Co to jest Gilbert? Jak pokonać zespół Gilberta: metody leczenia. Bilirubina jest różna. W zależności od rodzaju stopień zagrożenia jest różny

Zespół Gilberta (choroba Leśniowskiego-Crohna Gilberta) jest dziedziczną patologią, w której dochodzi do naruszenia wykorzystania bilirubiny. Choroba ta jest przenoszona na dziecko przez rodziców.

Zespół Gilberta jest chorobą autosomalną dominującą.

Choroba dotyka częściej mężczyzn niż kobiet i zwykle pojawia się po okresie dojrzewania. Dlatego do grupy ryzyka zalicza się młodzież w wieku 12 lat i starszą. Jest to wrodzony błąd metabolizmu. Ryzyko wystąpienia tej choroby jest większe u dzieci, których rodzice cierpią na zespół Gilberta.

Czynniki zwiększające ilość bilirubiny we krwi:

• infekcje;
• spożycie alkoholu;
• palenie;
• narkotyki;
• niektóre leki (takie jak symwastatyna, atorwastatyna, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfina);
• urazy i operacje.

Czynnikami prowokującymi zaostrzające choroby są odchylenia od diety, stresujące sytuacje, przeziębienia i choroby wirusowe.

Główną przyczyną choroby jest spadek aktywności enzymu glukuronozylotransferazy, który sprzyja przemianie toksycznej bilirubiny pośredniej w bezpośrednią i nietoksyczną.

Spadek glukuronozylotransferazy jest spowodowany genem UGT 1A1. Zmiana lub mutacja w tym genie prowadzi do powstania zespołu Gilberta.

Etapy choroby i objawy kliniczne

Główną cechą patologii jest zażółcenie twardówki (część gałki ocznej, która powinna być biała). Ponadto możliwe jest zażółcenie skóry.

Wielu pacjentów skarży się na słabą koncentrację, nudności, bóle ciała i brzucha, biegunkę i depresję.

Zespół Gilberta zaburza układ odpornościowy, często występują przeziębienia i choroby zakaźne.

Choroba ta charakteryzuje się również następującymi objawami:

Podczas zaostrzenia choroby może wystąpić zmiana koloru moczu (ciemny), blade stolce, silne pocenie się i nietolerancja tłustych pokarmów.

Pacjenci skarżą się także na bóle głowy, tachykardię, zaburzenia pamięci, drętwienie i mrowienie kończyn, wymioty, nadmierne pragnienie, uczucie zimna i niepokój, bóle mięśni i stawów, niepokój, wzdęcia, nadwrażliwość na światło, biegunkę lub zaparcia, bóle oczu i zatok .

Zespół Gilberta charakteryzuje się 2 wariantami przebiegu. W pierwszym przypadku choroba występuje między 13. a 20. rokiem życia, w drugim – do 13. roku życia (w przypadku wystąpienia zakażenia ostrym wirusowym zapaleniem wątroby).

Lekarze mówią więcej o tej chorobie, obejrzyj wideo:

Jakie badania wykonuje się w celu wykrycia choroby?

Często chorobę wykrywa się podczas rutynowego badania krwi. W przypadku zespołu Gilberta zwiększa się zawartość bilirubiny we krwi. Całkowita bilirubina powinna być mniejsza niż 1,1 mg na decylitr krwi. W przypadku zespołu Gilberta liczba ta wzrasta do 2 lub nawet 5 mg.

Wyższe wartości bilirubiny wskazują na inne zaburzenie. Przykładowo w zespole Criglera-Najjara jego wartość przekracza 20 mg/ml.

Aby zdiagnozować patologię, wykonuje się badania czynności wątroby. Konieczne jest poznanie wskaźników cholesterolu, albuminy, wskaźnika protrombiny i innych. Istnieje możliwość wykonania specjalnych badań diagnostycznych: na czczo, testu z fenobarbitalem, testu z kwasem nikotynowym, testu z ryfampicyną.

Niezbędne badania instrumentalne: USG, CT, biopsja wątroby, elastografia.

Komplikacje i konsekwencje

Wielu pacjentów interesuje się powikłaniami choroby. Ludzie chcą być przygotowani na wszystko. Lekarz ma obowiązek poinformować pacjenta o możliwych konsekwencjach. U niektórych pacjentów mogą nie wystąpić żadne skutki uboczne, ale konieczna jest ponowna ocena, aby upewnić się, że leczenie jest skuteczne.

U innych mogą wystąpić następujące komplikacje:

• piorunująca hepatoza barwnikowa;
• przewlekłe zapalenie wątroby;
• kamica żółciowa.

Aby uniknąć powikłań, należy ściśle przestrzegać zaleceń lekarzy.

Tradycyjna terapia zespołu Gilberta

W związku z tym nie ma leczenia tej choroby. Lekarz powinien poinformować pacjenta o sposobie żywienia i zasadach postępowania w przypadku zaostrzenia. Okres remisji może trwać kilka lat; nie jest wymagane żadne specjalne leczenie.

Leki można przepisać tylko w przypadku wystąpienia żółtaczki i pogorszenia stanu pacjenta.

Jeśli masz zaburzenia dyspeptyczne, zażywaj leki przeciwwymiotne i enzymy trawienne, które wspomogą trawienie.

Możliwe jest leczenie zespołu Gilberta za pomocą Corvalolu; działa on nieco łagodniej niż fenobarbital. Fenobarbital zaliczany jest do induktorów układu monooksydazy wątrobowej; lek szybko stabilizuje poziom bilirubiny.

Jeśli choroba jest poważnie zaawansowana i nie reaguje na leczenie farmakologiczne, konieczna jest interwencja medyczna w postaci przeszczepu wątroby.

Ryzyko leczenia chirurgicznego zespołu Gilberta może być następujące: infekcja, zakrzepica, zwężenie tętnicy lub żyły wątrobowej.

Leczenie środkami ludowymi

Aby pozbyć się żółtaczki, konieczna jest terapia środkami ludowymi. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą wątroby, leczenie będzie polegało na stosowaniu różnych naparów, wywarów i herbat.

Popularne przepisy na napary:

1. Weź 1 łyżkę. l. suszoną i posiekaną cykorię zalać 500 ml przegotowanej wody i postawić na małym ogniu. Napar należy gotować przez około pół godziny, po czym produkt podaje się w infuzji przez 1 godzinę. Gdy napar ostygnie, odcedź i weź 50 ml 3 razy dziennie;
2. Łyżkę pachnącego jęczmienia wlewa się do 200 ml zimnej wody. Lek podaje się w infuzji przez 1 noc. Należy pić małymi łykami w ciągu dnia;
3. Do 500 ml dobrej wódki dodaj 50 g posiekanego ostropestu plamistego. Lek podaje się w infuzji przez dwa tygodnie. Produkt należy okresowo mieszać. Napar leczniczy należy przyjmować 4 razy dziennie przed posiłkami. Sposób użycia: rozcieńczyć 20-30 kropli produktu w 100 ml wody.
4. Zmiażdżone 500 mg korzeni chrzanu zalewa się wrzącą wodą. Po dniu przefiltruj produkt. Weź 50 ml przed posiłkami. Przebieg leczenia wynosi 7 dni.

Do przygotowania herbat używa się roślin leczniczych, takich jak jedwab kukurydziany, oman, nagietek, berberys, owoc dzikiej róży, ostropest plamisty i dziurawiec zwyczajny. Odwary na bazie tych ziół można stosować pojedynczo, naprzemiennie lub łącznie.

Skuteczne wywary na zespół Gilberta

Zielarze i tradycyjni uzdrowiciele oferują wiele przepisów na wywary z roślin leczniczych. Są bardzo proste w przygotowaniu i nie wymagają żadnego wysiłku. Najważniejszą rzeczą w przygotowywaniu środków ludowych w domu jest przestrzeganie dawkowania. Przepisy:

1. Doskonały lek na żółtaczkę -. Do litra wody wsyp 20 gramów rozdrobnionej rośliny, gotuj, aż w rondlu pozostanie połowa objętości płynu. Pić 100 ml naparu 3 razy dziennie. Używaj wywaru, aż żółtaczka zniknie;
2. Kłujący kamień nazębny jest bardzo przydatny dla wątroby. Ostropest plamisty uważany jest za roślinę wszechstronną. Do przygotowania wywaru 3 łyżki. l. rozdrobnione nasiona wlewa się do 0,5 litra wody. Produkt należy umieścić w łaźni wodnej, aby woda nie zagotowała się szybko. Gotować lek przez 40-60 minut, ilość płynu należy zmniejszyć o połowę. Pozostawić do ostygnięcia, następnie przefiltrować bulion. Lek należy przyjmować 20 ml 3 razy dziennie. Wywar lepiej spożywać przed posiłkami. Leczenie tym lekiem trwa do 2 miesięcy, aż do ustąpienia żółtaczki.

Oprócz leków, naparów, herbat i wywarów należy przyjmować kompleksy multiwitaminowe.

Styl życia, tryb życia i żywienie

Niestety, aby zapobiec nawrotom choroby, konieczne będzie ciągłe przestrzeganie diety.

Tabela przedstawia dozwolone i zabronione pokarmy w przypadku zespołu Gilberta:

Autoryzowane produkty	Produkty zabronione
Ryazhenka i kefir 1% tłuszczu.	Pikantny i słony twardy ser. Mleko, śmietana, kefir i fermentowane mleko pieczone o dużej zawartości tłuszczu.
Gotowany filet z kurczaka, wątróbka wołowa, mięso pieczone, kotlety mięsne gotowane na parze i niskotłuszczowe klopsiki.	Tłuste mięso, ryby, drób.
Pieczarkowa, kasza perłowa, zupa owsiana, rosół z kurczaka, zupy jarzynowe.	Podroby. wędzone jedzenie.
Płatki owsiane i kukurydziane, ziemniaki gotowane i pieczone, kasza gryczana, ryż.	Rośliny strączkowe (groch, fasola, soczewica, soja).
Masło i olej słonecznikowy.	Tłuszcz wieprzowy i wołowy.
Wczorajszy chleb żytni.	Czekolada, ciastka, słodycze.
Słaba herbata, kompoty, galaretki, napoje owocowe, zielona herbata.	Kakao, mocna kawa, alkohol.
Jajka w formie omletu.	Przyprawy pikantne, sosy sklepowe, ketchup, majonez.
Marchew, gruszka, brokuły, kalafior i świeże owoce.	Szpinak, czosnek, rzodkiewka, szczaw, zielona cebula.

Osoba, u której zdiagnozowano zespół Gilberta, nie powinna podnosić ciężkich przedmiotów ani nadmiernie obciążać organizmu. Po dłuższej pracy stan może znacznie się pogorszyć.

Staraj się robić przerwy między pracą i unikaj silnego stresu psycho-emocjonalnego.

Zespół Gilberta to zaburzenie wątroby, któremu towarzyszy zwiększona ilość bilirubiny we krwi. Nie wymaga specjalnego leczenia.

W leczeniu najważniejsza jest konsekwencja i regularność. Pamiętaj, aby poinformować lekarza, jeśli pojawią się nowe objawy. Żaden znak nie powinien pozostać bez opieki.

W kontakcie z

Zespół Gilberta jest przewlekłą chorobą dziedziczną. Jego objawy po raz pierwszy odnotował francuski gastroenterolog O.N. Gilbert. Do grupy ryzyka zaliczają się mężczyźni w wieku około 20 lat. Choroba nie powoduje uszkodzeń patologicznych, ale powoduje zmiany koloru skóry, zaburzenia nerwowe i zwiększone zmęczenie. Leczenie choroby sprowadza się do codziennego spożywania zdrowej żywności, a także przyjmowania leków obniżających poziom bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta: co to jest w prostych słowach

Choroba genetyczna jest rodzajem wątroby barwnikowej. Choroba jest dziedziczna i po raz pierwszy pojawia się nie wcześniej niż w 20. roku życia. Poza tym praktycznie nie ma innych objawów. Ludzie przypisują zwiększone zmęczenie brakowi odpoczynku.

Czynnikiem wywołującym żółtaczkę jest.

Mechanizm powstawania i wydalania bilirubiny jest normalny:

1. W wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym stare erytrocyty (czerwone krwinki) ulegają zniszczeniu. Z produktów rozkładu powstaje bilirubina pośrednia (barwnik żółciowy).
2. Wraz z krwią substancja ta trafia do wątroby, gdzie wiąże się z cząsteczkami kwasu glukuronowego. Pigment żółciowy zostaje zneutralizowany.
3. Bilirubina jest wydalana z organizmu wraz z moczem i.

Jeśli wątroba nie ma czasu przetworzyć całego toksycznego pigmentu żółciowego, jest on wychwytywany przez komórki i gromadzi się we krwi. Zmienia się kolor skóry, stolca i moczu danej osoby.

Przyczyny choroby

Choroba Gilberta przenoszona jest przez linię matczyną i ojcowską. Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie odpowiedzialnym za powstawanie enzymu (glukuronylotransferazy), który bierze udział w procesie przemiany bilirubiny pośredniej w bilirubinę bezpośrednią.

Ponieważ zespół ten ma niewiele objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że cierpi na tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże podwyższonego poziomu bilirubiny.

Zespół Gilberta u dzieci, których rodzice mają wadliwe geny, może pojawić się natychmiast po urodzeniu lub w wieku dorosłym pod wpływem czynników prowokujących. Są to takie czynniki jak niezdrowa dieta, posty, nadużywanie alkoholu, długotrwałe stosowanie leków hormonalnych, przebyte choroby zakaźne, chroniczne zmęczenie.

Objawy zespołu Gilberta

Głównym objawem zespołu Gilberta jest zażółcenie skóry i białek oczu. Podobne objawy mogą wystąpić po przeziębieniu lub ciężkiej pracy fizycznej, u kobiet - na tle diety mającej na celu szybką utratę wagi, po obfitych miesiączkach. Dodatkowe objawy są rzadkie. Przy długim przebiegu patologii osoba stale czuje się zmęczona. Stanowi temu towarzyszy niepokój i drażliwość.

W przypadku tego zespołu nie występują objawy przewlekłego zapalenia wątroby: ciągłe uczucie ciężkości.

Diagnostyka

Postawienie diagnozy obejmuje następujące środki:

• Zbieranie wywiadu, identyfikacja zewnętrznych objawów klinicznych zespołu.
• Ogólne badania krwi i moczu - wyniki pomagają potwierdzić lub obalić stan zapalny narządów wewnętrznych. Obecność urobilinogenu w moczu zwykle wskazuje na zmiany patologiczne w wątrobie (rozrost tkanki łącznej).
• - w celu określenia poziomu bilirubiny pośredniej we krwi.
• Test na czczo. Pacjentka przez dwa dni z rzędu przestrzega diety 400 kcal dziennie. Na początku diety i po jej zakończeniu pobierana jest krew do analizy i porównywania wskaźników. Jeśli podczas diety niskokalorycznej wskaźnik pigmentu żółciowego wzrośnie o 60 procent lub więcej, test uznaje się za pozytywny.
• Próba z fenobarbitalem. Przyjmuje się lek o działaniu przeciwdrgawkowym w celu stymulacji aktywności enzymu transferazy glukuronylowej. Jeśli bilirubina we krwi powróci do normy, winna jest choroba Gilberta.
• Test na witaminę PP (niacynę). Lek podaje się dożylnie w celu zmniejszenia oporności osmotycznej czerwonych krwinek, powodując ich wcześniejsze zniszczenie, co skutkuje zwiększeniem stężenia bilirubiny. Jeśli poziom pigmentu żółciowego wzrósł o 25 procent lub więcej, test uznaje się za pozytywny.
• Badanie stolca na obecność sterkobiliny (barwnika żółciowego). Jeśli normalne wartości (norma od 1 roku 75-350 mg/dzień) odbiegają w górę, wynik uważa się za pozytywny.

Krew żylną na zespół Gilberta można oddać o każdej porze dnia, bez przygotowania do zabiegu. U niemowlęcia pobiera się krew z pięty do analizy (badanie pięty).

Leczenie zespołu Gilberta

Na pytanie, jak leczyć chorobę genetyczną, odpowiedzią jest zdrowy tryb życia. Nie ma specyficznego leczenia tej choroby.

Choroby lub zespołu Gilberta nie można całkowicie wyleczyć, jednak aby zaostrzenia były minimalne, a remisja trwała dłużej, pacjent będzie musiał ustalić określony tryb życia. Podstawą opracowania terapii jest plan żywieniowy. Opracowywane jest specjalne menu dietetyczne. Całkowicie wyklucza się diety mające na celu intensywną utratę wagi lub przyrost masy mięśniowej.

Ogromne znaczenie ma organizacja prawidłowego harmonogramu żywienia, pracy i odpoczynku.

W przypadku zespołu wątrobowego ze zwykłego menu należy wykluczyć:

• świeże pieczywo, wypieki;
• dania pikantne, smażone, solone i wędzone;
• alkohol;
• zieleń;
• lody, słodka śmietana, czekolada;
• produkty zawierające barwniki, środki spulchniające, stabilizatory i konserwanty.

Na liście dozwolonych produktów:

• chude ryby - leszcz, sandacz, karp, dorsz;
• dietetyczne mięso na kotlety i klopsiki - królik, kurczak, indyk, młoda cielęcina;
• kurczak, jaja przepiórcze (nie smażone);
• zupy zbożowe z bulionem warzywnym;
• owsianka, kasza gryczana, ryż, płatki pszenne;
• wczorajszy chleb żytni lub pszenny;
• owoce, jagody odmian niekwaśnych;
• fermentowane produkty mleczne o niskiej zawartości tłuszczu;
• warzywa i masło (nie więcej niż 50 g/dzień);
• herbata, soki, kompot z suszonych owoców, woda niegazowana.

Aby poprawić swoje samopoczucie, nie wystarczy tylko dobrze się odżywiać. Pacjent musi radykalnie zmienić swój styl życia. Powinien zaprzestać intensywnych treningów sportowych i rzucić palenie. Ważne jest, aby unikać stresu fizycznego i psychicznego.

Terapia lekowa

Choroby genetycznej nie da się wyleczyć, ale można wyeliminować jej objawy. Pacjentom przepisuje się terapię sorbentami (Polysorb, Enterosgel), fenobarbitalem. Gdy poziom bilirubiny osiągnie 80 µmol/l, pacjentowi przepisuje się dożylne preparaty krystaloidowe. Poprawiają zdrowie już w trakcie zabiegu.

Tradycyjne metody

W przypadku choroby Gilberta korzystne będą preparaty ziołowe o działaniu hepatoprotekcyjnym, absorbującym:

• Umieść 1 łyżkę w emaliowanym pojemniku. l. glistnik, rumianek, korzeń mniszka lekarskiego, 2 łyżki. l. wrotycz pospolity, owoc dzikiej róży i mięta.
• Zalać 3 litrami zwykłej wody i zagotować.
• Gotuj na małym ogniu przez 10 minut.
• Po dniu odcedź gotowy produkt.
• Przelać do szklanej butelki. Przechowywać w lodówce.

Sposób użycia: pić 100 ml 3 razy dziennie 20 minut przed posiłkiem w celu normalizacji ilości barwnika żółciowego we krwi.

Terapia sokowa pomaga poprawić stan zdrowia osoby z chorobą Gilberta:

• Wyciśnij pół litra soku z buraków, 50 ml z agawy, 200 ml z marchwi i czarnej rzodkwi.
• Do świeżego soku dodać 0,5 kg miodu naturalnego i dokładnie wymieszać. Przechowywać w lodówce.

Aby szybko wchłonąć lek do krwi, należy wziąć 2 łyżki. l. 30 minut przed posiłkiem trzy razy dziennie.

Dlaczego zespół Gilberta jest niebezpieczny?

Częste zaostrzenie choroby jest niebezpieczne i... Nieleczone patologie te mogą się rozwinąć, a funkcjonowanie układu trawiennego może ulec pogorszeniu. W każdym razie podwyższona bilirubina w zespole Gilberta nie jest powodem do pożegnania z życiem. Objawy ustępują po zastosowaniu przepisanego leczenia.

Inne rodzaje hepatozy

Choroba Gilberta występuje częściej w praktyce klinicznej hepatologów niż zespoły Dubina-Johnsona i Rotora. Zespół Dubina-Johnsona jest rzadką postacią wątroby barwnikowej. Objawia się zażółceniem skóry i twardówki oczu, zmianą koloru wątroby na brązowo-czarny lub zielono-szary. Struktura narządu pozostaje niezmieniona. Choroba jest spowodowana naruszeniem usuwania bilirubiny sprzężonej z organizmu. Zespół Rotora jest łagodną postacią choroby Dubina-Johnsona.

Rokowanie i zapobieganie

Choroba genetyczna ma korzystny wynik. Osoby z tym zespołem dożywają sędziwego wieku, jeśli:

• Jedz dobrze;
• unikać stresu;
• nie przemęczaj się fizycznie;
• wszystkie choroby są leczone w odpowiednim czasie;
• Kilka razy w roku odwiedzają hepatologa.

Jeżeli u kobiety planującej urodzić dziecko zostanie zdiagnozowany zespół Gilberta, należy poinformować o tym lekarzy w poradni położniczej. W przypadku tego zespołu specjaliści zapewnią korzystny przebieg ciąży poprzez normalizację bilirubiny.

Literatura

• Cherenkov, V. G. Onkologia kliniczna: podręcznik. podręcznik do systemu studiów podyplomowych. edukacja lekarzy / V. G. Czerenkow. – wyd. 3., reż. i dodatkowe – M.: MK, 2010. – 434 s.: il., tabl.
• Ilczenko A.A. Choroby pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych: Poradnik dla lekarzy. - wyd. 2, poprawione. i dodatkowe - M.: Wydawnictwo „Agencja Informacji Medycznej”, 2011. - 880 s.: il.
• Tukhtaeva N. S. Biochemia osadu żółciowego: Rozprawa o stopień kandydata nauk medycznych / Instytut Gastroenterologii Akademii Nauk Republiki Tadżykistanu. Duszanbe, 2005
• Litovsky, I. A. Kamica żółciowa, zapalenie pęcherzyka żółciowego i niektóre choroby z nimi związane (zagadnienia patogenezy, diagnostyki, leczenia) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - Petersburg: SpetsLit, 2019. - 358 s.
• Dietetyka / wyd. A. Yu. Baranowski – wyd. 5 – St. Petersburg: Peter, 2017. - 1104 s.: il. - (Seria „Towarzysz Doktora”)
• Podymova, S.D. Choroby wątroby: Poradnik dla lekarzy / S.D. Podymowa. - Wyd. 5., poprawione i dodatkowe - Moskwa: Agencja Informacji Medycznej LLC, 2018. - 984 s.: chory.
• Schiff, Eugene R. Wprowadzenie do hepatologii / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; uliczka z angielskiego edytowany przez V. T. Ivashkina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 s. – (Seria „Choroby wątroby według Schiffa”).
• Radczenko, V.G. Podstawy hepatologii klinicznej. Choroby wątroby i układu żółciowego. – Petersburg: „Wydawnictwo Dialekt”; M.: „Wydawnictwo BINOM”, – 2005. – 864 s.: il.
• Gastroenterologia: Podręcznik / wyd. A.Yu. Baranowski. – St. Petersburg: Peter, 2011. – 512 s.: il. – (Seria Narodowa Biblioteka Medyczna).
• Lutai, AV Diagnostyka, diagnostyka różnicowa i leczenie chorób układu trawiennego: Podręcznik / A.V. Lutai, tj. Mishina, AA Gudukhin, L.Ya. Korniłow, S.L. Archipova, R.B. Orłow, O.N. Aleucki. – Iwanowo, 2008. – 156 s.
• Achmedow, V.A. Praktyczna gastroenterologia: Poradnik dla lekarzy. – Moskwa: Agencja Informacji Medycznej LLC, 2011. – 416 s.
• Choroby wewnętrzne: gastroenterologia: Podręcznik do zajęć dydaktycznych dla studentów VI roku specjalności 060101 – medycyna ogólna / opracowali: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnojarsk: typ. KrasSMU, 2010. – 175 s.
• Radiologia (diagnostyka radiologiczna i radioterapia). wyd. M.N. Tkaczenko. – K.: Book-plus, 2013. – 744 s.
• Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Nowoczesne metody fizjoterapii: Poradnik dla lekarzy pierwszego kontaktu (rodzinnych). – M.: OJSC „Wydawnictwo „Medycyna”, 2007. – 176 s.: il.
• Schiff, Eugene R. Alkohol, narkotyki, choroby genetyczne i metaboliczne / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: przeł. z angielskiego edytowany przez N. A. Mukhina, D. T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanaszczuk. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 s. – (Seria „Choroby wątroby według Schiffa”).
• Schiff, Eugene R. Marskość wątroby i jej powikłania. Przeszczep wątroby / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: tłum. z angielskiego edytowany przez V.T. Iwaszkina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 201st. – 592 s. – (Seria „Choroby wątroby według Schiffa”).
• Fizjologia patologiczna: Podręcznik dla studentów medycyny. uniwersytety / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, AV Ataman i wsp.; wyd. N.N. Zaiko i Yu.V. Bycya. – wyd. 3, poprawione. i dodatkowe – K.: „Logos”, 1996. – 644 s.; Ryc. 128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurow E.A. Fizjologia patologiczna. – M.: Wydawnictwo OJSC „Economy”, 1999. – 616 s.
• Michajłow, V.V. Podstawy fizjologii patologicznej: przewodnik dla lekarzy. – M.: Medycyna, 2001. – 704 s.
• Interna: Podręcznik w 3 tomach - Tom 1 / E.N. Amosova, O. Ya Babak, V.N. Zaitseva i inni; wyd. prof. EN Amosowa. – K.: Medycyna, 2008. – 1064 s. + 10 sek. kolor NA
• Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Anatomia funkcjonalna układu pokarmowego (budowa, ukrwienie, unerwienie, drenaż limfatyczny). Instruktaż. – Petersburg: Elbi-SPb, 2008. – 76 s.
• Choroby chirurgiczne: podręcznik. / wyd. MI Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 s.
• Choroby chirurgiczne. Przewodnik po badaniu pacjenta: Podręcznik / Chernousov A.F. i inne - M.: Medycyna Praktyczna, 2016. - 288 s.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Historia naturalna alkoholowego zapalenia wątroby. 2. Prognozy długoterminowe // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Cz. 56. – s. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Cholestatyczna wątroba u kobiet w ciąży: patogeneza, obraz kliniczny, leczenie // Położnictwo. i żony choroba 2003. Nr 1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. i in. Używanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych i częstość występowania kamicy żółciowej: badanie kliniczno-kontrolne // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Cz. 93. – s. 1420–1424.
• Marachowski Yu.Kh. Choroba kamicy żółciowej: na drodze do diagnozowania wczesnych stadiów // Ros. czasopismo gastroenterol., hepatol., koloproktol. – 1994. – T. IV, nr 4. – s. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. i in. Dekoniugacja bilirubiny przyspiesza współstrącanie cholesterolu, kwasów tłuszczowych i mucyny w badaniu in vitro ludzkiej żółci // J. Gastroenterol. – 1996. – Cz. 31. – s. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. Choroby wątroby i dróg żółciowych: Trans. z angielskiego / wyd. Z G. Aprozyna, N.A. Muchina. – M.: Medycyna GEOTAR, 1999. – 860 s.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Kamica żółciowa. – M.: Wydawnictwo. dom „Widar-M”, 2000 r. – 150 s.
• Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Przewlekłe choroby wątroby: diagnostyka i leczenie // Rus. Miód. zhur. – 2003. – T. 11. – Nr 5. – S. 291.
• Sadow, Aleksiej Oczyszczanie wątroby i nerek. Metody nowoczesne i tradycyjne. – St.Petersburg: Peter, 2012. – 160 s.: il.
• Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Odległe wyniki terapii interferonem w ostrym zapaleniu wątroby HCV. //Ross. czasopismo gastroenterologia, hepatologia, koloproktologia. – 1999, t. IX, nr 1. – s. 25 50-53.

Zespół Gilberta jest genetycznie uwarunkowaną patologią charakteryzującą się zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. W wyniku wrodzonego defektu enzymów wątrobowych dochodzi do zaburzenia wewnątrzkomórkowego transportu bilirubiny w hepatocytach i zwiększenia jej ilości w surowicy krwi. U pacjentów rozwija się łagodna nieskoniugowana hiperbilirubinemia, która następnie staje się przyczyną barwnikowej hepatozy wątroby, objawiającej się wizualnie epizodami żółtaczki.

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z pokolenia na pokolenie w sposób autosomalny recesywny. Stwierdzono, że u pacjentów występuje uszkodzony gen odpowiedzialny za prawidłowy metabolizm bilirubiny barwnika żółciowego. Choroba została po raz pierwszy opisana przez francuskiego gastroenterologa Gilberta w 1901 roku. Od tego czasu minęło ponad sto lat. W tym okresie pojawiło się wiele nowych pomysłów na temat tej choroby. Przez długi czas uważano go za dość rzadki. Udowodnili to współcześni naukowcy syndrom ten dotyka co dziesiątego mieszkańca naszej planety. Choroba występuje powszechnie w Afryce, Europie i Azji.

Zazwyczaj choroba objawia się u mężczyzn w wieku 12-20 lat, kiedy rozpoczyna się okres dojrzewania. Wynika to z wpływu męskich hormonów płciowych na metabolizm bilirubiny. Hamują proces wykorzystania barwnika żółciowego, zakłócana jest neutralizacja substancji toksycznych przez wątrobę, a w organizmie gromadzi się bilirubina, co działa toksycznie na centralny układ nerwowy i inne narządy. Kiedy wątroba pracuje normalnie, wolna bilirubina wiąże się, staje się nietoksyczna i naturalnie opuszcza organizm.

Choroba ma przebieg falowy – remisja zostaje zastąpiona zaostrzeniem pod wpływem czynników negatywnych. Pacjenci przez długi czas nie odczuwają pogorszenia stanu zdrowia i czują się w miarę zadowalająco. Jeśli nadużywają alkoholu lub tłustych potraw, wykazują wszystkie objawy patologii. Czynnikami powodującymi zaostrzenie przewlekłego procesu są złe nawyki, nadmierny wysiłek fizyczny, błędy dietetyczne, niekontrolowane stosowanie leków, stres, odwodnienie, post i brak równowagi hormonalnej.

Objawy patologii to: żółtaczka, uczucie ciężkości i ból w prawym podżebrzu, niestrawność, osłabienie, zaburzenia autonomiczne, niska gorączka, hepatosplenomegalia, żółtaczka powiek. Zespół charakteryzuje się łagodnym przebiegiem i korzystnym rokowaniem. U pacjentów funkcje wątroby są w pełni zachowane, ponieważ miąższ narządu nie jest zastępowany tkanką włóknistą. Ale ten niegroźny stan może powodować pewne problemy. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do zapalenia dróg żółciowych i rozwoju kamicy żółciowej.Śmierć może nastąpić tylko w przypadku powikłań, co zdarza się niezwykle rzadko.

Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną, nie można go całkowicie wyleczyć. Jednak przy pomocy odpowiednio dobranej terapii lekowej i diety można osiągnąć długoterminową remisję. Zespół Gilberta według ICD-10 ma kod K76.8.

Wideo: krótko o zespole Gilberta

Etiologia i patogeneza

Przyczyną patologii jest mutacja genu zlokalizowanego na drugim chromosomie i odpowiedzialnego za powstawanie enzymu glukuronozylotransferazy w hepatocytach. Enzym ten zapewnia interakcję wolnej bilirubiny z kwasem glukuronowym i usunięcie powstałego kompleksu z organizmu. U osób urodzonych z tym zespołem w cząsteczce DNA pojawiają się dwie dodatkowe „cegiełki”. Dodatkowe aminokwasy, tymina i adenina, powstają właśnie w tej części chromosomu, która zapewnia syntezę niezbędnego enzymu. Kiedy ilość transferazy glukuronylowej we krwi spada do 80%, przestaje ona w pełni spełniać swoją główną funkcję - przemianę wolnej bilirubiny do postaci związanej.

Bilirubina to żółty pigment powstający w wyniku rozpadu czerwonych krwinek, które żyją 120 dni. Nieskoniugowana substancja rozpuszczalna w tłuszczach przedostaje się do wątroby, gdzie pod wpływem glukuronozylotransferazy ulega przemianie do postaci rozpuszczalnej w wodzie. Bilirubina w żółci zawarta jest w pęcherzyku żółciowym, wraz z nią przedostaje się do jelita cienkiego i bierze udział w procesie trawienia. Po spełnieniu swoich funkcji pigment w naturalny sposób opuszcza organizm.

Osoby z zespołem Gilberta mają niedobór glukuronozylotransferazy. Hepatocyty przestają przyjmować i wydalać wolną bilirubinę. Kumuluje się we krwi, odkłada się w tkankach, powodując łagodną hiperbilirubinemię i wywierając działanie toksyczne.

Zespół Gilberta jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie patologią, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Klinicznie choroba ujawni się tylko wtedy, gdy wadliwe geny zostaną otrzymane od obojga rodziców. Jeśli w genotypie występuje tylko jeden zmieniony gen, zespół nie rozwija się. Takie osoby stają się nosicielami patologii i mogą przekazywać ją kolejnym pokoleniom. Nosiciele zmutowanego genu nie mają żadnych objawów. Może wystąpić nieznaczny wzrost stężenia wolnej bilirubiny we krwi żylnej.

Istnieje wiele czynników, które przyczyniają się do rozwoju zespołu i powodują jego kolejne zaostrzenie. Obejmują one:

• nadużywanie tłustych potraw i alkoholu,
• Długotrwałe leczenie niektórymi lekami – antybiotykami, NLPZ, sterydami anabolicznymi,
• Terapia hormonalna,
• Głód,
• Operacje i zabiegi inwazyjne,
• nadmierny wysiłek fizyczny,
• Odwodnienie,
• Infekcje wirusowe
• zapalenie wątroby,
• Zaburzenia jelit,
• Stres, wybuchy emocji, depresja,
• Ogólna hiper- i hipotermia,
• Nasłonecznienie,
• Krytyczne dni dla kobiet.

Czynniki te pogarszają przebieg choroby i powodują nawroty. Jeśli unikniesz ich wpływu na organizm, możesz żyć z zespołem bez objawów klinicznych.

Gdy poziom wolnej bilirubiny we krwi nie przekracza 60 µmol/l, przenika jedynie do komórek obwodowych organizmu, oddziałując na mitochondria i zaburzając podstawowe procesy metaboliczne – oddychanie komórkowe, wytwarzanie energii, utlenianie składników odżywczych.

Gdy stężenie bilirubiny przekracza 60 µmol/l, przenika do mózgu i wpływa na ośrodki życiowe - oddechowy i naczynioruchowy. Takie procesy nie są typowe dla tego zespołu. Ich rozwój jest możliwy tylko wtedy, gdy u pacjenta występuje patologia wątroby - zapalenie wątroby lub marskość wątroby.

Znaki i przejawy

Zespół Gilberta zwykle występuje w postaci utajonej i nie jest wykrywany, dopóki stężenie bilirubiny we krwi nie osiągnie poziomu krytycznego. Choroba ma przebieg przewlekły, po krótkotrwałych okresach zaostrzenia następuje długotrwała remisja. Choroba objawia się objawami zespołów astenowegetatywnych, dyspeptycznych i żółtaczkowych. Stan ogólny pacjentów z zespołem Gilberta najczęściej pozostaje zadowalający.

1. Żółtaczka jest głównym i często jedynym objawem klinicznym choroby, występującym po aktywacji procesu patologicznego. Ma charakter okresowy i różne stopnie nasilenia. Niektórzy pacjenci mają tylko podżółtkową twardówkę, podczas gdy inni mają jasną, rozproszoną żółtaczkę skóry. Żółtaczka pojawia się sporadycznie, nasila się pod wpływem czynników negatywnych i samoistnie zanika. Zmianom koloru skóry często towarzyszy swędzenie i pojawienie się żółtych płytek na powiekach - ksantelaza.
2. Objawy zespołu astenowegetatywnego obejmują: osłabienie, szybkie i bezprzyczynowe zmęczenie, bezsenność, bóle mięśni, drżenie rąk, nadmierną potliwość, ból głowy, zawroty głowy, tachykardię, obojętność i obojętność, a następnie lęk, drażliwość, panikę i agresję.
3. Objawy niestrawności to odmowa jedzenia, odbijanie, nudności, gorycz w ustach, wzdęcia, dyskomfort w wątrobie i brzuchu, biegunka.

Wymienione objawy kliniczne nie zawsze występują u pacjentów w całości. Objawy zespołu zależą od indywidualnych cech organizmu, wieku pacjenta i obecności chorób współistniejących.

U większości pacjentów wątroba ulega powiększeniu. Wystaje spod krawędzi łuku żebrowego, ale pozostaje bezbolesny. Palpacja określa jego jednorodną strukturę bez żadnych cech. W niektórych przypadkach możliwe jest powiększenie śledziony i zaburzenie funkcji głównych struktur strefy wątrobowo-żółciowej. U 30% pacjentów zespół ten przebiega bezobjawowo i przez długi czas pozostaje niewykryty.

Środki diagnostyczne

Diagnozę rozpoczyna się od zbadania objawów klinicznych i zebrania wywiadu rodzinnego. Lekarze dowiadują się:

• Czy w rodzinie pacjenta występowały choroby wątroby objawiające się żółtaczką;
• Kiedy pojawiły się pierwsze objawy patologii?
• Jak często choroba się zaostrza i jak długo trwa ten okres?
• Co powoduje żółtaczkę?
• Obecność współistniejących chorób przewlekłych.

Podczas badania wzrokowego wykrywa się żółty odcień skóry i twardówki, badanie palpacyjne ujawnia powiększenie wątroby i ciężkość w prawym podżebrzu.

Diagnostyka laboratoryjna jest ważna w identyfikacji choroby.

1. Hemogram – retikulocytoza, objawy anemii.
2. Badanie krwi na markery biochemiczne wątroby - wzrost stężenia bilirubiny całkowitej.
3. Medyczne genetyczne badanie krwi przeprowadza się poprzez przeprowadzenie reakcji łańcuchowej polimerazy, podczas której identyfikowany jest wadliwy gen odpowiedzialny za wystąpienie patologii. Do badania wymagana jest krew żylna lub nabłonek jamy ustnej – zeskrobany z błony śluzowej jamy ustnej.
4. Nakłucie wątroby i badanie histologiczne wycinka z biopsji – w celu wykluczenia nowotworów złośliwych, marskości i zapalenia wątroby.

Istnieją specjalne badania, które pozwalają na postawienie prawidłowej diagnozy. Po wprowadzeniu do organizmu antybiotyku „Rifampicyna” lub suplementu witaminowego „Kwas nikotynowy” poziom bilirubiny we krwi gwałtownie wzrasta. U osób poszczących lub ograniczających dzienną kaloryczność do 500 kcal stężenie barwnika żółciowego znacznie wzrasta już w ciągu kilku dni. Tabletka nasenna Fenobarbital i jego analogi zmniejszają poziom bilirubiny we krwi.

Lekarz może podejrzewać zespół Gilberta na podstawie następujących kryteriów:

• Wysokie stężenie bilirubiny całkowitej we krwi,
• Optymalne wskaźniki markerów wątrobowych – ALT i AST,
• Prawidłowy poziom albumin, fosfatazy zasadowej i parametrów krzepnięcia krwi.

Instrumentalne metody badawcze stosuje się w diagnostyce różnicowej, gdy konieczne jest wykluczenie innych patologii wątroby - nowotworów, marskości, zapalenia wątroby, kalkulacyjnego zapalenia pęcherzyka żółciowego, zapalenia dróg żółciowych. Pacjenci poddawani są USG, CT i MRI wątroby. Metody te potwierdzają obecność hepatozy, choroby charakteryzującej się zaburzeniami metabolicznymi w zrazikach wątroby. Za pomocą tych technik nie można ustalić etiologii takich procesów.

Proces leczenia

W większości przypadków leczenie zespołu polega na przestrzeganiu zasad zdrowego trybu życia. Pacjenci muszą się dobrze odżywiać, uprawiać możliwe sporty, odpowiednio odpoczywać, nie zmarznąć ani nie przegrzać się i nie brać leków w sposób niekontrolowany. Remisja może trwać kilka miesięcy, lat lub całe życie.

Podczas zaostrzenia patologii wskazana jest dieta - delikatna tabela nr 5, która zabrania tłustych i smażonych potraw, konserw, produktów wędzonych, wypieków i wyrobów cukierniczych, czekolady, napojów alkoholowych i zawierających kofeinę. Warto włączyć do swojej diety niskotłuszczowe dania mięsne i rybne, produkty kwasu mlekowego, jednodniowy chleb, ciastka, napoje owocowe, zioła, warzywa, niekwaśne jagody i owoce.

Jeżeli stężenie bilirubiny we krwi jest mniejsze niż 60 μmol/L, leczenie ogranicza się do fototerapii, podczas której skóra pacjenta naświetlana jest niebieskim światłem, co pomaga przekształcić wolną bilirubinę w związek rozpuszczalny w wodzie i opuścić organizm. Pod wpływem fal o określonej długości następuje zniszczenie pigmentu w skórze i tkankach powierzchniowych.

Gdy stężenie bilirubiny przekracza 80 µmol/l, konieczne jest podanie leku. Pacjenci są przepisywani:

1. Środki zmniejszające stężenie pigmentu we krwi - Fenobarbital, Valocordin, Corvalol,
2. Leki aktywujące enzymy wątrobowe - „Zixorin”, „Flumecinol”, „Synclit”,
3. Sorbenty – „Polifepam”, „Enterosgel”, „Filtrum”,
4. Środki choleretyczne – „Allohol”, „Holosas”,
5. Leki hepatoprotekcyjne – „Ursofalk”, „Essentiale Forte”,
6. Witaminy z grupy B – „Neurobion”, „Neuromultivit”,
7. Leki hamujące wydzielanie kwasu solnego - „Omez”, „Gastrozol”,
8. Środki enzymatyczne ułatwiające trawienie - „Kreon”, „Pankreatyna”, „Enzistal”,
9. Leki moczopędne na wydalanie bilirubiny z moczem - Furosemid, Veroshpiron,
10. Preparaty do leczenia zaburzeń trawiennych i łagodzenia objawów dyspeptycznych - „Motinorm”, „Pasażer”, „Motilium”.

Kiedy poziom bilirubiny spada poza skalę, pacjent przestaje jeść i spać w nocy, cierpi na koszmary senne, nudności i bóle głowy. W takich przypadkach wskazana jest hospitalizacja na oddziale intensywnej terapii. Pacjentom wstrzykuje się dożylnie roztwory krystaloidów i koloidów - przepisuje się Trisol, Ringera, sól fizjologiczną, silne nowoczesne hepatoprotektory i podaje transfuzje krwi. Dieta w szpitalu jest bardziej rygorystyczna - bez białka zwierzęcego, świeżych warzyw i owoców. Pacjentom wolno owsiankę, zupy wodne, pieczone jabłka, banany, niskotłuszczowy kefir i krakersy.

Wszyscy pacjenci muszą przejść leczenie pod nadzorem specjalisty. Aby wiedzieć, jak zmienia się poziom pigmentu we krwi, należy regularnie wykonywać badania i odwiedzać lekarza, którego zalecenia pomogą zmniejszyć nasilenie objawów i poprawić ogólne samopoczucie.

Podczas remisji wszyscy pacjenci muszą stale dbać o swoje zdrowie i uważać na wpływ negatywnych czynników, które powodują ponowne zaostrzenie. Eksperci zalecają dalsze przyjmowanie leków żółciopędnych, ziół i naparów ziołowych. Zapobiegnie to stagnacji żółci i zapobiegnie procesowi tworzenia się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Konieczne jest prawidłowe skomponowanie diety, wykluczającej szkodliwe pokarmy, które niekorzystnie wpływają na przebieg zespołu i samopoczucie chorych. Zdrowe odżywianie w okresie remisji powinno być regularne i częste, bez przejadania się i długich okresów postu, w małych porcjach co trzy godziny. Pacjenci powinni iść przez życie z tą zasadą.

Prognozowanie i działania zapobiegawcze

Zespół Gilberta charakteryzuje się korzystnymi rokowaniami dotyczącymi wyzdrowienia i wątpliwymi rokowaniami dotyczącymi stabilnych wyników. Pomimo tego, że choroba ta ma przebieg przewlekły i nie jest całkowicie wyleczalna, nie prowadzi do poważnych zaburzeń wyniszczających i trwałej, nieodwracalnej dysfunkcji wątroby. Zespół ten nie kończy się niepełnosprawnością i śmiercią. Z biegiem czasu może rozwinąć się zapalenie dróg żółciowych lub kamieniste zapalenie pęcherzyka żółciowego, które pogarszają ogólny stan zdrowia i zmniejszają zdolność pacjentów do pracy.

Zapobieganie patologii polega na badaniu małżeństw planujących ciążę i posiadających to schorzenie w poprzednich pokoleniach. Medyczna poradnia genetyczna pozwala ocenić ryzyko rozwoju zespołu u przyszłych dzieci.

Środki zapobiegawcze zapobiegające zaostrzeniu procesu:

• Optymalizacja pracy i odpoczynku,
• Odpowiednie odżywianie,
• Pełny reżim picia,
• Utwardzanie, co zmniejsza ryzyko rozwoju infekcji wirusowych,
• Unikanie ciężkiej aktywności fizycznej
• Ochrona ciała przed stresem, przypływem emocji i traumą moralną.

Zespół Gilberta jest nieuleczalną patologią wrodzoną, która nie stwarza zagrożenia dla życia pacjenta. W przypadku nasilenia należy przyjmować leki przepisane przez lekarza, a w okresie remisji stosować się do wszystkich zaleceń lekarskich. Jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia, nie przepracowujesz się, dobrze się odżywiasz, utrzymujesz dobrą formę fizyczną i jesteś pozytywnie nastawiony, to możesz na zawsze zapomnieć o dotychczasowej chorobie.

Wideo: wykład na temat zespołu Gilberta

Wideo: Zespół Gilberta w programie „Żyj zdrowo!”

Pojawienie się żółtego zabarwienia skóry lub oczu po uczcie z szeroką gamą potraw i napojów alkoholowych może zostać wykryte przez osobę samodzielnie lub za namową innych osób. Takie zjawisko najprawdopodobniej będzie objawem dość nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

Lekarz (dowolnej specjalizacji) może podejrzewać tę samą patologię, jeśli przyjdzie do niego pacjent z żółtawym zabarwieniem skóry lub jeśli w trakcie badania wykonał badania wątrobowe.

Co to jest zespół Gilberta

Zalecamy przeczytanie:

Omawiana choroba to przewlekła, łagodna patologia wątroby, której towarzyszą okresowe żółte zabarwienie skóry i twardówki oczu oraz inne objawy. Przebieg choroby jest falowy – przez pewien czas człowiek nie odczuwa pogorszenia stanu zdrowia, a czasami pojawiają się wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie – dzieje się tak zwykle przy regularnym spożywaniu tłustych, pikantnych, słone, wędzone potrawy i napoje alkoholowe.

Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przekazywanym z rodziców na dzieci. Ogólnie rzecz biorąc, choroba ta nie prowadzi do poważnych zmian w budowie wątroby, jak na przykład w przypadku postępującej marskości wątroby, ale może być powikłana tworzeniem się kamieni żółciowych lub procesami zapalnymi w drogach żółciowych.

Są eksperci, którzy w ogóle nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to nieco błędne. Faktem jest, że przy tej patologii dochodzi do zakłócenia syntezy enzymu biorącego udział w neutralizacji toksyn. Jeśli narząd traci część swoich funkcji, stan ten w medycynie nazywa się chorobą.

Żółty kolor skóry w zespole Gilberta jest efektem działania bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Substancja ta jest dość toksyczna i wątroba podczas normalnego funkcjonowania po prostu ją niszczy i usuwa z organizmu. Jeśli zespół Gilberta postępuje, nie następuje filtracja bilirubiny, która dostaje się do krwi i rozprzestrzenia się po całym organizmie. Co więcej, przedostając się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do ich dysfunkcji. Jest to szczególnie niebezpieczne, jeśli bilirubina „dostanie się” do mózgu - osoba po prostu traci część swoich funkcji. Spieszymy cię uspokoić - w przypadku danej choroby takiego zjawiska nigdy w ogóle nie obserwuje się, ale jeśli komplikuje ją jakakolwiek inna patologia wątroby, prawie niemożliwe jest przewidzenie „ścieżki” bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta jest dość powszechną chorobą. Według statystyk tę patologię częściej diagnozuje się u mężczyzn, a choroba zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania i wieku średnim – 12-30 lat.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten występuje wyłącznie u osób, które „odziedziczyły” od obojga rodziców defekt drugiego chromosomu w lokalizacji odpowiedzialnej za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych. Wada ta powoduje, że procentowa zawartość tego enzymu jest o 80% mniejsza, przez co po prostu nie jest on w stanie sprostać swojemu zadaniu (przekształceniu toksycznej dla mózgu bilirubiny pośredniej w frakcję związaną).

Warto zauważyć, że taka wada genetyczna może być różna – w danej lokalizacji zawsze dochodzi do insercji dwóch dodatkowych aminokwasów, ale takich insercji może być kilka – od ich liczby zależy nasilenie zespołu Gilberta.

Na syntezę enzymów wątrobowych duży wpływ ma męski hormon androgen, dlatego pierwsze objawy omawianej choroby pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy następuje okres dojrzewania i zmiany hormonalne. Nawiasem mówiąc, to właśnie z powodu wpływu androgenu na enzym zespół Gilberta częściej diagnozuje się u mężczyzn.

Ciekawostką jest to, że omawiana choroba nie pojawia się „znikąd”; zdecydowanie potrzebny jest nacisk na pojawienie się objawów. A takimi czynnikami prowokującymi mogą być:

• częste lub duże spożycie alkoholu;
• regularne stosowanie niektórych leków - streptomycyny, paracetamolu, ryfampicyny;
• niedawne interwencje chirurgiczne z jakiegokolwiek powodu;
• częste, chroniczne zmęczenie;
• w trakcie leczenia glikokortykosteroidami;
• częste spożywanie tłustych potraw;
• długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
• nadmierna aktywność fizyczna;
• post (nawet w celach medycznych).

notatka:czynniki te mogą wywołać rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość choroby.

Klasyfikacja

Zespół Gilberta w medycynie klasyfikuje się w następujący sposób:

1. Obecność hemolizy- dodatkowe zniszczenie czerwonych krwinek. Jeśli dana choroba występuje jednocześnie z hemolizą, początkowo poziom bilirubiny będzie podwyższony, chociaż nie jest to typowe dla tego zespołu.
2. Obecność wirusa. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami choruje na wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się przed 13 rokiem życia.

Obraz kliniczny

Objawy danej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

• pojawiające się od czasu do czasu plamy żółtej skóry, jeśli po zaostrzeniu bilirubina spada, twardówka oczu zaczyna żółknąć;
• ogólne osłabienie i zmęczenie bez wyraźnej przyczyny;
• w okolicy powiek tworzą się żółte płytki;
• sen jest zaburzony - staje się płytki, przerywany;
• apetyt maleje.

Objawy warunkowe, które mogą nie występować:

• ciężkość odczuwana jest w prawym podżebrzu, niezależnie od przyjmowania pokarmu;
• i zawroty głowy;
• apatia, drażliwość – zaburzenia tła psycho-emocjonalnego;
• ból tkanki mięśniowej;
• silny świąd skóry;
• okresowo występujące drżenie kończyn górnych;
• zwiększone pocenie się;
• wzdęcia, nudności;
• zaburzenia stolca – pacjenci się martwią.

W okresach remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, a u jednej trzeciej pacjentów z daną chorobą są one nieobecne nawet w okresach zaostrzenia.

Jak diagnozuje się zespół Gilberta?

Oczywiście lekarz nie będzie w stanie postawić dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach skórnych można założyć rozwój zespołu Gilberta. Badanie krwi na poziom bilirubiny może potwierdzić diagnozę – będzie podwyższone. A na tle takiego wzrostu wszystkie inne badania czynności wątroby będą w normie - poziom albuminy, fosfataza alkaliczna, enzymy wskazujące na uszkodzenie tkanki wątroby.

W przypadku zespołu Gilberta inne narządy wewnętrzne nie są dotknięte - będzie to również wskazywać poziom mocznika, kreatyniny i amylazy. W moczu nie ma barwników żółciowych i nie nastąpią żadne zmiany w równowadze elektrolitowej.

Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę za pomocą określonych badań:

• test fenobarbitalowy;
• test na czczo;
• próba kwasu nikotynowego.

Ostateczną diagnozę stawia się na podstawie wyników analizy w kierunku zespołu Gilberta – bada się DNA pacjenta . Ale nawet po tym lekarz przeprowadza więcej badań:

Leczenie zespołu Gilberta

Lekarz prowadzący zdecyduje, w jaki sposób i czy w ogóle konieczne jest leczenie danej choroby - wszystko zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstotliwości okresów zaostrzeń, czasu trwania etapów remisji i innych czynników. Bardzo ważnym punktem jest poziom bilirubiny we krwi.

Do 60 µmol/l

Jeśli na tym poziomie bilirubiny pacjent czuje się w granicach normy, nie występuje zwiększone zmęczenie i senność, a jedynie niewielka żółtaczka skóry, wówczas leczenie farmakologiczne nie jest przepisywane. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

Powyżej 80 µmol/l

W takim przypadku pacjentowi przepisuje się fenobarbital w dawce 50-200 mg na dzień przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie nasenne, pacjentowi nie wolno prowadzić samochodu i chodzić do pracy. Lekarze mogą również zalecić leki Barboval lub Valocordin - zawierają fenobarbital w małych dawkach, dzięki czemu nie mają tak wyraźnego działania nasennego.

Gdy odczyty bilirubiny we krwi przekraczają 80 µmol/l, w przypadku rozpoznania zespołu Gilberta zalecana jest ścisła dieta. Dozwolone jest spożywanie:

• fermentowane produkty mleczne i niskotłuszczowy twarożek;
• chude ryby i chude mięso;
• soki bezkwasowe;
• Biszkopty;
• świeże, pieczone lub gotowane warzywa i owoce;
• suszony chleb;
• słodka herbata i.

Leczenie szpitalne

Jeżeli w dwóch opisanych powyżej przypadkach leczenie pacjenta z zespołem Gilberta będzie odbywać się w trybie ambulatoryjnym pod nadzorem lekarza, to w przypadku zbyt wysokiego poziomu bilirubiny, bezsenności, utraty apetytu czy nudności, hospitalizacja będzie wskazana wymagany. Bilirubinę obniża się w szpitalu następującymi metodami:

Dieta pacjenta jest radykalnie dostosowana - białka zwierzęce (produkty mięsne, jaja, twarożek, podroby, ryby), warzywa, świeże owoce i jagody oraz tłuszcze są całkowicie wyłączone z menu. Dozwolone jest spożywanie wyłącznie zup bez smażenia, bananów, fermentowanych przetworów mlecznych o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczonych jabłek, ciastek.

Umorzenie

Nawet jeśli nastąpiła remisja, pacjenci w żadnym wypadku nie powinni się „relaksować” – należy zachować ostrożność, aby nie doszło do kolejnego zaostrzenia zespołu Gilberta.

Po pierwsze, należy chronić drogi żółciowe - zapobiegnie to zastojowi żółci i tworzeniu się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Dobrym wyborem do takiego zabiegu będą zioła żółciopędne, leki Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu pacjent powinien wykonywać „sondę na ślepo” – na czczo należy wypić ksylitol lub sorbitol, następnie położyć się na prawym boku i ogrzać obszar anatomicznego położenia pęcherzyka żółciowego podkładkę grzewczą na pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać właściwą dietę. Na przykład konieczne jest wykluczenie z menu pokarmów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma inny zestaw produktów.

Prognozy lekarzy

Ogólnie zespół Gilberta przebiega dość dobrze i nie jest przyczyną śmierci pacjenta. Oczywiście będą pewne zmiany - na przykład przy częstych zaostrzeniach może rozwinąć się proces zapalny w drogach żółciowych, a w pęcherzyku żółciowym mogą tworzyć się kamienie. Wpływa to negatywnie na zdolność do pracy, ale nie jest powodem do zarejestrowania niepełnosprawności.

Jeżeli w rodzinie urodziło się dziecko z zespołem Gilberta, to przed kolejną ciążą rodzice muszą przejść badania genetyczne. Para musi przejść te same badania, jeśli jedno z małżonków ma tę diagnozę lub występują jej oczywiste objawy.

Zespół Gilberta a służba wojskowa

Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest powodem do odroczenia lub zakazu służby wojskowej. Jedyne ostrzeżenie jest takie, że młody człowiek nie powinien przemęczać się fizycznie, głodować ani pracować z substancjami toksycznymi. Ale jeśli pacjent zamierza zbudować profesjonalną karierę wojskową, nie wolno mu tego robić - po prostu nie przejdzie badań lekarskich.

Środki zapobiegawcze

Nie da się w jakiś sposób zapobiec rozwojowi zespołu Gilberta – choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Możliwe jest jednak podjęcie środków zapobiegawczych w zależności od częstotliwości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Środki te obejmują następujące zalecenia ekspertów:

Zespół Gilberta nie jest chorobą niebezpieczną, wymaga jednak pewnych ograniczeń. Pacjenci muszą być pod stałą obserwacją lekarską, poddawać się regularnym badaniom i stosować się do wszystkich przepisanych leków i zaleceń specjalistów.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, obserwator medyczny, terapeuta najwyższej kategorii kwalifikacji

Zespół Gilberta to choroba genetyczna charakteryzująca się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nie neutralizuje odpowiednio bilirubiny i zaczyna ona gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby.

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany przez francuskiego gastroenterologa Augustina Nicolasa Gilberta (1958-1927) i jego współpracowników w 1901 roku. Ta patologia ma kilka nazw: rodzinna żółtaczka niehemolityczna, łagodna żółtaczka rodzinna, konstytucjonalna dysfunkcja wątroby lub zespół Gilberta. Występuje na skutek wzrostu ilości bilirubiny niezwiązanej w osoczu krwi, bez cech uszkodzenia wątroby, niedrożności dróg żółciowych czy hemolizy. Choroba ta jest rodzinna i dziedziczona. Choroba występuje z powodu defektu genetycznego, który prowadzi do zakłócenia tworzenia enzymu promującego wykorzystanie bilirubiny. Osoby z zespołem Gilberta mają nieznacznie podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co czasami może powodować zażółcenie twardówki oczu i skóry. Zespół Gilberta nie wymaga radykalnych metod leczenia. Ponieważ zespół ten ma niewiele objawów i objawów, nie jest uważany za chorobę i większość ludzi nie wie, że cierpi na tę patologię, dopóki badanie krwi nie wykaże podwyższonego poziomu bilirubiny. Według National Institutes of Health w Stanach Zjednoczonych około 3–7% populacji cierpi na zespół Gilberta – niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i sięgać nawet 10%. Zespół ten występuje częściej u mężczyzn.

Przyczyna zespołu Gilberta.

Podstawowe funkcje wątroby

Wątroba jest największym organem ludzkiego ciała. Niektóre z kluczowych funkcji wątroby to:
Przekształca hormon tarczycy, tyroksynę (T4) w bardziej aktywną formę trójjodotyroniny (T3). Niewystarczająca konwersja może prowadzić do niedoczynności tarczycy, chronicznego zmęczenia, przyrostu masy ciała, słabej pamięci i innych objawów.
Tworzy GTF (czynnik tolerancji glukozy) z chromu, niacyny i ewentualnie glutationu. GTF są niezbędne, aby insulina prawidłowo regulowała poziom cukru we krwi.
Wątroba syntetyzuje sole żółciowe, które emulgują tłuszcze i witaminy rozpuszczalne w tłuszczach A, D, E, K dla lepszego wchłaniania. Wątroba usuwa również z organizmu niektóre toksyny rozpuszczalne w tłuszczach.
Aktywacja witamin do ich biologicznie aktywnych form – koenzymów. Prawie każdy składnik odżywczy musi zostać w wątrobie przekształcony biologicznie do właściwej formy biochemicznej, zanim będzie mógł być przechowywany, transportowany lub włączany do procesów metabolicznych.
Przechowywanie składników odżywczych, zwłaszcza witamin A, D, B-12 i żelaza do wykorzystania w razie potrzeby.
Wytwarza karnitynę z lizyny i innych składników odżywczych. Karnityna to jedyny znany bioskładnik, który może transportować tłuszcze do mitochondriów, gdzie są wykorzystywane do wytwarzania energii ATP. Mitochondria wytwarzają 90% energii ATP na poziomie komórkowym.
Główny regulator metabolizmu białek. Wątroba w razie potrzeby przekształca w siebie różne aminokwasy.
Wytwarza cholesterol i przekształca go w różne formy niezbędne do transportu substancji do tkanek.
Funkcja detoksykacyjna jest jedną z najważniejszych funkcji wątroby. Większość szkodliwych substancji i produktów przemiany materii ulega neutralizacji w wątrobie. Tym samym produkty rozkładu elementów komórkowych organizmu ulegają szeregowi przemian, w szczególności produkty rozpadu erytrocytów.

Hiperbilirubinemia - podwyższony poziom bilirubiny we krwi - występuje, ponieważ zmniejsza się aktywność enzymu glukuronylotransferazy, który sprzęga bilirubinę. Neutralizacja zachodząca w wątrobie sprawia, że ​​bilirubina staje się rozpuszczalna w wodzie, dzięki czemu może rozpuścić się w żółci, przejść do dwunastnicy i ostatecznie zostać wydalona z organizmu. Średnia długość życia czerwonych krwinek wynosi 120 dni, po czym są one wykorzystywane i rozkładają się na bilirubinę i hemoglobinę. Bezpośrednio w wątrobie nierozpuszczalna forma bilirubiny przekształca się w formę rozpuszczalną w wodzie. Przyczyną zespołu Gilberta jest defekt genu – mutacja UDP-glukuronozylotransferazy, genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Ludzie dziedziczą ten zespół od swoich rodziców. Bilirubina nie ulega neutralizacji i gromadzi się we krwi. Kiedy poziom osiągnie określony poziom, u pacjenta mogą wystąpić objawy żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta

Większość osób cierpiących na tę chorobę nie zdaje sobie sprawy, że na nią choruje. Poziom bilirubiny zwykle utrzymuje się w granicach normy, a czasami nieznacznie wzrasta. Jednym z pierwszych i patognomonicznych objawów jest żółtaczka. Zażółcenie twardówki lub skóry może wystąpić, gdy wzrasta ilość bilirubiny we krwi. Objawy mogą się pogorszyć i stać się bardziej widoczne w połączeniu z: inną chorobą, infekcją, odwodnieniem, stresem lub miesiączką. Chociaż jest mało prawdopodobne, aby poziom bilirubiny kiedykolwiek osiągnął niebezpieczny poziom, żółtaczka jest jednym z ważnych i niepokojących objawów.

Zażółcenie skóry (po lewej - normalne, po prawej - patologia)

Zażółcenie twardówki

Poniższe objawy mogą być również patognomoniczne, ale w mniejszym stopniu. Pacjenci często opisują: zmęczenie, zamglenie mózgu, bóle głowy, utratę pamięci, zawroty głowy, depresję, drażliwość, niepokój, nudności, utratę apetytu, zespół jelita drażliwego, bóle i skurcze brzucha, ból wątroby/pęcherzyka żółciowego, drżenie, swędzenie skóry. Możliwa bezsenność , trudności z koncentracją, ataki paniki, hipoglikemiczna reakcja na pokarm, nietolerancja węglowodanów, alkoholu.

Nietolerancja pokarmowa może powodować luźne stolce lub biegunkę i wzdęcia. Mogą pojawić się objawy niewydolności oddechowej i serca: trudności lub płytki oddech, szybkie bicie serca. Na skutek zaburzeń metabolicznych pojawiają się bóle mięśni i stawów, osłabienie, utrata masy ciała i zaburzenia smaku.

Następujące objawy (obserwowane bardzo rzadko i w przypadku ciężkich zaburzeń metabolizmu bilirubiny) wymagające pilnej interwencji lekarskiej: trudności ze znalezieniem słów, uczucie odurzenia, niekontrolowane wymioty, nadmierne pragnienie, ból w klatce piersiowej, drżenie mięśni, obrzęk węzłów chłonnych, gorycz lub metaliczny posmak w ustach. Objawy te wskazują na rozwój ostrej niewydolności wątroby.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Diagnozę tę najczęściej stawia się w późnym okresie dojrzewania. Rozpoznanie jest łatwe, jeśli prawidłowo zebrano historię choroby; typowanie genetyczne nie jest w tym przypadku konieczne. Od pacjenta pobierana jest próbka krwi, która bada czynność wątroby oraz poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej. Jeśli wyniki badania wykażą wysoki poziom nierozpuszczalnej bilirubiny we krwi, ale inne wskaźniki są w normie, lekarz może zdiagnozować zespół Gilberta. W przypadku ciężkiej żółtaczki może być konieczne wykonanie szeregu badań diagnostyki różnicowej w celu wykluczenia innych patologii, którymi mogą być na przykład:

1. Ostre zapalne choroby wątroby (zapalenie wątroby) – mogą upośledzać zdolność wątroby do wykorzystania bilirubiny.
2. Zapalenie dróg żółciowych – może zakłócać wydzielanie żółci i usuwanie bilirubiny.
3. Niedrożność dróg żółciowych – utrudnia również przepływ żółci i sprzyja gromadzeniu się bilirubiny.
4. Niedokrwistość hemolityczna - prowadzi do wzrostu poziomu bilirubiny w wyniku zwiększonego rozpadu czerwonych krwinek.
5. Cholestaza – przepływ żółci z wątroby zostaje przerwany. Żółć zawierająca bilirubinę pozostaje w wątrobie.
6. Zespół Criglera-Najjara – wrodzona niehemolityczna bilirubinemia nieskoniugowana.
7. Zespół Dabina-Johnsona – żółtaczka enzymatyczna, rzadka wątroba barwnikowa charakteryzująca się upośledzonym wydalaniem bilirubiny sprzężonej z hepatocytów do naczyń włosowatych żółci.
8. Żółtaczka fałszywa to nieszkodliwa forma żółtaczki, w której zażółcenie skóry jest związane z nadmiarem beta-karotenu.

Dodatkowe badania mogą obejmować: badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej w celu wykluczenia niedrożności dróg żółciowych lub rozsianej patologii wątroby, całodobową dietę w celu wykluczenia żywieniowej przyczyny zwiększonego stężenia bilirubiny oraz typowanie genetyczne.

Leczenie zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta uważany jest za chorobę niegroźną – z reguły nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W chwili obecnej nie ma rozwoju technologii medycznych umożliwiających skuteczne leczenie etiotropowe. Chociaż objawy żółtaczki mogą być niepokojące dla pacjenta, lekarz powinien wyjaśnić, że żółtaczka nie jest objawem regularnym i nie powinna być powodem do niepokoju. Długoterminowa obserwacja pacjenta z zespołem Gilberta zwykle nie jest wymagana. Jeżeli pacjent zauważy nasilenie objawów żółtaczki, powinien poinformować o tym lekarza, aby wykluczyć inne przyczyny. Pacjenci, u których objawy żółtaczki są bardzo uciążliwe, mogą przyjmować fenobarbital w niewielkich ilościach. Ma lekkie działanie przeciwhiperbilirubinemiczne. Oprócz pozytywnego działania, lek ten działa uspokajająco na układ nerwowy, a przy długotrwałym stosowaniu powoduje toksyczne działanie na wątrobę. Dlatego ważne jest skuteczne i zrównoważone dawkowanie tego leku.

Dieta może złagodzić nasilenie objawów: należy wykluczyć z diety produkty o długim terminie przydatności do spożycia i zawierające duże ilości konserwantów, należy stosować kompleksy multiwitaminowe w celu wzmocnienia ogólnej odporności, wszystkie produkty należy gotować, piec lub gotować na parze (minimalna zawartość tłuszczu) .

Powikłania zespołu Gilberta

Sam zespół Gilberta nie powoduje powikłań i nie uszkadza wątroby, ważne jest jednak, aby z czasem odróżnić jeden typ żółtaczki od drugiego. W tej grupie pacjentów zaobserwowano zwiększoną wrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności powyższych czynników konieczne jest monitorowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Lekarz ogólny Zhumagaziev E.N.