Kennedyjev sindrom amiotrofija najmanje jedan slučaj remisije. Neuromuskularna - spinalna i bulbarna mišićna atrofija Kennedyja. Dijagnoza amiotrofije Kennedy

Odrasli oblik spinalne mišićne atrofije, čija je karakteristična karakteristika spor i relativno povoljan tok. Manifestira se kao kombinacija mlohave pareze proksimalnih mišićnih grupa udova, bulbarnog sindroma i endokrinih poremećaja. Dijagnostička pretraga se provodi elektroneuromiografijom, pregledom biopsije mišića, genealoškom analizom, DNK dijagnostikom i procjenom profila androgena. Terapija je simptomatska: antiholinesterazni lijekovi, nootropici, L-karnitin, vitamini, terapeutske vježbe, masaža.

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija je genetski uvjetovana rijetka patologija nervnog sistema, praćena endokrinim poremećajima. Svoje ime duguje američkom neurologu V. Kennedyju, koji ga je prvi opisao u detalje 1968. godine. Naslijeđuje se recesivno vezano za X hromozom. Uz skapuloperonealnu, distalnu, monomelnu i okulofaringealnu mišićnu atrofiju, u kliničkoj neurologiji Kenedijeva amiotrofija se klasifikuje kao odrasli oblik spinalne amiotrofije. Njen debi se dešava nakon 40. godine.

Prema svjetskim statistikama, prevalencija je na nivou od 25 slučajeva na milion ljudi. Krajem dvadesetog veka u Rusiji je registrovano samo 10 verifikovanih porodičnih slučajeva bulbospinalne amiotrofije. Ova rijetkost može biti povezana s nedovoljno preciznom dijagnozom, zbog čega se bolest tumači kao amiotrofična lateralna skleroza.

Uzroci amiotrofije Kennedy

Genetski supstrat bolesti je ekspanzija (povećanje broja ponavljanja) tripleta CAG (citozin-adenin-guanin) u genu receptora androgena, lokaliziranog u Xq21-22 regiji dugog kraka X hromozoma. Srž patogeneze čine degenerativne promjene u jezgri moždanog stabla i prednjih rogova kičmene moždine. Oštećenje trupa dovodi do razvoja bulbarnog sindroma i javlja se 10-20 godina nakon pojave periferne pareze povezane s oštećenjem motornih neurona kralježnice prednjih rogova.

X-vezano nasljeđivanje bulbospinalne amiotrofije uzrokuje pojavu bolesti pretežno kod muškaraca. Žena može dobiti bolest ako naslijedi jedan defektni X hromozom od majke, a drugi od oca. Međutim, kod žena Kennedyjeva amiotrofija ima blaži tok, teški slučajevi su rijetki, a moguć je i subklinički oblik.

Simptomi amiotrofije Kennedyja

Manifestacija bolesti se u pravilu javlja između 40 i 50 godina. Obično počinje polako progresivnom slabošću u proksimalnim ekstremitetima: ramenima i kukovima. Pareza je praćena fascikularnim trzanjima, mišićnom hipotonijom, atrofijom mišićnog tkiva i izumiranjem tetivnih refleksa; postepeno širiti nešto distalnije. Osetljivo područje ostaje netaknuto. Nema patoloških piramidalnih znakova.

Nakon 10-20 godina od početka javljaju se perioralne fascikulacije, bulbarne manifestacije (disfagija, disfonija, dizartrija), fascikulacije i atrofične promjene na jeziku. Mogu se formirati kontrakture zglobova. Fascikulacije perioralnih mišića djeluju kao marker bulbospinalne amiotrofije. To su brze nevoljne kontrakcije mišića smještenih oko usta, što dovodi do trzanja uglova usta ili istezanja usana u cijevi.

Kennedyjeva amiotrofija često je praćena endokrinom patologijom. Oboljeli muškarci doživljavaju ginekomastiju, smanjen libido, impotenciju i atrofiju testisa. Oko trećine je dijagnosticirana muška neplodnost povezana s azoospermijom. Dijabetes melitus se javlja u 30% slučajeva. Simptomi hipogonadizma i znakovi feminizacije pojavljuju se na pozadini normalnog nivoa testosterona u krvi i najvjerojatnije su uzrokovani defektom androgenih receptora, koji se sastoji u njihovoj neosjetljivosti na muške hormone.

Dijagnoza amiotrofije Kennedy

Dijagnozu sprovode neurolozi na osnovu neurološkog statusa, ENMG, histološkog pregleda preparata skeletnih mišića, zaključaka endokrinologa i genetičara. Neurološki pregled utvrđuje perifernu prirodu pareze. Pretpostavke o temi lezije (prednji rogovi kičmene moždine) potvrđene su podacima elektroneuromiografije (ENMG). Osim toga, ENMG otkriva polineuropatski kompleks i druge tipične znakove koji razlikuju bulbospinalnu amiotrofiju od drugih sličnih bolesti. Biopsija mišića otkriva obrazac izmjenjivanja atrofičnih mišićnih vlakana s hipertrofiranim, karakterističan za spinalne amiotrofije.

Dodatno se radi studija ukupnog testosterona i šećera u krvi, analiza androgenog profila, a po indikacijama se radi i spermogram. Konsultacije sa genetičarom uz sastavljanje i procjenu porodičnog stabla i DNK istraživanje su obavezne. Dijagnostička pretraga uključuje diferencijalnu dijagnozu sa amiotrofičnom lateralnom sklerozom, krpeljnim encefalitisom, progresivnom Beckerovom mišićnom distrofijom, miopatijom, Werdnig-Hoffmannom amiotrofijom, Kugelberg-Welanderovom amiotrofijom.

Liječenje i prognoza amiotrofije Kennedy

Provodi se simptomatsko liječenje, uglavnom usmjereno na održavanje metabolizma nervnog i mišićnog tkiva. U pravilu se pacijentima propisuju nootropici (gama-aminomaslačna kiselina, piracetam), vitamini B, L-karnitin, lijek iz svinjskog mozga, antiholinesterazni lijekovi (ambenonijum hlorid, galantamin). U istu svrhu indicirane su masaže i fizikalne terapije koje povećavaju opskrbu krvlju, a time i metabolizam zahvaćenih mišićnih grupa. Osim toga, masaža i terapija vježbanjem pomažu u sprječavanju nastanka zglobnih kontraktura. Neki istraživači su primijetili pozitivan učinak od dugotrajnih kurseva suplementacije testosteronom. Međutim, veliki broj negativnih efekata testosterona ograničava njegovu široku upotrebu.

Prognoza za Kenedijevu amiotrofiju je relativno povoljna. Zahvaljujući sporom napredovanju, pacijenti zadržavaju sposobnost kretanja i samozbrinjavanja. Očekivano trajanje života nije manje nego u opštoj populaciji. Međutim, zbog hormonalnih poremećaja, postoji povećana vjerovatnoća razvoja malignih neoplazmi, posebno raka dojke kod muškaraca.

Benigna spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander(sin. pseudomiopatska, odnosno juvenilna, amiotrofija, spinalna progresivna juvenilna amiotrofija) karakterizira polagano progresivni tok sa razvojem slabosti, atrofije, trzanja mišića trupa i proksimalnih udova. Brojni autori ovu bolest smatraju benignom varijantom Werdnig-Hoffmannove bolesti.

Bolest može početi u dobi od 3 do 17 godina. Atrofična pareza i trzaji mišića javljaju se pretežno u proksimalnim udovima. Često pacijenti doživljavaju prekomjeran razvoj potkožne masti, maskirajući razvoj atrofije i trzanja mišića. Proces se postepeno širi, ali pacijenti mogu zadržati sposobnost samostalnog kretanja dugi niz godina (do starosti). Arand-Duchenneova bolest (spinalna amiotrofija odraslih) počinje u dobi od 40-60 godina. Postepeno dolazi do progresivne atrofije mišića distalnih (udaljenih od tijela) dijelova ekstremiteta (uglavnom šaka).

Nadalje, proksimalni udovi, mišići karlice i ramenog pojasa također mogu biti uključeni u proces. U zahvaćenim mišićima se opaža trzanje, a u mišićima jezika uočava se drhtanje. Kurs je polako progresivan. Smrt obično nastupa od bronhopneumonije. Određeni broj autora ne prepoznaje Arand-Duchenneovu bolest kao spinalnu amiotrofiju.

Neuralne amiotrofije Glavni oblik neuralnih amiotrofija je Charcot-Marie-Toothova bolest, kao i neke rijeđe bolesti, čija pripadnost neuralnim amiotrofijama nije u potpunosti dokazana (npr. intersticijska hipertrofična neuropatija Dejerine-Comma, klinički vrlo slična do Charcot-Marie-Tooth amiotrofije).

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tooth-a (sin. peronealna mišićna atrofija) karakterizira se razvojem paralize u distalnim udovima i poremećajima osjetljivosti polineuritičkog tipa. Nema trzaja mišića.

Početak bolesti najčešće se javlja u dobi od 10 do 20 godina. Rani simptomi su slabost i atrofija peronealnih mišića s postupnim razvojem tzv. Atrofična pareza raste vrlo sporo; u kasnijim fazama u proces su uključene i ruke. Tetivni refleksi nestaju. Česti su bol, poremećaj osjetljivosti kože na nogama, kao i blagi pad osjetljivosti. Koordinacija pokreta i funkcije karlice nisu narušene. Kurs je polako progresivan. Pacijenti često dožive duboku starost, zadržavajući sposobnost da se brinu o sebi, pa čak i da budu sposobni za rad.

DIJAGNOSTIKA U dijagnozi važnu ulogu imaju kliničke karakteristike toka bolesti, razgovori sa porodicom, kao i posebne elektrofiziološke i morfološke metode istraživanja.

Spinalne amiotrofije karakteriziraju oštećenja nervnih ćelija kičmene moždine. Za njih su tipične atrofija i reakcija degeneracije mišića u proučavanju električne ekscitabilnosti, trzanja i asimetrije lezije.

Treba ga razlikovati od progresivne mišićne distrofije, neuroinfekcija (poliomijelitis) i amiotrofične lateralne skleroze.

Neuralne amiotrofije nastaju kada su motorna vlakna ili korijeni perifernih živaca oštećeni. Dijagnoza je teška. Postoje mnogi rijetki oblici neuralne amiotrofije, koji se mogu razlikovati samo posebnim studijama (biopsija kožnog živca, određivanje brzine prijenosa ekscitacije duž živca, pojašnjenje podataka iz pregleda članova porodice pacijenta, itd.) . Charcot-Marie-Tooth amiotrofija se razlikuje od polineuropatija (potonje se razvijaju mnogo brže, čak i uz hroničnu prirodu lezije), miopatija (elektromiografija i proučavanje brzine nervnih impulsa ukazuju na neurogeni mehanizam za razvoj amiotrofije), infektivni polineuritis i neuroinfekcije (sastav cerebrospinalne tečnosti u amiotrofiji je normalan).

LIJEČENJE Liječenje neurogene amiotrofije je simptomatsko, kompleksno i doživotno. Koriste se vitamini grupe B, E, glutaminska kiselina, aminalon, prozerin, dibazol. Povremeno se daju kursevi anaboličkih steroida. Uz farmakoterapiju, u širokoj su primjeni redoviti tečajevi masaže, tjelovježbe, razne vrste fizioterapije, balneoterapije. Kod poremećene pokretljivosti u zglobovima i deformiteta skeleta pacijentima je potrebna ortopedska korekcija.

Amyotrophy bulbospinal late Kennedy Manifestuje se u odrasloj dobi, najčešće u dobi od 20-40 godina, generaliziranim fascikularnim trzanjima, umjerenom slabošću i atrofijom mišića. U ovom slučaju, duboki refleksi su obično smanjeni ili izostaju. Preovlađuju proksimalne amiotrofije koje zahvaćaju prvenstveno mišiće karličnog pojasa. Nakon toga, patološki proces se polako širi, oštećujući mišiće ramenog pojasa, jezika i ždrijela. U ovom slučaju karakteristične su umjereno izražene manifestacije bulbarnog sindroma (vidi), slabost žvačnih i mišića lica. Razvoj miodistrofičnog procesa dovodi do zamora pri hodu, promjena u hodu i poteškoća u penjanju uz stepenice, koje se polako povećavaju. Mogući su tremori i konvulzije tipa krampi (vidjeti Crampi). Kurs je benigni. Veoma rijetko. Česti su endokrini poremećaji: dijabetes melitus, poremećaji reproduktivnih žlijezda (ginekomastija, neplodnost). Histološke studije otkrivaju degeneraciju nekih perifernih motornih neurona, umjerenu gliozu u prednjim rogovima kičmene moždine i u motornim jezgrama trupa. Nasljeđuje se na recesivan način vezan za X hromozom. Opisao ga je 1968. godine američki neuropatolog W.R. Kennedy et al.

Odrasli oblik spinalne mišićne atrofije, čija je karakteristična karakteristika spor i relativno povoljan tok. Manifestira se kao kombinacija mlohave pareze proksimalnih mišićnih grupa udova, bulbarnog sindroma i endokrinih poremećaja. Dijagnostička pretraga se provodi elektroneuromiografijom, pregledom biopsije mišića, genealoškom analizom, DNK dijagnostikom i procjenom profila androgena. Terapija je simptomatska: antiholinesterazni lijekovi, nootropici, L-karnitin, vitamini, terapeutske vježbe, masaža.

Opće informacije

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija je genetski uvjetovana rijetka patologija nervnog sistema, praćena endokrinim poremećajima. Svoje ime duguje američkom neurologu V. Kennedyju, koji ga je prvi opisao u detalje 1968. godine. Naslijeđuje se recesivno vezano za X hromozom. Uz skapuloperonealnu, distalnu, monomelnu, okulofaringealnu mišićnu atrofiju, Kenedijeva amiotrofija se u kliničkoj neurologiji odnosi na odrasle oblike spinalne amiotrofije. Njen debi se dešava nakon 40. godine.

Prema svjetskim statistikama, prevalencija je na nivou od 25 slučajeva na milion ljudi. Krajem dvadesetog veka u Rusiji je registrovano samo 10 verifikovanih porodičnih slučajeva bulbospinalne amiotrofije. Ova rijetkost može biti povezana s nedovoljno preciznom dijagnozom, zbog čega se bolest tumači kao amiotrofična lateralna skleroza.

Uzroci amiotrofije Kennedy

Genetski supstrat bolesti je ekspanzija (povećanje broja ponavljanja) tripleta CAG (citozin-adenin-guanin) u genu receptora androgena, lokaliziranog u Xq21-22 regiji dugog kraka X hromozoma. Srž patogeneze čine degenerativne promjene u jezgri moždanog stabla i prednjih rogova kičmene moždine. Oštećenje trupa dovodi do razvoja bulbarnog sindroma i javlja se 10-20 godina nakon pojave periferne pareze povezane s oštećenjem motornih neurona kralježnice prednjih rogova.

X-vezano nasljeđivanje bulbospinalne amiotrofije uzrokuje pojavu bolesti pretežno kod muškaraca. Žena može dobiti bolest ako naslijedi jedan defektni X hromozom od majke, a drugi od oca. Međutim, kod žena Kennedyjeva amiotrofija ima blaži tok, teški slučajevi su rijetki, a moguć je i subklinički oblik.

Simptomi amiotrofije Kennedyja

Manifestacija bolesti se u pravilu javlja između 40 i 50 godina. Obično počinje polako progresivnom slabošću u proksimalnim ekstremitetima: ramenima i kukovima. Pareza je praćena fascikularnim trzanjima, mišićnom hipotonijom, atrofijom mišićnog tkiva i izumiranjem tetivnih refleksa; postepeno širiti nešto distalnije. Osetljivo područje ostaje netaknuto. Nema patoloških piramidalnih znakova.

10-20 godina nakon pojave javljaju se perioralne fascikulacije, bulbarne manifestacije (disfagija, disfonija, dizartrija), fascikulacije i atrofične promjene na jeziku. Mogu se formirati kontrakture zglobova. Fascikulacije perioralnih mišića djeluju kao marker bulbospinalne amiotrofije. To su brze nevoljne kontrakcije mišića smještenih oko usta, što dovodi do trzanja uglova usta ili istezanja usana u cijevi.

Kennedyjeva amiotrofija često je praćena endokrinom patologijom. Oboljeli muškarci doživljavaju ginekomastiju, smanjen libido, impotenciju i atrofiju testisa. Oko trećine je dijagnosticirana muška neplodnost povezana s azoospermijom. Dijabetes melitus se javlja u 30% slučajeva. Simptomi hipogonadizma i znakovi feminizacije pojavljuju se na pozadini normalnog nivoa testosterona u krvi i najvjerojatnije su uzrokovani defektom androgenih receptora, koji se sastoji u njihovoj neosjetljivosti na muške hormone.

Dijagnoza amiotrofije Kennedy

Liječenje i prognoza amiotrofije Kennedy

Provodi se simptomatsko liječenje, uglavnom usmjereno na održavanje metabolizma nervnog i mišićnog tkiva. U pravilu se pacijentima propisuju nootropici (gama-aminomaslačna kiselina, piracetam), vitamini B, L-karnitin, lijek iz svinjskog mozga, antiholinesterazni lijekovi (ambenonijum hlorid, galantamin). U istu svrhu indicirana je masaža i fizikalna terapija, čime se povećava opskrba krvlju, a time i metabolizam zahvaćenih mišićnih grupa. Osim toga, masaža i terapija vježbanjem pomažu u sprječavanju nastanka zglobnih kontraktura. Neki istraživači su primijetili pozitivan učinak od dugotrajnih kurseva suplementacije testosteronom. Međutim, veliki broj negativnih efekata testosterona ograničava njegovu široku upotrebu.

Prognoza za Kenedijevu amiotrofiju je relativno povoljna. Zahvaljujući sporom napredovanju, pacijenti zadržavaju sposobnost kretanja i samozbrinjavanja. Očekivano trajanje života nije manje nego u opštoj populaciji. Međutim, zbog hormonalnih poremećaja, postoji povećana vjerovatnoća razvoja malignih neoplazmi, posebno -

Za svaku osobu je izuzetno važno da zadrži svoju samostalnost i aktivnost. Međutim, postoje bolesti kod kojih pacijenti postepeno onesposobljavaju i mogu se kretati samo uz pomoć ili u invalidskim kolicima. Ove vrste bolesti uključuju spinalnu mišićnu atrofiju, u kojoj osoba ne samo da može prestati hodati, već ponekad čak i ne može samostalno disati.

Spinalna mišićna atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) je čitava grupa nasljednih bolesti koje karakterizira degeneracija motornih neurona kičmene moždine.

Ovo je jedna od najčešćih patologija među genetskim poremećajima. Stopa incidencije novorođenčadi je jedan slučaj na 6.000-10.000 djece, u zavisnosti od zemlje koja se proučava. Skoro polovina rođenih sa SMA ne može da navrši ni dve godine i umre.

Međutim, atrofija mišića nije samo bolest u djetinjstvu; može utjecati na ljude svih uzrasta. Naučnici su otkrili da je svaki 50. stanovnik Zemlje nosilac recesivnog gena SMN1 (survival motor neuron), koji dovodi do SMA. Iako sve vrste ove bolesti proizlaze iz mutacije u jednoj hromozomskoj regiji, ona ima mnogo oblika sa različitim stepenom simptoma u svim životnim dobima. Unatoč gubitku motoričke aktivnosti mišića, njihova osjetljivost ostaje. Proces ne utiče na inteligenciju pacijenata, to je potpuno normalno.

Ovu bolest je prvi opisao 1891. Guido Werding, koji ne samo da je bilježio simptome, već je proučavao i morfološke promjene u mišićima, živcima i kičmenoj moždini.

Najčešći tipovi SMA su proksimalni (otprilike 80-90% svih slučajeva), kod kojih su mišići koji se nalaze bliže centru tijela (femoralni, vertebralni, interkostalni itd.) više zahvaćeni.

Video o pacijentu sa spinalnom mišićnom atrofijom

Vrste bolesti i težina manifestacija

Među proksimalnim tipovima razlikuju se četiri oblika bolesti, koji su grupirani na osnovu starosti početka procesa, težine simptoma i prosječnog životnog vijeka.

Oblici proksimalne spinalne amiotrofije - tabela

Postoji niz spinalnih mišićnih atrofija koje zahvataju distalne dijelove tijela. Najčešće su zahvaćeni gornji ekstremiteti, a sama bolest se najčešće registruje u prilično odrasloj dobi.

Kod SMA, mišići značajno gube svoju masu i volumen.

Osim ove klasifikacije, postoji podjela SMA na izolovane (nastaju samo zbog oštećenja motornih neurona kičmene moždine) i kombinovane oblike (spinalnu amiotrofiju prate dodatne bolesti kao što su bolesti srca, mentalna retardacija, kongenitalni prijelomi, itd.).

Uzroci i faktori patologije

Spinalne mišićne distrofije nastaju zbog naslijeđenih recesivnih gena lociranih na petom hromozomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Roditelji po pravilu ne ispoljavaju manifestacije SMA, ali su i jedni i drugi nosioci i u 25% slučajeva prenose defektan gen na svoje dete, što narušava sintezu SMN proteina, što dovodi do degeneracije motornih neurona u kičmi. kabel.

Poremećaji u funkcionisanju samo jednog dijela hromozoma dovode do različitih tipova SMA

U određenoj fazi embrionalnog razvoja dolazi do programirane stanične smrti prekursora motornih neurona koji se formiraju u višku. Od toga, otprilike polovina bi trebala ostati normalna, koja će se kasnije diferencirati u nervne ćelije. Međutim, u određenom periodu ovaj proces se zaustavlja funkcionisanjem SMN gena. Kada dođe do mutacije, njen rad se poremeti, ćelijska smrt se nastavlja i nakon rođenja djeteta, što dovodi do spinalne mišićne atrofije.

Bolest pogađa motorne neurone prednjih rogova kičmene moždine

Simptomi kod djece i odraslih

Glavni simptom SMA bolesti je mlitavost, slabost i atrofija mišića. Međutim, svaki oblik spinalne amiotrofije ima svoje karakteristike:

Kod Werding-Hoffmanove bolesti prvi simptomi se mogu otkriti tokom trudnoće ultrazvučnim pregledom, jer se fetus vrlo malo kreće. Nakon rođenja, dijete ne može držati glavu podignutu, prevrnuti se, a kasnije i sjediti. Skoro cijelo vrijeme beba leži u opuštenom položaju na leđima, ne može spojiti noge i ruke. Česti su i problemi sa hranjenjem, jer beba teško guta. Disanje je često otežano zbog atrofije mišića rebara. Gotovo 70% djece umire prije navršene dvije godine života. Nakon dijagnoze, otkriva se nedovoljno formiranje prednjih rogova kičmene moždine. Ako pacijent doživi 7-10 godina, onda se povećava težina mišićne atrofije i umire od akutnog srčanog ili plućnog zatajenja ili zbog probavnih problema. U rijetkim slučajevima bolesnici žive do 30 godina, a zatim tek s kasnijim pojavom simptoma (oko 2 godine).

Kod druge vrste spinalne mišićne atrofije dijete često može samostalno disati i gutati hranu. Međutim, s vremenom proces napreduje, a u starijoj dobi djeca se nađu vezana za invalidska kolica. Roditelji obično primjećuju da se dijete često spotiče, pada i koljena mu klecaju. Postepena nemogućnost samostalnog gutanja hrane pojavljuje se s godinama. Takođe, kako starite, počinje da se javlja teška zakrivljenost kičme (skolioza). Ovaj oblik se smatra relativno benignim i omogućava pacijentima da dožive duboku starost. U nekim slučajevima, žene mogu čak nositi i roditi dijete, ali postoji velika šansa da se bolest prenese naslijeđem. Uz pravilnu njegu i redovitu terapiju vježbanja, pacijenti mogu ostati funkcionalni jako dugo.

Juvenilna Kugelberg-Welanderova amiotrofija može se prvi put registrovati u dobi od dvije do osamnaest godina. U vrlo ranoj fazi, možda neće biti simptoma, a dijete se potpuno razvija. Postepeno se počinje javljati slabost u proksimalnim dijelovima tijela, najčešće u ramenima i podlaktici. Dugi niz godina pacijent se može samostalno kretati i brinuti o sebi. Često se opaža trzanje mišića (fascikulacije). Glavni vrhunac simptoma bilježi se u dobi od dvije do pete godine, kada dijete iznenada otežava trčanje, ustajanje iz kreveta i penjanje uz stepenice. Tijek bolesti je relativno benigni, jer pacijent može dugo zadržati sposobnost samostalnog kretanja.

Kennedyjeva bulbospinalna mišićna atrofija je spolno vezana bolest koja se prenosi na X kromosomu i manifestira se isključivo kod muškaraca u odrasloj dobi. Bolest napreduje sporo i počinje slabošću u mišićima bedara, a nakon 10-15 godina postepeno se razvijaju bulbarni poremećaji (oštećenja kranijalnih živaca: glosofaringealnog, vagusnog i hipoglosnog). Budući da je tok bolesti izuzetno spor, praktički nema vremena da se važne funkcije poremete, a očekivani životni vijek nije značajno smanjen. Vrlo često bolest prati endokrine patologije: atrofija testisa, smanjen libido, dijabetes.

Distalni Duchenne-Arana SMA se obično registruje u dobi od 18-20 godina. Najprije su zahvaćene ruke, zatim cijeli gornji udovi. Tokom dužeg vremenskog perioda postepeno dolazi do atrofije mišića nogu. U izuzetno rijetkim slučajevima, bolest prestaje parezom jedne od ruku.

Vulpijeva skapulo-peronealna spinalna mišićna atrofija se prvi put osjeti u starijoj dobi (20-40 godina). Manifestira se kao postepena atrofija mišića ramenog pojasa i ekstenzora stopala i nogu. Prognoza je relativno povoljna, jer čak i 30 godina od početka bolesti pacijent ostaje sposoban da se samostalno kreće.

SMA kod trudnica je povezan s mnogim komplikacijama. Često žena ne može sama da se porodi i prepisuje joj se carski rez.

Rendgenski snimci pokazuju zakrivljenost kralježnice i njenu naknadnu korekciju operacijom

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza

Metoda koja sa 100% vjerovatnoćom ukazuje na prisustvo spinalne mišićne atrofije je analiza DNK pomoću molekularne genetičke dijagnostike. Ima za cilj identifikaciju defektnog gena na petom hromozomu, na lokusu 5q11-q13.

Analiza DNK pomoći će da se precizno utvrdi dijagnoza

Biohemijska analiza se provodi radi otkrivanja sadržaja kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) i laktat dehidrogenaze (LDH). Ako je njihov nivo normalan, to nam omogućava da isključimo progresivnu mišićnu distrofiju sa sličnim simptomima.

Koristeći EPS (elektrofiziološko istraživanje) bilježe se impulsi bioelektrične aktivnosti mozga i nervnih stabala. Kod SMA se uočava ritam „piket ograde“ karakterističan za lezije neurona u prednjim rogovima.

MRI (magnetna rezonanca) i CT (kompjuterizovana tomografija) ne pomažu uvek da se identifikuju karakteristične promene za SMA na slikama.

Diferencijalna dijagnoza je neophodna za razlikovanje spinalne mišićne atrofije od mišićne distrofije, cerebralne paralize, amiotrofične lateralne skleroze, Marfanovog sindroma, krpeljnog encefalitisa i drugih bolesti centralnog nervnog sistema.

Tandem masena spektrometrija, koja vam omogućava da odredite smanjenje nivoa različitih aminokiselina u tijelu, otkriva nedostatak SMN proteina.

Tretman

Trenutno ne postoji efikasan tretman za spinalnu mišićnu atrofiju. Nakon inicijalnog otkrivanja bolesti, indicirana je obavezna hospitalizacija uz različite studije.

Terapija lekovima

Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje provođenja nervnih impulsa, normalizaciju cirkulacije krvi i usporavanje uništavanja motornih neurona. Koriste se sljedeći lijekovi:

Antikolinesterazni lijekovi imaju za cilj smanjenje aktivnosti enzima koji razgrađuje acetilkolin, koji zauzvrat prenosi ekscitaciju duž nervnih vlakana. To uključuje Sangviritrin, Oxazil, Prozerin;
Prozerin poboljšava prolaz impulsa od neurona do mišića

biološki suplementi koji sadrže L-karnitin i koenzim Q10, koji pospješuju energetski metabolizam u stanicama;

B vitamini koji podržavaju normalan tonus mišića;

nootropici koji stimulišu centralni nervni sistem - Nootropil, Cavinton, Semax.

lijekovi za stimulaciju metabolizma u mišićnim i nervnim vlaknima - Kalijum orotat, Actovegin, Nikotinska kiselina.
Actovegin poboljšava metabolizam u nervnom tkivu

Dijeta

Treba shvatiti da osnova ishrane bolesnika sa SMA treba da bude hrana koja maksimalno može da obezbedi mišićima potrebne supstance.

Vrijedi obogatiti prehranu pacijenta hranom bogatom proteinima. Međutim, trenutno nema pouzdanih podataka koji ukazuju na to da se stanje pacijenata poboljšava uz određenu dijetu. U nekim slučajevima, prekomjeran unos aminokiselina u tijelo može biti štetan, jer nema dovoljno mišićnog tkiva za njihovu obradu.

Mahunarke su izvor proteina

Kalorični sadržaj hrane treba smanjiti, jer zbog nedovoljne fizičke aktivnosti neki pacijenti imaju tendenciju debljanja.

Fizioterapeutske metode, uključujući masažu

Pacijenti treba da prolaze kroz sesije terapeutske masaže u cilju održavanja mišićnih funkcija. UHF (terapija ultra-visokih frekvencija), elektroforeza i manuelne vježbe također će biti korisne. Postoje posebne vježbe disanja koje stimuliraju funkciju pluća.

Masaža je sredstvo za liječenje amiotrofije kičme

Uz pomoć normalizirane fizičke aktivnosti možete spriječiti ukočenost zglobova i održati mišiće u tonusu. Vrlo su korisne vježbe u bazenu, gdje je minimalan stres na kičmu. Važno je odabrati prave ortopedske uređaje koji će pružiti potporu grudnom košu i udovima.

Pacijenti sa SMA su primorani da koriste posebne hodalice koje ih podržavaju tokom hodanja

Narodni lijekovi

Ne postoje narodni lijekovi za liječenje spinalne mišićne atrofije. Veoma je važno da se odmah nakon prvih simptoma konsultujete sa lekarom. Ni u kom slučaju se ne smijete samoliječiti, jer to može biti fatalno.

Prognoza liječenja i moguće komplikacije

Prognoza liječenja uvelike ovisi o vrsti spinalne mišićne atrofije. Kod najmalignije prve varijante najčešći ishod je rana smrt bolesnika, au drugim slučajevima ponekad je moguće zadržati sposobnost samostalnog kretanja do starosti.

Komplikacije SMA uključuju: skoliozu, akutno zatajenje pluća, paralizu, deformitete grudnog koša, gubitak funkcije žvakanja i gutanja.

Prevencija

Ne postoji prevencija spinalne mišićne atrofije. Jedino što možete učiniti je konsultovati se sa genetičarom kada planirate trudnoću.