Amiotrofia zespołu Kennedy'ego co najmniej w jednym przypadku remisji. Układ nerwowo-mięśniowy - rdzeniowy i opuszkowy zanik mięśni Kennedy'ego. Rozpoznanie amiotrofii Kennedy’ego

Dorosła postać rdzeniowego zaniku mięśni, której charakterystyczną cechą jest powolny i stosunkowo korzystny przebieg. Objawia się połączeniem wiotkiego niedowładu bliższych grup mięśniowych kończyn, zespołu opuszkowego i zaburzeń endokrynologicznych. Poszukiwania diagnostyczne przeprowadza się za pomocą elektroneuromografii, badania biopsji mięśni, analizy genealogicznej, diagnostyki DNA i oceny profilu androgenowego. Terapia ma charakter objawowy: leki antycholinesterazy, leki nootropowe, L-karnityna, witaminy, ćwiczenia lecznicze, masaż.

Amiottrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego jest genetycznie uwarunkowaną rzadką patologią układu nerwowego, której towarzyszą zaburzenia endokrynologiczne. Swoją nazwę zawdzięcza amerykańskiemu neurologowi V. Kennedy’emu, który jako pierwszy szczegółowo ją opisał w 1968 roku. Dziedziczony recesywnie, związany z chromosomem X. Wraz z zanikami mięśni łopatkowo-trzewnych, dystalnych, monomelicznych i oczno-gardłowych, w neurologii klinicznej amiotrofię Kennedy'ego klasyfikuje się jako postać zanikową kręgosłupa u dorosłych. Jej debiut następuje po 40. roku życia.

Według statystyk światowych częstość występowania tej choroby kształtuje się na poziomie 25 przypadków na 1 milion osób. Pod koniec XX wieku w Rosji zarejestrowano zaledwie 10 potwierdzonych rodzinnych przypadków amiotrofii opuszkowo-rdzeniowej. Ta rzadkość może wiązać się z niewystarczająco dokładną diagnozą, w wyniku czego chorobę interpretuje się jako stwardnienie zanikowe boczne.

Przyczyny amiotrofii Kennedy’ego

Genetycznym podłożem choroby jest ekspansja (zwiększenie liczby powtórzeń) tripletu CAG (cytozyna-adenina-guanina) w genie receptora androgenowego, zlokalizowanego w regionie Xq21-22 długiego ramienia chromosomu X. Rdzeń patogenezy stanowią zmiany zwyrodnieniowe w jądrach pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego. Uszkodzenie tułowia prowadzi do rozwoju zespołu opuszkowego i następuje 10-20 lat po pojawieniu się niedowładu obwodowego związanego z uszkodzeniem neuronów ruchowych rdzenia rogów przednich.

Dziedziczenie zaniku opuszkowo-rdzeniowego sprzężonego z chromosomem X powoduje, że choroba występuje głównie u mężczyzn. Kobieta może zachorować, jeśli odziedziczy jeden wadliwy chromosom X od matki, a drugi od ojca. Jednak u kobiet amiotrofia Kennedy'ego ma łagodniejszy przebieg, ciężkie przypadki są rzadkie i możliwa jest postać subkliniczna.

Objawy amiotrofii Kennedy'ego

Objawy choroby z reguły występują między 40 a 50 rokiem życia. Zwykle zaczyna się od powoli postępującego osłabienia proksymalnych kończyn: ramion i bioder. Niedowładowi towarzyszą drżenie wiązek, hipotonia mięśni, zanik tkanki mięśniowej i wygaśnięcie odruchów ścięgnistych; stopniowo rozprzestrzenia się nieco bardziej dystalnie. Wrażliwy obszar pozostaje nienaruszony. Nie ma patologicznych objawów piramidalnych.

Po 10-20 latach od początku pojawiają się fascykulacje okołoustne, objawy opuszkowe (dysfagia, dysfonia, dyzartria), fascykulacje i zmiany zanikowe w języku. Mogą powstawać przykurcze stawów. Fascykulacje mięśni okołowargowych działają jako marker zaniku opuszkowo-rdzeniowego. Są to szybkie, mimowolne skurcze mięśni znajdujących się wokół ust, prowadzące do drgania kącików ust lub rozciągania ust w rurce.

Amiotrofii Kennedy'ego często towarzyszy patologia endokrynologiczna. Chorzy mężczyźni doświadczają ginekomastii, zmniejszonego libido, impotencji i zaniku jąder. U około jednej trzeciej zdiagnozowano niepłodność męską związaną z azoospermią. Cukrzycę obserwuje się w 30% przypadków. Objawy hipogonadyzmu i oznaki feminizacji pojawiają się na tle prawidłowego poziomu testosteronu we krwi i najprawdopodobniej są spowodowane defektem receptorów androgenowych, polegającym na ich niewrażliwości na hormony męskie.

Rozpoznanie amiotrofii Kennedy’ego

Diagnozę stawiają neurolodzy na podstawie stanu neurologicznego, badania ENMG, badania histologicznego preparatów mięśni szkieletowych, wniosków endokrynologa i genetyka. Badanie neurologiczne pozwala określić obwodowy charakter niedowładu. Przypuszczenia dotyczące tematu zmiany (rogi przednie rdzenia kręgowego) potwierdzają dane z elektroneuromiografii (ENMG). Ponadto ENMG ujawnia zespół polineuropatyczny i inne typowe objawy, które odróżniają zanik opuszkowo-rdzeniowy od innych podobnych chorób. Biopsja mięśnia ujawnia wzór naprzemienności zanikowych włókien mięśniowych z przerośniętymi, charakterystyczny dla amiotrofii kręgosłupa.

Dodatkowo przeprowadza się badanie całkowitego testosteronu i cukru we krwi, analizę profilu androgenowego, a jeśli jest to wskazane, wykonuje się również spermogram. Konsultacja z genetykiem przy zestawieniu i ocenie drzewa genealogicznego oraz badań DNA jest obowiązkowa. Poszukiwania diagnostyczne obejmują diagnostykę różnicową ze stwardnieniem zanikowym bocznym, kleszczowym zapaleniem mózgu, postępującą dystrofią mięśniową Beckera, miopatią, zanikiem Werdniga-Hoffmanna, zanikiem Kugelberga-Welandera.

Leczenie i rokowanie w amiotrofii Kennedy’ego

Prowadzone jest leczenie objawowe, mające głównie na celu utrzymanie metabolizmu tkanek nerwowych i mięśniowych. Z reguły pacjentom przepisuje się leki nootropowe (kwas gamma-aminomasłowy, piracetam), witaminy z grupy B, L-karnitynę, lek z mózgu świni, leki antycholinesterazowe (chlorek ambenoniowy, galantamina). W tym samym celu wskazane są masaże i fizykoterapia, które zwiększają dopływ krwi, a tym samym metabolizm, do dotkniętych grup mięśni. Ponadto masaże i terapia ruchowa pomagają zapobiegać tworzeniu się przykurczów stawów. Niektórzy badacze zauważyli pozytywny efekt długotrwałych kursów suplementacji testosteronem. Jednak duża liczba negatywnych skutków działania testosteronu ogranicza jego powszechne stosowanie.

Rokowanie w przypadku amiotrofii Kennedy'ego jest stosunkowo korzystne. Dzięki powolnemu postępowi pacjenci zachowują zdolność poruszania się i samoopieki. Oczekiwana długość życia jest nie mniejsza niż w populacji ogólnej. Jednak ze względu na zaburzenia hormonalne zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów złośliwych, w szczególności raka piersi u mężczyzn.

Łagodna amiotrofia kręgosłupa Kugelberga-Welandera(syn. pseudomiopatyczna lub młodzieńcza amiotrofia, postępująca amiotrofia młodzieńcza kręgosłupa) charakteryzuje się powoli postępującym przebiegiem z rozwojem osłabienia, atrofii, drżenia mięśni tułowia i bliższych kończyn. Wielu autorów uważa tę chorobę za łagodną odmianę choroby Werdniga-Hoffmanna.

Choroba może rozpocząć się w wieku od 3 do 17 lat. Niedowład zanikowy i drżenie mięśni pojawiają się głównie w kończynach bliższych. Często u pacjentów dochodzi do nadmiernego rozwoju tkanki tłuszczowej podskórnej, maskującej rozwój zaniku i drgań mięśni. Proces ten stopniowo się rozprzestrzenia, ale pacjenci mogą zachować zdolność samodzielnego poruszania się przez wiele lat (aż do starości). Choroba Aranda-Duchenne’a (zanik rdzenia kręgowego u dorosłych) rozpoczyna się w wieku 40–60 lat. Stopniowo następuje postępujący zanik mięśni dystalnych (odległych od ciała) części kończyn (głównie rąk).

Ponadto w proces mogą być zaangażowane także proksymalne kończyny, mięśnie miednicy i obręczy barkowej. W dotkniętych mięśniach obserwuje się drżenie, a w mięśniach języka obserwuje się drżenie. Kurs postępuje powoli. Śmierć następuje zwykle z powodu odoskrzelowego zapalenia płuc. Wielu autorów nie uznaje choroby Arand-Duchenne’a za amiotrofię kręgosłupa.

Amiotrofie nerwowe Główną postacią amiotrofii nerwowej jest choroba Charcota-Mariego-Tootha, a także niektóre rzadsze choroby, których przynależność do amiotrofii neuronalnych nie została w pełni udowodniona (na przykład śródmiąższowa neuropatia przerostowa Dejerine-Comma, klinicznie bardzo podobna na amiotrofię Charcota-Marie-Tootha).

Amiotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tootha (syn. strzałkowy zanik mięśni) charakteryzuje się rozwojem paraliżu w dystalnych kończynach i zaburzeniami wrażliwości typu wielonerwowego. Nie występują drgania mięśni.

Początek choroby najczęściej występuje w wieku od 10 do 20 lat. Wczesnymi objawami są osłabienie i zanik mięśni strzałkowych wraz ze stopniowym rozwojem tzw. chodu „kutasa”. Niedowład zanikowy narasta bardzo powoli; na późniejszych etapach w proces zaangażowane są również ręce. Odruchy ścięgniste zanikają. Często występują bóle, zaburzenia wrażliwości skóry nóg, a także niewielkie zmniejszenie wrażliwości. Koordynacja ruchów i funkcje miednicy nie są zaburzone. Kurs postępuje powoli. Pacjenci często dożywają sędziwego wieku, zachowując zdolność do samoopieki, a nawet zdolność do pracy.

DIAGNOSTYKA W diagnostyce ważną rolę odgrywają cechy kliniczne przebiegu choroby, wywiady rodzinne, a także specjalne metody badań elektrofizjologicznych i morfologicznych.

Amiotrofie kręgosłupa charakteryzują się uszkodzeniem komórek nerwowych rdzenia kręgowego. Typowe dla nich są zanik i reakcja zwyrodnienia mięśni w badaniu pobudliwości elektrycznej, drgań i asymetrii zmiany chorobowej.

Należy ją różnicować z postępującą dystrofią mięśniową, neuroinfekcjami (poliomyelitis) i stwardnieniem zanikowym bocznym.

Amiotrofie nerwowe występują, gdy uszkodzone są włókna ruchowe lub korzenie nerwów obwodowych. Diagnoza jest trudna. Istnieje wiele rzadkich postaci amiotrofii nerwowej, które można rozróżnić jedynie na podstawie specjalnych badań (biopsja nerwu skórnego, określenie szybkości transmisji wzbudzenia wzdłuż nerwu, wyjaśnienie danych z badań członków rodziny pacjenta itp.) . Amiotrofię Charcota-Marie-Tootha odróżnia się od polineuropatii (te ostatnie rozwijają się znacznie szybciej, nawet przy przewlekłym charakterze zmiany), miopatii (elektromiografia i badanie szybkości impulsów nerwowych wskazują na neurogenny mechanizm rozwoju amiotrofii), zakaźne zapalenie wielonerwowe i neuroinfekcje (skład płynu mózgowo-rdzeniowego w amiotrofii jest normalny ).

LECZENIE Leczenie amiotrofii neurogennej jest objawowe, złożone i trwa całe życie. Stosuje się witaminy z grupy B, E, kwas glutaminowy, aminalon, prozerynę, dibazol. Okresowo podaje się kursy sterydów anabolicznych. Oprócz farmakoterapii szeroko stosowane są regularne kursy masażu, terapii ruchowej, różnych rodzajów fizjoterapii i balneoterapii. Przy upośledzonej ruchomości w stawach i deformacjach szkieletu pacjenci wymagają korekcji ortopedycznej.

Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa późnego Kennedy'ego Ujawnia się w wieku dorosłym, najczęściej w wieku 20–40 lat, uogólnionym drżeniem wiązek, umiarkowanym osłabieniem i zanikiem mięśni. W takim przypadku głębokie odruchy są zwykle zmniejszone lub nieobecne. Dominują amiottrofie proksymalne, atakujące przede wszystkim mięśnie obręczy miedniczej. Następnie proces patologiczny powoli się rozprzestrzenia, uszkadzając mięśnie obręczy barkowej, języka i gardła. W tym przypadku charakterystyczne są umiarkowanie wyrażone objawy zespołu opuszkowego (patrz), osłabienie mięśni żucia i twarzy. Rozwój procesu miodystroficznego prowadzi do zmęczenia podczas chodzenia, zmian w chodzie i trudności we wchodzeniu po schodach, które powoli narastają. Możliwe są drżenia i konwulsje typu crampi (patrz Crampi). Przebieg jest łagodny. Bardzo rzadkie. Często występują zaburzenia endokrynologiczne: cukrzyca, zaburzenia gruczołów rozrodczych (ginekomastia, niepłodność). Badania histologiczne wykazują zwyrodnienie niektórych obwodowych neuronów ruchowych, umiarkowaną gliozę w rogach przednich rdzenia kręgowego i jądrach ruchowych tułowia. Dziedziczony w sposób recesywny, związany z chromosomem X. Opisany w 1968 roku przez amerykańskiego neuropatologa W.R. Kennedy'ego i in.

Dorosła postać rdzeniowego zaniku mięśni, której charakterystyczną cechą jest powolny i stosunkowo korzystny przebieg. Objawia się połączeniem wiotkiego niedowładu bliższych grup mięśniowych kończyn, zespołu opuszkowego i zaburzeń endokrynologicznych. Poszukiwania diagnostyczne przeprowadza się za pomocą elektroneuromografii, badania biopsji mięśni, analizy genealogicznej, diagnostyki DNA i oceny profilu androgenowego. Terapia ma charakter objawowy: leki antycholinesterazy, leki nootropowe, L-karnityna, witaminy, ćwiczenia lecznicze, masaż.

Informacje ogólne

Amiottrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego jest genetycznie uwarunkowaną rzadką patologią układu nerwowego, której towarzyszą zaburzenia endokrynologiczne. Swoją nazwę zawdzięcza amerykańskiemu neurologowi V. Kennedy’emu, który jako pierwszy szczegółowo ją opisał w 1968 roku. Dziedziczony recesywnie, związany z chromosomem X. Wraz z zanikiem mięśni łopatkowo-oczodołowych, dystalnym, monomelicznym, oczno-gardłowym, w neurologii klinicznej amiotrofia Kennedy'ego odnosi się do dorosłych postaci amiotrofii kręgosłupa. Jej debiut następuje po 40. roku życia.

Według statystyk światowych częstość występowania tej choroby kształtuje się na poziomie 25 przypadków na 1 milion osób. Pod koniec XX wieku w Rosji zarejestrowano zaledwie 10 potwierdzonych rodzinnych przypadków amiotrofii opuszkowo-rdzeniowej. Ta rzadkość może wiązać się z niewystarczająco dokładną diagnozą, w wyniku czego chorobę interpretuje się jako stwardnienie zanikowe boczne.

Przyczyny amiotrofii Kennedy’ego

Genetycznym podłożem choroby jest ekspansja (zwiększenie liczby powtórzeń) tripletu CAG (cytozyna-adenina-guanina) w genie receptora androgenowego, zlokalizowanego w regionie Xq21-22 długiego ramienia chromosomu X. Rdzeń patogenezy stanowią zmiany zwyrodnieniowe w jądrach pnia mózgu i rogach przednich rdzenia kręgowego. Uszkodzenie tułowia prowadzi do rozwoju zespołu opuszkowego i następuje 10-20 lat po pojawieniu się niedowładu obwodowego związanego z uszkodzeniem neuronów ruchowych rdzenia rogów przednich.

Dziedziczenie zaniku opuszkowo-rdzeniowego sprzężonego z chromosomem X powoduje, że choroba występuje głównie u mężczyzn. Kobieta może zachorować, jeśli odziedziczy jeden wadliwy chromosom X od matki, a drugi od ojca. Jednak u kobiet amiotrofia Kennedy'ego ma łagodniejszy przebieg, ciężkie przypadki są rzadkie i możliwa jest postać subkliniczna.

Objawy amiotrofii Kennedy'ego

Objawy choroby z reguły występują między 40 a 50 rokiem życia. Zwykle zaczyna się od powoli postępującego osłabienia proksymalnych kończyn: ramion i bioder. Niedowładowi towarzyszą drżenie wiązek, hipotonia mięśni, zanik tkanki mięśniowej i wygaśnięcie odruchów ścięgnistych; stopniowo rozprzestrzenia się nieco bardziej dystalnie. Wrażliwy obszar pozostaje nienaruszony. Nie ma patologicznych objawów piramidalnych.

10-20 lat po wystąpieniu pojawiają się fascykulacje okołoustne, objawy opuszkowe (dysfagia, dysfonia, dyzartria), fascykulacje i zmiany zanikowe w języku. Mogą powstawać przykurcze stawów. Fascykulacje mięśni okołowargowych działają jako marker zaniku opuszkowo-rdzeniowego. Są to szybkie, mimowolne skurcze mięśni znajdujących się wokół ust, prowadzące do drgania kącików ust lub rozciągania ust w rurce.

Amiotrofii Kennedy'ego często towarzyszy patologia endokrynologiczna. Chorzy mężczyźni doświadczają ginekomastii, zmniejszonego libido, impotencji i zaniku jąder. U około jednej trzeciej zdiagnozowano niepłodność męską związaną z azoospermią. Cukrzycę obserwuje się w 30% przypadków. Objawy hipogonadyzmu i oznaki feminizacji pojawiają się na tle prawidłowego poziomu testosteronu we krwi i najprawdopodobniej są spowodowane defektem receptorów androgenowych, polegającym na ich niewrażliwości na hormony męskie.

Rozpoznanie amiotrofii Kennedy’ego

Leczenie i rokowanie w amiotrofii Kennedy’ego

Prowadzone jest leczenie objawowe, mające głównie na celu utrzymanie metabolizmu tkanek nerwowych i mięśniowych. Z reguły pacjentom przepisuje się leki nootropowe (kwas gamma-aminomasłowy, piracetam), witaminy z grupy B, L-karnitynę, lek z mózgu świni, leki antycholinesterazowe (chlorek ambenoniowy, galantamina). W tym samym celu wskazane są masaże i fizykoterapia, zwiększające dopływ krwi, a tym samym metabolizm, do dotkniętych grup mięśni. Ponadto masaże i terapia ruchowa pomagają zapobiegać tworzeniu się przykurczów stawów. Niektórzy badacze zauważyli pozytywny efekt długotrwałych kursów suplementacji testosteronem. Jednak duża liczba negatywnych skutków działania testosteronu ogranicza jego powszechne stosowanie.

Rokowanie w przypadku amiotrofii Kennedy'ego jest stosunkowo korzystne. Dzięki powolnemu postępowi pacjenci zachowują zdolność poruszania się i samoopieki. Oczekiwana długość życia jest nie mniejsza niż w populacji ogólnej. Jednak ze względu na zaburzenia hormonalne istnieje zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów złośliwych, w szczególności -

Dla każdego człowieka niezwykle ważne jest zachowanie niezależności i aktywności. Istnieją jednak choroby, w wyniku których pacjenci stopniowo stają się niesprawni i mogą poruszać się jedynie przy pomocy pomocy lub na wózkach inwalidzkich. Do tego typu chorób zalicza się rdzeniowy zanik mięśni, w wyniku którego dana osoba może nie tylko przestać chodzić, ale czasami nawet nie być w stanie samodzielnie oddychać.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal amyothrophy) to cała grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się zwyrodnieniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Jest to jedna z najczęstszych patologii wśród chorób genetycznych. Zapadalność wśród noworodków wynosi jeden przypadek na 6 000–10 000 dzieci, w zależności od badanego kraju. Prawie połowa dzieci urodzonych z SMA nie może dożyć nawet dwóch lat i umrze.

Jednak zanik mięśni to nie tylko choroba wieku dziecięcego; może dotknąć ludzi w każdym wieku. Naukowcy odkryli, że co 50 mieszkaniec Ziemi jest nosicielem recesywnego genu SMN1 (neuron motoryczny przetrwania), który prowadzi do SMA. Chociaż wszystkie typy tej choroby wynikają z mutacji w pojedynczym regionie chromosomowym, ma ona wiele postaci o różnym nasileniu objawów w każdym wieku. Pomimo utraty aktywności motorycznej mięśni, ich wrażliwość pozostaje. Proces ten nie ma wpływu na inteligencję pacjentów; jest to całkowicie normalne.

Chorobę tę po raz pierwszy opisał w 1891 roku Guido Werding, który nie tylko odnotował objawy, ale także zbadał zmiany morfologiczne w mięśniach, nerwach i rdzeniu kręgowym.

Najczęstsze typy SMA to SMA proksymalne (około 80–90% wszystkich przypadków), w których bardziej zajęte są mięśnie położone bliżej środka ciała (kość udowa, kręgowa, międzyżebrowa itp.).

Film o pacjencie z rdzeniowym zanikiem mięśni

Rodzaje chorób i nasilenie objawów

Wśród typów bliższych wyróżnia się cztery postacie choroby, które grupuje się ze względu na wiek wystąpienia procesu, nasilenie objawów i średnią długość życia.

Formy zaniku bliższego odcinka kręgosłupa - tabela

Istnieje wiele rdzeniowych zaników mięśni, które obejmują dystalne części ciała. Najczęściej dotknięte są kończyny górne, a sama choroba jest zwykle rejestrowana w dość dorosłym wieku.

W SMA mięśnie znacznie tracą masę i objętość.

Oprócz tej klasyfikacji wyróżnia się postać SMA izolowaną (występującą wyłącznie na skutek uszkodzenia neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym) i złożoną (zanikowi kręgosłupa towarzyszą choroby dodatkowe, takie jak choroby serca, upośledzenie umysłowe, złamania wrodzone, itp.).

Przyczyny i czynniki patologii

Rdzeniowe dystrofie mięśniowe powstają na skutek dziedzicznych recesywnych genów zlokalizowanych na piątym chromosomie (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Z reguły rodzice nie wykazują objawów SMA, ale oboje są nosicielami i w 25% przypadków przekazują dziecku wadliwy gen, co zakłóca syntezę białka SMN, co prowadzi do zwyrodnienia neuronów ruchowych w kręgosłupie sznur.

Zaburzenia w funkcjonowaniu tylko jednej części chromosomu prowadzą do różnych typów SMA

Na pewnym etapie rozwoju embrionalnego następuje zaprogramowana śmierć komórki prekursorów neuronów ruchowych, które powstają w nadmiarze. Spośród nich około połowa powinna pozostać normalna, co następnie różnicuje się w komórki nerwowe. Jednak w pewnym momencie proces ten zostaje zatrzymany przez działanie genu SMN. Kiedy pojawia się mutacja, jej praca zostaje zakłócona, śmierć komórek trwa nawet po urodzeniu dziecka, co prowadzi do rdzeniowego zaniku mięśni.

Choroba atakuje neurony ruchowe rogów przednich rdzenia kręgowego

Objawy u dzieci i dorosłych

Głównym objawem choroby SMA jest wiotkość, osłabienie i zanik mięśni. Jednak każda forma amiotrofii kręgosłupa ma swoje własne cechy:

W przypadku choroby Werdinga-Hoffmana pierwsze objawy można wykryć w czasie ciąży podczas badania ultrasonograficznego, ponieważ płód porusza się bardzo mało. Po urodzeniu dziecko nie jest w stanie utrzymać główki w górze, przewrócić się, a później usiąść. Niemal cały czas dziecko leży na plecach w swobodnej pozycji, nie mogąc połączyć nóg i ramion. Często pojawiają się też problemy z karmieniem, gdyż dziecko ma trudności z połykaniem. Oddychanie jest często upośledzone z powodu zaniku mięśni żeber. Prawie 70% dzieci umiera przed osiągnięciem drugiego roku życia. Po diagnozie ujawnia się niewystarczające utworzenie przednich rogów rdzenia kręgowego. Jeśli pacjent dożyje 7–10 lat, nasilenie zaniku mięśni wzrasta i umiera z powodu ostrej niewydolności serca, płuc lub z powodu problemów trawiennych. W rzadkich przypadkach pacjenci żyją do 30 lat, a następnie dopiero z późniejszym wystąpieniem objawów (około 2 lat).

Przy drugim typie rdzeniowego zaniku mięśni dziecko często może samodzielnie oddychać i połykać pokarm. Jednak z biegiem czasu proces ten postępuje i w starszym wieku dzieci są przykute do wózków inwalidzkich. Zwykle rodzice zaczynają zauważać, że dziecko często się potyka, upada, a jego kolana się uginają. Wraz z wiekiem pojawia się stopniowa niezdolność do samodzielnego połykania pokarmu. Ponadto wraz z wiekiem zaczyna pojawiać się poważne skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Ta forma jest uważana za stosunkowo łagodną i pozwala pacjentom dożyć starości. W niektórych przypadkach kobiety mogą nawet nosić i rodzić dziecko, ale istnieje duże ryzyko przeniesienia choroby w drodze dziedziczenia. Przy odpowiedniej pielęgnacji i regularnej terapii ruchowej pacjenci mogą zachować sprawność przez bardzo długi czas.

Młodzieńczą amiotrofię Kugelberga-Welandera można po raz pierwszy zarejestrować w wieku od dwóch do osiemnastu lat. Na bardzo wczesnym etapie może nie dawać żadnych objawów, a dziecko rozwija się w pełni. Stopniowo zaczyna pojawiać się osłabienie w proksymalnych partiach ciała, najczęściej w barkach i przedramionach. Pacjent przez wiele lat może samodzielnie się poruszać i dbać o siebie. Często obserwuje się drżenie mięśni (fascykulacje). Główny szczyt objawów obserwuje się w wieku od dwóch do pięciu lat, kiedy dziecku nagle trudno jest biegać, wstawać z łóżka i wchodzić po schodach. Przebieg choroby jest stosunkowo łagodny, gdyż pacjent może przez długi czas zachować zdolność do samodzielnego poruszania się.

Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni Kennedy'ego jest chorobą związaną z płcią, przenoszoną na chromosomie X i objawiającą się wyłącznie u mężczyzn w wieku dorosłym. Choroba postępuje powoli i zaczyna się od osłabienia mięśni ud, następnie po 10–15 latach stopniowo rozwijają się zaburzenia opuszkowe (uszkodzenia nerwów czaszkowych: językowo-gardłowego, błędnego i podjęzykowego). Ponieważ przebieg choroby jest niezwykle powolny, praktycznie nie ma czasu na zakłócenie ważnych funkcji i oczekiwana długość życia nie ulega znacznemu skróceniu. Bardzo często chorobie towarzyszą patologie endokrynologiczne: zanik jąder, obniżone libido, cukrzyca.

Dystalny SMA Duchenne’a-Arana rejestruje się zwykle w wieku 18–20 lat. W pierwszej kolejności dotknięte są dłonie, następnie całe kończyny górne. Przez długi czas stopniowo następuje zanik mięśni nóg. W niezwykle rzadkich przypadkach choroba ustaje w momencie niedowładu jednego z ramion.

Zanik mięśni łopatkowo-strzałkowych kręgosłupa po raz pierwszy daje się odczuć w starszym wieku (20–40 lat). Objawia się stopniowym zanikiem mięśni obręczy barkowej oraz prostowników stopy i nogi. Rokowanie jest stosunkowo korzystne, gdyż nawet 30 lat od wystąpienia choroby pacjent pozostaje w stanie samodzielnie się poruszać.

SMA u kobiet w ciąży wiąże się z wieloma powikłaniami. Często kobieta nie może sama rodzić i przepisuje się jej cesarskie cięcie.

Zdjęcia rentgenowskie pokazują skrzywienie kręgosłupa i jego późniejszą korekcję chirurgiczną

Diagnostyka i diagnostyka różnicowa

Metodą, która ze 100% prawdopodobieństwem wskazuje na obecność rdzeniowego zaniku mięśni, jest analiza DNA z wykorzystaniem diagnostyki genetyki molekularnej. Ma na celu identyfikację wadliwego genu na piątym chromosomie, w locus 5q11-q13.

Analiza DNA pomoże dokładnie ustalić diagnozę

Analizę biochemiczną przeprowadza się w celu wykrycia zawartości kinazy kreatynowej (CPK), aminotransferazy alaninowej (ALT) i dehydrogenazy mleczanowej (LDH). Jeśli ich poziom jest w normie, pozwala to wykluczyć postępującą dystrofię mięśniową z podobnymi objawami.

Za pomocą EPS (badań elektrofizjologicznych) rejestrowane są impulsy aktywności bioelektrycznej mózgu i pni nerwowych. W SMA obserwuje się rytm „sztyletowy” charakterystyczny dla uszkodzeń neuronów w rogach przednich.

MRI (rezonans magnetyczny) i CT (tomografia komputerowa) nie zawsze pozwalają wykryć na obrazach zmiany charakterystyczne dla SMA.

Diagnostyka różnicowa jest konieczna, aby odróżnić rdzeniowy zanik mięśni od dystrofii mięśniowej, porażenia mózgowego, stwardnienia zanikowego bocznego, zespołu Marfana, kleszczowego zapalenia mózgu i innych chorób ośrodkowego układu nerwowego.

Tandemowa spektrometria mas, która pozwala określić spadek poziomu poszczególnych aminokwasów w organizmie, ujawnia niedobór białka SMN.

Leczenie

W chwili obecnej nie ma skutecznego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Po wstępnym wykryciu choroby wskazana jest obowiązkowa hospitalizacja z różnymi badaniami.

Terapia lekowa

Terapia lekowa ma na celu poprawę przewodzenia impulsów nerwowych, normalizację krążenia krwi i spowolnienie niszczenia neuronów ruchowych. Stosuje się następujące leki:

Leki antycholinesterazowe mają na celu zmniejszenie aktywności enzymu rozkładającego acetylocholinę, która z kolei przenosi wzbudzenie wzdłuż włókien nerwowych. Należą do nich Sangviritrin, Oxazil, Prozerin;
Prozerin poprawia przepływ impulsów z neuronu do mięśni

suplementy biologiczne zawierające L-karnitynę i koenzym Q10, które poprawiają metabolizm energetyczny w komórkach;

witaminy z grupy B, które wspierają prawidłowe napięcie mięśni;

leki nootropowe stymulujące ośrodkowy układ nerwowy – Nootropil, Cavinton, Semax.

leki stymulujące metabolizm we włóknach mięśniowych i nerwowych - orotan potasu, Actovegin, kwas nikotynowy.
Actovegin poprawia metabolizm w tkance nerwowej

Dieta

Należy rozumieć, że podstawą żywienia pacjenta z SMA powinna być żywność, która maksymalnie może dostarczyć mięśniom niezbędnych substancji.

Warto wzbogacać dietę pacjenta o pokarmy bogate w białko. Jednak obecnie nie ma wiarygodnych danych wskazujących, że stan pacjentów poprawia się po zastosowaniu określonej diety. W niektórych przypadkach nadmierne spożycie aminokwasów do organizmu może być szkodliwe, ponieważ nie ma wystarczającej ilości tkanki mięśniowej, aby je przetworzyć.

Rośliny strączkowe są źródłem białka

Należy zmniejszyć kaloryczność posiłków, ponieważ z powodu niewystarczającej aktywności fizycznej niektórzy pacjenci mają tendencję do tycia.

Metody fizjoterapeutyczne, w tym masaż

Pacjenci muszą poddać się masażom leczniczym, mającym na celu utrzymanie funkcji mięśni. Przydadzą się również UHF (terapia ultrawysokimi częstotliwościami), elektroforeza i ćwiczenia manualne. Istnieją specjalne ćwiczenia oddechowe stymulujące czynność płuc.

Masaż jest metodą leczenia amiotrofii kręgosłupa

Za pomocą znormalizowanej aktywności fizycznej możesz zapobiec sztywności stawów i utrzymać napięcie mięśni. Bardzo przydatne są ćwiczenia na basenie, gdzie obciążenie kręgosłupa jest minimalne. Ważne jest, aby wybrać odpowiednie urządzenia ortopedyczne, które zapewnią wsparcie dla klatki piersiowej i kończyn.

Pacjenci z SMA zmuszeni są do korzystania ze specjalnych chodzików, które wspierają ich podczas chodzenia

Środki ludowe

Nie ma środków ludowych stosowanych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Bardzo ważne jest, aby natychmiast po zauważeniu pierwszych objawów zgłosić się do lekarza. W żadnym wypadku nie należy samoleczenia, ponieważ może to być śmiertelne.

Rokowanie w leczeniu i możliwe powikłania

Rokowanie w leczeniu zależy w dużej mierze od rodzaju rdzeniowego zaniku mięśni. W przypadku najbardziej złośliwego pierwszego wariantu najczęstszym skutkiem jest przedwczesna śmierć pacjenta, a w innych przypadkach czasami możliwe jest zachowanie zdolności samodzielnego poruszania się do późnej starości.

Powikłania SMA obejmują: skoliozę, ostrą niewydolność płuc, paraliż, deformacje klatki piersiowej, utratę funkcji żucia i połykania.

Zapobieganie

Rdzeniowego zaniku mięśni nie można zapobiegać. Planując ciążę, jedyne, co możesz zrobić, to skonsultować się z genetykiem.