Przyczyny i cechy leczenia zespołu Alporta. Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci. Zespół Alporta - przyczyny i objawy, diagnostyka i leczenie zespołu Alporta Dieta żywieniowa dla zespołu Alporta Co to jest

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, która objawia się wczesnym wystąpieniem niewydolności nerek, utratą słuchu i wzroku.

Zespół ten jest dziedziczną postacią zapalenia nerek - jadeit. Jest to powiązane z mutacja w genie białkowym, zwany kolagen.

Zaburzenie to jest rzadko obserwowane. Częściej to występuje silniejszy seks.

Kobiety mogą przekazać gen choroby swoim dzieciom, nawet jeśli nie mają one żadnych objawów.

DO czynniki ryzyka odnieść się:

Ciężki etap choroby nerek u krewnych płci męskiej;
Historia rodzinna tego zaburzenia;
Utrata słuchu przed 30.

Obraz kliniczny

Objawy zaburzenia mogą już się pojawić w pierwszym roku życia okruchy, ale najczęściej manifestowane w wieku 3–5 lat.

W przypadku większości dzieci jest to stan predysponujący przebyta infekcja. Ze względu na brak objawów choroba może zostać wykryta przypadkowo na podstawie badania moczu.

Ten typ zapalenia nerek u dzieci może występować jako krwionośne kłębuszkowe zapalenie nerek lub odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Etap początkowy odchylenia są typowe bez zarzutów. Tylko podczas normalnej pracy nerek zmiany w moczu: pojawiają się czerwone krwinki, białe krwinki i białko.

Rozwój zaburzenia w połączeniu z zespołem nerczycowym i wysokim ciśnieniem krwi. Pacjenci mają następujące objawy:

słabość,
bóle głowy,
pogorszenie wzroku, słuchu,
spadek ciśnienia,
blada skóra,
letarg.

Różnica między zespołem Alporta u dzieci a innymi postaciami zapalenia nerek polega na uszkodzeniu nerwu słuchowego.

Trudność polega na tym, że można to zidentyfikować dopiero po audiometrii, który przeprowadza się po 7 latach. Tylko 20% dzieci ma wadę wzroku, a trombocytopenię obserwuje się tylko w pojedynczych przypadkach.

Głuchota częściej występuje u chłopców – u nich następuje znacznie szybszy wzrost ciśnienia krwi i postępujące pogorszenie funkcji nerek.

W wieku 18 lat rozwój choroby powoduje kompletny zestaw objawy niewydolności nerek:

blada skóra,
suchość w ustach,
mdłości,
drżenie rąk i palców,
zmniejszenie objętości wydalanego moczu lub jego całkowity brak,
Czasami pojawia się ból mięśni i stawów.

Bez terminowej realizacji terapię zastępczą lub przeszczep chorej nerki Długość życia człowieka nie przekroczy 40 lat.

Formy zespołu:

Autosomalny recesywny

W tego typu dziedziczeniu zmutowany gen pojawia się tylko wtedy, gdy jeden gen recesywny otrzymany jest od ojca, a drugi od matki.

Ryzyko pojawienie się niezdrowego dziecka wynosi 25%.

Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się równie często.

Rodzice chorych dzieci mogą wydawać się zdrowi, ale tak jest nosicielami niezdrowego genu.

Autosomalny dominujący

Dziedziczenie dominujące, oparte na chromosomie X, ma miejsce wtedy, gdy wpływ dominującego, niezdrowego genu występuje niezależnie od płci.

Trudniejsze u chłopców zaburzenie ustępuje.

Jedno z rodziców dziecka na pewno nie jest zdrowe. Wśród dzieci ludzkich synowie są zdrowi, a córki chore. Kobiety przekazują zmutowany gen 50% swoich synów i córek.

Jak zdiagnozować chorobę?

Można założyć syndrom na podstawie danych rodowodowych przez obecność zaburzenia u innych krewnych. Aby zdiagnozować chorobę, jest to konieczne obecność trzech z pięciu wskaźników:

Krwiomocz lub śmierć z powodu niewydolności nerek w rodzinie;
Krwiomocz lub białkomocz u krewnych;
Wykrywanie zmian podczas biopsji narządu;
Utrata słuchu;
Wrodzona wada wzroku.

Diagnostyka naruszenia dokonywane są w następujący sposób:

Gromadzenie i badanie wywiadu;
Metoda fizyczna;
Badania laboratoryjne;
badanie USG,
Tomografia komputerowa lub tomografia magnetyczna;
Scyntygrafia;
Biopsja.

Charakterystyczna diagnoza zaburzenia obejmuje rozróżnienie między zapaleniem nerek a nefropatią.

Czy można leczyć zespół Alporta?

Nie ma specjalnego leczenia. Przywiązują dużą wagę kontrola ciśnienia I ograniczenie białka w diecie kiedy czynność nerek zaczyna się pogarszać.

W miarę rozwoju XHH pacjenci przechodzą leczenie hemodializą.

Osoby z tym zespołem są kandydatami do przeszczepu nerki, chociaż w niektórych sytuacjach po przeszczepie może pojawić się zespół Goodpasture'a.

Dlatego wyboru dawcy należy dokonać niezwykle ostrożnie.

W przypadku braku specyficznego leczenia głównym celem jest spowolnienie postępu niewydolności nerek.

Dla dzieci zabroniony aktywność fizyczna, zalecana jest zbilansowana dieta.

Szczególną uwagę zwraca się leczenie ognisk zakaźnych.

Stosowanie środków hormonalnych i cytostatyków nie powoduje znaczącej poprawy stanu. Główna metoda leczenia pozostaje przeszczep narządu.

Złe rokowanie co do przebiegu choroby, który charakteryzuje się szybkim rozwojem schyłkowej niewydolności nerek, jest prawdopodobny w obecności następujących wskaźników:

Męska płeć;
Wysoka zawartość białka w moczu;
Wczesne pojawienie się problemów z nerkami u krewnych;
Utrata słuchu.

Kiedy znaleziono krwiomocz bez białkomoczu i utrata słuchu Rokowanie w przebiegu choroby jest korzystne, niewydolność nie występuje.

Przebieg zespołu może być progresywny I nie postępowy rokowanie jest pozytywne u kobiet bez zmian w słyszeniu.

Każdy pacjent ma swój własny stopień rozwoju procesu w nerkach.

U 50% chłopców ostatni etap niewydolności nerek występuje do 30. roku życia, a czasami nawet do 20. roku życia. U innych proces ten rozwija się wolniej, ale ostatecznie powoduje dysfunkcję nerek.

Dla dziewczyn zaburzenie postępuje wolniej i nie wpływa na oczekiwaną długość życia, nawet biorąc pod uwagę utrzymującą się mikrohematurię.

Dializy i przeszczepianie narządów skłaniają się ku bardziej pozytywnym rokowaniom.

Wideo: Co musisz wiedzieć o chorobach dziedzicznych

Przydatne informacje na temat chorób dziedzicznych, które pomogą uniknąć rozwoju wielu chorób u nienarodzonego dziecka. Jeśli weźmiesz pod uwagę te wskazówki, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobami dziedzicznymi znacznie się zmniejszy.

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, w przebiegu której stale postępuje pogorszenie czynności nerek. Ponadto wraz z zespołem rozwija się głuchota i ślepota.

Przyczyną takich zespołów jest gen zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu X, w strefie 21-22 q. Alport występuje, gdy zostaje zakłócona struktura kolagenu typu IV – białka stanowiącego podstawę tkanki łącznej i odpowiedzialnego za jej mocną i elastyczną. Tak więc wraz z chorobą dochodzi do defektu kolagenu ścian naczyń krwionośnych nerek, narządów Cortiego w uszach i torebek soczewki w oczach.

Klasyfikacja i objawy

Dziedziczne zapalenie nerek ma trzy warianty:

W pierwszej wersji Wraz z zespołem pojawiają się zespoły nerczycowe, krwiomocz, rozwija się głuchota i wpływa to na oczy. W tym przypadku zapalenie nerek przechodzi w przewlekłą niewydolność nerek. Dziedziczony w sposób dominujący. Błony podstawne ulegają rozrzedzeniu i rozdwojeniu, ich struktura zostaje zakłócona.

Druga opcja rozwija się wraz z zapaleniem nerek i objawami krwionośnymi, ale słuch nie zmniejsza się. Zapalenie nerek również postępuje i osiąga przewlekłą niewydolność nerek. Błony podstawne naczyń włosowatych kłębuszków są również rozrzedzone.

Trzeci typ charakteryzuje się łagodnym krwiomoczem rodzinnym. Przebieg choroby jest łagodny, nie występuje przewlekła niewydolność nerek.

Zespół Alporta u dzieci może objawiać się zupełnie innymi objawami. Najczęściej objawy choroby stają się zauważalne po 5-10 latach. Pierwsze objawy zespołu Alporta (zespołu izolowanego układu moczowego) pojawiają się w pierwszych trzech latach życia dziecka. Najczęściej chorobę wykrywa się przypadkowo podczas rutynowego badania dziecka. W tym okresie dziecko czuje się całkowicie normalnie i tylko zespół moczowy nie ustępuje.

Głównym objawem choroby jest krwiomocz. Może objawiać się w różnym stopniu i ZAWSZE jest przestrzegane! Może się nasilać w trakcie i po zmianach infekcyjnych obejmujących drogi oddechowe, a także podczas wysiłku fizycznego. Szczególnie te nadmierne. Często rodzice mogą wywołać alarm po rutynowych szczepieniach - ponieważ powodują one również zaostrzenie krwiomoczu.

Obserwuje się również nietrwałość białkomoczu, zwłaszcza gdy choroba dopiero zaczyna się rozwijać. Im bardziej oczywiste stają się objawy choroby podstawowej, tym silniejszy jest białkomocz. Czasami w osadzie moczu znajdują się leukocyty, ale w moczu nie ma bakterii.

Z biegiem czasu dochodzi do zaburzenia częściowej funkcji nerek, stan pacjenta pogarsza się - odnotowuje się zatrucie (pacjenci bledną, szybko się męczą, skarżą się na bóle głowy), pojawia się osłabienie mięśni, nasilają się objawy nadciśnienia, upośledza się słuch i wzrok.

Na początku choroby utratę słuchu stwierdza się dopiero podczas specjalnego badania – audiografii.

Utrata słuchu jest możliwa w każdym wieku. Najczęściej głuchota występuje u dzieci w wieku 6-10 lat, a w niektórych przypadkach występuje szybciej niż zespół moczowy.

Około 20% pacjentów doświadcza pogorszenia widzenia. Najczęściej dzieje się tak z powodu uszkodzenia obiektywu. Bardzo często członkowie rodziny, w której podatny jest zespół Alporta, cierpią na krótkowzroczność.

Wiele dzieci ma dziedziczne zapalenie nerek, zwłaszcza jeśli rozwija się w niewydolność nerek. Są opóźnione w rozwoju fizycznym. Nadciśnienie tętnicze często rozwija się na tle niewydolności nerek.

Większość pacjentów z zespołem Alporta ma znamiona dysembriogenezy (ponad siedem). Objawiają się niewielkimi odchyleniami zewnętrznymi, ale nie mają praktycznie żadnego wpływu na funkcje organizmu. Do znamion takich zalicza się naskórek (fałdy w wewnętrznym kąciku oka), zdeformowane uszy, wysokie podniebienie, zrośnięte palce lub ich zwiększoną liczbę.

Tak więc dziedziczne zapalenie nerek występuje etapami - najpierw w postaci utajonej, gdy objawy kliniczne są ukryte, a zespół moczowy objawia się w minimalnym stopniu. Następnie rozpoczynają się procesy dekompensacyjne, podczas których pogarsza się czynność nerek i pojawiają się wyraźne objawy kliniczne.

Diagnostyka

Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci można łatwo założyć, jeśli znany jest rodowód i te same objawy występowały u pozostałych członków rodziny. Aby zdiagnozować chorobę, muszą zostać spełnione co najmniej trzy z pięciu możliwych kryteriów:

Krwiomocz u krewnych lub śmierć z powodu przewlekłej niewydolności nerek
Krwiomocz i/lub białkomocz u krewnych
Zmiany o specyficznym charakterze, które określa się za pomocą biopsji
Głuchota
Widzenie patologiczne (najczęściej wrodzone)

W przypadku chorób dziedzicznych, także wrodzonych, diagnoza powinna być zawsze kompleksowa. Szczególną ostrożność należy zachować przy sporządzaniu rodowodu dziecka.

Metody badań klinicznych i genetycznych są obowiązkowe w przypadku zespołu Alporta i z pewnością muszą obejmować wywiad lekarski, a także ogólne badanie pacjenta.

W kompensacyjnych stadiach choroby można ją wykryć jedynie na podstawie dziedzicznego obciążenia, niedociśnienia, mnogich znamion i zespołu zmienionego układu moczowego.

Niezwykle konieczna jest także diagnostyka różnicowa. Przede wszystkim nie należy mylić krwiotwórczej postaci kłębuszkowego zapalenia nerek z Alportem, w przeciwnym razie terapia wybrana w wyniku błędnej diagnozy będzie całkowicie nieskuteczna. Ponadto od zespołu Alporta należy odróżnić nefropatię dysmetaboliczną i inne choroby nerek.

Środki terapeutyczne

Przede wszystkim należy chronić pacjenta przed nadmiernym obciążeniem fizycznym, dzieci z patologią są zwolnione z zajęć wychowania fizycznego. Zalecane są częste i długie spacery na świeżym powietrzu. Schemat diety musi być kompletny i zawierać białka, tłuszcze i węglowodany. Ale żywienie jest opracowywane i dobierane z uwzględnieniem wszystkich funkcji nerek.

W przypadku zespołu Alporta konieczne jest szybkie zidentyfikowanie i odkażenie wszystkich możliwych ognisk zakaźnych.

Do najczęściej stosowanych leków należą: ATP, kokarboksylaza, pirydoksyna (do 50 mg/dzień) i chlorek karnityny.

Krwiomocz leczy się za pomocą leków ziołowych. Do tych celów wykorzystuje się pokrzywę, sok z aronii i krwawnik pospolity. Można na przykład przygotować coś takiego nalewki. Wymieszaj pokrzywę z torebką pasterską i skrzypem. Wszystkich ziół potrzeba 10 g. Mieszankę dobrze wymieszaj, odmierz dwie małe łyżeczki, zalej dwiema szklankami wrzącej wody i odstaw do zaparzenia na co najmniej 8 godzin. Następnie przepuszczamy przez gazę, do szklanek dodajemy wodę i co drugi dzień popijamy 100 ml.

Pacjenci z przewlekłą niewydolnością nerek są wskazani do hemodializ, a w przypadku przewlekłej niewydolności nerek prawie zawsze konieczny jest przeszczep narządu.

Nie ma specyficznej terapii, która łagodziłaby dziedziczne zapalenie nerek. Środki terapeutyczne mają jeden cel - zapobieganie i spowalnianie pogorszenia czynności nerek.

Warunkiem jest ograniczenie kontaktu chorych dzieci z pacjentami zakaźnymi, a także zmniejszenie ryzyka rozwoju ostrych infekcji dróg oddechowych u takich dzieci. Dzieci nie są szczepione na dziedziczne zapalenie nerek, chociaż możliwe jest szczepienie epidemiologiczne.

Hormony i leki immunosupresyjne na zespół nie przynoszą pożądanych efektów. Jeśli jednak zbyt długo będziesz stosować cyklosporynę A i inhibitory ACE, możesz osiągnąć pewien pozytywny efekt - zmniejszyć poziom białkomoczu, nieco spowolnić postęp choroby.

Wskazane jest jednak stosowanie leków poprawiających procesy metaboliczne. W tym względzie skuteczne mogą być pirydoksyna, kokarboksylaza, ATP, witaminy A i E. Powyższe leki poprawiają stan ogólny i zmniejszają dysfunkcję kanalików. Przyjmowani są na specjalne kursy trzy razy w roku.

Jednak obecnie najskuteczniejszą metodą leczenia dziedzicznego zapalenia nerek pozostaje przeszczep nerki. Z reguły choroba nie nawraca w przeszczepionych narządach. I tylko sporadycznie (w około 5% przypadków) rozwija się zapalenie nerek. Jest jednak powiązany z antygenami błony podstawnej kłębuszków nerkowych.

Diagnostyka prenatalna i leczenie inżynierią genetyczną są niezwykle ważne i obiecujące. W ostatnich latach przeprowadzono wiele eksperymentów na zwierzętach, które wykazały i udowodniły skuteczność transferu prawidłowych genów odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów a kolagenu typu IV do tkanki nerkowej. Następnie w prawie wszystkich przypadkach syntetyzuje się normalne struktury kolagenu.

Prognozowanie

W przypadku zespołu Alporta trudno cokolwiek przewidzieć. Jedyne, co można powiedzieć, to to, że takie prognozowanie nie zawsze jest korzystne. Zwłaszcza jeśli pacjent jest mężczyzną, rozwinęła się u niego wczesna niewydolność nerek, ciężki białkomocz, pogrubienie błon podstawnych kłębuszków nerkowych i zapalenie nerwu słuchowego. Rokowanie w przypadku łagodnego krwiomoczu rodzinnego jest znacznie korzystniejsze.

Po raz pierwszy opisali ją Zamelson i Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) w latach 1873-1875. Później Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) zasugerował istnienie szczególnej postaci dziedzicznej nefropatii, klinicznie podobnej do przewlekłego zapalenia nerek. Alport śledził losy członków kilku rodzin, badał niektórych z nich, których obserwowano wcześniej w Guthrie, i u wielu odkrył głuchotę. Od 1961 roku dziedziczne zapalenie nerek połączone z głuchotą nazywa się zespołem Alporta [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiologia.

Zespół Alporta jest dziedziczony w sposób dominujący i związany z płcią. Zmutowany gen jest powiązany z chromosomem X, co może determinować cięższy przebieg choroby u mężczyzn. Nie ustalono jeszcze, czy połączenie objawów klinicznych uszkodzenia nerek i słuchu jest powiązane z mutacją jednego lub większej liczby genów.

Anatomia patologiczna.

Obraz morfologiczny nerek w zespole Alporta zależy od wieku pacjenta i okresu choroby. Początkowy etap choroby, według biopsji nakłuciowej, charakteryzuje się brakiem zmian histologicznych w tkance nerkowej. Wczesnym objawem patologicznym jest wykrycie czerwonych krwinek w świetle kanalików nerkowych. W dalszej kolejności dochodzi do nacieku tkanki śródmiąższowej (w wyniku zaburzonego metabolizmu i gromadzenia się w tkance nerkowej metabolitów, zwłaszcza substancji lipidowych), uszkodzenia kłębuszków w postaci proliferacji śródbłonka, pogrubienia błony podstawnej, zwłóknienia śródmiąższowego i zmian naczyniowych. hialinoza.

W niektórych przypadkach znajdują się tak zwane komórki piankowe. W tym okresie zespół Alporta. trudne do odróżnienia od nabytego kłębuszkowego lub odmiedniczkowego zapalenia nerek.

Badania histologiczne ucha wewnętrznego ujawniają zanik komórek zwojowych aparatu słuchowego.

Obraz kliniczny.

Choroba rozwija się powoli. Najwcześniejszym objawem zespołu Alporta jest krwiomocz, często stwierdza się niewielki białkomocz, rzadziej leukocyturię. Krwiomocz może wystąpić już w pierwszym roku życia dziecka, jednak najczęściej wykrywany jest w wieku 7–10 lat przypadkowo, podczas badań klinicznych, na tle chorób współistniejących. U chłopców Alport zespół postępuje stopniowo, aż do rozwoju niewydolności nerek. Dzieci są opóźnione w rozwoju. U dziewcząt i kobiet dziedziczne zapalenie nerek ma stosunkowo łagodniejszy przebieg, objawiający się utrzymującym się krwiomoczem, a niewydolność nerek jest możliwa tylko w czasie ciąży.

Zespół Alporta charakteryzuje się brakiem ostrego początku choroby i pozanerkowymi objawami zapalenia nerek. Zespoły obrzękowe i nadciśnieniowe będące konsekwencją niewydolności nerek (ale nie aktywności tego procesu) pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania i u dorosłych. Badania białek, metabolizmu lipidów i niespecyficznych wskaźników procesu odpornościowego nie ujawniają wyraźnych zmian. Funkcje kory nadnerczy nie ulegają zmianie. Zmiany immunologiczne charakteryzują się wzrostem poziomu immunoglobuliny G we krwi nie tylko u probanda, ale także u jego bliskich. Głuchota rozwija się później w przebiegu choroby lub może całkowicie zniknąć. Obserwuje się go u 16% pacjentów. Mniej powszechne są zmiany w oku (zaćma, sferofakia z wtórną krótkowzrocznością, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki) oraz wady rozwojowe dróg moczowych. W badaniu RTG u większości pacjentów stwierdza się jednostronną lub obustronną pielektazę.

Zespół Alporta (AS) to dziedziczne zaburzenie kolagenu typu IV, charakteryzujące się połączeniem postępującego krwionośnego zapalenia nerek ze zmianami ultrastrukturalnymi i odbiorczym ubytkiem słuchu. W przypadku tego zespołu często występują również zaburzenia widzenia. Mikrohematuria wykryta we wczesnym okresie życia jest stałym charakterystycznym objawem choroby.

Nawracające epizody dużego krwiomoczu występują u około 60% pacjentów w wieku poniżej 16 lat, ale u dorosłych są one dość rzadkie. Z biegiem czasu choroba rozwija się i postępuje wraz z wiekiem, w zależności od płci pacjenta i rodzaju dziedziczenia choroby. to spóźniony znak.

Obustronny niedosłuch odbiorczy, wpływający na słuch w zakresie wysokich i średnich częstotliwości, u dzieci postępuje, ale może ujawnić się później. Istnieją doniesienia o kilku rodzajach zaburzeń wzroku, które również następują wraz z wiekiem. Przedni lenticone to stożkowy występ przedniej części soczewki. Na siatkówce oka pojawiają się żółtawe plamy, które są bezobjawowe. Obydwa typy zmian są specyficzne i występują u około jednej trzeciej chorych. Istnieją również doniesienia o nawracających nadżerkach rogówki u pacjentów z AS.

Morfologia

Pod mikroskopem świetlnym tkanka nerkowa pobrana z wczesnych stadiów CA wydaje się prawidłowa. W miarę postępu choroby widoczne stają się ogniskowe i segmentowe pogrubienia ścian naczyń włosowatych kłębuszków, lepiej rozpoznawalne poprzez barwienie srebrem. Łączą się z nieswoistymi zmianami kanalikowymi i zwłóknieniem śródmiąższowym. Standardowa immunofluorescencja jest zwykle ujemna. Można jednak wykryć słabe i/lub ogniskowe złogi klasy G i M i/lub frakcję dopełniacza S3. Główne uszkodzenia są wykrywane metodą ultrastrukturalną. Charakteryzują się pogrubieniem (do 800-1200 nm) z rozszczepieniem i fragmentacją blaszki gęstej na kilka włókien tworzących sieć przypominającą kosz. Zmiany mogą mieć charakter fragmentaryczny (heterogeniczny), na przemian z obszarami o normalnej lub zmniejszonej grubości. Ogólnie rzecz biorąc, najbardziej widoczną cechą u dzieci jest nierównomierne naprzemienne występowanie bardzo grubych i bardzo cienkich obszarów GBM. Rozlane ścieńczenie GBM stwierdza się u około 20% pacjentów z SA.

Na poziomie genetycznym SA jest chorobą heterogenną: mutacje COL4A5 na chromosomie X są powiązane z SA związaną z chromosomem X, natomiast mutacje COL4A3 lub COL4A4 na chromosomie 2 są powiązane z autosomalnymi postaciami choroby.

Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X.

Objawy kliniczne.

Wariant sprzężony z chromosomem X jest najczęstszą postacią SA, charakteryzującą się cięższym przebiegiem choroby u mężczyzn niż u kobiet i brakiem przenoszenia w linii męskiej. Dostępność krwiomocz– niezbędne kryterium rozpoznania. stopniowo wzrasta wraz z wiekiem i może w konsekwencji prowadzić do rozwoju zespołu nerczycowego. U wszystkich mężczyzn płci męskiej dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek. Wyróżnia się dwa typy SA – młodzieńczą, w której ESRD rozwija się około 20. roku życia u mężczyzn, w przypadku przeniesienia choroby od matki, oraz dorosłą, charakteryzującą się bardziej zmiennym przebiegiem i rozwojem ESRD około 40. roku życia. U heterozygotycznych kobiet krwiomocz wykrywa się dopiero w wieku dorosłym. Nie występuje u mniej niż 10% kobiet (nosicielek). Ryzyko rozwoju ESRD u kobiet poniżej 40. roku życia wynosi około 10–12% (w porównaniu z 90% u mężczyzn), ale wzrasta po 60. roku życia. U większości heterozygot nigdy nie rozwija się ESRD. U większości pacjentów płci męskiej i niektórych kobiet postępuje obustronny niedosłuch odbiorczy. U 1/3 pacjentów obserwuje się zmiany narządu wzroku, przedni stożek soczewkowy i/lub plamki okołomózgowe. W rodzinach z ZA u kobiet może wystąpić rozlana mięśniakowatość przełyku, która obejmuje również uszkodzenie drzewa tchawiczo-oskrzelowego i żeńskich narządów płciowych, a czasem także wrodzoną zaćmę.

Genetyka molekularna umożliwiło ustalenie charakterystyki mutacji w genie COL4A5. Powodują różnice w obrazie klinicznym, przebiegu i rokowaniu.

Autosomalny recesywny zespół Alporta

Zespół Alporta jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny u około 15% dotkniętych rodzin europejskich. Ten rodzaj dziedziczenia jest bardziej powszechny w krajach o wyższym wskaźniku małżeństw pokrewnych. Objawy kliniczne i zmiany ultrastrukturalne są identyczne z obserwowanymi w SA sprzężonym z chromosomem X. Jednak pewne oznaki wyraźnie wskazują na dziedziczenie recesywne: małżeństwa pokrewne, ciężka choroba u pacjentek, brak ciężkiej choroby u rodziców, mikrohematuria u ojca. Choroba z reguły postępuje wcześnie do ESRD, prawie zawsze spotyka się upośledzenie słuchu i nie zawsze - uszkodzenie narządu wzroku.

Wśród heterozygot obserwuje się stałą lub przerywaną mikrohematurię.

Autosomalny dominujący zespół Alporta

Dziedziczenie autosomalne dominujące, charakteryzujące się przenoszeniem choroby w linii męskiej, jest rzadkie. Fenotyp kliniczny jest taki sam u mężczyzn i kobiet. Przebieg jest łagodniejszy niż postać sprzężona z chromosomem X, z późną i zmienną progresją do rozwoju ESRD i utraty słuchu. W niektórych rodzinach zidentyfikowano heterozygotyczne mutacje w genach COL4A3 lub COL4A4.

Diagnostyka i leczenie zespołu Alporta. Rozpoznanie SA i określenie rodzaju dziedziczenia są ważne dla postępowania terapeutycznego, rokowania i medycznego poradnictwa genetycznego pacjentów i ich rodzin. Problem można łatwo rozwiązać, jeśli krwiomocz łączy się z głuchotą lub zmianami w oku, a wywiad dziedziczny jest wystarczająco pouczający, aby ustalić rodzaj dziedziczenia. Każdy przypadkowo wykryty krwiomocz wymaga badania pozostałych członków rodziny. Wczesne wystąpienie krwiomoczu i wykrycie po dokładnym badaniu odbiorczego ubytku słuchu, stożka soczewkowego lub makulopatii może dostarczyć wskazówek dotyczących AS, ale sposób dziedziczenia pozostaje niejasny. Identyfikacja mutacji w genach COL4A5, COL4A3 lub COL4A4 ma kluczowe znaczenie w diagnostyce choroby, ale analiza molekularna jest kosztowna i czasochłonna ze względu na duży rozmiar genu kolagenu typu IV i dużą różnorodność mutacji.

Ważne jest, aby wcześnie odróżnić zespół Alporta od choroby cienkich błon podstawnych (TBMD). Najlepiej zrobić to na podstawie wywiadu rodzinnego: obecność w rodzinie dorosłych mężczyzn powyżej 35. roku życia z krwiomoczem i zachowaną funkcją nerek z dużym prawdopodobieństwem pozwala na rozstrzygnięcie rozpoznania BTBM.

W przypadku braku ubytku słuchu diagnoza jest dość trudna: jeśli zbyt wcześnie wykonasz biopsję nerki (przed 6 rokiem życia), możesz nie zauważyć zmian charakterystycznych dla zespołu Alporta, które rozwiną się później, a mikroskopia elektronowa nie wszędzie jest dostępna. W tym względzie obiecujące jest wprowadzenie metody immunohistochemicznej umożliwiającej określenie ekspresji różnych łańcuchów kolagenu typu IV w tkance nerek lub skórze.

Sporadyczny krwiomocz z białkomoczem, wykryty przy braku objawów pozanerkowych, jest powodem biopsji nerki w celu wykluczenia innych glomerulopatii krwiomoczowych (nefropatii IgA itp.). Progresja do schyłkowej niewydolności nerek jest nieunikniona w przypadku AS sprzężonej z chromosomem X u mężczyzn i u wszystkich pacjentów z AS autosomalnie recesywną. Do chwili obecnej nie ma specyficznego leczenia. Głównym leczeniem jest blokada układu renina-angiotensyna w celu ograniczenia i ewentualnie spowolnienia postępu choroby. Przeszczepienie nerki daje zadowalające wyniki, jednakże u około 2,5% wszystkich pacjentów z ZZSK rozwija się anty-GBM w wyniku tworzenia się „innego” GBM dawcy, co prowadzi do odrzucenia przeszczepu.

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, która bezpośrednio charakteryzuje się stałym pogorszeniem czynności nerek w połączeniu z patologią słuchu, a nawet wzroku. Obecnie w naszym kraju odsetek tego typu chorób wśród (głównie) populacji dziecięcej wynosi około 17:100 000.

Główne powody

Zdaniem ekspertów zespół Alporta wynika z nieprawidłowości w genie zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu X, w tzw. strefie 21-22q. Ponadto przyczyną tej choroby jest również zaburzenie integralnej struktury tzw. kolagenu typu 4. W nauce kolagen rozumiany jest jako białko będące bezpośrednim składnikiem tkanki łącznej, zapewniające jej elastyczność i ciągłość.

Objawy

Zespół Alporta zwykle pojawia się po raz pierwszy u dzieci w wieku od pięciu do dziesięciu lat i objawia się krwiomoczem (krew w moczu). Najczęściej diagnozę tę odkrywa się przypadkowo, to znaczy podczas kolejnego badania przez specjalistę. Ponadto zespół Alporta objawia się również w postaci tak zwanych znamion dysembriogenezy. Są to stosunkowo niewielkie odchylenia, które nie odgrywają szczególnej roli w funkcjonowaniu głównych układów organizmu. Lekarze zauważają naskórek (mały fałd w wewnętrznym kąciku oka), wysokie podniebienie, niewielką deformację obu uszu i inne objawy. Konsekwencja jest również pewnym objawem tej choroby, a ubytek słuchu znacznie częściej diagnozuje się u chłopców. Wszystkie powyższe objawy są najczęściej wykrywane w okresie dojrzewania, natomiast pospolity chroniczny daje o sobie znać dopiero w okresie dorosłości.

Diagnoza

Zespół Alporta u dzieci diagnozuje się zwykle na podstawie dowodów na obecność tego typu choroby u innych członków rodziny. Przykładowo, aby potwierdzić chorobę wystarczy spełnić trzy z pięciu kryteriów wymienionych poniżej:

utrata słuchu;
przypadki śmierci z powodu przewlekłej niewydolności nerek bliskich krewnych;
potwierdzenie krwiomoczu u członków rodziny;
patologie wzroku;
obecność określonych zmian podczas biopsji nerki.

W przypadku braku specyficznej terapii lekarze muszą najpierw spowolnić postęp niewydolności nerek. W przypadku diagnozy takiej jak choroba Alporta dzieciom surowo zabrania się aktywności fizycznej, są one przepisywane.Ważną uwagę przywiązuje się do sanitacji tak zwanych ognisk zakaźnych. W leczeniu pomaga zastosowanie cytostatyków i różnego rodzaju leków hormonalnych. Jednak najczęściej jest przepisywany jako preferowana metoda leczenia. Należy zauważyć, że w przypadku wykrycia krwiomoczu bez znacznego upośledzenia słuchu ogólne rokowanie dotyczące przebiegu choroby jest nieco korzystniejsze. W takiej sytuacji niezwykle rzadko rozpoznaje się niewydolność nerek.

Patogeneza zespołu Alporta

Opiera się na połączonym defektu struktury kolagenowej błony podstawnej kłębuszków nerkowych, struktur ucha i oka. Gen zespołu klasycznego znajduje się w locus 21-22 q długiego ramienia chromosomu X. W większości przypadków dziedziczy się w sposób dominujący, w powiązaniu z chromosomem X. Pod tym względem zespół Alporta jest cięższy u mężczyzn, ponieważ u kobiet funkcja zmutowanego genu jest kompensowana przez zdrowy allel drugiego, nieuszkodzonego chromosomu.

Podczas badania biopsji nerki w mikroskopie elektronowym obserwuje się następujące objawy: zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków: ścieńczenie, zaburzenie struktury i rozszczepienie błon podstawnych kłębuszków ze zmianą ich grubości i nierównymi konturami. We wczesnych stadiach choroby o wadzie decyduje ścieńczenie i kruchość błon podstawnych kłębuszków nerkowych.

Ścieńczenie błon kłębuszkowych jest bardziej korzystnym objawem i występuje częściej u dziewcząt. Bardziej stałym objawem mikroskopowym elektronowym w tej chorobie jest rozszczepienie błony podstawnej, a stopień jej zniszczenia koreluje z ciężkością procesu.

Jakie są objawy zespołu Alporta u dzieci?

Pierwsze objawy choroby w postaci izolowanego zespołu moczowego częściej stwierdza się u dzieci w pierwszych trzech latach życia. W większości przypadków choroba zostaje wykryta przypadkowo. Zespół moczowy wykrywa się podczas badania profilaktycznego dziecka, przed przyjęciem do placówki opiekuńczej lub w trakcie ostrej infekcji wirusowej dróg oddechowych. Jeśli patologia pojawi się w moczu podczas ostrej infekcji wirusowej dróg oddechowych, zespół, w przeciwieństwie do nabytego kłębuszkowego zapalenia nerek, nie ma okresu utajonego.

Jak objawia się zespół Alporta w początkowej fazie?

W początkowej fazie dobro dziecka niewiele cierpi, objawy nie są wyraźnie wyrażone, leczenie przeprowadza się zgodnie z zaleceniami lekarza. Cechą charakterystyczną jest utrzymywanie się i utrzymywanie się zespołu moczowego. Jednym z głównych objawów jest krwiomocz o różnym nasileniu, obserwowany w 100% przypadków. Zwiększenie stopnia krwiomoczu obserwuje się w trakcie lub po infekcjach dróg oddechowych, wysiłku fizycznym lub po szczepieniach profilaktycznych. Białkomocz w większości przypadków nie przekracza 1 g/dobę, na początku choroby może być zmienny, w miarę postępu procesu białkomocz wzrasta. Okresowo w osadzie moczu może występować leukocyturia z przewagą limfocytów, co wiąże się z rozwojem zmian śródmiąższowych.

Następnie dochodzi do częściowego upośledzenia funkcji nerek i pogorszenia ogólnego stanu pacjenta: zatrucia, osłabienia mięśni, niedociśnienia tętniczego, często zaburzenia słuchu (szczególnie u chłopców), a czasem także wzroku. Zatrucie objawia się bladością, zmęczeniem i bólami głowy.

Utrata słuchu jest objawem zespołu Alporta

W początkowej fazie choroby utratę słuchu w większości przypadków wykrywa się jedynie za pomocą audiografii. Utrata słuchu może wystąpić w różnych okresach dzieciństwa, ale najczęściej ubytek słuchu diagnozuje się w wieku od 6 do 10 lat. Rozpoczyna się przy wysokich częstotliwościach, osiągając znaczny stopień wraz z przewodnictwem powietrznym i kostnym, przechodząc od ubytku słuchu przewodzącego dźwięk do ubytku słuchu reagującego na dźwięk. Utrata słuchu może być jednym z pierwszych objawów choroby i może poprzedzać zespół moczowy.

Pogorszenie wzroku jest objawem zespołu Alporta

W 20% przypadków u pacjentów występują zmiany w narządach wzroku. Najczęściej wykrywanymi nieprawidłowościami soczewki są: sferofokia, stożek przedni, tylny lub mieszany, różne zaćmy. W rodzinach dotkniętych tą chorobą występuje znaczna częstość występowania krótkowzroczności. Wielu badaczy stale odnotowuje w tych rodzinach obustronne zmiany okołomózgowe w postaci jasnych białawych lub żółtawych granulek w obszarze ciałka żółtego. Uważają ten objaw za stały objaw, który ma dużą wartość diagnostyczną dla tej choroby. K. S. Chugh i in. (1993) podczas badania okulistycznego stwierdzili pogorszenie ostrości wzroku u pacjentów w 66,7% przypadków, stożek przedni przedni – w 37,8%, plamki na siatkówce – w 22,2%, zaćmę – w 20%, stożek rogówki – w 6,7%.

Cechy zespołu Alporta u dzieci

U niektórych dzieci, zwłaszcza gdy rozwija się niewydolność nerek, następuje znaczne opóźnienie rozwoju fizycznego. W miarę postępu niewydolności nerek rozwija się nadciśnienie tętnicze. U dziecka jej objawy częściej wykrywane są w okresie dojrzewania i w starszych grupach wiekowych. Po zdiagnozowaniu leczenie jest przeprowadzane natychmiast.

Pacjenci z zespołem Alporta charakteryzują się obecnością różnych (ponad 5 - 7) znamion dysembriogenezy tkanki łącznej [Fokeeva V.V., 1989]. Wśród znamion tkanki łącznej u pacjentów najczęstsze to hiperteloryzm oczu, wysokie podniebienie, wady zgryzu, nieprawidłowy kształt uszu, skrzywienie małego palca dłoni i „szczelina sandałowa” na stopach. Chorobę charakteryzują następujące objawy: jednorodność znamion dysembriogenezy w obrębie rodziny, a także duża częstość ich występowania wśród krewnych probantów, przez których linię przenoszona jest choroba.

We wczesnych stadiach choroby stwierdza się izolowane pogorszenie częściowych funkcji nerek: transportu aminokwasów, elektrolitów, funkcji koncentracji, kwasogenezy, późniejsze zmiany dotyczą stanu funkcjonalnego zarówno części bliższej, jak i dalszej nefronu i są w charakterze połączonych zaburzeń częściowych. Zmniejszenie filtracji kłębuszkowej następuje później, częściej w okresie dojrzewania. W miarę postępu rozwija się anemia.

Zatem przebieg choroby charakteryzuje się etapami: najpierw etap utajony lub ukryte objawy kliniczne, objawiające się minimalnymi zmianami w zespole moczowym, następnie następuje stopniowa dekompensacja procesu wraz ze spadkiem czynności nerek z wyraźnymi objawami klinicznymi ( zatrucie, astenizacja, opóźnienie rozwoju, anemia). Objawy kliniczne zwykle pojawiają się niezależnie od nawarstwiania się reakcji zapalnej.

Zespół może objawiać się w różnym wieku, co zależy od działania genu, który do pewnego czasu znajduje się w stanie stłumionym.

Jak diagnozuje się zespół Alporta u dzieci?

Proponuje się następujące kryteria:

Obecność w każdej rodzinie co najmniej dwóch pacjentów z nefropatią,
Krwiomocz jako główny objaw nefropatii u probanda,
obecność niedosłuchu u przynajmniej jednego członka rodziny,
Rozwój przewlekłej niewydolności nerek u jednego lub większej liczby krewnych.

W diagnozowaniu różnych chorób dziedzicznych i wrodzonych ważne miejsce zajmuje zintegrowane podejście do badania, a przede wszystkim zwrócenie uwagi na dane uzyskane podczas sporządzania rodowodu dziecka. Rozpoznanie zespołu Alporta uważa się za ważne w przypadkach, gdy u pacjenta wykryto 3 z 4 typowych objawów: obecność krwiomoczu i przewlekłej niewydolności nerek w rodzinie, obecność odbiorczo-nerwowego ubytku słuchu u pacjenta, patologia wzroku, wykrycie cech rozszczepienia błony podstawnej kłębuszków ze zmianą jej grubości i nierównymi konturami podczas charakteryzacji mikroskopem elektronowym wycinek biopsyjny [Ignatova M. S., 1996].

Kliniczne i genetyczne metody badania zespołu Alporta

Przed rozpoczęciem leczenia pacjent jest poddawany badaniu, które powinno obejmować metody badań klinicznych i genetycznych, celowane badanie historii choroby oraz badanie ogólne pacjenta z uwzględnieniem kryteriów istotnych diagnostycznie.

Na etapie kompensacji patologię można wykryć jedynie skupiając się na takich zespołach, jak obecność dziedzicznego obciążenia, niedociśnienie, liczne znamiona dysembriogenezy i zmiany w zespole moczowym.
Na etapie dekompensacji mogą pojawić się objawy estranerkowe, takie jak ciężkie zatrucie, osłabienie, opóźnienie rozwoju fizycznego, niedokrwistość, które objawiają się i nasilają wraz ze stopniowym pogarszaniem się czynności nerek. U większości pacjentów ze zmniejszeniem czynności nerek obserwuje się: zmniejszenie funkcji kwaso- i aminogenezy, u 50% pacjentów występuje znaczne zmniejszenie funkcji wydzielniczej nerek, ograniczenie granic wahania gęstości optycznej moczu, zaburzenie rytmu filtracji, a następnie zmniejszenie filtracji kłębuszkowej.
Stopień przewlekłej niewydolności nerek rozpoznaje się, gdy utrzymuje się ona u pacjenta przez 3–6 miesięcy. oraz wyższy poziom mocznika w surowicy krwi (powyżej 0,35 g/l), spadek filtracji kłębuszkowej do 25% normy.

Diagnostyka różnicowa zespołu Alporta

Należy to przeprowadzić w przypadku krwionośnej postaci nabytego kłębuszkowego zapalenia nerek. Nabyte kłębuszkowe zapalenie nerek często ma ostry początek, okres 2–3 tygodni po zakażeniu, objawy pozanerkowe, w tym nadciśnienie od pierwszych dni (w zespole Alporta wręcz przeciwnie, niedociśnienie), zmniejszenie filtracji kłębuszkowej na początku choroby, brak upośledzenia częściowych funkcji kanalików, wówczas tak jak w przypadku dziedziczności są one obecne. Nabyte kłębuszkowe zapalenie nerek występuje z cięższym krwiomoczem i białkomoczem, ze zwiększonym ESR. Znaczenie diagnostyczne mają typowe dla tego zespołu zmiany w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych. Leczenie należy rozpocząć niezwłocznie.

Rozpoznanie różnicowe z nefropatią dysmetaboliczną przeprowadza się w przypadku przewlekłej niewydolności nerek, w rodzinie wykrywa się heterogenne choroby nerek i może występować spektrum nefropatii od odmiedniczkowego zapalenia nerek po kamicę moczową. Często pojawiają się skargi na ból brzucha i okresowo podczas oddawania moczu, w osadzie moczu obecne są szczawiany.

W przypadku podejrzenia choroby należy skierować pacjenta do specjalistycznego oddziału nefrologii w celu wyjaśnienia diagnozy.

Jak leczyć zespół Alporta u dzieci?

Schemat leczenia obejmuje ograniczenie dużej aktywności fizycznej i ekspozycji na świeże powietrze. W okresie leczenia wskazana jest dieta pełnoporcjowa, zawierająca wystarczającą ilość pełnowartościowych białek, tłuszczów i węglowodanów, uwzględniającą czynność nerek. Identyfikacja i higiena przewlekłych ognisk infekcji ma ogromne znaczenie. Stosowane leki obejmują ATP, kokarboksylazę, pirydoksynę (do 50 mg/dzień), witaminę B5 i chlorek karnityny. Kursy odbywają się 2-3 razy w roku. W przypadku krwiomoczu przepisywane są leki ziołowe - pokrzywa, sok z aronii, krwawnik pospolity.

W literaturze zagranicznej i krajowej pojawiają się doniesienia dotyczące leczenia prednizolonem i stosowania cytostatyków. Trudno jednak ocenić efekt.

Leczenie zespołu Alporta

W przypadku przewlekłej niewydolności nerek stosuje się hemodializę i przeszczep nerki.

M. S. Ignatova (1999) uważa, że główną metodą rozwoju przewlekłej niewydolności nerek jest terminowe przeszczepienie nerki, które jest możliwe bez wcześniejszej dializy pozaustrojowej. Istotny jest problem stosowania metod inżynierii genetycznej.

Konieczna jest ciągłość stałego monitorowania pacjentów i przekazywanie dzieci przez pediatrę bezpośrednio do nefrologa. Obserwacja przychodni prowadzona jest przez całe życie pacjenta.

Teraz znasz główne objawy i metody leczenia zespołu Alporta u dzieci. Zdrowie dla Twojego dziecka!

Zespół Alporta lub dziedziczne zapalenie nerek to dziedziczna choroba nerek. Innymi słowy, choroba dotyka tylko tych, którzy mają predyspozycje genetyczne. Najbardziej podatni na tę chorobę są mężczyźni, choć choroba występuje również u kobiet. Pierwsze objawy pojawiają się u dzieci w wieku od 3 do 8 lat. Sama choroba może przebiegać bezobjawowo. Najczęściej diagnozuje się ją podczas rutynowego badania lub podczas diagnozowania innej choroby podstawowej.

Etiologia

Etiologia dziedzicznego zapalenia nerek nadal nie jest w pełni ustalona. Za najbardziej prawdopodobną przyczynę uważa się mutację genu odpowiedzialnego za syntezę białek w tkance nerkowej.

Następujące czynniki mogą przyczynić się do rozwoju procesu patologicznego:

ciężkie choroby zakaźne;
nadmierna aktywność fizyczna;
szczepienia.

W praktyce medycznej zdarzały się przypadki, gdy rozwój dziedzicznego zapalenia nerek mógł wywołać nawet zwykły. Dlatego dzieci, które mają predyspozycje genetyczne, powinny częściej poddawać się pełnym badaniom.

Warto zauważyć, że dziedziczne zapalenie nerek ma dominujący typ dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli nosicielem będzie mężczyzna, wówczas zdrowy urodzi się tylko jego syn. Córka będzie nie tylko nosicielką genu, ale przekaże go zarówno synom, jak i córkom.

Objawy ogólne

Obraz kliniczny zespołu Alporta ma dobrze określone objawy. Na początkowych etapach rozwoju obserwuje się:

zmniejszone widzenie;
upośledzenie słuchu (w niektórych przypadkach aż do głuchoty na jedno ucho);
krew w moczu.

W miarę rozwoju dziedzicznego zapalenia nerek objawy choroby stają się coraz bardziej wyraźne. Następuje poważne zatrucie organizmu i... To ostatnie występuje z powodu znacznego i gwałtownego spadku liczby czerwonych krwinek we krwi. Charakterystyczne objawy zespołu Alporta:

ból głowy i mięśni;
szybkie zmęczenie nawet przy niewielkim wysiłku fizycznym;
zawroty głowy;
niestabilne ciśnienie krwi;
płytki oddech, duszność;
ciągłe dzwonienie w uszach;
zaburzenie rytmu biologicznego (szczególnie u dzieci).

Bezsenność w nocy i senność w ciągu dnia najczęściej dotykają dzieci i osoby starsze. Nasilenie objawów zależy również od ogólnego stanu pacjenta i jego wieku.

W przewlekłej postaci choroby obserwuje się następujący obraz kliniczny:

ogólne złe samopoczucie i osłabienie;
częste oddawanie moczu, które nie przynosi ulgi (prawdopodobnie z krwią);
nudności i wymioty;
brak apetytu i w rezultacie utrata masy ciała;
siniaki;
swędzenie skóry;
ból w klatce piersiowej;
drgawki.

W niektórych przypadkach w przewlekłej fazie zespołu Alporta pacjent doświadcza dezorientacji i drgawek utraty przytomności. U dzieci takie objawy są diagnozowane bardzo rzadko.

Formy rozwoju choroby

W oficjalnej medycynie zwyczajowo rozróżnia się trzy formy choroby:

pierwszy - szybko postępuje do niewydolności nerek, objawy są dobrze wyrażone;
po drugie - przebieg choroby jest postępujący, ale nie obserwuje się utraty słuchu i wzroku;
trzeci ma przebieg łagodny. Choroba nie ma żadnych objawów ani postępującego charakteru.

Diagnostyka

Przede wszystkim przy diagnozowaniu zespołu Alporta bierze się pod uwagę historię rodziny.

Jeśli podejrzewasz dziedziczne zapalenie nerek u dzieci, powinieneś natychmiast skontaktować się z pediatrą. W badaniu wykorzystuje się zarówno badania laboratoryjne, jak i instrumentalne. Po osobistym badaniu i zebraniu wywiadu lekarz może zlecić następujące badania laboratoryjne:

Standardowy program badań instrumentalnych obejmuje:

prześwietlenie nerek;
biopsja nerki.

W niektórych przypadkach lekarz może przepisać specjalne badania genetyczne. Dodatkowo może być konieczna konsultacja z genetykiem medycznym i nefrologiem.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne zespołu Alporta łączy się z dietą. Warto zauważyć, że nie ma konkretnych leków mających na celu konkretnie wyeliminowanie tej choroby genetycznej. Wszystkie leki mają na celu normalizację czynności nerek.

W przypadku dzieci dieta jest przepisywana ściśle indywidualnie. W większości przypadków pacjent musi przestrzegać tej diety przez resztę życia.

W niektórych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna. W przypadku dzieci takie operacje wykonuje się dopiero po osiągnięciu wieku 15–18 lat. Przeszczep nerki może całkowicie wyeliminować chorobę.

Dieta

W diecie pacjenta nie powinny znajdować się następujące produkty:

zbyt słony, tłusty, wędzony;
pikantne, pikantne potrawy;
produkty ze sztucznymi barwnikami.

Alkohol jest prawie całkowicie wykluczony. Zgodnie z zaleceniem lekarza pacjent może pić czerwone wino.

Dieta musi zawierać wymaganą ilość witamin i minerałów. Jedzenie powinno być wysokokaloryczne i niezbyt bogate w białko.

Aktywność fizyczna jest wykluczona. Sport należy uprawiać wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza. Zwłaszcza ta ostatnia okoliczność dotyczy dzieci.

Możliwe komplikacje

Najpoważniejszą komplikacją jest. Jak pokazuje praktyka lekarska, na niedobory najczęściej cierpią chłopcy w wieku 16–20 lat. Bez leczenia i odpowiedniego stylu życia śmierć następuje przed 30. rokiem życia.

Zapobieganie

Nie ma zapobiegania dziedzicznemu zapaleniu nerek. Tej chorobie genetycznej nie można zapobiec. Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana choroba, należy ściśle przestrzegać wszystkich zaleceń kompetentnego lekarza i prowadzić prawidłowy tryb życia. Najskuteczniejszą obecnie metodą leczenia jest przeszczepianie narządów.

Nerka jest sparowanym narządem, który pełni funkcję tworzenia moczu, regulacji ciśnienia krwi, metabolizmu minerałów i hematopoezy.

Tworzenie się nerek u płodu następuje już w 4-5 tygodniu ciąży.

Jeśli w genie odpowiedzialnym za syntezę kolagenu typu 4 występuje defekt, cierpi na tym układ naczyniowy nerek, torebka soczewki i narząd Cortiego (znajdujący się w obszarze ucha wewnętrznego).

Ta dziedziczna choroba nazywa się zespołem Alporta.

Przyczyny chorób dziedzicznych u dzieci

Zespół Alporta nazywany jest także dziedziczną chorobą nerek. Występuje zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Patologię wykrywa się podczas badań profilaktycznych.

Choroba jest spowodowana genetycznym defektem struktury białek. Czynniki prowokujące, które prowadzą do mutacji genów, obejmują:

Choroba zakaźna matki w czasie ciąży. Zakażenie jest szczególnie niebezpieczne w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy dochodzi do powstawania narządów i tkanek płodu.
Szczepienie podawane kobiecie w ciąży.
Nadmierna aktywność fizyczna i stres emocjonalny, które nieustannie towarzyszą przyszłej mamie.

Rodzaje syndromów

Wyróżnia się następujące formy genetyczne zespołu Alporta:

Dominant połączony z X lub klasyczny (osiemdziesiąt procent z SA);
autosomalny recesywny (piętnaście procent pacjentów);
autosomalny dominujący (pięć procent z AS).

Klasyfikacja kliniczna opiera się na przejawach tej dziedzicznej patologii:

Połączone uszkodzenie nerek (zapalenie nerek), oczu, ucha wewnętrznego. Odpowiada postaci zespołu Alporta z dominacją X.
Uszkodzenie nerek (towarzyszy krwiomocz) bez zaburzeń strukturalnych w narządach zmysłów. W ten sposób objawia się autosomalna recesywna postać choroby.
Rodzinny krwiomocz, który ma charakter łagodny.

W przypadku dwóch pierwszych opcji rozwija się niewydolność nerek. W trzecim przypadku choroba nie wpływa na długość życia i jego jakość.

Manifestacja obrazu klinicznego

Twój lekarz i rodzice mogą zwrócić uwagę na następujące objawy:

niedowidzenie;
utrata słuchu lub głuchota;
opóźnienie rozwoju.

Starsze dziecko może skarżyć się na bezsenność, bóle głowy, zawroty głowy, zmęczenie nawet po niewielkiej aktywności fizycznej, co może być objawem zespołu Alporta.

Ciśnienie krwi u tych dzieci jest niskie, co wykrywa się podczas badań profilaktycznych.

Etapy przepływu

Przebieg choroby zależy od jej wariantu klinicznego:

z uszkodzeniem nerek, wzroku i ucha wewnętrznego patologia postępuje szybko, prowadząc do rozwoju niewydolności nerek, dalszego pogorszenia funkcji wzrokowych i słuchowych;
zapalenie nerek, któremu towarzyszy (), z czasem doprowadzi również do zmniejszenia przepływu wydalniczego;
Łagodny krwiomocz rodzinny nie prowadzi do powikłań zagrażających życiu.

Środki diagnostyczne

Diagnozę stawia się na podstawie skarg, badań obiektywnych, laboratoryjnych i instrumentalnych, morfologicznych i genetycznych.

Rodzice zwracają uwagę na zmianę koloru moczu dziecka, szybkie męczenie się i słabą tolerancję aktywności fizycznej.

Lekarz stwierdza pogorszenie wzroku i słuchu oraz niskie ciśnienie krwi.

Badania laboratoryjne

Dziecko ma przypisane:

ogólna analiza krwi i moczu;
biochemiczne badanie krwi (elektrolity).

W ogólnym badaniu krwi obserwuje się zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.

Niedokrwistość jest związana ze zmniejszoną produkcją erytropoetyny w nerkach. Erytropoetyna jest stymulatorem tworzenia krwi.

Ogólne badanie moczu ujawnia białko (białkomocz) i czerwone krwinki (krwiomocz). Wraz z rozwojem niewydolności nerek zmniejsza się gęstość i ilość dobowego moczu.

Wskaźniki kreatyniny i mocznika odzwierciedlają zdolność wydalniczą narządu. Jeśli utrzymuje się wzrost tych wskaźników, ustala się stopień niewydolności nerek.

Metoda instrumentalna

Dzieci poddawane są badaniu USG i RTG jamy brzusznej, które ujawnia charakterystyczne zmiany.

Dziecko musi zostać poddane audiometrii i oftalmoskopii, aby wcześnie wykryć pogorszenie funkcji słuchowych i wzrokowych.

Kontrola morfologiczna

Jest najbardziej wartościowy w diagnostyce zespołu Alporta. Biopsja to przyżyciowe badanie tkanki. Morfolog opisuje cechy strukturalne kory i rdzenia nerek, a także sieć naczyniową narządu.

Rozpoznanie genetyczne

Drogie metody diagnostyczne. Pozwala zidentyfikować wadliwy gen odpowiedzialny za syntezę patologicznego białka.

Z kim się skontaktować

Kiedy pojawią się pierwsze objawy choroby (krew w moczu, pogorszenie słuchu i wzroku u dziecka), należy skonsultować się z pediatrą.

Pediatra zaleci dodatkowe metody badań, po czym może być konieczna konsultacja z okulistą, laryngologiem i genetykiem.

Metody terapii

Leczenie zespołu Alporta obejmuje dietę, leki i terminowe oczyszczanie ognisk infekcji.

Szczepienia dzieci są przeciwwskazane, szczepienie możliwe jest jedynie w przypadku ścisłych wskazań.

W chwili obecnej nie ma leków farmakologicznych, które wpływałyby na wadę genetyczną.

Powszechnie stosowane są leki metaboliczne, których liczba może wzrosnąć. Należą do nich kokarboksylaza, witaminy A, E, B6. Kiedy w moczu pojawia się białko, przepisywane są nefroprotektory (leki chroniące nerki).

Należą do nich inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (enalapryl, lizynopryl, ramipryl, piryndopryl) i blokery receptora angiotensyny (losartan).

Powyższe leki należą do grupy leków przeciwnadciśnieniowych.

Nawet przy niskim ciśnieniu krwi u dzieci należy przyjmować minimalne dawki leków, aby zmniejszyć tempo postępu niewydolności nerek.

Aktywność fizyczna

Dziecko z zespołem Alporta powinno powstrzymywać się od forsownej aktywności fizycznej. Potrzebuje jednak codziennych spacerów przez co najmniej 40 minut.

Poprawi to mikrokrążenie w nerkach, a także zapewni prawidłowy rozwój.

Wymagania dietetyczne

Należy wykluczyć z diety:

potrawy słone, tłuste i wędzone;
śmieciowe jedzenie i pikantne jedzenie;
Produkty o dużej zawartości sztucznych barwników.

Konieczne jest monitorowanie ilości białka wprowadzanego do organizmu, jeśli rozwinie się niewydolność nerek, ogranicz płyn do jednego litra, sól do jednego grama dziennie.

Z pożywieniem należy dostarczać odpowiednią ilość kalorii, witamin, makro- i mikroelementów.

Interwencja chirurgiczna

W przypadkach, gdy nerki nie radzą sobie z uwalnianiem toksycznych produktów przemiany materii, wykonuje się przeszczep nerki.

Hemodializę przeprowadza się za pomocą aparatu nerkowego. Istotą zabiegu jest oczyszczenie krwi pacjenta z substancji toksycznych, co jest niezwykle istotne.

Pacjent przechodzi również przeszczep nerki, po którym przepisuje się leczenie immunosupresyjne, aby zapobiec odrzuceniu przeszczepu.

etnonauka

Stosowany w połączeniu z tradycyjnymi metodami po konsultacji z lekarzem. Właściwości roślin leczniczych wykorzystywane są w celu złagodzenia klinicznych objawów choroby.

Aby poprawić mikrokrążenie w nerkach, możesz użyć niezagęszczonego i.

Owoce jałowca i pąki brzozy pomogą zwiększyć współczynnik filtracji kłębuszkowej.

Komplikacje i konsekwencje

Najpoważniejszym powikłaniem jest niewydolność nerek. Świadczy o tym wzrost wskaźników takich jak mocznik i kreatynina oraz spadek współczynnika filtracji kłębuszkowej.

W początkowych stadiach niewydolności nerek zaleca się przestrzeganie diety i stosowanie leków, w późniejszych stadiach hemodializy itp.

W przypadku utraty słuchu i wzroku przeprowadza się operację. Wskazania do tego podaje laryngolog i okulista.

Rokowanie i zapobieganie

Niekorzystne rokowanie dotyczy najprawdopodobniej dziecka płci męskiej, a także w przypadku:

wysokie stężenie białka w ogólnym badaniu moczu;
wczesny rozwój chorób nerek u bliskich krewnych;
utrata słuchu.

W przypadku wykrycia izolowanego krwiomoczu bez towarzyszącej białkomoczu i utraty słuchu rokowanie w chorobie jest korzystne, rzadko rozwija się funkcjonalna niewydolność nerek.

Działania profilaktyczne obejmują planowanie ciąży (leczenie przewlekłych ognisk infekcji, kobieta powinna unikać nadmiernego stresu fizycznego i emocjonalnego, terminowo zgłaszać się do poradni położniczej, a w razie wskazań przejść poradnię genetyczną).

Dziecko musi przechodzić regularne badania profilaktyczne u pediatry. W przypadku wykrycia pierwszych oznak choroby rodzice powinni poinformować o tym lekarza.

Zespół Alporta to ciężka, genetycznie uwarunkowana choroba nerek oraz układu wzroku i słuchu. Dzięki terminowej diagnozie i przestrzeganiu zaleceń możliwe jest spowolnienie tempa rozwoju niewydolności nerek i utraty słuchu.

Choroba zwana zespołem Alporta jest dziedziczna i objawia się objawami upośledzenia czynności nerek wraz z towarzyszącymi zaburzeniami wzroku i słuchu. Według statystyk na tę chorobę cierpi 17 dzieci na 100 tysięcy. Przyczyną jest dziedziczna choroba genetyczna. Choroba ta nazywana jest także rodzinnym kłębuszkowym zapaleniem nerek.

Zespół Alporta to złożona dziedziczna patologia, w której zaburzenia słuchu i wzroku towarzyszą dysfunkcji nerek.

Informacje ogólne

Choroba Alporta została po raz pierwszy opisana w 1927 roku przez brytyjskiego naukowca Arthura Alporta. Zespół ten występuje rzadko. Statystyki pokazują, że u 3 dzieci na 100 jest przyczyną granicznej niewydolności nerek u dzieci, rzadziej u dorosłych. Zespół ten jest najczęstszym rodzajem zapalenia nerek. Istnieją różne typy dziedziczności, ale najczęstszą jest forma dominująca sprzężona z chromosomem X. Powoduje ciężką niewydolność nerek u dzieci płci męskiej. Zaczyna pojawiać się już w pierwszych latach życia, później rozwijają się problemy ze słuchem i wzrokiem. Utrata wzroku i słuchu poprzedza rozwój ciężkiej niewydolności nerek i występuje w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Klasyfikacja

Chorobę Alporta dzieli się na 2 kategorie ze względu na sposób dziedziczenia patologii. Pierwszy, genetyczny, z kolei dzieli się na 3 rodzaje dziedzicznego zapalenia nerek:

Dominanta sprzężona z chromosomem X – do 80% przypadków;
autosomalny recesywny - do 15% przypadków;
autosomalny dominujący - do 5% przypadków.

Zespół Alporta może również rozwinąć się w wyniku powikłań zapalenia nerek.

Druga klasyfikacja, główna, wskazuje na 3 formy choroby nerek:

Zapalenie nerek. Powiązane patologie obejmują krwiomocz, problemy ze wzrokiem i upośledzenie słuchu.
Zapalenie nerek z krwiomoczem bez towarzyszących powikłań ze strony słuchu i wzroku.
Łagodny krwiomocz rodzinny.

W przypadku zapalenia nerek w pierwszym i drugim przypadku głównej klasyfikacji nieuchronnie występuje ciężka niewydolność nerek. W trzecim przypadku, przy łagodnym przebiegu zespołu Alporta, nie ma powikłań. Zapobieganie objawom choroby Alporta i brak chorób zakaźnych przyczynia się do dalszej pełnoprawnej aktywności życiowej.

Jakie powody?

Dziedziczne mutacje w komórkach nerek powodują wystąpienie zespołu Alporta.

Dziedziczne mutacje genów prowadzą do tej patologii. Funkcja biosyntezy kolagenu typu 4 zostaje zakłócona. Kolagen jest głównym budulcem błon w nerkach, uszach i oczodołach. Funkcją błon jest wzmacnianie, podtrzymywanie i oddzielanie tkanek. W przypadku niedostatecznej ilości lub całkowitego braku syntezy budulca (kolagenu) błony nerkowe nie są w stanie skutecznie filtrować toksyn i przetworzonych produktów z krwi. Niefiltrowane białko i czerwone krwinki dostają się do moczu. Obecność białka we krwi nazywa się białkomoczem, krwinkami czerwonymi – krwiomoczem. Jeśli synteza białek jest bardzo upośledzona, powoduje to ciężką niewydolność nerek, a w najgorszym przypadku niewydolność nerek. Zatrzymanie czynności nerek prowadzi do śmierci.

Patogeneza

Początek i rozwój zespołu Alporta z reguły jest początkowo niezauważony i odkrywany losowo w wieku 5 lat. Dziedziczne zapalenie nerek zwykle charakteryzuje się objawami kłębuszkowego zapalenia nerek, czasami dodaje się do niego zespół nerczycowy lub objawy odmiedniczkowego zapalenia nerek. W początkowej fazie nerki funkcjonują normalnie. We krwi stwierdza się niewielką obecność białka i czerwonych krwinek, czasami podwyższony poziom leukocytów. Domieszka krwi w moczu objawia się atakami falowymi – od poziomu maksymalnego do minimalnego. Przy częstym oddawaniu moczu rozwija się nadciśnienie lub zespół nerczycowy. Czasami u pacjentów występuje rozszerzenie układu odmiedniczkowego, aminoacyduria.

Utrata słuchu i wzroku spowodowana dysfunkcją nerek najczęściej występuje u chłopców w wieku poniżej 10 lat.

Upośledzenie słuchu, w tym głuchota, ma podłoże neurogenne. Występuje najczęściej u dzieci poniżej 10. roku życia, głównie płci męskiej. Patologia słuchu jest często pierwszym objawem choroby i pogarsza się z czasem. Niektórzy pacjenci tracą słuch, podczas gdy ich nerki funkcjonują normalnie. To, jak będzie postępowała choroba i jakie będą jej skutki, w dużej mierze zależy od płci pacjenta. Mężczyźni są podatni na wczesny rozwój nadciśnienia i przewlekłej niewydolności nerek. Śmierć w przypadku braku leczenia następuje między 15 a 30 rokiem życia. U kobiet choroba Alporta najczęściej występuje w stanie utajonym i obserwuje się obecność zespołu krwiomoczu. Chorobie towarzyszą problemy ze słuchem. Inne patologie pojawiają się jako konsekwencje zespołu Alporta. Aktywność fizyczna i przepracowanie prowadzą do szybkiego rozwoju choroby.

Lekarze dzielą objawy zespołu Alporta na 2 typy. Pierwszy typ to objawy nerkowe, które charakteryzują się obecnością białek i czerwonych krwinek we krwi. Z czasem ujawnia się obecność tzw. izolowanego zespołu moczowego. Stają się widoczne dopiero w wieku 4-5 lat, a czasami oczywiste objawy wykrywa się w wieku 8-9 lat. Ale krople krwi, niewidoczne gołym okiem, są stale obecne w moczu - bezobjawowa mikrohematuria. Obecność krwi w moczu jest stałym objawem charakteryzującym zespół Alporta. Często przeszłe infekcje wykazują ten znak. Po przeziębieniu krew jest widoczna w moczu po 1-2 dniach. Białkomocz występuje u chłopców w okresie dojrzewania, u dziewcząt jest minimalny lub całkowicie nieobecny.

Zespół Alporta znajduje się w stanie „uśpienia” przez około 9 lat, po czym zaczyna się pogarszać funkcjonowanie nerek, słuchu i wzroku.

Później pojawiają się pozanerkowe objawy zespołu Alporta - osłabienie słuchu, wzroku, opóźniony rozwój fizjologiczny, mięśniakowatość (niezwykle rzadkie zjawisko, wzrost włókien mięśniowych). Czasami zauważalne są wrodzone nieprawidłowości w fizjologii - złączone lub dodatkowe palce, deformacja uszu. W miarę rozwoju choroby Alporta powoduje to współistniejący rozwój niewydolności nerek, który objawia się żółtym zabarwieniem i suchością skóry, często odczuwa się suchość w jamie ustnej oraz zmniejsza się częstotliwość i ilość oddawania moczu.

Przebieg choroby u dzieci

W pierwszych stadiach choroby dziecko nie odczuwa dyskomfortu. Jedynym objawem będzie utrzymująca się obecność krwi w moczu, która na początku w ogóle nie jest zauważalna. Objaw ten występuje we wszystkich przypadkach, nasilając się po chorobach zakaźnych. Ponadto częściowe funkcjonowanie nerek zostaje zakłócone. Dziecko czuje się osłabione, organizm zostaje odurzony, a słuch często ulega pogorszeniu. Zewnętrznie dziecko staje się blade, szybko się męczy i często pojawiają się bóle głowy. Ubytek słuchu rozwija się w różnym czasie, we wczesnych latach można go wykryć jedynie za pomocą specjalnych urządzeń. Utrata słuchu następuje do 10. roku życia.

Zaburzenia wzroku występują u 15–20% chorych dzieci. Charakterystyczne patologie soczewki i zaćma. Często rozwija się krótkowzroczność. Stałym objawem jest obecność jasnych białych lub żółtych plam w pobliżu ciałka żółtego. Ostrość wzroku zmniejsza się w 67% przypadków. Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci powoduje opóźnienia w rozwoju fizycznym.

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującym pogorszeniem czynności nerek w połączeniu z patologiami słuchu i wzroku. W Rosji częstość występowania tej choroby wśród dzieci wynosi 17:100 000.

Przyczyny zespołu Alporta

Ustalono, że za rozwój choroby odpowiedzialny jest gen zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu X w strefie 21-22 q. Przyczyną choroby jest naruszenie struktury kolagenu typu IV. Kolagen to białko, główny składnik tkanki łącznej, który zapewnia jej wytrzymałość i elastyczność. W nerkach wykrywa się defekt kolagenu ściany naczyń, w obszarze ucha wewnętrznego - w narządzie Cortiego, w oku - w torebce soczewki.

Objawy zespołu Alporta

W przypadku zespołu Alporta występuje znaczna zmienność objawów zewnętrznych. Z reguły choroba objawia się krwiomoczem (pojawienie się krwi w moczu) w wieku 5-10 lat. Krwiomocz jest zwykle wykrywany przypadkowo podczas badania dziecka. Krwiomocz może wystąpić z białkomoczem lub bez niego (pojawienie się białka w moczu). Przy wyraźnej utracie białka może rozwinąć się zespół nerczycowy, który charakteryzuje się obrzękiem, podwyższonym ciśnieniem krwi, objawami zatrucia organizmu szkodliwymi produktami i zaburzeniami czynności nerek. Możliwe jest zwiększenie liczby leukocytów w moczu przy braku bakterii.

U większości pacjentów uwagę zwraca piętno dysembriogenezy. Znamiona dysembriogenezy to niewielkie odchylenia zewnętrzne, które nie wpływają znacząco na funkcjonowanie organizmu. Należą do nich: naskórek (fałd w wewnętrznym kąciku oka), deformacja uszu, wysokie podniebienie, zwiększenie liczby palców lub ich zrośnięcie.

Epikant. Syndaktylia.

Bardzo często te same znamiona dysembriogenezy wykrywa się u chorych członków rodziny.

Utrata słuchu w wyniku zapalenia nerwu słuchowego jest również charakterystyczna dla zespołu Alporta. Utrata słuchu rozwija się częściej u chłopców i czasami jest wykrywana wcześniej niż uszkodzenie nerek.

Anomalie wizualne objawiają się w postaci stożka soczewkowego (zmiana kształtu soczewki), sferofakii (kulisty kształt soczewki) i zaćmy (zmętnienie rogówki).

Objawy choroby nerek zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania. Przewlekłą niewydolność nerek rozpoznaje się w wieku dorosłym. Czasami możliwy jest szybki postęp choroby wraz z pojawieniem się schyłkowej niewydolności nerek w dzieciństwie.

Rozpoznanie zespołu Alporta

Zespół Alporta można założyć na podstawie danych rodowodowych na podstawie obecności choroby u pozostałych członków rodziny. Aby zdiagnozować chorobę, należy zidentyfikować trzy z pięciu kryteriów:

Obecność krwiomoczu lub śmiertelność z powodu przewlekłej niewydolności nerek w rodzinie;
obecność krwiomoczu i/lub białkomoczu u członków rodziny;
identyfikacja specyficznych zmian w biopsji nerki;
utrata słuchu;
wrodzona patologia wzroku.

Leczenie zespołu Alporta

W przypadku braku specyficznego leczenia głównym celem jest spowolnienie postępu niewydolności nerek. Dzieciom zabrania się aktywności fizycznej i zaleca się zbilansowaną dietę. Szczególną uwagę zwraca się na sanitację ognisk zakaźnych. Stosowanie leków hormonalnych i cytostatyków nie prowadzi do istotnej poprawy stanu. Główną metodą leczenia pozostaje przeszczep nerki.

Niekorzystne rokowanie dla przebiegu choroby, która charakteryzuje się szybkim rozwojem schyłkowej niewydolności nerek, jest najbardziej prawdopodobne, jeśli spełnione są następujące kryteria:

Męska płeć;
- wysokie stężenie białka w moczu;
- wczesny rozwój dysfunkcji nerek u członków rodziny;
- utrata słuchu.

W przypadku wykrycia izolowanego krwiomoczu bez białkomoczu i upośledzenia słuchu rokowanie dla przebiegu choroby jest korzystne, nie rozwija się niewydolność nerek.

Lekarz pierwszego kontaktu, nefrolog Sirotkina E.V.

Dom " We wczesnych stadiach” Leczenie zespołu Alporta. Dziedziczne zapalenie nerek (zespół Alporta) u dzieci

Morfologia

Zespół Alporta sprzężony z chromosomem X.

Objawy kliniczne.

Genetyka molekularna umożliwiło ustalenie charakterystyki mutacji w genie COL4A5. Powodują różnice w obrazie klinicznym, przebiegu i rokowaniu.

Autosomalny recesywny zespół Alporta

Wśród heterozygot obserwuje się stałą lub przerywaną mikrohematurię.

Autosomalny dominujący zespół Alporta

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, która objawia się wczesnym wystąpieniem niewydolności nerek, utratą słuchu i wzroku.

Zespół ten jest dziedziczną postacią zapalenia nerek - jadeit. Jest to powiązane z mutacja w genie białkowym, zwany kolagen.

Zaburzenie to jest rzadko obserwowane. Częściej to występuje silniejszy seks.

Kobiety mogą przekazać gen choroby swoim dzieciom, nawet jeśli nie mają one żadnych objawów.

DO czynniki ryzyka odnieść się:

Ciężki etap choroby nerek u krewnych płci męskiej;
Historia rodzinna tego zaburzenia;
Utrata słuchu przed 30.

Obraz kliniczny

Objawy zaburzenia mogą już się pojawić w pierwszym roku życia okruchy, ale najczęściej manifestowane w wieku 3–5 lat.

W przypadku większości dzieci jest to stan predysponujący przebyta infekcja. Ze względu na brak objawów choroba może zostać wykryta przypadkowo na podstawie badania moczu.

Ten typ zapalenia nerek u dzieci może występować jako krwionośne kłębuszkowe zapalenie nerek lub odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Etap początkowy odchylenia są typowe bez zarzutów. Tylko podczas normalnej pracy nerek zmiany w moczu: pojawiają się czerwone krwinki, białe krwinki i białko.

Rozwój zaburzenia w połączeniu z zespołem nerczycowym i wysokim ciśnieniem krwi. Pacjenci mają następujące objawy:

słabość,
bóle głowy,
pogorszenie wzroku, słuchu,
spadek ciśnienia,
blada skóra,
letarg.

Różnica między zespołem Alporta u dzieci a innymi postaciami zapalenia nerek polega na uszkodzeniu nerwu słuchowego.

Głuchota częściej występuje u chłopców – u nich następuje znacznie szybszy wzrost ciśnienia krwi i postępujące pogorszenie funkcji nerek.

W wieku 18 lat rozwój choroby powoduje kompletny zestaw objawy niewydolności nerek:

blada skóra,
suchość w ustach,
mdłości,
drżenie rąk i palców,
zmniejszenie objętości wydalanego moczu lub jego całkowity brak,
Czasami pojawia się ból mięśni i stawów.

Bez terminowej realizacji terapię zastępczą lub przeszczep chorej nerki Długość życia człowieka nie przekroczy 40 lat.

Formy zespołu:

Autosomalny recesywny

W tego typu dziedziczeniu zmutowany gen pojawia się tylko wtedy, gdy jeden gen recesywny otrzymany jest od ojca, a drugi od matki.

Ryzyko pojawienie się niezdrowego dziecka wynosi 25%.

Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się równie często.

Rodzice chorych dzieci mogą wydawać się zdrowi, ale tak jest nosicielami niezdrowego genu.

Autosomalny dominujący

Dziedziczenie dominujące, oparte na chromosomie X, ma miejsce wtedy, gdy wpływ dominującego, niezdrowego genu występuje niezależnie od płci.

Trudniejsze u chłopców zaburzenie ustępuje.

Jedno z rodziców dziecka na pewno nie jest zdrowe. Wśród dzieci ludzkich synowie są zdrowi, a córki chore. Kobiety przekazują zmutowany gen 50% swoich synów i córek.

Jak zdiagnozować chorobę?

Krwiomocz lub śmierć z powodu niewydolności nerek w rodzinie;
Krwiomocz lub białkomocz u krewnych;
Wykrywanie zmian podczas biopsji narządu;
Utrata słuchu;
Wrodzona wada wzroku.

Diagnostyka naruszenia dokonywane są w następujący sposób:

Gromadzenie i badanie wywiadu;
Metoda fizyczna;
Badania laboratoryjne;
badanie USG,
Tomografia komputerowa lub tomografia magnetyczna;
Scyntygrafia;
Biopsja.

Charakterystyczna diagnoza zaburzenia obejmuje rozróżnienie między zapaleniem nerek a nefropatią.

Czy można leczyć zespół Alporta?

Nie ma specjalnego leczenia. Przywiązują dużą wagę kontrola ciśnienia I ograniczenie białka w diecie kiedy czynność nerek zaczyna się pogarszać.

W miarę rozwoju XHH pacjenci przechodzą leczenie hemodializą.

Osoby z tym zespołem są kandydatami do przeszczepu nerki, chociaż w niektórych sytuacjach po przeszczepie może pojawić się zespół Goodpasture'a.

Dlatego wyboru dawcy należy dokonać niezwykle ostrożnie.

W przypadku braku specyficznego leczenia głównym celem jest spowolnienie postępu niewydolności nerek.

Dla dzieci zabroniony aktywność fizyczna, zalecana jest zbilansowana dieta.

Szczególną uwagę zwraca się leczenie ognisk zakaźnych.

Stosowanie środków hormonalnych i cytostatyków nie powoduje znaczącej poprawy stanu. Główna metoda leczenia pozostaje przeszczep narządu.

Złe rokowanie co do przebiegu choroby, który charakteryzuje się szybkim rozwojem schyłkowej niewydolności nerek, jest prawdopodobny w obecności następujących wskaźników:

Męska płeć;
Wysoka zawartość białka w moczu;
Wczesne pojawienie się problemów z nerkami u krewnych;
Utrata słuchu.

Kiedy znaleziono krwiomocz bez białkomoczu i utrata słuchu Rokowanie w przebiegu choroby jest korzystne, niewydolność nie występuje.

Przebieg zespołu może być progresywny I nie postępowy rokowanie jest pozytywne u kobiet bez zmian w słyszeniu.

Każdy pacjent ma swój własny stopień rozwoju procesu w nerkach.

Dla dziewczyn zaburzenie postępuje wolniej i nie wpływa na oczekiwaną długość życia, nawet biorąc pod uwagę utrzymującą się mikrohematurię.

Dializy i przeszczepianie narządów skłaniają się ku bardziej pozytywnym rokowaniom.

Wideo: Co musisz wiedzieć o chorobach dziedzicznych

Nerka jest sparowanym narządem, który pełni funkcję tworzenia moczu, regulacji ciśnienia krwi, metabolizmu minerałów i hematopoezy.

Tworzenie się nerek u płodu następuje już w 4-5 tygodniu ciąży.

Ta dziedziczna choroba nazywa się zespołem Alporta.

Przyczyny chorób dziedzicznych u dzieci

Zespół Alporta nazywany jest także dziedziczną chorobą nerek. Występuje zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Patologię wykrywa się podczas badań profilaktycznych.

Choroba jest spowodowana genetycznym defektem struktury białek. Czynniki prowokujące, które prowadzą do mutacji genów, obejmują:

Choroba zakaźna matki w czasie ciąży. Zakażenie jest szczególnie niebezpieczne w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy dochodzi do powstawania narządów i tkanek płodu.
Szczepienie podawane kobiecie w ciąży.
Nadmierna aktywność fizyczna i stres emocjonalny, które nieustannie towarzyszą przyszłej mamie.

Rodzaje syndromów

Wyróżnia się następujące formy genetyczne zespołu Alporta:

Dominant połączony z X lub klasyczny (osiemdziesiąt procent z SA);
autosomalny recesywny (piętnaście procent pacjentów);
autosomalny dominujący (pięć procent z AS).

Klasyfikacja kliniczna opiera się na przejawach tej dziedzicznej patologii:

Połączone uszkodzenie nerek (zapalenie nerek), oczu, ucha wewnętrznego. Odpowiada postaci zespołu Alporta z dominacją X.
Uszkodzenie nerek (towarzyszy krwiomocz) bez zaburzeń strukturalnych w narządach zmysłów. W ten sposób objawia się autosomalna recesywna postać choroby.
Rodzinny krwiomocz, który ma charakter łagodny.

W przypadku dwóch pierwszych opcji rozwija się niewydolność nerek. W trzecim przypadku choroba nie wpływa na długość życia i jego jakość.

Manifestacja obrazu klinicznego

Twój lekarz i rodzice mogą zwrócić uwagę na następujące objawy:

niedowidzenie;
utrata słuchu lub głuchota;
opóźnienie rozwoju.

Starsze dziecko może skarżyć się na bezsenność, bóle głowy, zawroty głowy, zmęczenie nawet po niewielkiej aktywności fizycznej, co może być objawem zespołu Alporta.

Ciśnienie krwi u tych dzieci jest niskie, co wykrywa się podczas badań profilaktycznych.

Etapy przepływu

Przebieg choroby zależy od jej wariantu klinicznego:

z uszkodzeniem nerek, wzroku i ucha wewnętrznego patologia postępuje szybko, prowadząc do rozwoju niewydolności nerek, dalszego pogorszenia funkcji wzrokowych i słuchowych;
zapalenie nerek, któremu towarzyszy (), z czasem doprowadzi również do zmniejszenia przepływu wydalniczego;
Łagodny krwiomocz rodzinny nie prowadzi do powikłań zagrażających życiu.

Środki diagnostyczne

Diagnozę stawia się na podstawie skarg, badań obiektywnych, laboratoryjnych i instrumentalnych, morfologicznych i genetycznych.

Rodzice zwracają uwagę na zmianę koloru moczu dziecka, szybkie męczenie się i słabą tolerancję aktywności fizycznej.

Lekarz stwierdza pogorszenie wzroku i słuchu oraz niskie ciśnienie krwi.

Badania laboratoryjne

Dziecko ma przypisane:

ogólna analiza krwi i moczu;
biochemiczne badanie krwi (elektrolity).

W ogólnym badaniu krwi obserwuje się zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny, co wskazuje na niedokrwistość.

Niedokrwistość jest związana ze zmniejszoną produkcją erytropoetyny w nerkach. Erytropoetyna jest stymulatorem tworzenia krwi.

Ogólne badanie moczu ujawnia białko (białkomocz) i czerwone krwinki (krwiomocz). Wraz z rozwojem niewydolności nerek zmniejsza się gęstość i ilość dobowego moczu.

Wskaźniki kreatyniny i mocznika odzwierciedlają zdolność wydalniczą narządu. Jeśli utrzymuje się wzrost tych wskaźników, ustala się stopień niewydolności nerek.

Metoda instrumentalna

Dzieci poddawane są badaniu USG i RTG jamy brzusznej, które ujawnia charakterystyczne zmiany.

Dziecko musi zostać poddane audiometrii i oftalmoskopii, aby wcześnie wykryć pogorszenie funkcji słuchowych i wzrokowych.

Kontrola morfologiczna

Jest najbardziej wartościowy w diagnostyce zespołu Alporta. Biopsja to przyżyciowe badanie tkanki. Morfolog opisuje cechy strukturalne kory i rdzenia nerek, a także sieć naczyniową narządu.

Rozpoznanie genetyczne

Drogie metody diagnostyczne. Pozwala zidentyfikować wadliwy gen odpowiedzialny za syntezę patologicznego białka.

Z kim się skontaktować

Kiedy pojawią się pierwsze objawy choroby (krew w moczu, pogorszenie słuchu i wzroku u dziecka), należy skonsultować się z pediatrą.

Pediatra zaleci dodatkowe metody badań, po czym może być konieczna konsultacja z okulistą, laryngologiem i genetykiem.

Metody terapii

Leczenie zespołu Alporta obejmuje dietę, leki i terminowe oczyszczanie ognisk infekcji.

Szczepienia dzieci są przeciwwskazane, szczepienie możliwe jest jedynie w przypadku ścisłych wskazań.

W chwili obecnej nie ma leków farmakologicznych, które wpływałyby na wadę genetyczną.

Należą do nich inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (enalapryl, lizynopryl, ramipryl, piryndopryl) i blokery receptora angiotensyny (losartan).

Powyższe leki należą do grupy leków przeciwnadciśnieniowych.

Nawet przy niskim ciśnieniu krwi u dzieci należy przyjmować minimalne dawki leków, aby zmniejszyć tempo postępu niewydolności nerek.

Aktywność fizyczna

Dziecko z zespołem Alporta powinno powstrzymywać się od forsownej aktywności fizycznej. Potrzebuje jednak codziennych spacerów przez co najmniej 40 minut.

Poprawi to mikrokrążenie w nerkach, a także zapewni prawidłowy rozwój.

Wymagania dietetyczne

Należy wykluczyć z diety:

potrawy słone, tłuste i wędzone;
śmieciowe jedzenie i pikantne jedzenie;
Produkty o dużej zawartości sztucznych barwników.

Konieczne jest monitorowanie ilości białka wprowadzanego do organizmu, jeśli rozwinie się niewydolność nerek, ogranicz płyn do jednego litra, sól do jednego grama dziennie.

Z pożywieniem należy dostarczać odpowiednią ilość kalorii, witamin, makro- i mikroelementów.

Interwencja chirurgiczna

W przypadkach, gdy nerki nie radzą sobie z uwalnianiem toksycznych produktów przemiany materii, wykonuje się przeszczep nerki.

Hemodializę przeprowadza się za pomocą aparatu nerkowego. Istotą zabiegu jest oczyszczenie krwi pacjenta z substancji toksycznych, co jest niezwykle istotne.

Pacjent przechodzi również przeszczep nerki, po którym przepisuje się leczenie immunosupresyjne, aby zapobiec odrzuceniu przeszczepu.

etnonauka

Stosowany w połączeniu z tradycyjnymi metodami po konsultacji z lekarzem. Właściwości roślin leczniczych wykorzystywane są w celu złagodzenia klinicznych objawów choroby.

Aby poprawić mikrokrążenie w nerkach, możesz użyć niezagęszczonego i.

Owoce jałowca i pąki brzozy pomogą zwiększyć współczynnik filtracji kłębuszkowej.

Komplikacje i konsekwencje

Najpoważniejszym powikłaniem jest niewydolność nerek. Świadczy o tym wzrost wskaźników takich jak mocznik i kreatynina oraz spadek współczynnika filtracji kłębuszkowej.

W początkowych stadiach niewydolności nerek zaleca się przestrzeganie diety i stosowanie leków, w późniejszych stadiach hemodializy itp.

W przypadku utraty słuchu i wzroku przeprowadza się operację. Wskazania do tego podaje laryngolog i okulista.

Rokowanie i zapobieganie

Niekorzystne rokowanie dotyczy najprawdopodobniej dziecka płci męskiej, a także w przypadku:

wysokie stężenie białka w ogólnym badaniu moczu;
wczesny rozwój chorób nerek u bliskich krewnych;
utrata słuchu.

W przypadku wykrycia izolowanego krwiomoczu bez towarzyszącej białkomoczu i utraty słuchu rokowanie w chorobie jest korzystne, rzadko rozwija się funkcjonalna niewydolność nerek.

Dziecko musi przechodzić regularne badania profilaktyczne u pediatry. W przypadku wykrycia pierwszych oznak choroby rodzice powinni poinformować o tym lekarza.

Zespół Alporta (dziedziczne zapalenie nerek) występuje rzadko. Ta patologia powoduje upośledzenie wzroku i utratę słuchu. Często prowadzi to do konieczności przeszczepu nerki.

Zespół ten pojawia się w wieku 3–5 lat. Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci stale postępuje. W tym samym czasie dziecko traci słuch i wzrok, a także wpływa na aparat kłębuszkowy nerek.

Zespół Alporta rozwija się z powodu mutacji w genie wytwarzającym kolagen. Ten rodzaj kolagenu bierze udział w budowie torebki soczewki i części ucha wewnętrznego. Dlatego ich funkcja jest upośledzona, a także funkcje samych nerek.

Według międzynarodowej klasyfikacji patologia ta odnosi się do wad wrodzonych, zaburzeń chromosomowych i deformacji. Uważa się, że jest to wada wrodzona, ponieważ wpływa na kilka narządów i układów jednocześnie.

Przyczyny zmian patologicznych

Główną przyczyną zespołu Alporta jest mutacja genu.

W większości przypadków dotknięty gen jest przekazywany od jednego z rodziców. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na chorobę układu moczowego, prawdopodobieństwo patologii znacznie wzrasta.

W 20% wszystkich przypadków dochodzi do spontanicznej mutacji genu. Oznacza to, że całkowicie zdrowi rodzice mają gwarancję posiadania dziecka z podobną patologią.

Objawy

Kolagen jest najważniejszym składnikiem tkanki łącznej. Jego niedobór powoduje zmiany w błonach podstawnych kłębuszków nerkowych, aparacie ocznym i uchu wewnętrznym. Narządy te przestają radzić sobie ze swoimi funkcjami.

Objawy tej patologii dzielą się na dwa główne typy:

nerki (krew i mocz);
nienerkowe.

Objawy nerkowe nazywane są również izolowanym zespołem moczowym.

Nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale bliżej 3–5 lat. Zdarzają się przypadki, gdy patologię wykryto znacznie później, w wieku 7–9 lat. Ale w moczu zawsze znajdują się maleńkie krople krwi. Na początku po prostu chorzy ludzie mogą ich nie zauważyć ().

W przypadku tej patologii ważne jest postawienie prawidłowej diagnozy na czas, wyeliminowanie aktywności fizycznej, zapewnienie ścisłej diety i regularne kompleksowe leczenie. Właściwy styl życia odgrywa dużą rolę. Rodzice nie powinni wpadać w panikę, ponieważ współczesna medycyna może pomóc nawet w przypadku tak zaburzenia genetycznego jak zespół Alporta. Choroba jest dziedziczna, dlatego konieczne jest podjęcie działań terapeutycznych wobec wszystkich członków rodziny, u których wystąpią objawy.

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, która objawia się wczesnym rozwojem niewydolności nerek, pogorszeniem słuchu i ostrości wzroku.

Choroba spowodowana jest mutacjami genetycznymi wpływającymi na tkankę łączną – kolagen typu 4, który wchodzi w skład wielu ważnych struktur organizmu, m.in. nerek, ucha wewnętrznego i oczu.

Zespół Alporta jest znacznie trudniejszy w przypadku mężczyzn. Faktem jest, że choroba jest najczęściej przenoszona przez zmutowany chromosom X. Ponieważ dziewczynki mają dwa chromosomy X, zdrowy pełni funkcję zapasową i ułatwia przebieg choroby.

W zespole Alporta zatrucie organizmu następuje z powodu niezdolności nerek do eliminacji toksyn. Dlatego u kobiet ta patologia może powodować niepłodność. A jeśli zajdzie w ciążę, toksyny mogą zabić zarówno dziecko, jak i matkę. Często zespół Alporta objawia się w czasie ciąży, nawet jeśli wcześniej nie był odczuwalny.

Objawy choroby

Jak Wikipedia mówi o takiej dolegliwości jak zespół Alporta, ta dziedziczna choroba charakteryzuje się krwiomoczem (krew w moczu), leukocyturią (wykrycie białych krwinek w badaniu moczu), białkomoczem (obecność białka w moczu), głuchotą lub utrata słuchu, czasami zaćma i rozwój niewydolności nerek w wieku młodzieńczym. Czasami uszkodzenie nerek może pojawić się dopiero po 40-50 latach.

Głównym objawem choroby jest obecność krwi w moczu, co wskazuje na chorobę nerek. Czasami można to wykryć jedynie mikroskopowo, a w niektórych przypadkach mocz może zmienić kolor na różowy, brązowy lub czerwony, szczególnie na tle towarzyszących infekcji, grypy lub wirusów w organizmie. Wraz z wiekiem, oprócz krwiomoczu, w moczu pojawia się białko i u pacjenta występuje nadciśnienie tętnicze.

Chociaż Wikipedia opisuje zespół Alporta jako chorobę objawiającą się zaćmą, nie zawsze tak jest. Czasami może wystąpić również nieprawidłowa pigmentacja siatkówki, która znacząco pogarsza widzenie. Ponadto rogówka z taką dziedziczną chorobą jest podatna na rozwój erozji. Dlatego muszą chronić oczy przed ciałami obcymi.

Zespół Alporta charakteryzuje się także utratą słuchu, która zwykle pojawia się w okresie dojrzewania. Problem ten można rozwiązać za pomocą aparatu słuchowego.

Zespół Alporta: leczenie i zapobieganie

Zespół Alporta, którego leczenie jest głównie objawowe, wymaga obowiązkowej sanitacji przewlekłych ognisk infekcji. Pacjentom z tą chorobą przeciwwskazane jest przyjmowanie szczepień w okresie, gdy nie ma epidemii. Istnieją także przeciwwskazania do przyjmowania leków zawierających glikokortykosteroidy. W przypadku niewydolności nerek stosuje się dializę, a jej rozwój po 20. roku życia jest wskazaniem do przeszczepienia nerki.

Jeśli chodzi o profilaktykę patologii, należy wystrzegać się infekcji dróg moczowych, które przyspieszają rozwój niewydolności nerek. Kobiety z zespołem Alporta, które decydują się na dziecko, muszą najpierw skonsultować się z genetykiem, który pomoże zidentyfikować nosicielkę zmutowanego genu. Chociaż statystyki pokazują, że około 20% rodzin doświadczających zespołu Alporta nie ma krewnych cierpiących na niewydolność nerek. Fakt ten dowodzi, że zmutowany gen może powstać samoistnie.

Aby chronić swoich potomków przed tak dziedziczną chorobą, jak zespół Alporta, należy unikać małżeństw pokrewnych. A jeśli zostanie zidentyfikowany nosiciel nieprawidłowego genu, aby w przyszłości wykorzenić patologię, można wykorzystać materiał genetyczny dawcy i zastosować zabieg inseminacji lub sztucznego zapłodnienia. W każdym indywidualnym przypadku konieczna jest indywidualna konsultacja ze specjalistami.

Dziedziczne zapalenie nerek, czyli zespół Alporta, to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Objawy patologii pojawiają się u dzieci od 3 roku życia do osiągnięcia wieku szkolnego. Choroba występuje częściej u chłopców. W niektórych przypadkach może długo nie objawiać się wyraźnymi objawami, dlatego wykrywa się ją w przypadku podejrzenia innych chorób podczas badań diagnostycznych lub lekarskich.

Powoduje

Główną przesłanką rozwoju zespołu Alporta jest zmiana genetyczna w genie odpowiedzialnym za proces biosyntezy kolagenu. Dziecko nabywa taką dziedziczną mutację od swoich rodziców: córkę od ojca i od matki zarówno chłopca, jak i dziewczynkę. Osoba może mieć uszkodzony gen, a choroba nie zawsze się rozwija, ale będzie dziedziczona przez dzieci.

Zmianie ulega jeden z trzech genów odpowiedzialnych za proces biologicznej syntezy kolagenu typu IV. Wchodzi w skład struktury błon podstawnych znajdujących się w nerkach, narządach wzroku i słuchu. Błony podstawne to specjalne formacje - cienkie granice, którymi oddzielają się od siebie niektóre tkanki ludzkiego ciała, podtrzymują i wzmacniają ich strukturę. W przypadku naruszenia ich składu i integralności powstają niebezpieczne zjawiska:

dochodzi do niepełnej i złej jakości filtracji toksycznych i innych substancji pochodzących z krwi;
zmiany składu moczu, w których występuje znaczny wzrost liczby czerwonych krwinek (krwiomocz lub ślady krwi w moczu) i niefiltrowanego białka (białkomocz).

Zmiany takie prowadzą do rozwoju ciężkiej niewydolności nerek, w niektórych przypadkach do całkowitego ustania funkcji narządów i śmierci.

Zespół Alporta i jego rozwój mogą być wywołane przez kilka czynników:

ciężkie choroby wywołane bakteriami lub wirusami;
wpływ na organizm składników szczepionki;
nadmierny stres fizyczny.

Statystyki medyczne pokazują, że co piąte dziecko z potwierdzonym rozpoznaniem dziedzicznego zapalenia nerek pojawia się u rodziców, którzy nie mają patologii związanych z pracą nerek. Przyczyną zespołu Alporta w takich przypadkach są spontaniczne mutacje genów.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Genetyczne zapalenie nerek ma dwie klasyfikacje. Eksperci rozróżniają jego typy w zależności od rodzaju dziedziczenia patologii i cech rozwoju choroby.

Wyróżnia się trzy rodzaje dziedzicznego zapalenia nerek:

dominujący klasyczny lub sprzężony z X – jest najczęstszy, potwierdzony u 80% pacjentów;
autosomalny recesywny – dotyczy nie więcej niż 15% pacjentów;
Autosomalnie dominujący zespół Alporta występuje w praktyce lekarskiej niezwykle rzadko, diagnozuje się go u mniej niż 5% pacjentów.

Nefrolog klasyfikuje diagnozę zespołu Alporta w zależności od cech objawów patologii:

zmiany w funkcjonowaniu nerek sugerujące obecność krwiomoczu z jednoczesnym uszkodzeniem wzroku i słuchu;
zapalenie nerek z objawami krwiomoczu, rozwijające się bez ograniczania funkcji narządów wzroku i słuchu;
łagodny krwiomocz rodzinny bez objawów przewlekłej niewydolności nerek.

Ponieważ przyczyną zespołu Alporta jest zaburzenie produkcji głównego elementu tkanki łącznej – kolagenu, jego główne objawy są związane z procesami zmian w strukturze błon podstawnych. Ich struktura jest zaburzona w ważnych częściach ludzkiego ciała:

kłębuszki nerkowe;
Ucho wewnętrzne;
narządy wzroku.

Najczęstszym i pierwotnym objawem jest obecność krwiomoczu. Krew w moczu może być widoczna lub wykryta w badaniach laboratoryjnych. Pojawienie się objawów utraty słuchu, całkowitej głuchoty jednostronnej (w niektórych przypadkach) i zaburzeń widzenia zwiększa podejrzenie możliwego rozwoju zespołu Alporta. Pacjenci mogą mieć dowody obecności białka w moczu.

Kiedy u dziecka rozwija się dziedziczne zapalenie nerek, jego stan wskazuje na zatrucie organizmu, co można określić na podstawie następujących objawów:

obniżony poziom hemoglobiny;
zawroty głowy, szumy uszne;
częste występowanie i nawroty bólów mięśni i głowy;
zmiana w oddychaniu, która staje się płytka;
obecność duszności;
wartość ciśnienia krwi nie jest stabilna, może wzrosnąć lub spaść;
pojawienie się bezsenności lub nadmiernej senności.

W przypadku dziedzicznego zapalenia nerek rozwijającego się w postaci przewlekłej stan pacjenta pogarsza się z powodu dodatkowych objawów:

problemy z oddawaniem moczu, zwiększona częstotliwość wizyt w toalecie;
obecność krwi w moczu;
oznaki ogólnego złego samopoczucia, silnego osłabienia, utraty apetytu;
obecność skurczów mięśni;
pojawienie się siniaków, swędzenie skóry;
zauważalny ból w okolicy klatki piersiowej;
zmiany świadomości, czasami aż do utraty przytomności.

Patologia może wystąpić z objawami zewnętrznymi. Dziecko może mieć specjalną budowę uszu i podniebienia, zrośnięte palce lub obecność dodatkowych, wyraźny fałd w wewnętrznym kąciku oka.

Diagnostyka

Kilka badań, zebranie i analiza wywiadu pomaga w postawieniu diagnozy dziedzicznego zapalenia nerek. Genetyczny charakter choroby wymaga zbadania cech zdrowotnych rodziców i dziadków dziecka. Konieczna jest ocena wskaźników, obecność trzech z nich pozwala na zdiagnozowanie zespołu:

oznaki krwiomoczu;
patologie nerek, niewydolność nerek, w tym śmierć;
wrodzone choroby narządów wzroku i słuchu;
postępujące pogorszenie jakości percepcji wzrokowej i słuchowej u dziecka;
obecność zmian w strukturze błony podstawnej (wykonywanych podczas biopsji tkanki nerkowej).

Aby ocenić stan pacjenta i rozwój procesu patologicznego, lekarz przepisuje następujące badania:

analiza zespołu Alporta (obejmuje badanie krwi i moczu);
badanie ultrasonograficzne nerek i nadnerczy;
Badanie rentgenowskie narządu;
biopsja tkanki;
Test DNA w celu ustalenia nosiciela zmutowanego genu.

Pacjent wymaga dodatkowych wizyt u lekarzy wysokospecjalistycznych – nefrologa, genetyka, okulisty, otolaryngologa.

Konieczne leczenie

Leczenie zespołu Alporta polega na normalizacji czynności nerek, ponieważ nie ma specjalnych, specyficznych leków, które pozwoliłyby pozbyć się wszystkich objawów patologii.

Lekarz przepisuje leczenie zmniejszające ryzyko progresji zespołu:

leki korygujące objawy niewydolności nerek, poziom białka w moczu;
leki moczopędne;
oznacza normalizację metabolizmu w organizmie, przywracając równowagę minerałów i witamin;
leki zapobiegające anemii.

W przypadku ciężkiej niewydolności nerek wskazane jest stosowanie hemodializy. W ciężkich przypadkach dziedzicznego zapalenia nerek konieczna jest wymiana zajętego narządu na narząd dawcy. Przeszczep nerki można wykonać u pacjentów powyżej 15. roku życia.

Ryzyko powikłań

Rozwój niewydolności nerek jest niebezpiecznym powikłaniem zespołu Alporta. Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana na czas i nie rozpocznie się leczenia, dana osoba nie będzie żyła długo. Śmierć dopadnie go najprawdopodobniej jeszcze przed trzydziestymi urodzinami.

Dietetyczne jedzenie

Podczas diagnozowania dziedzicznego zapalenia nerek duże znaczenie przywiązuje się do przejścia na specjalną dietę. Dieta zespołu Alporta polega na całkowitym wykluczeniu „niewłaściwych” pokarmów:

zawierające konserwanty i nienaturalne dodatki do żywności;
dania pikantne i słone;
składniki tłuste;
wysoka zawartość białka;
jakiekolwiek napoje alkoholowe.

W diecie stosuje się produkty indywidualnie zalecane przez lekarza. Ich lista jest tworzona z uwzględnieniem możliwości funkcjonalnych nerek każdego pacjenta. Proponuje się wprowadzenie do diety składników zapewniających pacjentowi niezbędną energię, witaminy i mikroelementy, a także tych o wystarczającej kaloryczności – cielęciny, chudej wołowiny, drobiu, ryb, owoców i warzyw.

Rokowanie i zapobieganie

W zależności od klasyfikacji dziedzicznego zapalenia nerek rokowanie może się znacznie różnić. Najbardziej narażeni na ryzyko zgonu są pacjenci z postępującą przewlekłą niewydolnością nerek, objawiającą się wysokim poziomem białkomoczu. Chłopcy częściej znajdują się na tej liście. W większości przypadków pacjenci wymagają przeszczepu nerki.

Zespół Alporta jest genetycznie uwarunkowaną zapalną chorobą nerek, której towarzyszy uszkodzenie analizatorów słuchowych i wzrokowych. Jest to dość rzadka dziedziczna patologia, występująca u 1 na 10 tysięcy noworodków. Według WHO osoby z zespołem Alporta stanowią 1% wszystkich pacjentów z dysfunkcją nerek. Według ICD-10 choroba ma kod Q87.8.

Zespół Alporta dotyczy genu kodującego strukturę białka kolagenowego zlokalizowanego w błonie podstawnej kanalików nerkowych, uchu wewnętrznym i narządzie wzroku. Główną funkcją błony podstawnej jest podtrzymywanie i oddzielanie tkanek od siebie. Dziedziczna nieimmunologiczna glomerulopatia objawia się krwiomoczem, odbiorczym ubytkiem słuchu i zaburzeniami wzroku. W miarę postępu zespołu u pacjentów rozwija się niewydolność nerek, której towarzyszą choroby oczu i uszu. Choroba ma charakter postępujący i nie można jej wyleczyć.

Dziedziczne zapalenie nerek lub rodzinne kłębuszkowe zapalenie nerek to nazwy tej samej patologii. Po raz pierwszy został opisany w 1927 roku przez brytyjskiego naukowca Arthura Alporta. Zaobserwował członków jednej rodziny, którzy cierpieli na utratę słuchu i mieli czerwone krwinki w badaniu moczu. Kilka lat później zidentyfikowano zmiany w oku u osób cierpiących na tę chorobę. Dopiero w 1985 roku naukowcy ustalili przyczynę takich anomalii. Była to mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę i strukturę kolagenu typu IV.

Najczęściej choroba ta powoduje ciężką dysfunkcję nerek u mężczyzn. Kobiety mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom bez objawów klinicznych. Zespół objawia się od pierwszych lat życia. Ale najczęściej występuje u dzieci w wieku 3-8 lat. U chorych dzieci najpierw pojawiają się oznaki uszkodzenia nerek. Problemy ze słuchem i wzrokiem pojawiają się nieco później. W późnym dzieciństwie i okresie dojrzewania rozwija się ciężka patologia nerek, utrata wzroku i słuchu.

Zgodnie ze sposobem dziedziczenia anomalii wyróżnia się 3 formy patologii: dominująca sprzężona z X, autosomalna recesywna, autosomalna dominująca. Każda forma odpowiada pewnym zmianom morfologicznym i funkcjonalnym w narządach wewnętrznych. W pierwszym przypadku rozwija się postać klasyczna, w której zapalenie tkanki nerkowej objawia się krwią w moczu i towarzyszy mu pogorszenie słuchu i wzroku. W tym przypadku choroba ma przebieg postępujący i szybko rozwija się niewydolność nerek. Cechą histologiczną takich procesów jest przerzedzenie błony podstawnej. W drugim przypadku choroba wrodzona jest znacznie łagodniejsza i charakteryzuje się izolowanym zapaleniem nerek z krwiomoczem. Postać autosomalna dominująca jest również uważana za łagodną, ma korzystne rokowanie i objawia się jedynie krwiomoczem lub przebiega bezobjawowo.

Dziedziczne zapalenie nerek wykrywa się przypadkowo podczas badania lekarskiego lub diagnostyki innych chorób.

Etiologia

Prawdziwe czynniki etiopatogenetyczne patologii nie zostały jeszcze w pełni zbadane. Uważa się, że zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, spowodowaną mutacją genu zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X i kodującego białko kolagenowe typu IV. Główną funkcją kolagenu jest zapewnienie wytrzymałości i elastyczności włókien tkanki łącznej. W przypadku tego zespołu obserwuje się uszkodzenie ściany naczyniowej nerek, narządu Cortiego i torebki soczewki.

Zmutowany gen jest najczęściej przekazywany z rodziców na dzieci. Istnieją główne formy dziedziczenia patologii:

Dominujący typ dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X charakteryzuje się przeniesieniem dotkniętego genu z matki na syna lub córkę oraz z ojca na jedyną córkę. Zespół ten jest cięższy u chłopców. Chorzy ojcowie rodzą zdrowych synów i chore córki.
Typ autosomalny recesywny charakteryzuje się tym, że otrzymuje jeden gen od ojca, a drugi od matki. Chore dzieci rodzą się w 25% przypadków i równie często wśród dziewcząt i chłopców.

W rodzinie z dziedzicznymi chorobami układu moczowego znacznie wzrasta prawdopodobieństwo posiadania chorych dzieci. Jeśli w rodzinie, w której wszyscy członkowie mają całkowicie zdrowe nerki, rodzi się chore dziecko, przyczyną zespołu jest spontaniczna mutacja genetyczna.

Czynniki przyczyniające się do rozwoju choroby:

krewni z patologiami nerek;
małżeństwa pokrewne;
zmiany w układzie odpornościowym;
utrata słuchu w młodym wieku;
ostre infekcje pochodzenia bakteryjnego lub wirusowego;
szczepionka;
zmeczenie fizyczne.

Ekspresja zmutowanego genu u różnych osób waha się od słabego do znacznego nasilenia objawów klinicznych dziedzicznego zapalenia nerek. Proces niszczenia błony podstawnej zależy bezpośrednio od ciężkości procesu patologicznego.

Patogeneza

Powiązania patogenetyczne zespołu:

naruszenie biosyntezy kolagenu lub jego niedobór,
zniszczenie błony podstawnej nerek, ucha wewnętrznego i aparatu ocznego,
porost włókien kolagenowych typu V i VI,
uszkodzenie kłębuszków nerkowych,
immunonegatywne zapalenie kłębuszków,
hialinoza kłębuszkowa, zanik kanalików i zwłóknienie zrębu nerek,
stwardnienie kłębuszków nerkowych,
gromadzenie się lipidów i lipofagów w tkance nerek,
spadek poziomu Ig A we krwi, wzrost IgM i G,
zmniejszona aktywność limfocytów T i B,
upośledzona funkcja filtracji nerek,
dysfunkcja narządu wzroku i słuchu,
gromadzenie się toksyn i produktów przemiany materii we krwi,
białkomocz,
krwiomocz,
rozwój ostrej niewydolności nerek,
śmierć.

Choroba rozwija się stopniowo z objawami nerkowymi. We wczesnych stadiach patologii nerki działają w pełni, a w moczu znajdują się ślady białka, leukocytów i krwi. Częstomoczowi i nokturii towarzyszy nadciśnienie i inne objawy zespołu moczowego. U pacjentów rozszerzają się kielichy i miednica nerek i pojawia się aminoacyduria. Po pewnym czasie dochodzi do utraty słuchu pochodzenia neurogennego.

Mężczyźni są najbardziej podatni na rozwój dysfunkcji nerek. Nieleczona śmierć następuje w wieku od 15 do 30 lat. Kobiety zwykle cierpią na utajoną postać patologii z objawami zespołu krwiomoczu i niewielkim ubytkiem słuchu.

Objawy

Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci może wystąpić w zależności od typu kłębuszkowego lub odmiedniczkowego. Objawy kliniczne zespołu Alporta są tradycyjnie podzielone na dwie duże grupy - nerkowe i pozanerkowe.

Głównymi objawami objawów nerkowych są: krwiomocz – krew w moczu i białkomocz – białko w moczu. Czerwone krwinki pojawiają się w moczu chorych dzieci zaraz po urodzeniu. Początkowo jest to bezobjawowa mikrohematuria. Bliżej 5-7 lat krew w moczu staje się wyraźnie widoczna. Jest to patognomoniczny objaw zespołu Alporta. Intensywność krwiomoczu wzrasta po ostrych chorobach zakaźnych - ARVI, ospa wietrzna, odra. Aktywna aktywność fizyczna i szczepienia zapobiegawcze mogą również powodować znaczny wzrost liczby czerwonych krwinek. U chłopców białkomocz występuje nieco rzadziej. Dziewczyny zwykle nie mają tego objawu. Utracie białka w moczu towarzyszą obrzęki, podwyższone ciśnienie krwi i ogólne zatrucie organizmu. Możliwa leukocyturia bez bakteriurii, niedokrwistość.

W miarę postępu choroby Alporta jej przebieg komplikuje rozwój niewydolności nerek. Jej klasycznymi objawami są suchość, żółtawa skóra, zmniejszone napięcie, suchość w ustach, skąpomocz, drżenie rąk, bóle mięśni i stawów. W przypadku braku odpowiedniego leczenia następuje końcowy etap patologii. W takich przypadkach tylko hemodializa pomoże utrzymać witalność organizmu. Terminowa terapia zastępcza lub przeszczep chorej nerki może przedłużyć życie pacjentów.

Objawy pozanerkowe obejmują:

utrata słuchu spowodowana zapaleniem nerwu słuchowego;
zaburzenia widzenia związane z zaćmą, zmianami kształtu soczewki, pojawieniem się białych lub żółtych plam na siatkówce w okolicy plamki żółtej, krótkowzrocznością, stożkiem rogówki;
opóźnienie rozwoju psychofizycznego;
wady wrodzone – podniebienie wysokie, syndaktylia, nakąt, deformacja ucha, wady zgryzu;
leiomyomatoza przełyku, tchawicy, oskrzeli.

Niespecyficzne ogólne objawy zatrucia patologicznego obejmują:

ból głowy,
bóle mięśni,
zawroty głowy,
ostre wahania ciśnienia krwi,
duszność,
częste, płytkie oddychanie,
szum w uszach,
blada skóra,
częste parcie na mocz,
niestrawność,
utrata apetytu,
zaburzenia snu i czuwania,
swędząca skóra,
drgawki,
ból w klatce piersiowej,
dezorientacja.

U pacjentów rozwija się wyrównana niewydolność kłębuszkowa i kanalikowa, transport aminokwasów i elektrolitów, zdolność nerek do koncentracji, kwasogeneza są upośledzone i wpływa to na układ kanalików nefronowych. W miarę postępu patologii objawy zespołu moczowego uzupełniają ciężkie zatrucie, osłabienie i niedokrwistość organizmu. Podobne procesy rozwijają się u chłopców, którzy mają dotknięty gen. U dziewcząt choroba przebiega znacznie łagodniej i nie rozwija się u nich trwała dysfunkcja nerek. Tylko w czasie ciąży dziewczęta cierpią na objawy choroby.

Powikłania zespołu Alporta rozwijają się w przypadku braku odpowiedniej terapii. U pacjentów nasilają się objawy niewydolności nerek: pojawiają się obrzęki twarzy i kończyn, hipotermia, chrypka, skąpomocz lub bezmocz. Często dochodzi do wtórnej infekcji bakteryjnej - rozwija się odmiedniczkowe zapalenie nerek lub ropne zapalenie ucha środkowego. W tym przypadku rokowanie jest niekorzystne.

Diagnostyka

W diagnostykę i leczenie zespołu Alporta zaangażowani są pediatrzy, nefrolodzy, genetycy, laryngologowie i okuliści.

Działania diagnostyczne rozpoczynają się od zebrania wywiadu i wysłuchania skarg pacjenta. Szczególne znaczenie ma historia rodziny. Eksperci sprawdzają, czy zdarzały się przypadki krwiomoczu lub białkomoczu u krewnych, a także przypadki śmierci z powodu dysfunkcji nerek. Aby postawić diagnozę, ważna jest analiza genealogiczna i wywiad położniczy.

Specyficzne uszkodzenie błony podstawnej u pacjentów wykrywa się na podstawie wyników biopsji.
Ogólnie analiza moczu - czerwone krwinki, białko, leukocyty.
Badania genetyczne - identyfikacja mutacji genowych.
Audiometria pozwala wykryć ubytek słuchu.
Badanie przeprowadzone przez okulistę może zidentyfikować wrodzone patologie wzroku.
Dodatkowymi technikami diagnostycznymi są USG nerek i moczowodów, rezonans magnetyczny, RTG i scyntygrafia.

Leczenie

Zespół Alporta jest chorobą nieuleczalną. Poniższe zalecenia ekspertów pomogą spowolnić rozwój niewydolności nerek:

Racjonalna i wzbogacona dieta,
Optymalna aktywność fizyczna
Częste i długie spacery na świeżym powietrzu,
Sanityzacja ognisk przewlekłej infekcji,
Profilaktyka chorób zakaźnych,
Zakaz rutynowych szczepień chorych dzieci
Ziołowy zbiór pokrzywy, krwawnika i aronii wskazany jest dla chorych dzieci z krwiomoczem,
Terapia witaminowa i biostymulatory poprawiające metabolizm.

Prawidłowe odżywianie polega na spożywaniu pokarmów lekkostrawnych, zawierających odpowiednią ilość niezbędnych składników odżywczych. Z diety pacjentów należy wykluczyć potrawy solone i wędzone, dania pikantne i gorące, alkohol oraz produkty zawierające sztuczne barwniki, stabilizatory i aromaty. W przypadku zaburzeń czynności nerek konieczne jest ograniczenie spożycia fosforu i wapnia. Zaleceń tych pacjent powinien przestrzegać przez całe życie.

Terapia lekowa objawowa:

Aby wyeliminować nadciśnienie, przepisuje się inhibitory ACE - Captopril, Lizynopryl i blokery receptora angiotensyny - Lorista, Vasotens.
Odmiedniczkowe zapalenie nerek rozwija się w wyniku infekcji. W takim przypadku stosuje się leki przeciwbakteryjne i przeciwzapalne.
Aby skorygować zaburzenia metabolizmu wodno-elektrolitowego, przepisuje się Furosemid, Veroshpiron, dożylną sól fizjologiczną, glukozę i glukonian wapnia.
W celu przyspieszenia tworzenia czerwonych krwinek wskazane są hormony anaboliczne i leki zawierające żelazo.
Terapia immunomodulacyjna - Lewamizol.
Leki przeciwhistaminowe - Zirtec, Cetrin, Suprastin.
Kompleks witamin i leków poprawiających metabolizm.

Tlenoterapia hiperbaryczna korzystnie wpływa na nasilenie krwiomoczu i czynność nerek. Gdy niewydolność nerek postępuje do stadium terminalnego, konieczna jest hemodializa i przeszczep nerki. Operację przeprowadza się po ukończeniu przez pacjenta piętnastego roku życia. W przeszczepie nie obserwuje się nawrotu choroby. W niektórych przypadkach może rozwinąć się zapalenie nerek.

Obecnie aktywnie rozwijana jest terapia genowa tego zespołu. Jego głównym celem jest zapobieganie i spowalnianie pogarszania się funkcji nerek. Ta obiecująca opcja leczenia jest obecnie wprowadzana do praktyki medycznej przez zachodnie laboratoria medyczne.

Rokowanie i zapobieganie

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, której występowaniu po prostu nie da się zapobiec. Przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza i prowadzenie zdrowego trybu życia pomoże poprawić ogólny stan pacjentów.

Rokowanie w zespole uważa się za korzystne, jeśli u pacjentów występuje krwiomocz bez białkomoczu i utraty słuchu. Niewydolność nerek również nie rozwija się u kobiet bez uszkodzenia analizatora słuchowego. Nawet przy utrzymującej się mikrohematurii choroba praktycznie u nich nie postępuje i nie pogarsza ogólnego stanu pacjentów.

Dziedziczne zapalenie nerek w połączeniu z szybkim rozwojem niewydolności nerek wiąże się z niekorzystnym rokowaniem u chłopców. Rozwijają się wczesne zaburzenia czynności nerek, oczu i uszu. W przypadku braku szybkiego i kompetentnego leczenia pacjenci umierają w wieku 20-30 lat.

Zespół Alporta to niebezpieczna choroba, która bez zapewnienia wykwalifikowanej opieki medycznej pogarsza jakość życia chorych i kończy się ich śmiercią. Aby złagodzić przebieg dziedzicznego zapalenia nerek, należy ściśle przestrzegać wszystkich zaleceń lekarskich.

Wideo: wykład na temat zespołu Alporta

Podobne artykuły

Co to jest ubezpieczenie tytułu własności do transakcji dotyczących nieruchomości i ile kosztuje?

Ubezpieczenie OC jest obecnie bardzo popularnym rodzajem ubezpieczenia. Wynika to z faktu, że zdecydowana większość instytucji bankowych wyjątkowo niechętnie udziela kredytów pod zastaw nieruchomości, czyli jednym słowem...
Kolekcjonerzy – czy należy się ich bać?

Agencje windykacyjne nie są najprzyjemniejszym zajęciem na świecie. Kupują niemal nieściągalne długi od banków/organizacji kredytowych i próbują je odzyskać, często stosując dość kontrowersyjne metody. Do niedawna...
Kolekcjonerzy złożyli pozew. Czy powinniśmy się bać? Jak pozbyć się windykatorów: najlepsze wskazówki Czego boją się firmy windykacyjne

Warto zauważyć, że w warunkach cesji, czyli cesji prawa do roszczenia, warunkiem obligatoryjnym jest powiadomienie dłużnika. Zgodnie z prawem klient musi otrzymać pismo z banku informujące, że jego dług został przekazany firmie windykacyjnej...
Katalog - kody typów dokumentów dla podatku

Aby usprawnić obieg dokumentów i odciążyć pracowników, inspekcja skarbowa stosuje specjalną kodyfikację. Wiedza ta jest niezbędna nie tylko pracownikom służb, ale także obywatelom. Wyjaśnia to fakt, że w niektórych...
Katalog - kody typów dokumentów dla podatku

Sytuacja gospodarcza zmusza ludzi do przemieszczania się w poszukiwaniu pracy. Aby legalnie podjąć pracę, należy złożyć wniosek o patent lub zawrzeć umowę o pracę. Obywatele Rosji, pracownicy najemni - migranci, którzy przybyli na terytorium...
Jaki jest kod dokumentu pozwolenia na pobyt?

Przesyłając raporty i zaświadczenia do Federalnej Służby Podatkowej, które wymagają wskazania rodzaju dokumentu identyfikującego osobę fizyczną, konieczne staje się zanotowanie kodu rodzaju odpowiedniego dokumentu. Gdzie mogę dostać te kody i jaki kod...