Penetracja, ekspresywność, norma reakcji genów. Pojęcie ekspresji i penetracji genów. Znaczenie jedności środowiska zewnętrznego i wewnętrznego w rozwoju organizmu Czynniki wpływające na przenikanie genów

Penetracja jest koncepcją z zakresu genetyki populacyjnej. Wskaźnik fenotypowej manifestacji allelu w populacji. Definiuje się go jako stosunek (zwykle w procentach) liczby osobników, u których obserwuje się fenotypowe objawy obecności allelu, do całkowitej liczby osobników, u których ten allel jest obecny, w liczbie kopii wymaganych do manifestacji fenotypowej (w zależności od charakteru dominacji do manifestacji fenotypowej może wystarczyć tylko jedna kopia allelu lub dwie, jeżeli do manifestacji fenotypowej konieczne jest, aby osobnik był homozygotą pod względem danego genu).

Przykładowo sformułowanie „allel A ma penetrację 95%” oznacza, że ​​ze wszystkich osobników, u których allel ten występuje w wymaganej liczbie kopii, jedynie w 95% obecności tego allelu można określić na podstawie wskaźników fenotypowych. Pełna penetracja jest stuprocentowym fenotypowym przejawem obecności danego allelu w populacji.

Penetracja jest określana na podstawie odsetka osobników w populacji o fenotypie mutanta. Przy całkowitej penetracji (100%) zmutowany gen objawia swój efekt u każdego osobnika. Przy niepełnej penetracji (mniej niż 100%) gen nie objawia się fenotypowo u wszystkich osób. Zatem u myszy znana jest recesywna mutacja zakrzywionego ogona, zwana „ogonem świni”.

Stwierdzono, że w krzyżówce, w której oboje rodzice mieli „świński ogon”, a zatem byli homozygotami pod względem tej cechy, urodziły się myszy z normalnymi ogonami. Kiedy takie myszy, które miały normalny fenotyp, hodowano „w sobie”, urodziły myszy z zakrzywionym ogonem.

Przenikanie tej cechy u ich potomstwa wyniosło 16,7%, a u potomstwa rodziców posiadających „świński ogon” – 24%. Zatem cechę tę można scharakteryzować jako recesywną z niepełną penetracją. U psów dość powszechne są modyfikacje ogonów w postaci skrócenia, różnych załamań i zagięć. Wiadomo, że dziedziczenie tych wad jest dość złożone i nie zawsze poddaje się prostej analizie genetycznej. Biorąc pod uwagę prawo szeregu homologicznego N.I. Wawiłowa, można łatwo założyć, że anomalie psiego ogona są również oznaką niepełnej penetracji.

Znakiem o niepełnej penetracji jest polidaktylia kotów (nadmierna liczba cyfr). Koty będące nosicielami tego genu (Pd) wykazują tę nieprawidłowość w mniej niż połowie przypadków. W wystarczająco dużej populacji i dla wystarczającej częstotliwości występowania w niej genu penetrację można wyrazić procentowo. Tak więc, jak wskazuje I. Shustrova (1997), gen odpowiadający za białą maść kotów W okazuje się całkowicie penetrujący w odniesieniu do koloru (100%) i niecałkowicie penetrujący w odniesieniu do towarzyszącej białej barwie błękitu oczu. kolor (około 70%) i głuchota (około 40%).

Stopień penetracji może się znacznie różnić w zależności od warunków środowiskowych.

Często osoby o tym samym genotypie dla dowolnej cechy dziedzicznej różnią się znacznie pod względem ekspresji, tj. Stopień przejawu tej cechy. Ten sam gen u różnych osobników, w zależności od wpływu genów modyfikujących i środowiska zewnętrznego, może objawiać się fenotypowo odmiennie. Środowisko zewnętrzne i geny modyfikujące mogą zmieniać ekspresję genu, czyli ekspresję cechy.

W przeciwieństwie do penetracji, która odnosi się do tego, jaki odsetek osobników w populacji wykazuje daną cechę, ekspresywność odnosi się do zmienności cechy u tych osobników, które ją wykazują. Zatem u psów ekspresja rozwoju wilczych pazurów jest różna, od w pełni rozwiniętych palców na obu tylnych kończynach do ich szczątkowej obecności tylko na jednej kończynie. Podobną zmienność wyrazistości charakteryzują także inne cechy dziedziczne, w szczególności wspomniane ogony.

Ekspresyjność to stopień, w jakim ten sam allel określonego genu objawia się w fenotypie różnych osobników. Ilościowe wskaźniki wyrazistości mierzone są na podstawie danych statystycznych.



Fenotypowa manifestacja informacji zawartej w genotypie charakteryzuje się wskaźnikami penetracji i ekspresji. Penetracja odzwierciedla częstotliwość fenotypowej manifestacji informacji dostępnych w genotypie. Odpowiada odsetkowi osobników, u których allel dominujący genu objawia się cechą, w stosunku do wszystkich nosicieli tego allelu. Niepełna penetracja dominującego allelu genu może wynikać z układu genotypowego, w którym ten allel funkcjonuje i stanowiącego dla niego specyficzne środowisko. Interakcja genów nieallelicznych w procesie tworzenia cechy może prowadzić, przy pewnej kombinacji ich alleli, do braku manifestacji dominującego allelu jednego z nich.

W omówionych powyżej przykładach (patrz rozdział 3.6.5.2) obecność w genotypie jednego z genów w stanie homozygotycznym recesywnym nie pozwoliła na ujawnienie się dominującego allelu innego genu (albinizm, zjawisko Bombaju). Zdarzają się również przypadki, gdy fenotypowa manifestacja określonego allelu jest utrudniona przez czynniki środowiskowe. Na przykład u wiesiołka chińskiego rozwój lub brak czerwonego koloru kwiatów zależy od temperatury i wilgotności powietrza: kiedy T= 5-20°C - kwiaty czerwone, przy T= 30-35°C i dużej wilgotności - kolor biały. U królików himalajskich ciemną pigmentację sierści, która w normalnych warunkach rozwija się tylko w niektórych obszarach ciała, można uzyskać na całym ciele, hodując ją w niskich temperaturach.

Wyrazistość jest także wskaźnikiem charakteryzującym fenotypową manifestację informacji dziedzicznej. Charakteryzuje stopień ekspresji cechy i z jednej strony zależy od dawki odpowiedniego allelu genu w przypadku dziedziczenia monogenowego lub od dawki całkowitej alleli genu dominującego w przypadku dziedziczenia wielogenowego, a z drugiej strony od czynników środowiskowych . Przykładem może być intensywność czerwonej barwy kwiatów Night Beauty, która maleje w szeregu genotypów AA, Aa, aa, czy też intensywność pigmentacji skóry człowieka, która wzrasta wraz ze wzrostem liczby dominujących alleli w poligenie. system od 0 do 8 (patrz ryc. 3.80). Wpływ czynników środowiskowych na wyrazistość cechy objawia się wzrostem stopnia pigmentacji skóry u ludzi pod wpływem promieniowania ultrafioletowego, gdy pojawia się opalenizna, lub wzrostem grubości futra u niektórych zwierząt, w zależności od zmian temperatury w różnych porach roku.

Mechanizmy antymutacyjne

W wyniku mutacji genów zmienia się znaczenie informacji biologicznej. Konsekwencje tego mogą być dwojakiego rodzaju. W siedliskach, które ulegają niewielkim zmianom, nowe informacje zwykle zmniejszają przeżywalność. Kiedy następuje gwałtowna zmiana warunków życia, przy opracowywaniu nowej niszy ekologicznej przydatna jest obecność różnorodnych informacji. Pod tym względem intensywność procesu mutacji w warunkach naturalnych utrzymuje się na poziomie, który nie powoduje katastrofalnego spadku żywotności gatunku. Ważną rolę w ograniczaniu niekorzystnych skutków mutacji odgrywają mechanizmy antymutacyjne powstało w procesie ewolucji.

Niektóre z tych mechanizmów omówiono powyżej. Mówimy o osobliwościach funkcjonowania polimerazy DNA, która wybiera wymagane nukleotydy podczas procesu replikacji DNA, a także przeprowadza autokorekta podczas tworzenia nowego łańcucha DNA wraz z endonukleazą edycyjną. Różne mechanizmy naprawy struktury DNA, rola degeneracja kod genetyczny (patrz sekcja 3.4.3.2). Rozwiązaniem tego problemu jest tripletowy charakter kodu biologicznego, który pozwala na minimalną liczbę podstawień w obrębie tripletu, co prowadzi do zniekształcenia informacji. Zatem 64% podstawień trzeciego nukleotydu w trójkach nie zmienia ich znaczenia semantycznego. To prawda, że ​​podstawienia drugiego nukleotydu w 100% prowadzą do zniekształcenia znaczenia tripletu.

Czynnikiem ochronnym przed niekorzystnymi konsekwencjami mutacji genowych jest parowanie chromosomów w diploidalnym kariotypie komórki somatyczne eukariontów. Parowanie alleli genów zapobiega fenotypowej manifestacji mutacji, jeśli są one recesywne.

Zjawisko to w pewnym stopniu przyczynia się do ograniczenia szkodliwych skutków mutacji genowych ekstrakcja genów, kodujące istotne makrocząsteczki. Polega na obecności w genotypie kilkudziesięciu, a czasem setek identycznych kopii takich genów. Przykładem są geny rRNA, tRNA i białek histonowych, bez których życie jakiejkolwiek komórki nie jest możliwe. W obecności ekstrakopii zmiana mutacyjna w jednym lub nawet kilku identycznych genach nie prowadzi do katastrofalnych konsekwencji dla komórki. Kopie, które pozostają niezmienione, wystarczą do zapewnienia normalnego funkcjonowania.

Jest to również niezbędne funkcjonalna rozbieżność podstawień aminokwasów w polipeptydzie. Jeśli nowe i zastąpione aminokwasy mają podobne właściwości fizykochemiczne, zmiany w strukturze trzeciorzędowej i właściwościach biologicznych białka są nieistotne. Zatem zmutowane ludzkie hemoglobiny HbS i HbC różnią się od normalnej hemoglobiny HbA tym, że zastępują 6. pozycję łańcucha p kwasu glutaminowego odpowiednio waliną lub lizyną. Pierwsza wymiana radykalnie zmienia właściwości hemoglobiny i prowadzi do rozwoju poważnej choroby - anemii sierpowatokrwinkowej. Przy drugiej wymianie właściwości hemoglobiny zmieniają się w znacznie mniejszym stopniu. Powodem tych różnic jest to, że kwas glutaminowy i lizyna wykazują podobne właściwości hydrofilowe, podczas gdy walina jest aminokwasem hydrofobowym.

Obie koncepcje zostały wprowadzone w 1926 roku. O. Vogt do opisania zmienności fenotypów mutantów.

Wyrazistość- Ten stopień manifestacji zmutowana cecha fenotypu. Na przykład mutacja bez oczu u Drosophila powoduje zmniejszenie oka, którego stopień jest różny u różnych osobników.

Penetracja – Ten częstotliwość, Lub prawdopodobieństwo manifestacji zmutowanego fenotypu wśród wszystkich osób niosących tę mutację. Na przykład 100% penetracja mutacji recesywnej oznacza, że ​​wszystkie osobniki homozygotyczne wykazują ją w swoim fenotypie. Jeśli fenotypowo zostanie wykryty tylko u połowy osobników, wówczas penetracja mutacji wynosi 50%.

Mutacje warunkowe

Mutacje te pojawiają się tylko wtedy, gdy zostaną spełnione określone warunki.

Mutacje wrażliwe na temperaturę. Mutanty tego typu żyją i rozwijają się normalnie w ramach jednego ( dozwalający) temperatury i wykryć odchylenia w innym ( ograniczający). Na przykład Drosophila jest wrażliwa na zimno (w temperaturze 18°C) ts –mutacje (wrażliwe na temperaturę) i wrażliwe na ciepło (w temperaturze 29°C) ts –mutacje. W temperaturze 25°C normalny fenotyp pozostaje.

Mutacje wrażliwości na stres. W tym przypadku mutanty rozwijają się i na zewnątrz wyglądają normalnie, jeśli nie są poddawane żadnym stresującym wpływom. Tak, mutanty sesB (wrażliwy na stres) Drosophila w normalnych warunkach nie wykazuje żadnych nieprawidłowości.

Jeśli jednak mocno potrząśniesz probówką, muchy zaczną drgać i nie będą mogły się poruszać.

Mutacje auksotroficzne u bakterii. Przeżywają tylko na pożywce pełnej lub minimalnej, ale z dodatkiem tej lub innej substancji (aminokwasu, nukleotydu itp.).

Metody rozliczania mutacji

Cechy metod rozliczania mutacji. Metody wykrywania mutacji muszą się różnić w zależności od sposobu rozmnażania się organizmu. Widoczne zmiany morfologiczne są łatwo uwzględniane; Trudniej jest określić zmiany fizjologiczne i biochemiczne w organizmach wielokomórkowych. Najłatwiej wykryć widoczna dominacja mutacje, które w pierwszym pokoleniu mogą wydawać się heterozygotyczne, są trudniejsze do analizy mutacje recesywne, są niezbędne uczynić homozygotą.

W przypadku obiektów dobrze zbadanych genetycznie (drosophila, kukurydza, szereg mikroorganizmów) badanie nowej mutacji jest dość łatwe. Na przykład dla Drosophila opracowano specjalne metody uwzględniania częstotliwości mutacji.

metoda СlВ. Möller stworzył linię muszek owocowych СlВ (Si El Bi), który ma jeden z X-chromosom jest oznaczony przez gen dominujący Pasek (B) I inwersja, o imieniu Z . Ta inwersja zapobiega przejściu i jest recesywna. zabójczy efekt – l. Dlatego właśnie nazwano tę linię СlВ .

Do tego samice linia analizatora skrzyżowane z samcami z badanej próby. Jeśli pobrane zostaną samce naturalna populacja, wówczas możemy oszacować częstotliwość lotów w nim. Albo biorą samców, leczony mutagenem. W tym przypadku szacuje się częstość śmiertelnych mutacji powodowanych przez ten mutagen.

W F 1 wybierz samice СlВ/+, heterozygotyczny pod względem mutacji Bar i krzyż indywidualnie (każda samica w osobnej probówce z samcem typu dzikiego). Jeśli w badanym chromosomie żadnej mutacji, wówczas potomstwo będzie miało dwie klasy samic i jedną klasę samców ( B+), ponieważ mężczyźni СlВ umrzeć z powodu obecności latania l , tj. nastąpi ogólny podział płci 2:1 (widzieć zdjęcie).

Jeśli w chromosomie doświadczalnym występuje śmiertelna mutacja ja m , potem w F 2 będzie wyłącznie płci żeńskiej, gdyż samce obu klas umrą – w jednym przypadku z powodu obecności przylotów X-chromosom СlВ, w innym – ze względu na obecność latania ja m w eksperymentalnym X-chromosom (patrz rysunek). Definiowanie stosunku liczbowego X-chromosomy (probówki z indywidualnymi skrzyżowaniami), w których powstał letalny, do całkowitej liczby badanych X-chromosomy (probówki), obliczyć częstotliwość mutacji śmiertelnych w danej grupie.

Möller wielokrotnie modyfikował swoją metodę identyfikacji ofiar śmiertelnych X- Chromosom Drosophila, powodujący pojawienie się np linie - analizatory, Jak Mu-5 , i później - linie - balansery Podstawowy, Binsn itd.

metoda Cy L/Pm . Aby uwzględnić śmiertelne mutacje w autosomy muszki owocowe używają linek zrównoważone śmiercionośne. Aby recesywna mutacja śmiertelna pojawiła się w autosomie, konieczne jest również, aby tak się stało w stanie homozygotycznym. Aby to zrobić, konieczne jest wykonanie dwóch krzyży i prowadzenie zapisów potomków F 3. Aby wykryć latanie drugi linia użycia chromosomu Cy L/Pm (CyLP Em) (patrz zdjęcie).

Muchy tej linii posiadają drugi chromosom istnieją dwie dominujące mutacje Cy (Kręcony – zakrzywione skrzydła ) I L (Płat – małe zrazikowe oczy ) , z których każdy w stanie homozygotycznym powoduje efekt śmiertelny. Mutacje są rozległe inwersje na różnych ramionach chromosomu. Oboje zablokowany" przechodzić przez. Chromosom homologiczny zawiera także dominującą mutację – inwersję Po południu (Śliwka - Brązowe oczy). Analizowany samiec krzyżuje się z samicą z linii CyL/pm (nie wszystkie klasy potomków są pokazane na rysunku).

W F 1 wybierz samców Cy L/Pm + I indywidualnie krzyżuj je z samicami z pierwotnej linii Cy L/Pm . W F 2 wybierz samce i samice Cy L , w którym chromosom homologiczny jest chromosomem testowym. W wyniku krzyżowania ich ze sobą uzyskuje się trzy klasy potomków. Jeden z nich umiera z powodu homozygotyczności pod względem mutacji Cy I L , inną klasą potomków są heterozygoty Cy L/Pm +, a także klasę homozygot pod względem badanego chromosomu. Efektem końcowym są muchy Cy L I Cy+L+ w związku z 2:1 .

Jeśli chromosom testowy ma śmiertelna mutacja, potomstwo z ostatniego skrzyżowania będzie tylko lata Cy L . Stosując tę ​​metodę można uwzględnić częstość występowania recesywnych mutacji śmiertelnych na drugim chromosomie Drosophila.

Wyjaśnianie mutacji w innych obiektach. Podobne metody wykrywania mutacji opracowano dla innych obiektów. Opierają się na tych samych zasadach:

1) odkryć recesywny mutację można przekształcić w homo- Lub hemizygotyczny państwo,

2) dokładne uwzględnienie częstości występowania mutacji możliwe jest tylko pod warunkiem brak przejścia u osób heterozygotycznych.

Dla ssaki(mysz, królik, pies, świnia itp.) opracowano metodologię rejestrowania częstotliwości występowania dominujący śmiertelny mutacje. Częstotliwość mutacji ocenia się na podstawie różnicy między liczbą żółte ciała w jajniku i rozwija się zarodki u ciężarnej kobiety poddanej sekcji zwłok.

Biorąc pod uwagę częstotliwość mutacji w ludziach jednak bardzo trudne analiza genealogiczna , tj. analiza rodowodów pozwala określić występowanie nowych mutacji. Jeżeli przez kilka pokoleń w rodowodzie małżonków nie znaleziono określonej cechy, ale pojawiła się ona u jednego z dzieci i zaczęła być przekazywana kolejnym pokoleniom, wówczas mutacja powstała w gamecie jednego z tych małżonków.

Wyjaśnianie mutacji w mikroorganizmach. Badanie mutacji w mikroorganizmach jest bardzo wygodne, ponieważ mają one wszystkie geny pojedynczy a mutacje już się pojawiają pierwsza generacja.

Mutanty są łatwe do wykrycia metoda odcisków palców, Lub repliki, co zaproponowali małżonkowie MI. I J. Lederberga.

Aby zidentyfikować mutacje oporności na bakteriofaga T1 w E. coli, bakterie wysiewa się na agarze odżywczym w celu utworzenia oddzielnych kolonii. Następnie za pomocą aksamitnej repliki kolonie te przedrukowuje się na płytkach pokrytych zawiesiną cząstek faga T1. Większość komórek pierwotnej wrażliwej ( Mnóstwo ) kultury nie utworzą kolonii, ponieważ są lizowane przez bakteriofaga. Będą rosły tylko pojedyncze kolonie mutantów ( TonR ), odporny na fagi. Licząc liczbę kolonii w wariancie kontrolnym i doświadczalnym (np. po naświetleniu światłem ultrafioletowym) łatwo jest określić częstość indukowanych mutacji.

Gen występujący w genotypie w ilości wymaganej do manifestacji (1 allel dla cech dominujących i 2 allele dla cech recesywnych) może objawiać się jako cecha w różnym stopniu u różnych organizmów (ekspresywność) lub nie objawiać się wcale (penetrencja). Powoduje:

• zmienność modyfikacji (wpływ warunków środowiskowych)
• zmienność kombinacyjna (wpływ innych genów genotypu).

Wyrazistość- stopień fenotypowej manifestacji allelu. Na przykład allele grup krwi AB0 u ludzi mają stałą ekspresję (zawsze ulegają ekspresji w 100%), a allele determinujące kolor oczu mają zmienną ekspresję. Mutacja recesywna, która zmniejsza liczbę fasetek oka u Drosophila, zmniejsza liczbę fasetek na różne sposoby u różnych osobników, aż do ich całkowitego braku.

Penetracja- prawdopodobieństwo fenotypowej manifestacji cechy w obecności odpowiedniego genu. Przykładowo penetracja wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego u człowieka wynosi 25%, tj. Tylko 1/4 homozygot recesywnych cierpi na tę chorobę. Medyczno-genetyczne znaczenie penetracji: zdrowy człowiek, którego jedno z rodziców cierpi na chorobę z niepełną penetracją, może posiadać niewykryty zmutowany gen i przekazać go swoim dzieciom.

Przejaw działania genu ma pewne cechy.

Ten sam zmutowany gen może manifestować swoje działanie na różne sposoby w różnych organizmach. Wynika to z genotypu danego organizmu oraz warunków środowiskowych, w jakich zachodzi jego ontogeneza.

Fenotypowa manifestacja genu może się różnić w zależności od stopnia ekspresji cechy. Jest to zjawisko N.

Już w 1927 r. V. Timofeev-Resovsky zaproponował nazwanie tego ekspresją genów. Działanie genu może być mniej więcej stałe, stabilne w swoich przejawach lub niestabilne, zmienne. W rzeczywistości dość często spotykamy się ze zmiennością manifestacji zmutowanego genu w różnych organizmach. Drosophila ma „bezoką” zmutowaną formę (bezoką) ze znacznie zmniejszoną liczbą faset. Patrząc na potomstwo jednej pary rodziców, można zauważyć, że u niektórych muszek oczy są prawie całkowicie pozbawione faset, podczas gdy u innych liczba faset w oczach sięga połowy normalnej liczby.

To samo zjawisko obserwuje się we wdrażaniu wielu postaci u innych zwierząt i roślin.

Ta sama zmutowana cecha może pojawić się u niektórych osobników, a nie u innych osobników z pokrewnej grupy. Zjawisko to nazwał N.V. Timofeev-Resovsky penetracja manifestacje gen. Penetrację mierzy się odsetkiem osobników w populacji o fenotypie mutanta.

Przy całkowitej penetracji (100%) zmutowany gen objawia swój efekt u każdego osobnika, który go posiada; przy niepełnej penetracji (mniej niż 100%) gen nie wykazuje swojego efektu fenotypowego u wszystkich osobników.

Wyrazistość, podobnie jak penetracja, jest zdeterminowana interakcją genów w genotypie i różnymi reakcjami tego ostatniego na czynniki środowiskowe. Ekspresja i penetracja charakteryzują fenotypową manifestację genu. Penetracja odzwierciedla heterogeniczność linii i populacji nie według głównego genu determinującego konkretną cechę, ale według genów modyfikujących, które tworzą genotypowe środowisko dla ekspresji genu.

Ekspresja to reakcja podobnych genotypów na środowisko. Obydwa te zjawiska mogą mieć znaczenie adaptacyjne dla życia organizmu i populacji, dlatego też ekspresja i penetracja ekspresji genów wspomagana jest przez dobór naturalny. Te dwa zjawiska są bardzo ważne i należy je wziąć pod uwagę podczas sztucznej selekcji.

Ekspresja genów w rozwoju zależy od działania czynników środowiskowych.

Na razie najłatwiej jest prześledzić wpływ różnych czynników zewnętrznych na zmutowane geny. Zatem w kukurydzy znane są zmutowane geny, które determinują karłowatość roślin, pozytywny geotropizm (pochyłe rośliny) itp. Działanie tych genów opiera się na odpowiednich zmianach biochemicznych. Wiadomo na przykład, że do prawidłowego wzrostu roślin niezbędne są substancje wzrostowe, takie jak auksyny. W zmutowanej karłowatej formie kukurydzy auksyna jest wytwarzana normalnie, ale gen karłowaty hamuje powstawanie enzymu utleniającego auksynę, w wyniku czego zmniejsza się aktywność auksyny, co prowadzi do zahamowania wzrostu roślin.

Jeśli taka roślina zostanie wystawiona na działanie kwasu giberelinowego podczas wzrostu, roślina przyspiesza wzrost i fenotypowo staje się nie do odróżnienia od normalnej.

Wydaje się, że dodatek kwasu giberelinowego rekompensuje to, co wytworzyłby normalny allel genu karłowatości.

Wpływ kwasu giberelinowego na wzrost kukurydzy

Z tego przykładu jasno wynika, że ​​gen kontroluje powstawanie pewnego enzymu, który zmienia wzorzec wzrostu rośliny. Zatem znając mechanizm działania zmutowanego genu, możliwa jest korekta i normalizacja powodowanych przez niego defektów.

Przypomnijmy, że himalajskie ubarwienie królika zależy od jednego członka szeregu wielu alleli - c11.

Typowa manifestacja fenotypowa tego genu w normalnych temperaturach (około 20°) charakteryzuje się tym, że przy ogólnym białym umaszczeniu końce łap, uszu, nosa i ogona królika okazują się czarne.

Fenotypowa zmiana koloru sierści królika himalajskiego pod wpływem różnych temperatur

Zabarwienie to zależy zarówno od pewnych reakcji biochemicznych zachodzących w skórze, związanych z produkcją pigmentów melanistycznych, jak i od temperatury otoczenia.

Ten sam rysunek pokazuje, że królik hodowany w temperaturze powyżej 30°C jest całkowicie biały. Jeśli zerwiesz niewielki obszar białej wełny, a następnie będziesz go systematycznie schładzał, wówczas wyrośnie na nim czarna wełna. W tym przypadku wpływ temperatury wpływa na ekspresję genu, wpływając na produkcję niektórych enzymów.

Wiesiołek ma gen odpowiadający za kolor kwiatów, który również wykazuje swoje działanie w zależności od temperatury.

Jeśli rośliny rosną w temperaturze 30-35° i dużej wilgotności, kwiaty będą białe, a w niższych - czerwone.

Już w 1935 roku F.A. Smirnov przeprowadził prace nad badaniem liczby indukowanych mutacji u Drosophila: letalnych, semi-letalnych oraz mutacji o zwiększonej i normalnej żywotności i odkrył inny stosunek tych klas w różnych warunkach temperaturowych.

Później potwierdzono to także w populacjach Drosophila pseudoobscura. Z dzikiej populacji tego gatunku wyizolowano mutanty, które rozwijały się prawidłowo w temperaturze 16,5°, w temperaturze 21° były półlegalne, a w 25° były całkowicie śmiertelne. Tego rodzaju badania prowadzone są obecnie nad mutacjami mikroorganizmów.

Mutacje te nazywane są mutacjami bursztynowymi.

Gen nerki (k) jest znany u ichneumon ichneumon Habrobracon hebitor. Ma prawie 100% penetracji jako śmiertelna w 30°C, a przy niskich temperaturach wywoływania prawie się nie pojawia. Ten typ zależności penetracji od warunków środowiskowych znany jest w przypadku większości mutacji u wszystkich zwierząt, roślin i mikroorganizmów.

Działanie tego samego czynnika środowiskowego wpływa na różne geny w różny sposób, a różne czynniki wpływają na ekspresję tego samego genu w różny sposób.

Badanie wpływu czynników środowiskowych wykazało, że niektóre geny recesywne, które w normalnych warunkach nie manifestują się fenotypowo w stanie heterozygotycznym, mogą objawiać się w zmienionych warunkach.

Jeśli znajdziesz błąd, wybierz fragment tekstu i naciśnij Ctrl+Enter.

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Żadne cechy nie są dziedziczone. Cechy rozwijają się w oparciu o interakcję genotypu i środowiska. Dziedziczony jest tylko genotyp, tj. zespół genów, który określa normę reakcji biologicznej organizmu, zmieniając objawy i nasilenie objawów w różnych warunkach środowiskowych.

W ten sposób organizm reaguje na właściwości środowiska zewnętrznego. Czasami ten sam gen, w zależności od genotypu i warunków środowiskowych, inaczej manifestuje cechę lub zmienia kompletność ekspresji.

Stopień uzewnętrznienia fenotypu – wyrazistość B. Obrazowo można to porównać z ciężkością choroby w praktyce klinicznej. Ekspresyjność jest zgodna z prawami rozkładu Gaussa (niektóre w małych lub średnich ilościach).

Różnice w wyrazistości opierają się zarówno na czynnikach genetycznych, jak i środowiskowych. Ekspresja jest bardzo ważnym wskaźnikiem fenotypowej manifestacji genu. Jego stopień określa się ilościowo za pomocą wskaźnika statystycznego.

Wyrazistość jest także wskaźnikiem charakteryzującym fenotypową manifestację informacji dziedzicznej.

Charakteryzuje stopień ekspresji cechy i z jednej strony zależy od dawki odpowiedniego allelu genu w przypadku dziedziczenia monogenowego lub od dawki całkowitej alleli genu dominującego w przypadku dziedziczenia wielogenowego, a z drugiej strony od czynników środowiskowych . Przykładem jest intensywność czerwonej barwy kwiatów Night Beauty, która maleje w szeregu genotypów AA, Aa, aa, czy też intensywność pigmentacji skóry u człowieka, która wzrasta wraz ze wzrostem liczby dominujących alleli w poligenie system od 0 do 8 (patrz.

Ryż. 3,80). Wpływ czynników środowiskowych na wyrazistość cechy objawia się wzrostem stopnia pigmentacji skóry u ludzi pod wpływem promieniowania ultrafioletowego, gdy pojawia się opalenizna, lub wzrostem grubości futra u niektórych zwierząt, w zależności od zmian temperatury w różnych porach roku.

W niektórych przypadkach cecha genetyczna może się nawet nie pojawić.

Jeśli gen jest w genotypie, ale w ogóle się nie pojawia, oznacza to, że jest penetrowany. (Rosyjski naukowiec Timofeev-Risovsky 1927). Penetracja– liczba osobników (%) wykazujących dany gen w fenotypie w stosunku do liczby osobników, u których ta cecha mogłaby się ujawnić.

Penetracja jest charakterystyczna dla ekspresji wielu genów. Ważną zasadą jest „wszystko albo nic” – albo się to manifestuje, albo nie.

– dziedziczne zapalenie trzustki – 80%

– zwichnięcie stawu biodrowego – 25%

- wady rozwojowe oczu

– siatkówczak – 80%

– otoskleroza – 40%

— śpiączka kłuta – 10%

— Penetracja odzwierciedla częstotliwość fenotypowej manifestacji informacji dostępnych w genotypie.

Odpowiada odsetkowi osobników, u których allel dominujący genu objawia się cechą, w stosunku do wszystkich nosicieli tego allelu.

Niepełna penetracja dominującego allelu genu może wynikać z układu genotypowego, w którym ten allel funkcjonuje i stanowiącego dla niego specyficzne środowisko. Interakcja genów nieallelicznych w procesie tworzenia cechy może prowadzić, przy pewnej kombinacji ich alleli, do braku manifestacji dominującego allelu jednego z nich.

pląsawica Huntingtona objawia się mimowolnym szarpnięciem głowy. Kończyny stopniowo postępują i prowadzą do śmierci.

Może pojawić się we wczesnym okresie postembrionalnym, w wieku dorosłym lub nie pojawić się wcale. Zarówno ekspresja, jak i penetracja są utrzymywane przez dobór naturalny, tj.

geny kontrolujące objawy patologiczne mogą mieć różną ekspresję i penetrację: nie wszyscy nosiciele genu zachorują, a u chorych stopień manifestacji będzie inny.

Manifestacja lub niepełna manifestacja cechy, a także jej brak zależą od środowiska i modyfikującego działania innych genów.

Gen może działać plejotropowy(liczba mnoga), tj. pośrednio wpływają na przebieg różnych reakcji i rozwój wielu znaków. Geny mogą wpływać na inne cechy na różnych etapach ontogenezy.

Jeśli gen zostanie włączony w późnej ontogenezie, wówczas efekt jest nieistotny. Jeśli na wczesnych etapach, zmiany są bardziej znaczące.

Fenyloketanuria. Pacjenci mają mutację wyłączającą enzym hydrolazę fenyloalaniny. Dlatego fenyloalanina nie przekształca się w tyrozynę. W rezultacie zwiększa się ilość fenyloalaniny we krwi. Jeśli ta patologia zostanie wykryta wcześnie (przed 1 miesiącem) i dziecko zostanie przełączone na inną dietę, rozwój będzie przebiegał normalnie; jeśli później nastąpi zmniejszenie rozmiaru mózgu, upośledzenie umysłowe, nie rozwija się normalnie, nie ma pigmentacji, zdolności umysłowe są minimalny.

Plejotropia odzwierciedla integrację genów i cech.

Osoba ma patologiczny gen, który prowadzi do zespołu Fanconiego (wada rozwojowa lub brak kciuka, wada lub brak promienia, niedorozwój nerek, brązowe plamy pigmentowe, brak krwinek).

Istnieje gen powiązany z chromosomem X.

Odporność na infekcje i brak komórek krwi.

Dominującym genem powiązanym z chromosomem X jest pilonephritis, czyli ubytek słuchu typu błędnikowego.

Zespół Marfaniego – pajęczyny, zwichnięcie soczewki oka, wady serca.

Genokopia(Grecki

Pojęcie penetracji i ekspresji genów.

genos rodzaj, pochodzenie + łac. zestaw kopii) – termin zaproponowano w 1957 r
Niemiecki genetyk H. Nachtsheim Oznacza podobne zmiany tej samej cechy pod wpływem różnych genów nieallelicznych, które czasami nazywane są genami mimetycznymi grupy heterogenicznej.

genokopie- kopie genów.

Identyczne zmiany fenotypowe spowodowane allelami różnych genów, jak i te powstałe w wyniku różnych interakcji genów lub zakłócenia różnych etapów jednego procesu biochemicznego z zaprzestaniem syntezy produktu końcowego – np. u Drosophila melanogaster szereg znanych jest mutacji genów nieallelicznych powodujących fenotyp czerwonych oczu (zaburzona synteza brązowego pigmentu).

42. Zmienność.

Formy zmienności: modyfikacyjne i genotypowe, ich znaczenie w ontogenezie i ewolucji.

Zmienność

Jedną z oznak życia jest zmienność.

Każdy żywy organizm różni się od innych przedstawicieli swojego gatunku

Zmienność– właściwość organizmów żywych do istnienia w różnych formach. Grupa I indywidualny zmienność – klasyfikacja ze względu na znaczenie ewolucyjne.

Zmienność realizowana przez grupę organizmów nazywana jest grupą, natomiast w jednym organizmie lub grupie jego komórek jest indywidualna.

—fenotypowy

- losowy

- modyfikacja

—genotypowy

- somatyczny

- generatywne (mutacyjne, kombinatywne)

a) genetyczne

b) chromosomalny

c) genomowy

Zmienność modyfikacji

fenokopie. Fenokopie– modyfikacje fenotypowe spowodowane warunkami środowiskowymi imitującymi cechy genetyczne.

Zmienność może być dziedziczna (nieokreślona, ​​indywidualna genotypowa) i niedziedziczna (określona, ​​grupowa, modyfikacja). Zmienność dziedziczna wiąże się ze zmianą genotypu, zmienność niedziedziczna wiąże się ze zmianą fenotypu pod wpływem warunków środowiskowych.

Wartość mod.pomiaru: Adaptacja - przystosowanie się do danych warunków środowiskowych

Znaczy genotyp.

zmiana: Materiał do doboru naturalnego i sztucznego, rozprzestrzenianie się nowych dziedzicznych zmian w populacji.

43. Zmienność fenotypowa i jej rodzaje. Modyfikacje i ich charakterystyka.

Norma reakcji cechy. Fenokopie. Adaptacyjny charakter modyfikacji.

Zgodnie z charakterem zmian znaków i mechanizmu:

—fenotypowy

- losowy

- modyfikacja

Zmienność modyfikacji odzwierciedla zmianę fenotypu pod wpływem czynników środowiskowych (wzmocnienie i rozwój masy mięśniowej i kostnej u sportowców, zwiększona erytropoeza na wyżynach i na dalekiej północy).

Szczególny przypadek zmienności fenotypowej - fenokopie. Fenokopie– modyfikacje fenotypowe spowodowane warunkami środowiskowymi imitującymi cechy genetyczne. Pod wpływem warunków zewnętrznych na organizm genetycznie prawidłowy kopiowane są oznaki zupełnie innego genotypu.

Objawy ślepoty barw mogą wystąpić pod wpływem odżywiania, złej kondycji psychicznej i zwiększonej drażliwości.

U osoby rozwija się choroba bielactwa nabytego (1% osób) - zaburzenie pigmentacji skóry. 30% chorych ma wadę genetyczną, reszta ma bielactwo zawodowe (narażenie organizmu na działanie specjalnych chemikaliów i substancji toksycznych). W Niemczech 15 lat temu dzieci rodziły się z fekomelią – skróconymi ramionami przypominającymi płetwy. To ujawniło. Że do urodzenia takich dzieci doszło, jeśli matka przyjmowała telidomid (środek uspokajający wskazany dla kobiet w ciąży).

W rezultacie normalny niezmutowany genotyp otrzymał mutację.

Fenokopie pojawiają się najczęściej pod wpływem środowiska zewnętrznego we wczesnych stadiach embriogenezy, co prowadzi do chorób wrodzonych i wad rozwojowych.

Obecność fenokopii utrudnia diagnozowanie chorób.

Data publikacji: 2015-01-26; Przeczytaj: 3805 | Naruszenie praw autorskich do strony

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0,003 s)…

Ekspresyjność

Ekspresyjność: nie ten sam wyraz cechy wśród osób, które ją wykazują; stopień fenotypowej manifestacji mutacji.

Przykładem jest manifestacja mutacji płata, która zmienia oczy Drosophila. Mutacja jest dominująca, ale jeśli porównamy osobniki heterozygotyczne, to pomimo tego samego genotypu jej manifestacja jest bardzo różna - od całkowitego braku oczu po duże oczy niemal dzikiego typu.

Pomiędzy nimi są osoby ze wszystkimi możliwymi odmianami oczu. Jest to przypadek zmiennej ekspresji. W najprostszym przypadku można mówić o silnym i słabym przejawie cechy, jeśli allel kodujący tę cechę jest penetrujący. Penetracja jest cechą jakościową, która uwzględnia jedynie przejaw lub brak przejawu cechy. Ekspresyjność uwzględnia ilościowy aspekt manifestacji cechy, jeśli jest ona manifestowana.

Ekspresyjność odzwierciedla charakter i nasilenie objawów, a także wiek wystąpienia choroby.

Wyraźnym przykładem takiej zmienności jest MEN typu I.

Pacjenci z tej samej rodziny, u których występuje jedna mutacja, mogą mieć rozrost lub nowotwór jednej lub wszystkich tkanek wydzielania wewnętrznego, w tym trzustki, przytarczyc, przysadki mózgowej i tkanki tłuszczowej. W rezultacie obraz kliniczny choroby jest niezwykle zróżnicowany: u pacjentów z tej samej rodziny można wykryć chorobę wrzodową żołądka, hipoglikemię, kamicę moczową czy guzy przysadki mózgowej.

5.8. Ekspresyjność i penetracja. Genokopie

Czasami w chorobach dominujących, które charakteryzują się powstawaniem nowotworów, różnice w ekspresji są spowodowane dodatkowymi mutacjami w genach supresorowych nowotworów.

Choroby takie jak choroba Huntingtona czy wielotorbielowatość nerek pojawiają się w różnym wieku, często tylko u osób dorosłych, mimo że zmutowany gen jest obecny u pacjentów od urodzenia.

Nie jest do końca jasne, czy zmienność w wieku wystąpienia choroby należy uważać za wynik zmiennej ekspresji. Z jednej strony, aby wykazać niepełną penetrację, konieczne jest pełne badanie członków rodziny i obserwacja przez całe ich życie.

Z drugiej strony brak ekspresji można uznać za minimalną ekspresję genu.

Jeśli osoba cierpiąca na chorobę dominującą chce wiedzieć, jak ciężka będzie choroba u jej dziecka, które odziedziczyło mutację, wówczas stawia pytanie o ekspresję. Stosując diagnostykę genową można zidentyfikować mutację, która nawet się nie objawia, ale nie da się przewidzieć zakresu wyrazistości mutacji w danej rodzinie.

Zmienna ekspresja, aż do całkowitego braku ekspresji genu, może być spowodowana:

— wpływ genów zlokalizowanych w tym samym lub innym loci;

- narażenie na czynniki zewnętrzne i losowe.

Na przykład nasilenie dziedzicznej owalocytozy spowodowanej defektem alfa-spektryny zależy od stopnia ekspresji genu. U heterozygot niska ekspresja zmutowanego allelu łagodzi chorobę, a niska ekspresja allelu homologicznego (allelu trans) ją zaostrza.

W mukowiscydozie nasilenie mutacji R117H (zastąpienie argininy histydyną w pozycji 117 białka regulatora przewodnictwa błonowego) zależy od działania cis polimorfizmu w miejscu splicingu, które określa stężenie prawidłowego mRNA.

Geny zlokalizowane w innych loci również wpływają na manifestację mutacji. Zatem nasilenie anemii sierpowatokrwinkowej zależy od genotypu locus łańcucha alfa globiny, a hiperlipoproteinemia monogenowa zależy od genotypu kilku loci.

Nasilenie hiperlipoproteinemii monogenowej, porfirii i hemochromatozy zależy od diety, spożycia alkoholu, palenia tytoniu i aktywności fizycznej. Przykładem wpływu czynników losowych jest różne nasilenie i rozległość zmian chorobowych u bliźniąt jednojajowych chorych na siatkówczaka, nerwiakowłókniakowatość czy stwardnienie guzowate.

Czynniki losowe determinują różnice w inaktywacji chromosomu X u identycznych heterozygotycznych bliźniaczek z chorobą sprzężoną z chromosomem X lub rearanżacjami i mutacjami genów podczas dojrzewania genów immunoglobulin i receptorów rozpoznających antygen w limfocytach T.

Chociaż często mówi się o penetracji i ekspresji w chorobach autosomalnych dominujących, te same zasady mają zastosowanie do chorób chromosomalnych, autosomalnych recesywnych, sprzężonych z chromosomem X i wielogenowych.

Spinki do mankietów:

Pojęcia te zostały po raz pierwszy wprowadzone w 1926 roku przez N.V. Timofeev Ressovsky i 0. Vogt w celu opisania zróżnicowanego przejawu cech i genów, które je kontrolują. Wyrazistość to stopień ekspresji (zmienności) tej samej cechy u różnych osób posiadających gen kontrolujący tę cechę. Obserwuje się niską i wysoką ekspresję. Rozważmy na przykład różne nasilenie nieżytu nosa (kataru) u trzech różnych pacjentów (A, B i C) z tym samym rozpoznaniem RVI.

U pacjenta A nieżyt nosa ma charakter łagodny („pociąganie nosem”), co pozwala na poruszanie się w ciągu dnia samą chusteczką; u pacjenta B nieżyt nosa jest umiarkowanie nasilony (2-3 chusteczki dziennie); Pacjent C ma wysoki stopień nasilenia nieżytu nosa (5-6 chusteczek).

Kiedy mówią o wyrazistości nie pojedynczego objawu, ale choroby jako całości, lekarze często oceniają stan pacjenta jako zadowalający lub o umiarkowanym nasileniu lub jako ciężki,

w tym przypadku pojęcie wyrazistości jest podobne do pojęcia „ciężkości choroby”.

Penetracja- jest to prawdopodobieństwo wystąpienia tej samej cechy u różnych osób, które posiadają gen kontrolujący tę cechę. Penetrację mierzy się jako odsetek osobników posiadających określoną cechę w stosunku do całkowitej liczby osobników będących nosicielami genu kontrolującego tę cechę.

0 może być niekompletne lub kompletne.

Przykładem choroby o niepełnej penetracji jest ten sam nieżyt nosa z 0RVI. Można więc założyć, że pacjent A nie ma nieżytu nosa (ale są inne objawy choroby), natomiast pacjenci B i C mają nieżyt nosa.

7. Rodzaje dziedziczenia cech, ich charakterystyka. Ekspresja i penetracja.

Dlatego w tym przypadku penetracja nieżytu nosa wynosi 66,6%.

Przykładem choroby o całkowitej penetracji jest choroba autosomalna dominująca. pląsawica Huntingtona(4р16). 0na objawia się głównie u osób w wieku 31-55 lat (77% przypadków), natomiast u pozostałych pacjentów – w innym wieku: zarówno w pierwszych latach życia, jak i w wieku 65, 75 lat i więcej. Należy podkreślić: jeśli gen tej choroby zostanie przekazany potomkowi od jednego z rodziców, wówczas choroba na pewno się ujawni, czyli całkowita penetracja.

To prawda, że ​​​​pacjent nie zawsze dożywa manifestacji pląsawicy Huntingtona, umierając z innej przyczyny.

Kopiowanie genów i jego przyczyny
Genokopie (łac.

genokopia) to podobne fenotypy powstałe pod wpływem różnych genów nieallelicznych.
Wiele objawów o podobnych objawach zewnętrznych, w tym choroby dziedziczne, może być spowodowanych przez różne geny niealleliczne. Zjawisko to nazywa się genokopią.

Biologiczna natura kopii genów polega na tym, że synteza identycznych substancji w komórce odbywa się w niektórych przypadkach różnymi sposobami.

W dziedzicznej patologii człowieka fenokopie – modyfikujące zmiany – również odgrywają ważną rolę.

Wynikają one z faktu, że w procesie rozwoju pod wpływem czynników zewnętrznych może zmienić się cecha zależna od konkretnego genotypu; w tym przypadku kopiowane są cechy charakterystyczne dla innego genotypu.

Oznacza to, że są to identyczne zmiany fenotypowe, spowodowane allelami różnych genów, a także powstające w wyniku różnych interakcji genów lub zakłóceń różnych etapów jednego procesu biochemicznego z ustaniem syntezy.

Przejawia się jako efekt pewnych mutacji, które kopiują działanie genów lub ich interakcję.

Ta sama cecha (grupa cech) może być spowodowana różnymi przyczynami genetycznymi (lub heterogenicznością). Efekt ten, za sugestią niemieckiego genetyka H. Nachtheima, uzyskano w połowie lat 40. XX wieku.

Nazwa kopiowanie genów. Istnieją trzy znane grupy przyczyn kopiowania genów.

Przyczyny pierwszej grupyłączy heterogeniczność wynikającą z polilocus, czyli działania różnych genów zlokalizowanych w różnych loci na różnych chromosomach. Na przykład wśród dziedzicznych chorób metabolizmu cukrów złożonych – glikozaminoglikanów, zidentyfikowano 19 typów (podtypów) mukopolisacharydoz. Wszystkie typy cech

charakteryzują się defektami różnych enzymów, ale objawiają się takimi samymi (lub podobnymi) objawami dysmorfia gargoiliczna czy fenotyp dzwonnika Quasimodo – głównego bohatera powieści „Katedra Notre Dame” klasyka literatury francuskiej Victora Hugo.

Podobny fenotyp często obserwuje się w mukolipidozach (zaburzeniach metabolizmu lipidów).

Innym przykładem polilocus jest fenyloketonuria. Obecnie zidentyfikowano nie tylko jej klasyczny typ, spowodowany niedoborem 4-hydroksylazy fenyloalaniny (12q24.2), ale także trzy formy atypowe: jedną spowodowaną niedoborem reduktazy dihydropterydyny (4p15.1) i dwie kolejne przez niedobór enzymów: syntetazy pirogylotetrahydropteryny i tetrahydrobiopteryny (nie zidentyfikowano jeszcze odpowiednich genów).

Dodatkowe przykłady polilocus: glikogenoza (10 genkopii), zespół Ellersa-Danlosa (8), neurofibramatoza Recklinghausena (6), wrodzona niedoczynność tarczycy (5), niedokrwistość hemolityczna (5), choroba Alzheimera (5), zespół Bardeta-Biedla (3) , rak piersi (2).

Powody drugiej grupy zjednoczone przez heterogeniczność wewnątrzogniskową.

Jest to spowodowane albo allelizmem wielokrotnym (patrz rozdział 2), albo obecnością związki genetyczne, lub podwójne heterozygoty, posiadające dwa identyczne patologiczne allele w identycznych loci homologicznych chromosomów. Przykładem tej ostatniej jest heterozygotyczna talasemia beta (11p15.5), która powstaje w wyniku delecji dwóch genów kodujących łańcuchy beta globin, co prowadzi do zwiększenia stężenia hemoglobiny HbA2 i zwiększenia (lub prawidłowego) stężenia hemoglobiny HbF.

Powody trzeciej grupyłączy heterogeniczność spowodowaną mutacjami w różnych punktach tego samego genu.

Przykładem jest mukowiscydoza (7q31-q32), która rozwija się w wyniku obecności niemal 1000 mutacji punktowych w genie odpowiedzialnym za chorobę.

Biorąc pod uwagę całkowitą długość genu mukowiscydozy (250 tys. bp), można spodziewać się, że znajdzie się w nim aż 5000 takich mutacji. Gen ten koduje białko odpowiedzialne za przezbłonowy transport jonów chloru, co prowadzi do wzrostu lepkości wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych (potowych, ślinowych, podjęzykowych itp.) i zablokowania ich przewodów.

Innym przykładem jest klasyczna fenyloketonuria, spowodowana obecnością 50 punktowych mutacji w genie kodującym 4-hydroksylazę fenyloalaniny (12q24.2); Oczekuje się, że w tej chorobie zostanie wykrytych łącznie ponad 500 mutacji punktowych genu.

Większość z nich wynika z polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) lub liczby powtórzeń tandemowych (VNTP). Ustalono: główną mutacją genu fenyloketonurii w populacjach słowiańskich jest R408 W/

Efekt plejotropii

Wspomniana powyżej niejednoznaczność natury relacji pomiędzy genami a cechami wyraża się także w efekt plejotropii lub działanie plejotropowe, gdy jeden gen powoduje powstawanie wielu cech.

Na przykład autosomalny recesywny gen ataksji-teleangiektazji lub Zespół Louisa-Bara(11q23.2) odpowiada za jednoczesne uszkodzenie co najmniej sześciu układów organizmu (układu nerwowego i odpornościowego, skóry, błon śluzowych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego oraz spojówki oczu).

Inne przykłady: gen Zespół Bardeta-Biedla(16q21) powoduje demencję, polidaktylię, otyłość, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki; Gen anemii Fanconiego (20q13.2-13.3), który kontroluje aktywność topoizomerazy I, powoduje anemię, trombocytopenię, leukopenię, małogłowie, aplazję kości promieniowej, hipoplazję kości śródręcza palca pierwszego, wady rozwojowe serca i nerek, spodziectwo, plamy barwnikowe skóry, zwiększona łamliwość chromosomów.

Wyróżnia się plejotropię pierwotną i wtórną.

Pierwotna plejotropia jest spowodowane biochemicznymi mechanizmami działania zmutowanego białka enzymatycznego (na przykład niedoborem 4-hydroksylazy fenyloalanino-4-hydroksylazy w fenyloketonurii).

Plejotropia wtórna spowodowane powikłaniami procesu patologicznego, który rozwinął się w wyniku pierwotnej plejotropii.

Na przykład, z powodu zwiększonej hematopoezy i hemosyderozy narządów miąższowych, u pacjenta z talasemią dochodzi do zgrubienia kości czaszki i zespołu wątrobowo-lienalnego.

Rozważając wpływ genu i jego alleli, biorą pod uwagę nie tylko interakcje genów, ale także wpływ genów modyfikujących i modyfikujący wpływ środowiska, w którym rozwija się organizm.

Kwiaty pierwiosnka są różowe (R_) i biały (str) jest dziedziczona według wzoru monohybrydowego, jeśli roślina rozwinie się w tym przedziale T- 15-25°C. Jeśli roślina F 2 rośnie w temperaturze /= 30-35°C, wtedy wszystkie jej kwiaty będą białe. Podczas uprawy roślin F 2 w warunkach temperatury oscylującej wokół 30°C można uzyskać różne współczynniki od 3 R_ : 1 s aż do 100% roślin o białych kwiatach. Ten związek genów zależy od warunków środowiskowych i warunków środowiska genotypowego. SS. Nazywa się Czetwerikow różną penetrację. Koncepcja ta implikuje możliwość manifestacji lub braku manifestacji cech w organizmach identycznych pod względem badanych czynników genotypowych. Belyaev urodził żywe szczenięta lisa (patrz ryc. 2.5), homozygotyczne pod względem dominującego allelu, koloru platynowego, poprzez zmianę długości dnia dla ciężarnych samic. W związku z tym można wyeliminować przenikanie efektu śmiertelnego.

Penetracja wyraża się poprzez odsetek osobników wykazujących badaną cechę wśród wszystkich osobników o tym samym genotypie badanego genu.

Stopień ekspresji cechy może zależeć od środowiska zewnętrznego i genów modyfikujących. Drosophila homozygotyczna pod względem allelu podstawowego skrzydła wykazuje tę cechę bardziej kontrastowo, gdy temperatura otoczenia spada. Inna cecha Drosophila - brak oczu - waha się od 0 do 50% w zależności od liczby cech charakterystycznych dla danego rodzaju much.

Nazywa się stopień manifestacji zmiennej cechy wyrazistość. Ekspresyjność wyraża się ilościowo, w zależności od odchylenia cechy od typu dzikiego.

Koncepcje penetracja I wyrazistość wprowadzony do genetyki w 1925 roku przez Timofiejewa-Resowskiego w celu opisania zróżnicowanej ekspresji genów. To, że cecha ujawnia się lub nie u osobników o danym genotypie, w zależności od warunków, wskazuje, że jest to wynik oddziaływania genów w określonych warunkach istnienia organizmu. Zdolność genotypu do manifestowania się w taki czy inny sposób w różnych warunkach środowiskowych odzwierciedla normę jego reakcji - zdolność reagowania na zmieniające się warunki rozwoju. Fakt ten jest brany pod uwagę podczas eksperymentów i wprowadzania nowych form organizmów cennych ekonomicznie. Brak zmian wskazuje, że zastosowany efekt nie wpływa na tę normę reakcji, a śmierć organizmu wskazuje, że jest ona poza normą reakcji.

Selekcja roślin, zwierząt, mikroorganizmów to selekcja organizmów o wąskiej i wyspecjalizowanej normie reakcji na wpływy zewnętrzne: nawóz, obfite karmienie, charakter (i technologia) uprawy.

Do oznaczenia ważnych genów wykorzystuje się sztuczne zawężenie lub przesunięcie normy reakcji. Metodę tę wykorzystano do badania genów kontrolujących reprodukcję DNA, syntezę białek u bakterii i drożdży oraz genów kontrolujących rozwój Drosophila. We wszystkich przypadkach otrzymano mutanty, które nie były zdolne do życia w podwyższonych temperaturach hodowli, tj. warunkowo śmiertelne.

Genotyp to układ oddziałujących na siebie genów, które manifestują się fenotypowo w zależności od warunków środowiska genotypowego i warunków życia. Dzięki zasadom analizy mendlowskiej możliwy jest warunkowy rozkład dowolnego złożonego układu na elementarne cechy-feny i w ten sposób zidentyfikowanie poszczególnych odrębnych jednostek genotypu - genów.

Pytania testowe i zadania:

• 1. Podaj pojęcie terminów dominacja i recesywność.
• 2. Co to jest krzyż monohybrydowy?
• 3. Jak zachodzi podział według cech? Wymień geny, które niosą ze sobą dziedziczność.
• 4. Wyjaśnij, jak zachodzi niezależna kombinacja (krzyżowanie dihybrydowe).
• 5. Wyjaśnij podział znaków w krzyżu trójhybrydowym. Mów o wielu allelach.
• 6. Wymień rodzaje interakcji genów.
• 7. Wyjaśniać zjawiska penetracji i wyrazistości.
• 8. Na czym polega komplementarna interakcja genów?
• 9. Jakie znasz rodzaje interakcji genów, które prowadzą do odchyleń od wzorców mendlowskich?
• 10. Jaka jest różnica między dominacją a epistazą?
• 11. Czy warunki zewnętrzne wpływają na przejaw działania genu?
• 12. Podaj przykłady polimerycznego i plejotropowego działania genu.