Haploid kromoszómakészlet. Diploid halmaz A diploid halmazban lévő páros kromoszómákat ún

100 RUR bónusz az első rendelésért

Munkatípus kiválasztása Diplomamunka Tantárgyi munka Absztrakt Mesterdolgozat Gyakorlati beszámoló Cikk Jelentés Beszámoló Tesztmunka Monográfia Problémamegoldás Üzleti terv Válaszok a kérdésekre Kreatív munka Esszé Rajz Esszék Fordítás Előadások Gépelés Egyéb A szöveg egyediségének növelése Mesterdolgozat Laboratóriumi munka On-line segítség

Tudja meg az árat

Kromoszómák– az osztódó sejtmag organellumjai, gének hordozói. A kromoszómák alapja egy folyamatos kettős szálú DNS-molekula, amelyet hisztonok kapcsolnak össze nukleoproteinné. Egy kromoszómában két hosszában összehajtogatott kromatid középen elsődleges szűkülettel (centromer) kapcsolódik össze. Az elsődleges szűkület zónájában van egy kinetachore - egy speciális fehérjeszerkezet a mikrotubulusok, az orsó rögzítésére és a kromatidák ezt követő elválasztására a mitózis anafázisában.

Kariotípus– a kromoszómakészlet jellemzőinek összessége, i.e. órák száma, mérete, alakja, egy adott típusra jellemző.

A kromoszómák funkciói: A kromoszómák örökletes információkat tartalmaznak. A gének lineáris sorrendben helyezkednek el egy kromoszómán, és a kromoszómák szabályos eloszlása ​​a leánysejtben a sejtosztódás során biztosítja a szervezet örökletes tulajdonságainak átvitelét generációról generációra.

Haploid kromoszómakészlet. Teljesen különböző kromoszómák gyűjteménye, i.e. egy haploid organizmusban több ilyen nukleoprotein szerkezet található, amelyek különböznek egymástól. A haploid kromoszómakészlet a növényekre, algákra és gombákra jellemző.

Diploid kromoszómakészlet. Ez a készlet olyan kromoszómák gyűjteménye, amelyekben mindegyiknek van egy dupla, azaz. ezek a nukleoprotein szerkezetek párokba rendeződnek. A diploid kromoszómakészlet minden állatra jellemző, beleértve az embert is.

A kromoszóma megkettőződése Az eukarióták kialakulása összetett folyamat, mivel nemcsak óriási DNS-molekulák replikációját foglalja magában, hanem DNS-hez kapcsolódó hisztonok és nem hiszton kromoszómális fehérjék szintézisét is. Az utolsó lépés a DNS és a hisztonok nukleoszómákba való csomagolása. Úgy gondolják, hogy a kromoszóma megkettőződése is félig konzervatív.

Replikációs viselkedés kromoszómák alapja három alapvető tulajdonság, nevezetesen: közvetlen replikáció, kromoszómák szegregációja a DNS-replikáció és sejtosztódás során, valamint a kromoszómavégek replikációja és védelme.

Az egyes fajok hím és nőstény egyedeinek szomatikus sejtjeiből származó kromoszómakészletek egy kromoszómapárban különböznek egymástól. Ez a pár a nemi kromoszómák vagy heterokromoszómák. Az összes többi kromoszómapárnak, amelyek mindkét nemben azonosak, közös neve van - autoszómák.

Például egy emberi kariotípusban a nőkben és férfiakban azonos kromoszómapárok autoszómák. Egy pár – a huszonharmadik – határozza meg a férfiak és a nők nemét. Ezért a benne lévő kromoszómákat nemi kromoszómáknak nevezzük. Ez a pár homológ (XX) a nőknél és heterológ (XY) férfiaknál. Ezért a nemi kromoszómákat heteroszómáknak is nevezik (a „hetero” szóból - más).

A kromoszóma szabályok

1. A kromoszómák számának állandóságának szabálya. A kromoszómák száma egy sejtben minden fajban állandó. Vagyis a kromoszómák száma és szerkezeti jellemzői faji jellemzők. Például az embernek -46, a csimpánzoknak - 48, a Drosophila legyeknek - 8 kromoszómája van (-2a általános képlet).

2. A kromoszómapárosítás szabálya. A diploid halmazban lévő kromoszómák párokat alkotnak. Azokat a kromoszómákat, amelyek ugyanahhoz a párhoz tartoznak, homológnak nevezzük. Ezek a kromoszómák méretükben, alakjukban, a centromerek elhelyezkedésében és a bennük lévő génkészletben hasonlóak. Mindegyik párban az egyik kromoszóma az anyától, a másik az apától származik.

3. Az egyéniség szabálya. A különböző párok kromoszómái különböznek egymástól: méretben; forma; a szűkületek elhelyezkedése; speciális festéssel feltárt csíkokkal - DOX (a kromoszómák differenciális festődése); a bennük lévő génkészlet alapján. Az egyik pár génkészlete többé nem ismétlődik egyetlen másik párban sem.

4. A kromoszóma-folytonosság szabálya. Minden új generációnak ugyanaz a kromoszómák szerkezete és alakja, mint az előzőnek, azaz a kromoszómák nemzedékről generációra viszonylag állandó alakot és szerkezetet őriznek meg. Ez azért lehetséges, mert a DNS képes reduplikációra (önduplikációra).

Így egy másik definíciót is adhatunk a kariotípusra: a kariotípus egy szomatikus sejt kromoszómáinak halmaza, amelyet egy fajhoz tartozó kromoszómák állandó száma, ezek mérete, alakja és a bennük lévő centromerek elhelyezkedése jellemez.

Új sejtek létrehozásának egyetlen módja az előző sejtek felosztása.

Az élet, vagy sejtciklus a sejt megjelenésétől annak haláláig vagy a belőle új sejtek képződéséig tartó idő, vagyis az ontogenezis.

A mitotikus ciklus a sejt élete a megjelenés pillanatától az osztódás végéig, két új sejt kialakulásával. (Ez a sejtciklus egyik változata).

Vannak olyan sejtek, amelyek életciklusa egybeesik a mitotikus ciklussal. Ezek olyan sejtek, amelyek folyamatosan osztódnak. Például a bőr epidermisz sejtjei, herék (megújító sejtkomplexek). Vannak sejtek, amelyeknek nincs mitotikus ciklusuk (stabil sejtkomplexek). Ezek a sejtek elvesztik osztódási képességüket (pl. vörösvérsejtek, idegsejtek). De bebizonyosodott, hogy ez az állapot visszafordítható. Például, ha eltávolítja a magot egy békatojásból, és átülteti oda egy idegsejt magját, az osztódni kezd. Ez alapján megállapíthatjuk, hogy a tojás citoplazmája mitózist aktiváló anyagokat tartalmaz.

Leírva Az eukarióta sejtek háromféle módon osztódnak:

Amitózis (közvetlen osztódás);

mitózis (közvetett osztódás);

Meiosis (redukciós osztódás).

Az amitózis egy olyan felosztás, amelyben az interfázisú magot szűkítés osztja fel. A kromoszómák nem kondenzálódnak. Néha a sejtmag osztódása után a citoplazma nem osztódik, és binukleáris sejtek képződnek. Amitózist írtak le vázizomsejtekben, bőrhámsejtekben, valamint kórosan megváltozott sejtekben (tumorsejtekben).

A mitózis olyan osztódás, amelyben egy diploid kromoszómakészlettel rendelkező sejt két sejtet termel, amelyek mindegyike szintén diploid halmazzal rendelkezik. Ez az osztódási módszer univerzális az eukarióta sejtek számára. Az élőlények ivartalan szaporodásának alapja. A mitózis következtében a szövetek és az egész szervezet növekszik.

A mitózis a mitotikus ciklus része. A teljes mitotikus ciklus interfázisból (a sejt felkészítése az osztódásra) + mitózisból (magából az osztódásból) áll.

Az interfázisnak három periódusa van:

1. Preszintetikus - az 1-ben

2. Szintetikus - B

3. Posztszintetikus - 0 2

Preszintetikus időszak - a sejt növekszik, felhalmozódik ATP, RNS, a sejtszervecskék kialakulásához szükséges fehérjék. Ebben az időszakban a sejt erre a szövetre jellemző tulajdonságokat szerez. Ebben az időszakban a sejtnek 2n,2c (n a haploid kromoszómakészlete, c a DNS mennyisége egy kromatidban) van, azaz kettős egykromatid kromoszómakészlettel.

Szintetikus periódus - DNS-reduplikáció következik be, az RNS szintézise folytatódik, és a hisztonfehérjék szintetizálódnak. Ennek az időszaknak a végén a sejtnek 2n, 4c: _ azaz kettős bikromatid kromoszómája van. (A kromoszómák száma nem változik, de minden kromoszóma már két kromatidából áll).

Posztszintetikus periódus - RNS, a hasadási folyamathoz szükséges fehérjék, ATP, mitokondriális DNS szintetizálódik. A mitokondriumok, plasztidok és centriolok száma megduplázódik. Ebben az időszakban a cellának 2p, 4s.,

Az interfázisban a mag kerek, világos határokkal. Egy vagy több sejtmag látható benne A kromoszómák - kromatin formájában - a karioplazmában találhatók.

A mitózis négy fő fázisra oszlik:

1. profázis;

2.metafázis;

3.anafázis;

4.telofázis.

Prophase. A mag észrevehetően megnagyobbodott. A magvak eltűnnek. Esemény. a kromoszómák spiralizációja (kondenzációja vagy halmozódása): a profázis elején vékonyak és hosszúak, a végén vastagok és rövidek. A centriolák a sejt pólusaihoz térnek el, és osztódási orsó kezd kialakulni. A profázis végén egyértelmű, hogy minden kromoszóma 2 kromatidából áll. A profázis akkor tekinthető befejezettnek, amikor a magmembrán töredékekre bomlik, és a kromoszómák belépnek a citoplazmába. Ebben az időszakban a cella 2p, 4s. Minden kromoszómának két kromatidja van.

Profázis és metafázis között prometafázis is megkülönböztethető, amikor a kromoszómák az Egyenlítő felé mozdulnak el.

Metafázis. A kromoszómák a sejt egyenlítőjén helyezkednek el. Minden kromatidhoz egy-egy orsószál csatlakozik a centromeránál. Az egyes kromoszómák kromatidjai csak a centromérán maradnak kapcsolatban. Ebben az időszakban a sejt rendelkezik 2n,4c-vel (bikromatid kromoszómák diploid halmaza).

Anafázis. Az egyes kromoszómák kromatidjai a centromeren elkülönülnek egymástól. Az orsószálak összehúzódnak és kinyújtják a kromatidákat (ma leánykromoszómák) a sejt különböző pólusaira. Ebben az időszakban a sejt 4n, 4c (tetraploid egykromatid kromoszómák) rendelkezik.

Rizs. A mitózis fázisai

Telofázis. A fázis elején a kromoszómák despiralizációja (letekercselődése) következik be. Minden kromoszómacsoport körül nukleáris burok képződik. Nukleolusok jelennek meg. A magok interfázisos magok megjelenését veszik fel. Az orsó fokozatosan eltűnik. A telofázis végén citokinézis vagy citotómia következik be (az anyasejt citoplazmájának osztódása). Egy anyasejtből két leánysejt képződik. Fázisközi állapotba kerülnek. Ebben az időszakban minden új sejtben van 2n, 2c (egy kromatid kromoszómák kettős halmaza). Vagyis az anafázistól az interfázis S-periódusáig minden kromoszóma egy kromatidból áll.

A mitózis biológiai jelentősége

1. Állandó számú kromoszóma megőrzése a leánysejtekben (minden új sejtnek ugyanaz a kromoszómakészlete, mint az eredetinek - 2n).

2. Az örökletes információ egyenletes eloszlása ​​a leánysejtek között.

3. Új szervezet növekedése az ivartalan szaporodás során az új testsejtek megjelenése miatt.

4. Elveszett sejtek, szervek regenerációja (helyreállítása).

A meiózis két egymást követő osztódásból álló folyamat. Egy diploid kromoszómakészlettel (2p, 4c) rendelkező sejtből négy haploid sejt (p, c) képződik. Vagyis a meiózis során a kromoszómák számának csökkenése (csökkenése) következik be a sejtben.

A meiózis mindegyik felosztásában ugyanazok a fázisok különböztethetők meg, mint a mitózisban: profázis (I és II), metafázis (I és II), anafázis (I és II) és telofázis (I és II). De az egyes fázisok időtartama és a bennük lezajló folyamatok jelentősen eltérnek a mitózistól. A fő különbségek a következők:

1. Az I. próféta a leghosszabb. Ezért öt szakaszra oszlik:

Leptoten: a kromoszómák spiráloznak;

Zigotén: a homológ kromoszómák konjugáltak (teljes hosszában szorosan egymás mellett vannak). Az ilyen párokat bivalenseknek nevezzük;

Pachytene: a konjugáció befejeződött. A konjugálódó kromoszómák között homológ régiók cseréje (amelyek ugyanazokat a géneket tartalmazzák) – átkelés (vagy rekombináció) – történhet. A csereterületeket chiasmatának nevezik;

Diplotén: taszító erők lépnek fel a homológ kromoszómák között, először a centromer régióban, majd más területeken. Észrevehető, hogy ezek az ábrák négy elemből állnak. Vagyis a bivalensek tetrádokká alakulnak. A tetradokban lévő kromatidák a telomerek és a chiasma régióban kapcsolódnak egymáshoz;

Diakinézis: a kromoszómák maximálisan spiralizálódnak, a bivalensek elkülönülnek és a mag perifériáján helyezkednek el. A tetradák lerövidülnek, a magvak eltűnnek.

Meiosis hasonlít a mitózisra, de megvannak a maga sajátosságai:

a) Az első meiózis profázisában a mitózissal ellentétben homológ kromoszómák konjugációja következik be. A homológ régiók és gének cseréje történik a homológ kromoszómák között (keresztezés).

o) Az I. metafázisban, a sejt egyenlítőjénél homológ kromoszómák kapcsolódnak páronként (egyik egymással szemben) (34. ábra, I. metafázis).

c) Az anafázis során nem a kromatidák költöznek a pólusokra (mint a mitózis során), hanem a dikromatid homológok (34. ábra, anafázis I). Ezért az első meiotikus osztódást követően a leánysejtek (oocyta II és egy poláris test az oogenezis során, illetve a spermatocyták II a spermatogenezis során) haploid kromoszómakészlettel rendelkeznek, de mindegyik kromoszóma két kromatidából áll.

d) A II. interfázis nagyon rövid, mivel nincs szükség DNS-replikációra (a kromoszómák bikromatidok).

A meiosis II fennmaradó fázisai meglehetősen gyorsan bekövetkeznek, nem különbözik a mitotikus osztódástól. Anafázisban a páros testvérkromatidák egyenként válnak leánysejtekké. Így a meiózis során egy kezdeti sejtből (2n, 4c) négy sejt képződik - mindegyik egy kromatid kromoszómák haploid halmazával (n, c).

A meiózis biológiai jelentősége

1. A meiózis során az új sejtekben haploid kromoszómakészlet képződik. A megtermékenyítés (az ivarsejtek fúziója) során pedig helyreáll a diploid kromoszómakészlet. Így minden élőlény állandó számú kromoszómát tart fenn generációról generációra.

2. Be rekombináció két meiotikus osztódás során megy végbe

genetikai anyag miatt

a) átkelés;

b) az apai és anyai kromoszómák független divergenciája. Kombinatív változékonyság keletkezik – ez sokféle anyagot biztosít az evolúcióhoz.

3CSÍRASEJTEK (GAMETÁK) SZERKEZETI JELLEMZŐI

A tojások mozdulatlanok és általában gömb alakúak. Tartalmazzák a szomatikus sejtekre jellemző összes sejtszervszert. De a tojások tartalmaznak olyan anyagokat (például sárgáját), amelyek szükségesek az embrió fejlődéséhez. A sárgája mennyiségétől függően a tojásokat különböző típusokra osztják. Például izolecitális tojás: kevés a sárgája, és egyenletesen oszlik el a citoplazmában (lándzsás tojás, ember). A hüllőkben és a madarakban sok sárgája (telolecitális tojás) található, és a sejt egyik pólusán található. Ezt a pólust vegetatív (tápláló) pólusnak nevezik. Az ellenkező pólus, ahol kevés a sárgája, a sejtmagot hordozza, és állati pólusnak nevezik. A zigóta osztódásának típusa a tojássárgája mennyiségétől és eloszlásától függ.

A legnagyobb tojás cápákban (50-70 mm átmérőjű), csirkében - több mint 30 mm (fehérjemembránok nélkül), tehénben - 100 mikron, emberben - 130-200 mikron.

A tojásokat membránok borítják, amelyek védő és egyéb funkciókat látnak el (például placentális emlősöknél - az embriónak a méh falába történő növekedéséhez).

A spermiumok kis sejtek (emberben 50-70 mikron hosszúak), amelyek fejből, nyakból és farokból állnak. A fej tartalmazza a sejtmagot és egy kis mennyiségű citoplazmát. A fej elülső végén egy akroszóma található. Ez egy módosított Golgi komplexum. Enzimeket tartalmaz, amelyek a megtermékenyítés során elpusztítják a tojás héját. A nyak mitokondriumokat és centriolokat tartalmaz. Az egyik centriole proximális (közel), a fejjel együtt behatol a tojásba. A másik disztális (távoli), a farok hozzá van kötve. A méhnyak mitokondriumai látják el energiával. A farok mikrotubulusokat tartalmaz.

A csírasejtek jellemzői:

Haploid kromoszómakészlettel rendelkeznek.

A csírasejtekben a szomatikus sejtekhez képest kevésbé intenzív az anyagcsere. A tojásokban felhalmozódnak az embrió fejlődéséhez szükséges anyagok.

A spermiumok soha nem osztódnak, és a petesejt, miután a hímivarsejteket beléjük ültették, leválasztja a másodlagos polocitát (azaz csak most fejeződik be benne a második meiotikus osztódás).

A gyerekek nemcsak anyagi javakat örökölnek a szüleiktől, hanem bizonyos géneket is, amelyek fej-, arc-, kéz-, szem- és hajszínükben, sőt olykor jellemükben is hasonlóvá teszik őket rokonaikhoz.

A jellemző tulajdonságok átadása a szülőkről a gyermekekre a dezoxiribonukleinsavban (DNS) kódolt információ segítségével történik. Minden biológiai információ kromoszómákban tárolódik, amelyek hiszton- (fehérje) bevonattal borított DNS-molekulák. A sejttípustól és az életciklus fázisától függően a kromoszómák formájában megjelenő genetikai információ többféle változatban is megtalálható: haploid, diploid és ritkábban tetraploid.

Kromoszóma koncepció

Az eukarióta sejt magja többféle komponenst tartalmaz, amelyek közül az egyik a kromoszómának nevezett nukleoprotein szerkezet. Az öröklődő információ elméletét először a 19. században terjesztették elő, de a tényadatok alapján csak egy évszázaddal később alakult ki teljesen.

A DNS segítségével ez megtörténik örökletes információk tárolása, megvalósítása és továbbítása. A kromoszómákat csak mikroszkóp alatt lehet megkülönböztetni a sejtosztódás során. A sejtben található összes szerkezeti és funkcionális egység halmazát kariotípusnak nevezzük.

Nukleoprotein szerkezetek, amelyek örökletes információkat tárolnak, az eukariótákban a sejtmagban, valamint a mitokondriumokban és a plasztidokban találhatók; A prokariótákban egy gyűrűbe zárt DNS-molekula az úgynevezett nukleoid zónában található. A fajtájukban egyedülálló vírusokban a genetikai információ hordozó szerepét a DNS és az RNS (ribonukleinsav) is elláthatja, amelyek fehérjehéjakban - kapszidokban találhatók.

Jellemzően a sejtben lévő genetikai információ egyetlen példányban található, ezt az állapotot haploid halmaznak nevezik. Amikor egy sejt osztódik, a DNS replikálódik, azaz megduplázódik, így minden fiatal sejt egy teljes genetikai készletet kap. A kromoszómák ezt az állapotát diploidnak nevezik. Ritkábban a csírasejtek (peték és spermiumok) képződése során, az alacsonyabb rendű növények és gombák életciklusában a spórák és konídiumok képződése során, valamint genetikai rendellenességek esetén a sejt négyszeres genetikai információkészletet tartalmazhat - tetraploid.

A kromoszómák diploid halmaza az kettős kariotípus, amelyben az elemeket hasonló jellemzők alapján párokra osztják. Ez a halmaz szomatikus sejtekben és zigótákban figyelhető meg.

Az emberi sejtek 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek 23 párra oszlanak, hosszúságuk és vastagságuk duplája. De a 45. és 46. egység abban különbözik a többitől, hogy nemi kromoszómákat képvisel, amelyek bizonyos kombinációja befolyásolja a jövőbeli személy nemét:

• egy pár azonos egység - XX - leánygyermek születéséhez vezet;
• két különböző egység - XY - egy fiú születésére.

A fennmaradó struktúrákat autoszómáknak nevezzük.

A haploid kromoszómakészlet olyan szerkezeti és funkcionális egységek egyetlen halmaza, amelyek méretükben különböznek egymástól. A haploid kariotípusok 22 autoszómát és 1 szexuális szerkezetet tartalmaznak. Az egyetlen elemkészlettel rendelkező magokban növények, algák és gombák vannak.

Diploid és haploid kariotípusok létezhetnek egyszerre. Ez a jelenség a szexuális folyamatok során figyelhető meg. Ebben az időszakban váltakoznak a haploid és diploid halmazok fázisai: a teljes halmaz felosztásával egyetlen kariotípus jön létre, majd egyesül egy pár egyedi halmaz, amelyek diploid kariotípussá alakulnak.

Lehetséges rendellenességek a kariotípusban

A sejtszintű fejlődés során a kromoszómák működési zavarai és működési zavarai lehetségesek. Amikor egy személyben megváltoznak a kromoszómakészletek, genetikai betegségek lépnek fel. A kariotípus rendellenességekkel járó ismert betegségek a következők:

1. Down-szindróma. A betegséget a 21. pár szerkezeti és funkcionális egység meghibásodása jellemzi, amelyek pontosan ugyanazzal a további kromoszómával szomszédosak. A homológ elem redundáns, és triszómiának nevezett anomáliát eredményez. A diploid halmaz 21. párjának megsértése esetén a magzat lemaradhat a fejlődésben és meghalhat. Ha gyermek születik, akkor a sejtekben bekövetkezett megsértés a baba jövőbeli életének lerövidítéséhez vezet. Lemarad a szellemi fejlődésben. Sajnos ez a szindróma gyógyíthatatlan.
2. Shereshevsky-Turner szindróma. Ezzel a betegséggel a kariotípus 23. párjában hiányzik az egyik szaporodási struktúra. Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknél jellemző a fizikai fejlődés, az alacsony termet és a szexuális infantilitás rendellenességei.
3. Edwards szindróma. A 18. kromoszóma triszómiája, amely a megtermékenyítés előtt alakult ki, olyan kromoszómabetegséghez vezet, amelyet fejlődési rendellenességek kombinációja jellemez.
4. Patau szindróma. A súlyos veleszületett betegséget számos testdeformáció jellemzi, amelyek egy további 13. kromoszóma megjelenése miatt következnek be a sejtekben. Az ilyen szindrómában szenvedő csecsemők általában csak néhány hetet élnek, de voltak olyan esetek, amikor a gyógyíthatatlan hibával született gyermekek több évig éltek.
5. Klinefelter szindróma. A férfiaknál megfigyelt örökletes betegség különböző változatokban poliszómiaként is megnyilvánulhat, de leggyakrabban a második X elem hozzáadódik az XY párhoz, ami az XXY mintázat kialakulását eredményezi. Egy anomália jelenléte a kromoszómakészletben a reproduktív rendszer és a mentális fejlődés rendellenességeihez, valamint az emberi test szisztémás betegségeihez vezet.

Mivel a tudósok még nem találtak módot arra, hogy megvédjék a sejteket a kariotípusok zavaraitól, a kromoszómális változások gyógyíthatatlan betegségekhez vezetnek, amelyekben alacsony fokú életképesség, eltérések a szellemi és szexuális fejlődésben, valamint a növekedés visszamaradása figyelhető meg.

Számos tanulmány során a tudósok megállapították, hogy a kromoszómakészletek változásait a környezet, a rossz öröklődés, az alváshiány és a rossz életmód befolyásolja. A jogsértések azonban olyan embereknél is előfordulhatnak, akik teljesen helyes életmódot folytatnak, és nem szenvednek semmilyen betegségben. Jelenleg az emberek nem tudják befolyásolni a kariotípusok változásait.

Videó

Ez a videógyűjtemény segít jobban megérteni, mi az emberi kromoszómakészlet.

Homológ kromoszómák (homológok)- ezek páros kromoszómák, autoszómák, mindegyik szülőtől egy-egy a diploid sejtekben. A normál mitotikus osztódás előtt a homológpárok mindegyike megkettőződik, és a két létrejövő kópia összekapcsolva marad a centromer régióban. Ezeket a másolatokat testvérkromatidáknak nevezzük. A homológ kromoszómák a meiózis folyamata során konjugálnak egymással, pl. gyere közelebb és csatlakozz párban. Ugyanazok a lókuszok vannak ugyanabban a lineáris sorrendben. A homológ kromoszómák megfelelő lokuszai ugyanazon gének azonos és különböző változatait (alléljait) egyaránt hordozhatják.

Diploid kromoszómakészlet- a szomatikus sejtekben rejlő kromoszómák halmaza, amelyben az adott biológiai fajra jellemző összes kromoszóma páronként megjelenik; Emberben a DNS x 44 autoszómát és 2 nemi kromoszómát tartalmaz.

A sejt diploid kromoszómakészletét kariotípusnak nevezzük (a görög karyon - mag, typhe - forma szóból). Ezt a kifejezést 1924-ben G. A. Levitsky szovjet citológus vezette be. A normál emberi kariotípus 46 kromoszómát vagy 23 párat tartalmaz; ebből 22 pár autoszóma és egy para-ivar kromoszóma (heterokromoszóma).

27. Heterokromatin és euchromatin.

A kromatin, osztályozása.

A sejtek magjában apró szemcsék és anyagcsomók találhatók, amelyeket bázikus festékekkel festenek, ezért kromatinnak nevezték (a görög chroma - festékből). A kromatin egy dezoxiribonukleoprotein (DNP), és mi-hiszton fehérjékhez vagy nem hiszton fehérjékhez kapcsolódó DNS-ből áll.

A kromatin osztályozása. Kétféle kromatin létezik:

1 ) Euchromatin, aktív kromatin- a kromatin azon területei, amelyek fenntartják az elemi dezoxiribonukleoprotein filamentumok (DNP) despiralizált állapotát a nyugalmi sejtmagban, azaz az interfázisban.

Az euchromatin abban is különbözik a heterokromatintól, hogy képes intenzíven szintetizálni ribonukleinsavat (RNS), és magas a nem hiszton fehérjék tartalma. A DNP-n kívül 200-500 átmérőjű ribonukleoprotein részecskéket (RNP granulátum) tartalmaz, amelyek az RNS érésének befejezését és a citoplazmába történő átvitelét szolgálják. Az euchromatin tartalmazza a szervezet legtöbb szerkezeti génjét

2) heterokromatin- a kromatin szorosan tekercselt része. A heterokromatin a kromoszómák kondenzált, szorosan felcsavarodott szegmenseinek felel meg (ami elérhetetlenné teszi őket a transzkripció számára). A heterokromatin közelebb helyezkedik el a magmembránhoz, tömörebb, mint az euchromatin, és „csendes” géneket tartalmaz, pl. jelenleg inaktív gének. Létezik konstitutív és fakultatív heterokromatin. A konstitutív heterokromatin soha nem alakul euchromatinná, és minden sejttípusban heterokromatin. A fakultatív heterokromatin egyes sejtekben vagy a szervezet ontogenezisének különböző szakaszaiban euchomatinná alakulhat.

28. A pozitív és negatív visszacsatolási mechanizmusok jelentősége. Immunitás.

Visszacsatolás a vadvilág, a társadalom és a technológia szabályozási és irányítási rendszereit jellemzi. Vannak pozitív és negatív Visszacsatolás. Visszacsatolás Ezeket aszerint is osztályozzák, hogy milyen testületek és milyen médiumokon keresztül végzik őket. Visszacsatolásösszetett rendszerekben egy folyamat előrehaladásáról szóló információ továbbításának tekintik, amely alapján egyik vagy másik ellenőrzési műveletet kidolgoznak.

Negatív visszajelzés (NFE)– a visszacsatolás olyan fajtája, amelyben a rendszer bemeneti jele oly módon változik, hogy ellensúlyozza a kimeneti jel változását. A negatív visszacsatolás ellenállóbbá teszi a rendszert a paraméterek véletlenszerű változásaival szemben. A negatív visszacsatolást széles körben alkalmazzák a különböző szervezeti szinteken élő rendszerek – a sejtektől az ökoszisztémákig – a homeosztázis fenntartására. Például a sejtekben a génműködés szabályozásának számos mechanizmusa, valamint az enzimműködés szabályozása (az anyagcsereút végterméke által okozott gátlás) a negatív visszacsatolás elvén alapul. A szervezetben a hipotalamusz-hipofízis funkciók szabályozásának rendszere ugyanezen az elven, valamint számos idegi szabályozási mechanizmuson alapul, amelyek támogatják a homeosztázis egyéni paramétereit (hőszabályozás, a szén-dioxid és a glükóz állandó koncentrációjának fenntartása a vérben, stb.). Pozitív visszajelzés (POS)– a visszacsatolás olyan fajtája, amelyben a rendszer kimeneti jelének változása a bemeneti jel olyan változásához vezet, amely hozzájárul a kimenő jel további eltéréséhez az eredeti értéktől.

A pozitív visszajelzés felgyorsítja a reagálást rendszerek a bemeneti jel megváltoztatására, ezért bizonyos helyzetekben használják, amikor a külső paraméterek változásaira gyors reagálás szükséges. Ugyanakkor a pozitív visszacsatolás instabilitáshoz és minőségileg új rendszerek, úgynevezett generátorok (termelők) megjelenéséhez vezet. A pozitív visszajelzések nem értenek egyet rendszer, és végső soron a meglévő rendszer átalakul egy másik rendszerré, amely stabilabbnak bizonyul (vagyis elkezd működni benne a negatív visszacsatolás A nemlineáris pozitív visszacsatolási mechanizmus működése oda vezet, hogy a rendszer). súlyosbodási módban kezd kialakulni A pozitív visszacsatolás fontos szerepet játszik a makroevolúcióban. Általánosságban elmondható, hogy a makroevolúcióban a pozitív visszacsatolás a fejlődés ütemének hiperbolikus gyorsulásához vezet, ami az események logaritmikus időskála mentén történő egyenletes eloszlásának hatását hozza létre.

Immunitás(lat. immunitas - felszabadulás, megszabadulás valamitől) - immunitás, a szervezet ellenálló képessége a fertőzésekkel és az idegen organizmusok (beleértve a kórokozókat is) inváziójával, valamint az antigén tulajdonságokkal rendelkező idegen anyagok hatásaival szemben. Immunreakciók lépnek fel a szervezet saját sejtjei ellen is, amelyek antigénikusan megváltoztak.

Az immunitást veleszületettre és szerzettre osztják.

Veleszületett A (nem specifikus, alkotmányos) immunitást örökletesen rögzített anatómiai, fiziológiai, sejtes vagy molekuláris jellemzők határozzák meg. Általában nincs szigorú antigénspecifitása, és nem emlékszik az idegen anyaggal való kezdeti érintkezésre.

A szerzett immunitás aktív és passzív.

Aktívan szerzett az immunitás betegség vagy vakcina beadása után jön létre.

Megszerzett passzív immunitás akkor alakul ki, ha kész antitesteket juttatnak be a szervezetbe szérum formájában, vagy az anya kolosztrumával vagy méhen belüli újszülöttbe juttatják.

Az immunitást természetes és mesterségesre is osztják..

Természetes immunitás magában foglalja a veleszületett immunitást és a szerzett aktív immunitást (betegség után)

És passzív amikor az anyától antitestek kerülnek át a gyermekbe.

Gondolkoztál már azon, hogy egy megszületett és felnőtt gyermek megjelenésében és szokásaiban miért hasonlít a szüleihez? „Ez genetika” – mondod valószínűleg. És sokan tudják, hogy a szülők és a gyerekek DNS-e hasonló. Ezt tartalmazzák a kromoszómák. – És mi ez? - Tízből kilenc ember, aki találkozik ezzel a fogalommal, zavartan kiált fel. Számos elrendezés létezik. Ma megvizsgáljuk a haploid és diploid kromoszómák halmazát. De először nézzük meg, mi az.

A fogalom meghatározása

A kromoszóma egy nukleoprotein szerkezet, az eukarióta sejt magjának egyik összetevője. Tárolja, megvalósítja és továbbítja az örökletes információkat. A kromoszómákat mikroszkóppal csak akkor lehet megkülönböztetni, amikor mitotikus vagy meiotikus sejtosztódás következik be. A kariotípus, ahogyan a sejt összes kromoszómájának összességét nevezik, egy fajspecifikus jellemző, amelynek egyéni variabilitása viszonylag alacsony. Ezek a DNS-tartalmú struktúrák az eukarióta szervezetekben a mitokondriumokban, a sejtmagban és a plasztidokban találhatók. Prokariótákban, sejtmag nélküli sejtekben. A vírusok kromoszómái pedig egy DNS- vagy RNS-molekula, amely a kapszidban található.

A fogalom története

A leggyakoribb változat szerint a kromoszómákat Walter Fleming német anatómus fedezte fel 1882-ben. Bár a „felfedezett” erős szó, csak összegyűjtött és rendszerezett minden információt róluk. 1888-ban Heinrich Waldeyer német hisztológus javasolta először az új struktúrák kromoszómák elnevezését. Nehéz megválaszolni, hogy mikor és ki készítette első leírásaikat, rajzaikat. Pár évvel a Mendel-törvények felfedezése után felmerült, hogy a kromoszómák fontos genetikai szerepet játszanak. A kromoszómaelméletet 1915-ben megerősítették a klasszikus genetikát megalapozó emberek. G. Möller, K. Bridges, A. Sturtevant és T. Morgan voltak. Utóbbi 1933-ban fiziológiai vagy orvosi Nobel-díjat kapott a kromoszómák öröklődésben betöltött szerepének igazolásáért.

Ploidia

Az azonos kromoszómák teljes száma a ploiditásukat jelzi. Vannak haploid, poliploid és diploid kromoszómakészletek. Most az elsőről és a harmadikról fogunk beszélni.

Haploid kromoszómakészlet

Kezdjük a haploiddal. Teljesen különböző kromoszómák gyűjteménye, i.e. egy haploid organizmusban több ilyen nukleoprotein szerkezet létezik, egymástól eltérően (fotó). A haploid kromoszómakészlet a növényekre, algákra és gombákra jellemző.

Diploid kromoszómakészlet

Ez a készlet olyan kromoszómák gyűjteménye, amelyekben mindegyiknek van egy dupla, azaz. ezek a nukleoprotein szerkezetek párokba rendeződnek (fotó). A diploid kromoszómakészlet minden állatra jellemző, beleértve az embert is. Egyébként az utolsóról. Egy egészséges embernek 46 db van, i.e. 23 pár. A nemét azonban csak két, úgynevezett nemi szerv - X és Y - határozza meg. Helyüket az anyaméhben határozzák meg. Ha az ilyen kromoszómák mintázata XX, lány születik, de ha XY alakban vannak elrendezve, fiú születik. Azonban ploidikus zavarok is megfigyelhetők, amelyek negatív változásokhoz vezetnek a test fizikai és mentális állapotában, mint például:

Ezek a betegségek genetikai természetűek és gyógyíthatatlanok. Az ilyen vagy sok hasonló kromoszóma-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek élete nem megfelelő, és néhányan egyáltalán nem élik meg a felnőttkort.

Következtetés

Látod, milyen fontosak a kromoszómák minden szervezet számára. A különböző állat- és növényfajok eltérő számú és különböző készlettel rendelkeznek ezeknek a nukleoprotein-struktúráknak.