Nieprawidłowe genitalia. Anomalie jajowodu

Zaburzenia rozwoju jajników

1. Agenezja (aplazja) jajnika- brak jajników. Anovaria to brak dwóch jajników.

2. Hipoplazja jajników- niedorozwój jednego lub obu jajników.

3. Przerost jajników- wczesne dojrzewanie tkanki gruczołowej i jej funkcjonowanie.

4. Dodatkowy jajnik- czasami spotykany w pobliżu głównych jajników w fałdach otrzewnej. Różni się niewielkim rozmiarem.

5. Ektopowy jajnik- przemieszczenie jajnika ze zwykłego miejsca w jamie miednicy. Może być zlokalizowany w grubości warg sromowych, przy wejściu do kanału pachwinowego, w samym kanale.

Nieprawidłowości macicy

1. Agenezja macicy– całkowity brak macicy z powodu jej nieułożenia zdarza się rzadko.

2. Aplazja macicy– wrodzony brak macicy. Macica zwykle wygląda jak jeden lub dwa podstawowe grzbiety mięśniowe. Częstotliwość waha się od 1:4000-5000 do 1:5000-20000 noworodków dziewcząt. Często w połączeniu z aplazją pochwy. Możliwe połączenie z wadami rozwojowymi innych narządów: kręgosłupa (18,3%), serca (4,6%), zębów (9,0%), przewodu pokarmowego (4,6%), narządów moczowych (33,4%). Istnieją 3 możliwe opcje aplazji:

A) macicę szczątkową definiuje się jako cylindryczną formację zlokalizowaną pośrodku miednicy małej, po prawej lub lewej stronie, o wymiarach 2,5–3,0 x 2,0–1,5 cm;

B) macica zaczątkowa ma postać dwóch mięśniowych grzbietów, umiejscowionych przy ścianie jamy miednicy, każdy o wymiarach 2,5 x 1,5 x 2,5 cm;

C) grzbiety mięśniowe (brak podstaw macicy).

3. Hipoplazja macicy (syn.: infantylizm maciczny)– macica jest zmniejszona, ma nadmierne wygięcie do przodu i stożkową szyję. Istnieją 3 stopnie:

A) macica embrionalna (syn.: szczątkowa macica)– macica słabo rozwinięta (do 3 cm długości), niepodzielna na szyjkę i trzon, czasami pozbawiona jamy;

B) macica dziecięca– macica o zmniejszonych rozmiarach (długość 3–5,5 cm) ze stożkowo wydłużoną szyjką i nadmiernym przodopochyleniem;

W) nastoletnia macica– długość 5,5-7 cm.

4. Powielenie macicy– zachodzi w czasie embriogenezy w wyniku izolowanego rozwoju przewodów przymezonenerkowych, podczas gdy macica i pochwa rozwijają się jako narząd parzysty. Istnieje kilka opcji podwojenia:

A) Podwójna macica (macica didelphys)– obecność dwóch oddzielnych jednorożnych macicy, z których każda jest połączona z odpowiadającą jej częścią rozwidlonej pochwy, wynika z braku zrośnięcia prawidłowo rozwiniętych przewodów przymózgowych (Müllera) na całej ich długości. Obydwa narządy rozrodcze oddzielone są poprzecznym fałdem otrzewnej. Po każdej stronie znajduje się jeden jajnik i jedna jajowód.

B) Powielenie macicy (macica duplex, synonim: rozwidlenie trzonu macicy)– w pewnym obszarze macicy i pochwy stykają się lub są połączone warstwą włóknisto-mięśniową, zwykle szyjka macicy i obie pochwy są zrośnięte. Mogą istnieć opcje: jedna z pochwy może być zamknięta, jedna z macicy może nie mieć komunikacji z pochwą. Jedna z macicy jest zwykle mniejsza, a jej aktywność funkcjonalna jest zmniejszona. Na części zmniejszonej macicy można zaobserwować aplazję części pochwy lub szyjki macicy.

W) Macica bicornis bicollis– macica jest zewnętrznie dwurożna z dwiema szyjkami macicy, ale pochwa jest przedzielona podłużną przegrodą.

5. Macica dwurożna (macica dwurożna)– podział trzonu macicy na 2 części przy obecności jednej szyjki macicy, bez podziału pochwy. Podział na części zaczyna się mniej więcej wysoko, ale w dolnych partiach macicy zawsze się łączą. Podział na 2 rogi rozpoczyna się w okolicy trzonu macicy w taki sposób, że oba rogi rozchodzą się w przeciwnych kierunkach pod większym lub mniejszym kątem. Przy wyraźnym podziale na dwie części określa się dwie jednorożne macice. Często składa się z dwóch prymitywnych i niezrośniętych rogów, które nie mają wnęk. Powstaje w 10-14 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego w wyniku niepełnego lub bardzo słabego zespolenia przewodów paramonephric (Müllera). W zależności od stopnia nasilenia istnieją 3 formy:

A) Pełna forma - najrzadsza opcja, podział macicy na 2 rogi rozpoczyna się prawie na poziomie więzadeł maciczno-krzyżowych. Histeroskopia pokazuje, że od ujścia wewnętrznego zaczynają się dwie oddzielne półkule, z których każda ma tylko jeden otwór jajowodu.

B) Niekompletny formularz – podział na 2 rogi obserwuje się tylko w górnej jednej trzeciej trzonu macicy; Z reguły rozmiar i kształt rogów macicy nie są takie same. Histeroskopia ujawnia jeden kanał szyjki macicy, ale bliżej dna macicy znajdują się dwie półkule. W każdej połowie trzonu macicy odnotowuje się tylko jeden otwór jajowodu.

W) Kształt siodła (syn.: macica siodłowa, macica arcuatus)– podział trzonu macicy na 2 rogi tylko w dnie z utworzeniem na zewnętrznej powierzchni małego wgłębienia w postaci siodła (dno macicy nie ma zwykłego zaokrąglenia, jest wciśnięte lub wklęsłe do wewnątrz ). Podczas histeroskopii widoczne są oba ujścia jajowodów, dno wydaje się wystawać do jamy macicy w postaci grzbietu.

6. Macica jednorożna (macica jednorożca)– kształt macicy z częściowym zmniejszeniem o połowę. Na skutek zaniku jednego z przewodów Müllera. Charakterystyczną cechą macicy jednorożnej jest brak jej dna w sensie anatomicznym. W 31,7% przypadków współistnieje z wadami rozwojowymi narządów moczowych. Występuje w 1-2% przypadków wśród wad rozwojowych macicy i pochwy.

7. Podzielona macica (syn.: macica dwudzielna, przegroda wewnątrzmaciczna)– obserwowane w obecności przegrody w jamie macicy, co powoduje, że jest ona dwukomorowa. Częstotliwość – 46% przypadków ogólnej liczby wad rozwojowych macicy. Przegroda wewnątrzmaciczna może być cienka, gruba, na szerokiej podstawie (w kształcie trójkąta). Istnieją 2 formy:

A) Przegroda macicy– pełna forma, całkowicie podzielona macica.

B) Podprzegrodowa macica– postać niepełna, macica częściowo podzielona, ​​długość przegrody – 1-4 cm.

– naruszenia kształtu, wielkości, lokalizacji, liczby, symetrii i proporcji wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych. Przyczyną jest niekorzystna dziedziczność, zatrucie, choroby zakaźne, wczesna i późna gestoza, zaburzenia hormonalne, ryzyko zawodowe, stres, złe odżywianie, złe środowisko itp. Rozpoznanie ustala się na podstawie skarg, wywiadu, badania zewnętrznego, badania ginekologicznego i badania wyników instrumentalnych. Taktykę terapeutyczną determinuje charakterystyka wady rozwojowej.

Informacje ogólne

Anomalie żeńskich narządów płciowych to zaburzenia budowy anatomicznej narządów płciowych, które powstały w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Zwykle towarzyszą zaburzenia czynnościowe. Stanowią one 2-4% ogólnej liczby wad wrodzonych. W ponad 40% przypadków towarzyszą one nieprawidłowościom układu moczowego. U pacjentów mogą również występować wady rozwojowe dolnego odcinka przewodu pokarmowego, wrodzone wady serca i zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego.

Częste łączenie anomalii żeńskich narządów płciowych z innymi wadami wrodzonymi wymaga dokładnego kompleksowego badania pacjentów z tą patologią. Wady wrodzone zewnętrznych narządów płciowych są zwykle wykrywane już po urodzeniu. Anomalie wewnętrznych narządów płciowych można wykryć podczas pierwszej miesiączki, podczas rutynowego badania ginekologicznego, podczas wizyty u ginekologa ze skargami na dysfunkcję układu rozrodczego (na przykład niepłodność) lub w czasie ciąży. Leczenie prowadzą specjaliści z zakresu ginekologii.

Klasyfikacja anomalii żeńskich narządów płciowych

Biorąc pod uwagę cechy anatomiczne, wyróżnia się następujące rodzaje wad wrodzonych żeńskiego układu rozrodczego:

• Brak narządu: całkowity – agenezja, częściowy – aplazja.
• Naruszenie światła: całkowite zespolenie lub niedorozwój - atrezja, zwężenie - zwężenie.
• Zmiana wielkości: zmniejszenie - hipoplazja, wzrost - hiperplazja.

Zwiększenie liczby całych narządów lub ich części nazywa się mnożeniem. Zwykle obserwuje się podwojenie. Anomalie żeńskich narządów płciowych, w których poszczególne narządy tworzą integralną strukturę anatomiczną, nazywane są fuzją. Jeśli narząd znajduje się w nietypowym miejscu, nazywa się to ektopią. W zależności od nasilenia istnieją trzy rodzaje anomalii żeńskich narządów płciowych. Pierwszą z nich są płuca, które nie wpływają na funkcje narządów płciowych. Drugi ma umiarkowane nasilenie i ma pewien wpływ na funkcje układu rozrodczego, ale nie wyklucza rodzenia dzieci. Trzeci jest ciężki, któremu towarzyszą poważne zaburzenia i nieuleczalna niepłodność.

Przyczyny nieprawidłowości żeńskich narządów płciowych

Patologia ta występuje pod wpływem wewnętrznych i zewnętrznych czynników teratogennych. Do czynników wewnętrznych zalicza się zaburzenia genetyczne i stany patologiczne organizmu matki. Czynnikami takimi są wszelkiego rodzaju mutacje i obciążona dziedziczność o nieznanej etiologii. W bliskich pacjentach mogą występować wady rozwojowe, niepłodne małżeństwa, wielokrotne poronienia i wysoka śmiertelność noworodków.

Lista czynników wewnętrznych powodujących nieprawidłowości żeńskich narządów płciowych obejmuje również choroby somatyczne i zaburzenia endokrynologiczne. Niektórzy eksperci w swoich badaniach wspominają o wieku rodziców powyżej 35. roku życia. Do czynników zewnętrznych przyczyniających się do rozwoju nieprawidłowości żeńskich narządów płciowych zalicza się narkomania, alkoholizm, przyjmowanie wielu leków, złe odżywianie, infekcje bakteryjne i wirusowe (szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży), ryzyko zawodowe, zatrucia domowe, niekorzystne warunki środowiskowe, promieniowanie jonizujące, przebywanie w strefie działań wojennych itp.

Bezpośrednią przyczyną nieprawidłowości żeńskich narządów płciowych są zaburzenia organogenezy. Najpoważniejsze wady powstają w wyniku działań niepożądanych we wczesnych stadiach ciąży. Tworzenie się par przewodów Müllera następuje w pierwszym miesiącu ciąży. Na początku wyglądają jak sznury, ale w drugim miesiącu przekształcają się w kanały. Następnie dolna i środkowa część tych kanałów łączą się, ze środkowej części powstaje zarodek macicy, a z dolnej części pochwy. Po 4-5 miesiącach ciało i szyjka macicy są zróżnicowane.

Jajowody wychodzące z górnej, niezrośniętej części przewodów Müllera powstają w 8-10 tygodniu życia. Tworzenie rurek jest zakończone w 16 tygodniu. Błona dziewicza pochodzi z dolnej części zrośniętych przewodów. Zewnętrzne narządy płciowe powstają ze skóry i zatoki moczowo-płciowej (przednia część kloaki). Ich różnicowanie następuje w 17-18 tygodniu ciąży. Tworzenie się pochwy rozpoczyna się po 8 tygodniach, jej zwiększony wzrost następuje po 19 tygodniach.

Warianty anomalii żeńskich narządów płciowych

Nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych

Wady rozwojowe łechtaczki mogą objawiać się agenezją, hipoplazją i przerostem. Dwie pierwsze wady to niezwykle rzadkie anomalie żeńskich narządów płciowych. Przerost łechtaczki występuje we wrodzonym zespole nadnerczy (wrodzony przerost nadnerczy). Ciężki przerost jest uważany za wskazanie do korekcji chirurgicznej.

Anomalie sromu z reguły wykrywa się w ramach wielu wad rozwojowych, w połączeniu z wrodzonymi wadami odbytnicy i dolnych części układu moczowego, co jest spowodowane tworzeniem się tych narządów ze zwykłej kloaki. Można zaobserwować anomalie żeńskich narządów płciowych, takie jak hipoplazja warg sromowych większych lub zrośnięcie pochwy, które mogą, ale nie muszą, łączyć się z zarośnięciem odbytu. Często występują przetoki odbytniczo-przedsionkowe i odbytniczo-pochwowe. Leczenie chirurgiczne – labioplastyka, plastyka pochwy, wycięcie przetoki.

Anomalie błony dziewiczej i pochwy

Nieprawidłowości jajników i jajowodów

Dość powszechnymi anomaliami jajowodów są wrodzona niedrożność i różne warianty niedorozwoju jajowodów, zwykle połączone z innymi oznakami infantylizmu. Do anomalii żeńskich narządów płciowych zwiększających ryzyko rozwoju ciąży pozamacicznej zalicza się asymetryczne jajowody. Rzadko wykrywane są wady rozwojowe takie jak aplazja, całkowite zduplikowanie rurek, rozszczepienie rurek, ślepe przejścia i dodatkowe otwory w rurkach.

Do nieprawidłowości jajników dochodzi zwykle na skutek nieprawidłowości chromosomowych, połączonych z wadami wrodzonymi lub zaburzeniami funkcjonowania innych narządów i układów. W zespole Klinefeltera obserwuje się dysgenezję jajników. Agenezja jednej lub obu gonad oraz całkowite zduplikowanie jajników należą do niezwykle rzadkich anomalii żeńskich narządów płciowych. Możliwa hipoplazja jajników, zwykle połączona z niedorozwojem innych części układu rozrodczego. Opisano przypadki ektopii jajników i powstania dodatkowych gonad przylegających do głównego narządu.

Rozwój ciąży w nieprawidłowym jajowodzie jest wskazaniem do pilnej tubektomii. Przy prawidłowo funkcjonujących jajnikach i nieprawidłowych jajowodach ciąża jest możliwa poprzez zapłodnienie in vitro komórki jajowej pobranej podczas nakłucia pęcherzyka. W przypadku anomalii jajników możliwe jest zastosowanie technologii rozrodu z zapłodnieniem

Anomalie w rozwoju narządów płciowych. Należą do nich: przegroda, siodłokształtna, jednorożna i dwurożna, podwójna macica i podwójna pochwa, dwurożna macica z jednym zamkniętym prymitywnym rogiem, infantylizm.

Niektóre anomalie anatomiczne po operacji plastycznej nie wykluczają możliwości zajścia w ciążę. Czasami diagnoza (przegroda pochwy, macica siodłowa lub dwurożna) zostaje ustalona w czasie ciąży, co powoduje trudny poród i interwencję chirurgiczną.

Infantylizm seksualny objawia się: opóźnionym kształtowaniem się zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych, nierozwiniętymi lub słabo rozwiniętymi gruczołami sutkowymi i innymi zaburzeniami, możliwym dysfunkcyjnym krwawieniem z macicy, brakiem miesiączki lub krwawieniem samoistnym.

Przyczyny nieprawidłowego rozwoju narządów płciowych

Czynniki dziedziczne, egzogenne i wieloczynnikowe prowadzą do wystąpienia anomalii rozwojowych żeńskich narządów płciowych. Występowanie wad rozwojowych narządów płciowych przypisuje się krytycznemu okresowi rozwoju wewnątrzmacicznego. Opiera się na braku zrośnięcia ogonowych odcinków przewodów paramesonephric Müllera, odchyleniach w przemianach zatoki moczowo-płciowej, a także patologicznym przebiegu organogenezy gonad, który jest zależny od rozwoju nerki pierwotnej. Odchylenia te stanowią 16% wszystkich anomalii.

Anomalie w rozwoju narządów płciowych częściej występują w patologicznym przebiegu ciąży u matki na różnych etapach ciąży. Są to wczesna i późna gestoza, choroby zakaźne, zatrucie, zaburzenia endokrynologiczne w organizmie matki.

Ponadto nieprawidłowości w rozwoju żeńskich narządów płciowych mogą wystąpić pod wpływem szkodliwych czynników środowiskowych, narażenia zawodowego matki i zatrucia substancjami toksycznymi.

Oprócz wad narządów płciowych w 40% przypadków występują wady układu moczowego (jednostronna agenezja nerek), jelit (atrezja odbytu), kości (skolioza wrodzona), a także wrodzone wady serca.

Istnieją następujące typy nieprawidłowy rozwój narządów płciowych

Ciąża w rogu pierwotnym występuje w zależności od typu i podlega leczeniu chirurgicznemu.

4. Macica bicornis - macica dwurożna powstaje w wyniku połączenia przewodów paramesonephric. W rezultacie istnieje wspólna pochwa, a inne narządy są rozwidlone. Z reguły narządy po jednej stronie są mniej wyraźne niż po drugiej.

W przypadku macicy dwurożnej mogą występować dwie szyjki macicy - macica bicollis. W tym przypadku pochwa ma normalną budowę lub może mieć częściową przegrodę.

Czasami w przypadku macicy dwurożnej może występować jedna szyjka macicy, która powstaje z całkowitego połączenia obu połówek - macica bicornis uncollis. Możliwe jest prawie całkowite połączenie obu rogów, z wyjątkiem dna, gdzie tworzy się wgłębienie w kształcie siodła - macica w kształcie siodła (macica arcuatus). Macica siodłowa może mieć przegrodę rozciągającą się przez całą jamę lub częściową błonę w dnie lub szyjce macicy.

Przy zadowalającym rozwoju jednego rogu macicy i wyraźnym stanie podstawowym drugiego, powstaje macica jednorożca - macica jednorożca.

Obraz kliniczny. Powielenie macicy i pochwy może przebiegać bezobjawowo. Przy wystarczająco zadowalającym rozwoju obu lub nawet jednej macicy funkcje menstruacyjne i seksualne nie są zaburzone.

Ciąża może wystąpić w jednej lub drugiej jamie macicy i możliwy jest normalny przebieg porodu oraz okres poporodowy. Jeśli różne stopnie podwojenia zostaną połączone z niedorozwojem jajników i macicy, pojawiają się objawy charakterystyczne dla opóźnienia rozwojowego (zaburzenia funkcji menstruacyjnych, seksualnych i rozrodczych). Często występują samoistne poronienia, osłabienie porodu i krwawienie w okresie poporodowym. Hematocolpos i hematometrom towarzyszy ból i gorączka. Palpacja brzucha ujawnia bezbolesny, przesuwający się guz.

Diagnostyka. W większości przypadków rozpoznanie zdwojenia macicy i pochwy nie jest trudne, odbywa się to za pomocą konwencjonalnych metod badania (bimanualne, badanie za pomocą lustra, sondowanie, USG). W razie potrzeby stosuje się metrosalpingografię i laparoskopię.

Leczenie. Zdwojenie macicy i pochwy przebiega bezobjawowo i nie wymaga leczenia.

Jeżeli w pochwie znajduje się przegroda uniemożliwiająca urodzenie się płodu, należy ją wyciąć.

Jeśli występują objawy opóźnionego rozwoju narządów płciowych, przepisuje się cykliczną terapię hormonalną.

Jeśli w atretycznej pochwie lub w prymitywnym rogu gromadzi się krew, konieczne jest leczenie chirurgiczne. W przypadku nieprawidłowości w macicy przeprowadza się korekcję chirurgiczną - operację metroplastyki.

: wykorzystaj wiedzę dla zdrowia

Anomalie żeńskich narządów płciowych obejmują wrodzone zaburzenia budowy anatomicznej narządów płciowych w postaci niepełnej organogenezy: odchylenia w wielkości, kształcie, proporcjach, symetrii, topografii; obecność formacji, które nie są charakterystyczne dla kobiety w okresie poporodowym. Opóźnienie poporodowe w rozwoju prawidłowo ukształtowanych (w okresie przedporodowym) narządów płciowych również jest błędnie klasyfikowane jako anomalie, na przykład w przypadku infantylizmu. Są to zaburzenia czysto anatomiczne, którym z reguły towarzyszą zaburzenia funkcjonalne.

Częstotliwość. Anomalie rozwojowe żeńskich narządów płciowych stanowią 4% wszystkich wad rozwojowych (Tolmachevskaya, 1976). Według innych autorów (Sakuntala-Devi, 1976) spośród 44 756 pacjentek, które przewinęły się przez klinikę położniczo-ginekologiczną w ciągu 11 lat, 102 (0,23%) miało wady macicy i pochwy. Naturalnie w wysoko kwalifikowanych placówkach specjalistycznych liczba odpowiednich pacjentek jest większa: od 3,9 do 12,4% w stosunku do wszystkich dzieci przyjętych na oddział ginekologiczny. Podczas masowych badań kobiet anomalie w rozwoju narządów płciowych wykrywa się u 0,9%.

Etiologia. Obecnie wyróżnia się 3 grupy przyczyn wewnątrzmacicznych wad rozwojowych: dziedziczne, egzogenne, wieloczynnikowe. Występowanie wad rozwojowych narządów płciowych odnosi się do tzw. krytycznych okresów rozwoju wewnątrzmacicznego. Opiera się na braku zespolenia odcinków ogonowych przewodów paramesonephric (Müllera), odchyleniach w przemianach zatoki moczowo-płciowej, a także patologicznym przebiegu organogenezy gonad (w zależności od cech rozwoju pierwotnej nerki oraz na terminowość migracji gonocytów do zarodkowego gonad). Błędne różnicowanie narządów płciowych tylko częściowo (16%) ma podłoże genetyczne, częściej na poziomie genów niż chromosomów. Zasadniczo rozważane anomalie powstają w związku ze stanami patologicznymi środowiska wewnątrzmacicznego, które jednak realizowane są poprzez zmiany w dziedzicznym aparacie komórek embrionalnych lub przyspieszają manifestację istniejących defektów genotypowych.

Znaczące jest, że matki dziewcząt cierpiących na nieprawidłowości narządów płciowych często wskazują na patologiczny przebieg ciąży: wczesną i późną zatrucie (25%), niedożywienie (18%), infekcje we wczesnych stadiach - od 5% do 25 %. Anomalie rozwojowe mogą być również spowodowane innymi czynnikami szkodliwymi dla okresu przedporodowego: zagrożeniami zawodowymi, zatruciami farmakologicznymi i domowymi, chorobami pozagenitalnymi u matki: łącznie czynniki te stanowią aż do 20% przyczyn nieprawidłowości narządów płciowych. Ponieważ czynnik uszkadzający działa nie tylko (nie ściśle selektywnie) na anlage narządów płciowych, ale także na inne anlage w tym samym czasie, wówczas z wadami rozwojowymi narządów płciowych (jednostronna agenezja nerek), jelit (atrezja odbytu), kości (skolioza wrodzona), a także wrodzone wady serca i inne nieprawidłowości. Okoliczność ta zmusza ginekologa do poddawania dziewcząt dokładniejszym, dodatkowym badaniom urologicznym, chirurgicznym i ortopedycznym.

Agenezja to brak narządu, a nawet jego podstaw. Aplazja to brak części narządu, atrezja to niedorozwój, który pojawia się w następstwie procesu zapalnego, który wystąpił w macicy. Najczęściej objawia się całkowitym brakiem kanału lub dziury. Pojęcie „ginatrezji” odnosi się do różnych części układu rozrodczego; ten typ niedorozwoju występuje w miejscach zwężeń anatomicznych: sromu, ujściu błony dziewiczej, ujściu zewnętrznym i wewnętrznym macicy, ujściu jajowodów. Heterotopia to obecność komórek, grup komórek lub tkanek w innym narządzie lub w tych obszarach jednego narządu, gdzie normalnie są one nieobecne. Hiperplazja to stan, w którym narząd rośnie do nadmiernych rozmiarów w wyniku wzrostu liczby i objętości komórek, przy czym nie zawsze rozwija się nadczynność lub hiperplazja. Hipoplazja to niedorozwój i niedoskonałe ukształtowanie narządu, którego wielkość wynosi 2 sigma i odbiega od średniej. Istnieją proste i dysplastyczne (z naruszeniem struktury narządu) formy hipoplazji. Animacja to mnożenie (zwykle podwajanie) części lub liczby narządów. Brak separacji (fuzja) - brak separacji narządów lub ich części, które normalnie istnieją oddzielnie. Trwałość to zachowanie podstawowych struktur, które powinny zniknąć w okresie poporodowym i zostać zredukowane. Stenoza to zwężenie kanału lub otworu. Ektopia to przemieszczenie narządów lub ich rozwój w miejscach, w których nie powinny się znajdować.

Anomalie rozwoju jajników. Praktycznie nie obserwuje się powielania tego sparowanego narządu; Niezwykle rzadko zdarza się znaleźć dodatkowy, trzeci jajnik, wyposażony we własne więzadło. Stosunkowo częściej można zaobserwować częściowe lub całkowite rozwarcie funkcjonalnie wadliwego jajnika. Jeśli agenezja jajników (anovaria) jest niezwykle rzadka (u płodów niezdolnych do życia), wówczas brak jednego jajnika (monowaria) przy macicy jednorożnej nie jest rzadkością. Różne dysgenezje gonad, w tym wariant genetyczny (zespół Turnera), charakteryzują się hipoplazją jajników. Miąższ gonadalny w tych przypadkach jest reprezentowany przez tkankę łączną, a nie elementy rozrodcze. W procesie diagnozowania i wyjaśniania stopnia hipogonadyzmu i hipogenitalizmu nie należy zapominać, że niższość narządów płciowych można uznać za jeden z objawów wielu wad rozwojowych, zarówno pochodzenia genetycznego, jak i chromosomalnego (zespoły Lawrence'a-Moona, Robertsa, Rüdigera). Anomalie rozwoju jajników i anomalie dróg rodnych nie warunkują się wzajemnie i nie można ich łączyć, ponieważ gonady i przewody płciowe powstają asynchronicznie i z heterogenicznych podstaw embrionalnych. Nieprawidłowe jajniki często zlokalizowane są w nietypowych miejscach, np. w kanale pachwinowym, co należy wziąć pod uwagę podczas badań diagnostycznych i transsekcji w tej grupie pacjentek. Aby poprawnie rozwiązać szereg problemów praktycznych, bardzo ważne jest, aby pamiętać o takiej cesze nieprawidłowych jajników, jak obecność w niektórych z nich potencjalnych ognisk wzrostu blastomatycznego.

Anomalie w rozwoju jajowodów. Opisywano powielanie (po jednej lub obu stronach) jajowodów, ale częściej występuje niedorozwój lub brak jednego jajowodu, co zwykle wiąże się z nieprawidłowym rozwojem macicy. Atrezja jajowodów jako samodzielna i pojedyncza wada prawie nigdy nie występuje. Wszystkie warianty błędnego rozwoju jajowodów, macicy i częściowo pochwy wynikają z jednej z trzech przyczyn: niedorozwoju przewodów paramesonephric, upośledzonej rekanalizacji i niepełnego zespolenia tego ostatniego.

Anomalie rozwoju macicy. Najpopularniejszy. Macica didelphys - powielenie macicy i pochwy, gdy są one zlokalizowane osobno. Obydwa narządy rozrodcze oddzielone są poprzecznym fałdem otrzewnej. Anomalia ta występuje przy braku połączenia prawidłowo rozwiniętych przewodów paramesonephric; po każdej stronie jest tylko jeden jajnik. Obie macice funkcjonują dobrze, a wraz z nadejściem okresu dojrzewania ciąża może następować naprzemiennie. Leczenie zwykle nie jest wymagane. Macica dwustronna i pochwa dwustronna. Formacje te powstają w ten sam sposób, jednak w pewnym obszarze stykają się, a muł łączy warstwa włóknisto-mięśniowa. Jedna z macicy jest często gorsza od drugiej pod względem wielkości i funkcjonalności, a po stronie mniej wyraźnej można zaobserwować atrezję błony dziewiczej lub ujścia wewnętrznego macicy. Macica bicornis bicoltis. Anomalia ta jest mniej wyraźną konsekwencją braku fuzji dróg paramesonephric. W rezultacie istnieje wspólna pochwa, a pozostałe kanały są rozwidlone. Z reguły narządy po jednej stronie są mniej wyraźne niż te po stronie przeciwnej. Podwojenie jest jeszcze mniej wyraźne w przypadku anomalii zwanej macicą bicornis unicoollis. W tym przypadku kanały paramesonephric łączą się tylko w proksymalnych częściach środkowych odcinków. Macica dwurożna prawie nie objawia się w wariancie macicy introrsum arcuatus simplex. Macica bicornis ze szczątkowym rogiem; jego błędne powstawanie wynika ze znacznego opóźnienia w rozwoju jednego z przewodów paramesonephric. Jeśli prymitywny róg ma jamę, praktycznie ważne jest, aby wiedzieć, czy komunikuje się z jamą macicy. Funkcjonujący prymitywny róg objawia się klinicznie (polimenorrhea, infekcja, algomenorrhea); może później wystąpić w nim ciąża pozamaciczna. Badanie histologiczne usuniętego rogu prymitywnego często ujawnia ogniska endometriozy (wrodzone). Wystąpienie rzadkiej patologii - macicy jednorożca - jest możliwe przy głębokim uszkodzeniu jednego z przewodów paramesonephric. W tym przypadku z reguły brakuje jednej nerki i jednego jajnika. Funkcjonalnie macica może być kompletna. Macica dwuparpitus solidus rudinentarius pochwa solida. Anomalia ta znana jest również jako „zespół Rokitansky’ego-Küstera”. Pochwa i macica są reprezentowane przez cienkie pasma tkanki łącznej. Czasami podstawowe sznury mają światło pokryte jednowarstwowym nabłonkiem walcowatym, pod którym znajduje się cienka warstwa zrębu przypominającego endometrium, bez elementów gruczołowych.

Anomalie rozwoju pochwy. Agenezja pochwy to pierwotny całkowity brak pochwy. Patologia opiera się na utracie przez zarodek proksymalnych części przewodów okołonerkowych. Ponieważ dolna jedna trzecia pochwy nie jest utworzona ze wskazanych kanałów, ale z zatoki moczowo-płciowej, nawet przy agenezji pochwy, pomiędzy wargami sromowymi większymi pozostaje niewielkie zagłębienie (nie przekracza 2-3 cm). Aplazja pochwy to pierwotny brak części pochwy, spowodowany zaprzestaniem odprowadzania ścieków z rozwijającej się rurki pochwy, co zwykle kończy się w 18. tygodniu ciąży. rozwój wewnątrzmaciczny. Wtórny brak pochwy – atrezja – to nic innego jak całkowite lub częściowe zamknięcie pochwy związane z procesem zapalnym związanym z okresem prenatalnym. Czasami pochwa ma przegrodę, która może rozciągać się od sklepienia do błony dziewiczej. Anomalia ta rzadko łączy się z macicą dwurożną. Oprócz podłużnej przegrody pochwy istnieje poprzeczna.

Nieprawidłowości błony dziewiczej, sromu i zewnętrznych narządów płciowych. Istnieje tzw. perforowana błona dziewicza, którą często powikłaniem (ze względu na słaby odpływ) jest zapalenie sromu i pochwy.

Atrezję wykrywa się wraz z początkiem dojrzewania. Krew menstruacyjna stopniowo wypełnia pochwę, która biernie się rozciąga, tworząc hematocolpos, macicę – hematometra, jajowody – hematosalpinx. Deformacja sromu może być spowodowana hipo- i epispadiami, w szczególności w przypadku hermafrodytyzmu. Ponadto deformacja jest nieunikniona, jeśli odbyt otwiera się w pochwie lub przedsionku (anomalia wrodzona). Wrodzony przerost lub przerost zewnętrznych narządów płciowych występuje rzadko. Nabyty przerost warg sromowych mniejszych może wystąpić na początku okresu dojrzewania w odpowiedzi na charakterystyczny dla tego okresu wzrastający poziom hormonów płciowych. Masturbacja może powodować przerost warg sromowych. Nie można wykluczyć dziedzicznej predyspozycji do ich przerostu.

Diagnostyka. Rozpoznanie anomalii żeńskich narządów płciowych jest trudne ze względu na fakt, że wiele wad nie objawia się w żaden sposób, a wiele z nich ujawnia się dopiero w okresie dojrzewania. Te dziewczęta mają fenotyp żeński; dane z badania zewnętrznego, a także profil antropometryczny nie mogą odbiegać od normy. Wykrycie nieprawidłowości narządów płciowych ma trzy szczyty: narodziny, dojrzewanie i początek (lub próbę) aktywności seksualnej. Pierwotny brak miesiączki jest głównym objawem wad rozwojowych narządów płciowych i w większości przypadków jest fałszywy, ze względu na niemożność odpływu krwi menstruacyjnej z powodu atrezji lub aplazji dowolnego obszaru poniżej ujścia wewnętrznego macicy. Mniej typowy jest wtórny brak miesiączki, który może świadczyć o patologicznym tworzeniu się jajników. Polimenorrhea jest charakterystyczna dla rogu dodatkowego lub różnych wariantów powielania macicy. Innym częstym objawem jest pojawienie się w okresie dojrzewania comiesięcznych nasilających się bólów brzucha, którym czasami towarzyszy utrata przytomności. Objawy patologiczne niekoniecznie powtarzają się w każdym cyklu menstruacyjnym; Istnieją przerwy 1-3 miesięcy, kiedy miesiączka występuje fizjologicznie. Jednak przez dość długi czas dziewczyna może nie odczuwać żadnych bolesnych wrażeń. Stopniowo ból przybiera charakter kolki jelitowej, której towarzyszą nudności, a czasami bolesne oddawanie moczu. Bolesny objaw jest związany z naruszeniem odpływu krwi menstruacyjnej z nieprawidłowych dróg rodnych, a także z faktem, że 70% dziewcząt z nieprawidłowościami narządów płciowych ma endometriozę. W niektórych przypadkach dokonuje się nieuzasadnionego przecięcia. Obserwowana hipertermia (37-37,8) jest spowodowana wchłanianiem substancji pirogennych z miejsc gromadzenia się krwi i (rzadziej) ropniem w okresie stagnacji, np. w prymitywnym rogu. Opisane powyżej bolesne objawy mogą wystąpić na tle normalnej miesiączki. Jest to możliwe w przypadku hemiaatrezji, tj. gdy dochodzi do naruszenia odpływu z połowy podwójnego układu płciowego, kończącego się zamkniętą pochwą. Podczas dotykania brzucha czasami można zidentyfikować „guz” w podbrzuszu; granice guza są wyraźne (jeśli górny biegun znajduje się niedaleko górnej krawędzi macicy, są niewyraźne). Perkusja może również determinować przytępienie dźwięku w okolicy podbrzuszu. Rozmiar hematometru jest czasami duży i przypomina macicę w późnej ciąży. „Guz” jest bezbolesny i usuwalny. Zjawiska otrzewnowe mogą wystąpić w przypadku zaawansowanej infekcji lub gdy nadmiar krwi menstruacyjnej dostanie się do jamy brzusznej, co obserwuje się, gdy atrezja nie jest rozpoznawana przez długi czas i tworzy się nie tylko hematocolpos, hematometra, ale także hematosalpinx. Jeśli występuje krwiak, mogą wystąpić zaburzenia oddawania moczu i defekacji. U co trzeciej dziewczynki z hematometrią spowodowaną ginatrezją guz w jamie brzusznej zostaje po raz pierwszy wykryty w klinice dziecięcej podczas badania przez miejscowego pediatrę. Badanie zewnętrznych narządów płciowych ma kluczowe znaczenie diagnostyczne w przypadku atrezji błony dziewiczej. Przezroczysty, siniczy „guz” powoduje wybrzuszenie błony dziewiczej, a czasami całe krocze. Obserwuje się napięcie w tym obszarze. Sondowanie pochwy i macicy zaleca się w celu wykrycia niektórych rodzajów anomalii (wykrycie przegród, wypukłości, dodatkowych kanałów). Manipulację często wykonuje się w znieczuleniu, co wymaga szczególnej ostrożności podczas jej wykonywania. Badanie pochwy dwuręczne, wykonywane w znieczuleniu (o ile kształt i wielkość otworu błony dziewiczej na to pozwala), pozwala wykryć szereg nieprawidłowości, wyrażających się zdwojeniem macicy, obecnością prymitywnego rogu ; wyczuwa się tę samą powiększoną macicę (hematometr). Podczas badania oburęcznego często zwraca się uwagę na nadmierne uwydatnienie poprzecznych fałd na przedniej i tylnej ścianie pochwy, przypominające „zarozumialec”. To odkrycie sugeruje obecność macicy dwurożnej. Dużą wartość diagnostyczną ma dwuręczne badanie ściany odbytniczo-brzusznej. U dziewcząt bez pochwy często nie można wyczuć macicy. W obecności hematometru i hemotosalpinxu w odbytnicy wykrywa się duży, okrągły, elastyczny i bezbolesny „guz”. Jednocześnie nie możemy zapominać, że dystopiczną nerkę (lub nerki) można wyczuć w miednicy. Waginoskopia pozwala wykryć zdwojenie szyjki macicy, pozostałości przewodu Gartnera, przegrodę pochwy i ujście przetoki. Nakłucie diagnostyczne podejrzanej formacji jest dopuszczalne tylko jako pierwszy etap już rozpoczętego leczenia chirurgicznego, w przeciwnym razie takie nakłucie, wykonane jako samodzielna i jedyna manipulacja, jest obarczone infekcją, krwawieniem i innymi powikłaniami. Wśród środków diagnostycznych obowiązkowe są metody badań rentgenowskich. Histerosalpinografia jest szczególnie wskazana, jeśli istnieje podejrzenie dwurożnej macicy, obecności w niej przegrody, a także prymitywnego rogu, jeśli jego światło łączy się z jamą macicy. Pelwiografię gazową stosuje się w przypadku rogu pierwotnego i jest ona szczególnie przydatna w przypadku konieczności odróżnienia go od torbielaka jajnika. Ginekografia dwukontrastowa dostarcza cennych informacji na temat wszystkich rodzajów anomalii wewnętrznych narządów płciowych. Waginografię, cewkę moczową i przetokę wykonuje się w przypadku atrezji pochwy, hermafrodytyzmu i przetok wrodzonych. Urografia dożylna jest obowiązkowa w prawie wszystkich przypadkach wad narządów płciowych. Metody endoskopowe (kuldoskopia, laparoskopia, cystoskopia, sigmoidoskopia) mają pewne znaczenie w diagnostyce anomalii, zwłaszcza że dzięki nowoczesnej wersji ich realizacji możliwe jest pobranie materiału do biopsji. Jednak w wielu przypadkach dla dzieci kluczowe znaczenie ma przecięcie diagnostyczne, które w razie potrzeby można przekształcić w terapeutyczne: gonadektomia, resekcja jajnika, chirurgia plastyczna, wycięcie prymitywnych formacji, omentoowariopeksja. Próba wykorzystania oznaczeń poziomu hormonów (LH, FSH, estradiolu i innych frakcji, pregnandiolu, testosteronu) do celów diagnostycznych nie przyniosła pożądanych rezultatów, gdyż w większości przypadków stwierdzano prawidłową lub zmienną produkcję hormonów przysadki i jajników. wykryty. Metody genetyczne nie zajęły jeszcze wiodącego miejsca w diagnostyce nieprawidłowości narządów płciowych. Ważne jest wskazanie niższości funkcjonalnej układu rozrodczego u matek i sióstr dziewcząt z anomaliami w rozwoju żeńskich narządów płciowych. Oznaczenie chromatyny płciowej i kariotypu w tej grupie dziewcząt w 96% przypadków nie ujawnia patologii. Zaobserwowane zmiany parametrów dermatoglificznych (wzrost całkowitej liczby grzebienia, liczby loków i innych cech) nasuwają podejrzenie zaburzeń na poziomie genów.

Leczenie. W przypadku niektórych rodzajów patologii (macica siodłowa, macica jednorożna) nie jest wymagane żadne leczenie. Wystarczy wiedzieć o istniejącej anomalii, aby w przyszłości prawidłowo zarządzać ciążą, porodem i wykonywać manipulacje wewnątrzmaciczne. W przypadku innych rodzajów patologii, na przykład zespołu Rokitansky'ego-Küstera, leczenie jest nieskuteczne i sprowadza się jedynie do stworzenia sztucznej pochwy. W przypadku całkowitej atrezji lub agenezji pochwy przy prawidłowo ukształtowanych narządach płciowych leczenie chirurgiczne daje zadowalający efekt. Sztuczna pochwa stworzona jedną z wielu metod nie tylko zapewnia tym kobietom możliwość odbycia aktywności seksualnej, ale także pełni rolę kanału prowadzącego do uwolnienia części pochwowej szyjki macicy. Zarośnięcie dolnej jednej trzeciej pochwy wymaga niewielkiej interwencji (tępe dotarcie do dolnego bieguna jajowodu, rozwarstwienie błony śluzowej pochwy, ewakuacja zawartości krwiaka i zszycie zredukowanych brzegów błony śluzowej pochwy do naskórek pierścienia sromu). Róg szczątkowy lub dodatkowy jest usuwany podczas przecięcia. W różnych przypadkach zdwojenia dróg rodnych z upośledzonym odpływem krwi menstruacyjnej po jednej stronie, podejmuje się maksymalne wycięcie środkowej ściany zamkniętej pochwy w celu utworzenia wspólnej pochwy. Ogólnie rzecz biorąc, rodzaj interwencji chirurgicznej w przypadku anomalii budowy narządów płciowych ustala się ściśle indywidualnie. Często do leczenia rozległych anomalii narządów płciowych tworzone są jednocześnie dwa zespoły chirurgiczne: jeden do wykonywania operacji z krocza i pochwy, drugi do dostępu przezbrzusznego. W przypadku anomalii wewnętrznych narządów płciowych przecięcie jest obowiązkowym etapem diagnozy i leczenia, ponieważ jednocześnie z anomaliami często wykrywane są nowotwory jajników i inne lokalizacje. Najkorzystniejsze wyniki uzyskuje się przy atrezji błony dziewiczej. W jej środku wykonuje się nacięcie w kształcie krzyża (2*2cm) i po uwolnieniu głównej części nagromadzonej krwi, za pomocą rzadkich pojedynczych szwów katgutowych formuje się brzegi sztucznie utworzonego otworu w błonie dziewiczej. W pierwszych dniach przepisywane są skurcze macicy. U niektórych dziewcząt, aby zapobiec nawrotowi atrezji, nowo powstały otwór należy podszyć i tamponować. Nawiasem mówiąc, w przypadku wczesnego rozpoznania atrezji błony dziewiczej podczas podobnej operacji lub nakłucia diagnostycznego, zwykle poprzedzającego operację, możliwe jest uzyskanie raczej śluzu niż krwi.

Prognoza. W wielu przypadkach po chirurgicznej korekcji wady zdolność do zajścia w ciążę nie jest upośledzona. Często pojawiają się oznaki groźnego poronienia, ale po wyeliminowaniu niebezpieczeństwa ciąża może zakończyć się porodem samoistnym. Podczas porodu prawie zawsze obserwuje się nieprawidłowości w porodzie i skłonność do krwawień hipotonicznych. Cięcia cesarskie wykonuje się w 50%.

Bibliografia

• 1. Ginekologia dzieci i młodzieży. Kobozeva N.V. Kuznetsova M.N. Gurkin Yu.A. Medycyna, 1988
• 2. Ginekologia młodzieży. Gurkin Yu.A. Przewodnik dla lekarzy.
• 3. Ginekologia. Podręcznik, wyd. Savelyeva G. M.

Atrezja jajowodu- jednostronne lub dwustronne, lokalne lub całkowite. Wynik wrodzonego zarośnięcia jajowodów.

Podwojenie jajowodu- może znajdować się po jednej lub obu stronach.

Wydłużenie jajowodów- mogą towarzyszyć załamania i skręcenia rur.

Skrócenie jajowodu- wynik hipoplazji. Jeśli otwór brzuszny nie sięga jajnika, jest mało prawdopodobne, aby jajo dostało się do jajowodu.

Anomalie rozwoju pochwy.

Agenezja pochwy– całkowity brak pochwy ze względu na jej niezatykanie. Rzadko widziany.

Aplazja pochwy- wrodzony brak pochwy, rozwija się w 3-17 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego z powodu naruszenia centralnego zespolenia komórek przewodów paramesonephric. Może być całkowita lub częściowa, przy prawidłowo funkcjonującej lub prymitywnej macicy. Prowadzi do rozwoju hematometrów, hematocolpos.

A) Całkowita aplazja pochwy– często w połączeniu z aplazją macicy lub szczątkową macicą. W 43,6% przypadków łączy się to z nieprawidłowościami narządów moczowych. Przy całkowitej aplazji zewnętrzny otwór cewki moczowej może zostać poszerzony i przesunięty w dół. Istnieją 4 rodzaje budowy przedsionka pochwy:

B) Częściowa aplazja pochwy– w połączeniu z prawidłowo funkcjonującą macicą. W 19,3% przypadków łączy się z wadami rozwojowymi narządów moczowych. Można aplikować górną, środkową lub dolną jedną trzecią lub 2 trzecie.

Atrezja pochwy (syn.: aplazja przewodu Müllera)– dolna część pochwy zostaje zastąpiona tkanką włóknistą. Jej górne odcinki, szyjka i trzon macicy, jajowody, jajniki i zewnętrzne narządy płciowe są ukształtowane prawidłowo. W okresie dojrzewania pojawiają się drugorzędne cechy płciowe, ale miesiączki nie ma i możliwe jest hydrometrocolpos. Można go łączyć z atrezją odbytu (całkowitą lub przetokową) i agenezją układu moczowego. Częstotliwość populacji – od 2:10 000 do 4:10 000. Rodzaj dziedziczenia – prawdopodobnie autosomalny dominujący, ograniczony płcią. Istnieje kilka form: błona dziewicza; retrohymenalny; pochwowy; szyjny.

Przegroda pochwy (syn.: podział pochwy)– może być całkowity lub częściowy, ma słabo rozwinięte warstwy nabłonkowe i mięśniowe.

Podwojenie pochwy (pochwa dwustronna) – przegrodę między dwoma narządami reprezentują wszystkie warstwy ściany. Zwykle w połączeniu z duplikacją macicy.

Anomalie w rozwoju zewnętrznych żeńskich narządów płciowych

Agenezja łechtaczki– całkowity brak łechtaczki z powodu jej braku. Jest to niezwykle rzadkie.

Przerost łechtaczki (syn.: łechtaczka)– zwiększenie wielkości łechtaczki, obserwowane przy zespole nadnerczowo-płciowym.

Hipoplazja warg sromowych większych– występuje jako część zespołów wielu anomalii.

Hipoplazja łechtaczki– jest niezwykle rzadkie.

Wady sromu i krocza- są połączone, więc mają wspólną embriogenezę. Podzielone na kilka grup:

A) Przetoki odbytniczo-przedsionkowe są częste.

B) Przetoki odbytniczo-pochwowe są częste.

C) Przetoki odbytniczo-gałkowe są częste.

D) Częściowo zmaskulinizowane krocze z zespoleniem odbytu i/lub pochwy.

D) Otwór odbytu umieszczony z przodu.

E) Krocze jest bruzdowane.

G) Kanał krocza.

Warunki interseksualne

Hermafrodytyzm, czyli biseksualizm, to termin określający zaburzenia rozwojowe narządów płciowych, gdy ich budowa łączy w sobie cechy płci męskiej i żeńskiej. Słowo „hermafrodyta” pochodzi z mitologii greckiej. Tak nazywał się syn bogów Hermesa i Afrodyty, który był zjednoczony w jednym ciele z nimfą Salmanidą. Zachowały się antyczne wizerunki hermafrodytów, przedstawiające stworzenie z szeroką miednicą, gruczołami sutkowymi i małym penisem.

Prawdziwy hermafrodytyzm (syn.: ambiseksualność, biseksualność)– obecność w jednym organizmie komórek rozrodczych obu płci i obu narządów rozrodczych. Istnieje kilka form:

A) Prawdziwy obustronny hermafrodytyzm– po każdej stronie znajduje się ovotestis (gonada zawierająca męskie i żeńskie komórki rozrodcze) lub jądro i jajnik.

B) Prawdziwy jednostronny hermafrodytyzm- z jednej strony znajduje się normalna gonada, z drugiej - ovotestis.

W) Hermafrodytyzm – prawdziwa alternatywa(syn.: prawdziwy hermafrodytyzm boczny)– z jednej strony znajduje się jądro, z drugiej jajnik.

Jajniki i jajowody znajdują się w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym, jądro znajduje się w mosznie lub kanale pachwinowym. Im więcej tkanki jądra, tym większe prawdopodobieństwo, że jądra zejdą do moszny. Histologicznie struktura jajników jest prawidłowa, w jądrach nie ma spermatogenezy, występuje duża liczba komórek Leydiga. Drugorzędne cechy płciowe są często mieszane. Etiologia: 1) mozaikowość 46, XX/46, XY lub 46, XX/47, XXY; 2) translokacja odcinka chromosomu Y na chromosom X lub autosom; 3) mutacja genowa. Rodzaj dziedziczenia nie jest znany.

Fałszywy hermafrodytyzm (syn.: pseudohermafrodytyzm)– charakteryzuje się rozbieżnością pomiędzy budową gonad a budową zewnętrznych narządów płciowych. Tam są:

A) Fałszywy męski hermafrodytyzm– pacjenci mają jądra, a zewnętrzne narządy płciowe są ukształtowane zgodnie z typem żeńskim lub mają taki lub inny stopień feminizacji. Według przejawów fenotypowych wyróżnia się 3 formy:

1) feminizacja – typ kobiecej budowy ciała,

2) męski, czyli maskulinizujący – męski typ budowy ciała,

3) eunuchoidalny – eunuchoidalny typ budowy ciała.

Objawy męskiego fałszywego hermafrodytyzmu występują, gdy zespół dysgenezji gonad I zespół niepełnej maskulinizacji. Pacjenci z tymi zespołami mają funkcjonalnie i morfologicznie wadliwe wewnętrzne narządy płciowe, w zależności od postaci choroby, albo męskie i żeńskie, albo tylko męskie, a zewnętrzne narządy płciowe mają cechy obu płci.

B) Fałszywy żeński hermafrodytyzm– pacjentki mają jajniki, zewnętrzne narządy płciowe są rozwinięte zgodnie z typem męskim. Wśród pacjentów z fałszywą hermafrodytyzmem żeńskim najczęściej diagnozuje się wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy.