. Dodatne aminokiseline timin i adenin formiraju se upravo na onom dijelu hromozoma koji osigurava sintezu potrebnog enzima. Kada se količina glukuronil transferaze u krvi smanji na 80%, ona prestaje u potpunosti obavljati svoju glavnu funkciju - transformaciju slobodnog bilirubina u vezani oblik.

Bilirubin je žuti pigment nastao kao rezultat razgradnje crvenih krvnih zrnaca koja su živjela 120 dana. Nekonjugirana supstanca rastvorljiva u mastima ulazi u jetru, gde se pod uticajem glukuronoziltransferaze pretvara u oblik rastvorljiv u vodi. Bilirubin u žuči se nalazi u žučnoj kesi, zajedno s njim ulazi u tanko crijevo i učestvuje u procesu probave. Nakon što je ispunio svoje funkcije, pigment prirodno napušta tijelo.

Osobe sa Gilbertovim sindromom imaju nedostatak glukuronoziltransferaze. Hepatociti prestaju da prihvataju i izlučuju slobodni bilirubin. Akumulira se u krvi, taloži se u tkivima, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju i ispoljava svoje toksično djelovanje.

Gilbertov sindrom je urođena genetski uvjetovana patologija s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Klinički, bolest će se manifestirati samo ako su defektni geni primljeni od oba roditelja. Ako postoji samo jedan izmijenjen gen u genotipu, sindrom se ne razvija. Takvi pojedinci postaju nosioci patologije i mogu je prenijeti na sljedeće generacije. Nosioci mutiranog gena nemaju simptome. Može doći do blagog povećanja koncentracije slobodnog bilirubina u venskoj krvi.

Brojni su faktori koji doprinose razvoju sindroma i uzrokuju njegovo sljedeće pogoršanje. To uključuje:

• Zloupotreba masne hrane i alkohola,
• Dugotrajno liječenje određenim lijekovima - antibioticima, NSAIL, anaboličkim steroidima,
• hormonska terapija,
• gladovanje,
• Operacije i invazivne procedure,
• Fizičko prenaprezanje,
• dehidracija,
• Virusne infekcije
• upala jetre,
• crijevni poremećaji,
• Stres, emocionalni izlivi, depresija,
• Opća hiper- i hipotermija,
• insolacija,
• Kritični dani za žene.

Ovi faktori pogoršavaju tok bolesti i izazivaju relapse. Ako izbjegavate njihovo djelovanje na organizam, možete živjeti sa sindromom bez kliničkih manifestacija.

Kada nivo slobodnog bilirubina u krvi ne prelazi 60 µmol/l, prodire samo u periferne ćelije organizma, utičući na mitohondrije i remeteći osnovne metaboličke procese – ćelijsko disanje, proizvodnju energije, oksidaciju hranljivih materija.

Kada je koncentracija bilirubina veća od 60 µmol/l, prodire u mozak i utiče na vitalne centre - respiratorni i vazomotorni. Takvi procesi nisu tipični za ovaj sindrom. Njihov razvoj je moguć samo ako pacijent ima osnovnu patologiju jetre - hepatitis ili cirozu.

Znakovi i manifestacije

Gilbertov sindrom se obično javlja u latentnom obliku i ne otkriva se sve dok koncentracija bilirubina u krvi ne dostigne kritičnu razinu. Bolest ima kronični tok, u kojem su kratkotrajna razdoblja egzacerbacije praćena dugotrajnom remisijom. Bolest se manifestuje simptomima astenovegetativnog, dispeptičkog i ikteričnog sindroma. Opće stanje pacijenata sa Gilbertovim sindromom najčešće ostaje zadovoljavajuće.

1. Žutica je glavni i često jedini klinički znak bolesti, koji se javlja nakon aktivacije patološkog procesa. Ima povremeni karakter i različite stepene ozbiljnosti. Neki pacijenti imaju samo subikteričnu skleru, dok drugi imaju svijetlu difuznu žuticu kože. Žutica se javlja sporadično, pojačava se pod uticajem negativnih faktora i nestaje sama. Promjenu boje kože često prati svrbež i pojava žutih plakova na kapcima - ksantelazma.
2. Manifestacije astenovegetativnog sindroma uključuju: slabost, brz i bezuzročan umor, nesanicu, mijalgiju, drhtanje ruku, hiperhidrozu, cefalgiju, vrtoglavicu, tahikardiju, ravnodušnost i ravnodušnost, praćeno anksioznošću, razdražljivošću, panikom i agresijom.
3. Znakovi dispepsije su odbijanje jela, podrigivanje, mučnina, gorčina u ustima, nadutost, nelagodnost u jetri i abdomenu, dijareja.

Navedeni klinički znakovi se ne javljaju uvijek u potpunosti kod pacijenata. Simptomi sindroma ovise o individualnim karakteristikama tijela, dobi pacijenta i prisutnosti popratnih bolesti.

Kod većine pacijenata jetra postaje uvećana. Izlazi ispod ruba obalnog luka, ali ostaje bezbolan. Palpacijom se utvrđuje njegova homogena struktura bez ikakvih obilježja. U nekim slučajevima moguće je povećanje slezene i poremećaj funkcija glavnih struktura hepatobilijarne zone. Kod 30% pacijenata sindrom je asimptomatski i dugo se ne otkriva.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza počinje proučavanjem kliničkih simptoma i prikupljanjem porodične anamneze. Doktori otkrivaju:

• Da li su rođaci pacijenta imali bolesti jetre koje se manifestuju žuticom;
• Kada su se pojavili prvi simptomi patologije?
• Koliko često se bolest pogoršava i koliko dugo traje ovaj period?
• Šta uzrokuje žuticu?
• Prisutnost popratnih hroničnih bolesti.

Prilikom vizualnog pregleda otkriva se žuta nijansa kože i bjeloočnice, palpacijom se otkriva hepatomegalija i težina u desnom hipohondrijumu.

Laboratorijska dijagnoza je važna za identifikaciju bolesti.

1. Hemogram – retikulocitoza, znaci anemije.
2. Krvni test za biohemijske markere jetre - povećanje koncentracije ukupnog bilirubina.
3. Medicinski genetski test krvi provodi se izvođenjem lančane reakcije polimerazom, tokom koje se identificira defektni gen odgovoran za pojavu patologije. Za istraživanje je potrebna venska krv ili bukalni epitel – struganje sa oralne sluznice.
4. Punkcija jetre i histološki pregled uzorka biopsije - za isključivanje malignih neoplazmi, ciroze i hepatitisa.

Postoje posebni testovi za postavljanje ispravne dijagnoze. Kada se u organizam unese antibiotik „Rifampicin“ ili vitaminski dodatak „Nikotinska kiselina“, nivo bilirubina u krvi naglo raste. Kod osoba koje poste ili ograničavaju dnevni kalorijski unos na 500 kcal, koncentracija žučnog pigmenta se značajno povećava za samo nekoliko dana. Pilula za spavanje Phenobarbital i njegovi analozi smanjuju nivo bilirubina u krvi.

Lekar može posumnjati na Gilbertov sindrom na osnovu sledećih kriterijuma:

• Visoka koncentracija ukupnog bilirubina u krvi,
• Optimalni pokazatelji markera jetre - ALT i AST,
• Normalni nivoi albumina, alkalne fosfataze i parametara koagulacije krvi.

Instrumentalne metode istraživanja koriste se u diferencijalnoj dijagnozi kada je potrebno isključiti druge patologije jetre - neoplazme, cirozu, hepatitis, kalkulozni kolecistitis, holangitis. Pacijenti se podvrgavaju ultrazvuku, CT i MRI jetre. Ove metode potvrđuju prisustvo hepatoze, bolesti koju karakteriziraju metabolički poremećaji u lobulima jetre. Ovim tehnikama ne može se utvrditi etiologija takvih procesa.

Proces tretmana

U većini slučajeva liječenje sindroma se sastoji od pridržavanja principa zdravog načina života. Pacijenti treba da jedu pravilno, da se bave izvodljivim sportom, da se pravilno odmaraju, da se ne prehlade ili pregrevaju i da nekontrolisano uzimaju lekove. Remisija može trajati nekoliko mjeseci, godina ili cijeli život.

Za vrijeme pogoršanja patologije indicirana je dijetalna terapija - nježni stol br. 5, koji zabranjuje masnu i prženu hranu, konzerviranu hranu, dimljene proizvode, pekarske i konditorske proizvode, čokoladu, alkoholna pića i pića koja sadrže kofein. Korisno je u prehranu uključiti nemasna jela od mesa i ribe, proizvode mliječne kiseline, jednodnevni kruh, kekse, voćne napitke, začinsko bilje, povrće, ne-kiselo bobičasto voće i voće.

Ako je koncentracija bilirubina u krvi manja od 60 μmol/L, liječenje je ograničeno na fototerapiju, tokom koje se pacijentova koža osvjetljava plavim svjetlom, što pomaže da se slobodni bilirubin pretvori u spoj topiv u vodi i napusti tijelo. Pod utjecajem valova određene dužine dolazi do uništavanja pigmenta u koži i površinskim tkivima.

Kada koncentracija bilirubina pređe 80 µmol/l, nužan je lijek. Pacijentima se propisuje:

1. Sredstva koja smanjuju koncentraciju pigmenta u krvi - Phenobarbital, Valocordin, Corvalol,
2. Lijekovi koji aktiviraju enzime jetre - “Zixorin”, “Flumecinol”, “Synclit”,
3. Sorbenti – “Polifepam”, “Enterosgel”, “Filtrum”,
4. Koleretici – “Allohol”, “Holosas”,
5. Hepatoprotektivni lijekovi - "Ursofalk", "Essentiale Forte",
6. B vitamini – “Neurobion”, “Neuromultivit”,
7. Lijekovi koji inhibiraju lučenje hlorovodonične kiseline - "Omez", "Gastrozol",
8. Enzimski agensi koji olakšavaju probavu - "Creon", "Pancreatin", "Enzistal",
9. Diuretici za izlučivanje bilirubina u urinu - Furosemid, Veroshpiron,
10. Preparati za liječenje probavnih smetnji i ublažavanje dispeptičkih simptoma - “Motinorm”, “Passenger”, “Motilium”.

Kada nivo bilirubina pređe skalu, pacijent prestaje da jede i spava noću, pati od noćnih mora, mučnine i glavobolje. U takvim slučajevima indikovana je hospitalizacija u bolnici na intenzivnoj njezi. Pacijentima se intravenozno ubrizgavaju kristaloidni i koloidni rastvori - Trisol, Ringera, fiziološki rastvor, propisuju se moćni moderni hepatoprotektori i daju se transfuzije krvi. Dijeta u bolnici je stroža - bez životinjskih proteina, svježeg povrća i voća. Pacijentima su dozvoljene kašice, vodene supe, pečene jabuke, banane, nemasni kefir i krekeri.

Svi pacijenti moraju biti podvrgnuti liječenju pod nadzorom specijaliste. Da biste saznali kako se mijenja nivo pigmenta u krvi, potrebno je redovno raditi testove i posjećivati ​​svog liječnika, čije će preporuke pomoći u smanjenju težine simptoma i poboljšanju općeg blagostanja.

Za vrijeme remisije svi pacijenti moraju kontinuirano brinuti o svom zdravlju i paziti na utjecaj negativnih faktora koji izazivaju ponovnu egzacerbaciju. Stručnjaci preporučuju nastavak uzimanja koleretskih lijekova, ljekovitog bilja i biljnih infuzija. To će spriječiti stagnaciju žuči i spriječiti proces stvaranja kamenca u žučnoj kesi. Potrebno je pravilno sastaviti prehranu, isključujući štetnu hranu koja negativno utječe na tok sindroma i dobrobit pacijenata. Zdrava ishrana tokom remisije treba da bude redovna i česta, bez prejedanja i dugog posta, u malim porcijama svaka tri sata. Pacijenti treba da idu kroz život sa ovim pravilom.

Predviđanje i preventivne mjere

Gilbertov sindrom ima povoljnu prognozu za oporavak i sumnjivu prognozu za stabilne performanse. Unatoč činjenici da ova bolest ima kronični tok i nije u potpunosti izlječiva, ne dovodi do ozbiljnih destruktivnih poremećaja i trajne ireverzibilne disfunkcije jetre. Sindrom se ne završava invalidnošću i smrću. Vremenom je moguć razvoj holangitisa ili kalkuloznog kolecistitisa, koji pogoršavaju opšte zdravstveno stanje i smanjuju radnu sposobnost pacijenata.

Prevencija patologije se sastoji u pregledu bračnih parova koji planiraju trudnoću i imaju ovaj poremećaj u prethodnim generacijama. Medicinsko genetsko savjetovanje omogućava vam da procijenite rizik od razvoja sindroma kod buduće djece.

Preventivne mjere za sprječavanje pogoršanja procesa:

• Optimizacija rada i odmora,
• pravilnu ishranu,
• Puni režim pijenja,
• Stvrdnjavanje, koje smanjuje rizik od razvoja virusnih infekcija,
• Izbjegavanje teške fizičke aktivnosti
• Štiti tijelo od stresa, naleta emocija i moralnih trauma.

Gilbertov sindrom je neizlječiva urođena patologija koja ne predstavlja prijetnju životu pacijenta. Kada se pogorša, potrebno je uzimati lijekove koje vam je propisao ljekar, a tokom remisije pridržavati se svih medicinskih preporuka. Ako vodite zdrav način života, ne preopterećujete se, pravilno se hranite, održavate dobru fizičku formu i budete pozitivni, tada možete zauvijek zaboraviti na postojeću bolest.

Video: predavanje o Gilbertovom sindromu

Video: Gilbertov sindrom u programu "Živi zdravo!"

Pojavu žute nijanse na koži ili očima nakon gozbe sa raznolikom hranom i alkoholnim pićima osoba može otkriti sama ili na nagovor drugih. Takav fenomen će najvjerovatnije biti simptom prilično neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Liječnik (bilo koje specijalizacije) može posumnjati na istu patologiju ako pacijent sa žućkastom bojom kože dođe kod njega ili ako je tokom pregleda uzeo testove jetre.

Šta je Gilbertov sindrom

Preporučujemo da pročitate:

U pitanju je kronična benigna patologija jetre, koju prati periodična žuta promjena boje kože i bjeloočnice i drugi simptomi. Tijek bolesti je valovit - neko vrijeme osoba ne osjeća pogoršanje zdravlja, a ponekad se pojave svi simptomi patoloških promjena na jetri - to se obično događa uz redovnu konzumaciju masnog, ljutog, slanu, dimljenu hranu i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom je povezan s defektom gena koji se prenosi s roditelja na djecu. Općenito, ova bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao, na primjer, kod progresivne ciroze, ali se može zakomplicirati stvaranjem žučnih kamenaca ili upalnim procesima u žučnim kanalima.

Postoje stručnjaci koji Gilbertov sindrom uopće ne smatraju bolešću, ali to je donekle pogrešno. Činjenica je da s ovom patologijom dolazi do poremećaja u sintezi enzima uključenog u neutralizaciju toksina. Ako organ izgubi neke od svojih funkcija, onda se ovo stanje u medicini naziva bolešću.

Žuta boja kože kod Gilbertovog sindroma je efekat bilirubina koji nastaje iz hemoglobina. Ova supstanca je prilično toksična i jetra je u toku normalnog rada jednostavno uništava i uklanja iz organizma. Ako Gilbertov sindrom napreduje, ne dolazi do filtracije bilirubina, on ulazi u krv i širi se po cijelom tijelu. Štoviše, kada uđe u unutrašnje organe, može promijeniti njihovu strukturu, što dovodi do disfunkcije. Posebno je opasno ako bilirubin "dođe" do mozga - osoba jednostavno izgubi neke od svojih funkcija. Požurimo da vas uvjerimo - kod dotične bolesti takav se fenomen uopće ne opaža, ali ako je kompliciran bilo kojom drugom patologijom jetre, tada je gotovo nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest se počinje razvijati u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom se javlja samo kod osoba koje su od oba roditelja „naslijedile“ defekt drugog hromozoma na mestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Ovaj nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima manjim za 80%, tako da on jednostavno ne može da se nosi sa svojim zadatkom (pretvaranje indirektnog bilirubina, koji je toksičan za mozak, u vezanu frakciju).

Važno je napomenuti da takav genetski defekt može biti različit - na jednoj lokaciji uvijek postoji insercija dvije dodatne aminokiseline, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

Na sintezu jetrenih enzima u velikoj mjeri utiče muški hormon androgen, pa se prvi znaci dotične bolesti javljaju u adolescenciji, kada dolazi do puberteta i hormonalnih promjena. Inače, upravo zbog uticaja androgena na enzim Gilbertov sindrom se češće dijagnostikuje kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da se dotična bolest ne manifestira „niotkuda“ već je svakako potreban poticaj za pojavu simptoma. A takvi provocirajući faktori mogu biti:

• često ili u velikim dozama alkohola;
• redovna upotreba određenih lijekova - streptomicina, paracetamola, rifampicina;
• nedavne hirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
• čest, hronični umor;
• podvrgnuti liječenju glukokortikosteroidima;
• česta konzumacija masne hrane;
• dugotrajna upotreba anaboličkih lijekova;
• prekomjerna fizička aktivnost;
• post (čak i u medicinske svrhe).

Bilješka:ovi faktori mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu utjecati i na težinu bolesti.

Klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini se klasificira na sljedeći način:

1. Prisustvo hemolize- dodatno uništavanje crvenih krvnih zrnaca. Ako se dotična bolest javlja istovremeno sa hemolizom, nivo bilirubina će u početku biti povećan, iako to nije tipično za sindrom.
2. Prisustvo virusnih. Ako osoba s dva defektna hromozoma boluje od virusnog hepatitisa, simptomi Gilbertovog sindroma će se pojaviti prije 13. godine.

Klinička slika

Simptomi dotične bolesti podijeljeni su u dvije grupe - obavezne i uslovne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• mrlje žute kože koje se pojavljuju s vremena na vrijeme; ako se bilirubin smanji nakon egzacerbacije, sklera očiju počinje žuti;
• opšta slabost i umor bez vidljivog razloga;
• formiraju se žuti plakovi u području očnih kapaka;
• san je poremećen - postaje plitak, isprekidan;
• apetit se smanjuje.

Uslovni simptomi koji možda nisu prisutni:

• osjeća se težina u desnom hipohondrijumu, bez obzira na unos hrane;
• i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• bol u mišićnom tkivu;
• jak svrab kože;
• periodično drhtanje gornjih udova;
• pojačano znojenje;
• nadimanje, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijenti su zabrinuti.

U periodima remisije Gilbertovog sindroma neki od uslovnih simptoma mogu potpuno izostati, a kod trećine pacijenata sa predmetnom bolešću izostaju čak i u periodima egzacerbacije.

Kako se dijagnosticira Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći postaviti tačnu dijagnozu, ali čak i kod vanjskih promjena na koži može se pretpostaviti razvoj Gilbertovog sindroma. Test krvi na nivo bilirubina može potvrditi dijagnozu - bit će povišen. A na pozadini takvog povećanja, svi ostali testovi funkcije jetre bit će u granicama normale - nivo albumina, alkalne fosfataze, enzima koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva.

Kod Gilbertovog sindroma, ostali unutrašnji organi nisu zahvaćeni - na to će ukazivati ​​i nivo uree, kreatinina i amilaze. U urinu nema žučnih pigmenata, a neće biti ni promjena u ravnoteži elektrolita.

Doktor može indirektno potvrditi dijagnozu pomoću specifičnih testova:

• fenobarbitalni test;
• test natašte;
• test nikotinske kiseline.

Konačna dijagnoza se postavlja na osnovu rezultata analize na Gilbertov sindrom - ispituje se DNK pacijenta . Ali čak i nakon toga, doktor obavlja još neke preglede:

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječnik će odlučiti na koji način i da li je uopće potrebno provoditi liječenje dotične bolesti - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti perioda pogoršanja, o trajanju faza. remisije i drugih faktora. Veoma važna tačka je nivo bilirubina u krvi.

Do 60 µmol/l

Ako se na ovom nivou bilirubina pacijent osjeća u granicama normale, nema pojačanog umora i pospanosti, a primjećuje se samo blaga žutica kože, tada se liječenje lijekovima ne propisuje. Ali ljekari mogu preporučiti sljedeće postupke:

Iznad 80 µmol/l

U tom slučaju, pacijentu se propisuje fenobarbital u dozi od 50-200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu je zabranjeno voziti automobil i odlaziti na posao. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - oni sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju tako izražen hipnotički učinak.

Kada je bilirubin u krvi iznad 80 µmol/l, propisuje se stroga dijeta kada se dijagnosticira Gilbertov sindrom. Dozvoljeno je jesti:

• fermentirani mliječni proizvodi i nemasni svježi sir;
• mršava riba i nemasno meso;
• nekiseli sokovi;
• keksi;
• svježe, pečeno ili kuhano povrće i voće;
• sušeni kruh;
• slatki čaj i .

Bolničko liječenje

Ako se u dva gore opisana slučaja liječenje bolesnika s Gilbertovim sindromom odvija ambulantno pod nadzorom ljekara, onda ako je nivo bilirubina previsok, nesanica, gubitak apetita ili mučnina, hospitalizacija će biti potrebno. Bilirubin se smanjuje u bolnici pomoću sljedećih metoda:

Dijeta pacijenata se radikalno prilagođava - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, svježi sir, iznutrice, riba), povrće, svježe voće i bobičasto voće i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dozvoljeno je jesti samo supe bez prženja, banane, fermentisane mlečne proizvode sa minimalnim nivoom masti, pečene jabuke, kekse.

Remisija

Čak i ako je nastupila remisija, pacijenti se ni pod kojim okolnostima ne bi trebali "opustiti" - mora se paziti da ne dođe do još jednog pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučne kanale - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenca u žučnoj kesi. Dobar izbor za takav postupak bile bi koleretične biljke, lijekovi Uroholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom sedmično pacijent treba da radi “slijepo sondiranje” – na prazan želudac treba popiti ksilitol ili sorbitol, zatim treba ležati na desnu stranu i zagrijati područje anatomske lokacije žučne kese. jastučić za grejanje na pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, neophodno je isključiti s jelovnika namirnice koje djeluju kao provocirajući faktor u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima drugačiji set proizvoda.

Prognoze ljekara

Generalno, Gilbertov sindrom teče prilično dobro i nije uzrok smrti pacijenta. Naravno, doći će do nekih promjena - na primjer, kod čestih egzacerbacija može se razviti upalni proces u žučnim kanalima, a kamenje se može formirati u žučnoj kesi. Ovo negativno utiče na radnu sposobnost, ali nije razlog za prijavu invaliditeta.

Ako porodica ima dijete sa Gilbertovim sindromom, onda prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetsko testiranje. Par se mora podvrgnuti istim pregledima ako jedan od supružnika ima ovu dijagnozu ili postoje očigledni simptomi.

Gilbertov sindrom i služenje vojnog roka

Što se tiče služenja vojnog roka, Gilbertov sindrom nije razlog za odgodu ili zabranu služenja vojnog roka. Jedino upozorenje je da se mladić ne treba fizički prenaprezati, gladovati ili raditi s otrovnim supstancama. Ali ako pacijent želi graditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu to nije dopušteno - jednostavno neće proći liječnički pregled.

Preventivne mjere

Nemoguće je nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma - ova bolest se javlja na razini genetskih abnormalnosti. Ali moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost egzacerbacija i intenzitet manifestacija ove bolesti. Ove mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Bolesnici moraju biti pod nadzorom ljekara, podvrgnuti redovnim pregledima i pridržavati se svih propisanih lijekova i preporuka specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski posmatrač, terapeut najviše kvalifikacione kategorije

Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira poremećena upotreba bilirubina. Jetra pacijenata ne neutralizira bilirubin kako treba, te se počinje akumulirati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti.

Gilbertov sindrom je prvi opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine. Ova patologija ima nekoliko naziva: porodična nehemolitička žutica, benigna porodična žutica, konstitucijska disfunkcija jetre ili Gilbertov sindrom. Nastaje kao rezultat povećanja količine nekonjugiranog bilirubina u krvnoj plazmi, bez znakova oštećenja jetre, opstrukcije bilijarnog trakta ili hemolize. Ova bolest je porodična i nasljedna. Bolest nastaje zbog genetskog defekta koji dovodi do poremećaja formiranja enzima koji pospješuje korištenje bilirubina. Osobe s Gilbertovim sindromom imaju blago povišene razine bilirubina u krvi, što ponekad može uzrokovati žutilo bjeloočnice i kože. Gilbertov sindrom ne zahtijeva radikalne metode liječenja. Budući da sindrom ima malo simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju dok krvni test ne pokaže povišene razine bilirubina. U Sjedinjenim Državama, otprilike 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da bi prevalencija mogla biti veća, čak i do 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Uzrok Gilbertovog sindroma.

Osnovne funkcije jetre

Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neke od ključnih funkcija jetre su:
Pretvara tiroidni hormon tiroksin (T4) u aktivniji oblik trijodtironina (T3). Nedovoljna konverzija može dovesti do hipotireoze, kroničnog umora, debljanja, lošeg pamćenja i drugih simptoma.
Stvara GTF (faktor tolerancije na glukozu) od hroma, niacina i eventualno glutationa. GTF-ovi su potrebni za inzulin da pravilno reguliše nivo šećera u krvi.
Jetra sintetiše žučne soli, koje emulguju masti i vitamine A, D, E, K rastvorljive u mastima za bolju apsorpciju. Jetra također uklanja neke toksine rastvorljive u mastima iz tijela.
Aktivacija vitamina u njihove biološki aktivne oblike - koenzime. Gotovo svaki nutrijent mora biti biotransformiran u jetri u odgovarajući biohemijski oblik prije nego što se može uskladištiti, transportirati ili ugraditi u metaboličke procese.
Skladištenje nutrijenata, posebno vitamina A, D, B-12 i gvožđa za upotrebu po potrebi.
Proizvodi karnitin iz lizina i drugih nutrijenata. Karnitin je jedini poznati bionutrijent koji može transportovati masti u mitohondrije, gdje se koriste za stvaranje ATP energije. Mitohondrije stvaraju 90% ATP energije na ćelijskom nivou.
Glavni regulator metabolizma proteina. Jetra po potrebi pretvara različite aminokiseline jednu u drugu.
Proizvodi holesterol i pretvara ga u različite oblike neophodne za transport materija do tkiva.
Funkcija detoksikacije jedna je od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetnih tvari i metaboličkih proizvoda neutralizira se u jetri. Dakle, proizvodi razgradnje ćelijskih elemenata tijela prolaze kroz niz transformacija, posebno proizvodi razgradnje eritrocita.

Hiperbilirubinemija - povećani nivoi bilirubina u krvi - nastaje jer se smanjuje aktivnost enzima glukuroniltransferaze, koji konjuguje bilirubin. Neutralizacija, koja se odvija u jetri, čini bilirubin rastvorljivim u vodi, tako da se može rastvoriti u žuči i preći u duodenum i na kraju biti izlučen iz organizma. Prosječan životni vijek crvenog krvnog zrnca je 120 dana, nakon čega se ono koristi i razlaže na bilirubin i hemoglobin. Direktno u jetri, nerastvorljivi oblik bilirubina se pretvara u oblik rastvorljiv u vodi. Gilbertov sindrom je uzrokovan defektom gena - mutacijom UDP-glukuronoziltransferaze, gena odgovornog za proizvodnju ovog enzima. Ljudi nasljeđuju sindrom od svojih roditelja. Bilirubin se ne neutralizira i nakuplja se u krvi. Kada nivo dostigne određenu tačku, pacijent može osjetiti simptome žutice.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi koji pate od ove bolesti ne znaju da je imaju. Nivo bilirubina obično ostaje u granicama normale, a ponekad se neznatno povećava. Jedan od prvih i patognomoničnih simptoma je žutica. Požutjelo bjeloočnice ili kože može se pojaviti kada se poveća količina bilirubina u krvi. Simptomi se mogu pogoršati i postati očigledniji u kombinaciji sa: drugom bolešću, infekcijom, dehidracijom, stresom ili menstruacijom. Iako je malo vjerovatno da će nivoi bilirubina ikada dostići opasne nivoe, žutica je jedan od važnih i alarmantnih simptoma.

Žutilo kože (lijevo - normalno, desno - patologija)

Žutilo sklere

Sljedeći simptomi također mogu biti patognomonični, ali u manjoj mjeri. Pacijenti često opisuju: umor, maglu u mozgu, glavobolje, gubitak pamćenja, vrtoglavicu, depresiju, razdražljivost, anksioznost, mučninu, gubitak apetita, sindrom iritabilnog crijeva, bolove u trbuhu i grčeve, bol u jetri/žučnoj kesi, drhtavicu, svrbež kože Moguća nesanica. , poteškoće s koncentracijom, napadi panike, hipoglikemijska reakcija na hranu, netolerancija na ugljikohidrate, alkohol.

Intolerancija na hranu može uzrokovati rijetku stolicu ili dijareju i nadimanje. Mogu se pojaviti simptomi respiratorne i srčane insuficijencije: otežano ili plitko disanje, ubrzan rad srca. Zbog metaboličkih poremećaja javljaju se bolovi u mišićima i zglobovima, slabost, gubitak težine i izobličenje okusa.

Sljedeći simptomi (uočeni vrlo rijetko iu slučajevima teškog poremećaja metabolizma bilirubina) koji zahtijevaju hitnu medicinsku intervenciju: otežano pronalaženje riječi, osjećaj intoksikacije, nekontrolirano povraćanje, pretjerana žeđ, bol u grudima, trzanje mišića (tremor), otečeni limfni čvorovi, gorčina ili metalni ukus u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Ova dijagnoza se najčešće postavlja u kasnoj adolescenciji. Dijagnoza je laka ako je istorija bolesti pravilno prikupljena; genetska tipizacija u ovom slučaju nije potrebna. Od pacijenta se uzima uzorak krvi koji ispituje funkciju jetre i nivoe direktnog i indirektnog bilirubina. Ako rezultati testa pokažu visok nivo nerastvorljivog bilirubina u krvi, ali su ostali pokazatelji normalni, lekar može dijagnosticirati Gilbertov sindrom. U prisustvu teške žutice može biti potreban niz diferencijalnih dijagnostičkih testova kako bi se isključile druge patologije, koje mogu biti, na primjer:

1. Akutne upalne bolesti jetre (hepatitis) - mogu narušiti sposobnost jetre da koristi bilirubin.
2. Upala žučnih puteva – može ometati lučenje žuči i uklanjanje bilirubina.
3. Opstrukcija žučnih kanala – takođe ometa protok žuči i podstiče nakupljanje bilirubina.
4. Hemolitička anemija – dovodi do povećanja bilirubina zbog pojačanog razgradnje crvenih krvnih zrnaca.
5. Holestaza - prekinut je tok žuči iz jetre. Žuč koja sadrži bilirubin ostaje u jetri.
6. Crigler-Najjar sindrom - kongenitalna nehemolitička nekonjugirana bilirubinemija.
7. Dabin-Johnsonov sindrom - enzimopatska žutica, rijetka pigmentna hepatoza koju karakterizira poremećeno izlučivanje konjugovanog bilirubina iz hepatocita u žučne kapilare.
8. Lažna žutica je bezopasan oblik žutice kod koje je žutilo kože povezano sa viškom beta-karotena.

Dodatni testovi mogu uključivati: ultrazvučni pregled abdomena kako bi se isključila žučna opstrukcija ili difuzna patologija jetre, 24-satnu dijetu kako bi se isključio nutritivni uzrok povećanog bilirubina i genetsku tipizaciju.

Liječenje Gilbertovog sindroma.

Gilbertov sindrom se smatra bezopasnom bolešću - u pravilu ne uzrokuje nikakve zdravstvene probleme. Trenutno ne postoji razvoj medicinskih tehnologija za efikasno etiotropno liječenje. Iako simptomi žutice mogu biti alarmantni za pacijenta, lekar treba da objasni da žutica nije redovan simptom i ne bi trebalo da bude razlog za zabrinutost. Dugotrajno praćenje pacijenta sa Gilbertovim sindromom obično nije potrebno. Ako pacijent primijeti pogoršanje simptoma žutice, treba reći svom liječniku kako bi mogao isključiti razne druge uzroke. Pacijenti čiji su simptomi žutice veoma uznemirujući mogu uzimati fenobarbital u malim količinama. Ima blagi antihiperbilirubinemski efekat. Uz svoje pozitivno djelovanje, ovaj lijek djeluje sedativno na nervni sistem, a pri dugotrajnoj primjeni izaziva toksično djelovanje na jetru. Stoga je važno efikasno i uravnoteženo doziranje ovog lijeka.

Dijeta može ublažiti težinu simptoma: proizvodi s dugim rokom trajanja i koji sadrže velike količine konzervansa moraju se isključiti iz prehrane, multivitaminski kompleksi moraju se koristiti za jačanje opšteg imuniteta, svi proizvodi moraju biti kuhani, pečeni ili kuhani na pari (minimalno masnoće) .

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Sam Gilbertov sindrom ne izaziva nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno na vrijeme razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj grupi bolesnika uočena je povećana osjetljivost ćelija jetre na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i neke grupe antibiotika. Stoga je u prisustvu navedenih faktora potrebno pratiti nivo jetrenih enzima.

Doktor opšte prakse Zhumagaziev E.N.