Vulgarna ihtioza: opis simptoma, uzroka i metoda liječenja. Kongenitalna ihtioza Metode liječenja ihtioze

Obična ili vulgarna ihtioza javlja se prije treće godine života, ali se obično dijagnosticira prije trećeg mjeseca života. Ovo je najčešći oblik ihtioze, koji se nasljeđuje autosomno dominantno. Prvo, koža postaje suha i hrapava, a zatim postaje prekrivena malim bjelkastim ili sivo-crnim ljuskama koje su čvrsto jedna uz drugu. Kod ihtioze nije zahvaćeno područje laktova, poplitealne jame, pazuha i prepona.
Na dlanovima se pojavljuje mukoidni piling, a kožni uzorak postaje izražen. Ozbiljnost ihtioze ovisi o tome koliko je duboka mutacija gena; moguć je abortivni tok, kada je jedina manifestacija ihtioze suhoća i lagano ljuštenje kože na ekstenzornim površinama.
Kod ihtioze, kosa, zubi i nokti prolaze kroz distrofične promjene. Tipična je suva, lomljiva kosa, nokti se lome i cijepaju, a razvija se višestruki karijes. Vrlo često ihtiozu prati oštećenje oka - kronični konjuktivitis i retinitis. Pacijenti s ihtiozom imaju nasljednu predispoziciju za miopiju, koja se počinje manifestirati u djetinjstvu. Pošto je imunitet smanjen, alergijske bolesti i gnojne infekcije su trajne. Kasnije dolazi do poremećaja u radu unutrašnjih organa, najčešće kardiovaskularnog zatajenja i bolesti jetre.
Recesivna ihtioza javlja se samo kod muškaraca, iako se nasljeđuje na X hromozomu i razlikuje se po tome što je uzrok bolesti defekt placentnih enzima. Kliničke manifestacije se javljaju u drugoj sedmici života, rjeđe odmah nakon rođenja. Napaljeni slojevi kože izgledaju kao velike guste ljuske crno-smeđe boje i podsjećaju na ljuske. Koža između ljuski prekrivena je pukotinama, pa izgleda kao koža krokodila ili zmije. Djeca s recesivnom ihtiozom često imaju mentalnu retardaciju, abnormalnosti u strukturi skeleta i epilepsiju. Juvenilna katarakta i hipogonadizam javljaju se u 10-12% slučajeva.
Kongenitalna ihtioza se razvija in utero u 4-5 mjesecu trudnoće. Pri rođenju bebina koža je prekrivena debelim rožnatim koricama sivo-crne boje. Kod kongenitalne ihtioze, ljuske mogu doseći debljinu do 1 cm, ljuske imaju različite oblike, glatke ili nazubljene, koža između njih prekrivena je žljebovima i pukotinama. Zbog guste, dobro povezane ljuske, bebina usta su ili rastegnuta ili oštro sužena tako da cev za hranjenje jedva pristaje. Ušni otvori su deformisani i ispunjeni rožnatim ljuskama, kapci su izvrnuti zbog istezanja. Skoro sva dojenčad imaju anomalije skeleta - klinastost, klinavost, mnoga djeca sa urođenim oblikom ihtioze imaju interdigitalne mostove na stopalima i dlanovima, a ponekad i nedostaju nokti. Trudnoća je često preuranjena, a stopa mrtvorođenih je prilično visoka. Budući da postoje anomalije koje su nespojive sa životom, većina djece s urođenim oblikom ihtioze umire u prvim danima života.
Epidermolitička ihtioza je oblik kongenitalne ihtioze. Bebina koža je jarko crvena, kao da je oparena kipućom vodom. Nikolsky sindrom je pozitivan, kao i kod neonatalnog pemfigusa - uz blagi dodir, uočava se odbacivanje epidermalnih ljuskica. Koža na dlanovima i tabanima je bijela i znatno zadebljana. U nekim slučajevima, kod epidermolitičkog oblika ihtioze, može doći do krvarenja na koži i sluznicama. Ovo je nepovoljan znak, ako dođe do krvarenja, djeca najčešće umiru. Kod blažih kliničkih manifestacija ihtioze, plikovi se vremenom smanjuju, ali se tokom života bolest ponavlja u vidu izbijanja, a tokom relapsa ihtioze temperatura često raste do visokih nivoa. Do četvrte godine života na određenim dijelovima tijela pojavljuju se rožnati slojevi u obliku debelih prljavo sivih ljuski, koje su lokalizirane uglavnom na mjestima prirodnih kožnih nabora.
Često postoje defekti u nervnom, endokrinom i drugim tjelesnim sistemima, a kod mnogih djece s urođenom ihtiozom kasnije se dijagnosticira mentalna retardacija i spastična paraliza, što je uzrokovano nakupljanjem fitanske kiseline u tkivima. Polineuropatija, anemija i infantilizam komplikuju tok ihtioze. Stopa mortaliteta je vrlo visoka zbog povezanih komplikacija i povezanih bolesti.

X-vezana ihtioza pogađa samo muškarce. Ubrzo nakon rođenja, na vratu, udovima, trupu i zadnjici pojavljuju se velike tamnosmeđe ljuske nalik blatu.

Naziv ove bolesti na grčkom znači "riba". Zaista, koža pacijenta je prekrivena sivim rožnatim formacijama koje podsjećaju na riblje krljušti. Budući da zahvaćena područja kože nemaju znojne i lojne žlijezde, s vremenom počinju nalikovati suvoj zmijskoj koži.

Kseroza, poznata i kao kseroderma, je simptom čiji su glavni znaci jaka suvoća kože, njena hrapavost, a ponekad i prisustvo ljuski na koži nalik pitirijazi.

Glavni razlog za suhu kožu leži u poremećaju rada lojnih žlijezda (hipofunkcija). Nedostatak ili izostanak proizvodnje sebuma (masti), koji je zapravo zaštitni sloj kože od agresivnog vanjskog okruženja, a koji održava ravnotežu vode u koži, dovodi do suhe kože i njene osjetljivosti na razne infekcije.

Ukoliko nedostaje sebuma u potrebnoj količini, koža ne samo da se isušuje, već se i zateže, ljušti i nabora.

Uočeno je da ako osoba ima suhu i jako suvu kožu, bore se pojavljuju mnogo ranije, kada se drugi znaci starenja ne vide. Naravno, nije poslednji faktor koji dovodi do preranog nastanka bora na koži sunčevi zraci, koji dodatno isušuju kožu.

Kseroza - ICD

MKB-10: L85.3.

1.2 Etiologija i patogeneza

Ichthyosis vulgaris (sin.: vulgarna autosomno dominantna ihtioza, obična ihtioza) karakterizira autosomno dominantni način nasljeđivanja, sa nepotpunom penetracijom i promjenjivom ekspresivnošću.

Glavni genetski uvjetovani defekt je kršenje ekspresije proteina keratohijalinskih granula profilagrina. Na hromozomu 1q22 otkriven je polimorfizam gena.

Identifikovane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4). Ne može se isključiti mogućnost da je uključeno nekoliko gena, od kojih jedan utiče na ekspresiju profilagrina.

Nedostatak filagrina dovodi do smanjenja sadržaja slobodnih aminokiselina u stratum corneumu epidermisa, koje su sposobne da zadržavaju vodu, što uzrokuje povećanu suhoću kože pacijenata s ihtiozom vulgaris.

X-vezana ihtioza (sin.: X-vezana ihtioza, ihtioza koja se crni) karakterizira recesivni, X-vezani tip nasljeđivanja.

Genetski defekt – mutacije u genu za steroid sulfatazu, sa lokusom na Xp22.32. Nedostatak ovog enzima dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu, povećane adhezije rožnatih ljuskica i retencione hiperkeratoze.

Lamelarna ihtioza (sin.: lamelarna ihtioza, kolodijsko dijete, suha ihtioziformna eritroderma) može se naslijediti autosomno recesivno ili autosomno dominantno. U nekim slučajevima se otkrivaju mutacije gena koji kodira enzim transglutaminazu keratinocita (kromosom 14q11), što dovodi do defekta u ćelijama strukture stratum corneuma.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija (sin.: Brokina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza) - autosomno dominantni tip nasljeđivanja može se pratiti u približno polovini slučajeva. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Otkrivena je veza sa 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije u genima keratina KRT1 i KRT10).

Fetalna ihtioza (sin.: “Harlequin fetus”, kongenitalna keratoza, intrauterina ihtioza, univerzalna kongenitalna hiperkeratoza) karakterizira autosomno recesivni tip nasljeđivanja s punom penetracijom gena, ekspresivnošću - od umjerene težine do teških kliničkih manifestacija.

Ostale kongenitalne ihtioze (kongenitalna nebulozna ihtioziformna eritrodermija) - u ovu grupu spada niz sindroma koji uključuju ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Roodov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Young-Vogelov sindrom, Linearnu cirkumfleksovu cirkumfleksnu cirkumfleksovu cirkumfleksovu liniju.

Ichthyosis vulgaris je autosomno dominantna dermatoza, nepotpune penetracije i promjenjive ekspresivnosti. Glavni nedostatak je genetski determinisan poremećaj u ekspresiji profilagrina, proteina keratohijalinskih granula.

Otkriveno je problematično područje sa lokusom na hromozomu 1q22. Identificirane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4).

Vjerovatno je uključeno nekoliko gena, od kojih jedan utiče na ekspresiju profilagrina. Mutacije gena filagrina povećavaju rizik od atopijskih bolesti.

Nedostatak filagrina uzrokuje smanjenje sadržaja slobodnih aminokiselina u stratum corneumu epidermisa, čija je funkcija zadržavanje vode, a kao rezultat toga, povećana suhoća kože pacijenata s vulgarnom ihtiozom.

X-vezana ihtioza je recesivna bolest povezana sa X hromozomom. Glavni genetski defekt su mutacije u genu steroid sulfataze, sa lokusom na Xp22.32. Smanjenje steroidne sulfataze dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu i retencione hiperkeratoze kao rezultat povećanog prianjanja rožnatih ljuskica.

Autosomno recesivne kongenitalne ihtioze - zajednička za kongenitalne ihtioze naslijeđene autosomno recesivnom osobinom je eritrodermija, koja se manifestira od rođenja. Uprkos različitim genotipovima, ova grupa ihtioza je objedinjena pod nazivom „lamelarne ihtioze“.

Grupa fenotipski sličnih bolesti zasniva se na različitim genotipovima. U svim slučajevima, defektni geni su uključeni u osiguravanje integriteta epidermalne barijere.

Najčešće mutacije su gen koji kodira enzim keratinocit transglutaminazu (kromosom 14q11), što zauzvrat dovodi do strukturnog oštećenja ćelija stratum corneuma. Druga najčešća mutacija utiče na gen transmembranskog proteina, koji je uključen u transport lipida u lamelarnim tijelima.

Preostali defektni geni koji se javljaju kod autosomno recesivnih kongenitalnih ihtioza kodiraju različite transportne proteine ​​i enzime koji sintetiziraju lipidne komponente stratum corneuma.

Nebulozna kongenitalna ihtioziformna eritrodermija je bolest s dominantnim autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Veze sa lokusima 14q11.2 i 17p13.1 (utvrđene su mutacije različitih gena lipoksiginaze (arahidonat-12-lipoksigenaza, arahidonat-lipoksigenaza 3)).

Lamelarna (lamelarna) ihtioza - polovina pacijenata ima mutaciju gena za transglutaminazu 1 (14q11.2); Tip nasljeđivanja je uglavnom autosomno recesivan, ali je moguć i autosomno dominantan tip nasljeđivanja.

Bulozne (epidermolitičke; keratinopatske) ihtioze

Bulozna ihtioza uključuje kongenitalnu buloznu ihtioziformnu eritrodermiju, Curt-McLean bodljastu ihtiozu i buloznu ihtiozu tipa Siemens.

Za sve bulozne ihtioze zajednička je mutacija gena za keratin, koja uzrokuje vakuolarnu degeneraciju granularnog i gornjeg spinoznog sloja epiderme, što rezultira stvaranjem površinskih plikova.

Karakteristično je da lamelarna tijela ne mogu otpustiti svoje lipide u međućelijski prostor. Kako se debljina epiderme povećava, smanjuje se sklonost stvaranju plikova.

Curt-McLeanova ihtioza je “prava bodljasta ihtioza” povezana s mutacijom gena za keratin 1. Kao i kongenitalna bulozna ihtioziformna eritroderma, Curt-McLean ihtioza se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Međutim, njegova razlika je u kliničkom odsustvu erozija; histološki se epidermoliza ne otkriva.

Bulozna ihtioza tipa Siemens (eksfolijativna ihtioza) od svih ihtioza naslijeđenih autosomno dominantno, ihtioza tipa Siemens je najblaža. Povezan je s mutacijom keratina 2e. U ovom obliku nema palmoplantarnih keratoza, a hiperkeratoza je blago izražena na drugim dijelovima kože.

Harlekinska ihtioza (fetalna ihtioza) karakterizira autosomno recesivni način nasljeđivanja s potpunom penetracijom gena. Otkrivena je mutacija u genu važnom za transport lipida, ABCA12, koji je kodiran na hromozomu 2q34. Ekspresivnost od teške do umjerene težine kliničkih manifestacija.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija (epidermolitička hiperkeratoza, Brocina bolest) nasljeđuje se autosomno dominantno. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Identifikovana je veza sa lokusima 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije keratinskih gena K1 i K10).

Sindrom ljuštenja kože (sindrom ljuštenja) Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Akralni oblici su zasnovani na mutaciji gena za transglutaminazu-5 (TGM-5 na hromozomu 15q15.2), a generalizovani oblik je zasnovan na mutaciji gena korneodesmozina (CD5N na hromozomu 6p21.3).

Uzroci

Ova bolest je nasljedna, ali mehanizam nastanka genskih mutacija naučnicima još nije jasan.

Kseroza može imati dvije glavne etiologije - kongenitalnu (atopijska kseroza) ili stečenu.

Ako govorimo o kserozi, koja se manifestuje kod dojenčadi u prvim mjesecima života, onda to može biti simptom blažeg oblika ihtioze. Ako govorimo o stečenoj kserozi kože, onda tome mogu doprinijeti različiti nepovoljni faktori (razlozi).

Naravno, uzročnikom kseroze je pravedno označiti uzrok hipofunkcije žlijezda lojnica, što dovodi do nedovoljne proizvodnje sebuma od njih, što se manifestira suhoćom kože. Pogledajmo ih.

Uzroci kseroze (suha koža):

• Osobine kože – tanka koža;
• nedostatak vitamina u organizmu (hipovitaminoza), posebno vitamina A;
• izlaganje kože direktnoj sunčevoj svjetlosti (ultraljubičasto zračenje), uklj. poseta solarijumu, kao i hladnoća, vetar, kiša, sneg, mraz;
• često kupanje u toploj vodi, svakodnevni topli tuš;
• upotreba sapuna sa tenzidima (surfaktantima) za pranje tijela;
• upotreba sredstava za čišćenje i deterdženata u domaćinstvu bez zaštitne opreme (rukavice);
• korištenje kozmetike na bazi alkohola;
• hormonalne promjene u tijelu, promjene povezane s godinama;
• dugotrajna upotreba hormonskih sredstava - sistemskih i vanjskih glukokortikoidnih lijekova;
• metabolički poremećaji;
• kršenje dnevne rutine - rad/odmor/spavanje;
• bolesti endokrinog sistema, kože, gastrointestinalnog trakta: psorijaza, ekcem, ihtioza, dermatitis, keratoza pilaris, dijabetes, gastroduodenitis, hepatitis, ciroza jetre, hipotireoza, onkološke bolesti.

Glavni uzrok ihtioze je nasljedna mutacija gena uzrokovana kršenjem metabolizma (metabolizma) proteina i masti.

1.4 Kodiranje prema ICD-10

Q80.0 – Jednostavna ihtioza;

Q80.1 – X-vezana ihtioza (X-vezana ihtioza);

Q80.2 – Lamelarna ihtioza;

Q80.3 – Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija;

Q80.4 – Ihtioza fetusa (“fetus Harlekina”);

Q80.8 – Druge kongenitalne ihtioze;

Q80.9 – Kongenitalna ihtioza, nespecificirana.

Q80.0 - Jednostavna ihtioza;

Q80.1 - X-vezana ihtioza [X-vezana ihtioza];

Q80.2 - Lamelarna ihtioza;

Q80.3 - Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija;

Q80.4 - Ihtioza fetusa ["Harlequin fetus"];

Q80.8 - Druge kongenitalne ihtioze;

Q80.9 - Kongenitalna ihtioza, nespecificirana.

1.3 Epidemiologija

Prema literaturi, učestalost pojave kongenitalne ihtioze u populaciji zavisi od geografske zone i iznosi u prosjeku: za vulgarnu ihtiozu - 1:250-1:1,000, X-vezanu - 1:2,000-1:6,000, lamelarne - manje 1:300.000, za ihtioziformnu eritrodermiju - 1:100.000.

Na teritoriji Ruske Federacije u 2011. godini registrovano je samo 6.488 pacijenata, od kojih je 1.384 dijagnosticirano prvi put u životu. Ukupno ima 2847 djece, što je 13,1 osoba na 100.000 stanovnika, od čega je 858 osoba dijagnosticirano prvi put u životu (3,9 osoba na 100.000 stanovnika).

Što se tiče kožnih oboljenja, ihtioza vulgaris je ozbiljna lezija epidermisa kože sa izraženim manifestacijama i mnogim pratećim simptomima. Moderne metode liječenja korištenjem višekomponentnih lijekova mogu značajno smanjiti neugodne manifestacije bolesti, ali liječenje vulgarne ihtioze je obično dugotrajno. Ovaj članak će vam detaljno reći o simptomima i znakovima vulgarne ihtioze kod odraslih i djece, njihovom liječenju i nasljeđivanju.

Karakteristike bolesti

Predstavljajući bolest kože kod koje je poremećen proces keratinizacije, ihtioza vulgaris i kod muškaraca i kod žena teče na isti način: epiderma, kada mlade ćelije postanu keratinizovane, gubi ujednačenost, nešto od toga i dolazi do stvrdnjavanja kože. . Štaviše, ova promjena na koži može se pojaviti kako na ograničenim područjima (ograničeno), tako i široko rasprostranjena i neograničena po površini (difuzna).

Kod ICD-10: Q80.0 Jednostavna ihtioza.

Proces keratinizacije ćelija epitelnog sloja u vulgarnoj ihtiozi nešto se razlikuje od uobičajenog: kada se zametne stanice podijele, one se kreću u gornji sloj kože. U tom slučaju, u normalnim uvjetima, donji slojevi se postepeno zamjenjuju starim, što uzrokuje neprimjetno ljuštenje kože.

Tako se mijenja životni ciklus stanica kože, budući da se epitelne stanice sa supstancama nakupljenim u njima kreću u površinske slojeve epiderme. To dovodi do postepenog zadebljanja kože i njenog hrapavosti. Istovremeno se usporava odbacivanje mrtvih ćelija, što takođe dovodi do povećanja debljine gornjeg sloja epiderme.

Ichthyosis vulgaris kod djece (fotografija)

Klasifikacije

Danas je identificirano mnogo različitih oblika ovog stanja kože kod kojih dolazi do narušavanja debljine gornjeg sloja kože, a njihova raznolika morfološka slika otežava izradu jedinstvene klasifikacije bolesti. Opći pojam "ihtioza" podrazumijeva prisustvo značajnog broja kožnih bolesti, u kojima dolazi do postepenog zadebljanja kože, promjene procesa keratinizacije epiderme, kao i kršenja brzine odbacivanja mrtvih. ćelije.

Nedostatak jedinstvenog pogleda na patološka stanja kože, veliki broj bolesti sa sličnim manifestacijama, otežava uvođenje jedinstvene klasifikacije ihtioza.

Po vrsti stanja

U skladu sa učenjima takvih izvanrednih stručnjaka iz oblasti kožnih bolesti kao što su V.T. Kuklin i I.I. Pototsky, ihtioza se može podijeliti (vrlo uslovno) na sljedeće vrste:

1. patološka stanja, čiji uzrok treba smatrati mutacijom gena. Obično se klasifikuju kao tip genodermatoza, ili kongenitalna ihtioza;
2. stanja poput ihtioze, su oni oblici kožnih bolesti sa sličnim manifestacijama koje se dobijaju tokom života i nazivaju se ihtiozioformima.

Ti isti stručnjaci odvojeno identificiraju podgrupu nasljednih sindroma kod kojih je zadebljanje kože (hiperkeratoza) jedan od najočitijih simptoma:

• Refsum sindrom;
• Jung-Vogelov sindrom;
• Sjögren-Larsonov sindrom;
• Popov sindrom.

Po simptomima

Danas postoji i klasifikacija vrsta bolesti koje su stečene tokom života. Zasnovan je na simptomima i manifestacijama hiperkeratoze i izgleda ovako:

1. simptomatska stečena ihtioza, koji je obično izazvan određenom patologijom ili može postati manifestacija bolesti, koja može uključivati ​​poremećaje u radu štitne žlijezde, nadbubrežne žlijezde, nedostatak vitamina, autoimune, upalne i zarazne bolesti, poremećaje metabolizma, alergije na hranu ili droge;
2. diskoidni stečena ihtioza;
3. senilan ili senilna ihtioza.

Prema spoljašnjim manifestacijama

Godine 1990. Suvorova K.N. predložena je klasifikacija na osnovu vanjskih manifestacija bolesti, a koja se temelji na kliničkim manifestacijama ihtioze. Prema ovoj klasifikaciji, treba podijeliti sljedeće oblike bolesti:

• običan ili jednostavna ihtioza. Ovaj oblik bolesti karakterizira oštećenje cijele kože tijela, u kojem se pojavljuju mnoge male ljuskice;
• briljantno raznolikost - zahvaćena je i gotovo sva koža, osim velikih nabora kože. Sivkaste ljuske su raspoređene u mozaik;
• serpentina- lezije kože se javljaju samo na ekstenzornim površinama i bočnoj površini tijela, a ljuske imaju izraženu smeđu boju.

Po ozbiljnosti

Druga vrsta klasifikacije temelji se na težini bolesti koja je u toku, a po njoj se određuje oblik ihtioze:

• težak- kao rezultat toga nastupi smrt novorođenčeta;
• kasno- manifestacija prvih simptoma uočava se tokom drugog mjeseca od rođenja;
• srednje teška— ova bolest je kompatibilna sa životom.

Navedene metode klasifikacije nam omogućavaju da bolje razumijemo prirodu date bolesti i daju mogućnost da je klasifikujemo kao specifičan tip, čime se olakšava izbor sistema liječenja.

Uzroci

Ichthyosis vulgaris se odnosi na jednostavnu vrstu ihtioze, njen razvoj je direktno povezan s prisustvom genskih promjena u tijelu i nasljeđuje se autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. U ovom slučaju, mutirani geni su naslijeđeni i mogu kontrolirati enzimske sisteme i proces keratinizacije kože. Ovaj mehanizam nije u potpunosti dešifrovan.

Kod genskih mutacija dolazi do promjene u procesu hidratacije kože, povećanja količine proizvedenog defektnog keratina, koji se smatra proteinom noktiju, kose i kože, kao i prekomjerna keratinizacija epitela. Kada su metabolički procesi u organizmu poremećeni, što je posebno tipično kod poremećaja masnoća i proteina, dolazi do poremećaja barijernih funkcija kože, što dovodi do postepenog nakupljanja holesterola unutar ćelijskih tkiva. To daje takozvani efekat cementiranja, zadebljanja kože, remeteći proces njenog disanja, što značajno smanjuje ljudski imunitet i negativno utiče na funkcionisanje imunološkog i endokrinog sistema.

Možemo reći da je ihtioza vulgaris bolest koja nastaje uslijed pojave genskih mutacija ili poremećaja u njihovom formiranju. Danas je prihvaćena mogućnost procesa mutacije jednog gena ili učešća većeg broja gena u takvom procesu, što dovodi do velikog broja varijeteta bolesti.

Simptomi

Vanjske manifestacije vulgarne ihtioze uključuju simptome kao što su neravnomjerno ljuštenje kože, zadebljanje njenog gornjeg sloja i promjene taktilnih osjeta na izmijenjenim dijelovima kože. Mehanizam aktivacije bolesti je sljedeći:

1. višak proizvodnje keratina, što je popraćeno promjenama u strukturi kože;
2. povećanje brzine kretanja keratinocita u gornji sloj epiderme;
3. usporavanje odbacivanja mrtvih ćelija jačanjem veza između njih tokom nakupljanja produkata raspadanja u ćelijskom tkivu;
4. epitelne stanice poprimaju distrofičnu prirodu, pojavu mjehurića (vakuola) u gornjem sloju kože, promjene u debljini epiderme.

• S razvojem vulgarne ihtioze dolazi do opadanja kose, a ljuštenje je brašnaste, pitirijazne ili finopločaste prirode. Često se uočava i krhkost i stanjivanje ploča nokta, a oštećenja kože se javljaju po cijelom tijelu, s izuzetkom bočnih površina, stražnjice i cervikalnih područja.
• Boja ljuski može varirati: od sive do bjelkaste i crne. Prednja površina potkoljenice prekrivena je krljuštima u obliku riblje ljuske i ima sjajnu površinu.

Dijagnoza vulgarne ihtioze

Obična ihtioza se može dijagnosticirati već vanjskim pregledom pacijentove kože uz pritužbe na povećanu suhoću kože, zadebljanje kože i gubitak kose. Najkarakterističnijom manifestacijom vulgarne ihtioze smatra se oštećenje ušća folikula dlake masama rožnatog epitela, sa stvaranjem mesnatih ili crvenkastosivih tuberkula, prekrivenih kožnim ljuskama i povremeno okruženih crvenkastim vjenčićem.

Međutim, postavljanje tačne dijagnoze je teško zbog zamućenog vanjskog pregleda. Stoga se radi preciznije dijagnoze provode brojne dodatne studije, koje su, međutim, vrlo skupe. Njihova mala dostupnost također otežava dijagnosticiranje bolesti i razjašnjavanje njenog tipa. Stoga se, u prisustvu karakterističnih manifestacija, velika pažnja posvećuje sljedećim dijagnostičkim radnjama:

• razmatranje porodičnih stabala srodnika za prisutnost takvih kožnih bolesti, jer je prisutnost u porodici ljudi s ihtiozom u bilo kojem obliku pokazatelj za identifikaciju ove bolesti u narednim generacijama;
• starost pacijenta, u kojoj su se počeli pojavljivati ​​simptomi bolesti, kao i odnos sezonskosti - obično vulgarna ihtioza s početkom hladne sezone ima izraženije manifestacije nego u toploj sezoni;
• prisustvo takvih bolesti, kao što su lezije gastrointestinalnog trakta, endokrine i abnormalnosti u radu bilijarnog trakta, crijeva, gušterače, budući da oboje mogu biti uzrok razvoja ihtioze bilo kojeg oblika, ali i popratne bolesti.

Uz pomoć laboratorijskih testova, postaje moguće identificirati popratne patologije i odrediti imunološki status pacijenta.

Tretman

Smanjenje manifestacija ihtioze i poboljšanje stanja kože omogućava vam da ispravite stanje pacijenta, ali morate znati da ne postoje posebne metode liječenja za potpuno izlječenje ove bolesti. Terapija bolesti sastoji se od upotrebe vitamina A, koji poboljšava i opće stanje kože i osigurava normalizaciju procesa keratinizacije epiderme.

Na terapeutski način

Paralelno s medicinskim metodama liječenja treba se pridržavati sljedećih preporuka:

• redovna njega zahvaćenih područja kože hidratantnim i hranjivim proizvodima, koji bi također trebali sadržavati vitamin A ili njegove derivate;
• uzimanje toplih kupki (temperatura vode ne više od 38°C). U tom slučaju ne biste trebali koristiti sapun ili se tuširati na hladnoj temperaturi. Preporučuje se upotreba gelova koji sadrže prirodna ulja i ekstrakte ljekovitog bilja, deresinirani naftalin. Odličan dodatak kupki bio bi fiziološka otopina ili škrob, infuzije kamilice i žice;
• nakon toplih kupki treba koristiti kreme s visokim sadržajem vitamina A;
• Ispiranje zahvaćenih područja infuzijama ljekovitog bilja pomaže u brzom smanjenju simptoma bolesti. Pogodne su kamilica, matičnjak, celandin i trputac.

Upotrebu bilo kojeg preparata za kožu treba prethodno dogovoriti sa svojim ljekarom kako bi se izbjegle alergije.

Uz pomoć lijekova

Tijek liječenja vitaminom A sastoji se od uzimanja dnevne doze od 4-5,5 hiljada jedinica (po 1 kg tjelesne težine). Trajanje upotrebe vitamina A je najmanje dva mjeseca, nakon čega se pravi pauza od tri sedmice, a zatim se, ako je potrebno, kurs ponavlja.

Kompleksna terapija se također provodi uzimanjem lijekova koji sadrže cink: Zinketral, Zinc, Zincit - ovi lijekovi su se dokazali u liječenju ihtioze i poboljšanju stanja kože. Uzimaju se u kombinaciji sa vitaminom C i E - na taj način se cink iz lijekova bolje apsorbira, a efikasnost terapije se povećava.

Prevencija bolesti

Da biste spriječili aktivaciju patoloških procesa na koži, trebali biste biti pažljivi na pojavu promjena u njenom stanju, a također se podvrgnuti pravovremenom pregledu kod dermatologa.

Komplikacije

U nedostatku liječenja ili pogrešnom odabiru metode liječenja postoji vjerovatnoća da će se manifestacije bolesti pogoršati, što značajno pogoršava ukupnu kvalitetu života pacijenta. Može se pojaviti oticanje kože, slabljenje njenih funkcija, au dojenačkoj dobi, s aktivnim razvojem komplikacija, vjerojatna je smrt.

Prognoza

Pravovremenim tretmanom i pravilnim odabirom metode tretmana postoji vjerovatnoća da će se stanje kože poboljšati i eliminirati njeno izraženo ljuštenje.

Očekivano trajanje života u prisustvu ozbiljnih komplikacija zbog nepravilnog ili nedovoljnog liječenja može se smanjiti: što je pacijent mlađi, to je veći utjecaj ove bolesti na njegov životni vijek. Mnogo toga zavisi i od oblika bolesti, nivoa otpornosti organizma i funkcionisanja imunog sistema.

Ovaj video objašnjava šta je ihtioza:

Simptomi direktno ovise o obliku bolesti. U klinici jednostavne ihtioze uvijek se javlja jaka suha koža i ljuštenje. Zahvaćena područja nalaze se na ekstenzornim površinama zglobova, posebno nogu. Lice ostaje netaknuto, uz rijetke izuzetke kada je u proces uključena koža čela i obraza. Karakteristična je i folikularna hiperkeratoza - nakupljanje keratina u folikulima dlake. Javlja se na gotovo cijeloj površini kože gdje rastu dlake. Otkriva se palpacijom u obliku takozvanog simptoma "rende". Koža na dlanovima i tabanima je zadebljana, šara kože je poboljšana, a brazde su vidljive između područja zadebljane kože. Pacijenti imaju smanjeno znojenje, što je uzrok česte hipertermije.
Glavni simptomi kongenitalne ihtioze javljaju se od 3-12 mjeseci djetetovog života. Piling kože često praktički nestaje do 20-25 godine. Istovremeno ostaju promjene na dlanovima i tabanima karakteristične za ovaj oblik bolesti. Često je kongenitalna ihtioza ovog tipa praćena alergijskim bolestima kao što su rinitis, urtikarija i bronhijalna astma. U većini slučajeva karakteristična su oštećenja gastrointestinalnog trakta: gastritis, kolitis, bilijarna diskinezija, hepatosplenomegalija. Na ćelijskom nivou, promene su identične onima u ćelijama kože.
X-vezana kongenitalna ihtioza javlja se u prvim mjesecima života i to samo kod dječaka. Karakteristična lezija kože su velike, prljavo smeđe ljuske bez ljuštenja. Lokalizacija takvih područja može biti gotovo bilo gdje, osim područja dlanova i stopala. Ova boja ljuskica je zbog visoke koncentracije melanina u donjim slojevima epiderme. Između ostalih znakova, često se detektuje specifično zamućenje rožnice u obliku cvijeta bez utjecaja na vidnu oštrinu. Kod petine pacijenata dijagnosticiran je kriptorhizam. Za razliku od jednostavne ihtioze, lezije kože kod ove vrste bolesti praktički se ne smanjuju s godinama.
Lamelarna ihtioza se javlja od rođenja. Koža novorođenčeta prekrivena je tankim, ali gustim filmom - to je patognomoničan simptom kongenitalne ihtioze ovog tipa. Postepeno, film se pretvara u velike debele ljuske od svijetle do smeđe. Zbog začepljenja znojnih žlijezda, znojenje je poremećeno, pa se često opaža hiperpireksija. Postoje duboke pukotine i keratoderma na dlanovima i tabanima. Žljebovi između ljuski su bolni i ulaz su u sekundarne bakterijske infekcije, uključujući sepsu. Lamelarnu kongenitalnu ihtiozu prate razvojni nedostaci: everzija očnih kapaka (ektropion) i usana (ekslabion), deformacija ili odsustvo ušnih školjki, deformacija nosne hrskavice, srastanje falangi prstiju ili odsustvo terminalnih falanga itd.
Epidermolitička kongenitalna ihtioza se manifestuje opsežnom vlažnom eritrodermijom sa stvaranjem buloznih plikova. Na mjestu otvaranja plikova ostaju erozije koje nestaju bez traga. Vremenom dolazi do grube keratinizacije i često se formiraju bradavice. Keratinizirane ljuske su tamne i imaju neugodan miris (posljedica sekundarne infekcije). Sluzokože kod ovog tipa kongenitalne ihtioze nisu zahvaćene, a znojenje također nije narušeno. Međutim, ovaj oblik bolesti je vrlo opasan i može biti fatalan.

Ihtioza (od grčkog ichthys - riba) je nasljedna bolest kože koju karakterizira difuzni poremećaj keratinizacije kao što je hiperkeratoza.

Etiologija i epidemiologija ihtioze

Ichthyosis vulgaris karakterizira autosomno dominantan način nasljeđivanja, s nepotpunom penetracijom i promjenjivom ekspresivnošću. Glavni genetski uvjetovani defekt je kršenje ekspresije proteina keratohijalinskih granula profilagrina. Na hromozomu 1q22 otkriven je polimorfizam gena. Identificirane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4). Ne može se isključiti mogućnost da je uključeno nekoliko gena, od kojih jedan utiče na ekspresiju profilagrina. Nedostatak filagrina dovodi do smanjenja sadržaja slobodnih aminokiselina u stratum corneumu epidermisa, koje su sposobne da zadržavaju vodu, što uzrokuje povećanu suhoću kože pacijenata s ihtiozom vulgaris.Prevalencija bolesti u populaciji je 1:250 (kod adolescenata) i 1:5300 (kod odraslih).X-vezanu ihtiozu karakterizira recesivan, X-vezan način nasljeđivanja. Genetski defekt – mutacije u genu za steroid sulfatazu, sa lokusom na Xp22.32. Nedostatak ovog enzima dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu, povećane adhezije rožnatih ljuskica i retencione hiperkeratoze.Prevalencija bolesti u populaciji je 1:2000–1:9500. Zahvaćeni su samo muškarci.

Lamelarna ihtioza može se naslijediti autosomno recesivno ili autosomno dominantno. U nekim slučajevima se otkrivaju mutacije gena koji kodira enzim transglutaminazu keratinocita (kromosom 14q11), što dovodi do defekta u ćelijama strukture stratum corneuma.Prevalencija bolesti u populaciji je 1:200.000–1:300.000.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritroderma - autosomno dominantni tip nasljeđivanja može se pratiti u približno polovini slučajeva. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Veza je otkrivena sa 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije u genima keratina K1 i K10).Prevalencija bolesti u populaciji je 1:300.000.

Fetalnu ihtiozu karakterizira autosomno recesivni tip nasljeđivanja s punom penetracijom gena, ekspresivnošću u rasponu od umjerenih do teških kliničkih manifestacija.Prevalencija u populaciji je 1:300.000.

Ostale kongenitalne ihtioze - u ovu grupu spadaju brojni sindromi koji uključuju ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Roodov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Young-Vogelov sindrom, Komelova linearna cirkumfleksna ihtioza.

Klasifikacija ihtioze

• Q80.0 Jednostavna ihtioza (sin.: vulgarna autosomno dominantna ihtioza, obična ihtioza);
• Q80.1 X-vezana ihtioza (sin.: X-vezana ihtioza, ihtioza koja se crni);
• Q80.2 Lamelarna ihtioza (sin.: lamelarna ihtioza, kolodijsko dijete, suha ihtioziformna eritroderma);
• Q80.3 Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritroderma (sin.: Brokina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza;
• Q80.4 Fetalna ihtioza (sin.: “Harlequin fetus”, kongenitalna keratoza, intrauterina ihtioza, univerzalna kongenitalna hiperkeratoza);
• Q80.8 Druge kongenitalne ihtioze (kongenitalna nebulozna ihtioziformna eritroderma);

Klinička slika (simptomi) ihtioze

Ichthyosis vulgaris

Glavni klinički znaci bolesti su ljuštenje, pojačano savijanje dlanova i tabana i folikularna hiperkeratoza.
Ljuštenje je najizraženije na ekstenzornim površinama ekstremiteta, manje su zahvaćena koža leđa i trbuha i vlasišta. Ljuske su uglavnom male, tanke, valovitih rubova, boja im varira od bijele i tamnosive do smeđe. Na koži nogu ljuske su najtamnije i najdeblje, poligonalnog oblika, čvrsto vezane. Folikularna hiperkeratoza u obliku malih suhih čvorića na ustima folikula dlake uočava se na koži bedara, ramena, podlaktica i stražnjice, a može se lokalizirati i na koži trupa i lica. Prilikom palpacije zahvaćenih područja utvrđuje se sindrom "rende".

Dlanovi i tabani imaju naglašen uzorak i pojačano preklapanje, što im daje ostarjeli izgled. Ljeti se često pojavljuju bolne pukotine na tabanima. Ploče nokta su lomljive, mrve se sa slobodne ivice, a ponekad se razvija oniholiza. Kosa postaje tanja i tanja. Ekspresivnost vulgarne ihtioze je promjenjiva. Postoje abortivni oblici bolesti koje karakterizira suha koža sa blagim ljuštenjem i pojačanim preklapanjem dlanova i tabana.

• Pojava kliničkih simptoma u prvoj godini života (3-7 mjeseci) ili kasnije (do 5 godina).
• Jasna sezonalnost uz poboljšanje ljeti i pojačane kliničke manifestacije zimi.
• Povezanost s alergijskim oboljenjima: oboljeli od ihtioze vulgaris skloni su alergijskim oboljenjima i atopiji. Učestalost kombinacije s atopijskim dermatitisom doseže 40-50%. Manifestacije bronhijalne astme, vazomotornog rinitisa i urtikarije mogu se pojaviti istovremeno. Karakterizira ga netolerancija na niz namirnica i lijekova.
• Povezanost sa bolestima gastrointestinalnog trakta (gastritis, enterokolitis, bilijarna diskinezija), kriptorhizmom ili hipogenitalizmom je rjeđa (kod 3% pacijenata). Pacijenti su skloni piokoknim, virusnim i gljivičnim infekcijama.

X-vezana ihtioza

Neposredno nakon rođenja ili u prvim sedmicama života primjećuje se suha koža. Kasnije se na ekstenzornim površinama udova pojavljuju svijetlo i tamnosmeđe ljuske. Stražnja površina vrata poprima "prljav" izgled zbog nakupljanja ljuski. Pazusi, kubitalna jama i genitalno područje su bez lezija. Posebnost od drugih oblika ihtioze je odsustvo lezija tipa "rukavica" na koži lica i ruku.

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:

• Prisustvo ihtioze kod srodnika pacijenta 1. i 2. stepena. Zahvaćeni su samo muškarci. Žene su heterozigotni nosioci defektnog gena i nemaju kliničke manifestacije bolesti.
• Pojava kliničkih simptoma od rođenja ili od prvih sedmica života.
• Slaba sezonalnost, ali većina pacijenata primjećuje poboljšanje stanja kože ljeti.
• Odsustvo povezanosti s atopijskim dermatitisom i respiratornom atopijom kod većine pacijenata.
• Zamućenje rožnice bez oštećenja vida (kod 50% pacijenata), kriptorhizam (kod 20% pacijenata).

Lamelarna ihtioza

Primjećuje se generalizirano lamelno ljuštenje, uz koje se nužno uočava palmoplantarna hiperkeratoza, što je stalni klinički znak bolesti. Ljuske na glatkoj koži su obično male i svijetle, ali na nogama su velike i formiraju lamelarni ljuštenje. Neki pacijenti doživljavaju deformaciju ušiju.

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:

• Prisustvo ihtioze kod srodnika pacijenta 1. i 2. stepena.
• Pojava kliničkih simptoma od rođenja: fetus se rađa u koloidnom filmu ili stanju generalizirane eritroderme, a zatim 6-7 mjeseci nakon rođenja razvija se generalizirana lamelarna deskvamacija.
• Odsustvo poremećaja fizičkog i psihičkog razvoja kod pacijenata.
• Nedostatak sezonalnosti.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija

U predjelu velikih prirodnih nabora (koljena, lakta, zapešća i skočnih zglobova, na cervikalnim pregibima, u području pazuha) uočava se hiperkeratoza s velikim lamelarnim rožnatim mrvicastim formacijama. Fokusi hiperkeratoze su smeđe, smeđe-crne ili prljavo sive boje. Na pozadini hiperkeratoze, u početku se pojavljuju mjehurići sa seroznim sadržajem, a zatim dolazi do sekundarne infekcije. Istovremeno dolazi do povećanja tjelesne temperature i povećanja regionalnih limfnih čvorova. Kada se rožnati slojevi odbace, ostaju erodirane lezije sa uočljivim papilarnim izraslinama. Neugodan miris karakterističan je zbog čestog dodavanja sekundarne infekcije.

Bolest se karakteriše sledećim simptomima:

• Prisustvo ihtioze kod srodnika pacijenta 1. i 2. stepena.
• Pojava kliničkih simptoma od rođenja: pri rođenju bebina koža izgleda macerirano, ubrzo nakon rođenja koža postaje suha, a u velikim prirodnim naborima postaje gruba i gruba.
• Sezonalnost egzacerbacija bolesti: pojava plikova i naknadno dodavanje infekcije obično se opaža u jesen i proljeće.

Fetalna ihtioza

Lezija pokriva cijelu kožu u obliku kontinuirane, različite debljine rožnate ljuske bjelkasto-žute ili sivkasto-smeđe boje, koja puca i stvara duboke brazde na zglobnim površinama. Na glavi pacijenta je debeo sloj rožnatih naslaga, dlaka koja je prisutna je kratka, rijetka ili potpuno odsutna. Lice je deformisano i prekriveno velikim rožnatim pločama. Usta su širom otvorena zbog jake infiltracije mekih tkiva, u uglovima usta vidljive su duboke pukotine. Usne su zadebljane, sluzokoža im je izbočena, uočeni su izraženi ektropion i rijetke trepavice. Uši su deformisane i čvrsto pritisnute uz lobanju ili presavijene prema naprijed. U nozdrvama i ušnim kanalima otkrivaju se rožnati slojevi u obliku čepova.

Bolest karakterizira pojava kliničkih simptoma od rođenja: pri rođenju, djetetova koža podsjeća na grubu, suhu, rožnatu ljusku sivkasto-bjelkaste ili lila boje, koja počinje tamniti u prvim satima nakon rođenja. Novorođenčad se rađa prevremeno u 80% slučajeva.

Dijagnoza ihtioze

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih manifestacija bolesti. Za provjeru dijagnoze koriste se sljedeće laboratorijske pretrage:

• Histološki pregled biopsija kože:

Jednostavnu ihtiozu karakterizira umjerena hiperkeratoza s formiranjem keratotičkih čepova na ustima folikula dlake; stanjivanje ili odsustvo granularnog sloja. U dermisu se nalaze oskudni perivaskularni limfohistiocitni infiltrati i atrofične lojne žlijezde; broj folikula dlake i znojnih žlezda nije promenjen.

X-vezanu ihtiozu karakterizira teška hiperkeratoza, umjerena akantoza i perivaskularni limfohistiocitni infiltrati u dermisu; granularni sloj je nepromijenjen ili blago zadebljan (do 3-4 reda ćelija).

Lamelarnu ihtiozu karakteriziraju hiperkeratoza, fokalna parakeratoza, akantoza, zadebljanje zrnastog sloja na pojedinim mjestima do 5 redova. Fokalna spongioza se uočava u stratum spinosum. Upalne promjene u dermisu su umjereno izražene. Pilosebacealni folikuli su atrofični, njihov broj je smanjen, znojne žlijezde nisu promijenjene.

Kongenitalnu buloznu ihtioziformnu eritrodermu karakterizira epidermolitička hiperkeratoza, koja uključuje izraženu hiperkeratozu, kao i vakuolnu i granularnu degeneraciju stanica zrnastog sloja i ćelija gornjih redova spinoznog sloja. Oštro bazofilne keratohijalinske granule izgledaju slijepljene, grubih obrisa. Očigledni plikovi možda nisu vidljivi, ali defekti u obliku proreza su obično prisutni zbog prekida veza između visoko vakuoliranih stanica u gornjim slojevima epiderme.

Fetalnu ihtiozu karakterizira proliferativna hiperkeratoza (ponekad s parakeratozom), granuloza, umjerena akantoza, hipertrofija dermalnih papila, povećanje lojnih i znojnih žlijezda i perivaskularni infiltrati.

• Prenatalna dijagnoza X-vezane ihtioze je otkrivanje nedostatka steroid sulfataze u kulturi ćelija amnionske tečnosti ili korionskom tkivu pomoću Southern blot hibridizacije periferne limfocitne DNK.
• Određivanje nivoa kolesterol sulfata u krvnoj plazmi pacijenta pomoću kvantitativne spektrometrije otkriva povećanje njegovog nivoa kod X-vezane ihtioze.
• Elektronski mikroskopski pregled kože (propisuje se ako je neophodna diferencijalna dijagnoza) omogućava nam da identifikujemo sljedeće znakove bolesti:

Ichthyosis vulgaris karakterizira naglo smanjenje broja keratohijalinskih granula, njihova mala veličina i lokalizacija na rubu snopova tonofilamenta; smanjenje broja lamelnih granula; pojedinačne granularne epitelne ćelije.

X-vezanu ihtiozu karakterizira smanjenje sadržaja lamelarnih granula. U granularnom sloju broj keratohijalinskih granula nije promijenjen, normalne su veličine.

Lamelarnu ihtiozu karakterizira metabolička aktivnost epitelnih stanica, o čemu svjedoči povećanje broja mitohondrija i ribozoma u njihovoj citoplazmi. Brojne lipidne inkluzije detektuju se u ćelijama stratum corneuma, a brojne lamelarne granule nalaze se u međućelijskim prostorima.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritroderma karakterizira agregacija tonofilamenata duž periferije stanica, poremećaj veze tonofilamenata sa dezmosomima; u ćelijama granularnog sloja, pored uvijenih tonofilamenata, u velikim količinama se otkrivaju keratogealinske granule.

Fetalnu ihtiozu karakteriziraju brojne inkluzije lipida u stanicama stratum corneuma.

Pacijentima s ihtiozom savjetuje se medicinsko genetsko savjetovanje.

U prisustvu prateće patologije, preporučuju se konsultacije s oftalmologom ili gastroenterologom.

Klinički pregled pacijenata obavlja se jednom mjesečno. Potrebno je redovito provoditi biokemijski test krvi (uključujući lipidni profil), a uz dugotrajno liječenje retinoidima, radiografiju dugih kostiju (da bi se isključila difuzna hiperostoza).

Diferencijalna dijagnoza

Stečena ihtioza, za razliku od nasljedne ihtioze, javlja se u odrasloj dobi, često iznenada, a javlja se u 20-50% slučajeva kod malignih neoplazmi (najčešće kod limfogranulomatoze, limfoma, mijeloma, karcinoma pluća, jajnika i grlića materice). Kožne manifestacije mogu biti prva manifestacija tumorskog procesa ili se razvijati kako bolest napreduje. Piling kože, slično vulgarnoj ihtiozi, nastaje i kod poremećaja digestivnog trakta (sindrom malapsorpcije), kod autoimunih bolesti (sistemski eritematozni lupus, dermatomiozitis), endokrinih poremećaja (dijabetes melitus), bolesti krvi, bolesti bubrega, retko kada se uzima određeni lijekovi - cimetidin, nikotinska kiselina, antipsihotici.

Histološka slika stečene ihtioze se ne razlikuje od nasljednih oblika ihtioze. Temeljito uzimanje anamneze, pregled srodnika pacijenta i identifikacija pratećih patologija kod pacijenta pomaže u postavljanju dijagnoze.

Ringworm (keratoza pilaris). Proces je uglavnom lokaliziran na ekstenzornim površinama ekstremiteta i predstavljen je simetričnim, folikularnim rožnatim papulama crveno-smeđe, sivo-bijele boje na pozadini nepromijenjene kože. Koža dlanova i tabana nije zahvaćena. Sa godinama, stanje kože se poboljšava. Histološki – izražena folikularna hiperkeratoza, granularni sloj je očuvan.

Liječenje ihtioze

Ciljevi tretmana

• poboljšanje stanja kože;
• poboljšanje kvalitete života pacijenta.

Opće napomene o terapiji

S obzirom na varijabilnost kliničkih manifestacija vulgarne ihtioze, liječenje se propisuje u skladu s težinom kliničkih simptoma.

Kod lakših oblika bolesti mogu se koristiti samo vanjska terapija i balneološki zahvati.

Kada se kombiniraju ihtioza vulgaris i atopijski dermatitis, ne preporučuje se upotreba kupki s glikolnom kiselinom i morskom soli.

Indikacije za hospitalizaciju

• fetalna ihtioza;
• neefikasnost ambulantnog liječenja;
• sekundarna infekcija kožnih lezija.

Metode liječenja ihtioze:

Jednostavna ihtioza

Sistemska terapija

Za izraženo ljuštenje i suvu kožu propisuje se retinol 3500-6000 IU po kg tjelesne težine dnevno

Eksterna terapija

• Keratolitička sredstva: proizvodi koji sadrže 2-5%-10% uree, 2-5% salicilne kiseline, 8% mliječne kiseline i glikolne kiseline
• Emolijensi i hidratanti: krema sa ergokalciferolom, mast sa retinolom 0,5%, kreme ulje u vodi. Nemojte koristiti alkalni sapun za pranje.

Balneološki tretman:

• Slane kupke na 35-38°C u koncentraciji od 10 g/l natrijum hlorida, nakon čega sledi utrljavanje 10% slane kreme sa lanolinom i ribljim uljem u kožu
• Kupke sa morskom soli, škrobom (1-2 šolje škroba po kupki), mekinjama, sodom, odvarom od kamilice (38 0 C),
• Za sanatorijsko-odmaralište preporučuju se: sulfidne kupke - umjereno intenzivni režim (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; kisikove kupke pod pritiskom 2,6 kPa, (36°C).
• Opća izloženost ultraljubičastom zračenju

X-vezana ihtioza.

Sistemska terapija:

• retinol (D) 6000–8000 IU po kg tjelesne težine dnevno, doza održavanja treba biti što je moguće niža. Ponovljeni kursevi terapije retinol palmitatom mogu se provoditi nakon 3-4 mjeseca.
• Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno uz postepeno smanjenje doze do minimalno efikasne doze.

Eksterna terapija i balneološki tretman slični su onima kod jednostavne ihtioze.

Lamelarna ihtioza.

Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno, nakon čega slijedi tretman održavanja sa 2-3 puta smanjenjem doze lijeka. Ako se liječenje prekine, recidiv se javlja u prosjeku nakon 6 sedmica. Kombinacija sintetičkih retinoida sa fototerapijom povećava učinkovitost liječenja

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija.

Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno. Aromatični retinoidi mogu povećati lomljivost kože, što može rezultirati povećanjem bulozne komponente. Kako bi se ubrzalo zacjeljivanje erozija, preporučuje se upotreba lokalnih sredstava koja stimuliraju regeneraciju.

Ihtioza novorođenčadi.

Novorođenčad zahtijeva intenzivnu njegu u inkubatoru.

Potrebna je parenteralna korekcija ravnoteže vode i elektrolita i primjena sistemskih antibakterijskih lijekova.

Teški oblici kongenitalne ihtioze zahtijevaju sistemsku terapiju. Za postizanje efekta potrebno je započeti liječenje u prvim danima djetetovog života. Kompleks terapijskih mjera uključuje propisivanje sistemskih glukokortikosteroidnih lijekova u količini od 2-5 mg prednizolona po kg tjelesne težine dnevno uz postupno smanjenje doze do potpunog povlačenja.

Njega kože uključuje vlaženje, zacjeljivanje pukotina i sprječavanje infekcija. Ne preporučuje se upotreba keratolitika i mehaničko uklanjanje stratum corneuma.

Zahtjevi za rezultate liječenja

• smanjenje težine ljuštenja i hiperkeratoze;
• zacjeljivanje erozija i pukotina;
• eliminacija sekundarne infekcije kožnih lezija.

Taktika u nedostatku efekta liječenja

Individualni izbor proizvoda za omekšavanje i hidrataciju kože

Prevencija ihtioze

Ne postoje metode prevencije.

Trebali biste ograničiti kontakt s alergenim supstancama iz kućnih hemikalija - sredstva za čišćenje, deterdžente i kozmetiku, kontakt sa životinjskom dlakom i sintetičkim materijalima.

AKO IMATE PITANJA O OVOJ BOLESTI, KONTAKTIRAJTE DOKTORA DERMATOVENEROLOGA KH.M. ADAEV:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

EMAIL: [email protected]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9