Leczenie diagnostyczne kliniki basowej. Stwardnienie zanikowe boczne. Zasady przywracania codziennych czynności

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest nieuleczalną, postępującą chorobą ośrodkowego układu nerwowego, w przebiegu której u pacjenta dochodzi do uszkodzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych, co powoduje zanik i paraliż mięśni. Częstotliwość tej patologii wynosi około 2-7 przypadków na 100 tysięcy osób. Najczęściej chorobę diagnozuje się u pacjentów po 50. roku życia.

Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego

Naukowcy nie stworzyli jeszcze jednolitej, kompleksowej klasyfikacji ALS. Istnieje kilka podejść do klasyfikacji choroby. Na przykład podejście północnoamerykańskie obejmuje identyfikację następujących typów ALS: sporadycznego, rodzinnego i sporadycznego endemicznego. Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego uwzględnia następujące formy choroby: opuszkową, lędźwiowo-krzyżową, szyjno-piersiową i pierwotnie uogólnioną. Istnieje również kilka wariantów choroby: mieszane, piramidalne i segmentowo-jądrowe.

Obraz kliniczny stwardnienia zanikowego bocznego

Do najczęstszych początkowych objawów choroby należą skurcze (bolesne skurcze mięśni), letarg i osłabienie dystalnych ramion, zaburzenia opuszkowe, zanik mięśni nóg i osłabienie obręczy barkowej. Ponadto różne warianty choroby charakteryzują się różnymi objawami klinicznymi.

• Klasyczny wariant ALS (z początkiem szyjnym). Pierwszą oznaką choroby jest powstawanie asymetrycznego paraparezy z objawami piramidalnymi. Ponadto pojawia się parapareza spastyczna, której towarzyszy hiperrefleksja. Z czasem u pacjenta zaczynają pojawiać się objawy zespołu opuszkowego.
• Segmentowy wariant ALS (z początkiem szyjnym). Ten typ choroby objawia się powstawaniem asymetrycznego porażenia wiotkiego, któremu towarzyszy hiporefleksja. Jednocześnie pacjenci przez pewien czas zachowują zdolność do samodzielnego poruszania się.
• Klasyczny wariant ALS (o rozproszonym początku). Ten wariant patologii zwykle zaczyna objawiać się wiotką asymetryczną tetraparezą. Oprócz tego u pacjentów diagnozuje się również zespół opuszkowy, który objawia się dysfagią i dysfonią. Pacjent często odczuwa gwałtowny spadek masy ciała, duszność i zmęczenie.
• Klasyczny wariant ALS (z początkiem w odcinku lędźwiowym). Ten wariant patologii zaczyna się od dolnego paraparezy wiotkiej. Później dodawane są takie objawy, jak hipertoniczność mięśni i hiperrefleksja. Na początku choroby pacjenci mogą nadal poruszać się samodzielnie.
• Piramidalny wariant ALS (z początkiem w odcinku lędźwiowym). Ten typ choroby rozpoczyna się od wystąpienia dolnego porażenia asymetrycznego, do którego następnie dołącza się górne porażenie spastyczne.
• Klasyczny wariant ALS (porażenie opuszkowe obserwuje się na początku choroby). Choroba ta charakteryzuje się dysfagią, dysfonią, dyzartrią, górnym i dolnym asymetrycznym paraparezą. Pacjent szybko traci na wadze i ma problemy z oddychaniem.
• Segmentowy wariant ALS (z porażeniem opuszkowym). Za charakterystyczne dla tego wariantu choroby uważa się nasofonię, dysfagię i dyzartrię. Podobnie jak w poprzednim przypadku, pacjent traci masę ciała i rozwijają się patologie układu oddechowego.

Etiologia i patogeneza stwardnienia zanikowego bocznego

Naukowcy wciąż badają dokładne przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego. Można jednak wymienić kilka czynników wywołujących chorobę. Na przykład około 5% chorób ma etiologię dziedziczną. Co najmniej 20% przypadków jest związanych z mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1. Naukowcy udowodnili, że wysoka aktywność układu glutaminergicznego odgrywa ważną rolę w wystąpieniu choroby. Faktem jest, że nadmiar kwasu glutaminowego powoduje nadmierne pobudzenie i nagłą śmierć neuronów. Udowodniono także molekularny mechanizm genetyczny patologii. Jest to spowodowane wzrostem poziomu DNA i RNA w komórkach, co ostatecznie prowadzi do zakłócenia syntezy białek.

Naukowcy identyfikują także kilka czynników predysponujących, które odgrywają ważną rolę w występowaniu ALS. Przede wszystkim takimi czynnikami jest wiek. Faktem jest, że choroba zwykle rozwija się u pacjentów w wieku 30-50 lat. Warto pamiętać, że tylko około 5% pacjentów ma dziedziczną predyspozycję do ALS. W zdecydowanej większości przypadków ALS nie można ustalić przyczyny patologii.

Wczesny przebieg choroby charakteryzuje się takimi objawami, jak drgawki, drżenie, drętwienie mięśni, trudności z mówieniem i osłabienie kończyn. Ponieważ takie objawy są charakterystyczne dla wielu chorób neurologicznych, rozpoznanie ALS na wczesnym etapie jest trudne. W większości przypadków chorobę można rozpoznać na etapie zaniku mięśni.

W zależności od choroby dotykającej różne części ciała wyróżnia się ALS kończyn i opuszkowy ALS. W pierwszym przypadku pacjenci odczuwają pogorszenie elastyczności stawu skokowego, trudności w chodzeniu i zaczynają się potykać. Opuszkowe ALS objawia się trudnościami w mówieniu (dźwięk nosowy, trudności w połykaniu). Wkrótce pacjent ma trudności z poruszaniem się lub nie może już samodzielnie się poruszać. Zwykle choroba nie wpływa negatywnie na zdolności umysłowe pacjenta, ale prowadzi do ciężkiej depresji. W większości przypadków od pojawienia się pierwszych objawów do śmierci mija około trzech do pięciu lat.

Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego

Ponieważ ALS jest chorobą nieuleczalną, która szybko skraca życie człowieka, badanie pacjenta musi być kompleksowe i dokładne. Niezwykle ważne jest postawienie prawidłowej diagnozy pacjenta, aby szybko przystąpić do łagodzenia jego głównych objawów, gdyż może to przedłużyć życie pacjenta. Plan badań obejmuje zazwyczaj wywiad i historię życia, badanie neurologiczne i fizykalne, rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego i mózgu, EMG oraz badania laboratoryjne.

1. Zbieranie historii i badanie

Rozpoznanie choroby rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu z pacjentem. Mianowicie lekarz musi wyjaśnić, czy pacjent skarży się na skurcze i drżenie mięśni, osłabienie i sztywność, zaburzenia ruchu rąk, mowy, chodzenia, połykania, ślinienie, częsty brak powietrza, utratę wagi, zmęczenie, duszność podczas wysiłku . Ponadto lekarz powinien zapytać, czy pacjent zauważył podwójne widzenie, utratę pamięci, uczucie pełzania po ciele lub problemy z moczem. Koniecznie należy zapytać pacjenta o historię jego rodziny – czy w jego rodzinie występują przewlekłe zaburzenia ruchu.

Głównym celem badania przedmiotowego jest ocena budowy ciała pacjenta, zważenie go, zmierzenie wzrostu i obliczenie wskaźnika masy ciała. Badanie neurologiczne zwykle obejmuje badanie neuropsychologiczne. Oceniając czynność opuszki, lekarz zwraca uwagę na barwę głosu, szybkość mówienia, odruch gardłowy, obecność zaników języka, niedowład podniebienia miękkiego. Dodatkowo podczas badania sprawdzana jest siła mięśni czworobocznych.

2. Instrumentalne metody badawcze

Główną instrumentalną metodą diagnozowania choroby jest igłowe EMG. Technika ta pozwala zidentyfikować objawy choroby, takie jak ostre lub przewlekłe odnerwienie. We wczesnych stadiach choroby stymulacja EMG jest nieskuteczna, ponieważ nie pozwala wykryć zauważalnych objawów ALS.

W procesie diagnozowania choroby lekarze wykorzystują także metody neuroobrazowania. MRI rdzenia kręgowego i mózgu odgrywa ogromną rolę w diagnostyce różnicowej ALS. Podczas rezonansu magnetycznego u 17–67% pacjentów można rozpoznać objawy zwyrodnienia dróg piramidowych i zaniku kory ruchowej mózgu. Warto jednak zaznaczyć, że technika ta jest nieskuteczna w diagnostyce choroby u pacjentów z zespołem opuszkowym.

Podczas diagnozowania ALS wykonuje się wiele badań laboratoryjnych. W szczególności lekarze mogą zlecić kliniczne i biochemiczne badania krwi, badania płynu mózgowo-rdzeniowego i badania serologiczne. Jednak za jedyną skuteczną i niezawodną metodę analizy nadal uważa się molekularną analizę genetyczną. Obecność mutacji w genie dysmutazy ponadtlenkowej-1 uważa się za podejrzenie ALS.

Diagnostyka różnicowa

Ponieważ objawy stwardnienia zanikowego bocznego są pod wieloma względami podobne do objawów innych patologii neurologicznych, lekarze muszą przeprowadzić diagnostykę różnicową. Najdokładniejszą diagnozę można postawić za pomocą rezonansu magnetycznego mózgu i kręgosłupa. Przede wszystkim ALS należy odróżnić od chorób mięśni, do których zalicza się miotonię dystroficzną Rossolimo-Steinerta-Kurshmana, zapalenie mięśni z zaburzeniami komórkowymi i miodystrofię oczno-gardłową.

Konieczne jest również odróżnienie ALS od patologii rdzenia kręgowego:

• przewlekła mielopatia niedokrwienna kręgosłupa;
• Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy'ego;
• jamistość rdzenia;
• nowotwory;
• rodzinna paraplegia spastyczna;
• przewlekła białaczka limfatyczna;
• niedobór heksozominidazy;
• chłoniak.

Diagnostyka różnicowa jest również konieczna w celu odróżnienia choroby od patologii ogólnoustrojowych, uszkodzeń synapsy nerwowo-mięśniowej i patologii mózgu, takich jak zanik wieloukładowy, encefalopatia dyskokulacyjna i syringobulbia.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Za główne cele leczenia stwardnienia zanikowego bocznego uważa się spowolnienie postępu choroby, a także eliminację jej objawów, które znacząco pogarszają jakość życia pacjenta. Należy pamiętać, że ALS jest poważną, nieuleczalną chorobą, która skraca długość życia człowieka. Dlatego lekarz ma prawo poinformować pacjenta o diagnozie dopiero po kompleksowym i dokładnym badaniu.

Leczenie choroby obejmuje terapię lekową i nielekową. To ostatnie oznacza środki bezpieczeństwa. Pacjent powinien ograniczyć aktywność fizyczną, która może przyspieszyć postęp ALS. Ponadto bardzo ważne jest prawidłowe i pożywne odżywianie. Terapia lekowa dzieli się na dwa typy: patogenetyczną i paliatywną.

Terapia patogenetyczna

Jak dotąd jedynym lekiem, który może spowolnić postęp ALS, jest riluzol. Udowodniono, że zażywanie go może przedłużyć życie pacjenta średnio o trzy miesiące. Lek ten jest wskazany u pacjentów, których czas trwania choroby jest krótszy niż 5 lat. Pacjent powinien otrzymywać 100 mg leku na dobę. Aby uniknąć ryzyka polekowego zapalenia wątroby, należy co trzy miesiące kontrolować poziom AST, ALT i LDH. Ponieważ mężczyźni i palacze mają niższe stężenie riluzolu we krwi, powinni albo ograniczyć się do palenia, albo całkowicie pozbyć się tego złego nawyku. Będziesz musiał zażywać lek do końca życia.

Naukowcy wielokrotnie próbowali zastosować inne leki do terapii patogenetycznej. Jednak takie eksperymenty nie okazały się skuteczne. Wśród nich były:

• xaliproden;
• środki metaboliczne;
• leki przeciwdrgawkowe;
• leki przeciwparkinsonowskie;
• antybiotyki;
• przeciwutleniacze;
• blokery kanału wapniowego;
• immunomodulatory.

Nie udowodniono również skuteczności przyjmowania dużych dawek Cerebrolysyny, mimo że lek ten może nieznacznie poprawić stan pacjentów.

Opieka paliatywna

Terapia paliatywna ma na celu wyeliminowanie zespołu objawów choroby i tym samym poprawę jakości życia pacjenta. Aby wyeliminować niektóre objawy ALS, stosuje się następujące techniki:

• spastyczność - przepisuje się baklofen i tyzanidynę;
• fascykulacje (drganie mięśni) - oprócz baklofenu i tyzanidyny przepisuje się także karbamazepinę;
• depresja i chwiejność emocjonalna – fluoksetyna i amitryptylina;
• zaburzenia chodzenia – w celu wyeliminowania tego objawu wskazane są chodziki, laski i wózki dziecięce;
• deformacja stóp – pacjent powinien nosić obuwie ortopedyczne;
• niedowład szyi – wskazany jest sztywny lub półsztywny uchwyt na głowę;
• zakrzepica żył kończyn dolnych - zaleca się elastyczne bandażowanie nóg;
• szybkie męczenie się – wykonywanie ćwiczeń gimnastycznych, a także przyjmowanie amantadyny i etosuksymidu;
• periartroza ramienna - przepisywane są okłady z prokainą, roztworem sulfotlenku dimetylu, hialuronidazą;
• zespół nadmiernego wydzielania jamy ustnej - w celu wyeliminowania tego objawu wskazane jest wyrównanie odwodnienia, przenośne odsysanie, leki mukolityczne i leki rozszerzające oskrzela;
• zespół bezdechu sennego – fluoksetyna;
• zaburzenia oddechowe - zalecana jest okresowa nieinwazyjna wentylacja;
• dysfagia - przestrzeganie specjalnej diety (wykluczenie potraw z twardymi i gęstymi składnikami, preferowanie dań puree, sufletów, kaszek, przecierów);
• dyzartria – przyjmowanie środków zwiotczających mięśnie, przykładanie lodu do języka, używanie elektronicznych maszyn do pisania, specjalnego komputerowego systemu pisania, zgodnie z zaleceniami dotyczącymi mowy opracowanymi przez Brytyjskie Stowarzyszenie ALS;
• ślinienie się - regularna higiena jamy ustnej (konieczne jest mycie zębów trzy razy dziennie, częste płukanie jamy roztworami antyseptycznymi), ograniczenie spożycia fermentowanych produktów mlecznych, przyjmowanie atropiny i amitryptyliny.

Aby poprawić metabolizm mięśni, pacjentowi z ALS można przepisać następujące leki: kreatynę, karnitynę, roztwór lewokarnityny, propionian trimetylohydrazyny. Dla pacjentów wskazana jest także terapia multiwitaminowa polegająca na przyjmowaniu multiwitamin (neuromultivit, milgamma) i kwasu tioktowego.

U większości pacjentów z ALS chorobie towarzyszą poważne zaburzenia motoryczne, w tym ograniczona mobilność. Oczywiście powoduje to duży dyskomfort dla pacjenta, który stale potrzebuje pomocy innych osób. Techniki korekcji ortopedycznej pozwalają wyeliminować niektóre zaburzenia ruchu. Lekarz musi wyjaśnić pacjentowi, że stosowanie urządzeń wspomagających nie świadczy o jego niepełnosprawności, a jedynie zmniejsza trudności spowodowane chorobą.

Za najbardziej zagrażający życiu objaw choroby uważa się niewydolność oddechową. Jej najwcześniejszymi objawami będą poranne zmęczenie, żywe sny, senność w ciągu dnia i niezadowolenie ze snu. Aby wykryć niewydolność oddechową we wczesnym stadium, wykonuje się polisomnografię i spirografię. Aby wyeliminować bezdech, wskazane jest przyjmowanie leków i nieinwazyjna wentylacja. Udowodniono, że techniki te mogą przedłużyć życie pacjenta o rok. Jeżeli pacjent potrzebuje wspomaganego oddychania dłużej niż 20 godzin, lekarz stawia pytanie o całkowite przejście na wentylację inwazyjną.

Pacjenci, którzy przeszli badanie wstępne lub powtórną diagnozę choroby, muszą pozostać pod obserwacją ambulatoryjną. W przypadku pojawienia się nowych objawów należy również uzyskać wykwalifikowaną poradę. Pacjenci muszą regularnie przyjmować większość leków. Tylko witaminy i leki miotropowe są przyjmowane etapami.

Co trzy miesiące pacjent musi poddawać się spirografii. Jeśli regularnie przyjmuje riluzol, musi co sześć miesięcy badać LDH, AST i ALT. Jeżeli u pacjenta występuje dysfagia, należy okresowo oznaczać stężenie glukozy we krwi i stan troficzny. Pacjenci mają wybór sposobu leczenia: mogą pozostać w domu lub w hospicjum.

Rokowanie w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego

Rokowanie u pacjentów z ALS w dużej mierze zależy od przebiegu choroby. Udowodniono, że około 80-90% pacjentów, u których wystąpiły ciężkie powikłania ze strony układu oddechowego, umiera w ciągu 3-5 lat od pojawienia się pierwszych objawów choroby. Pozostałe 10% pacjentów ma łagodny przebieg choroby. Czas trwania choroby ulega znacznemu skróceniu w przypadku wystąpienia następujących czynników: wiek pacjenta poniżej 45 lat, opuszkowy początek ALS, szybki postęp choroby.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to nieodwracalna choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się pierwotnym uszkodzeniem górnych i dolnych neuronów ruchowych (komórek nerwowych odpowiedzialnych za koordynację ruchową i utrzymanie napięcia mięśniowego).

Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego prowadzi do postępującego spadku napięcia i w efekcie do zaniku mięśni, natomiast uszkodzenie górnego neuronu ruchowego prowadzi do rozwoju porażenia spastycznego i pojawienia się odruchów patologicznych.

Stwardnienie zanikowe boczne zostało po raz pierwszy opisane w 1869 roku przez Jeana-Martina Charcota. ALS jest często nazywane chorobą Lou Gehriga, na cześć słynnego baseballisty, u którego zdiagnozowano ją w 1939 roku.

Choroba jest rzadka, jednak nie jest znana wiarygodna częstość występowania ALS: w krajach europejskich zapadalność według różnych źródeł waha się od 2 do 16 przypadków rocznie na 100 000 mieszkańców, podczas gdy badania międzynarodowe wskazują na 1–2,5 przypadków. Mężczyźni chorują częściej, manifestacja pojawia się zwykle w wieku 58–63 lat, w postaci sporadycznej, dziedziczna odmiana ALS często pojawia się w wieku 47–52 lat.

Na stwardnienie zanikowe boczne co roku na całym świecie choruje około 350 000 osób, z czego około połowa umiera w ciągu 3–5 lat od rozpoznania.

Synonimy: stwardnienie zanikowe boczne, choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, choroba Lou Gehriga.

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną, stale postępującą.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Zdecydowana większość przypadków ALS ma niejasną etiologię; predyspozycje genetyczne można zidentyfikować w nie więcej niż 5-10% przypadków.

Do chwili obecnej wiarygodnie zidentyfikowano 16 genów, których mutacja wiąże się z występowaniem choroby:

• SOD1 na chromosomie 21q22 (kodujący dysmutazę ponadtlenkową wiążącą jony Cu-Zn), obecnie znanych jest około 140 mutacji tego genu, które mogą prowadzić do rozwoju ALS;
• TARDBP lub TDP-43 (białko wiążące TAR-DNA);
• SETX w locus chromosomalnym 9q34, kodujący helikazę DNA;
• VAPB (odpowiedzialny za białko B związane z pęcherzykami);
• FIG4 (koduje 5-fosfatazę fosfoinozytydową); itd.

Większość dziedzicznych przypadków tej choroby charakteryzuje się autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia. Mutacja w tym przypadku jest dziedziczona od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo rozwoju ALS wynosi około 50%.

Dziedziczenie autosomalne recesywne lub dominujące sprzężone z chromosomem X jest znacznie mniej powszechne.

Pozostałe 90-95% przypadków stwardnienia zanikowego bocznego ma charakter sporadyczny: w rodzinach pacjentów nie ma przypadków tej choroby. Rola czynników zewnętrznych jest tu mało prawdopodobna, chociaż badania na ten temat trwają.

Formy choroby

Istnieje kilka postaci klinicznych choroby:

• klasyczna postać kręgosłupa z oznakami uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych kończyn górnych lub dolnych (lokalizacja szyjno-piersiowa lub lędźwiowo-krzyżowa);
• postać opuszkowa, począwszy od zaburzeń połykania i mowy, później dołączają się zaburzenia motoryczne;
• pierwotna forma boczna, objawiająca się dominującym uszkodzeniem centralnych neuronów ruchowych;
• postępujący zanik mięśni, gdy wiodącym objawem jest uszkodzenie obwodowych neuronów ruchowych.

Rzadko choroba zaczyna się od utraty masy ciała, zaburzeń oddechowych, osłabienia kończyn górnych i dolnych po jednej stronie – jest to tzw. rozlany początek ALS.

W 1939 roku u legendarnego amerykańskiego baseballisty drużyny New York Yankees u Lou Gehringa zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne. Potem żył tylko 2 lata.

Postęp choroby może przebiegać w różny sposób: szybki (śmierć w ciągu roku, rzadko), umiarkowany (czas trwania choroby od 3 do 5 lat), powolny (dłużej niż 5 lat, rzadko, u około 7% chorych).

Objawy

Panuje powszechne przekonanie, że faza przedkliniczna choroby jest dość długa i przy obecnym poziomie rozwoju medycyny nie da się jej zdiagnozować.

Sugeruje się, że w tym okresie umiera od 50 do 80% wszystkich neuronów ruchowych, a w obecnych warunkach ich funkcję przejmują pozostałe neurony ruchowe. W wyniku przeciążenia funkcjonalnego (z wyczerpaniem zdolności adaptacyjnych komórek nerwowych) rozwijają się odpowiednie objawy:

• zanik mięśni i zmniejszona aktywność motoryczna;
• fascykulacje (drganie mięśni);
• upośledzone zdolności motoryczne;
• zmiany w chodzie, brak równowagi;
• trudności w żuciu, połykaniu;
• duszność przy niewielkim wysiłku, trudności w oddychaniu w pozycji leżącej;
• niemożność utrzymania statycznej postawy przez długi czas;
• drgawki;
• odruchy patologiczne;
• zwiotczenie stóp;
• zaburzenia psycho-emocjonalne (apatia, depresja).

Nie ma zmian w sferze intelektualnej u chorych na stwardnienie zanikowe boczne, którzy zachowują krytyczny stosunek do choroby; Aktywność społeczna jest ograniczona ze względu na zmniejszoną tolerancję wysiłku, trudności w samoopiece i upośledzoną płynność mowy.

Diagnostyka

Nie ma konkretnych metod potwierdzających trafność diagnozy. Diagnoza opiera się na dwóch faktach:

• połączone uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych;
• stały postęp choroby.

Według badań od pojawienia się pierwszych istotnych klinicznie objawów do postawienia diagnozy mija średnio 14 miesięcy.

Plan badań u pacjentów z podejrzeniem stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje następujące metody diagnostyczne:

• elektromiografia igłowa i stymulacyjna;
• rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego;
• Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna.

Na stwardnienie zanikowe boczne co roku na całym świecie choruje około 350 000 osób, z czego około połowa umiera w ciągu 3–5 lat od rozpoznania.

Leczenie

Głównym kierunkiem leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest leczenie objawowe mające na celu zmniejszenie nasilenia objawów bólowych.

Nie przeprowadza się leczenia etiotropowego, ponieważ nie ustalono przyczyn choroby.

Obecnie trwają badania nad zastosowaniem inhibitora uwalniania glutaminianu, leku Riluzole (Rilutek); udowodniono jego zdolność do zwiększania średniej długości życia o 1–6 miesięcy. Testy przeprowadzane są za granicą; lek nie jest zarejestrowany w Federacji Rosyjskiej.

Lek Arimoclomol został niedawno dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych i obecnie również jest testowany na pacjentach. W eksperymencie na myszach transgenicznych cierpiących na ALS, Arimoclomol zwiększał siłę mięśni kończyn i spowalniał postęp choroby.

Możliwe powikłania i konsekwencje

Powikłania stwardnienia zanikowego bocznego:

• problemy z oddychaniem z powodu uszkodzenia przepony;
• wyczerpanie spowodowane zaburzeniami żucia i połykania.

Prognoza

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną, stale postępującą.

Stephen Hawking to znany naukowiec i jedyna osoba na świecie, u której od ponad 50 lat zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne. Na tę chorobę zdiagnozowano go w wieku 21 lat.

Około 50% pacjentów umiera w ciągu pierwszych 30 miesięcy od diagnozy. Tylko u 20% pacjentów średnia długość życia od początku choroby wynosi 5–10 lat.

Najmniej korzystnymi opcjami prognostycznymi są podeszły wiek, wczesny rozwój chorób układu oddechowego i wystąpienie schorzeń opuszkowych. Klasyczna postać ALS u młodych pacjentów w połączeniu z długimi poszukiwaniami diagnostycznymi zwykle wskazuje na większą przeżywalność.

Film z YouTube na temat artykułu:

Badanie lekarskie i społeczne a niepełnosprawność w ALS (stwardnienie zanikowe boczne).

Definicja
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba Charcota) jest przewlekłą, postępującą chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się ogólnoustrojowym uszkodzeniem neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i mózgu, niekorzystnym rokowaniem, znacznym ograniczeniem aktywności życiowej i niepełnosprawnością we wczesnym stadium.

Epidemiologia
Jest to choroba stosunkowo powszechna (2-5 przypadków na 100 000 mieszkańców). Stanowi około 80% chorób neuronów ruchowych, do których zaliczają się różnego rodzaju zaniki rdzenia kręgowego. Wiek chorych to przeważnie 50-70 lat, choć wzrost zachorowań obserwuje się u osób po 40. roku życia i starszych. Mężczyźni chorują dwa razy częściej niż kobiety. Znane są sporadyczne i rodzinne przypadki tej choroby. Te ostatnie stanowią około 5–10% i zwykle występują tylko w niektórych regionach, takich jak wyspa Guam i półwysep Kii w Japonii.

Etiologia i patogeneza
Etiologia sporadycznego ALS pozostaje nieznana. Obecnie dominuje pogląd, że choroba ma charakter egzogenny. Rozważana jest możliwa rola prionów, o czym pośrednio świadczy wysoka aktywność arginazy w mózgach myszy zakażonych trzęsawką (powolna infekcja) oraz w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjentów z ALS (Zavalishin I.A., 1996). Jest to zgodne z podobnymi zmianami morfologicznymi w mózgu (gąbczasta, zwyrodnienie synaptyczne), którym wydaje się sprzyjać niedobór argininy. Możliwa rola czynnika autoimmunologicznego i genetyczne uwarunkowanie ryzyka wystąpienia choroby ALS (wg badań odporności komórkowej i humoralnej oraz antygenów zgodności tkankowej). Rodzinne przypadki ALS mają najwyraźniej podłoże genetyczne. U 50% pacjentów wykrywane są mutacje w genie zlokalizowanym na chromosomie 21 i kodującym syntezę enzymu dysmutazy ponadtlenkowej, będącego endogennym przeciwutleniaczem. Może to prowadzić do śmierci komórek rogów przednich w wyniku utleniania wolnych rodników. Ostatnio podjęto próby wyjaśnienia postępującej degeneracji neuronów ruchowych w ALS zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, neuroprzekaźników i neuropeptydów regulujących genetycznie zdeterminowaną apoptozę, czyli programowaną śmierć komórki (Olinak M. M. i in., 1996).
Proces rozpoczyna się od segmentowych i korowych neuronów ruchowych, wtórnie wpływa na przewód piramidowy, a także mięśnie gładkie.

Klasyfikacja
Istnieją trzy odmiany choroby Charcota:
1) sporadyczne (klasyczne) ALS;
2) rodzinne postacie ALS, w których obraz kliniczny często charakteryzuje się dodatkowymi objawami (otępienie, zaburzenia pozapiramidowe, rzadziej móżdżkowe, neuropatia obwodowa);
3) Zespół ALS-parkinsonizm-otępienie.
W zależności od głównych początkowych objawów choroby wyróżnia się następujące postacie kliniczne klasycznego sporadycznego ALS (Khondkarian O.A. i in., 1978):
1) wysoki (mózgowy);
2) opuszkowy;
3) szyjno-piersiowy;
4) lędźwiowo-krzyżowy.

Kryteria kliniczne i diagnostyczne
1. Informacje anamnestyczne. Objawy początkowe: parestezje, zmęczenie, następnie osłabienie kończyn (głównie rąk), niezręczność w wykonywaniu drobnych ruchów palcami, jednostronne, dynamicznie obustronne, zanik mięśni dłoni i przedramienia, zadławienie, zaburzenia połykania, fascykulacje. To ostatnie, często początkowo w określonych grupach mięśni szkieletowych, często mięśniach języka, może wystąpić 1-3 lata przed zaburzeniami amiotrofii i przewodzenia. Prekursorami ALS są skurcze (u 30% pacjentów), często 3-6 miesięcy przed innymi objawami choroby (Shtulman D.R., 1995).
2. Typowy obraz kliniczny w rozszerzonej formie: połączenie spastycznego i wiotkiego porażenia kończyn, zaniku mięśni, zaburzeń opuszkowych i rzekomoopuszkowych. Charakteryzuje się pobudzeniem odruchów, patologicznymi objawami stóp, rozległymi fascykulacjami, zanikiem mięśni języka, długotrwałym zachowaniem powierzchownych odruchów brzusznych i funkcji miednicy.
3. Wysoka postać mózgowa (u 1-2% pacjentów): tetrapareza spastyczna, zespół rzekomoopuszkowy z dysfagią, dyzartria, gwałtowne zjawiska z łagodnymi zaburzeniami przednio-rożnymi, a czasami jądrowymi (zanik i fascykulacje mięśni języka). Możliwe opcje: z uszkodzeniem układu pozapiramidowego (parkinsonizm), postępująca demencja czołowa. W innych przypadkach inteligencja z reguły nie cierpi.
4. W postaci opuszkowej (25% pacjentów) proces rozpoczyna się od rdzenia przedłużonego, dominuje zespół opuszkowy z powodu uszkodzenia jąder nerwów czaszkowych IX-XII. Dyzartria i dysfagia często rozwijają się wcześnie, po czym następuje zanik rogów przednich i niewydolność piramidowa.
5. Najczęstsza jest postać szyjno-piersiowa (około 50% przypadków). Charakterystycznie zaczyna się od dystalnej części kończyn górnych, następnie zanik mięśni całego ramienia, obręczy barkowej, klatki piersiowej, połączenie zaników mięśniowych ze wzrostem napięcia typu spastycznego, wysokie odruchy. Dynamika: zaburzenia opuszkowe.
6. Postać lędźwiowo-krzyżowa (u 20-25% pacjentów) zaczyna się od uszkodzenia kończyn dolnych (zwykle grupa mięśni strzałkowych nóg ze zwisającą stopą). Jednocześnie odruchy ścięgniste zostają zachowane lub nawet ożywione nie tylko w mięśniach nóg, ale także w obręczy miednicy. Następnie następuje powolny prąd wznoszący.
7. Niektóre cechy objawów neurologicznych mające znaczenie diagnostyczne: a) równomierne uszkodzenie struktur rogów przednich i układu przewodzącego (wersja klasyczna); b) przewaga amiotrofii z powodu pierwotnego uszkodzenia neuronów ruchowych rdzenia kręgowego (wariant poliomyelitis u 10-12% pacjentów); c) występowanie zaburzeń przewodzenia (wariant spastyczny). Objawy wykraczające poza koncepcję ogólnoustrojowego charakteru ALS (rzadko wykrywane, nieznacznie wyrażane): koordynator, przedsionkowy, wrażliwy (parestezje, ból, często ze skurczami, sztywność stawów. Specyfika zaburzeń troficznych: z powodu szybkiego zaniku podskórnej tkanki tłuszczowej i zmienia strukturę włókien kolagenowych skóry, nie powstają odleżyny (nawet w późnym stadium choroby).

8. Dodatkowe dane badawcze:
— EMG, ENMG: regularne rytmiczne fascykulacje spowodowane rozległym uszkodzeniem komórek rogów przednich, zmniejszona prędkość przewodzenia wzdłuż włókien ruchowych przy prawidłowym przewodzeniu przez włókna czuciowe. Amplituda odruchu H jest zmniejszona w przypadku atrofii i zwiększona w przypadku dominującej spastyczności. Znaczenie badania jest ogromne: wyjaśnienie lokalizacji procesu patologicznego, stopień jego rozpowszechnienia, stosunek uszkodzeń centralnych i obwodowych neuronów ruchowych, identyfikacja wczesnych objawów choroby - uszkodzenie neuronów ruchowych rogi przednie i uogólnienie wyrostka;
- MRI. Ma nie tylko diagnostykę różnicową
znaczenie, ale pozwala nam ocenić zmiany morfologiczne spowodowane ALS. Zanik i obustronne zwyrodnienie dróg korowo-rdzeniowych (wysoki sygnał na tomogramach Tg i T2-zależnych) można wykryć w tylnej torebce wewnętrznej kości udowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, co jest potwierdzone patologicznie. Brak zmian nie daje jednak podstaw do wykluczenia choroby Charcota (Hoffman i wsp., 1992);
— TK jest z powodzeniem stosowana w diagnostyce różnicowej stwardnienia zanikowego bocznego w postaci mózgowej;
— PET (pozytonowa tomografia emisyjna) umożliwia identyfikację patologii w obszarze zakrętu przedśrodkowego mózgu (poprzez zmniejszenie metabolizmu glukozy), co jednak samo w sobie nie wystarczy do wniosków diagnostycznych;
— EEG wykorzystuje się w diagnostyce różnicowej w mózgowej postaci ALS;
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Czasami wzrost zawartości białka (0,6-0,9 g/l), wyraźny wzrost aktywności enzymu arginazy, korelujący z ciężkością choroby (Zavalishin I.A., 1996);
— eksperymentalne badania psychologiczne (w formie mózgowej).

Diagnostyka różnicowa
Zawsze odpowiedzialny w związku z niekorzystnym rokowaniem w prawdziwym ALS, możliwymi błędami w rozwiązywaniu problemów eksperckich. W wątpliwych przypadkach konieczna jest obserwacja.
Wskazane jest różnicowanie w przypadku zespołu ALS o podobnym obrazie klinicznym (z wyjątkiem charakteru przebiegu, rokowania) oraz w niektórych innych chorobach, które powodują uszkodzenie górnych i dolnych neuronów ruchowych i którym towarzyszą zaniki i zaburzenia opuszkowe .
1. Z przewlekłą postępującą postacią kleszczowego zapalenia mózgu. Uwzględnia się ostry okres zapalenia mózgu (szczególnie postaci ogniskowej), przedwyborczy charakter zmiany, stosunkowo powolny postęp oraz rolę czynników dziedzicznych w patogenezie progresji.
2. Mielopatia niedokrwienna szyjki macicy. Charakteryzuje się powolnym postępem, często z zatrzymaniem procesu, nieregularnością i ograniczonymi fascykulacjami. Spondylografia, a zwłaszcza badania MRI i EMG, są istotne ze względu na charakterystykę obrazu klinicznego i przebiegu choroby.
3. Podostre zapalenie poliomyelitis (z odmianą poliomyelitis ALS). Aż do śmierci pacjenta nie ma żadnych oznak uszkodzenia przewodu piramidowego (Konovalov N.V., 1958).
4. Zanik rdzenia kręgowego u dorosłych, zanik bulwiasto-rdzeniowy Kennedy'ego. Powolny, łagodny przebieg z okresami stabilizacji, objawy piramidowe są rzadkie i późne.
5. Syringomyelia (postać rogu przedniego) - segmentowe zaburzenia czucia i troficzne, wyniki MRI.
6. Leukospongioza zanikowa. Różnicowanie z postacią polio ALS: przewód piramidowy nie jest zajęty, przez cały przebieg choroby nie występuje niedowład opuszkowy.
7. Guzy rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym (zwłaszcza śródszpikowe). Decydujące znaczenie wyników rezonansu magnetycznego i mielografii w przypadkach wątpliwych.
8. Spondylogenna radiculomyeloischemia lędźwiowo-krzyżowa (z postacią lędźwiowo-krzyżową ALS). Cechy rozwojowe, zespół korzeniowy, zwykle częściowe, a nawet całkowite przywrócenie funkcji motorycznych.
9. Zespół post-polio (10-40 lat po ostrym okresie poliomyelitis). Historia, powolny postęp amiotrofii, rzadkość objawów piramidowych.
10. Neuropatia tunelowa nerwu łokciowego: jednostronność i lokalizacja zmiany, brak cech piramidalnych. Znaczenie tylko we wczesnych stadiach ALS.
11. Choroba Creutzfeldta-Jakoba (z wysoką postacią ALS - parkinsonizm-otępienie).

Przebieg i rokowanie
Przebieg postępuje stopniowo, ze skutkiem śmiertelnym. Czasami możliwa jest stabilizacja procesu na 1-3 lata. Zależność oczekiwanej długości życia od czasu wystąpienia schorzeń opuszkowych, lokalizacji objawów początkowych oraz wieku pacjenta w momencie pojawienia się pierwszych objawów choroby. U młodych pacjentów choroba trwa dłużej.

Przewidywana długość życia chorych z uwzględnieniem postaci ALS:
- wysoki (mózgowy) - do 4-6 lat;
- opuszka - do 1-3 lat (czasami do 5 lat);
- szyjno-piersiowy - do 6-8 lat;
- lędźwiowo-krzyżowy - do 10-12, czasem 9-16 lat.
Ogólnie przeżycie wynosi ponad 5 lat u 29% pacjentów, ponad 10 lat u 16%.

Moment wystąpienia niepełnosprawności(w przybliżeniu): forma bulwiasta – 10 miesięcy; szyjno-piersiowy - 2 lata, lędźwiowo-krzyżowy - 3-4 lata.

Rozwój choroby według etapów:
Etap I (zwykle nierozpoznany) - skargi subiektywne (patrz „Wywiad”). Czas trwania do 2-3 lat. Z reguły nie ma ograniczeń dotyczących aktywności życiowej;
Etap II - ogniskowe zaburzenia motoryczne, opuszkowe, mózgowe. Czas trwania, w zależności od pierwotnej lokalizacji, wynosi od 6 miesięcy do 1,5 roku i znacznie dłużej, czasami wiele lat (w przypadku postaci lędźwiowo-krzyżowej). Stopień niepełnosprawności zależy od stopnia nasilenia zaburzeń ruchu i ich umiejscowienia. Zdolność do pracy jest ograniczona i może zostać utracona (wcześniej - przy zaburzeniach opuszkowych, szybka progresja);
Etap III - rozległy niedowład, porażenie, zaburzenia opuszkowe (rzekomoopuszkowe), czasami demencja. Czas trwania od 4 miesięcy do 2 lat. Utracona zostaje zdolność do pracy, wielu pacjentów potrzebuje pomocy z zewnątrz;
Etap IV – terminal. Dominują zaburzenia opuszkowe. Czas trwania od 3 miesięcy do 1 roku. Ostre ograniczenie aktywności życiowej. Potrzeba opieki.

Zasady leczenia
1. Pacjenci z podejrzeniem ALS muszą być hospitalizowani w szpitalu neurologicznym w celu diagnozy i leczenia.
2. Nie ma naprawdę skutecznej terapii ALS. W celu ustabilizowania stanu pacjenta stosuje się leki o działaniu neurotroficznym: witaminy z grupy B (zwłaszcza B12), witaminę E, syntetyczny analog dalarginy lehenkefaliny (zwiększa przeżywalność neuronów), hormony anaboliczne.
3. Leczenie objawowe: w przypadku ciężkiej spastyczności – leki zwiotczające mięśnie, w przypadku skurczów – difenina; stymulanty (sekurynina), nootropiki itp.
4. Leki przeciwdepresyjne i inne leki psychotropowe poprawiające stan psychiczny pacjenta.
5. Wymagana jest ostrożność, stosuje się środki ortopedyczne (kołnierz podtrzymujący głowę, szyny). W przypadku zaburzeń opuszkowych lepiej jest karmić pacjenta pożywnym, półpłynnym pokarmem; Należy utrzymać zdolność pacjenta do samodzielnego poruszania się i samoopieki tak długo, jak to możliwe. Przejście na kontrolowane oddychanie jest niepraktyczne.

Badania lekarskie i społeczne. Kryteria VUT

1. Pacjenci są czasowo niepełnosprawni w okresie diagnozy i leczenia (w ciągu 1,5-2 miesięcy).
2. W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego odcinka lędźwiowo-krzyżowego zwolnienie lekarskie może zostać udzielone pacjentom pracującym (w tym osobom niepełnosprawnym).
III grupa) z przejściowym pogorszeniem stanu. W przypadku wyraźnej progresji choroby należy skierować pacjenta do BMSE.

Główne przyczyny niepełnosprawności
1. Wada motoryczna spowodowana niedowładem mieszanym, obwodowym lub porażeniem kończyn, prowadząca do ograniczenia aktywności manualnej, ograniczająca lub uniemożliwiająca poruszanie się, wykonywanie czynności użytkowych niezbędnych w życiu codziennym. Pod tym względem niewydolność społeczna jest wykrywana wcześnie, a następnie pojawia się niezdolność do samoopieki.
2. Zaburzenia opuszkowe (czasami rzekomoopuszkowe), które znacznie ograniczają aktywność życiową z powodu upośledzonej zdolności mówienia (anartria) i jedzenia (dysfagia).
3. Otępienie, niedowład pozapiramidowy (w zespole ALS-parkinsonizm-otępienie) dodatkowo znacząco ograniczają aktywność życiową i wymagają stałej opieki nad pacjentem.

Przeciwwskazane typy i warunki pracy
Istotne dla pacjentów z powolną progresją, względnymi remisjami (głównie w postaci lędźwiowo-krzyżowej): stres fizyczny, chodzenie, wymuszona pozycja ciała, wibracje, hipotermia itp.

Wskazania do skierowania do BMSE
Niemal we wszystkich przypadkach rozpoznaje się SLA (począwszy od II stopnia choroby) z powodu niekorzystnego rokowania klinicznego i zawodowego.
2. W postaci lędźwiowo-krzyżowej (na początku choroby) - obecność niekorzystnych czynników w aktywności zawodowej, konieczność zmniejszenia ilości pracy.

Minimalne wymagane badanie w odniesieniu do BMSE
1. EMG, ENMG (najlepiej z zakresu dynamiki).
2. MRI rdzenia kręgowego i mózgu (jeśli to możliwe).
3. Dane z eksperymentalnych badań psychologicznych (w razie potrzeby dla formy mózgowej).
4. Analizy płynu mózgowo-rdzeniowego, krwi, moczu.
5. Dane z badania somatycznego.

Kryteria tworzenia grup osób niepełnosprawnych

Grupa I (u 38% chorych): szybka progresja (szczególnie w postaci opuszkowej), ciężkie zaburzenia motoryczne (wg kryterium ograniczenia III stopnia możliwości samoopieki).

Grupa II (u 53% chorych): przebieg wyraźnie postępujący, początkowe zaburzenia opuszkowe, ciężkie zaburzenia ruchowe (wg kryteriów ograniczonej zdolności poruszania się, samoopieki II stopnia).

Grupa III (u 9% chorych): a) częściej z postacią lędźwiowo-krzyżową w początkowej fazie choroby (łagodny mono-, parapareza dolna); b) przy braku schorzeń opuszkowych, łagodny niedowład, powolna progresja w przypadku postaci szyjno-piersiowej (rzadko); c) u pacjentów z nieokreślonym rozpoznaniem ze względu na konieczność systematycznej obserwacji, powtarzanych badań, zmiany warunków i charakteru pracy (praca fizyczna jest przeciwwskazana). Stosuje się kryteria ograniczenia zdolności do pracy i poruszania się w pierwszym stopniu.

Przyczyna niepełnosprawności: zwykle choroba ogólna.

Możliwości rehabilitacji są niezwykle ograniczone ze względu na brak skutecznej terapii. Pacjenci wymagają obserwacji klinicznej (badania neurologa co najmniej 3-4 razy w roku) i ponownego leczenia szpitalnego. Rehabilitacja zawodowa w postaci zatrudnienia w zawodach humanitarnych lub administracyjno-urzędniczych przy niewielkim nakładzie pracy jest możliwa w przypadku formy lędźwiowo-krzyżowej.
Resocjalizacja powinna obejmować szkolenie osoby niepełnosprawnej w zakresie samoopieki, pomocy psychologicznej i innych środków ochrony socjalnej.

Omówimy szczegółowo chorobę taką jak stwardnienie zanikowe boczne. Dowiedz się, co to jest, jakie są objawy i przyczyny. Porozmawiajmy o diagnostyce i leczeniu ALS. Będzie też wiele innych przydatnych zaleceń na ten temat.

jest chorobą neurodegeneracyjną, której towarzyszy śmierć centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Prowadzi to do stopniowego zaniku mięśni szkieletowych, dysfagii, dyzartrii, niewydolności żywieniowej i oddechowej. Choroba postępuje stopniowo i towarzyszy jej śmierć.

To determinuje zasadność studiowania problemu. Po raz pierwszy opisał ją francuski psychiatra Jean-Martin Charcot w 1869 roku. Za co otrzymał takie drugie imię jak Choroba Charcota.

Jeana-Martina Charcota

W USA i Kanadzie nazywa się to również choroba Lou Gehriga. Przez 17 lat był pierwszorzędnym amerykańskim baseballistą. Niestety, w wieku 36 lat zachorował na stwardnienie zanikowe boczne. A w następnym roku zmarł.

Wiadomo, że większość pacjentów z ALS to osoby o wysokim potencjale intelektualnym i zawodowym. Szybko doświadczają ciężkiej niepełnosprawności i śmierci.

Ma to wpływ na analizator silnika. To część układu nerwowego. Przekazuje, zbiera i przetwarza informacje z receptorów układu mięśniowo-szkieletowego. Organizuje także skoordynowane ruchy ludzi.

Jeśli spojrzysz na poniższy rysunek, zobaczysz, że układ silnika jest bardzo złożony.

Budowa analizatora silnika

W prawym górnym rogu widzimy pierwotną korę ruchową, przewód piramidowy prowadzący do rdzenia kręgowego. To właśnie te struktury są dotknięte ALS.

Anatomia przewodu piramidowego

Tutaj przedstawiono anatomię przewodu piramidowego. Tutaj widać dodatkowy obszar motoryczny, korę przedruchową.

Transformacje te przekazują sygnały z mózgu do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Unerwiają mięśnie szkieletowe i regulują ruchy dobrowolne.

Stwardnienie zanikowe boczne to niezwykła choroba neurodegeneracyjna! Kod ICD10— G12.2.

Wszystkie najgorsze rzeczy dzieją się, gdy dana osoba jeszcze nic nie czuje. Na tym etapie przedklinicznym 50–80% neuronów ruchowych umiera po wystąpieniu wady genetycznej z udziałem czynników środowiskowych. Następnie, gdy pozostanie 20% opornych neuronów ruchowych, rozpoczyna się sama choroba.

Manifestacja stwardnienia zanikowego bocznego

Jeśli mówimy o patogenezie stwardnienia zanikowego bocznego, to przede wszystkim musimy zrozumieć, co następuje. Istnieją różne (w dużej mierze nieznane) czynniki genetyczne.

Realizowane są w warunkach selektywnej wrażliwości neuronów ruchowych. Oznacza to, że w warunkach zapewniających normalne funkcjonowanie fizjologiczne tych komórek.

Patogeneza stwardnienia zanikowego bocznego

Jednak w stanach patologicznych odgrywają rolę w rozwoju zwyrodnień. To z kolei prowadzi do podstawowych mechanizmów patogenezy.

Neurony ruchowe- są to największe komórki układu nerwowego o długich procesach przewodzących ( do 1 metra). Wymagają wysokich kosztów energii.

Neurony ruchowe

Każdy neuron ruchowy jest specjalną elektrownią. Odbiera ogromną liczbę impulsów, a następnie przekazuje je w celu realizacji skoordynowanych ruchów człowieka.

Te komórki potrzebują bardzo dużo wewnątrzkomórkowy wapń. To ona zapewnia funkcjonowanie wielu układów neuronów ruchowych. W związku z tym zmniejsza się produkcja białek wiążących wapń w komórkach.

Ekspresja niektórych receptorów glutaminianu (ampa) i ekspresja białek (bcl-2), które zapobiegają programowanej śmierci tych komórek, jest zmniejszona.

W warunkach patologicznych te cechy neuronu ruchowego przyczyniają się do procesu degeneracji. W rezultacie:

• Toksyczność (ekscytotoksyczność glutaminianu) stymulowana przez aminokwasy
• Stres oksydacyjny
• Cytoszkielet neuronów ruchowych jest uszkodzony
• Degradacja białek zostaje zakłócona poprzez utworzenie się pewnych wtrąceń
• Występuje działanie cytotoksyczne zmutowanych białek (sod-1)
• Apoptoza lub programowana śmierć komórek neuronów ruchowych

Rodzaje chorób

Rodzinne stwardnienie rozsiane(Fals) – występuje, gdy u pacjenta w rodzinie występują podobne przypadki tej choroby. Stanowi to 15%.

W innych przypadkach, gdy mają bardziej złożone ścieżki dziedziczenia (85%), mówimy sporadyczne stwardnienie zanikowe boczne (ALS)..

Epidemiologia chorób neuronu ruchowego

Jeśli mówimy o epidemiologii choroby neuronu ruchowego, liczba nowych pacjentów rocznie wynosi około 2 przypadki na 100 000 osób. Częstość występowania (liczba pacjentów z ALS w jednym czasie) waha się od 1 do 7 przypadków na 100 000 osób.

Z reguły chorują osoby w wieku od 20 do 80 lat. Chociaż możliwe są wyjątki.

średnia długość życia:

• jeśli choroba ALS zaczyna się od upośledzenia mowy (z początkiem opuszkowym), wówczas żyją zwykle 2,5 roku
• jeśli zaczyna się od jakichś zaburzeń motorycznych (początek kręgosłupa), to jest to 3,5 roku

Należy jednak zaznaczyć, że 7% chorych żyje dłużej niż 5 lat.

Loci genetyczne rodzinnego ALS

Widzimy tutaj wiele typów rodzinnego ALS. Odkryto ponad 20 mutacji. Niektóre z nich są rzadkie. Niektóre są powszechne.

Loci genetyczne rodzinnego ALS

Typ	Częstotliwość	Gen	Klinika
FAŁSZ1 (21q21)	15-20% FAŁSZYWOŚCI	SOD-1	Typowy
FAŁSZ2 (2q33)	Rzadkie, AP	Alsin	Nietypowy, SE
FAŁSZ3 (18q21)	Jedna rodzina	Nieznany	Typowy
FAŁSZ4 (9q34)	Bardzo rzadkie	Sentaksyna	Nietypowy, SE
FAŁSZ5 (15q15)	Rzadko, AR	Nieznany	Nietypowy, SE
FAŁSZ6 (16q12)	3-5% FAŁSZYWOŚCI	FUS	Typowy
FAŁSZ7 (20p13)	Jedna rodzina	?	Typowy
FAŁSZ8	Bardzo rzadkie	VAPB	Nietypowy, inny.
FAŁSZ9 (14q11)	Rzadki	Angiogenina	Typowy
FAŁSZ10 (1p36)	1-3% fałszu do 38% rodzinne i 7% sporadyczne	TDP-43	Typowy ALS, FTD, ALS-FTD

Istnieją również nowe geny ALS. Niektórych z nich nie pokazaliśmy. Ale chodzi o to, że wszystkie te mutacje prowadzą na jedną ostateczną ścieżkę. Do rozwoju uszkodzeń centralnych i obwodowych neuronów ruchowych.

Klasyfikacja chorób neuronu ruchowego

Poniżej znajduje się klasyfikacja chorób neuronu ruchowego.

Klasyfikacja Norrisa (1993):

• Stwardnienie zanikowe boczne - 88% pacjentów:
  • debiut opuszkowy ALS - 30%
  • debiut w klatce piersiowej - 5%
  • rozproszone - 5%
  • szyjny - 40%
  • lędźwiowy - 10%
  • oddechowe - mniej niż 1%
• Postępujące porażenie opuszkowe - 2%
• Postępujący zanik mięśni - 8%
• Pierwotne stwardnienie boczne - 2%

Wariacje basowe Chondkariana (1978):

1. Klasyczny - 52% (przy równomiernej reprezentacji uszkodzeń centralnych i obwodowych neuronów ruchowych)
2. Segmentowo-jądrowy - 32% (małe oznaki uszkodzeń centralnych)
3. Piramidalny - 16% (widzimy oznaki uszkodzeń obwodowych nie tak wyraźnie, jak oznaki centralnego)

Naturalna patomorfoza

Jeśli mówimy o różnych debiutach, należy zauważyć, że kolejność rozwoju objawów jest zawsze pewna.

Patomorfoza w opuszkowym i szyjnym początku ALS

Na debiut bulwarowy Najpierw pojawiają się zaburzenia mowy. Następnie pojawiają się zaburzenia połykania. Następnie pojawiają się niedowłady kończyn i zaburzenia oddychania.

Na debiut szyjny proces naruszenia rozpoczyna się od jednej ręki, a następnie przechodzi do drugiej. Następnie mogą wystąpić zaburzenia opuszkowe i zaburzenia ruchu w nogach. Wszystko zaczyna się od strony, po której doszło do kontuzji głównej ręki.

Jeśli mowa o początek ALS w klatce piersiowej, wówczas pierwszym objawem, którego pacjenci zwykle nie zauważają, jest osłabienie mięśni pleców. Warunek jest zepsuty. Następnie pojawia się niedowład ręki wraz z zanikiem.

Patomorfoza w odcinku piersiowym i lędźwiowym ALS

Na debiut lędźwiowy Najpierw dotknięta jest jedna noga. Następnie zostaje schwytany drugi, po czym choroba rozprzestrzenia się na ręce. Następnie pojawiają się zaburzenia oddechowe i opuszkowe.

Objawy kliniczne choroby Charcota

Objawy kliniczne choroby Charcota obejmują:

1. Oznaki uszkodzenia obwodowych neuronów ruchowych
2. Oznaki uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego
3. Połączenie zespołów opuszkowych i rzekomobulbarowych

Śmiertelne powikłania prowadzące do śmierci:

1. Dysfagia (zaburzenia połykania) i niedobory żywieniowe
2. Zaburzenia oddychania kręgosłupa i tułowia na skutek zaniku głównych i pomocniczych mięśni oddechowych

Oznaki uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego

Objawy uszkodzenia ośrodkowego neuronu ruchowego obejmują:

1. Utrata zręczności – choroba zaczyna się, gdy dana osoba zaczyna mieć trudności z zapinaniem guzików, wiązaniem sznurówek, grą na pianinie czy nawlekaniem igły.
2. Następnie siła mięśni maleje
3. Zwiększone napięcie mięśniowe w zależności od typu spastycznego
4. Pojawia się hiperrefleksja
5. Odruchy patologiczne
6. Objawy rzekomoopuszkowe

Oznaki uszkodzenia obwodowych neuronów ruchowych

Objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego łączą się z objawami uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego:

1. Fascykulacje (widoczne drżenie mięśni)
2. Skurcze (bolesne skurcze mięśni)
3. Niedowład i zanik mięśni szkieletowych głowy, tułowia i kończyn
4. Niedociśnienie mięśniowe
5. Hiporefleksja

Konstytucyjne objawy ALS

Konstytucyjne objawy ALS obejmują:

• Wyniszczenie związane z ALS(utrata więcej niż 20% masy ciała w ciągu 6 miesięcy) jest zdarzeniem katabolicznym w organizmie. Jest to związane ze śmiercią dużej liczby komórek układu nerwowego. W takim przypadku pacjentom przepisuje się hormony anaboliczne. Kacheksja może również rozwinąć się w wyniku niedożywienia.
• Zmęczenie(restrukturyzacja płytek końcowych) - u niektórych pacjentów przy pomocy EMG możliwy jest ubytek o 15 - 30%

Rzadkie objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Oto niektóre z rzadkich objawów stwardnienia zanikowego bocznego:

• Zaburzenia sensoryczne. Wykazano jednak, że w 20% przypadków u pacjentów z ALS (szczególnie w starszym wieku) występują zaburzenia czucia. To jest polineuropatia. Ponadto, jeśli choroba zaczyna się w ramionach pacjenta, po prostu zwisają. Ich krążenie krwi jest zaburzone. Potencjały w tych nerwach czuciowych mogą również się zmniejszyć.
• Naruszenia funkcji okoruchowych, oddawania moczu i jelit są niezwykle rzadkie. Mniej niż 1%. Możliwe są jednak częstsze zaburzenia wtórne. Jest to osłabienie mięśni dna miednicy.
• Demencja (demencja) występuje w 5% przypadków.
• Upośledzenie funkcji poznawczych - 40%. W 25% przypadków mają one charakter postępujący.
• Odleżyny - mniej niż 1%. Z reguły występują przy ciężkich niedoborach żywieniowych.

Warto powiedzieć, że jeśli te objawy występują, można wątpić w diagnozę.

Należy jednak zawsze pamiętać, że jeśli pacjent ma typowy obraz kliniczny tej choroby i ma takie objawy, wówczas można postawić diagnozę ALS z pewnymi osobliwościami.

Łagodne zaburzenia funkcji poznawczych i demencja

Porozmawiajmy więcej o łagodnych zaburzeniach poznawczych i otępieniu w chorobie Lou Gehriga. Tutaj często widzimy mutacje genów C9orf72. Prowadzi to do rozwoju ALS, otępienia czołowo-skroniowego i ich kombinacji.

Istnieją trzy możliwe opcje rozwoju tego zaburzenia:

1. Opcja behawioralna- wtedy spada motywacja pacjenta (zespół apatoabuliczny). Lub odwrotnie, pojawia się odhamowanie. Zdolność osoby do aktywnego i odpowiedniego komunikowania się w społeczeństwie jest zmniejszona. Krytyka maleje. Płynność mowy jest zaburzona.
2. Wykonawczy- naruszenie planowania działań, uogólnianie, płynność mowy. Procesy logiczne zostają zakłócone.
3. Semantyczny (mowa)- rzadko pojawia się płynna i pozbawiona znaczenia mowa. Często jednak występuje dysnomia (zapominanie słów) i parafazja fonemiczna (uszkodzenie przednich obszarów mowy). Często popełniają błędy gramatyczne i jąkają się. Występuje akapitia (zaburzenie języka pisanego) i apraksja jamy ustnej (nie można owinąć warg wokół rurki spirografu). Istnieje także dysleksja i dysgrafia.

Kryteria diagnostyczne dysfunkcji czołowo-skroniowej wg D.Neary'ego (1998)

Do kryteriów diagnostycznych dysfunkcji czołowo-skroniowej według D. Neary’ego zaliczają się takie obowiązkowe objawy, jak:

• Podstępny początek i stopniowy postęp
• Wczesna utrata samokontroli nad zachowaniem
• Gwałtowne pojawienie się trudności w interakcjach w społeczeństwie
• Spłaszczenie emocjonalne na wczesnych etapach
• Wczesne ograniczenie krytyki

Rozpoznaniu nie przeczy fakt, że zaburzenie takie może wystąpić przed 65. rokiem życia. Diagnoza staje pod znakiem zapytania, gdy pacjent nadużywa alkoholu. Jeśli zaburzenia te mają charakter ostry i były poprzedzone urazem głowy, wówczas usuwa się rozpoznanie dysfunkcji czołowo-skroniowej.

Poniżej przedstawiono pacjenta. Wykazuje objawy pustych oczu. To nie jest specyficzny objaw. Jednak w przypadku ALS, gdy dana osoba nie może mówić ani się poruszać, należy zwrócić na to uwagę.

Objaw „pustych oczu” u pacjenta z ALS + akapity FTD i „styl telegraficzny” w FTD

Po prawej stronie znajduje się przykład, w którym pacjent pisze stylem telegraficznym. Pisze pojedyncze słowa i popełnia błędy.

Zobacz, jak gruba jest skóra w ALS. Pacjentom trudno jest przekłuć skórę elektrodą igłową. Ponadto występują trudności podczas wykonywania nakłucia lędźwiowego.

Skóra normalna i pogrubiona w ALS

Zmienione kryteria El Escorial dla ALS (1998)

Niezawodny BAS Diagnozuje się, gdy objawy uszkodzenia obwodowych i ośrodkowych neuronów ruchowych łączą się na trzech z czterech możliwych poziomów ośrodkowego układu nerwowego (tułów, szyjny, piersiowy i lędźwiowy).

Prawdopodobnie jest połączeniem objawów na dwóch poziomach ośrodkowego układu nerwowego. Niektóre oznaki uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego są bardzo wysokie.

Prawdopodobne narażenie laboratoryjne- połączenie objawów na jednym poziomie ośrodkowego układu nerwowego z obecnością oznak uszkodzenia obwodowych neuronów ruchowych w co najmniej dwóch kończynach i przy braku objawów innych chorób.

Możliwe stwardnienie rozsiane- połączenie funkcji na jednym poziomie. Lub istnieją oznaki uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego w stosunku do oznak uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego, ale nie ma danych ENMG na innych poziomach. Wymaga wykluczenia innych chorób.

Podejrzany- są to pojedyncze objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w dwóch lub więcej częściach ośrodkowego układu nerwowego.

Postęp choroby neuronu ruchowego można podzielić na trzy typy:

1. Szybko - utrata ponad 10 punktów w ciągu 6 miesięcy
2. Średnia - strata 5 - 10 punktów w ciągu sześciu miesięcy
3. Powolny – utrata mniej niż 5 punktów miesięcznie

Postęp choroby neuronu ruchowego

Instrumentalne metody diagnozowania ALS

Instrumentalne metody diagnostyczne mają na celu wykluczenie chorób potencjalnie uleczalnych lub o łagodnym rokowaniu.

Elektromiografia w diagnostyce ALS

Istnieją dwie metody diagnozowania ALS:

1. (EMG) – weryfikacja uogólnionego charakteru procesu
2. Rezonans magnetyczny(MRI) mózgu i rdzenia kręgowego – wykluczenie zmian ogniskowych ośrodkowego układu nerwowego, których objawy kliniczne są podobne do początku MND

Stwardnienie zanikowe boczne – leczenie

Niestety, obecnie nie ma pełnego leczenia stwardnienia zanikowego bocznego. Dlatego choroba ta nadal jest uważana za nieuleczalną. Przynajmniej nie odnotowano jeszcze przypadków wyzdrowienia z ALS.

Ale lekarstwo nie jest bezwartościowe!

Ciągle prowadzone są różne badania. W klinikach stosowane są metody, które pomagają pacjentowi złagodzić tolerancję choroby. Poniżej omawiamy te zalecenia kliniczne.

Istnieją również leki przedłużające życie pacjenta z ALS.

Warto jednak powiedzieć, że nie ma potrzeby prowadzenia leczenia metodami, które nie zostały jeszcze dokładnie zbadane. Istnieją leki, które na pierwszy rzut oka mogą poprawić stan pacjenta. Jednak z biegiem czasu wszystko wraca do normy, a choroba nadal zaczyna postępować.

To samo dotyczy komórki macierzyste. Przeprowadzono badania, które wykazały początkowo poprawę. Jednak potem stan pacjenta stawał się coraz gorszy, a choroba ALS znów zaczęła się rozwijać.

Dlatego też w tej chwili komórki macierzyste nie są opcją terapeutyczną, którą należy wybrać. Ponadto sama procedura jest bardzo droga.

Terapia patogenetyczna choroby Lou Gehriga

Istnieją leki spowalniające postęp choroby Lou Gehriga.

- presynaptyczny inhibitor uwalniania glutaminianu. Przedłuża życie pacjentów średnio o 3 miesiące. Lek należy przyjmować tak długo, jak pacjent dba o siebie. Dawki 50 mg 2 razy dziennie przed posiłkami co 12 godzin.

Riluzol (Rilutek)

W 3–12% przypadków lek powoduje polekowe zapalenie wątroby i podwyższone ciśnienie krwi. Metabolizowany u mężczyzn i palaczy. Wymagają większej dawki.

Warto powiedzieć, że spowolnienia postępu nie można odczuć. Lek nie czyni człowieka lepszym. Ale pacjent będzie dłużej chory i później przestanie o siebie dbać.

Lek jest przeciwwskazany u pacjentów z pewnym i prawdopodobnym ALS, z czasem trwania choroby krótszym niż pięć lat, z natężoną pojemnością życiową powyżej 60% i bez tracheostomii.

Cena Riluzolu w różnych aptekach waha się od 9 000 do 13 000 rubli.

NP001- substancja czynna chloryn sodu. Lek ten jest regulatorem odporności w przypadku chorób neurodegeneracyjnych. Hamuje zapalenie makrofagów in vitro i u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym.

Chlorek sodu

Po 3 miesiącach od podania kroplomierzy w dawce 2 mg/kg chloryn sodu stabilizuje przebieg choroby. Wydaje się, że zatrzymuje postęp.

Czego nie należy stosować

Jeśli masz ALS, nie powinieneś używać:

• Cytostatyki (pogłębiają niedobór odporności z powodu niedożywienia)
• Tlenoterapia hiperbaryczna (pogarsza już zaburzone płukanie dwutlenkiem węgla)
• Wlewy roztworu soli fizjologicznej w leczeniu hiponatremii u pacjentów z ALS i dysfagią
• Hormony steroidowe (powodują miopatię mięśni oddechowych)
• Aminokwasy rozgałęzione (skrócą życie)

Terapia paliatywna choroby Charcota

Celem leczenia paliatywnego choroby Charcota jest zmniejszenie indywidualnych objawów. A także przedłużenie życia pacjenta i utrzymanie stabilności jego jakości na pewnym etapie choroby.

1. Leczenie objawów śmiertelnych (dysfagia, niewydolność żywieniowa i oddechowa)

Leczenie niezakończonych zgonem objawów ALS

Teraz rozważymy metody leczenia ALS z objawami niezakończonymi zgonem.

Na początek to redukcja fascykulacji i skurczów:

• Siarczan chinidyny (25 mg dwa razy dziennie)
• Karbamazepina (100 mg 2 razy dziennie)

Może podawać leki zmniejszenie napięcia mięśniowego:

• Baklofen (do 100 mg dziennie)
• Sirdalud (do 8 mg dziennie)
• Działające centralnie środki zwiotczające mięśnie (Diazepam)

Walka z przykurczami stawów:

• Obuwie ortopedyczne (profilaktyka deformacji stopy koninowarskiej)
• Okłady (nowokaina + dimeksyd + hydrokortyzon / lidaza / ortofen) do leczenia periatrozy stawu ramiennego

Miotropowe leki metaboliczne:

• Karnityna (2 - 3 g dziennie) kurs 2 miesiące, 2 - 3 razy w roku
• Kreatyna (3 - 9 g dziennie) kurs przez dwa miesiące, 2 - 3 razy w roku

Dają mi też multiwitaminy. Neuromultivitis, milgamma, preparaty kwasu liponowego dożylnie. Przebieg leczenia trwa 2 miesiące i 2 razy w roku.

Leczenie zmęczenia:

• Midantan (100 mg dziennie)
• Etosuksymid (37,5 mg na dzień)
• Fizjoterapia

Aby zapobiec podwichnięciu głowy kości ramiennej przy wiotkim niedowładzie ramion, stosuje się bandaże odciążające na kończyny górne typu Deso. Trzeba go nosić 3 - 5 godzin dziennie.

Mamy specjalne ortezy. Są to uchwyty na głowę, uchwyty zatrzymujące i szyny ręczne.

Istnieją również urządzenia pomocnicze w postaci kul, chodzików czy pasów do podnoszenia kończyny.

Urządzenia wspomagające

Istnieją również specjalne przybory i urządzenia, które ułatwiają higienę i codzienne życie.

Urządzenia do higieny pacjentów z ALS

Leczenie dyzartrii:

• Zalecenia dotyczące mowy
• Aplikacje lodowe
• Podają leki zmniejszające napięcie mięśniowe
• Korzystaj z tabel z alfabetem i słownikami
• Elektroniczne maszyny do pisania
• Wielofunkcyjne piloty do dyktafonów
• Wzmacniacze głosu
• Używa systemu komputerowego z czujnikami w gałkach ocznych do odtwarzania mowy w postaci tekstu na monitorze (zdjęcie poniżej)

Terapia zaburzeń mowy u osób z chorobą Charcota

Zachłystowe zapalenie płuc w ALS

50 - 75% pacjentów z neurodegeneracją oraz osoby starsze mają problemy z połykaniem, które występują u 67% pacjentów z ALS. Zachłystowe zapalenie płuc w 50% przypadków kończy się śmiercią.

Metody diagnostyczne:

• Wideofluoroskopia, skale APRS (skala aspiracji i penetracji) i DOSS (skala nasilenia skutków dysfagii)

Poniżej znajduje się definicja gęstości i objętości płynu, nektaru i budyniu, które pacjent powinien połknąć.

Badanie objętości i gęstości bieguna

Leczenie dysfagii

W leczeniu dysfagii (zaburzeń połykania) na początkowym etapie stosuje się:

1. Potrawy o konsystencji półstałej przy użyciu miksera, blendera (tłuczone ziemniaki, galaretka, owsianka, jogurt, galaretka)
2. Zagęstniki płynne (zasoby)
3. Unikaj dań trudnych do połknięcia: tych z fazą stałą i płynną (zupa z kawałkami mięsa), produktów stałych i sypkich (orzechy włoskie, frytki), produktów lepkich (mleko skondensowane)
4. Ogranicz pokarmy zwiększające wydzielanie śliny (sfermentowane mleko, słodkie cukierki)
5. Unikaj pokarmów wywołujących odruch kaszlowy (pikantne przyprawy, mocny alkohol)
6. Zwiększ kaloryczność potraw (dodając masło, majonez)

Gastrostomię stosuje się w leczeniu postępującej dysfagii. W szczególności przezskórna endoskopia.

Etapy przezskórnej endoskopowej gastrostomii

Przezskórna endoskopowa gastrostomia (PEG) i żywienie dojelitowe wydłużają życie pacjentów z ALS:

• Grupa ALS + PEG — (38 ± 17 miesięcy)
• Grupa ALS bez PEG - (30 ± 13 miesięcy)

Leczenie niewydolności oddechowej

Leczenie niewydolności oddechowej polega na nieinwazyjnej wentylacji przerywanej (NIPV, BIPAP, NIPPV), nadciśnieniu dwupoziomowym (ciśnienie wdechowe wyższe od ciśnienia wydechowego).

Wskazania do stwardnienia zanikowego bocznego (ALS).:

1. Spirografia (FVC< 80%)
2. Manometria wdechowa - mniej niż 60 cm. Sztuka.
3. Polisomnografia (ponad 10 epizodów bezdechu na godzinę)
4. Pulsoksymetria (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; spadek saturacji nocnej ≥ 12% w ciągu 5 minut)
5. pH krwi tętniczej poniżej 7,35

Urządzenie oddechowe dla pacjentów z ALS

Wskazania dla aparatów oddechowych:

• Kręgosłupowy ALS z wymuszoną pojemnością życiową (FVC) 80-60% - sen 22 (S)
• Bulbar BAS FVC 80-60% – isleep 25 (ST)
• Kręgosłup ALS FVC 60-50% – wyspa 25 (ST)
• FVC poniżej 50% - tracheostomia (urządzenie VIVO 40, VIVO 50 - tryby PCV, PSV)

Sztuczna (inwazyjna) wentylacja jest bezpieczna, chroni przed aspiracją i przedłuża życie człowieka.

Jednak przyczynia się do uwalniania wydzieliny, ryzyka infekcji i powikłań tchawiczych. A także ryzyko syndromu zamknięcia, całodobowej zależności i wysokich kosztów.

Wskazania do wentylacji inwazyjnej:

• Niemożność przystosowania się do NPVL lub trwa ona dłużej niż 16 – 18 godzin dziennie
• W przypadku schorzeń opuszkowych z wysokim ryzykiem aspiracji
• Gdy NVPL nie zapewnia odpowiedniego natlenienia

Kryteria ograniczające przejście na wentylację mechaniczną w przypadku ALS:

1. Wiek
2. Tempo postępu choroby
3. Możliwość komunikacji
4. Otępienie czołowo-skroniowe
5. Relacje rodzinne
6. Choroba psychiczna u pacjenta
7. Nawykowe zatrucia
8. Strach przed śmiercią

U pacjentów z ALS, którzy stosują wentylację mechaniczną od ponad 5 lat, rozwija się zespół zamknięcia (18,2%), czyli stan minimalnych umiejętności komunikacyjnych (33,1%).

Komunikator do komunikacji

Psychoterapia stwardnienia zanikowego bocznego

Bardzo ważna jest także psychoterapia stwardnienia zanikowego bocznego. Jest potrzebna zarówno pacjentowi, jak i członkom jego rodziny.

Według statystyk 85% pacjentów z ALS cierpi na zaburzenia psychiczne. A 52% cierpi z powodu członków rodziny. Jednocześnie u krewnych dominują zaburzenia lękowe, a u pacjentów depresja.

Są alarmy i toksyczne uzależnienie. Oznacza to nadużywanie tytoniu, leków lub alkoholu. Pacjenci stanowią 49%, a członkowie rodziny – 80%. W rezultacie wszystko to prowadzi do następujących konsekwencji.

Patogeneza zaburzeń psychicznych w ALS

Co więc dzieje się z ludzką psychiką na scenie postawienie diagnozy:

• Ambiwalencja (dwoistość) myślenia
• Rozwój lęku - uzależnienie od narkotyków i Internetu
• Myśli obsesyjne - zespół obsesyjny (powtarzanie badań u różnych lekarzy)
• Naruszenie stanu psychicznego bliskich - zaburzenia komfortu (kokon psychiatryczny)

Na scenie rozwój deficytów neurologicznych:

• Zaprzeczanie chorobie (odwrócona reakcja histeryczna)
• Albo jest akceptacja choroby (depresja)

Na scenie narastający deficyt neurologiczny:

• Pogłębiająca się depresja
• Odmowa leczenia

Leczenie zaburzeń psychicznych

Ogólnie rzecz biorąc, w tym przypadku w przypadku choroby Charcota konieczne jest leczenie zaburzeń psychicznych. To zawiera:

• Zastąpienie leków antycholinergicznych powodujących wydzielanie śliny (atropina, amitryptylina) butolotoksyną i napromienianie gruczołów ślinowych
• Cholinomimetyki (niskie dawki galantaminy)
• Atypowe leki przeciwpsychotyczne - Seroquel, ewentualnie w kroplach - neuleptil
• Nie rozpoczynaj leczenia lekami przeciwdepresyjnymi, ponieważ zwiększają one stany lękowe. Lepiej dać coś bardziej miękkiego (azafen).
• Stosowanie środków uspokajających - alprazolam, stresam, mezapam
• Tabletki nasenne należy stosować wyłącznie w stanie unieruchomienia
• Pantogam

Terapia zajęciowa i fizjoterapia ALS

Porozmawiajmy trochę o terapii zajęciowej i fizjoterapii w przypadku ALS. Dowiesz się co to jest i do czego jest potrzebne.

Fizjoterapeuta pomaga pacjentowi zachować optymalną sprawność fizyczną i mobilność, biorąc pod uwagę, jak to wszystko wpływa na życie.

Jeśli fizjoterapeuta monitoruje, jak zmienia się życie pacjenta, potrzebna jest druga osoba, która oceni samą jakość życia pacjenta.

Terapeuta zajęciowy to specjalista, który pomaga pacjentowi żyć możliwie samodzielnie i ciekawie. Specjalista musi zagłębić się w specyfikę życia pacjenta. Zwłaszcza dla pacjentów z ciężkimi przypadkami choroby.

Rozstępy

Rozciąganie i poruszanie się w maksymalnej amplitudzie zapobiega przykurczom, zmniejsza spastyczność i ból. W tym z mimowolnych skurczów konwulsyjnych.

Rozciąganie możesz wykonywać z pomocą drugiej osoby lub dodatkowej siły zewnętrznej. Pacjent może to zrobić samodzielnie za pomocą pasów. Ale tutaj musisz pamiętać, że dzięki tej metodzie osoba będzie marnować energię.

Czy trening mięśni pomaga w ALS?

Istnieją badania, które mówią, że stosowanie ćwiczeń oporowych kończyn górnych u pacjenta ze stwardnieniem zanikowym bocznym spowodowało wzrost siły statycznej w 14 grupach mięśni (w 4 nie wzrosła).

I to po 75 dniach treningów. Dlatego wszelkie zajęcia powinny być regularne i długotrwałe.

Postęp w sile mięśni wykazano w badaniu

Jak widać, w większości grup zaobserwowano znaczny wzrost siły mięśni. W wyniku tej działalności człowiekowi łatwiej było zdobyć przedmioty z najwyższej półki. Lub podnieś przedmiot i umieść go na półce.

W samej terapii ruchy wykonywano po trajektorii zbliżonej do stosowanej w PNF. To moment, w którym lekarz stawia opór ruchom pacjenta. Oczywiście taki opór nie powinien być zbyt silny. Najważniejsze jest, aby złapać pożądany stopień.

Z reguły wiele ruchów wykonuje się po przekątnej. Na przykład poruszanie nogą po przekątnej. Same ćwiczenia wykonywano przy użyciu gumek (tarabantów). Chociaż częściowo wykonano je przy użyciu oporu ręcznego.

Ćwiczenia z gumkami (tarabantami)

Metodyka prowadzenia zajęć

Oto metodologia prowadzenia zajęć:

• Akcja została przeprowadzona pokonując opór podczas całego ruchu
• Ruch w jedną stronę trwał 5 sekund
• Lekcja składała się z dwóch serii po 10 ruchów.
• Odpoczynek między seriami trwał około 5 minut
• Zajęcia odbywały się 6 razy w tygodniu:
  • 2 razy u specjalisty (pokonanie oporu rąk specjalisty)
  • 2 razy z członkiem rodziny (ten sam opór rękami)
  • 2 razy samodzielnie z bandażami elastycznymi
• Wyniki z tabeli pojawiły się po 75 dniach (65 lekcjach) od ukończenia kursu

Na czym opiera się efekt siły?

Dlaczego siła wzrasta nawet wtedy, gdy neuron ruchowy jest uszkodzony? Do czego może prowadzić siedzący tryb życia roztrenowanie układu krążenia.

Innymi słowy, te mięśnie, które nie są dotknięte, również zaczynają słabnąć. I to właśnie na ich treningu opiera się efekt zwiększenia siły.

Wytrenowanie następuje również dlatego, że spada wsparcie funkcjonalne. Przy siedzącym trybie życia dostarczana jest niewielka ilość tlenu. Dlatego umiarkowana aktywność fizyczna poprawia ogólne funkcjonowanie organizmu.

Intensywność ćwiczeń w chorobie Lou Gehriga

Chcę powiedzieć, że ćwiczenia z dużym oporem nie dają żadnego efektu. Nie tylko nie dają, ale mogą też zaszkodzić pacjentowi z chorobą Lou Gehriga.

Natomiast ćwiczenia o umiarkowanej intensywności prowadzą do poprawy funkcjonowania mięśni, na które nie wpływa znaczne osłabienie. Jeśli mięsień praktycznie nie wykonuje żadnych ruchów, nie należy spodziewać się wzrostu jego siły.

Istnieją jednak mięśnie, które wykonują ruchy, ale słabo.

Nawet u osób z niewydolnością oddechową, które stosują nieinwazyjną wentylację wspomaganą, funkcjonowanie mięśni może ulec poprawie w wyniku umiarkowanych ćwiczeń.

Regularne ćwiczenia z umiarkowanym oporem pomagają poprawić siłę statyczną niektórych mięśni.

Do określenia obciążenia znacznego i nieistotnego stosuje się skalę Borga.

Skala Borga

Od 0 do 10 możemy określić subiektywne odczucia, jakie odczuwa dana osoba podczas ćwiczeń.

Nieważne, jaki wysiłek wkładają pacjenci. Niezależnie od oferowanych ćwiczeń i czasu trwania spaceru. Najważniejsze jest to, że ich wysiłki wydają się jedynie „przeciętne” lub „prawie trudne”. Oznacza to, że obciążenia nie powinny przekraczać poziomu 4.

Istnieje obliczenie, które pomaga określić rezerwę serca. Oznacza to, przy jakim tętnie możesz łatwo i bezpiecznie trenować.

• Intensywność obciążenia= Tętno spoczynkowe + 50% do 70% rezerwy serca
• Rezerwa serca= 220 - wiek - tętno spoczynkowe

Program treningu aerobowego dla ALS

Istnieje również 16-tygodniowy program treningu aerobowego dla ALS. Wykonywane trzy razy w tygodniu. Robimy to kilka razy w domu na ergometrze rowerowym i na stepie. Potem raz w szpitalu pod okiem fizjoterapeuty.

• 1-4 tygodnie 15 do 30 minut
• Od 5 tygodni do pół godziny

Ćwiczenia krokowe(stopień, na który się wchodzi, a potem schodzi):

• Pierwsze 5 tygodni (3 minuty)
• 6-10 tygodni (4 minuty)
• 11-16 tygodni (5 minut)

Zajęcia w szpitalu:

1. 5 minut rozgrzewki (pedał bez obciążenia)
2. 30 minut umiarkowanych ćwiczeń (15 minut jazdy na rowerze, 10 minut bieżni, 5 minut kroku)
3. 20 minut ćwiczeń siłowych (przednie uda, biceps i triceps)
4. Ostatnia część 5 minut

Program ten doprowadził także do tego, że stan fizyczny pacjentów uległ poprawie.

Zasady przywracania codziennych czynności

Fizjoterapeuta i terapeuta zajęciowy powinni zawsze myśleć o trzech rzeczach, aby poprawić codzienną aktywność danej osoby:

1. Specjalista musi ocenić i zoptymalizować możliwości fizyczne pacjenta
2. Biorąc pod uwagę te możliwości, należy wybrać optymalną pozę do każdej akcji.
3. Dostosuj środowisko pacjenta i zobacz, jak można poprawić wydajność fizyczną

Chodzące wsparcie w chorobie Charcota

Bardzo często specjaliści muszą rozwiązać problem wspomagania chodu swojego pacjenta z chorobą Charcota. Jest tu kilka rozwiązań. Możesz używać kul łokciowych, ponieważ łatwiej się na nich oprzeć.

Ale czasami wystarczy użyć zwykłych lasek. Ale wymagają siły, bo trzeba trzymać całą rękę. A do chodzenia po śliskich powierzchniach polecam kupić w aptece specjalne „raki”.

Raki do chodzenia po śliskich nawierzchniach

Jeśli Twoja stopa zwisa, będziesz potrzebować uchwytu na stopę.

Jeśli dana osoba staje się zbyt zmęczona lub po prostu nie może chodzić, potrzebny będzie wózek inwalidzki. A jaki optymalny model wybrać, to pytanie, które terapeuta zajęciowy i fizjoterapeuta powinni wspólnie podjąć.

Człowiek powinien czuć się komfortowo w wózku. Ponadto samo urządzenie nie powinno wymagać od pacjenta dużej ilości energii.

Trzeba także wziąć pod uwagę modułowość (opcje) wózka. Pomagają w wykonywaniu codziennych czynności.

Na przykład wózek może być wyposażony w urządzenie zapobiegające przewróceniu się, aby zapobiec jego upadkowi. Można również zastosować koła transportowe. Dzięki temu dojedziesz tam, gdzie nie zmieści się szeroki wózek.

Czasami musimy zapewnić hamulce obsługującemu. Zagłówki, pasy boczne i tym podobne mogą być również uwzględnione.

Jak widać adaptacja i dobór wózka to także bardzo ważna część dla pacjenta z ALS.

Wysokość siedzenia

Ważna jest także wysokość siedziska. Wyższa powierzchnia znacznie ułatwi pacjentowi wstawanie. Ponadto na wyższym poziomie osoba będzie siedzieć bardziej prosto. Przecież w tym przypadku aktywowane są mięśnie pleców.

Nie ma zatem potrzeby sadzania pacjenta na niskim krześle. Będzie się w nim czuł niekomfortowo. Ponadto zdjęcie pacjenta z takiego krzesła będzie znacznie trudniejsze.

Dopasowanie wysokości łóżka

Zatem oprócz wózka należy wyregulować optymalny poziom łóżka i krzesełka.

Jedzenie

Jedzenie zależy od tego, przy którym stole siedzi pacjent. Unikaj okrągłych stołów, ponieważ utrudniają one przyjęcie pozycji siedzącej.

Jeśli dana osoba ma trudności z utrzymaniem głowy, a jedzenie wypada jej z ust, w żadnym wypadku nie rób wysokiego zagłówka. To sprawi, że będzie mu bardzo trudno przełknąć.

Jeśli umieścisz pacjenta na wysokim zagłówku, upewnij się przynajmniej, że całe jego plecy opierają się na tym zagłówku. Oznacza to, że plecy nie powinny się zginać.

Jeśli dana osoba leży całkowicie poziomo, będzie miała bardzo słabą zdolność oddychania. Jeśli zostanie podniesiony o 30 stopni, będzie znacznie lepiej.

Lepsza będzie pozycja na boku i wysoki zagłówek niż samo leżenie na boku. Ale najgorsza pozycja jest na plecach i poziomo.

Jeśli usiądziesz, Twój oddech będzie jeszcze lepszy! Pamiętajcie, że zawsze jemy siedząc. Dlatego przechylenie głowy do przodu zawsze pomaga na gardło.

Istnieje również wiele dostosowanych sztućców, które łatwiej jest trzymać ręką. Na przykład urządzenia z pogrubionymi uchwytami. Istnieją nawet specjalne zaciski na dłoń i wiele więcej.

Ale bądź ostrożny, jeśli dana osoba tak ma dysfagia! W takim przypadku musisz zdecydować, czy pozostać aktywnym, czy też wypić bezpieczny łyk. To drugie zawsze będzie priorytetem.

Jeśli dana osoba ma dysfagię, trudno będzie mu pomyśleć o fikcyjnej połknięciu, a ponadto nieść to jedzenie do siebie słabą ręką. Dlatego w tym przypadku nie ma potrzeby dążenia do przystosowania się do samoobsługi.

Drink

Są sztućce, które pomagają w piciu. Istnieją na przykład specjalne okulary z wycięciami. Dzięki temu można pić z takiej szklanki bez odrzucania głowy do tyłu. Nos opada w to zagłębienie, dzięki czemu osoba pije bezpieczniej.

Okulary z wycięciem

Dostępny jest także kubek z dwoma uchwytami. Jest bardzo wygodny do noszenia w dwóch rękach.

Kubek z dwoma uchwytami

Jednak specjalny smoczek na górnej pokrywie może być również niebezpieczny w przypadku dysfagii. Jeśli napijesz się z takiej szklanki, osoba będzie musiała odrzucić głowę.

Program pozycjonowania ALS

Aby skoordynować harmonogram pracy i odpoczynku, a także zrównoważyć możliwości pacjenta z ALS przed nadmiernym zmęczeniem, należy przestrzegać specjalnego programu (harmonogramu).

Oto przykładowy program ułożenia ciała osoby ze znacznym stopniem niepełnosprawności, która przez pewien czas może pozostawać w pozycji pionowej.

Choroba ALS - fot

Poniżej przedstawiam zdjęcie dotyczące choroby ALS. Wszystkie obrazy można kliknąć, aby je powiększyć.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS; stwardnienie zanikowe boczne) jest chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się śmiercią centralnych i/lub obwodowych neuronów ruchowych, stałym postępem i śmiercią (wynikającą z faktu, że choroba opiera się na selektywnym uszkodzeniu neuronów ruchowych ALS nazywana jest także „chorobą neuronu ruchowego”; w literaturze ALS określana jest także jako choroba Charcota, choroba Lou Gehriga). Śmierć powyższych neuronów ruchowych objawia się zanikiem mięśni szkieletowych, fascykulacjami, spastycznością, hiperrefleksją i patologicznymi objawami piramidalnymi przy braku zaburzeń okoruchowych i miednicy.

U pacjentów z ALS od pojawienia się pierwszych objawów choroby do ostatecznego rozpoznania mija zwykle około 14 miesięcy. Najczęstszymi przyczynami długiego okresu diagnozy są nietypowe objawy kliniczne choroby, brak przemyślenia przez lekarza możliwości rozwinięcia się stwardnienia zanikowego bocznego w konkretnym przypadku oraz nieprawidłowa interpretacja wyników badań neurofizjologicznych i neuroobrazowych. Niestety opóźnienie w rozpoznaniu choroby prowadzi do przepisania niewłaściwej terapii takim pacjentom i pojawienia się problemów psychospołecznych w przyszłości.

ALS jest powszechne na całym świecie. Analiza wyników badań populacyjnych wskazuje, że zapadalność na ALS w krajach europejskich wynosi 2 – 16 chorych na 100 tys. osób rocznie. W 90% są to przypadki sporadyczne. Tylko 5–10% to formy dziedziczne (rodzinne). Próby zidentyfikowania wyraźnego wzorca genetycznego charakterystycznego dla sporadycznych wariantów ALS zakończyły się jak dotąd niepowodzeniem. Jeśli chodzi o rodzinne formy ALS, zidentyfikowano 13 genów i loci, które mają istotny związek z ALS. Typowy fenotyp kliniczny ALS występuje, gdy zmutowane są następujące geny: SOD1 (odpowiedzialny za dysmutazę ponadtlenkową wiążącą jony Cu/Zn), TARDBP (znany również jako TDP-43; białko wiążące DNA TAR), FUS, ANG (koduje angiogeninę rybonukleaza) i OPTN (koduje optineurynę). Mutacja SOD1 jest związana z szybką progresją choroby (ALS), której wzór patofizjologiczny nie jest w pełni poznany.

przeczytaj także artykuł „Struktura molekularna stwardnienia zanikowego bocznego w populacji rosyjskiej” N.Yu. Abramycheva, E.V. Łysogorskaja, Yu.S. Shpilyukova, A.S. Vetchinova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioszkin; Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Centrum Naukowe Neurologii”; Rosja, Moskwa (magazyn „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 4, 2016) [czytaj]

Przyjmuje się, że głównym czynnikiem patogenetycznym mutacji w genie SOD1 jest efekt cytotoksyczny wadliwego enzymu, a nie spadek jego aktywności przeciwutleniającej. Mutant SOD1 może gromadzić się pomiędzy warstwami błony mitochondrialnej, zakłócając transport aksonalny i oddziałując z innymi białkami, powodując ich agregację i zaburzając degradację. Sporadyczne przypadki choroby są prawdopodobnie związane z ekspozycją na nieznane wyzwalacze, które (jak mutant SOD1) realizują swoje działanie w warunkach zwiększonego obciążenia funkcjonalnego neuronów ruchowych, co prowadzi do ich selektywnej podatności związanej ze zwiększonym zużyciem energii, dużym zapotrzebowaniem na wewnątrzkomórkowy wapń oraz niską ekspresję białek wiążących wapń, receptorów glutaminianowych typu AMPA, niektórych przeciwutleniaczy i czynników antyapoptotycznych. Wzmocnienie funkcji neuronów ruchowych powoduje zwiększone uwalnianie glutaminianu, ekscytotoksyczność glutaminianu, gromadzenie nadmiaru wewnątrzkomórkowego wapnia, aktywację wewnątrzkomórkowych enzymów proteolitycznych, uwalnianie nadmiaru wolnych rodników z mitochondriów, uszkodzenie mikrogleju i astrogleju, a także samych neuronów ruchowych, z późniejsza degeneracja.

ALS występuje częściej u mężczyzn. Jednocześnie częstość występowania rodzinnej postaci ALS nie różni się istotnie u mężczyzn i kobiet. Najczęściej SLA debiutuje w wieku 47 – 52 lat z wariantami rodzinnymi oraz w wieku 58 – 63 lat ze sporadycznymi postaciami choroby. Według autorów zagranicznych istotnymi czynnikami ryzyka rozwoju ALS są płeć męska, wiek powyżej 50. roku życia, palenie tytoniu, urazy mechaniczne odniesione w ciągu 5 lat przed wystąpieniem choroby, uprawianie sportu oraz intensywna praca fizyczna. Choroby praktycznie nie obserwuje się po 80 latach. Średnia długość życia pacjentów z ALS wynosi 32 miesiące (jednak oczekiwana długość życia niektórych pacjentów z ALS może sięgać 5–10 lat od początku choroby).

Wyróżnia się następujące postacie kliniczne choroby: [ 1 ] klasyczna postać rdzeniowa ALS z objawami uszkodzenia centralnego (CMN) i obwodowego neuronu ruchowego (PMN) na rękach lub nogach (lokalizacja szyjno-piersiowa lub lędźwiowo-krzyżowa); [ 2 ]opuszkowa postać ALS objawiająca się zaburzeniami mowy i połykania, a następnie dodatkowymi zaburzeniami ruchu kończyn; [ 3 ] pierwotne stwardnienie boczne, objawiające się objawami uszkodzenia wyłącznie CMN, oraz [ 4 ] postępujący zanik mięśni, gdy obserwuje się objawy uszkodzenia wyłącznie PMN.

Głównym kryterium klinicznym rozpoznania ALS jest obecność cech uszkodzenia CMN i PNM na poziomie opuszkowym i kręgosłupa. Debiut choroby jest możliwy wraz z rozwojem zaburzeń pnia (około 25%), dysfunkcją ruchu kończyn (około 70%) lub pierwotnym uszkodzeniem mięśni tułowia (w tym oddechowych) - 5%, z późniejsze rozprzestrzenienie się procesu patologicznego na inne poziomy.

Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego objawia się spastycznością i osłabieniem kończyn, rewitalizacją odruchów głębokich i pojawieniem się objawów patologicznych. Proces patologiczny obejmujący PNM objawia się fascykulacjami, zanikiem i osłabieniem mięśni. Objawy porażenia rzekomoopuszkowego obserwowane w ALS obejmują dyzartrię spastyczną, charakteryzującą się powolną, utrudnioną mową, często z nutą nosowości, wzmożonymi odruchami podbródkowymi i gardłowymi oraz pojawieniem się objawów automatyzmu jamy ustnej. Porażenie opuszkowe objawia się atrofią i fascytacjami języka, dysfagią. Dyzartrii w tym przypadku towarzyszy ciężka nosolalia, dysfonia i osłabiony odruch kaszlowy.

Typowym objawem klinicznym ALS są fascykulacje – widoczne mimowolne skurcze poszczególnych grup mięśni. Powstają w wyniku spontanicznej aktywności bioelektrycznej nienaruszonych jednostek motorycznych (tj. neuronów ruchowych). Wykrywanie fascykulacji języka jest wysoce specyficznym objawem ALS. Zanik mięśni i zmniejszona aktywność ruchowa są również najczęstszymi objawami ALS. Na pewnym etapie choroby nasilenie tych zaburzeń wymaga pomocy z zewnątrz w życiu codziennym. U większości pacjentów z ALS rozwija się dysfagia, której towarzyszy utrata masy ciała, co wiąże się ze złym rokowaniem choroby. U większości pacjentów z ALS rozwijają się zaburzenia oddychania, które prowadzą do duszności podczas wysiłku, ortopneii, hipowentylacji, hiperkapni i porannych bólów głowy. Pojawienie się duszności w spoczynku jest oznaką rychłej śmierci.

Do nietypowego wzorca początkowych objawów ALS zalicza się utratę masy ciała (niekorzystny objaw prognostyczny), obecność skurczów, fascykulacje przy braku osłabienia mięśni, zaburzenia emocjonalne i zaburzenia funkcji poznawczych typu czołowego.

U większości pacjentów nerwy czuciowe i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje funkcje narządów wewnętrznych (w tym narządów miednicy), zwykle nie ulegają uszkodzeniu, choć nadal zdarzają się pojedyncze przypadki zaburzeń. Choroba nie wpływa również na zdolność widzenia, węchu, smaku, słyszenia i dotykania. Zdolność kontrolowania mięśni oka jest prawie zawsze zachowana, z wyjątkiem wyjątkowych przypadków, co jest bardzo rzadkie.

Podeszły wiek, wczesny rozwój zaburzeń oddychania i początek choroby z zaburzeniami opuszkowymi są istotnie powiązane z niską przeżywalnością pacjentów, natomiast klasyczna postać rdzeniowa SLA, młody wiek i długi okres poszukiwań diagnostycznych tej patologii są niezależnymi predyktorami wyższej przeżywalności. przeżycie pacjenta. Ponadto postać kliniczna ALS z „luźnymi stawami” i postępującym zanikiem mięśni charakteryzuje się wolniejszym nasileniem objawów niż inne warianty kliniczne choroby. W opuszkowej postaci ALS, najczęściej obserwowanej u kobiet po 65. roku życia, w przypadkach uszkodzenia mięśni jamy ustnej i gardła z obrazem klinicznym głównie porażenia rzekomoopuszkowego, rokowanie na życie wynosi 2-4 lata. Ponadto postęp choroby u pacjentów z pierwotnym stwardnieniem bocznym następuje wolniej niż u pacjentów z klasycznym ALS.

Istnienie niektórych chorób o obrazie klinicznym podobnym do ALS wymaga dokładnej diagnostyki wszystkich pacjentów podejrzanych o tę patologię. Standardem w diagnostyce są badania neurofizjologiczne, neuroobrazowe oraz szereg badań laboratoryjnych. W przypadku izolowanych zmian PMN konieczne jest wykonanie badań genetycznych w kierunku choroby Kennedy’ego, zaniku opuszkowo-rdzeniowego sprzężonego z chromosomem X i rdzeniowego zaniku mięśni. Ponadto można wykonać biopsję mięśnia, aby wykluczyć niektóre miopatie, takie jak choroba ciał poliglukozanowych. Jednocześnie wykrycie zaniku typu mieszanego podczas biopsji mięśnia jest patognomonicznym objawem ALS.

o poradni ALS i diagnostyce różnicowej ALS przeczytaj także w artykule: Klinika i diagnostyka różnicowa stwardnienia zanikowego bocznego (na stronie)

Obecnie jedynym celem badań neuroobrazowych (zwykle MRI) u pacjentów z ALS jest wykluczenie (diagnostyka różnicowa alternatywnego procesu patologicznego). MRI mózgu i rdzenia kręgowego u pacjentów z ALS w około połowie przypadków ujawnia oznaki zwyrodnienia dróg piramidowych, co jest bardziej typowe dla klasycznej i piramidalnej odmiany ALS. Inne objawy obejmują zanik kory ruchowej mózgu. U pacjentów z klinicznie istotnym ALS i obecnością zespołów opuszkowych i/lub rzekomoopuszkowych rola neuroobrazowania nie jest znacząca.

Standardowe badania neurofizjologiczne pacjentów z podejrzeniem ALS obejmują badanie szybkości przewodzenia nerwowego, elektromiografię (EMG), a czasami przezczaszkową stymulację magnetyczną (która może ujawnić skrócony centralny czas przewodzenia motorycznego wzdłuż dróg korowo-lędźwiowych i/lub korowo-szyjno-piramidalnych, a także zmniejszoną pobudliwość kory ruchowej ). Badanie nerwów obwodowych jest ważne, aby wykluczyć niektóre choroby podobne do ALS, zwłaszcza demielinizacyjną neuropatię ruchową.

„Złotym standardem” w diagnostyce zmian PMN jest elektromiografia igłowa (EMG), którą wykonuje się na trzech poziomach (głowa lub szyja, ramię, noga). Oznakami uszkodzenia PMN są: spontaniczna aktywność w postaci potencjałów fascykulacyjnych, migotania i dodatnich fal ostrych, a także tendencja do zwiększania czasu trwania, amplitudy i liczby faz potencjałów jednostek motorycznych (objawy odnerwienia neuronów).

Jedyną metodą laboratoryjną, która pozwala potwierdzić rozpoznanie ALS, jest molekularna analiza genetyczna genu SOD1. Obecność mutacji tego genu u pacjenta z podejrzeniem ALS pozwala na zakwalifikowanie go do wysoce wiarygodnej kategorii diagnostycznej „stwardnienie zanikowe boczne potwierdzone klinicznie i potwierdzone laboratoryjnie”.

Biopsja mięśni szkieletowych, nerwów obwodowych i innych tkanek nie jest konieczna w diagnostyce choroby neuronu ruchowego, [ !!! ], z wyjątkiem przypadków, gdy istnieją dane kliniczne, neurofizjologiczne i neuroradiologiczne, które nie są charakterystyczne dla danej choroby.

notatka! Stan układu oddechowego u chorych na ALS należy oceniać co 3–6 miesięcy od chwili rozpoznania (Lechtzin N. i wsp., 2002). Według amerykańskich i europejskich wytycznych wszyscy pacjenci z ALS powinni regularnie poddawać się spirometrii. Inne zalecenia obejmują pulsoksymetrię nocną, gazometrię krwi tętniczej, polisomnografię, maksymalne ciśnienie wdechowe (MIP) i ciśnienie wydechowe (MEP) oraz ich stosunek, ciśnienie przezprzeponowe, ciśnienie w nosie (SNP) (jeśli występuje osłabienie mięśnia okrężnicy ust). Uwzględnienie tych badań w ocenie zaburzeń oddechowych w połączeniu z określeniem natężonej pojemności życiowej (FVC) może pomóc we wczesnym wykryciu zmian w funkcjonowaniu układu oddechowego i wdrożeniu nieinwazyjnej wentylacji płuc (NIV) w początkowej fazie niewydolności oddechowej (więcej szczegółów w artykule nr 12 – patrz poniżej).

Problem w leczeniu ALS polega na tym, że 80% neuronów ruchowych umiera przed klinicznymi objawami choroby. Obecnie na świecie nie ma skutecznego leczenia ALS. Złotym standardem leczenia ALS jest lek riluzol (również sprzedawany pod nazwą Rilutek). Lek ten (niezarejestrowany w Rosji) ma działanie patogenetyczne, ponieważ zmniejsza ekscytotoksyczność glutaminianu. Ale ze względu na to, że spowalnia postęp choroby zaledwie o 2-3 miesiące, w rzeczywistości jego działanie można uznać za paliatywne. Lek zaleca się stosować w czasie, gdy pacjent z ALS uczestniczy w samoopiece, 50 mg 2 razy dziennie przed posiłkami, przy czym za udział w samoopiece uważa się także zachowanie mowy i połykania przy niedowładzie czterokończynowym. Lek odstawiono lub nie przepisano: z ciężkim niedowładem czterokończynowym i zaburzeniami opuszkowymi, u pacjentów z ALS, u których zdiagnozowano ponad 5 lat od wystąpienia ALS, z niezwykle szybką progresją, w przypadku tracheostomii i wentylacji mechanicznej, z wątrobą i nerkami awaria. Kolejnym złotym standardem w terapii paliatywnej ALS jest wentylacja nieinwazyjna (NIV). NIV zmniejsza zmęczenie mięśni oddechowych i napięcie neuronów oddechowych, które są najbardziej odporne na ALS. Prowadzi to do wydłużenia życia chorych na stwardnienie zanikowe boczne o rok lub więcej, jeśli pacjent regularnie konsultuje się z lekarzem, wykonuje spirografię oraz zwiększa ciśnienie wdechowe i wydechowe o różnicę 6 cm aq. kolumna w urządzeniu. Uwaga: nie ma leczenia patogenetycznego ALS – riluzol i NIV mogą przedłużyć życie pacjenta o kilka miesięcy.

Przeczytaj więcej o ALS w poniższych źródłach:

1 . rozdział „Stwardnienie zanikowe boczne” V.I. Skvortsova, G.N. Lewicki. M.N. Zacharowa; Neurologia. Przywództwo narodowe; GEOTAR-Medycyna, 2009 [czytaj];

2 . artykuł „Stwardnienie zanikowe boczne (nowoczesne koncepcje, przewidywanie wyników, ewolucja strategii medycznej)” Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Samartsev I.N., Galitsky S.A., Wojskowa Akademia Medyczna im. CM. Kirowa, St. Petersburg (czasopismo „Biuletyn Rosyjskiej Wojskowej Akademii Medycznej” nr 3, 2011) [czytaj];

3 . artykuł „Stwardnienie zanikowe boczne: obraz kliniczny, nowoczesne metody diagnostyki i farmakoterapii (przegląd literatury)” Sklyarova E. A., Szewczenko P. P., Karpow S. M., Państwowy Uniwersytet Medyczny w Stawropolu, Katedra Neurologii, Neurochirurgii i Genetyki Medycznej, g Stawropol [czytaj];

4 . wykład „O patogenezie i diagnostyce chorób neuronu ruchowego (wykład)” V.Ya. Latysheva, Yu.V. Tabankova, Homelski Państwowy Uniwersytet Medyczny (magazyn „Problemy zdrowia i ekologii” nr 1, 2014);

5 . artykuł „Zalecenia dotyczące opieki paliatywnej w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego” M.N. Zakharova, I.A. Avdyunina, E.V. Łysogórska, A.A. Vorobyova, M.V. Ivanova, A.V. Czerwiakow, A.V. Wasiliew, Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Centrum Naukowe Neurologii”; Rosja, Moskwa (czasopismo „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 4, 2014) [czytaj];

6 . artykuł „Stwardnienie zanikowe boczne: niejednorodność kliniczna i podejścia do klasyfikacji” autorstwa I.S. Bakulin, I.V. Zakroyshchikova, N.A. Suponeva, M.N. Zacharowa; Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Centrum Naukowe Neurologii”; Moskwa (magazyn „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 3, 2017 ) [Czytać ];

7 . artykuł „Polimorfizm kliniczny stwardnienia zanikowego bocznego” E.A. Kovrazhkina, OD Razińska, L.V. Gubski; Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Szkolnictwa Wyższego „Rosyjski Narodowy Uniwersytet Medyczny im. NI Pirogov”, Moskwa (Journal of Neurology and Psychiatry, nr 8, 2017) [czytaj];

8 . artykuł " Aspekty deontologiczne stwardnienie zanikowe boczne” T.M. Aleksiejew, V.S. Demeshonok, S.N. Żulew; Narodowe Centrum Badań Medycznych FSBI nazwane na cześć. VA Ałmazow” Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, St. Petersburg; Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Szkolnictwa Wyższego „Północno-Zachodni Państwowy Uniwersytet Medyczny im. I.I. Miecznikowa” Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, St. Petersburg (czasopismo „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 4, 2017) [czytaj];

9 . artykuł „Przedkliniczne poradnictwo medyczne i genetyczne w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego” autorstwa Yu.A. Shpilyukova, A.A. Roslyakova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioszkin; Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Naukowe Centrum Neurologii”, Moskwa (czasopismo „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 4, 2017) [czytaj];

10 . artykuł „Przypadek kliniczny późnego początku zaniku rdzenia kręgowego u dorosłego pacjenta – etap rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego?” T.B. Burnaszewa; Centrum Medycyny Izraelskiej, Ałmaty, Kazachstan (magazyn „Medycyna” nr 12, 2014) [czytaj];

11 . artykuł „Stwardnienie zanikowe boczne z poszerzeniem kanału centralnego rdzenia kręgowego w badaniu rezonansu magnetycznego” Mendelevich E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Szkolnictwa Wyższego „Kazański Państwowy Uniwersytet Medyczny” Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, Kazań (czasopismo „Neurologia, neuropsychiatria, psychosomatyka” nr 3, 2016) [czytaj];

12 . artykuł „Metody diagnostyki i korekcji zaburzeń oddechowych w stwardnieniu zanikowym bocznym” A.V. Wasiliew, D.D. Eliseeva, M.V. Iwanowa, I.A. Kochergin, I.V. Zakroyshchikova, L.V. Brylev, V.A. Sztabnicki, M.N. Zacharowa; Federalna Państwowa Instytucja Budżetowa „Centrum Naukowe Neurologii”, Moskwa; GBUZ „Miejski Szpital Kliniczny im. V.M. Buyanova”, Moskwa; Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Szkolnictwa Wyższego „Rosyjski Narodowy Uniwersytet Medyczny im. NI Pirogov”, Moskwa (czasopismo „Annals of Clinical and Experimental Neurology” nr 4, 2018) [czytaj];

13 . artykuł „Stwardnienie zanikowe boczne: mechanizmy patogenezy i nowe podejścia do farmakoterapii (przegląd literatury)” T.M. Alekseeva, T.R. Stuchevskaya, V.S. małe dziecko; Narodowe Centrum Badań Medycznych FSBI nazwane na cześć. VA Ałmazow” Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, St. Petersburg; Państwowy Budżetowy Zakład Opieki Zdrowotnej w Petersburgu „Miejski Szpital Wielodyscyplinarny nr 2” St. Petersburg; Federalna Państwowa Budżetowa Instytucja Edukacyjna Szkolnictwa Wyższego „Północno-Zachodni Państwowy Uniwersytet Medyczny im. I.I. Miecznikowa” Ministerstwo Zdrowia Federacji Rosyjskiej, St. Petersburg (magazyn „Choroby nerwowo-mięśniowe” nr 4, 2018 ) [Czytać ];

artykuł „Zespół górnego paraparezy wiotkiej w ALS i zespołach podobnych do ALS: zagadnienia diagnostyki różnicowej” M.N. Zakharova, I.V. Zakroyshchikova, I.S. Bakulin, I.A. Kochergin; Centrum Naukowe Neurologii Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej, Moskwa (magazyn „Medica Mente” nr 1, 2016) [czytaj]

Fundacja na rzecz stwardnienia zanikowego bocznego(informacja dla pacjentów i ich bliskich)

© Laesus De Liro