Kennedy-szindróma amiotrófiája legalább egy remissziós esetben. Neuromuszkuláris - spinalis és bulbaris izomsorvadás Kennedy. Az amiotrófia diagnózisa Kennedy

A spinális izomsorvadás felnőttkori formája, melynek jellegzetessége a lassú és viszonylag kedvező lefolyás. A végtagok proximális izomcsoportjainak petyhüdt parézise, ​​a bulbar-szindróma és az endokrin rendellenességek kombinációjaként nyilvánul meg. A diagnosztikai keresés elektroneuromiográfiával, izombiopsziás vizsgálattal, genealógiai elemzéssel, DNS-diagnosztikával és androgénprofil felméréssel történik. A terápia tüneti: antikolinészteráz gyógyszerek, nootropikumok, L-karnitin, vitaminok, gyógytorna, masszázs.

A Kennedy bulbospinalis amiotrófia az idegrendszer genetikailag meghatározott ritka patológiája, amelyet endokrin rendellenességek kísérnek. Nevét V. Kennedy amerikai neurológusnak köszönheti, aki először 1968-ban írta le részletesen. Öröklődik, recesszíven kapcsolódik az X kromoszómához. A scapuloperonealis, disztális, monomelic és oculopharyngealis izomsorvadással együtt a klinikai neurológiában a Kennedy-amiotrófiát a spinális amiotrófia felnőttkori formái közé sorolják. 40 éves kora után debütál.

A világstatisztika szerint a prevalencia 25 eset / 1 millió ember. A huszadik század végén Oroszországban mindössze 10 igazolt családi bulbospinalis amiotrófiás esetet regisztráltak. Ez a ritkaság összefüggésbe hozható a nem kellően pontos diagnózissal, aminek következtében a betegséget amiotrófiás laterális szklerózisként értelmezik.

Az amiotrófia okai Kennedy

A betegség genetikai szubsztrátja az androgénreceptor génben található CAG (citozin-adenin-guanin) triplett expanziója (az ismétlődések számának növekedése), amely az X-kromoszóma hosszú karjának Xq21-22 régiójában lokalizálódik. A patogenezis magja az agytörzs magjaiban és a gerincvelő elülső szarvaiban bekövetkező degeneratív változásokból áll. A törzs károsodása bulbar-szindróma kialakulásához vezet, és 10-20 évvel a perifériás parézis megjelenése után következik be, amely az elülső szarvak spinális motoros neuronjainak károsodásához kapcsolódik.

A bulbospinalis amiotrófia X-hez kötött öröklődése okozza a betegség előfordulását túlnyomórészt férfiakban. Egy nő akkor kaphatja el a betegséget, ha az egyik hibás X-kromoszómát az anyjától, a másikat pedig az apjától örökli. A nőknél azonban a Kennedy-amiotrófia enyhébb lefolyású, a súlyos esetek ritkák, és szubklinikai forma is lehetséges.

Az amiotrófia tünetei Kennedy

A betegség megnyilvánulása általában 40 és 50 év között jelentkezik. Jellemzően lassan progresszív gyengeséggel kezdődik a proximális végtagokban: a vállban és a csípőben. A parézist fascicularis rángatózás, izom hipotónia, izomszövet atrófia és az ínreflexek kihalása kíséri; fokozatosan valamivel távolabbra terjedt. Az érzékeny terület érintetlen marad. Nincsenek kóros piramisjelek.

A kezdettől számított 10-20 év elteltével periorális fasciculatiók, bulbáris manifesztációk (dysphagia, dysphonia, dysarthria), fasciculatiók és atrophiás elváltozások jelennek meg a nyelvben. Ízületi kontraktúrák alakulhatnak ki. A periorális izmok fasciculációi a bulbospinalis amiotrófia markereként működnek. Ezek a száj körül elhelyezkedő izmok gyors akaratlan összehúzódásai, amelyek a száj sarkainak megrándulásához vagy az ajkak csőben történő megnyúlásához vezetnek.

A Kennedy-amiotrófiát gyakran endokrin patológia kíséri. A beteg férfiak gynecomastiát, csökkent libidót, impotenciát és heresorvadást tapasztalnak. Körülbelül egyharmadánál azoospermiával összefüggő férfi meddőséget diagnosztizálnak. A cukorbetegség az esetek 30% -ában figyelhető meg. A hipogonadizmus tünetei és a feminizáció jelei a vér normál tesztoszteronszintjének hátterében jelennek meg, és valószínűleg az androgénreceptorok hibája okozza, ami a férfi hormonokkal szembeni érzéketlenségükből áll.

Az amiotrófia diagnózisa Kennedy

A diagnózist neurológusok végzik neurológiai állapot, ENMG, vázizom preparátumok szövettani vizsgálata, endokrinológus és genetikus következtetései alapján. A neurológiai vizsgálat meghatározza a parézis perifériás jellegét. A lézió témájával kapcsolatos feltételezéseket (a gerincvelő elülső szarvai) az elektroneuromiográfiás (ENMG) adatok igazolják. Ezenkívül az ENMG feltárja a polyneuropathiás komplexet és más jellegzetes jeleket, amelyek megkülönböztetik a bulbospinalis amiotrófiát más hasonló betegségektől. Az izombiopszia az atrófiás izomrostok és a hipertrófiás izomrostok váltakozási mintáját tárja fel, amely a spinális amiotrófiákra jellemző.

Ezenkívül elvégzik a teljes tesztoszteron és a vércukorszint vizsgálatát, az androgénprofil elemzését, és szükség esetén spermogrammot. Genetikus konzultáció a családfa összeállításával, értékelésével és DNS-kutatással kötelező. A diagnosztikai kutatás magában foglalja a differenciáldiagnózist amyotrophiás laterális szklerózissal, kullancsencephalitissel, Becker progresszív izomdisztrófiával, myopathiával, Werdnig-Hoffmann amiotrófiával, Kugelberg-Welander amyotrophiával.

Az amyotrophia kezelése és prognózisa Kennedy

Tüneti kezelést végeznek, elsősorban az ideg- és izomszövetek anyagcseréjének fenntartására. Általános szabály, hogy a betegek nootropokat (gamma-amino-vajsav, piracetám), B-vitaminokat, L-karnitint, sertésagyból származó gyógyszert, antikolinészteráz gyógyszereket (ambenónium-klorid, galantamin) írnak fel. Ugyanebből a célból javallott a masszázs és a fizikoterápia, amelyek fokozzák az érintett izomcsoportok vérellátását, ezáltal az anyagcserét. Ezenkívül a masszázs és a tornaterápia segít megelőzni az ízületi kontraktúrák kialakulását. Egyes kutatók pozitív hatást figyeltek meg a hosszú távú tesztoszteron-kiegészítésnek. A tesztoszteron negatív hatásainak nagy száma azonban korlátozza széles körű használatát.

A Kennedy-amiotrófia prognózisa viszonylag kedvező. Lassú progressziójának köszönhetően a betegek megtartják mozgás- és önellátási képességüket. A várható élettartam nem kevesebb, mint az általános népességben. A hormonális rendellenességek miatt azonban megnő a rosszindulatú daganatok, különösen a férfiaknál a mellrák kialakulásának valószínűsége.

Jóindulatú spinális amiotrófia Kugelberg-Welander(syn. pseudomyopathiás, vagy juvenilis, amyotrophia, spinálisan progresszív juvenilis amyotrophia) lassan progresszív lefolyású, gyengeség, sorvadás, törzsizmok és proximális végtagok rángatózódásával. Számos szerző a betegséget a Werdnig-Hoffmann-kór jóindulatú változatának tekinti.

A betegség 3 és 17 éves kor között kezdődhet. Az atrófiás parézis és az izomrángások túlnyomórészt a proximális végtagokban jelentkeznek. A betegek gyakran tapasztalják a bőr alatti zsír túlzott fejlődését, ami elfedi az atrófia és az izomrángások kialakulását. A folyamat fokozatosan terjed, de a betegek hosszú évekig (idős korig) megőrzik az önálló mozgás képességét. Az Arand-Duchenne-kór (felnőttek spinális amiotrófiája) 40-60 éves korban kezdődik. Fokozatosan a végtagok disztális (a testtől távoli) részeinek (főleg a kezek) izomzatának progresszív sorvadása következik be.

Továbbá a proximális végtagok, a medence és a vállöv izmai is részt vehetnek a folyamatban. Az érintett izmokban rángatózás figyelhető meg, a nyelv izmaiban pedig remegés. A tanfolyam lassan halad. A halál általában bronchopneumoniából következik be. Számos szerző nem ismeri el az Arand-Duchenne-kórt spinális amiotrófiaként.

Neurális amiotrófiák Az idegi amiotrófiák fő formája a Charcot-Marie-Tooth-kór, valamint néhány ritkább betegség, amelyeknek az idegi amiotrófiákhoz való tartozása nem teljesen bizonyított (például Dejerine-Comma intersticiális hipertrófiás neuropátiája, klinikailag nagyon hasonló Charcot-Marie-Tooth amiotrófiához).

A Charcot-Marie-Tooth idegi amiotrófiáját (szin. peroneális izomsorvadás) a distalis végtagok bénulása és polyneuritikus típusú érzékenységi zavarok jellemzik. Nincsenek izomrángások.

A betegség leggyakrabban 10-20 éves korban jelentkezik. A korai tünetek a peroneális izmok gyengesége és sorvadása az úgynevezett „kakas” járás fokozatos kialakulásával. Az atrófiás parézis nagyon lassan növekszik; a későbbi szakaszokban a kezek is részt vesznek a folyamatban. Az ínreflexek eltűnnek. Gyakori a fájdalom, a bőrérzékenység zavarai a lábakban, valamint az érzékenység enyhe csökkenése. A mozgáskoordináció és a medencefunkciók nem sérülnek. A tanfolyam lassan halad. A betegek gyakran érik meg az öregkort, megőrzik öngondoskodási képességüket, sőt még munkaképesek is.

DIAGNOSZTIKA A diagnosztikában fontos szerepet játszanak a betegség lefolyásának klinikai jellemzői, a családi interjúk, valamint a speciális elektrofiziológiai és morfológiai kutatási módszerek.

A spinális amiotrófiákat a gerincvelő idegsejtjeinek károsodása jellemzi. Jellemző rájuk az atrófia és az izomdegeneráció reakciója az elektromos ingerlékenység, a rángatózás és az elváltozás aszimmetriájának vizsgálatában.

Meg kell különböztetni a progresszív izomdisztrófiáktól, a neuroinfekcióktól (poliomyelitis) és az amyotrophiás laterális szklerózistól.

Neurális amiotrófiák akkor fordulnak elő, ha a motoros rostok vagy a perifériás ideggyökerek károsodnak. A diagnózis nehéz. Az idegi amiotrófiának számos ritka formája létezik, melyeket csak speciális vizsgálatokkal lehet megkülönböztetni (bőrideg biopszia, az ideg mentén történő gerjesztés átviteli sebességének meghatározása, a beteg családtagjainak vizsgálatából származó adatok pontosítása stb.) . A Charcot-Marie-Tooth amiotrófiát megkülönböztetik a polyneuropathiáktól (utóbbiak sokkal gyorsabban fejlődnek ki, még a lézió krónikus jellege esetén is), a myopathiáktól (az elektromiográfia és az idegimpulzusok sebességének vizsgálata az amiotrófia kialakulásának neurogén mechanizmusát jelzi), fertőző polyneuritis és neuroinfekciók (az amyotrophiában a cerebrospinális folyadék összetétele normális).

KEZELÉS A neurogén amiotrófia kezelése tüneti, összetett és egész életen át tartó. B, E csoportba tartozó vitaminokat, glutaminsavat, aminalont, prozerint, dibazolt használnak. Időnként anabolikus szteroid-kúrákat adnak be. A gyógyszeres terápia mellett széles körben alkalmazzák a rendszeres masszázs-, tornaterápia, különféle fizioterápia és balneoterápia. Az ízületek mobilitása és a csontváz deformitásai miatt a betegeknek ortopédiai korrekcióra van szükségük.

Amyotrophia bulbospinalis késő Kennedy Felnőttkorban, leggyakrabban 20-40 éves korban jelentkezik generalizált fascicularis rándulással, mérsékelt gyengeséggel és izomsorvadással. Ebben az esetben a mély reflexek általában csökkennek vagy hiányoznak. A proximális amiotrófiák dominálnak, amelyek elsősorban a medenceöv izmait érintik. Ezt követően a kóros folyamat lassan terjed, károsítja a vállöv, a nyelv és a garat izmait. Ebben az esetben a bulbar-szindróma mérsékelten kifejezett megnyilvánulásai (lásd), a rágó- és az arcizmok gyengesége jellemző. A myodystrophiás folyamat kialakulása járási fáradtsághoz, járásmódosulásokhoz, lépcsőzési nehézségekhez vezet, amelyek lassan növekszenek. Lehetséges görcsös típusú remegés és görcsök (lásd Crampi). A tanfolyam jóindulatú. Nagyon ritka. Gyakoriak az endokrin rendellenességek: diabetes mellitus, szaporodási mirigyek rendellenességei (gynecomastia, meddőség). Szövettani vizsgálatok kimutatták egyes perifériás motoros neuronok degenerációját, mérsékelt gliózist a gerincvelő elülső szarvában és a törzs motoros magjaiban. Az X kromoszómához kapcsolódó recesszív módon öröklődik. 1968-ban írta le az amerikai neuropatológus W.R. Kennedy et al.

A spinális izomsorvadás felnőttkori formája, melynek jellegzetessége a lassú és viszonylag kedvező lefolyás. A végtagok proximális izomcsoportjainak petyhüdt parézise, ​​a bulbar-szindróma és az endokrin rendellenességek kombinációjaként nyilvánul meg. A diagnosztikai keresés elektroneuromiográfiával, izombiopsziás vizsgálattal, genealógiai elemzéssel, DNS-diagnosztikával és androgénprofil felméréssel történik. A terápia tüneti: antikolinészteráz gyógyszerek, nootropikumok, L-karnitin, vitaminok, gyógytorna, masszázs.

Általános információ

A Kennedy bulbospinalis amiotrófia az idegrendszer genetikailag meghatározott ritka patológiája, amelyet endokrin rendellenességek kísérnek. Nevét V. Kennedy amerikai neurológusnak köszönheti, aki először 1968-ban írta le részletesen. Öröklődik, recesszíven kapcsolódik az X kromoszómához. A scapuloperonealis, distalis, monomelic, oculopharyngealis izomsorvadás mellett a klinikai neurológiában a Kennedy-amiotrófia a spinális amyotrophia felnőttkori formáit jelenti. 40 éves kora után debütál.

A világstatisztika szerint a prevalencia 25 eset / 1 millió ember. A huszadik század végén Oroszországban mindössze 10 igazolt családi bulbospinalis amiotrófiás esetet regisztráltak. Ez a ritkaság összefüggésbe hozható a nem kellően pontos diagnózissal, aminek következtében a betegséget amiotrófiás laterális szklerózisként értelmezik.

Az amiotrófia okai Kennedy

A betegség genetikai szubsztrátja az androgénreceptor génben található CAG (citozin-adenin-guanin) triplett expanziója (az ismétlődések számának növekedése), amely az X-kromoszóma hosszú karjának Xq21-22 régiójában lokalizálódik. A patogenezis magja az agytörzs magjaiban és a gerincvelő elülső szarvaiban bekövetkező degeneratív változásokból áll. A törzs károsodása bulbar-szindróma kialakulásához vezet, és 10-20 évvel a perifériás parézis megjelenése után következik be, amely az elülső szarvak spinális motoros neuronjainak károsodásához kapcsolódik.

A bulbospinalis amiotrófia X-hez kötött öröklődése okozza a betegség előfordulását túlnyomórészt férfiakban. Egy nő akkor kaphatja el a betegséget, ha az egyik hibás X-kromoszómát az anyjától, a másikat pedig az apjától örökli. A nőknél azonban a Kennedy-amiotrófia enyhébb lefolyású, a súlyos esetek ritkák, és szubklinikai forma is lehetséges.

Az amiotrófia tünetei Kennedy

A betegség megnyilvánulása általában 40 és 50 év között jelentkezik. Jellemzően lassan progresszív gyengeséggel kezdődik a proximális végtagokban: a vállban és a csípőben. A parézist fascicularis rángatózás, izom hipotónia, izomszövet atrófia és az ínreflexek kihalása kíséri; fokozatosan valamivel távolabbra terjedt. Az érzékeny terület érintetlen marad. Nincsenek kóros piramisjelek.

A kialakulás után 10-20 évvel periorális fasciculatiók, bulbáris manifesztációk (dysphagia, dysphonia, dysarthria), fasciculatiók és atrófiás elváltozások jelentkeznek a nyelvben. Ízületi kontraktúrák alakulhatnak ki. A periorális izmok fasciculációi a bulbospinalis amiotrófia markereként működnek. Ezek a száj körül elhelyezkedő izmok gyors akaratlan összehúzódásai, amelyek a száj sarkainak megrándulásához vagy az ajkak csőben történő megnyúlásához vezetnek.

A Kennedy-amiotrófiát gyakran endokrin patológia kíséri. A beteg férfiak gynecomastiát, csökkent libidót, impotenciát és heresorvadást tapasztalnak. Körülbelül egyharmadánál azoospermiával összefüggő férfi meddőséget diagnosztizálnak. A cukorbetegség az esetek 30% -ában figyelhető meg. A hipogonadizmus tünetei és a feminizáció jelei a vér normál tesztoszteronszintjének hátterében jelennek meg, és valószínűleg az androgénreceptorok hibája okozza, ami a férfi hormonokkal szembeni érzéketlenségükből áll.

Az amiotrófia diagnózisa Kennedy

Az amyotrophia kezelése és prognózisa Kennedy

Tüneti kezelést végeznek, elsősorban az ideg- és izomszövetek anyagcseréjének fenntartására. Általános szabály, hogy a betegek nootropokat (gamma-amino-vajsav, piracetám), B-vitaminokat, L-karnitint, sertésagyból származó gyógyszert, antikolinészteráz gyógyszereket (ambenónium-klorid, galantamin) írnak fel. Ugyanebből a célból javallott a masszázs és a fizikoterápia, fokozva az érintett izomcsoportok vérellátását, ezáltal az anyagcserét. Ezenkívül a masszázs és a tornaterápia segít megelőzni az ízületi kontraktúrák kialakulását. Egyes kutatók pozitív hatást figyeltek meg a hosszú távú tesztoszteron-kiegészítésnek. A tesztoszteron negatív hatásainak nagy száma azonban korlátozza széles körű használatát.

A Kennedy-amiotrófia prognózisa viszonylag kedvező. Lassú progressziójának köszönhetően a betegek megtartják mozgás- és önellátási képességüket. A várható élettartam nem kevesebb, mint az általános népességben. A hormonális rendellenességek miatt azonban megnő a rosszindulatú daganatok kialakulásának valószínűsége, különösen -

Minden ember számára rendkívül fontos, hogy megőrizze függetlenségét és aktivitását. Vannak azonban olyan betegségek, amelyekben a betegek fokozatosan cselekvőképtelenné válnak, és csak segítséggel vagy kerekesszékben tudnak mozogni. Az ilyen típusú betegségek közé tartozik a gerincvelői izomsorvadás, amelyben az ember nem csak a járást hagyja abba, de néha nem is tud önállóan lélegezni.

A spinális izomsorvadás (SMA, spinalis amyotrophia) az örökletes betegségek egész csoportja, amelyeket a gerincvelő motoros neuronjainak degenerációja jellemez.

Ez az egyik leggyakoribb patológia a genetikai rendellenességek között. Az újszülöttek előfordulási aránya a vizsgált országtól függően 6000–10 000 gyermekre számítva egy eset. Az SMA-val születettek csaknem fele még a két éves kort sem éri el és meghal.

Az izomsorvadás azonban nem csupán gyermekkori betegség, hanem minden korosztályt érinthet. A tudósok azt találták, hogy a Föld minden 50. lakója az SMN1 (túlélő motoros neuron) recesszív gén hordozója, amely SMA-hoz vezet. Bár ennek a betegségnek minden típusa egyetlen kromoszómális régió mutációjából származik, számos formája van, különböző fokú tünetekkel minden életkorban. Az izommotoros aktivitás elvesztése ellenére érzékenységük megmarad. A betegek intelligenciáját nem befolyásolja a folyamat, ez teljesen normális.

Ezt a betegséget először 1891-ben írta le Guido Werding, aki nemcsak a tüneteket rögzítette, hanem az izmok, idegek és a gerincvelő morfológiai változásait is tanulmányozta.

Az SMA leggyakoribb típusai a proximálisak (az esetek kb. 80-90%-a), amelyekben a testközéphez közelebb elhelyezkedő izmok (femorális, csigolya, bordaközi stb.) jobban érintettek.

Videó egy spinális izomsorvadásban szenvedő betegről

A betegség típusai és a megnyilvánulások súlyossága

A proximális típusok között a betegség négy formáját különböztetjük meg, amelyeket a folyamat kezdetének kora, a tünetek súlyossága és az átlagos várható élettartam alapján csoportosítunk.

A proximális spinalis amiotrófia formái - táblázat

Számos spinális izomsorvadás létezik, amelyek a test távoli részeit érintik. Leggyakrabban a felső végtagok érintettek, és magát a betegséget általában meglehetősen felnőtt korban regisztrálják.

Az SMA-ban az izmok jelentősen elveszítik tömegüket és térfogatukat.

Ezen a besoroláson kívül az SMA felosztása izolált (csak a gerincvelő motoros neuronjainak károsodása miatt fordul elő) és kombinált formákra (a spinalis amiotrófiát további betegségek kísérik, mint például szívbetegség, mentális retardáció, veleszületett törések, stb.).

A patológia okai és tényezői

A spinális izomdisztrófiák az ötödik kromoszómán található öröklött recesszív gének (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) miatt fordulnak elő. A szülők általában nem mutatják meg az SMA megnyilvánulásait, de mindketten hordozók, és az esetek 25%-ában hibás gént adnak át gyermeküknek, ami megzavarja az SMN fehérje szintézisét, ami a gerinc motoros neuronjainak degenerációjához vezet. zsinór.

A kromoszóma csak egy részének működésében fellépő zavarok különböző típusú SMA kialakulásához vezetnek

Az embrionális fejlődés egy bizonyos szakaszában a feleslegben képződő motoros neuronok prekurzorainak programozott sejtpusztulása következik be. Ezek körülbelül felének normálisnak kell maradnia, amelyek később idegsejtekké differenciálódnak. Egy bizonyos időszakban azonban ezt a folyamatot leállítja az SMN gén működése. Ha egy mutáció bekövetkezik, annak munkája megszakad, a sejthalál a gyermek születése után is folytatódik, ami spinális izomsorvadáshoz vezet.

A betegség a gerincvelő elülső szarvának motoros neuronjait érinti

Tünetek gyermekeknél és felnőtteknél

Az SMA betegség fő tünete az izomlazulás, gyengeség és atrófia. A spinális amiotrófia minden formájának azonban megvannak a maga sajátosságai:

A Werding-Hoffman-kór esetén az első tünetek a terhesség alatt, ultrahangos vizsgálat során észlelhetők, mivel a magzat nagyon keveset mozog. Születés után a gyermek nem tudja feltartani a fejét, felborulni és később felülni. A baba szinte mindig nyugodt helyzetben fekszik a hátán, és nem tudja összehozni a lábát és a karját. Az etetésnél is gyakoriak a problémák, mivel a baba nehezen nyel. A bordaizmok sorvadása miatt gyakran károsodik a légzés. A gyermekek közel 70%-a két éves kora előtt meghal. A diagnózis után kiderül, hogy a gerincvelő elülső szarvai nem eléggé képződnek. Ha a beteg 7-10 éves kort él meg, akkor az izomsorvadás súlyossága fokozódik, és akut szív- vagy tüdőelégtelenségben vagy emésztési zavarok következtében meghal. Ritka esetekben a betegek 30 évig élnek, majd csak később jelentkező tünetekkel (kb. 2 évig).

A gerincvelői izomsorvadás második típusa esetén a gyermek gyakran képes önállóan lélegezni és lenyelni az ételt. Idővel azonban a folyamat előrehalad, és idősebb korukban a gyerekek tolószékhez vannak kötve. Általában a szülők kezdik észrevenni, hogy a gyermek gyakran megbotlik, elesik, és a térde meghajlik. Az életkor előrehaladtával megjelenik a fokozatos képtelenség az étel önálló lenyelésére. Továbbá, ahogy öregszik, a gerinc súlyos görbülete (gerincferdülés) kezd megjelenni. Ez a forma viszonylag jóindulatúnak tekinthető, és lehetővé teszi a betegek számára, hogy idős korig éljenek. Egyes esetekben a nők akár gyermeket is hordozhatnak és szülhetnek, de nagy az esély a betegség öröklődés útján történő átvitelére. Megfelelő gondozással és rendszeres mozgásterápiával a betegek nagyon hosszú ideig működőképesek maradhatnak.

A fiatalkori Kugelberg-Welander amiotrófiát először két és tizennyolc éves kor között lehet regisztrálni. Nagyon korai szakaszban előfordulhat, hogy nincsenek tünetek, és a gyermek teljesen kifejlődik. Fokozatosan gyengeség kezd megjelenni a test proximális részein, leggyakrabban a vállakon és az alkaron. A páciens évekig képes önállóan mozogni és gondoskodni önmagáról. Gyakran megfigyelhető az izomrángások (fasciculációk). A tünetek fő csúcspontja két és öt éves kor között jelentkezik, amikor a gyermek hirtelen nehezen tud futni, felkelni az ágyból és felmászni a lépcsőn. A betegség lefolyása viszonylag jóindulatú, mivel a beteg hosszú ideig képes megőrizni az önálló mozgás képességét.

A Kennedy-féle bulbospinalis izomsorvadás egy nemhez kötött betegség, amely az X kromoszómán terjed, és kizárólag a felnőttkorban jelentkező férfiakban nyilvánul meg. A betegség lassan halad és a comb izomzatának gyengeségével kezdődik, majd 10-15 év elteltével fokozatosan kialakulnak a bulbaris rendellenességek (a koponyaidegek károsodása: glossopharyngealis, vagus és hypoglossal). Mivel a betegség lefolyása rendkívül lassú, gyakorlatilag nincs idő a fontos funkciók megzavarására, és a várható élettartam sem csökken jelentősen. Nagyon gyakran a betegséget endokrin patológiák kísérik: heresorvadás, csökkent libidó, cukorbetegség.

A distalis Duchenne-Arana SMA-t általában 18-20 éves korban regisztrálják. Először a kezek érintettek, majd az egész felső végtag. Hosszú időn keresztül fokozatosan kialakul a lábizom atrófia. Rendkívül ritka esetekben a betegség az egyik kar parézisénél megáll.

A vulpius scapulo-peronealis spinalis izomsorvadás először idősebb korban (20-40 évesen) érezhető. A vállöv izomzatának, valamint a lábfej és lábszár feszítőinak fokozatos sorvadásaként nyilvánul meg. A prognózis viszonylag kedvező, hiszen a beteg még 30 évvel a betegség kezdete után is képes önállóan mozogni.

Az SMA terhes nőknél számos szövődményhez kapcsolódik. Gyakran egy nő nem tud önállóan szülni, és császármetszést írnak elő.

A röntgenfelvételek a gerinc görbületét és az azt követő műtéti korrekciót mutatják

Diagnózis és differenciáldiagnózis

Egy módszer, amely 100%-os valószínűséggel jelzi a gerincvelői izomsorvadást, a molekuláris genetikai diagnosztikát alkalmazó DNS-elemzés. Célja egy hibás gén azonosítása az ötödik kromoszómán, az 5q11-q13 lókuszban.

A DNS-elemzés segít a diagnózis pontos felállításában

Biokémiai elemzést végeznek a kreatin-kináz (CPK), alanin-aminotranszferáz (ALT) és laktát-dehidrogenáz (LDH) tartalmának kimutatására. Ha szintjük normális, akkor ez lehetővé teszi a hasonló tünetekkel járó progresszív izomdisztrófia kizárását.

Az EPS (elektrofiziológiai kutatás) segítségével rögzítik az agy és az idegtörzsek bioelektromos aktivitásának impulzusait. Az SMA-ban az elülső szarvakban lévő neuronok elváltozásaira jellemző „kerítés” ritmus figyelhető meg.

Az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és a CT (számítógépes tomográfia) nem mindig segít azonosítani az SMA jellegzetes változásait a képeken.

Differenciáldiagnózis szükséges ahhoz, hogy a spinális izomsorvadást meg lehessen különböztetni az izomdisztrófiától, az agyi bénulástól, az amiotrófiás laterális szklerózistól, a Marfan-szindrómától, a kullancsencephalitistől és a központi idegrendszer egyéb betegségeitől.

A tandem tömegspektrometria, amely lehetővé teszi a különböző aminosavak szintjének csökkenését a szervezetben, feltárja az SMN fehérje hiányát.

Kezelés

Jelenleg nincs hatékony kezelés a spinális izomsorvadásra. A betegség kezdeti észlelésekor kötelező kórházi kezelést kell végezni különféle vizsgálatokkal.

Drog terápia

A gyógyszeres terápia célja az idegimpulzusok vezetésének javítása, a vérkeringés normalizálása és a motoros neuronok pusztulásának lassítása. A következő gyógyszereket használják:

Az antikolinészteráz gyógyszerek célja az acetilkolint lebontó enzim aktivitásának csökkentése, amely viszont az idegrostok mentén gerjesztést közvetít. Ezek közé tartozik a Sangviritrin, Oxazil, Prozerin;
A Prozerin javítja az impulzusok átjutását a neuronból az izomba

L-karnitint és Q10 koenzimet tartalmazó biológiai kiegészítők, amelyek fokozzák az energiaanyagcserét a sejtekben;

B-vitaminok, amelyek támogatják a normál izomtónust;

nootropok, amelyek stimulálják a központi idegrendszert - Nootropil, Cavinton, Semax.

az izom- és idegrostokban az anyagcserét serkentő gyógyszerek - Kálium-orotát, Actovegin, Nikotinsav.
Az Actovegin javítja az anyagcserét az idegszövetben

Diéta

Meg kell érteni, hogy az SMA-ban szenvedő betegek táplálkozásának alapja olyan élelmiszer, amely maximálisan képes ellátni az izmokat a szükséges anyagokkal.

Érdemes a beteg étrendjét gazdagítani fehérjében gazdag élelmiszerekkel. Jelenleg azonban nincs megbízható adat, amely arra utalna, hogy a betegek állapota javulna egy bizonyos étrend mellett. Bizonyos esetekben az aminosavak túlzott bevitele a szervezetbe káros lehet, mivel nincs elég izomszövet ezek feldolgozásához.

A hüvelyesek fehérjeforrások

Csökkenteni kell az élelmiszerek kalóriatartalmát, mivel az elégtelen fizikai aktivitás miatt néhány beteg hajlamos túlsúlyra.

Fizioterápiás módszerek, beleértve a masszázst

A betegeknek terápiás masszázsokon kell részt venniük, amelyek célja az izomfunkciók fenntartása. Az UHF (ultra-nagyfrekvenciás terápia), az elektroforézis és a manuális gyakorlatok is hasznosak lesznek. Vannak speciális légzőgyakorlatok, amelyek serkentik a tüdő működését.

A masszázs a gerinc amyotrophia kezelésének egyik eszköze

A normalizált fizikai aktivitás segítségével megelőzheti az ízületi merevséget, és tónusban tarthatja izmait. Nagyon hasznosak a medencében végzett gyakorlatok, ahol minimális stressz éri a gerincet. Fontos, hogy a megfelelő ortopédiai eszközöket válasszuk ki, amelyek támogatják a mellkast és a végtagokat.

Az SMA-ban szenvedő betegek kénytelenek speciális járókat használni, amelyek megtámasztják őket járás közben

Népi jogorvoslatok

A gerincvelői izomsorvadás kezelésére nincsenek népi gyógymódok. Nagyon fontos, hogy az első tünetek észlelése után azonnal forduljon orvoshoz. Semmilyen körülmények között ne öngyógyuljon, mert ez végzetes lehet.

A kezelés prognózisa és lehetséges szövődményei

A kezelés prognózisa nagymértékben függ a spinális izomsorvadás típusától. A legrosszindulatúbb első változatnál a leggyakoribb kimenetel a beteg korai halála, más esetekben pedig időnként meg lehet őrizni az önálló mozgás képességét egészen idős korig.

Az SMA szövődményei a következők: gerincferdülés, akut tüdőelégtelenség, bénulás, mellkasi deformitások, rágási és nyelési funkciók elvesztése.

Megelőzés

A spinális izomsorvadás megelőzésére nincs lehetőség. Az egyetlen dolog, amit tehetsz, hogy konzultálj egy genetikussal a terhesség megtervezésekor.