Uzroci adrenogenitalnog sindroma. Klasifikacija kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde

Hormoni, od kojih se neki proizvode u nadbubrežnim žlijezdama, odgovorni su za primarne i sekundarne seksualne karakteristike. Postoji urođena bolest koju karakteriše disfunkcija ovih endokrinih žlijezda i prekomjerno lučenje androgena. Višak muških polnih hormona u tijelu dovodi do značajnih promjena u strukturi tijela.

Adrenogenitalni sindrom - uzroci

Patologija o kojoj je riječ nastaje kao rezultat urođene genetske mutacije koja je naslijeđena. Rijetko se dijagnosticira; incidencija adrenogenitalnog sindroma je 1 slučaj na 5000-6500. Promjena genetskog koda izaziva povećanje veličine i pogoršanje funkcioniranja kore nadbubrežne žlijezde. Smanjena je proizvodnja posebnih enzima koji su uključeni u proizvodnju kortizola i aldosterona. Njihov nedostatak dovodi do povećanja koncentracije muških polnih hormona.

Adrenogenitalni sindrom - klasifikacija

U zavisnosti od stepena proliferacije kore nadbubrežne žlezde i jačine simptoma, opisana bolest postoji u nekoliko varijanti. Oblici adrenogenitalnog sindroma:

• trošenje soli;
• muški (jednostavan);
• postpubertalni (neklasičan, atipičan).

Adrenogenitalni sindrom - oblik trošenja soli

Najčešći tip patologije koji se dijagnosticira kod novorođenčadi ili djece prve godine života. Oblik adrenogenitalnog sindroma koji troši sol karakterizira hormonska neravnoteža i insuficijencija funkcije kore nadbubrežne žlijezde. Ovu vrstu bolesti prati preniska koncentracija aldosterona. Neophodno je održavati ravnotežu vode i soli u organizmu. Ovaj adrenogenitalni sindrom izaziva srčanu disfunkciju i skokove krvnog pritiska. To se događa u pozadini nakupljanja soli u bubrezima.

Adrenogenitalni sindrom - virilni oblik

Jednostavnu ili klasičnu verziju patologije ne prate simptomi adrenalne insuficijencije. Opisani adrenogenitalni sindrom (AGS virilni oblik) dovodi samo do promjena na vanjskim genitalijama. Ova vrsta bolesti se takođe dijagnostikuje u ranoj dobi ili neposredno nakon porođaja. Unutra, reproduktivni sistem ostaje normalan.

Vrsta bolesti o kojoj je riječ naziva se i atipična, stečena i neklasična. Ovaj adrenogenitalni sindrom javlja se samo kod žena koje su seksualno aktivne. Uzrok razvoja patologije može biti ili urođena mutacija gena ili. Ova bolest je često praćena neplodnošću, pa su, bez adekvatne terapije, adrenogenitalni sindrom i trudnoća nekompatibilni pojmovi. Čak i uz uspješno začeće, rizik od pobačaja je visok; fetus umire u ranim fazama (7-10 sedmica).

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

Klinička slika opisane genetske abnormalnosti odgovara starosti i obliku bolesti. Adrenogenitalni sindrom kod novorođenčadi ponekad se ne može utvrditi, zbog čega se može pogrešno utvrditi pol bebe. Specifični znakovi patologije postaju vidljivi od 2-4 godine života, u nekim slučajevima se pojavljuju kasnije, u adolescenciji ili odrasloj dobi.

Adrenogenitalni sindrom kod dječaka

U obliku bolesti koji gubi sol, uočavaju se simptomi neravnoteže vode i soli:

• dijareja;
• jako povraćanje;
• nizak krvni pritisak;
• konvulzije;
• tahikardija;
• gubitak težine.

Jednostavni adrenogenitalni sindrom kod muške djece ima sljedeće simptome:

• povećan penis;
• prekomjerna pigmentacija kože skrotuma;
• tamna epiderma oko anusa.

Novorođenim dječacima se rijetko postavlja ova dijagnoza, jer je klinička slika u ranoj dobi slabo izražena. Kasnije (od 2 godine) adrenogenitalni sindrom je uočljiviji:

• rast dlaka na tijelu, uključujući genitalije;
• nizak, grub glas;
• (acne vulgaris);
• maskulinizacija;
• ubrzanje formiranja kostiju;
• niskog rasta.

Dotičnu bolest je lakše prepoznati kod dojenčadi, popraćena je sljedećim simptomima:

• hipertrofirani klitoris, po izgledu vrlo sličan penisu;
• velike usne, izgledaju kao skrotum;
• vagina i uretra su ujedinjeni u urogenitalni sinus.

Na osnovu prikazanih znakova, novorođene djevojčice se ponekad pogrešno smatraju dječakima i odgajaju u skladu s pogrešno zadatim spolom. Zbog toga takva djeca često razvijaju psihičke probleme tokom školovanja ili adolescencije. Iznutra, reproduktivni sistem djevojčice u potpunosti odgovara ženskom genotipu, zbog čega se osjeća kao žena. Dijete počinje imati unutrašnje kontradikcije i teškoće u prilagođavanju društvu.

Nakon 2 godine, kongenitalni adrenogenitalni sindrom karakteriziraju sljedeći simptomi:

• preuranjeni rast stidnih dlačica i pazuha;
• kratke noge i ruke;
• mišićavost;
• pojava dlaka na licu (do 8 godina);
• muško tijelo (široka ramena, uska karlica);
• nedostatak rasta grudi;
• nizak rast i masivno tijelo;
• grub glas;
• akne;
• kasni početak menstruacije (ne ranije od 15-16 godina);
• nestabilan ciklus, česta kašnjenja menstruacije;
• ili oligomenoreja;
• neplodnost;
• skokovi krvnog pritiska;
• prekomjerna pigmentacija epiderme.

Adrenogenitalni sindrom - dijagnoza

Instrumentalni i laboratorijski testovi pomažu u identifikaciji hiperplazije i disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde. Za dijagnosticiranje kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma kod dojenčadi, provodi se temeljit pregled genitalija i kompjuterska tomografija (ili ultrazvuk). Hardverski pregled omogućava otkrivanje jajnika i materice kod djevojčica s muškim genitalijama.

Da bi se potvrdila sumnja na dijagnozu, radi se laboratorijski test na adrenogenitalni sindrom. Uključuje testiranje urina i krvi na nivoe hormona:

• 17-OH-progesteron;
• aldosteron;
• kortizol;
• 17-ketosteroidi.

Dodatno dodijeljeno:

• klinički test krvi;
• opšti pregled urina.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Nemoguće je riješiti se razmatrane genetske patologije, ali se njene kliničke manifestacije mogu eliminirati. Adrenogenitalni sindrom - kliničke preporuke:

1. Doživotna upotreba hormonalnih lijekova. Za normalizaciju rada kore nadbubrežne žlijezde i kontrolu endokrinog balansa, morat ćete stalno piti glukokortikoide. Preferirana opcija je deksametazon. Doziranje se izračunava pojedinačno i kreće se od 0,05 do 0,25 mg dnevno. U obliku bolesti koji gubi sol, važno je uzimati mineralkortikoide za održavanje ravnoteže vode i soli.
2. Korekcija izgleda. Pacijenticama s opisanom dijagnozom preporučuju se vaginalna plastična kirurgija, klitoridektomija i druge kirurške intervencije kako bi se genitalije dobile pravilan oblik i odgovarajuća veličina.
3. Redovne konsultacije sa psihologom (na upit). Nekim pacijentima je potrebna pomoć u socijalnoj adaptaciji i prihvatanju sebe kao punopravne osobe.
4. Stimulacija ovulacije.Žene koje žele da zatrudne obavezne su da uzimaju kurs specijalnih lekova za korekciju menstrualnog ciklusa i suzbijanje proizvodnje androgena. Glukokortikoidi se uzimaju tokom cijelog perioda gestacije.

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je ozbiljan poremećaj koji ugrožava kako vaš duševni mir, zdravlje i život, tako i stanje vaše djece. Pogađa novorođenčad, adolescente i odrasle oba spola. Stoga je važno saznati koji su simptomi, oblici, metode liječenja i prevencije ove bolesti. U ovom članku ćemo razmotriti sve ove aspekte i dati preporuke u vezi prevencije rizika od AGS-a kod dojenčadi.

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je ozbiljan poremećaj koji ugrožava vaš duševni mir, zdravlje i život

Adrenogenitalni sindrom - šta je to?

Adrenogenitalni sindrom je nasljedni poremećaj kore nadbubrežne žlijezde. Uzrokuje kozmetičke, fizičke i psihičke probleme.

Patologija je kongenitalne (nasljedne) prirode i praćena je poremećajem u procesima sinteze hormona u korteksu nadbubrežne žlijezde. U tom slučaju se proizvodi prekomjerna količina androgena, muškog spolnog hormona. Kao rezultat ovog procesa uočava se virilizacija (pojava ili pogoršanje muških osobina i kod muškaraca i kod žena).

Koji su uzroci i patogeneza adrenogenitalnog sindroma?

Patologija je uzrokovana nasljednim genskim mutacijama koje dovode do poremećaja nadbubrežnog enzimskog sistema. Šta roditelji treba da očekuju:

• Ako samo otac ili majka djeteta ima bolest, ovaj poremećaj neće naslijediti beba.
• Kada dva roditelja imaju mutaciju, šansa da se pojavi kod novorođenčeta je do 25 posto.
• Ako jedan od roditelja pati od hormonskog poremećaja, a drugi se ispostavi da je nosilac mutacije gena, rizik od otkrivanja patologije kod nerođenog djeteta raste na 75 posto.

Patogeneza (procesi koji se javljaju tokom bolesti) adrenogenitalnog sindroma sastoji se od prekomerne proizvodnje androgenog hormona usled nedostatka određenog enzima. Istovremeno je nenormalno smanjena proizvodnja drugih hormona (kortizola koji stimulira sintezu proteina i aldosterona, odgovornog za metabolizam minerala u tijelu). Stepen bolesti određen je intenzitetom lučenja (proizvodnje) viška supstanci.

Androgeni hormon

Glavni oblici adrenogenitalnog sindroma

Postoji nekoliko oblika kongenitalnog AGS-a, s različitim simptomima:

• Virilnaya. Poremećaji u tijelu nastaju već u intrauterinoj fazi. Zbog prekomjernog lučenja hormona kod adrenogenitalnog sindroma, kod novorođenih djevojčica uočavaju se karakteristike lažnog hermafroditizma (maskulinizacije), a kod dječaka - preveliki penis. Djeca s virilnim oblikom AGS-a često imaju pretjerano pigmentiranu kožu vanjskih genitalija, bradavica i anusa. U dobi od 2 do 4 godine ispoljavaju svojstva preranog puberteta (akne, niska boja glasa, rast kose); često su takva djeca niskog rasta.
• Trošenje soli. Uzrokovana nedostatkom aldosterona, izražava se u obliku šikljajućeg povraćanja, nevezano za unos hrane, dugotrajnog pada krvnog pritiska, dijareje kod djeteta i konvulzija. Oblik adrenogenitalnog sindroma koji troši sol karakterizira neravnoteža vode i soli i ozbiljni poremećaji u funkcionisanju kardiovaskularnog sistema. Ovaj oblik je najčešći i veoma je opasan jer ugrožava život pacijenta.
• Hipertenzivna. Rijetko se susreće, karakterizira ga produženo povećanje krvnog tlaka. Vremenom se javljaju komplikacije hipertenzivnog AGS-a (cerebralno krvarenje, poremećaji kardiovaskularnog sistema, smanjenje vida, zatajenje bubrega).

Ponekad ovaj hormonski defekt možda nije urođen, već stečen (postpubertalni oblik). U ovom slučaju se razvija kao rezultat aldosteroma, tumora koji nastaje u korteksu nadbubrežne žlijezde.

Hipertenzivni oblik adrenogenitalnog sindroma

Simptomi adrenogenitalnog sindroma

Iznad smo naveli simptome karakteristične za različite oblike nasljednog AGS-a. Neophodno je pojednostaviti rečeno, ali i dodati listu naznačenih karakteristika.

Jednostavnu vrstu virilnog oblika patologije karakteriziraju opći simptomi:

• kod bebe - povraćanje, usporeno sisanje, metabolički poremećaji, dehidracija, velika težina i rast odmah nakon rođenja;
• “muška” građa (kratki udovi, široka ramena, veliki torzo);
• uporno visok krvni pritisak;
• moguća neplodnost.

Kod ženske djece adrenogenitalni sindrom ima sljedeće manifestacije:

• rani pubertet (u dobi od 6-7 godina) u nedostatku grudi;
• rast dlačica (tijelo, lice, perineum, trbuh, noge, prsa i leđa);
• snižavanje tembra glasa;
• nerazvijenost genitalnih organa;
• početak menstruacije ne ranije od 14-16 godina, njihova nepravilnost (kašnjenja);
• veliki broj akni, porozne i masne kože lica i leđa;
• niskog rasta, figura "muškog" tipa.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma

Kod dječaka adrenogenitalni sindrom prate sljedeći simptomi:

• prevelika veličina penisa u djetinjstvu;
• prekomjerna pigmentacija skrotuma i drugih područja kože;
• često – niskog rasta.

Postpubertalni ili neklasični (stečeni) oblik AGS-a karakteriziraju sljedeći simptomi:

• rast kose;
• kašnjenje u menstrualnom ciklusu;
• često - neplodnost ili spontani pobačaj;
• atrofija mliječnih žlijezda;
• smanjenje veličine jajnika, maternice, blago povećanje klitorisa (najčešće kod žena u reproduktivnoj dobi).

Da biste saznali više o najčešćim znakovima AGS-a, možete pogledati fotografije koje ilustriraju simptome virilizacije.

Kako se dijagnosticira adrenogenitalni sindrom?

AGS se dijagnosticira pregledom pacijenta kod brojnih doktora, uključujući:

• genetičar;
• akušer-ginekolog ili urolog-androlog;

Morate biti na pregledu kod endokrinologa

• dermatovenerolog;
• endokrinolog;
• dječji kardiolog;
• oftalmolog

Doktor prikuplja anamnezu o bolesti i analizira pritužbe pacijenta. On pregleda potencijalnog pacijenta kako bi otkrio primarne fizičke abnormalnosti koje ukazuju na AGS.

• Za određivanje nivoa natrijuma, kalijuma, hlorida u krvi.
• Hormonalni. Treba provjeriti omjer polnih hormona, kao i rad štitne žlijezde.
• Klinički.
• Biohemijski.
• Općenito (urin).

Dat je i set studija čija je svrha opovrgavanje bolesti koje imaju znakove slične AGS-u. Takve studije uključuju:

• Ultrazvuk (ultrazvučni pregled) genitalnih organa;
• Ultrazvuk karlice;

Ultrazvuk karlice

• magnetna rezonanca nadbubrežnih žlijezda i mozga;
• EKG (elektrokardiogram);
• radiografija.

Kako se leči adrenogenitalni sindrom?

Karakteristike borbe protiv ovog defekta su sljedeće:

• Ljekari preporučuju liječenje AHS hormonskim lijekovima koji osiguravaju uravnoteženu sintezu hormona u korteksu nadbubrežne žlijezde (tablete hidrokortizona - za djecu). Kurs liječenja traje cijeli život.
• Pacijentice su pod doživotnim nadzorom ginekologa i endokrinologa.
• Ponekad (u slučaju kasne dijagnoze) djevojčicama je potrebna hirurška intervencija (genitalna korekcija).
• Ako imate AGS koji troši sol, trebali biste povećati količinu soli i drugih elemenata u tragovima koje konzumirate. Dijeta je obavezna.
• Nizak rast i kozmetički nedostaci mogu uzrokovati da pacijentu treba psihološka pomoć.
• U slučaju postpubertetskog oblika defekta, terapija je potrebna samo ako se pojave kozmetički ili reproduktivni problemi.

Stepen izlječenja ovisi o tome da li je dijagnoza postavljena na vrijeme. Rana dijagnoza može spriječiti promjene genitalija kod djevojčica. Pravilnim terapijskim pristupom klasičnim oblicima bolesti kod žena, moguće je osigurati funkciju porođaja i normalan tok procesa trudnoće.

Prevencija adrenogenitalnog sindroma

Kao preventivne mjere, liječnici savjetuju pribjegavanje:

• medicinske i genetske konsultacije (posebno kada planirate začeće djeteta);
• izbjegavanje utjecaja negativnih faktora na trudnicu.

Rezultati

Adrenogenitalni sindrom je ozbiljna bolest koja prijeti teškim posljedicama i za žene i za muškarce. Poznavanje karakteristika ove bolesti pomoći će vam da izbjegnete njene komplikacije: neplodnost, pretjerane kozmetičke probleme i, u nekim slučajevima, smrt.

Ako planirate imati djecu, trebali biste pažljivo pratiti svoje zdravstvene pokazatelje. Svakako treba da se posavetujete sa svojim lekarom.

Definicija pojmova hipertrihoze, hirzutizma, virilizma.

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je nasljedna patologija povezana s nedovoljnom proizvodnjom enzima u korteksu nadbubrežne žlijezde, praćena viškom spolnih hormona i nedostatkom glukokortikoida.

Razlog nedovoljnog lučenja normalnih hormona kore nadbubrežne žlijezde kod pacijenata sa adrenogenitalnim sindromom je urođeni nedostatak aktivnosti ključnih enzima sinteze kortizola, 21-hidroksilaze ili 11-beta-hidroksilaze. Adrenogenitalni sindrom je monogena bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno. Uz to, nadbubrežne žlijezde nemaju sposobnost da sintetiziraju normalan kortizol adekvatan potrebama tijela. Smanjenje koncentracije hormona u ekstracelularnoj tekućini i krvnoj plazmi služi kao stimulans za pojačano lučenje kortikotropina od strane adenohipofize.

Pojačano lučenje kortikotropina uzrokuje hiperplaziju nadbubrežne žlijezde. U tom slučaju nadbubrežne žlijezde intenzivno formiraju i oslobađaju abnormalne steroide koji imaju biološku aktivnost androgena. Kao rezultat toga, žene s adrenogenitalnim sindromom razvijaju virilizam. Virilizam (lat. virilis, muško) je prisustvo kod žena sekundarnih muških polnih karakteristika, odnosno hirzutizam (muški tip rasta dlake), skeletna struktura i voljna muskulatura karakteristična za muškarce, masivni klitoris i niska boja glas. Povećanje sadržaja steroida s androgenim svojstvima u cirkulirajućoj krvi dovodi do smanjenja lučenja gonadotropina adenohipofizom. Kao rezultat toga, bolesne djevojčice ne razvijaju normalan menstrualni ciklus.

Kongenitalni nedostatak aktivnosti 21-hidroksilaze kao uzrok adrenogenitalnog sindroma može dovesti do niske sinteze aldosterona u korteksu nadbubrežne žlijezde. Nedostatak aldosterona uzrokuje gubitak natrijuma u tijelu. Smanjenje sadržaja natrijuma u tijelu dovodi do smanjenja volumena ekstracelularne tekućine.

Klasifikacija adrenogenitalnog sindroma

Kongenitalni adrenogenitalni sindrom

Nekomplikovana (jednostavna) virilizirajuća forma.

Virilizam sa hipertenzivnim sindromom

Virilizam sa hipotenzivnim sindromom

stečenog adrenogenitalnog sindroma)

Simptomi adrenogenitalnog sindroma:

1. Virilni oblik je najčešći oblik adrenogenitalnog sindroma. Povezano sa nedostatkom 21-hidroksilaze. Ovaj oblik se može ispraviti ako se otkrije na vrijeme i u prosjeku čini 2/3 svih pacijenata sa ovom patologijom. 2. Oblik trošenja soli - teži tok, mnogo je rjeđi, djeca bez odgovarajućeg liječenja umiru u prvim mjesecima života. Glavni simptomi uključuju simptome dispepsije, sniženog krvnog tlaka itd.

3. Hipertenzivni oblik je prilično rijedak oblik koji se ne svrstava uvijek u posebnu grupu. Kod ovog oblika trajna arterijska hipertenzija počinje da se javlja rano, nekontrolisana uzimanjem „srčanih“ lekova, što u nedostatku odgovarajućeg lečenja može dovesti do zatajenja bubrega i poremećaja cerebralne (moždane) cirkulacije.

Među glavnim simptomima su sljedeći:

1. Usporen rast i tjelesna težina - pacijenti u ranom djetinjstvu odlikuju se relativno visokom visinom i velikom tjelesnom težinom, ali u prosjeku do 12. godine života rast zaustavlja ili usporava, a kao rezultat toga, u odrasloj dobi , pacijenti se odlikuju malim rastom.

2. Perzistentna arterijska hipertenzija – često se manifestira u ranom djetinjstvu, ali se sam simptom ne može smatrati patognomoničnim.

3. Dispeptički simptomi su nespecifični simptom.

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je nasljedna patologija povezana s nedovoljnom proizvodnjom enzima u korteksu nadbubrežne žlijezde, praćena viškom spolnih hormona i nedostatkom glukokortikoida. Prosječna učestalost pojavljivanja u populaciji je 1:5500.

Uzroci sindroma

Nadbubrežne žlijezde su upareni ljudski organ koji igra ključnu ulogu u normalnom funkcionisanju hormonskih sistema i regulaciji metabolizma. Nadbubrežne žlijezde sintetiziraju niz vitalnih hormona, od kojih su najpoznatiji adrenalin i norepinefrin. Nadbubrežne žlijezde su usko povezane sa hipotalamo-hipofiznim sistemom, čineći zajednički hipotalamo-hipofizno-nadbubrežni sistem hormonske regulacije. Kršenje bilo koje od ovih karika neminovno vodi ka patologiji na višim i nižim nivoima.

Anatomski i funkcionalno, nadbubrežne žlijezde se sastoje od korteksa i medule („supstance“). Medula proizvodi najveći dio kateholaminskih hormona (adrenalin i norepinefrin). U korteksu, morfo-funkcionalno podijeljenom na tri dijela (glomerularna, zona fasciculata i reticularis), aktivno se proizvode glukokortikoidi, mineralkortikoidi i polni hormoni. Za temu koju razmatramo važna su dva hormona. Kortizol je glukokortikoidni hormon koji proizvodi zona fasciculata kore nadbubrežne žlijezde, vitalan za metabolizam (posebno regulira energetski metabolizam u tijelu kontrolirajući metabolizam glukoze). Aldosteron je ljudski mineralkortikoidni hormon koji proizvodi zona glomeruloze kore nadbubrežne žlijezde, koji je glavni mineralkortikoidni hormon u krvi, koji kontrolira tako važne metaboličke procese kao što su regulacija krvnog tlaka i kontrola volumena cirkulirajuće krvi. Upravo s njihovim nedostatkom povezana je patologija koju razmatramo.

Uzrok adrenogenitalnog sindroma smatra se nedovoljna proizvodnja kortizola i aldosterona u korteksu nadbubrežne žlijezde, zbog urođenog nedostatka enzima: 21-hidroksilaze, 11-hidroksilaze, 18-hidroksilaze, 77-hidroksilaze, 20-22. Nedovoljna proizvodnja hormona aktivira rad unutar hipotalamus-hipofizno-nadbubrežnog sistema, dok ACTH hormon (hormon hipofize koji kontrolira proizvodnju kortizola u korteksu nadbubrežne žlijezde) počinje aktivno stimulirati korteks, pokušavajući nadoknaditi nedostatak hormona . Nastaje hiperplazija (povećanje tkiva usled rasta ćelijskog volumena) kore nadbubrežne žlezde, što ne dovodi do povećanja sinteze kortizola i aldosterona, jer nema dovoljno enzima potrebnih za to. Međutim, svi enzimi su prisutni za sintezu polnih hormona, a pretjerana stimulacija kore nadbubrežne žlijezde također dovodi do stimulacije ove sinteze. Kao rezultat toga, nivo kortizola i aldosterona je bio i ostao nizak, dok se nivo polnih hormona (androgena) naglo povećava. Ovo se može shematski predstaviti ovako:

Simptomi adrenogenitalnog sindroma:

Danas postoje dva glavna oblika adrenogenitalnog sindroma:

1. Virilni oblik je najčešći oblik adrenogenitalnog sindroma. Povezano sa nedostatkom 21-hidroksilaze. Ovaj oblik se može ispraviti ako se otkrije na vrijeme i u prosjeku čini 2/3 svih pacijenata sa ovom patologijom.
2. Oblik trošenja soli - teži tok, mnogo je rjeđi, djeca bez odgovarajućeg liječenja umiru u prvim mjesecima života. Glavni simptomi uključuju simptome dispepsije, sniženog krvnog tlaka itd. Budući da su simptomi nespecifični, ovaj oblik često ostaje nedijagnostikovan.
3. Hipertenzivni oblik je prilično rijedak oblik koji se ne svrstava uvijek u posebnu grupu. Pored perzistentne virilizacije, u ovom obliku rano počinje da se javlja i perzistentna arterijska hipertenzija, koja se ne može kontrolisati uzimanjem „srčanih“ lekova, što u nedostatku odgovarajućeg lečenja može dovesti do zatajenja bubrega i poremećaja cerebralne (moždane) cirkulacije.

Među glavnim simptomima su sljedeći:

1. Usporen rast i tjelesna težina - pacijenti u ranom djetinjstvu odlikuju se relativno visokom visinom i velikom tjelesnom težinom, ali u prosjeku do 12. godine života rast zaustavlja ili usporava, a kao rezultat toga, u odrasloj dobi , pacijenti se odlikuju malim rastom. Osim toga, u ranom djetinjstvu pojavljuju se znaci rane androgenizacije - kod dječaka dolazi do snažnog povećanja veličine penisa s relativno malim testisima, kod djevojčica dolazi do povećanja veličine klitorisa, ženskih genitalnih organa, ranih dlačica. rast (rast dlake sa godinama dobija karakteristike slične muškom tipu), produbljivanje glasa, delimična promena mentalnog ponašanja.
2. Perzistentna arterijska hipertenzija – često se manifestira u ranom djetinjstvu, ali se sam simptom ne može smatrati patognomoničnim. Samo kombinacija ove kliničke manifestacije sa simptomima rane androgenizacije i laboratorijskim podacima može sugerirati adrenogenitalni sindrom.
3. Dispeptički simptomi su nespecifični simptom i mogu biti prisutni u mnogim drugim patologijama.

dijagnostika:

1. Inicijalni pregled - skreće se pažnja na očiglednu androgenost djeteta, rast dlaka, produbljivanje glasa i izraženo povećanje veličine genitalnih organa.
2. Klinički testovi - odbacujući mnoge druge laboratorijske dijagnostičke metode, treba spomenuti tako popularnu metodu danas kao što je određivanje nivoa 17-OPN (17-hidroksi-progesteron), 17-KS u urinu (17-ketosteroidi), visoke razine ACTH, povećanje nivoa DHEA (prekursor testosterona). Danas se normom smatra:
0,6-0,8 ng/ml za 17-OPN
od 7,8 do 9,0 mg/dan za 17-KS
od 7,2 - 63,3 pg/ml za ACTH
DEA 0,9-11,7 i µmol/l
Ne vjeruju svi stručnjaci u specifičnost ove metode, ali se još uvijek vrlo često koristi za diferencijalnu dijagnozu.
3. Ultrazvuk nije najinformativnija metoda, možete procijeniti stanje nadbubrežnih žlijezda (izuzetno teško ultrazvukom).
4. Rendgen – procijeniti tačke okoštavanja i njihovu korespondenciju sa starosnom normom (u pravilu se opaža ubrzanje rasta).
5. Neophodno je sprovesti diferencijalnu dijagnozu sa drugim patologijama: adrenalna insuficijencija drugog porekla, varijante preranog puberteta, tumor nadbubrežne žlezde koji proizvodi androgene.
6. MRI i CT – omogućava vam da pregledate područje nadbubrežnih žlijezda, utvrdite postojeću patologiju i isključite tumorski proces.

Utjecaj adrenogenitalnog sindroma na trudnoću:

Trudnoća je sasvim moguća, posebno uz pravovremenu dijagnozu i pravovremeno liječenje. Žene sa adrenogenitalnim sindromom imaju određenih problema s iznošenjem trudnoće (čak iu kasnijim fazama, sve do odvajanja posteljice), međutim, uz pravilno odabranu terapiju glukokortikoidima, moguće je roditi zdravo dijete. Terapija se ne može prekidati tokom trudnoće. Jedan od glavnih problema kod adrenogenitalnog sindroma ostaje androgenizacija fetusa, jer Androgeni majke mogu slobodno proći kroz uteroplacentarnu barijeru. Kao rezultat ovakvog izlaganja, kod djevojčica može doći do povećanja klitorisa, a u težim slučajevima može se razviti sinus urogenitalis i ženski pseudohermafroditizam. Da bi se to izbjeglo potrebno je nastaviti i prilagoditi postojeću terapiju pod nadzorom akušera-ginekologa-endokrinologa.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma:

1. Najčešće se koriste glukokortikoidni lijekovi. Trenutno se deksametazon propisuje u dozi od 0,5-0,25 mg. dnevno pod kontrolom androgena u krvi i njihovih metabolita u urinu.
2. Kod oblika koji troše sol potrebno je u terapiju dodati mineralkortikoide.
3. Ponekad morate pribjeći hirurškim metodama liječenja - vaginalna plastična operacija, klitoridektomija.

Uz pravodobno liječenje, prognoza je obično povoljna, međutim, nažalost, slučajevi neispravnih opcija tijeka nisu rijetki.

Sav tretman je samo pod nadzorom visoko kvalifikovanog specijaliste!

Ginekolog-endokrinolog Kupatadze D.D.

Pokušajmo detaljnije analizirati ovaj koncept. Sindrom je karakteristični simptomi bolesti. "Adreno" je koncept povezan sa steroidnim hormonima. – označava simptome bolesti genitalija. Pogledajmo sada ovaj sindrom u potpunosti.

Adrenogenitalni sindrom - pojačano lučenje steroidnih hormona kore nadbubrežne žlijezde, najčešće androgena. Poznato je da su androgeni muški hormoni. To znači da se kod pojačanog lučenja kod suprotnog spola pojavljuju znakovi karakteristični za muškarce. Uzrok ove bolesti objašnjen je u definiciji adrenogenitalnog sindroma, ali postoje i dodatni razlozi. To je obično tumor nadbubrežne žlijezde ili proliferacija stanica u njenom korteksu. Dijabetes može biti posljedica adrenogenitalnog sindroma,

Dijabetes melitus je bolest povezana s insuficijencijom inzulina, koji proizvodi gušterača, koja je pak povezana s nadbubrežnim žlijezdama. Hipertenzija je visok krvni pritisak. Tijek ove bolesti ovisi o prirodi patološkog procesa. Smrtonosni ishod je moguć u situaciji kada se pojavi tumor koji metastazira u unutrašnje organe i kosti.

Dijagnostika

Dijagnoza će se sastojati od laboratorijskih pretraga: testova krvi i urina. Ova analiza će pokazati stanje tijela u cjelini, prisustvo upalnog procesa.

Koriste se metode kompjuterske tomografije, zahvaljujući kojima je moguće precizno odrediti stanje genitalnog područja osobe. Ultrazvuk je ultrazvučna dijagnostika, koja će, kao i kompjuterska tomografija, odrediti spol, kao i patologiju unutrašnjih organa. U slučaju adrenogenitalnog sindroma, provodi se hormonska studija koja će odrediti količinu glukokortikoida, odnosno odgovara li normi.

Prevencija

Mere prevencije će se fokusirati na lekarske konsultacije. Adrenogenitalni sindrom može dovesti do kongenitalnog poremećaja genetskog materijala, što znači da treba obaviti medicinsko genetičko savjetovanje.

U cilju liječenja i prevencije razvoja ovog sindroma nakon rođenja djeteta, nastavljaju se davati glukokortikoidi. Ovo će eliminisati muške karakteristike kod žena. Rano otkrivanje bolesti omogućit će poduzimanje potrebnih preventivnih mjera.

Kod odraslih

Adrenogenitalni sindrom je uobičajen i za žene i za muškarce, ali je češći kod žena. Lijepa polovina čovječanstva pati od muževnog sindroma (rast brkova i brade, ćelavost, rast dlaka na trupu i udovima, atrofija mliječnih žlijezda, menstrualne nepravilnosti, gojaznost, produbljivanje glasa). Ovi znakovi su karakteristični za muškarce. Međutim, kod muškaraca se opaža feminizacija: atrofija bubrega, smanjena seksualna potencija, razvoj mliječnih žlijezda, poremećaj ili prestanak rasta brkova i brade. Jaka polovina čovječanstva prestaje se razvijati prema muškom tipu. Koji je tretman za ovu bolest kod odraslih?

Za tumore - hirurška intervencija, za hiperplaziju nadbubrežne žlijezde - liječenje prednizolonom. I naravno, glukokortikoidi, koji se daju injekcijom. Ako su na licu vidljivi vanjski znakovi, onda je preporučljivo podvrgnuti se plastičnoj operaciji, ali bolje u ranoj dobi.

Kod djece

Češće kod djece, adrenogenitalni sindrom je urođena patologija. Sa čime je ovo povezano? Obično sa mutacijom gena ili naslijeđem. Za djevojčice je situacija teška, jer se djevojčica ne razvija kao buduća majka. Ovo se odnosi na mliječne žlijezde i sekundarne genitalije.

Područje genitalija kod djevojčica s ovom bolešću podsjeća na muške polne karakteristike. Dijagnoza kod djece pomoću krvnih pretraga. Liječenje se sastoji od davanja prednizolona, ​​kao i natrijum hlorida i glukoze. Djeci u ranoj dobi može biti propisana operacija za korekciju genitalnih organa.

Prognoza

U većini slučajeva prognoza je povoljna, opet zavisi od pravovremene dijagnoze, pravilnog lečenja, rane prevencije i sposobnosti održavanja hormonskog nivoa. Ako se vrši korekcija vanjskih genitalija, potrebno je pridržavati se postoperativnog režima i lične higijene.

Posmatranje od strane specijalista je važna ponovna procjena vlastitog zdravlja. U takvim slučajevima je očuvana radna sposobnost. Prognoza će biti nepovoljna ako dijagnoza nije postavljena na vrijeme, a bolest je već na nivou tumora. U posljednjoj fazi pojavljuju se metastaze.

Exodus

Ishod u velikoj mjeri ovisi o komplikacijama. Ako se komplikacije ne utvrde, metastaze se nisu proširile na unutrašnje organe, onda je ishod bolesti uspješan. Smrtonosni ishod je moguć i kod adrenogenetskog sindroma, jer je zahvaćen tjelesni sistem u cjelini.

Kod hipotenzije, odnosno niskog krvnog pritiska, ishod će takođe biti fatalan. Poznato je da pad krvnog pritiska može dovesti do kolapsa.

Životni vijek

Ljudi koji imaju hormonsku bolest mogu se izliječiti. Očekivano trajanje života ovisit će o korekciji hormona, odnosno održavanju zdrave hormonske pozadine. Za održavanje reproduktivnih funkcija žena mora nastaviti uzimati hormonske lijekove.

Ako se izvrši operacija, onda ljudi nastavljaju živjeti punim životom, ali uvijek uz kontrolu nad svojim zdravljem. Uz komplikacije, činjenica očekivanog životnog vijeka može biti poremećena. Kako biste spriječili da vam se život naglo završi, obratite pažnju na svoje zdravlje! Bilo koja bolest se može izliječiti, glavna stvar je slijediti sve mjere potrebne za liječenje!