Uzroci i karakteristike liječenja alportovog sindroma. Nasljedni nefritis kod djece. Alportov sindrom - uzroci i simptomi, dijagnoza i liječenje alportovog sindroma Prehrana dijeta za alportov sindrom Što je to

Alportov sindrom je nasljedni poremećaj koji se manifestira ranim početkom zatajenja bubrega, gubitka sluha i vida.

Ovaj sindrom je nasljedni oblik upale bubrega - jade. To je povezano sa mutacija proteinskog gena, zvao kolagen.

Poremećaj se rijetko opaža. Češće se javlja jačeg pola.

Žene mogu prenijeti gen za poremećaj svojoj djeci, čak i ako su asimptomatska.

TO faktori rizika vezati:

Teški stadijum bolesti bubrega kod muških rođaka;
Porodična istorija poremećaja;
Gubitak sluha prije 30.

Klinička slika

Simptomi poremećaja se mogu već pojaviti u prvoj godini života mrvice, ali se najčešće manifestuje sa 3-5 godina.

Za većinu djece predisponirajuće stanje je prošla infekcija. Zbog nedostatka manifestacije, bolest se može otkriti slučajno na osnovu testova urina.

Ova vrsta nefritisa kod djece može se javiti kao hematurični glomerulonefritis ili pijelonefritis.

Inicijalna faza odstupanja su tipična nema pritužbi. Samo tokom normalne funkcije bubrega promjene u urinu: pojavljuju se crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i proteini.

Razvoj poremećaja u kombinaciji sa nefrotskim sindromom i visokim krvnim pritiskom. Pacijenti imaju sljedeće simptomi:

slabost,
glavobolje,
pogoršanje vida, sluha,
smanjenje pritiska,
bleda koža,
letargija.

Razlika između Alportovog sindroma kod djece i drugih oblika nefritisa je oštećenje slušnog živca.

Poteškoća je u tome što se može identifikovati tek nakon audiometrije, koji se sprovodi nakon 7 godina. Samo 20% djece ima oštećenje vida, a trombocitopenija se opaža samo u izoliranim slučajevima.

Gluvoća je češća kod dječaka – kod njih dolazi do znatno bržeg porasta krvnog tlaka i progresivnog pada funkcije bubrega.

Do 18. godine razvoj bolesti uzrokuje kompletan skup manifestacije zatajenja bubrega:

bleda koža,
suva usta,
mučnina,
drhtanje ruku i prstiju,
smanjenje volumena izlučenog urina ili njegovo potpuno odsustvo,
Ponekad se javljaju bolovi u mišićima i zglobovima.

Bez pravovremene implementacije zamjenska terapija ili transplantacija oboljelog bubregaŽivotni vijek osobe neće prelaziti 40 godina.

Oblici sindroma:

Autosomno recesivno

Kod ovog tipa nasljeđivanja, mutirani gen se pojavljuje samo kada se jedan recesivni gen primi od oca, a drugi od majke.

Rizik pojava nezdrave bebe je 25%.

Bolesni dječaci i djevojčice rađaju se podjednako često.

Roditelji bolesne djece mogu izgledati zdravi, ali jesu nosioci nezdravog gena.

Autosomno dominantna

Dominantno nasljeđivanje, zasnovano na X hromozomu, je mjesto gdje se javlja učinak dominantnog nezdravog gena bez obzira na spol.

Teže poremećaj nestaje kod dječaka.

Jedan od djetetovih roditelja sigurno nije zdrav. Među djecom muškom, sinovi su zdravi, a kćeri bolesne. Žene prenose mutirani gen na 50% svojih sinova i kćeri.

Kako dijagnosticirati bolest?

Sindrom se može pretpostaviti na osnovu podataka o pedigreu prisustvom poremećaja kod drugih rođaka. Za dijagnosticiranje bolesti neophodno je prisustvo tri od pet indikatora:

Hematurija ili smrt od zatajenja bubrega u porodici;
Hematurija ili proteinurija kod rođaka;
Detekcija promjena tokom biopsije organa;
Gubitak sluha;
Kongenitalno oštećenje vida.

Dijagnostika kršenja se sprovode na sljedeće načine:

Prikupljanje i proučavanje anamneze;
Fizička metoda;
Laboratorijski testovi;
ultrazvučni pregled,
Kompjuterizirana ili magnetna tomografija;
scintigrafija;
Biopsija.

Prepoznatljiva dijagnoza poremećaja sastoji se od razliku između nefritisa i nefropatije.

Da li je moguće liječiti Alportov sindrom?

Ne postoji specifičan tretman. Oni pridaju veliku važnost kontrola pritiska I ograničenje proteina u prehrani kada funkcija bubrega počne opadati.

Kako se XHH razvija, pacijenti se podvrgavaju tretman hemodijalizom.

Osobe sa sindromom su kandidati za transplantaciju bubrega, iako se u nekim situacijama Goodpastureov sindrom može pojaviti nakon transplantacije.

Stoga se odabir donatora mora obaviti izuzetno pažljivo.

U nedostatku specifičnog liječenja, glavni cilj je usporavanje progresije zatajenja bubrega.

Za djecu zabranjeno fizičke aktivnosti, propisana je uravnotežena prehrana.

Posebna pažnja se posvećuje tretman infektivnih žarišta.

Upotreba hormonskih sredstava i citostatika ne izaziva značajno poboljšanje stanja. Glavna metoda liječenja ostaje transplantacija organa.

Loša prognoza za tok bolesti, koju karakterizira brzi razvoj završnog stadijuma zatajenja bubrega, vjerovatno je u prisustvu sljedećih pokazatelja:

muški rod;
Visok sadržaj proteina u urinu;
Rana pojava problema s bubrezima kod rođaka;
Gubitak sluha.

Kada se nađe hematurija bez proteinurije i gubitak sluha Prognoza za tok poremećaja je povoljna, insuficijencija se ne javlja.

Tok sindroma može biti progresivan I nije progresivna, prognoza je pozitivna kod žena bez promjena sluha.

Svaki pacijent ima svoj stepen razvoja procesa u bubrezima.

Kod 50% dječaka posljednji stadijum zatajenja bubrega javlja se do 30. godine, a ponekad i do 20. godine. Kod drugih se proces razvija sporije, ali na kraju uzrokuje disfunkciju bubrega.

Za devojke poremećaj napreduje sporije i ne utječe na očekivani životni vijek, čak i ako se uzme u obzir perzistentna mikrohematurija.

Dijaliza i transplantacija organa favorizuju pozitivniju prognozu.

Video: Šta trebate znati o nasljednim bolestima

Korisne informacije o nasljednim bolestima, koje će pomoći da se izbjegne razvoj mnogih bolesti kod nerođenog djeteta. Ako uzmete u obzir ove savjete, vjerovatnoća da ćete imati dijete s nasljednim poremećajima bit će značajno smanjena.

Alportov sindrom je nasljedna bolest kod koje opadanje funkcije bubrega stalno napreduje. Osim toga, gluhoća i sljepoća se razvijaju zajedno sa sindromom.

Takve sindrome uzrokuje gen koji se nalazi u dugom kraku X hromozoma u zoni 21-22 q. Alport nastaje kada je poremećena struktura kolagena tipa IV – proteina koji čini osnovu vezivnog tkiva i odgovoran je za njihovo jačanje i elastičnost. Tako se kod bolesti javlja defekt kolagena vaskularnih zidova bubrega, Cortijevih organa u ušima i kapsula sočiva u očima.

Klasifikacija i simptomi

Nasljedni nefritis ima tri varijante:

U prvoj verziji Uz sindrom se javljaju nefrotski sindromi, hematurija, razvija se gluhoća i zahvataju oči. U tom slučaju nefritis napreduje u kronično zatajenje bubrega. Naslijeđen na dominantan način. Bazalne membrane su istanjene i rascijepljene, njihova struktura je poremećena.

Druga opcija razvija se zajedno s nefritisom i hematurskim manifestacijama, ali sluh se ne smanjuje. Nefritis također napreduje i dostiže kronično zatajenje bubrega. Bazalne membrane glomerularnih kapilara također su stanjive.

Treći tip karakterizira benigna porodična hematurija. Tijek bolesti je benigni, kronična bubrežna insuficijencija se ne javlja.

Alportov sindrom kod djece može se manifestirati sasvim različitim simptomima. Najčešće, manifestacije bolesti postaju vidljive nakon 5-10 godina. Prvi simptomi Alportovog sindroma (izolovani urinarni sindrom) javljaju se u prve tri godine djetetova života. Najčešće se bolest otkrije slučajno tokom rutinskog pregleda bebe. Tokom ovog perioda, beba se osjeća apsolutno normalno, a samo se urinarni sindrom ne povlači.

Glavni simptom bolesti je hematurija. Može se manifestovati u različitim stepenima, i UVIJEK se posmatra! Može se intenzivirati tokom i nakon infektivnih lezija koje zahvataju respiratorni trakt, kao i tokom fizičkog napora. Posebno one pretjerane. Roditelji često mogu zvučati na uzbunu nakon rutinskih vakcinacija - jer i one izazivaju pogoršanje hematurije.

Uočava se i nestalnost proteinurije, posebno kada se bolest tek počinje razvijati. I što su simptomi osnovne bolesti očigledniji, proteinurija je jača. Ponekad se leukociti nalaze u sedimentu urina, ali nema bakterija u urinu.

S vremenom su djelomične funkcije bubrega poremećene, stanje bolesnika se pogoršava - primjećuje se intoksikacija (pacijenti blijedi, brzo se umaraju, žale se na glavobolje), pojavljuje se slabost u mišićima, povećavaju se znakovi hipertenzije, sluh i vid su oštećeni.

Na početku bolesti, gubitak sluha se utvrđuje samo posebnim testom - audiografijom.

Gubitak sluha je moguć u bilo kojoj dobi. Najčešće se gluhoća javlja kod djece od 6-10 godina, au nekim slučajevima i brže od urinarnog sindroma.

Otprilike 20% pacijenata ima smanjen vid. Najčešće se to događa zbog oštećenja sočiva. Vrlo često od miopije pate članovi porodice u kojima je Alportov sindrom podložan.

Mnoga djeca imaju nasljedni nefritis, posebno ako se razvije u zatajenje bubrega. Zaostaju u fizičkom razvoju. Arterijska hipertenzija se često razvija u pozadini zatajenja bubrega.

Većina pacijenata sa Alportovim sindromom ima stigme disembriogeneze (više od sedam). Oni se manifestiraju kao mala vanjska odstupanja, ali praktički nemaju utjecaja na funkcije tijela. Takve stigme uključuju epikantus (nabore na unutrašnjem uglu oka), deformisane uši, visoko nepce, spojene prste ili njihov povećan broj.

Dakle, nasljedni nefritis se javlja u fazama - prvo u latentnom obliku, kada su klinički simptomi skriveni, a urinarni sindrom minimalno ispoljen. Zatim počinju dekompenzatorni procesi, tijekom kojih se smanjuje rad bubrega i pojavljuju se manifestni klinički simptomi.

Dijagnostika

Nasljedni nefritis kod djece je lako pretpostaviti ako je poznat rodovnik i ako su isti simptomi bili prisutni i kod ostalih članova porodice. Za dijagnosticiranje bolesti moraju biti ispunjena najmanje tri od mogućih pet kriterija:

Hematurija kod srodnika ili smrt zbog hroničnog zatajenja bubrega
Hematurija i/ili proteinurija kod srodnika
Promjene specifične prirode koje se utvrđuju biopsijom
Gluvoća
Patološki vid (najčešće urođen)

Kada su u pitanju nasljedne bolesti, uključujući i urođene, dijagnoza uvijek treba biti sveobuhvatna. Posebnu pažnju treba posvetiti sastavljanju rodovnika djeteta.

Kliničke i genetske metode istraživanja su obavezne za Alportov sindrom i svakako moraju uključivati anamnezu, kao i opći pregled pacijenta.

U kompenzacijskim stadijumima bolesti može se otkriti samo na osnovu nasljednog opterećenja, hipotenzije, višestrukih stigmi i izmijenjenog urinarnog sindroma.

Diferencijalna dijagnoza je također izuzetno neophodna. Prije svega, ne smijete brkati hematurički oblik glomerulonefritisa s Alportom, inače će terapija odabrana kao rezultat pogrešne dijagnoze biti potpuno neučinkovita. Osim toga, treba razlikovati dismetaboličku nefropatiju i druge bolesti bubrega od Alportovog sindroma.

Terapijske mjere

Prije svega, pacijenta treba zaštititi od prekomjernog fizičkog naprezanja, djeca s patologijom su izuzeta od nastave fizičkog vaspitanja. Preporučuju se česte i duge šetnje na svježem zraku. Režim ishrane mora biti potpun, sadržavati proteine, masti i ugljikohidrate. Ali prehrana se razvija i bira uzimajući u obzir sve funkcije bubrega.

U slučaju Alportovog sindroma potrebno je pravovremeno identificirati i sanirati sva moguća infektivna žarišta.

Među lijekovima koji se najčešće koriste su ATP, kokarboksilaza, piridoksin (do 50 mg/dan) i karnitin hlorid.

Hematurija se liječi biljnim lijekovima. U te svrhe koriste se kopriva, sok od aronije i stolisnik. Na primjer, moguće je pripremiti nešto ovako tinkture. Pomiješajte koprivu sa čobanskom torbicom i preslicom. Potrebno vam je 10 g svih biljaka.Smesu dobro promešati, izmeriti dve male kašike, preliti sa dve čaše ključale vode i ostaviti da odstoji najmanje 8 sati. Nakon toga propuštamo ga kroz gazu, dodamo vodu u čaše i uzimamo po 100 ml svaki drugi dan.

Bolesnicima s kroničnim zatajenjem bubrega indikovana je hemodijaliza, a u slučaju kroničnog zatajenja bubrega gotovo uvijek je potrebna transplantacija organa.

Ne postoji specifična terapija koja bi ublažila nasljedni nefritis. Terapijske mjere imaju jedan cilj - spriječiti i usporiti opadanje funkcije bubrega.

Preduvjet je ograničavanje kontakta bolesne djece sa infektivnim bolesnicima, kao i smanjenje rizika od razvoja akutnih respiratornih infekcija kod te djece. Djeca se ne vakcinišu protiv nasljednog nefritisa, iako je moguća epidemiološka vakcinacija.

Hormoni i imunosupresivni lijekovi za ovaj sindrom nemaju željene efekte. Međutim, ako predugo koristite ciklosporin A i ACE inhibitore, možete postići neki pozitivan učinak - smanjiti nivo proteinurije, donekle usporiti napredovanje bolesti.

Ali indicirana je upotreba lijekova koji poboljšavaju metaboličke procese. U tom smislu mogu biti efikasni piridoksin, kokarboksilaza, ATP, vitamini A i E. Navedeni lekovi poboljšavaju opšte stanje i smanjuju tubulnu disfunkciju. Primaju se na posebne kurseve tri puta godišnje.

Međutim, najefikasniji tretman za nasljedni nefritis danas ostaje transplantacija bubrega. U pravilu se bolest ne ponavlja u transplantiranim organima. I samo povremeno (u oko 5% slučajeva) se razvija nefritis. Međutim, povezan je s antigenima bazalne membrane glomerula.

Prenatalna dijagnostika i tretman genetskim inženjeringom su izuzetno važni i obećavajući. Posljednjih godina provedeni su brojni eksperimenti na životinjama koji su pokazali i dokazali djelotvornost transfera normalnih gena odgovornih za sintezu a-lanaca kolagena tipa IV u tkivo bubrega. Nakon toga, u gotovo svim slučajevima, sintetiziraju se normalne strukture kolagena.

Predviđanje

Teško je bilo šta predvidjeti s Alportovim sindromom. Jedino što se može reći je da takva prognoza nije uvijek povoljna. Naročito ako je pacijent muškog pola, ima rano zatajenje bubrega, izraženu proteinuriju, zadebljane bazalne membrane glomerula i neuritis slušnih nerava. Prognoza za benignu porodičnu hematuriju je mnogo povoljnija.

Prvi su ga opisali Zamelson i Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) 1873-1875. Kasnije je Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) sugerirao postojanje posebnog oblika nasljedne nefropatije, klinički slične kroničnom nefritisu. Alport je pratio sudbinu članova nekoliko porodica, pregledao neke od njih koji su prethodno bili opaženi u Guthrieju i kod mnogih otkrio gluvoću. Od 1961. godine, nasledni nefritis u kombinaciji sa gluhoćom naziva se Alportov sindrom [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiologija.

Alportov sindrom se nasljeđuje na dominantan, spolno vezan način. Mutantni gen je povezan sa X hromozomom, što može odrediti teži tok bolesti kod muškaraca. Još nije utvrđeno da li je kombinacija kliničkih sindroma oštećenja bubrega i sluha povezana s mutacijom jednog ili više gena.

Patološka anatomija.

Morfološka slika bubrega kod Alportovog sindroma zavisi od starosti pacijenta i perioda bolesti. Početni stadijum bolesti, prema punkcijskoj biopsiji, karakterizira odsustvo histoloških promjena u bubrežnom tkivu. Rani patološki znak je otkrivanje crvenih krvnih zrnaca u lumenu bubrežnih tubula. Nakon toga dolazi do infiltracije intersticijalnog tkiva (kao posljedica poremećenog metabolizma i nakupljanja metabolita, posebno lipoidnih supstanci, u tkivu bubrega), oštećenja glomerula u vidu proliferacije endotela, zadebljanja bazalne membrane, intersticijske fibroze i vaskularne hijaloza.

U nekim slučajevima se nalaze takozvane pjenaste ćelije. Tokom ovog perioda, Alportov sindrom. teško razlikovati od stečenog glomerulo- ili pijelonefritisa.

Histološke studije unutrašnjeg uha otkrivaju atrofiju ganglijskih ćelija slušnog aparata.

Klinička slika.

Bolest se razvija sporo. Najraniji znak Alportovog sindroma je hematurija; često se primjećuje blaga proteinurija, a rjeđe je leukociturija. Hematurija se može javiti u prvoj godini života djeteta, ali se najčešće otkriva u dobi od 7-10 godina slučajno, tokom kliničkih pregleda, na pozadini interkurentnih bolesti. Kod Alport dječaka, sindrom stalno napreduje do razvoja zatajenja bubrega. Djeca kasne u razvoju. Kod djevojčica i žena, nasljedni nefritis ima relativno benigniji tok, manifestira se upornom hematurijom, a zatajenje bubrega moguće je samo u trudnoći.

Alportov sindrom karakterizira odsustvo akutnog početka bolesti i ekstrarenalnih manifestacija nefritisa. Edem i hipertenzijski sindromi kao posljedica zatajenja bubrega (ali ne i aktivnosti procesa) javljaju se samo u adolescenciji i kod odraslih. Studije metabolizma proteina, lipida i nespecifičnih pokazatelja imunološkog procesa ne otkrivaju izražene promjene. Funkcije korteksa nadbubrežne žlijezde se ne mijenjaju. Imunološke promjene karakterizira povećanje nivoa imunoglobulina G u krvi ne samo kod probanda, već i kod njegovih rođaka. Gluvoća se razvija kasnije u toku bolesti ili može potpuno izostati. Primjećuje se kod 16% pacijenata. Manje česte su lezije oka (katarakte, sferofakija sa sekundarnom miopijom, retinitis pigmentosa) i malformacije urinarnog trakta. Rendgenski pregled otkriva unilateralnu ili bilateralnu pijelektazu kod većine pacijenata.

Alportov sindrom (AS) je nasljedni poremećaj kolagena tipa IV karakteriziran kombinacijom progresivnog hematuričnog nefritisa s ultrastrukturnim promjenama i senzorneuralnim gubitkom sluha. Poremećaji vida su takođe česti kod ovog sindroma. Mikrohematurija, otkrivena rano u životu, stalni je karakterističan znak bolesti.

Ponavljajuće epizode grube hematurije javljaju se kod otprilike 60% pacijenata mlađih od 16 godina, ali su prilično rijetke kod odraslih. Vremenom se bolest razvija i napreduje sa godinama, ovisno o spolu bolesnika i vrsti nasljeđivanja bolesti. je kasni znak.

Bilateralni senzorneuralni gubitak sluha, koji utiče na sluh visoke i srednje frekvencije, progresivan je kod djece, ali može postati očigledan kasnije. Postoje izvještaji o nekoliko vrsta vidnih poremećaja koji također napreduju s godinama. Prednji lentikon je konusno izbočenje prednjeg dijela sočiva. Na mrežnjači oka pojavljuju se žućkaste mrlje koje su asimptomatske. Obje vrste lezija su specifične i uočene su kod otprilike jedne trećine pacijenata. Postoje i izvještaji o ponavljajućim erozijama rožnjače kod pacijenata sa AS.

Morfologija

Svetlosnom mikroskopijom, bubrežno tkivo dobijeno iz ranih stadijuma CA izgleda normalno. Fokalno i segmentno zadebljanje kapilarnih zidova glomerula, koje se bolje prepoznaje srebrnim bojenjem, postaje vidljivo kako bolest napreduje. Kombiniraju se s nespecifičnim tubularnim lezijama i intersticijskom fibrozom. Standardna imunofluorescencija je obično negativna. Međutim, mogu se otkriti slabe i/ili fokalne naslage klasa G i M i/ili frakcija komplementa S3. Glavna oštećenja se otkrivaju ultrastrukturnom metodom. Karakterizira ih zadebljanje (do 800-1200 nm) sa cijepanjem i fragmentacijom lamina densa na nekoliko vlakana koja formiraju mrežu poput košare. Promjene mogu biti fragmentirane (heterogene), naizmjenično sa područjima normalne ili smanjene debljine. Općenito, najistaknutija karakteristika kod djece je neravnomjerna izmjena vrlo debelih i vrlo tankih područja GBM. Difuzno stanjivanje GBM nalazi se u približno 20% pacijenata sa SA.

Na genetskom nivou, SA je heterogena bolest: mutacije COL4A5 na X hromozomu povezane su sa X-vezanim SA, dok su mutacije COL4A3 ili COL4A4 na hromozomu 2 povezane sa autozomnim oblicima bolesti.

X-vezani Alportov sindrom.

Klinički simptomi.

X-vezana varijanta je najčešći oblik SA, karakteriziran težim tokom bolesti kod muških pacijenata nego kod žena, i odsustvom prijenosa po muškoj liniji. Dostupnost hematurija– neophodan kriterijum za dijagnozu. postupno raste s godinama i može kasnije dovesti do razvoja nefrotskog sindroma. Svi muški pacijenti napreduju u završnu bubrežnu bolest. Postoje dva tipa SA – juvenilni, kod kojih se ESRD razvija u dobi od oko 20 godina kod muškaraca sa transmisijom bolesti na majku, i odrasla osoba, koju karakterizira varijabilniji tok i razvoj ESRD oko 40 godina. Kod heterozigotnih ženki hematurija se otkriva samo u odrasloj dobi. Ne postoji kod manje od 10% žena (nosioca). Rizik od razvoja ESRD-a kod žena mlađih od 40 godina je oko 10-12% (nasuprot 90% kod muškaraca), ali se povećava nakon 60. godine života. Većina heterozigota nikada ne razvije ESRD. Bilateralni senzorneuralni gubitak sluha napreduje kod većine muških i nekih ženskih pacijenata. Promjene u organu vida, prednji lentikonus i/ili perimakularne mrlje uočene su kod 1/3 pacijenata. U porodicama sa AS, žene mogu imati difuznu lejomiomatozu jednjaka, koja takođe uključuje oštećenje traheobronhalnog stabla i ženskog genitalnog trakta, a ponekad i kongenitalnu kataraktu.

Molekularna genetika omogućilo je utvrđivanje karakteristika mutacija u genu COL4A5. Oni uzrokuju razlike u kliničkim manifestacijama, toku i prognozi.

Autosomno recesivni Alportov sindrom

Alportov sindrom se nasljeđuje autosomno recesivno u otprilike 15% pogođenih europskih porodica. Ova vrsta nasljeđivanja je češća u zemljama s višim stopama srodnih brakova. Klinički simptomi i ultrastrukturne promjene su identični onima uočenim kod X-vezanog SA. Međutim, neki znakovi jasno ukazuju na recesivno nasljeđivanje: srodnički brakovi, teška bolest kod žena, odsustvo teške bolesti kod roditelja, mikrohematurija kod oca. Bolest, u pravilu, rano napreduje u ESRD, gotovo uvijek se susreće oštećenje sluha, a ne uvijek - oštećenje organa vida.

Među heterozigotima bilježi se stalna ili intermitentna mikrohematurija.

Autosomno dominantni Alportov sindrom

Autosomno dominantno nasljeđivanje, koje karakterizira prijenos po muškoj liniji, rijetko je. Klinički fenotip je isti za muškarce i žene. Tok je blaži od X-vezanog oblika, sa kasnom i varijabilnom progresijom do razvoja ESRD-a i gubitka sluha. Heterozigotne mutacije u genima COL4A3 ili COL4A4 su identifikovane u nekim porodicama.

Dijagnoza i liječenje Alportovog sindroma. Dijagnoza SA i određivanje vrste naslijeđa važni su za terapijsko upravljanje, prognozu i medicinsko genetičko savjetovanje pacijenata i njihovih porodica. Problem se lako rješava ako se hematurija kombinira sa gluhoćom ili lezijama oka i ako je nasljedna anamneza dovoljno informativna da se utvrdi vrsta nasljeđivanja. Svaka slučajno otkrivena hematurija zahtijeva pregled ostalih članova porodice. Rani početak hematurije i otkrivanje senzorineuralnog gubitka sluha, lentikonusa ili makulopatije nakon pažljivog pregleda mogu dati smjernice u vezi s AS, ali način nasljeđivanja ostaje neizvjestan. Identifikacija mutacija u genima COL4A5, COL4A3 ili COL4A4 je kritična za dijagnozu bolesti, ali molekularna analiza je skupa i dugotrajna zbog velike veličine gena za kolagen tipa IV i širokog spektra mutacija.

Važno je rano razlikovati Alportov sindrom od bolesti tanke bazalne membrane (TBMD). To je najbolje uraditi na osnovu porodične anamneze: prisustvo u porodici odraslih muškaraca starijih od 35 godina sa hematurijom i očuvane bubrežne funkcije sa velikom verovatnoćom omogućava nam da se zaustavimo na dijagnozi BTBM.

U nedostatku gubitka sluha, dijagnoza je prilično teška: ako prerano uradite biopsiju bubrega (prije 6 godina), možda nećete vidjeti promjene karakteristične za Alportov sindrom, koji će se razviti kasnije, a elektronska mikroskopija nije svugdje dostupna. U tom smislu, obećavajuće je uvođenje imunohistohemijske metode za određivanje ekspresije različitih kolagenskih lanaca tipa IV u bubrežnom tkivu ili koži.

Sporadična hematurija sa proteinurijom, otkrivena u odsustvu ekstrarenalnih manifestacija, razlog je za renalnu biopsiju kako bi se isključile druge hematurične glomerulopatije (IgA nefropatija itd.). Progresija u završnu bubrežnu bolest je neizbježna kod X-vezanog AS kod muškaraca i kod svih pacijenata sa autosomno recesivnim AS. Do danas ne postoji specifičan tretman. Glavni tretman je blokada renin-angiotenzin sistema radi smanjenja i mogućeg usporavanja progresije. Transplantacija bubrega dovodi do zadovoljavajućih rezultata, međutim, oko 2,5% svih pacijenata sa AS razvije anti-GBM zbog formiranja donora “drugog” GBM, što dovodi do odbacivanja transplantata.

Alportov sindrom je nasljedna bolest koju direktno karakterizira dosljedno smanjenje funkcije bubrega, zajedno s patologijom sluha, pa čak i vida. Trenutno je u našoj zemlji ova vrsta bolesti među (uglavnom) dječjom populacijom oko 17:100.000.

Glavni razlozi

Prema mišljenju stručnjaka, Alportov sindrom nastaje zbog abnormalnosti u genu koji se nalazi u dugom kraku X hromozoma u takozvanoj zoni 21-22q. Uz to, uzrok ove bolesti je i poremećaj integralne strukture takozvanog kolagena tipa 4. U nauci se pod kolagenom podrazumijeva protein koji je direktna komponenta vezivnog tkiva, osiguravajući njegovu elastičnost i kontinuitet.

Simptomi

Alportov sindrom se obično prvi put javlja kod djece od pet do deset godina i manifestira se u obliku hematurije (krv u mokraći). Najčešće se ova dijagnoza otkriva slučajno, odnosno prilikom sljedećeg pregleda od strane specijaliste. Osim toga, Alportov sindrom se također manifestira u obliku takozvanih stigmi disembriogeneze. To su relativno mala odstupanja koja ne igraju posebnu ulogu u funkcionisanju glavnih sistema organizma. Liječnici primjećuju epikantus (mali nabor na unutrašnjem uglu oka), visoko nepce, blagu deformaciju oba uha i druge znakove. Konzistentnost je također siguran znak ove bolesti, a gubitak sluha se mnogo češće dijagnosticira kod dječaka. Svi gore navedeni simptomi najčešće se otkrivaju u adolescenciji, dok se uobičajeni kronični osjećaju tek u odrasloj dobi.

Dijagnoza

Alportov sindrom kod djece se obično dijagnosticira na osnovu dokaza o prisutnosti ove vrste bolesti kod drugih članova porodice. Na primjer, da biste potvrdili bolest, dovoljno je ispuniti tri od pet kriterija navedenih u nastavku:

gubitak sluha;
slučajevi smrti od kroničnog zatajenja bubrega bliskih srodnika;
potvrda hematurije kod članova porodice;
patologije vida;
prisustvo specifičnih promena tokom biopsije bubrega.

U nedostatku specifične terapije, ljekari prvo moraju usporiti napredovanje zatajenja bubrega. Kod dijagnoze kao što je Alportova bolest, djeci je strogo zabranjena fizička aktivnost, ona se propisuje, a velika pažnja se poklanja saniranju tzv. infektivnih žarišta. Primjena citostatika i raznih vrsta hormonskih lijekova u liječenju pomaže poboljšanju stanja. Međutim, najčešće se propisuje kao poželjna metoda liječenja. Treba napomenuti da kada se hematurija otkrije bez značajnog oštećenja sluha, ukupna prognoza za tok bolesti je nešto povoljnija. U ovakvoj situaciji, zatajenje bubrega dijagnostikuje se izuzetno rijetko.

Patogeneza Alportovog sindroma

Zasnovan je na kombiniranom defektu kolagenske strukture bazalne membrane glomerula bubrega, struktura uha i oka. Gen za klasični sindrom nalazi se u lokusu 21-22 q dugog kraka X hromozoma. U većini slučajeva nasljeđuje se na dominantan način vezan za X hromozom. S tim u vezi, Alportov sindrom je teži kod muškaraca, jer je kod žena funkcija mutantnog gena nadoknađena zdravim alelom drugog, neoštećenog kromosoma.

Prilikom pregleda biopsije bubrega elektronskom mikroskopijom uočavaju se sljedeći simptomi: ultrastrukturne promjene u bazalnoj membrani glomerula: stanjivanje, poremećaj strukture i cijepanje bazalne membrane glomerula s promjenom debljine i neravnim konturama. U ranim fazama bolesti, defekt je određen stanjivanjem i krhkošću bazalnih membrana glomerula.

Stanjivanje glomerularnih membrana je povoljniji znak i češći je kod djevojčica. Konstantniji elektronski mikroskopski znak u ovoj bolesti je cijepanje bazalne membrane, a težina njenog uništenja korelira s težinom procesa.

Koji su simptomi Alportovog sindroma kod djece?

Prvi simptomi bolesti u vidu izoliranog urinarnog sindroma češće se otkrivaju kod djece u prve tri godine života. U većini slučajeva bolest se otkrije slučajno. Urinarni sindrom se otkriva tokom preventivnog pregleda djeteta, prije prijema u dječiju ustanovu ili tokom akutne respiratorne virusne infekcije. Ako se patologija pojavi u urinu tijekom akutne respiratorne virusne infekcije, sindrom, za razliku od stečenog glomerulonefritisa, nema latentni period.

Kako se Alportov sindrom manifestira u početnoj fazi?

U početnoj fazi, djetetova dobrobit malo pati, simptomi nisu jasno izraženi, liječenje se provodi prema preporukama liječnika. Karakteristična karakteristika je perzistentnost i perzistentnost urinarnog sindroma. Jedan od glavnih znakova je hematurija različite težine, uočena u 100% slučajeva. Uočava se povećanje stepena hematurije tokom ili nakon infekcija respiratornog trakta, fizičke aktivnosti ili nakon preventivnih vakcinacija. Proteinurija u većini slučajeva ne prelazi 1 g/dan, na početku bolesti može biti varijabilna; kako proces napreduje, proteinurija se povećava. Povremeno, u urinarnom sedimentu može biti prisutna leukociturija s dominacijom limfocita, što je povezano s razvojem intersticijskih promjena.

Nakon toga dolazi do djelomičnog oštećenja bubrežne funkcije, pogoršanja općeg stanja bolesnika: intoksikacija, slabost mišića, arterijska hipotenzija, često oštećenje sluha (posebno kod dječaka), a ponekad i oštećenje vida. Intoksikacija se manifestuje bljedilom, umorom i glavoboljom.

Gubitak sluha je simptom Alportovog sindroma

U početnoj fazi bolesti, gubitak sluha se u većini slučajeva otkriva samo uz pomoć audioografije. Gubitak sluha može nastati u različitim periodima djetinjstva, ali najčešće se gubitak sluha dijagnosticira u dobi između 6 i 10 godina. Počinje na visokim frekvencijama, dostižući značajan stepen sa zračnom i koštanom provodljivošću, prelazeći od gubitka sluha koji provode zvuk do gubitka sluha koji prihvata zvuk. Gubitak sluha može biti jedan od prvih simptoma bolesti i može prethoditi urinarnom sindromu.

Smanjenje vida je simptom Alportovog sindroma

U 20% slučajeva pacijenti doživljavaju promjene u organima vida. Najčešće otkrivene anomalije su sočiva: sferofokija, prednji, zadnji ili mješoviti lentikonus, razne katarakte. U porodicama sa ovom bolešću postoji značajna incidencija miopije. Brojni istraživači stalno primjećuju bilateralne perimakularne promjene u ovim porodicama u obliku svijetlih bjelkastih ili žućkastih granulacija u području žutog tijela. Smatraju da je ovaj znak trajni simptom koji ima visoku dijagnostičku vrijednost za ovu bolest. K. S. Chugh et al. (1993) tokom oftalmološkog pregleda otkrili su smanjenje vidne oštrine kod pacijenata u 66,7% slučajeva, prednji lentikonus - u 37,8%, mrlje na retini - u 22,2%, katarakte - u 20%, keratokonus - u 6,7%.

Karakteristike Alportovog sindroma u djece

Kod neke djece, posebno kada se razvije bubrežna insuficijencija, postoji značajno kašnjenje u fizičkom razvoju. Kako zatajenje bubrega napreduje, razvija se arterijska hipertenzija. Kod djeteta se njegovi simptomi češće otkrivaju u adolescenciji i starijim dobnim grupama. Kada se dijagnosticira, liječenje se provodi odmah.

Bolesnike s Alportovim sindromom karakterizira prisustvo različitih (više od 5-7) stigmi disembriogeneze vezivnog tkiva [Fokeeva V.V., 1989]. Među stigmama vezivnog tkiva kod pacijenata najčešći su hipertelorizam očiju, visoko nepce, malokluzija, abnormalni oblik ušiju, zakrivljenost malog prsta na rukama i „sandalasti jaz“ na stopalima. Bolest karakterišu sledeći simptomi: ujednačenost stigmi disembriogeneze unutar porodice, kao i visoka učestalost njihove distribucije među srodnicima probanda preko čije se linije bolest prenosi.

U ranim stadijumima bolesti uočava se izolovano smanjenje parcijalnih funkcija bubrega: transporta aminokiselina, elektrolita, funkcije koncentracije, acidogeneze; kasnije promene se tiču funkcionalnog stanja i proksimalnog i distalnog dela nefrona. u prirodi kombinovanih parcijalnih poremećaja. Smanjenje glomerularne filtracije javlja se kasnije, češće u adolescenciji. Kako napreduje, razvija se anemija.

Dakle, tok bolesti karakteriziraju faze: prvo, latentna faza ili skriveni klinički simptomi, koji se manifestiraju minimalnim promjenama urinarnog sindroma, zatim dolazi do postupne dekompenzacije procesa sa smanjenjem bubrežne funkcije s manifestnim kliničkim simptomima ( intoksikacija, astenizacija, zaostajanje u razvoju, anemija). Klinički simptomi se obično javljaju bez obzira na slojevitost upalne reakcije.

Sindrom se može manifestovati u različitim starosnim periodima, što zavisi od delovanja gena, koji je do određenog vremena u potisnutom stanju.

Kako se Alportov sindrom dijagnosticira kod djece?

Predlažu se sljedeći kriteriji:

Prisustvo u svakoj porodici najmanje dva pacijenta sa nefropatijom,
Hematurija kao vodeći simptom nefropatije kod probanda,
Prisustvo gubitka sluha kod najmanje jednog člana porodice,
Razvoj hroničnog zatajenja bubrega kod jednog ili više rođaka.

Prilikom dijagnosticiranja različitih nasljednih i kongenitalnih bolesti, važno mjesto pripada integriranom pristupu pregledu i, prije svega, obraćanju pažnje na podatke dobijene prilikom sastavljanja rodovnika djeteta. Dijagnoza Alportovog sindroma smatra se validnom u slučajevima kada se kod pacijenta otkriju 3 od 4 tipična znaka: prisustvo hematurije i hronične bubrežne insuficijencije u porodici, prisustvo senzorineuralnog gubitka sluha kod pacijenata, patologija vida, otkrivanje znakova cijepanja bazalne membrane glomerula sa promjenom njene debljine i neujednačenih kontura tokom elektronsko mikroskopske karakterizacije uzorak biopsije [Ignatova M. S., 1996].

Kliničke i genetske metode za proučavanje Alportovog sindroma

Prije početka liječenja pacijent se pregledava, što uključuje kliničke i genetske metode istraživanja, ciljano proučavanje anamneze bolesti i opći pregled pacijenta uzimajući u obzir dijagnostički značajne kriterije.

U fazi kompenzacije, patologija se može otkriti samo fokusiranjem na takve sindrome kao što su prisutnost nasljednog opterećenja, hipotenzija, višestruke stigme disembriogeneze i promjene u urinarnom sindromu.
U fazi dekompenzacije mogu se pojaviti estrarenalni simptomi kao što su jaka intoksikacija, astenizacija, zaostajanje u fizičkom razvoju, anemija, koji se manifestiraju i intenziviraju postupnim smanjenjem bubrežne funkcije. Kod većine pacijenata, uz smanjenje bubrežne funkcije, uočava se sljedeće: smanjenje funkcije acido- i aminogeneze, kod 50% pacijenata dolazi do značajnog smanjenja sekretorne funkcije bubrega, ograničenja granica fluktuacija optičke gustoće urina, poremećaj ritma filtracije, a zatim i smanjenje glomerularne filtracije.
Stadij hronične bubrežne insuficijencije dijagnosticira se kada je prisutan kod pacijenata 3-6 mjeseci. i viši nivo uree u krvnom serumu (više od 0,35 g/l), smanjenje glomerularne filtracije na 25% normalne.

Diferencijalna dijagnoza Alportovog sindroma

Mora se provesti kod hematurnog oblika stečenog glomerulonefritisa. Stečeni glomerulonefritis često ima akutni početak, period od 2-3 tjedna nakon infekcije, ekstrarenalne znakove, uključujući hipertenziju od prvih dana (kod Alportovog sindroma, naprotiv, hipotenzija), smanjenje glomerularne filtracije na početku infekcije. bolesti, nema oštećenja parcijalnih tubularnih funkcija, tada su kao i kod nasljednih prisutni. Stečeni glomerulonefritis se javlja sa izraženijom hematurijom i proteinurijom, uz povećan ESR. Tipične promjene bazalne membrane glomerula karakteristične za sindrom su od dijagnostičkog značaja. Liječenje treba započeti odmah.

Diferencijalna dijagnoza od dismetaboličke nefropatije se provodi s kroničnom bubrežnom insuficijencijom, u porodici se klinički otkrivaju heterogene bolesti bubrega, a može postojati i spektar nefropatija od pijelonefritisa do urolitijaze. Često se javljaju pritužbe na bol u abdomenu i periodično tokom mokrenja; oksalati su prisutni u sedimentu urina.

Ako se sumnja na bolest, pacijent se mora uputiti na specijalizirano nefrološko odjeljenje radi razjašnjenja dijagnoze.

Kako liječiti Alportov sindrom kod djece?

Režim liječenja uključuje ograničenja teške fizičke aktivnosti i izlaganja svježem zraku. U periodu kada se sprovodi terapija indikovana je kompletna ishrana, sa dovoljnim sadržajem kompletnih proteina, masti i ugljenih hidrata, uzimajući u obzir funkciju bubrega. Identifikacija i saniranje hroničnih žarišta infekcije je od velike važnosti. Korišteni lijekovi uključuju ATP, kokarboksilazu, piridoksin (do 50 mg/dan), vitamin B5 i karnitin hlorid. Kursevi se održavaju 2-3 puta godišnje. Za hematuriju se propisuje biljni lijek - kopriva, sok od aronije, stolisnik.

U stranoj i domaćoj literaturi postoje izvještaji o liječenju prednizolonom i primjeni citostatika. Međutim, teško je procijeniti učinak.

Liječenje Alportovog sindroma

Kod kroničnog zatajenja bubrega koriste se hemodijaliza i transplantacija bubrega.

M. S. Ignatova (1999) smatra da je glavna metoda za razvoj kronične bubrežne insuficijencije pravovremena transplantacija bubrega, koja je moguća bez prethodne ekstrakorporalne dijalize. Problem upotrebe metoda genetskog inženjeringa je relevantan.

Neophodan je kontinuitet u stalnom praćenju pacijenata i transferu dece od strane pedijatra direktno nefrologu. Dispanzersko promatranje se provodi tijekom cijelog života pacijenta.

Sada znate glavne simptome i metode liječenja Alportovog sindroma kod djece. Zdravlje Vašoj bebi!

Alportov sindrom ili nasljedni nefritis je bolest bubrega koja je nasljedna. Drugim riječima, bolest pogađa samo one koji imaju genetsku predispoziciju. Muškarci su najosjetljiviji na bolest, ali se bolest javlja i kod žena. Prvi simptomi se javljaju kod djece od 3 do 8 godina. Sama bolest može biti asimptomatska. Najčešće se dijagnosticira tokom rutinskog pregleda ili prilikom dijagnosticiranja neke druge osnovne bolesti.

Etiologija

Etiologija nasljednog nefritisa još uvijek nije u potpunosti utvrđena. Najvjerovatnijim uzrokom smatra se mutacija gena koji je odgovoran za sintezu proteina u tkivu bubrega.

Sljedeći faktori mogu doprinijeti razvoju patološkog procesa:

teške zarazne bolesti;
prekomjerna fizička aktivnost;
vakcinacije.

U medicinskoj praksi bilo je slučajeva kada su razvoj nasljednog nefritisa mogli izazvati čak i obični. Stoga bi djeca koja imaju genetsku predispoziciju trebala češće prolaziti puni pregled.

Važno je napomenuti da nasljedni nefritis ima dominantan tip nasljeđivanja. To znači da ako je nosilac muškarac, onda će se samo njegov sin roditi zdrav. Ćerka će biti ne samo nosilac gena, već će ga prenijeti i na sinove i na kćerke.

Opšti simptomi

Klinička slika Alportovog sindroma ima dobro definirane simptome. U početnim fazama razvoja primjećuje se sljedeće:

smanjen vid;
oštećenje sluha (u nekim slučajevima, do gluvoće na jedno uho);
krv u urinu.

Kako se razvija nasljedni nefritis, znaci bolesti postaju sve izraženiji. Dolazi do teške intoksikacije organizma i... Potonje se javlja zbog značajnog i oštrog smanjenja crvenih krvnih zrnaca u krvi. Karakteristični simptomi Alportovog sindroma:

glavobolja i bol u mišićima;
brzi zamor čak i uz manji fizički napor;
vrtoglavica;
nestabilan krvni pritisak;
plitko disanje, kratak dah;
stalno zujanje u ušima;
poremećaj biološkog ritma (posebno kod djece).

Nesanica noću i pospanost tokom dana najčešće pogađaju djecu i starije osobe. Ozbiljnost simptoma ovisi i o općem stanju pacijenta i njegovoj dobi.

U kroničnom obliku bolesti uočava se sljedeća klinička slika:

opšta slabost i slabost;
često mokrenje koje ne donosi olakšanje (moguće s krvlju);
mučnina i povraćanje;
nedostatak apetita i, kao rezultat, gubitak težine;
modrice;
svrab kože;
bol u prsima;
konvulzije.

U nekim slučajevima, tokom hroničnog stadijuma Alportovog sindroma, pacijent doživljava konfuziju i napade nesvestice. Kod djece se takvi znakovi vrlo rijetko dijagnosticiraju.

Oblici razvoja bolesti

U službenoj medicini uobičajeno je razlikovati tri oblika bolesti:

prvi - brzo napreduje do zatajenja bubrega, simptomi su dobro izraženi;
drugo - tok bolesti je progresivan, ali se ne uočava gubitak sluha i vid;
treći je benigni tok. Nema simptoma ili progresivne prirode bolesti.

Dijagnostika

Prije svega, prilikom dijagnosticiranja Alportovog sindroma uzima se u obzir porodična anamneza.

Ako sumnjate na nasljedni nefritis kod djece, odmah se obratite svom pedijatru. Studija koristi i laboratorijske i instrumentalne testove. Nakon ličnog pregleda i anamneze, ljekar može propisati sljedeće laboratorijske pretrage:

Standardni program instrumentalnih istraživanja uključuje sljedeće:

rendgenski snimak bubrega;
biopsija bubrega.

U nekim slučajevima, lekar može propisati posebne genetske testove. Osim toga, možda ćete morati konsultovati medicinskog genetičara i nefrologa.

Tretman

Liječenje Alportovog sindroma lijekovima kombinira se s dijetom. Vrijedi napomenuti da ne postoje specifični lijekovi koji bi posebno eliminirali ovu genetsku bolest. Svi lijekovi su usmjereni na normalizaciju funkcije bubrega.

Za djecu, dijeta se propisuje strogo individualno. U većini slučajeva, pacijent treba da se pridržava ove dijete do kraja života.

U nekim slučajevima neophodna je hirurška intervencija. Za djecu se takve operacije izvode tek kada napune 15-18 godina. Transplantacija bubrega može u potpunosti eliminirati bolest.

Dijeta

Sljedeće namirnice ne bi trebale biti prisutne u ishrani pacijenata:

previše slano, masno, dimljeno;
začinjena, začinjena jela;
proizvodi sa umjetnim bojama.

Alkohol je gotovo potpuno isključen. Prema preporuci ljekara, pacijent može piti crno vino.

Prehrana mora sadržavati potrebnu količinu vitamina i minerala. Hrana treba da bude kalorična, a ne bogata proteinima.

Fizička aktivnost je isključena. Baviti se sportom samo po preporuci ljekara. Posljednja okolnost se posebno tiče djece.

Moguće komplikacije

Najozbiljnija komplikacija je. Kao što pokazuje medicinska praksa, u većini slučajeva dječaci u dobi od 16-20 godina pate od nedostatka. Bez liječenja i pravilnog načina života, smrt se javlja prije 30. godine života.

Prevencija

Ne postoji način da se spriječi nasljedni nefritis. Ova genetska bolest se ne može spriječiti. Ako je djetetu dijagnosticirana bolest, onda se morate striktno pridržavati svih preporuka nadležnog liječnika i voditi ispravan način života. Najefikasnija metoda liječenja danas je transplantacija organa.

Bubreg je upareni organ koji obavlja funkciju stvaranja urina, regulacije krvnog tlaka, mineralnog metabolizma i hematopoeze.

Do formiranja bubrega kod fetusa dolazi već u 4-5 sedmici trudnoće.

Ako postoji defekt u genu odgovornom za sintezu kolagena tipa 4, pati vaskularni sistem bubrega, kapsula sočiva i Cortijev organ (koji se nalazi u području unutrašnjeg uha).

Ova nasljedna bolest naziva se Alportov sindrom.

Uzroci nasljednih bolesti kod djece

Alportov sindrom se naziva i nasljedna bolest bubrega. Javlja se i kod dječaka i kod djevojčica. Patologija se otkriva tokom preventivnih pregleda.

Bolest je uzrokovana genetskim defektom u strukturi proteina. Provocirajući faktori koji dovode do mutacije gena uključuju:

Infektivna bolest majke tokom trudnoće. Infekcija je posebno opasna u prvom tromjesečju, kada dolazi do formiranja organa i tkiva fetusa.
Vakcinacija koja se daje trudnici.
Pretjerana fizička aktivnost i emocionalni stres koji stalno prate buduću majku.

Vrste sindroma

Razlikuju se sljedeći genetski oblici Alportovog sindroma:

X-vezano dominantno, ili klasično (osamdeset posto sa SA);
autosomno recesivni (petnaest posto pacijenata);
autozomno dominantna (pet posto sa AS).

Klinička klasifikacija temelji se na manifestacijama ove nasljedne patologije:

Kombinovano oštećenje bubrega (nefritis), očiju, unutrašnjeg uha. Odgovara X-dominantnom obliku Alportovog sindroma.
Oštećenje bubrega (praćeno hematurijom) bez strukturnih poremećaja u senzornim organima. Ovako se manifestuje autosomno recesivni oblik bolesti.
Porodična hematurija, koja je benigne prirode.

Kod prve dvije opcije dolazi do zatajenja bubrega. U trećem slučaju, bolest ne utječe na očekivani životni vijek i njegovu kvalitetu.

Manifestacija kliničke slike

Vaš lekar i roditelji bi možda želeli da paze na sledeće znakove:

oštećenje vida;
gubitak sluha ili gluvoća;
kašnjenje u razvoju.

Starije dijete može se žaliti na nesanicu, glavobolju, vrtoglavicu, umor i nakon male fizičke aktivnosti, što može biti simptomi Alportovog sindroma.

Krvni pritisak kod ove djece je nizak, što se otkriva tokom preventivnih pregleda.

Faze toka

Tijek bolesti ovisi o njegovoj kliničkoj varijanti:

s oštećenjem bubrega, vida i unutrašnjeg uha, patologija brzo napreduje, što dovodi do razvoja zatajenja bubrega, daljnjeg smanjenja vizualnih i slušnih funkcija;
nefritis, u pratnji (), također će dovesti do smanjenja izlučivanja tijekom vremena;
Benigna porodična hematurija ne dovodi do komplikacija opasnih po život.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza se postavlja na osnovu pritužbi, objektivnih, laboratorijskih i instrumentalnih, morfoloških i genetskih studija.

Roditelji obraćaju pažnju na promjene u boji djetetovog urina, brzi zamor i lošu podnošljivost fizičke aktivnosti.

Doktor otkriva smanjenje vida i sluha, te nizak krvni tlak.

Laboratorijsko istraživanje

Djetetu se dodjeljuje:

opća analiza krvi i urina;
biohemijski test krvi (elektroliti).

U općem testu krvi uočava se smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina, što ukazuje na anemiju.

Anemija je povezana sa smanjenom proizvodnjom eritropoetina u bubrezima. Eritropoetin je stimulator stvaranja krvi.

Opći test urina otkriva proteine (proteinurija) i crvena krvna zrnca (hematurija). Sa razvojem zatajenja bubrega smanjuje se gustina i količina dnevnog urina.

Pokazatelji kreatinina i ureje odražavaju ekskretorni kapacitet organa. Ako postoji trajni porast ovih pokazatelja, postavlja se stepen zatajenja bubrega.

Instrumentalna metoda

Djeca se podvrgavaju ultrazvučnom i rendgenskom pregledu trbušne šupljine, koji otkriva karakteristične promjene.

Dijete mora biti podvrgnuto audiometriji i oftalmoskopiji kako bi se identificiralo smanjenje slušne i vizualne funkcije u ranoj fazi.

Morfološka provjera

Najvredniji je u dijagnosticiranju Alportovog sindroma. Biopsija je intravitalni pregled tkiva. Morfolog opisuje strukturne karakteristike korteksa i medule bubrega, kao i vaskularnu mrežu organa.

Genetsko prepoznavanje

Skupa dijagnostička metoda. Omogućuje vam da identificirate neispravan gen koji je odgovoran za sintezu patološkog proteina.

Kome se obratiti

Kada se pojave prvi znaci bolesti (krv u mokraći, slabljenje sluha i vida kod djeteta), treba se obratiti pedijatru.

Pedijatar će propisati dodatne metode pregleda, nakon čega može biti potrebna konsultacija sa oftalmologom, specijalistom ORL i genetikom.

Metode terapije

Liječenje Alportovog sindroma uključuje dijetu, lijekove i pravovremenu sanaciju žarišta infekcije.

Vakcinacije za djecu su kontraindicirane, vakcinacija je moguća samo ako postoje stroge indikacije.

Trenutno ne postoje farmakološki lijekovi koji bi utjecali na genetski defekt.

Metabolički lijekovi se široko koriste koji mogu povećati. To uključuje kokarboksilazu, vitamine A, E, B6. Kada se protein pojavi u urinu, propisuju se nefroprotektori (lijekovi koji štite bubrege).

To uključuje inhibitore enzima koji konvertuje angiotenzin (enalapril, lizinopril, ramipril, pirindopril) i blokatore angiotenzin receptora (losartan).

Gore navedeni lijekovi spadaju u grupu antihipertenzivnih lijekova.

Čak i kod niskog krvnog tlaka kod djece treba uzimati minimalne doze lijekova kako bi se smanjila brzina progresije zatajenja bubrega.

Fizička aktivnost

Dijete s Alportovim sindromom treba se suzdržati od naporne fizičke aktivnosti. Međutim, potrebno mu je svakodnevno hodanje u trajanju od najmanje 40 minuta.

To će poboljšati mikrocirkulaciju u bubrezima, a također će podstaći normalan razvoj.

Zahtjevi u ishrani

Iz ishrane treba isključiti:

slana, masna i dimljena hrana;
nezdrava hrana i začinjena hrana;
Proizvodi s visokim sadržajem umjetnih boja.

Potrebno je pratiti količinu proteina koji ulazi u tijelo; ako se razvije zatajenje bubrega, ograničiti tekućinu na jedan litar, sol na jedan gram dnevno.

Hranom se mora unositi dovoljna količina kalorija, vitamina, makro- i mikroelemenata.

Hirurška intervencija

U slučajevima kada se bubrezi ne mogu nositi s oslobađanjem toksičnih metaboličkih produkata, radi se transplantacija bubrega.

Hemodijaliza se izvodi pomoću bubrežnog aparata. Suština postupka je čišćenje krvi pacijenta od toksičnih tvari, što je od vitalnog značaja.

Pacijentu se također vrši transplantacija bubrega, nakon čega se propisuje imunosupresivna terapija kako bi se spriječilo odbacivanje transplantata.

etnonauka

Koristi se u kombinaciji sa tradicionalnim metodama nakon konsultacije sa svojim lekarom. Svojstva ljekovitih biljaka koriste se za ublažavanje kliničkih manifestacija bolesti.

Za poboljšanje mikrocirkulacije u bubrezima možete koristiti nekoncentrirane i.

Plodovi kleke i pupoljci breze pomoći će povećati brzinu glomerularne filtracije.

Komplikacije i posljedice

Najozbiljnija komplikacija je zatajenje bubrega. Dokazuje se povećanjem indikatora kao što su urea i kreatinin, te smanjenjem brzine glomerularne filtracije.

U početnim fazama bubrežne insuficijencije preporučuje se pridržavanje dijete i uzimanje lijekova, u kasnijim fazama hemodijaliza itd.

Za gubitak sluha i vida radi se operacija. Indikacije za to daju specijalista ORL i oftalmolog.

Prognoza i prevencija

Nepovoljna prognoza je najvjerovatnija za muško dijete, kao i u prisustvu:

visoka koncentracija proteina u općem testu urina;
rani razvoj bubrežnih poremećaja kod bliskih srodnika;
gubitak sluha.

Ako se otkrije izolirana hematurija bez istovremene proteinurije i gubitka sluha, prognoza bolesti je povoljna, rijetko se razvija funkcionalna bubrežna insuficijencija.

Preventivne mjere uključuju planiranje trudnoće (sanacija kroničnih žarišta infekcije, žena treba izbjegavati pretjerani fizički i emocionalni stres, blagovremeno se prijaviti u antenatalnu ambulantu i po indikacijama proći medicinsko genetsko savjetovanje).

Dijete treba redovno ići na preventivne preglede kod pedijatra. Kada se otkriju prvi znaci bolesti, roditelji treba da obaveste lekara.

Alportov sindrom je teška genetski uslovljena bolest bubrega, vidnog i slušnog sistema. Pravovremenom dijagnozom i poštivanjem preporuka moguće je usporiti brzinu razvoja zatajenja bubrega i gubitka sluha.

Bolest koja se zove Alportov sindrom je naslijeđena i manifestira se simptomima smanjene funkcije bubrega uz istodobno oštećenje vida i sluha. Prema statistikama, 17 djece od 100 hiljada pati od ove bolesti. Uzrok je nasljedni genski poremećaj. Ova bolest se naziva i porodični glomerulonefritis.

Alportov sindrom je složena nasljedna patologija u kojoj se oštećenje sluha i vida dodaje disfunkciji bubrega.

Opće informacije

Alportovu bolest je prvi opisao britanski naučnik Arthur Alport 1927. godine. Sindrom je rijedak. Statistike pokazuju da je kod 3 djece od 100 uzrok graničnog zatajenja bubrega kod djece, a rjeđe kod odraslih. Ovaj sindrom je najčešći tip nefritisa. Postoje različite vrste naslijeđa, ali najčešći je dominantni oblik koji je povezan s X. Uzrokuje teško zatajenje bubrega kod muške djece. Počinje se javljati u prvim godinama života, kasnije se javljaju problemi sa sluhom i vidom. Gubitak vida i sluha prethodi razvoju teške bubrežne disfunkcije i javlja se u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji.

Klasifikacija

Alportova bolest je podijeljena u 2 kategorije zbog načina nasljeđivanja patologije. Prvi, genetski, zauzvrat je podijeljen u 3 tipa nasljednog nefritisa:

X-vezana dominantna - do 80% slučajeva;
autosomno recesivno - do 15% slučajeva;
autosomno dominantna - do 5% slučajeva.

Alportov sindrom se također može razviti kao rezultat komplikacija upale bubrega.

Druga klasifikacija, glavna, ukazuje na 3 oblika bolesti bubrega:

Nefritis. Povezane patologije uključuju hematuriju, probleme s vidom i oštećenje sluha.
Nefritis sa hematurijom bez pratećih komplikacija sluha i vida.
Benigna porodična hematurija.

U prisustvu nefritisa u prvom i drugom slučaju glavne klasifikacije, neizbježno dolazi do teškog zatajenja bubrega. U trećem slučaju, s benignim tokom Alportovog sindroma, nema komplikacija. Prevencija simptoma Alportove bolesti i odsutnost zaraznih bolesti doprinosi daljnjim punopravnim životnim aktivnostima.

Koji razlozi?

Nasljedne mutacije u stanicama bubrega provociraju pojavu Alportovog sindroma.

Nasljedne genske mutacije dovode do ove patologije. Funkcija biosinteze kolagena tipa 4 je poremećena. Kolagen je glavni građevinski blok za izgradnju membrana u bubrezima, ušima i očnim dupljama. Funkcija membrana je jačanje, podrška i razdvajanje tkiva. Ukoliko postoji nedovoljna količina ili potpuno odsustvo sinteze građevnog materijala (kolagena), membrane bubrega ne mogu efikasno filtrirati toksine i prerađene proizvode iz krvi. Nefiltrirani proteini i crvena krvna zrnca ulaze u urin. Prisustvo proteina u krvi naziva se proteinurija, crvenih krvnih zrnaca - hematurija. Ako je sinteza proteina jako poremećena, to uzrokuje ozbiljno zatajenje bubrega i, u najgorem slučaju, zatajenje bubrega. Zaustavljanje funkcije bubrega dovodi do smrti.

Patogeneza

Početak i razvoj Alportovog sindroma u pravilu je u početku neprimjetan i otkriva se nasumično u dobi od 5 godina. Nasljedni nefritis obično karakteriziraju simptomi glomerulonefritisa, ponekad se uz njega dodaju i nefrotski sindrom ili simptomi pijelonefritisa. U početnim fazama bubrezi rade normalno. U krvi je neznatno prisustvo proteina i crvenih krvnih zrnaca, ponekad i povećan nivo leukocita. Primiješanost krvi u mokraći pojavljuje se u valovitim napadima - od maksimalnog do minimalnog nivoa. Uz učestalo mokrenje razvija se hipertenzija ili nefrotski sindrom. Ponekad pacijenti doživljavaju proširenje pijelokalicealnog sistema, aminoaciduriju.

Gubitak sluha i vida zbog disfunkcije bubrega najčešće se javlja kod dječaka mlađih od 10 godina.

Oštećenje sluha, uključujući gluvoću, ima neurogene korijene. Javlja se najčešće kod djece mlađe od 10 godina, pretežno muškaraca. Patologija sluha je često prvi simptom bolesti i vremenom se pogoršava. Neki pacijenti gube sluh dok im bubrezi normalno funkcionišu. Kako će bolest napredovati i kakav će biti ishod u velikoj mjeri ovisi o spolu pacijenta. Muškarci su skloni ranom razvoju hipertenzije i hroničnog zatajenja bubrega. Smrt u odsustvu liječenja nastupa između 15 i 30 godina. Kod žena se Alportova bolest najčešće javlja latentno, a bilježi se i prisustvo sindroma hematurije. Problemi sa sluhom prate bolest. Druge patologije pojavljuju se kao posljedice Alportovog sindroma. Fizička aktivnost i preopterećenost dovode do brzog razvoja bolesti.

Doktori dijele znakove Alportovog sindroma u 2 tipa. Prvi tip su bubrežne manifestacije, koje karakterizira prisustvo proteina i crvenih krvnih zrnaca u krvi. Vremenom se otkriva prisustvo tzv. izolovanog urinarnog sindroma. Oni postaju vidljivi tek u dobi od 4-5 godina, a ponekad se očite manifestacije otkrivaju u dobi od 8-9 godina. Ali kapi krvi, nevidljive golim okom, stalno su prisutne u urinu - asimptomatska mikrohematurija. Prisutnost krvi u urinu je stalni simptom koji karakterizira Alportov sindrom. Često ranije infekcije pokazuju ovaj znak. Nakon prehlade, krv je vidljiva u urinu 1-2 dana kasnije. Proteinurija se javlja kod dječaka tokom adolescencije, a kod djevojčica je minimalna ili je uopće nema.

Alportov sindrom je u stanju „spavanja“ oko 9 godina, a nakon toga počinje da se pogoršava rad bubrega, sluha i vida.

Kasnije se javljaju ekstrarenalni znaci Alportovog sindroma - oslabljen sluh, vid, usporeni fiziološki razvoj, leiomiomatoza (izuzetno rijetka pojava, rastu mišićna vlakna). Ponekad su uočljive kongenitalne abnormalnosti u fiziologiji - spojeni ili dodatni prsti, deformacija ušiju. Kako se Alportova bolest razvija, izaziva popratni razvoj bubrežne insuficijencije, koja se očituje žutom bojom i suhoćom kože, često se osjeća suhoća u ustima, smanjuje se učestalost i količina mokrenja.

Tok bolesti kod djece

U prvim stadijumima bolesti dijete ne osjeća nelagodu. Jedini simptom bit će stalno prisustvo krvi u mokraći, koja se u početku uopće ne primjećuje. Ovaj simptom je prisutan u svim slučajevima, a pojačava se nakon zaraznih bolesti. Nadalje, djelomično funkcioniranje bubrega je poremećeno. Dijete se osjeća slabo, tijelo postaje opijeno, a sluh često slabi. Spolja, dijete postaje blijedo, brzo se umara, često se javljaju glavobolje. Gubitak sluha se razvija u različitim vremenskim periodima, a u ranim godinama može se otkriti samo uz pomoć posebnih uređaja. Gubitak sluha se javlja do 10. godine.

Vid je oštećen kod 15-20% bolesne djece. Karakteristične patologije sočiva i katarakte. Često se razvija miopija. Stalni simptom je prisustvo svijetlo bijelih ili žutih mrlja u blizini žutog tijela. Oštrina vida se smanjuje u 67% slučajeva. Nasljedni nefritis kod djece uzrokuje kašnjenje u fizičkom razvoju.

Alportov sindrom je nasljedna bolest koju karakterizira progresivni pad funkcije bubrega u kombinaciji s patologijama sluha i vida. U Rusiji je učestalost bolesti među djecom 17:100.000.

Uzroci Alportovog sindroma

Utvrđeno je da je za razvoj bolesti odgovoran gen koji se nalazi u dugom kraku X hromozoma u zoni 21-22 q. Uzrok bolesti je kršenje strukture kolagena tipa IV. Kolagen je protein, glavna komponenta vezivnog tkiva, koja obezbeđuje njegovu snagu i elastičnost. U bubrezima se otkriva defekt kolagena vaskularnog zida, u području unutrašnjeg uha - u Cortijevom organu, u oku - u kapsuli sočiva.

Simptomi Alportovog sindroma

Kod Alportovog sindroma postoji značajna varijabilnost vanjskih manifestacija. U pravilu se bolest manifestira u dobi od 5-10 godina hematurijom (pojavom krvi u mokraći). Hematurija se obično otkriva slučajno tokom pregleda djeteta. Hematurija se može javiti sa ili bez proteinurije (pojava proteina u urinu). Uz izražen gubitak proteina može se razviti nefrotski sindrom koji karakteriziraju edem, povišen krvni tlak, simptomi trovanja organizma štetnim proizvodima i smanjena funkcija bubrega. Moguće je povećati broj leukocita u urinu u odsustvu bakterija.

Kod većine pacijenata pažnju privlači stigma disembriogeneze. Stigme disembriogeneze su male vanjske devijacije koje ne utječu bitno na funkcioniranje tijela. To uključuje: epikantus (nabor na unutrašnjem uglu oka), deformaciju ušiju, visoko nepce, povećanje broja prstiju ili njihovo spajanje.

Epicanthus. Sindaktilija.

Vrlo često se kod oboljelih članova porodice otkrivaju iste stigme disembriogeneze.

Gubitak sluha kao rezultat akustičnog neuritisa također je karakterističan za Alportov sindrom. Gubitak sluha se češće javlja kod dječaka i ponekad se otkrije ranije od oštećenja bubrega.

Vizualne anomalije se manifestiraju u obliku lentikonusa (promjena oblika sočiva), sferofakije (sferni oblik sočiva) i katarakte (zamućenje rožnice).

Simptomi bolesti bubrega obično se javljaju tokom adolescencije. Kronično zatajenje bubrega dijagnosticira se u odrasloj dobi. Ponekad je moguće brzo napredovanje bolesti sa formiranjem završnog stadijuma zatajenja bubrega u djetinjstvu.

Dijagnoza Alportovog sindroma

Alportov sindrom se može pretpostaviti na osnovu podataka o pedigreu na osnovu prisustva bolesti kod drugih članova porodice. Za dijagnosticiranje bolesti potrebno je identificirati tri od pet kriterija:

Prisustvo hematurije ili mortaliteta od hronične bubrežne insuficijencije u porodici;
prisustvo hematurije i/ili proteinurije kod članova porodice;
identifikacija specifičnih promjena u biopsiji bubrega;
gubitak sluha;
urođena patologija vida.

Liječenje Alportovog sindroma

U nedostatku specifičnog liječenja, glavni cilj je usporiti napredovanje bubrežne insuficijencije. Djeci je zabranjena fizička aktivnost i propisana im je uravnotežena prehrana. Posebna se pažnja poklanja saniranju infektivnih žarišta. Primjena hormonskih lijekova i citostatika ne dovodi do značajnog poboljšanja stanja. Glavna metoda liječenja ostaje transplantacija bubrega.

Nepovoljna prognoza za tok bolesti, koju karakteriše brzi razvoj završnog stadijuma zatajenja bubrega, najvjerovatnija je ako su prisutni sljedeći kriteriji:

muški rod;
- visoka koncentracija proteina u urinu;
- rani razvoj bubrežne disfunkcije kod članova porodice;
- gubitak sluha.

Ako se otkrije izolirana hematurija bez proteinurije i oštećenja sluha, prognoza za tok bolesti je povoljna, bubrežna insuficijencija se ne razvija.

Liječnik opće prakse, nefrolog Sirotkina E.V.

Dom " U ranim fazama" Liječenje Alportovog sindroma. Nasljedni nefritis (Alportov sindrom) kod djece

Morfologija

Na genetskom nivou, SA je heterogena bolest: mutacije COL4A5 na X hromozomu povezane su sa X-vezanim SA, dok su mutacije COL4A3 ili COL4A4 na hromozomu 2 povezane sa autozomnim oblicima bolesti.

X-vezani Alportov sindrom.

Klinički simptomi.

Molekularna genetika omogućilo je utvrđivanje karakteristika mutacija u genu COL4A5. Oni uzrokuju razlike u kliničkim manifestacijama, toku i prognozi.

Autosomno recesivni Alportov sindrom

Među heterozigotima bilježi se stalna ili intermitentna mikrohematurija.

Autosomno dominantni Alportov sindrom

Alportov sindrom je nasljedni poremećaj koji se manifestira ranim početkom zatajenja bubrega, gubitka sluha i vida.

Ovaj sindrom je nasljedni oblik upale bubrega - jade. To je povezano sa mutacija proteinskog gena, zvao kolagen.

Poremećaj se rijetko opaža. Češće se javlja jačeg pola.

Žene mogu prenijeti gen za poremećaj svojoj djeci, čak i ako su asimptomatska.

TO faktori rizika vezati:

Teški stadijum bolesti bubrega kod muških rođaka;
Porodična istorija poremećaja;
Gubitak sluha prije 30.

Klinička slika

Simptomi poremećaja se mogu već pojaviti u prvoj godini života mrvice, ali se najčešće manifestuje sa 3-5 godina.

Za većinu djece predisponirajuće stanje je prošla infekcija. Zbog nedostatka manifestacije, bolest se može otkriti slučajno na osnovu testova urina.

Ova vrsta nefritisa kod djece može se javiti kao hematurični glomerulonefritis ili pijelonefritis.

Inicijalna faza odstupanja su tipična nema pritužbi. Samo tokom normalne funkcije bubrega promjene u urinu: pojavljuju se crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i proteini.

Razvoj poremećaja u kombinaciji sa nefrotskim sindromom i visokim krvnim pritiskom. Pacijenti imaju sljedeće simptomi:

slabost,
glavobolje,
pogoršanje vida, sluha,
smanjenje pritiska,
bleda koža,
letargija.

Razlika između Alportovog sindroma kod djece i drugih oblika nefritisa je oštećenje slušnog živca.

Gluvoća je češća kod dječaka – kod njih dolazi do znatno bržeg porasta krvnog tlaka i progresivnog pada funkcije bubrega.

Do 18. godine razvoj bolesti uzrokuje kompletan skup manifestacije zatajenja bubrega:

bleda koža,
suva usta,
mučnina,
drhtanje ruku i prstiju,
smanjenje volumena izlučenog urina ili njegovo potpuno odsustvo,
Ponekad se javljaju bolovi u mišićima i zglobovima.

Bez pravovremene implementacije zamjenska terapija ili transplantacija oboljelog bubregaŽivotni vijek osobe neće prelaziti 40 godina.

Oblici sindroma:

Autosomno recesivno

Kod ovog tipa nasljeđivanja, mutirani gen se pojavljuje samo kada se jedan recesivni gen primi od oca, a drugi od majke.

Rizik pojava nezdrave bebe je 25%.

Bolesni dječaci i djevojčice rađaju se podjednako često.

Roditelji bolesne djece mogu izgledati zdravi, ali jesu nosioci nezdravog gena.

Autosomno dominantna

Dominantno nasljeđivanje, zasnovano na X hromozomu, je mjesto gdje se javlja učinak dominantnog nezdravog gena bez obzira na spol.

Teže poremećaj nestaje kod dječaka.

Jedan od djetetovih roditelja sigurno nije zdrav. Među djecom muškom, sinovi su zdravi, a kćeri bolesne. Žene prenose mutirani gen na 50% svojih sinova i kćeri.

Kako dijagnosticirati bolest?

Sindrom se može pretpostaviti na osnovu podataka o pedigreu prisustvom poremećaja kod drugih rođaka. Za dijagnosticiranje bolesti neophodno je prisustvo tri od pet indikatora:

Hematurija ili smrt od zatajenja bubrega u porodici;
Hematurija ili proteinurija kod rođaka;
Detekcija promjena tokom biopsije organa;
Gubitak sluha;
Kongenitalno oštećenje vida.

Dijagnostika kršenja se sprovode na sljedeće načine:

Prikupljanje i proučavanje anamneze;
Fizička metoda;
Laboratorijski testovi;
ultrazvučni pregled,
Kompjuterizirana ili magnetna tomografija;
scintigrafija;
Biopsija.

Prepoznatljiva dijagnoza poremećaja sastoji se od razliku između nefritisa i nefropatije.

Da li je moguće liječiti Alportov sindrom?

Ne postoji specifičan tretman. Oni pridaju veliku važnost kontrola pritiska I ograničenje proteina u prehrani kada funkcija bubrega počne opadati.

Kako se XHH razvija, pacijenti se podvrgavaju tretman hemodijalizom.

Osobe sa sindromom su kandidati za transplantaciju bubrega, iako se u nekim situacijama Goodpastureov sindrom može pojaviti nakon transplantacije.

Stoga se odabir donatora mora obaviti izuzetno pažljivo.

U nedostatku specifičnog liječenja, glavni cilj je usporavanje progresije zatajenja bubrega.

Za djecu zabranjeno fizičke aktivnosti, propisana je uravnotežena prehrana.

Posebna pažnja se posvećuje tretman infektivnih žarišta.

Upotreba hormonskih sredstava i citostatika ne izaziva značajno poboljšanje stanja. Glavna metoda liječenja ostaje transplantacija organa.

Loša prognoza za tok bolesti, koju karakterizira brzi razvoj završnog stadijuma zatajenja bubrega, vjerovatno je u prisustvu sljedećih pokazatelja:

muški rod;
Visok sadržaj proteina u urinu;
Rana pojava problema s bubrezima kod rođaka;
Gubitak sluha.

Kada se nađe hematurija bez proteinurije i gubitak sluha Prognoza za tok poremećaja je povoljna, insuficijencija se ne javlja.

Tok sindroma može biti progresivan I nije progresivna, prognoza je pozitivna kod žena bez promjena sluha.

Svaki pacijent ima svoj stepen razvoja procesa u bubrezima.

Kod 50% dječaka posljednji stadijum zatajenja bubrega javlja se do 30. godine, a ponekad i do 20. godine. Kod drugih se proces razvija sporije, ali na kraju uzrokuje disfunkciju bubrega.

Za devojke poremećaj napreduje sporije i ne utječe na očekivani životni vijek, čak i ako se uzme u obzir perzistentna mikrohematurija.

Dijaliza i transplantacija organa favorizuju pozitivniju prognozu.

Video: Šta trebate znati o nasljednim bolestima

Bubreg je upareni organ koji obavlja funkciju stvaranja urina, regulacije krvnog tlaka, mineralnog metabolizma i hematopoeze.

Do formiranja bubrega kod fetusa dolazi već u 4-5 sedmici trudnoće.

Ako postoji defekt u genu odgovornom za sintezu kolagena tipa 4, pati vaskularni sistem bubrega, kapsula sočiva i Cortijev organ (koji se nalazi u području unutrašnjeg uha).

Ova nasljedna bolest naziva se Alportov sindrom.

Uzroci nasljednih bolesti kod djece

Alportov sindrom se naziva i nasljedna bolest bubrega. Javlja se i kod dječaka i kod djevojčica. Patologija se otkriva tokom preventivnih pregleda.

Bolest je uzrokovana genetskim defektom u strukturi proteina. Provocirajući faktori koji dovode do mutacije gena uključuju:

Infektivna bolest majke tokom trudnoće. Infekcija je posebno opasna u prvom tromjesečju, kada dolazi do formiranja organa i tkiva fetusa.
Vakcinacija koja se daje trudnici.
Pretjerana fizička aktivnost i emocionalni stres koji stalno prate buduću majku.

Vrste sindroma

Razlikuju se sljedeći genetski oblici Alportovog sindroma:

X-vezano dominantno, ili klasično (osamdeset posto sa SA);
autosomno recesivni (petnaest posto pacijenata);
autozomno dominantna (pet posto sa AS).

Klinička klasifikacija temelji se na manifestacijama ove nasljedne patologije:

Kombinovano oštećenje bubrega (nefritis), očiju, unutrašnjeg uha. Odgovara X-dominantnom obliku Alportovog sindroma.
Oštećenje bubrega (praćeno hematurijom) bez strukturnih poremećaja u senzornim organima. Ovako se manifestuje autosomno recesivni oblik bolesti.
Porodična hematurija, koja je benigne prirode.

Kod prve dvije opcije dolazi do zatajenja bubrega. U trećem slučaju, bolest ne utječe na očekivani životni vijek i njegovu kvalitetu.

Manifestacija kliničke slike

Vaš lekar i roditelji bi možda želeli da paze na sledeće znakove:

oštećenje vida;
gubitak sluha ili gluvoća;
kašnjenje u razvoju.

Starije dijete može se žaliti na nesanicu, glavobolju, vrtoglavicu, umor i nakon male fizičke aktivnosti, što može biti simptomi Alportovog sindroma.

Krvni pritisak kod ove djece je nizak, što se otkriva tokom preventivnih pregleda.

Faze toka

Tijek bolesti ovisi o njegovoj kliničkoj varijanti:

s oštećenjem bubrega, vida i unutrašnjeg uha, patologija brzo napreduje, što dovodi do razvoja zatajenja bubrega, daljnjeg smanjenja vizualnih i slušnih funkcija;
nefritis, u pratnji (), također će dovesti do smanjenja izlučivanja tijekom vremena;
Benigna porodična hematurija ne dovodi do komplikacija opasnih po život.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza se postavlja na osnovu pritužbi, objektivnih, laboratorijskih i instrumentalnih, morfoloških i genetskih studija.

Roditelji obraćaju pažnju na promjene u boji djetetovog urina, brzi zamor i lošu podnošljivost fizičke aktivnosti.

Doktor otkriva smanjenje vida i sluha, te nizak krvni tlak.

Laboratorijsko istraživanje

Djetetu se dodjeljuje:

opća analiza krvi i urina;
biohemijski test krvi (elektroliti).

U općem testu krvi uočava se smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina, što ukazuje na anemiju.

Anemija je povezana sa smanjenom proizvodnjom eritropoetina u bubrezima. Eritropoetin je stimulator stvaranja krvi.

Opći test urina otkriva proteine (proteinurija) i crvena krvna zrnca (hematurija). Sa razvojem zatajenja bubrega smanjuje se gustina i količina dnevnog urina.

Pokazatelji kreatinina i ureje odražavaju ekskretorni kapacitet organa. Ako postoji trajni porast ovih pokazatelja, postavlja se stepen zatajenja bubrega.

Instrumentalna metoda

Djeca se podvrgavaju ultrazvučnom i rendgenskom pregledu trbušne šupljine, koji otkriva karakteristične promjene.

Dijete mora biti podvrgnuto audiometriji i oftalmoskopiji kako bi se identificiralo smanjenje slušne i vizualne funkcije u ranoj fazi.

Morfološka provjera

Najvredniji je u dijagnosticiranju Alportovog sindroma. Biopsija je intravitalni pregled tkiva. Morfolog opisuje strukturne karakteristike korteksa i medule bubrega, kao i vaskularnu mrežu organa.

Genetsko prepoznavanje

Skupa dijagnostička metoda. Omogućuje vam da identificirate neispravan gen koji je odgovoran za sintezu patološkog proteina.

Kome se obratiti

Kada se pojave prvi znaci bolesti (krv u mokraći, slabljenje sluha i vida kod djeteta), treba se obratiti pedijatru.

Pedijatar će propisati dodatne metode pregleda, nakon čega može biti potrebna konsultacija sa oftalmologom, specijalistom ORL i genetikom.

Metode terapije

Liječenje Alportovog sindroma uključuje dijetu, lijekove i pravovremenu sanaciju žarišta infekcije.

Vakcinacije za djecu su kontraindicirane, vakcinacija je moguća samo ako postoje stroge indikacije.

Trenutno ne postoje farmakološki lijekovi koji bi utjecali na genetski defekt.

To uključuje inhibitore enzima koji konvertuje angiotenzin (enalapril, lizinopril, ramipril, pirindopril) i blokatore angiotenzin receptora (losartan).

Gore navedeni lijekovi spadaju u grupu antihipertenzivnih lijekova.

Čak i kod niskog krvnog tlaka kod djece treba uzimati minimalne doze lijekova kako bi se smanjila brzina progresije zatajenja bubrega.

Fizička aktivnost

Dijete s Alportovim sindromom treba se suzdržati od naporne fizičke aktivnosti. Međutim, potrebno mu je svakodnevno hodanje u trajanju od najmanje 40 minuta.

To će poboljšati mikrocirkulaciju u bubrezima, a također će podstaći normalan razvoj.

Zahtjevi u ishrani

Iz ishrane treba isključiti:

slana, masna i dimljena hrana;
nezdrava hrana i začinjena hrana;
Proizvodi s visokim sadržajem umjetnih boja.

Potrebno je pratiti količinu proteina koji ulazi u tijelo; ako se razvije zatajenje bubrega, ograničiti tekućinu na jedan litar, sol na jedan gram dnevno.

Hranom se mora unositi dovoljna količina kalorija, vitamina, makro- i mikroelemenata.

Hirurška intervencija

U slučajevima kada se bubrezi ne mogu nositi s oslobađanjem toksičnih metaboličkih produkata, radi se transplantacija bubrega.

Hemodijaliza se izvodi pomoću bubrežnog aparata. Suština postupka je čišćenje krvi pacijenta od toksičnih tvari, što je od vitalnog značaja.

Pacijentu se također vrši transplantacija bubrega, nakon čega se propisuje imunosupresivna terapija kako bi se spriječilo odbacivanje transplantata.

etnonauka

Koristi se u kombinaciji sa tradicionalnim metodama nakon konsultacije sa svojim lekarom. Svojstva ljekovitih biljaka koriste se za ublažavanje kliničkih manifestacija bolesti.

Za poboljšanje mikrocirkulacije u bubrezima možete koristiti nekoncentrirane i.

Plodovi kleke i pupoljci breze pomoći će povećati brzinu glomerularne filtracije.

Komplikacije i posljedice

Najozbiljnija komplikacija je zatajenje bubrega. Dokazuje se povećanjem indikatora kao što su urea i kreatinin, te smanjenjem brzine glomerularne filtracije.

U početnim fazama bubrežne insuficijencije preporučuje se pridržavanje dijete i uzimanje lijekova, u kasnijim fazama hemodijaliza itd.

Za gubitak sluha i vida radi se operacija. Indikacije za to daju specijalista ORL i oftalmolog.

Prognoza i prevencija

Nepovoljna prognoza je najvjerovatnija za muško dijete, kao i u prisustvu:

visoka koncentracija proteina u općem testu urina;
rani razvoj bubrežnih poremećaja kod bliskih srodnika;
gubitak sluha.

Ako se otkrije izolirana hematurija bez istovremene proteinurije i gubitka sluha, prognoza bolesti je povoljna, rijetko se razvija funkcionalna bubrežna insuficijencija.

Dijete treba redovno ići na preventivne preglede kod pedijatra. Kada se otkriju prvi znaci bolesti, roditelji treba da obaveste lekara.

Alportov sindrom (nasljedni nefritis) je rijedak. Ova patologija izaziva oštećenje vida i gubitak sluha. To često dovodi do potrebe za transplantacijom bubrega.

Ovaj sindrom se javlja u dobi od 3-5 godina. Nasljedni nefritis kod djece stalno napreduje. Istovremeno, dijete gubi sluh i vid, a zahvaćen je i glomerularni aparat bubrega.

Alportov sindrom se razvija zbog mutacije gena koji proizvodi kolagen. Ova vrsta kolagena je uključena u izgradnju kapsule sočiva i dijela unutrašnjeg uha. Dakle, njihova funkcija je narušena, a narušena je i funkcija samih bubrega.

Prema međunarodnoj klasifikaciji, ova patologija se odnosi na kongenitalne anomalije, kromosomske poremećaje i deformacije. Smatra se urođenom manom, jer je zahvaćeno više organa i sistema odjednom.

Uzroci patoloških promjena

Glavni uzrok Alportovog sindroma je mutacija gena.

Zahvaćeni gen se u većini slučajeva prenosi od jednog od roditelja. Ako je neko u vašoj porodici bolovao od bolesti urinarnog sistema, vjerovatnoća patologije se značajno povećava.

U 20% svih slučajeva dolazi do spontane mutacije gena. To znači da potpuno zdravi roditelji zajamčeno imaju dijete sa sličnom patologijom.

Simptomi

Kolagen je najvažnija komponenta vezivnog tkiva. Njegov nedostatak izaziva promjene bazalnih membrana bubrežnih glomerula, očnog aparata i unutrašnjeg uha. Ovi organi prestaju da se nose sa svojim funkcijama.

Simptomi ove patologije podijeljeni su u dvije glavne vrste:

bubrežni (krv i urin);
nebubrežni.

Bubrežne manifestacije se također nazivaju izolirani urinarni sindrom.

Ne pojavljuje se odmah nakon rođenja, već bliže 3-5 godina. Postoje slučajevi kada je patologija otkrivena mnogo kasnije u dobi od 7-9 godina. Ali uvijek postoje sitne kapi krvi u urinu. U početku ih jednostavno bolesni ljudi možda neće primijetiti ().

Kod ove patologije važno je na vrijeme postaviti ispravnu dijagnozu, ukloniti fizičku aktivnost, osigurati strogu dijetu i redovito sveobuhvatno liječenje. Pravi stil života igra veliku ulogu. Roditelji ne bi trebali paničariti, jer moderna medicina može pomoći čak i kod takvog genetskog poremećaja kao što je Alportov sindrom. Bolest je nasljedna, pa je potrebno poduzeti terapijske mjere prema svim članovima porodice kod kojih se jave simptomi.

Alportov sindrom je nasljedna bolest koja se manifestira ranim razvojem zatajenja bubrega, smanjenjem sluha i vidne oštrine.

Bolest je uzrokovana genetskim mutacijama koje pogađaju vezivno tkivo – kolagen tipa 4, koji je dio mnogih važnih struktura tijela, uključujući bubrege, unutrašnje uho i oči.

Alportov sindrom je mnogo teži za muškarce. Činjenica je da se bolest najčešće prenosi preko mutiranog X hromozoma. Pošto djevojčice imaju dva X hromozoma, zdravi djeluje kao rezervni i olakšava tok bolesti.

Kod Alportovog sindroma dolazi do trovanja organizma zbog nemogućnosti bubrega da eliminira toksine. Stoga kod žena ova patologija može uzrokovati neplodnost. A ako dođe do trudnoće, toksini mogu ubiti i dijete i majku. Često se Alportov sindrom manifestira tokom trudnoće, čak i ako se ranije nije osjetio.

Simptomi bolesti

Kako Wikipedia govori o takvoj bolesti kao što je Alportov sindrom, ovu nasljednu bolest karakteriziraju hematurija (krv u mokraći), leukociturija (otkrivanje bijelih krvnih stanica u testu urina), proteinurija (prisustvo proteina u urinu), gluvoća ili gubitak sluha, ponekad katarakta i razvoj zatajenja bubrega u adolescenciji. Ponekad se oštećenje bubrega može pojaviti tek nakon 40-50 godina.

Glavni simptom bolesti je prisustvo krvi u urinu, što ukazuje na bolest bubrega. Ponekad se može otkriti samo mikroskopski, au nekim slučajevima mokraća može postati ružičasta, smeđa ili crvena, posebno na pozadini pridruženih infekcija, gripa ili virusa u tijelu. S godinama, osim hematurije, u mokraći se pojavljuju proteini i pacijent doživljava arterijsku hipertenziju.

Iako je Alportov sindrom na Wikipediji opisan kao bolest koja se manifestira kao katarakta, to nije uvijek slučaj. Ponekad se može javiti i abnormalna pigmentacija mrežnjače koja značajno narušava vid. Osim toga, rožnica s takvom nasljednom bolešću sklona je razvoju erozija. Stoga moraju zaštititi oči od stranih predmeta.

Alportov sindrom karakterizira i gubitak sluha, koji se obično javlja tokom adolescencije. Ovaj problem se može riješiti uz pomoć slušnog aparata.

Alportov sindrom: liječenje i prevencija

Alportov sindrom, čije je liječenje uglavnom simptomatsko, zahtijeva obaveznu sanaciju kroničnih žarišta infekcija. Pacijentima sa ovom bolešću je kontraindikovana vakcinacija u vremenima kada nema epidemija. Postoje i kontraindikacije za uzimanje glukokortikoidnih lijekova. Kod zatajenja bubrega koristi se dijaliza, a njen razvoj nakon 20. godine života je indikacija za transplantaciju bubrega.

Što se tiče prevencije patologije, treba se čuvati infekcija urinarnog trakta, koje ubrzavaju razvoj zatajenja bubrega. Žene s Alportovim sindromom koje odluče imati dijete moraju se prvo posavjetovati sa genetičarom koji će pomoći u identifikaciji nosioca mutantnog gena. Iako statistike pokazuju da oko 20% porodica koje pate od Alportovog sindroma nemaju rođake koji boluju od zatajenja bubrega. Ova činjenica dokazuje da mutirani gen može nastati spontano.

Da biste zaštitili svoje potomke od takve nasljedne bolesti kao što je Alportov sindrom, potrebno je izbjegavati srodne brakove. A ako se identifikuje nosilac abnormalnog gena, kako bi se patologija u budućnosti iskorijenila, možete koristiti donorski genetski materijal i pribjeći postupku oplodnje ili umjetne oplodnje. U svakom pojedinačnom slučaju neophodna je individualna konsultacija sa specijalistima.

Nasljedni nefritis ili Alportov sindrom je genetska bolest koja je neuobičajena. Znakovi patologije pojavljuju se kod djece od 3 godine do ulaska u osnovnu školu. Bolest je češća kod dječaka. U nekim slučajevima može se dugo vremena ne ispoljavati jasnim simptomima, pa se otkriva kada se sumnja na druge bolesti tokom dijagnostičkih testova ili medicinskih pregleda.

Uzroci

Genetska promjena gena odgovornog za proces biosinteze kolagena glavni je preduvjet za razvoj Alportovog sindroma. Takvu naslednu mutaciju dete dobija od svojih roditelja: ćerka od oca, a od majke, i dečak i devojčica. Osoba može imati oštećen gen, a bolest se ne razvija uvijek, već će je naslijediti djeca.

Jedan od tri gena odgovorna za proces biološke sinteze kolagena tipa IV prolazi kroz promjenu. Dio je strukture bazalnih membrana smještenih u bubrezima, organima vida i sluha. Bazalne membrane su posebne formacije - tanke granice kojima su neka tkiva ljudskog tijela odvojena jedno od drugog, podržavaju i jačaju njihovu strukturu. Ako se naruši njihov sastav i integritet, nastaju opasne pojave:

dolazi do nepotpune i nekvalitetne filtracije toksičnih i drugih tvari koje dolaze iz krvi;
mijenja se sastav urina, pri čemu dolazi do značajnog povećanja crvenih krvnih zrnaca (hematurija ili tragovi krvi u urinu) i nefiltriranog proteina (proteinurija).

Takve promjene dovode do razvoja teškog zatajenja bubrega, u nekim slučajevima do potpunog prestanka rada organa i smrti.

Alportov sindrom i njegov razvoj mogu potaknuti nekoliko faktora:

teške bolesti uzrokovane bakterijama ili virusima;
efekti komponenti vakcine na organizam;
pretjeranog fizičkog stresa.

Medicinska statistika pokazuje da se svako peto dijete s potvrđenom dijagnozom nasljednog nefritisa javlja kod roditelja koji nemaju patologije povezane s funkcijom bubrega. Uzrok Alportovog sindroma u takvim slučajevima povezan je sa spontanim mutacijama gena.

Klasifikacija i karakteristike

Genetski nefritis ima dvije klasifikacije. Stručnjaci razlikuju njegove vrste ovisno o vrsti nasljeđivanja patologije i karakteristikama razvoja bolesti.

Postoje tri tipa nasljednog nefritisa:

klasična ili X-vezana dominantna - je najčešća, potvrđena kod 80% pacijenata;
autosomno recesivno - ne više od 15% pacijenata je pogođeno njime;
Autosomno dominantni Alportov sindrom je izuzetno rijedak u medicinskoj praksi, dijagnosticira se kod manje od 5% pacijenata.

Nefrolog klasificira dijagnozu Alportovog sindroma ovisno o karakteristikama manifestacija patologije:

promjene u funkciji bubrega, što ukazuje na prisutnost hematurije uz istovremeno oštećenje vida i sluha;
nefritis sa znakovima hematurije, koji se razvija bez smanjenja funkcija organa vida i sluha;
benigna porodična hematurija bez znakova hroničnog zatajenja bubrega.

Budući da je uzrok Alportovog sindroma poremećaj u proizvodnji glavnog elementa vezivnog tkiva - kolagena, njegovi glavni simptomi povezani su s procesima promjena u strukturi bazalnih membrana. Njihova struktura je poremećena u važnim delovima ljudskog tela:

bubrežni glomeruli;
unutrasnje uho;
organa vida.

Najčešći i primarni simptom je prisustvo hematurije. Krv u urinu može biti vidljiva ili otkrivena laboratorijskim testovima. Pojava znakova gubitka sluha, potpune jednostrane gluvoće (u nekim slučajevima) i oštećenja vida povećavaju sumnju na mogući razvoj Alportovog sindroma. Pacijenti mogu imati dokaze proteina u urinu.

Kada dijete razvije nasljedni nefritis, njegovo stanje ukazuje na intoksikaciju tijela, što se može odrediti prema sljedećim simptomima:

smanjen nivo hemoglobina;
vrtoglavica, tinitus;
česta pojava i ponavljanje mišićnih i glavobolja;
promjena u disanju koje postaje plitko;
prisustvo kratkog daha;
vrijednost krvnog tlaka nije stabilna, može se povećati ili smanjiti;
pojava nesanice ili pretjerane pospanosti.

U slučajevima nasljednog nefritisa koji se razvija u kroničnom obliku, stanje pacijenta pogoršava se pojavom dodatnih simptoma:

problemi s mokrenjem, povećana učestalost posjeta toaletu;
prisustvo krvi u urinu;
znakovi opće slabosti, teška slabost, gubitak apetita;
prisustvo grčeva u mišićima;
pojava modrica, svrbeža kože;
primjetan bol u predjelu grudi;
promena svesti, ponekad do besvesti.

Patologija se može pojaviti s vanjskim znakovima. Dijete može imati posebnu strukturu ušiju i nepca, srasle prste ili prisustvo dodatnih, izražen nabor u unutrašnjem kutu oka.

Dijagnostika

Nekoliko studija, prikupljanje i analiza anamneze pomažu u postavljanju dijagnoze nasljednog nefritisa. Genetska priroda bolesti zahtijeva proučavanje zdravstvenih karakteristika bebinih roditelja i baka i djedova. Potrebna je procjena indikatora; prisustvo tri od njih omogućava dijagnosticiranje sindroma:

znaci hematurije;
patologije bubrega, zatajenje bubrega, uključujući smrt;
urođene bolesti organa vida i sluha;
progresivno pogoršanje kvaliteta vizuelne i slušne percepcije kod deteta;
prisutnost promjena u strukturi bazalne membrane (izvršene tijekom biopsije bubrežnog tkiva).

Za procjenu stanja pacijenta i razvoja patološkog procesa, liječnik propisuje sljedeće studije:

analiza za Alportov sindrom (uključuje proučavanje krvi i urina);
ultrazvučni pregled bubrega i nadbubrežnih žlijezda;
rendgenski pregled organa;
biopsija tkiva;
DNK test za određivanje nosioca mutiranog gena.

Pacijentu su potrebne dodatne posjete visokospecijaliziranim ljekarima - nefrologu, genetičaru, oftalmologu, otorinolaringologu.

Neophodan tretman

Liječenje Alportovog sindroma sastoji se od normalizacije funkcije bubrega, jer ne postoje posebni, specifični lijekovi koji bi se riješili svih simptoma patologije.

Liječnik propisuje liječenje koje smanjuje rizik od progresije sindroma:

lijekovi koji ispravljaju manifestacije zatajenja bubrega, nivo proteina u urinu;
diuretici;
sredstva koja normalizuju metabolizam u organizmu, vraćajući ravnotežu minerala i vitamina;
lijekovi za prevenciju anemije.

U slučaju teškog zatajenja bubrega indikovana je primjena hemodijalize. U teškim slučajevima nasljednog nefritisa potrebno je zamijeniti zahvaćeni organ donorskim. Transplantacija bubrega može se obaviti pacijentima starijim od 15 godina.

Rizik od komplikacija

Razvoj zatajenja bubrega opasna je komplikacija Alportovog sindroma. Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme i ne započne liječenje, osoba neće dugo živjeti. Smrt će ga najvjerovatnije sustići prije nego navrši trideseti rođendan.

Dijetalna hrana

Prilikom dijagnosticiranja nasljednog nefritisa veliki značaj pridaje se prelasku na posebnu prehranu. Dijeta s Alportovim sindromom uključuje potpuno isključivanje "pogrešne" hrane:

koji sadrže konzervanse i neprirodne aditive za hranu;
začinjena i slana jela;
masni sastojci;
visok sadržaj proteina;
bilo koja alkoholna pića.

Dijeta koristi proizvode koje individualno preporuči ljekar. Njihova lista se formira uzimajući u obzir funkcionalne sposobnosti bubrega svakog pacijenta. Predlaže se uvođenje u ishranu komponenti koje pacijentu daju potrebnu energiju, vitamine i mikroelemente, kao i one sa dovoljnim sadržajem kalorija - teletina, nemasna govedina, perad, riba, voće i povrće.

Prognoza i prevencija

Ovisno o klasifikaciji nasljednog nefritisa, prognoza može značajno varirati. Pacijenti s najvećim rizikom za moguću smrt su oni s progresivnom hroničnom bubrežnom insuficijencijom, što se vidi kod visokog nivoa proteinurije. Dječaci su češće na ovoj listi. U većini slučajeva pacijentima je potrebna transplantacija bubrega.

Alportov sindrom je genetski uvjetovana upalna bolest bubrega, praćena oštećenjem slušnih i vizualnih analizatora. Ovo je prilično rijetka nasljedna patologija, koja se javlja kod 1 od 10 hiljada novorođenčadi. Prema WHO, osobe s Alportovim sindromom čine 1% svih pacijenata s disfunkcijom bubrega. Prema ICD-10, bolest ima šifru Q87.8.

Alportov sindrom utiče na gen koji kodira strukturu proteina kolagena koji se nalazi u bazalnoj membrani bubrežnih tubula, unutrašnjeg uha i organa vida. Glavna funkcija bazalne membrane je podržavanje i odvajanje tkiva jedno od drugog. Nasljedna neimuna glomerulopatija manifestira se hematurijom, senzorneuralnim gubitkom sluha i oštećenjem vida. Kako sindrom napreduje, pacijenti razvijaju zatajenje bubrega, koje prate bolesti očiju i ušiju. Bolest je progresivna i ne može se izliječiti.

Nasljedni nefritis ili porodični glomerulonefritis nazivi su iste patologije. Prvi put ga je opisao britanski naučnik Arthur Alport 1927. On je posmatrao članove jedne porodice koji su patili od gubitka sluha i imali crvena krvna zrnca u testovima urina. Nekoliko godina kasnije identifikovane su lezije oka kod osoba sa ovom bolešću. Tek 1985. godine naučnici su ustanovili uzrok ovakvih anomalija. Bila je to mutacija gena odgovornog za sintezu i strukturu kolagena tipa IV.

Najčešće ova bolest uzrokuje tešku disfunkciju bubrega kod muškaraca. Žene mogu prenijeti mutantni gen svojoj djeci bez kliničkih manifestacija. Sindrom se manifestira od prvih godina života. Ali najčešće se nalazi kod djece u dobi od 3-8 godina. Kod bolesne djece prvo se javljaju znaci oštećenja bubrega. Problemi sa sluhom i vidom nastaju nešto kasnije. U kasnom djetinjstvu i adolescenciji razvija se teška patologija bubrega, gubitak vida i sluha.

Prema načinu nasljeđivanja anomalije razlikuju se 3 oblika patologije: X-vezana dominantna, autosomno recesivna, autosomno dominantna. Svaki oblik odgovara određenim morfološkim i funkcionalnim promjenama u unutrašnjim organima. U prvom slučaju razvija se klasični oblik u kojem se upala bubrežnog tkiva manifestira krvlju u mokraći i praćena je smanjenjem sluha i vida. U ovom slučaju, bolest ima progresivni tok, a zatajenje bubrega se brzo razvija. Histološka karakteristika takvih procesa je stanjivanje bazalne membrane. U drugom slučaju, kongenitalna bolest je mnogo blaža i karakterizira je izolirana upala bubrega s hematurijom. Autosomno dominantni oblik se također smatra benignim, ima povoljnu prognozu i manifestira se samo hematurijom ili je asimptomatski.

Nasljedna upala bubrega otkriva se slučajno, tokom ljekarskog pregleda ili dijagnostičkog pregleda drugih bolesti.

Etiologija

Pravi etiopatogenetski faktori patologije još nisu u potpunosti proučeni. Vjeruje se da je Alportov sindrom nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena koji se nalazi na dugom kraku X hromozoma i koji kodira protein kolagena tipa IV. Glavna funkcija kolagena je osigurati snagu i elastičnost vlakana vezivnog tkiva. Kod ovog sindroma bilježi se oštećenje vaskularnog zida bubrega, Cortijevog organa i kapsule sočiva.

Mutantni gen se najčešće prenosi s roditelja na djecu. Postoje glavni oblici nasljeđivanja patologije:

Dominantni X-vezani tip nasljeđivanja karakterizira prijenos zahvaćenog gena sa majke na sina ili kćer, te sa oca na kćer jedinu. Sindrom je teži kod dječaka. Bolesni očevi rađaju zdrave sinove i bolesne kćeri.
Autosomno recesivni tip karakterizira primanje jednog gena od oca, a drugog od majke. Bolesna djeca se rađaju u 25% slučajeva, a podjednako često i kod djevojčica i kod dječaka.

U porodici sa nasljednim oboljenjima urinarnog sistema, vjerovatnoća da će se imati bolesna djeca značajno se povećava. Ako se bolesno dijete rodi u porodici u kojoj svi članovi imaju savršeno zdrave bubrege, uzrok sindroma je spontana genetska mutacija.

Faktori koji doprinose razvoju bolesti:

rođaci s bubrežnim patologijama;
srodnički brakovi;
promjene u imunološkom sistemu;
gubitak sluha u mladosti;
akutne infekcije bakterijskog ili virusnog porijekla;
vakcinacija;
fizički stres.

Ekspresija mutantnog gena kod različitih osoba varira od slabe do značajne težine kliničkih manifestacija nasljednog nefritisa. Proces uništavanja bazalne membrane direktno ovisi o težini patološkog procesa.

Patogeneza

Patogenetske veze sindroma:

kršenje biosinteze kolagena ili njegov nedostatak,
uništavanje bazalne membrane bubrega, unutrašnjeg uha i očnog aparata,
nicanje kolagenih vlakana tipova V i VI,
oštećenje bubrežnih glomerula,
imunonegativni glomerulitis,
glomerularna hialinoza, tubularna atrofija i stromalna fibroza bubrega,
glomeruloskleroza,
nakupljanje lipida i lipofaga u bubrežnom tkivu,
smanjenje nivoa Ig A u krvi, povećanje IgM i G,
smanjena aktivnost T- i B-limfocita,
poremećena funkcija bubrežne filtracije,
disfunkcija organa vida i sluha,
nakupljanje toksina i metaboličkih produkata u krvi,
proteinurija,
hematurija,
razvoj akutnog zatajenja bubrega,
smrt.

Bolest se postepeno razvija s bubrežnim simptomima. U ranoj fazi patologije, bubrezi rade u potpunosti, a u urinu se nalaze tragovi proteina, leukocita i krvi. Polakiurija i nokturija su praćene hipertenzijom i drugim znacima urinarnog sindroma. Kod pacijenata se čašice i karlica bubrega šire, a javlja se aminoacidurija. Nakon nekog vremena dolazi do gubitka sluha neurogenog porijekla.

Muškarci su najosjetljiviji na nastanak disfunkcije bubrega. Ako se ne liječi, smrt nastupa između 15 i 30 godina života. Žene obično pate od latentnog oblika patologije sa znakovima sindroma hematurije i blagim gubitkom sluha.

Simptomi

Nasljedni nefritis kod djece može se javiti prema glomerulonefrotskom ili pijelonefrotskom tipu. Klinički znakovi Alportovog sindroma konvencionalno su podijeljeni u dvije velike grupe - renalne i ekstrarenalne.

Glavne manifestacije bubrežnih simptoma su: hematurija - krv u urinu i proteinurija - protein u urinu. Crvena krvna zrnca se pojavljuju u urinu bolesne djece odmah nakon rođenja. U početku je to asimptomatska mikrohematurija. Bliže 5-7 godina krv u urinu postaje jasno vidljiva. Ovo je patognomoničan znak Alportovog sindroma. Intenzitet hematurije se povećava nakon akutnih zaraznih bolesti - ARVI, vodenih kozica, ospica. Aktivna fizička aktivnost i preventivne vakcinacije također mogu izazvati značajan porast crvenih krvnih zrnaca. Dječaci nešto rjeđe razvijaju proteinuriju. Djevojčice obično nemaju ovaj simptom. Gubitak proteina u urinu praćen je edemom, povišenim krvnim pritiskom i općom intoksikacijom organizma. Moguća leukociturija bez bakteriurije, anemija.

Kako Alportova bolest napreduje, ona se komplikuje razvojem zatajenja bubrega. Njegovi klasični znaci su suha, žućkasta koža, smanjen turgor, suha usta, oligurija, drhtanje ruku, bolovi u mišićima i zglobovima. U nedostatku odgovarajućeg liječenja dolazi do terminalne faze patologije. U takvim slučajevima samo će hemodijaliza pomoći u održavanju vitalnosti tijela. Pravovremena nadomjesna terapija ili transplantacija oboljelog bubrega može produžiti život pacijenata.

Ekstrarenalni simptomi uključuju:

gubitak sluha uzrokovan akustičnim neuritisom;
oštećenje vida povezano s kataraktom, promjenama oblika sočiva, pojavom bijelih ili žutih mrlja na mrežnici u području makule, miopije, keratokonusa;
kašnjenje u psihofizičkom razvoju;
urođene mane – visoko nepce, sindaktilija, epikantus, deformacija uha, malokluzija;
leiomiomatoza jednjaka, traheje, bronhija.

Nespecifični opći znakovi intoksikacije patologije uključuju:

glavobolja,
mijalgija,
vrtoglavica,
nagle fluktuacije krvnog pritiska,
dispneja,
često, plitko disanje,
buka u ušima,
bleda koža,
čest nagon za mokrenjem,
dispepsija,
gubitak apetita,
poremećaj sna i budnosti,
svrab kože,
konvulzije,
bol u prsima,
konfuzija.

Kod pacijenata se razvija kompenzirana glomerularna i tubularna insuficijencija, transport aminokiselina i elektrolita, poremećena je sposobnost koncentracije bubrega, acidogeneza i zahvaćen je tubularni sistem nefrona. Kako patologija napreduje, znakovi urinarnog sindroma nadopunjuju se teškom intoksikacijom, astenizacijom i anemijom tijela. Slični procesi se razvijaju kod dječaka koji imaju zahvaćeni gen. Kod djevojčica je bolest mnogo blaža i kod njih se ne razvija trajna disfunkcija bubrega. Samo tokom trudnoće djevojčice pate od simptoma bolesti.

Komplikacije Alportovog sindroma razvijaju se u nedostatku adekvatne terapije. Kod pacijenata se pojačavaju znaci zatajenja bubrega: oticanje lica i udova, hipotermija, promuklost, oligurija ili anurija. Često se javlja sekundarna bakterijska infekcija - razvija se pijelonefritis ili gnojni otitis srednjeg uha. U ovom slučaju, prognoza je nepovoljna.

Dijagnostika

Pedijatri, nefrolozi, genetičari, ORL doktori i oftalmolozi uključeni su u dijagnostiku i liječenje Alportovog sindroma.

Dijagnostičke mjere počinju prikupljanjem anamneze i slušanjem pritužbi pacijenta. Porodična istorija je od posebnog značaja. Stručnjaci otkrivaju da li je bilo slučajeva hematurije ili proteinurije kod rođaka, kao i smrtnih slučajeva od bubrežne disfunkcije. Za postavljanje dijagnoze važna je genealoška analiza i akušerska anamneza.

Specifična oštećenja bazalne membrane kod pacijenata otkrivaju se rezultatima biopsije.
U opštoj analizi urina - crvena krvna zrnca, proteini, leukociti.
Genetsko istraživanje - identifikacija genskih mutacija.
Audiometrija otkriva oštećenje sluha.
Pregledom oftalmologa mogu se identificirati urođene patologije vida.
Ultrazvučni pregled bubrega i uretera, magnetna rezonanca, rendgen i scintigrafija su dodatne dijagnostičke tehnike.

Tretman

Alportov sindrom je neizlječiva bolest. Sljedeće preporuke stručnjaka pomoći će u usporavanju razvoja zatajenja bubrega:

Racionalna i obogaćena ishrana,
Optimalna fizička aktivnost
Česte i duge šetnje na svježem zraku,
Sanacija žarišta hronične infekcije,
Prevencija zaraznih bolesti,
Zabrana rutinskih vakcinacija za bolesnu djecu
Biljna zbirka koprive, stolisnika i aronije indicirana je za bolesnu djecu sa hematurijom,
Vitaminoterapija i biostimulansi za poboljšanje metabolizma.

Pravilna ishrana se sastoji od konzumiranja lako probavljive hrane sa dovoljnim količinama esencijalnih nutrijenata. Iz prehrane pacijenata treba isključiti slanu i dimljenu hranu, začinjena i topla jela, alkohol, te proizvode s umjetnim bojama, stabilizatorima i aromama. U slučaju poremećene funkcije bubrega potrebno je ograničiti unos fosfora i kalcija. Takve preporuke pacijenti treba da se pridržavaju tokom celog života.

Simptomatska terapija lijekovima:

Za uklanjanje hipertenzije propisuju se ACE inhibitori - kaptopril, lizinopril i blokatori angiotenzinskih receptora - Lorista, Vasotens.
Pijelonefritis se razvija kao posljedica infekcije. U ovom slučaju koriste se antibakterijski i protuupalni lijekovi.
Za ispravljanje poremećaja u metabolizmu vode i elektrolita propisuju se Furosemid, Veroshpiron, intravenski fiziološki rastvor, glukoza i kalcijum glukonat.
Anabolički hormoni i lijekovi koji sadrže željezo indicirani su da ubrzaju stvaranje crvenih krvnih zrnaca.
Imunomodulatorna terapija - Levamisol.
Antihistaminici - Zirtec, Cetrin, Suprastin.
Kompleks vitamina i lijekova koji poboljšavaju metabolizam.

Hiperbarična terapija kisikom ima pozitivan učinak na težinu hematurije i funkciju bubrega. Kada zatajenje bubrega napreduje u terminalnu fazu, potrebna je hemodijaliza i transplantacija bubrega. Operacija se izvodi nakon što pacijent navrši petnaest godina. U transplantatu nema recidiva bolesti. U nekim slučajevima može se razviti nefritis.

Trenutno se aktivno razvija genska terapija za ovaj sindrom. Njegov glavni cilj je spriječiti i usporiti pogoršanje funkcije bubrega. Ovu obećavajuću opciju liječenja sada uvode u medicinsku praksu zapadni medicinski laboratoriji.

Prognoza i prevencija

Alportov sindrom je nasljedna bolest čiju je pojavu jednostavno nemoguće spriječiti. Poštivanje svih uputa liječnika i održavanje zdravog načina života pomoći će poboljšanju općeg stanja pacijenata.

Prognoza sindroma se smatra povoljnom ako pacijenti imaju hematuriju bez proteinurije i gubitka sluha. Zatajenje bubrega se također ne razvija kod žena bez oštećenja slušnog analizatora. Čak i uz prisutnost uporne mikrohematurije, bolest kod njih praktički ne napreduje i ne pogoršava opće stanje pacijenata.

Nasljedni nefritis u kombinaciji s brzim razvojem zatajenja bubrega ima nepovoljnu prognozu kod dječaka. Rano razvijaju disfunkciju bubrega, očiju i ušiju. U nedostatku pravovremenog i kompetentnog liječenja, pacijenti umiru u dobi od 20-30 godina.

Alportov sindrom je opasna bolest koja bez pružanja kvalificirane medicinske pomoći pogoršava kvalitetu života pacijenata i završava njihovom smrću. Za ublažavanje tijeka nasljednog nefritisa potrebno je striktno pridržavati se svih medicinskih preporuka.

Video: predavanje o Alportovom sindromu

Slični članci

Šta je osiguranje vlasništva za promet nekretninama i koliko košta?

Osiguranje vlasništva je danas vrlo uobičajena vrsta osiguranja. Razlog tome je činjenica da velika većina bankarskih institucija izrazito nerado izdaje kredite osigurane nekretninama ili, jednom riječju,...
Kolekcionari - treba li ih se bojati?

Agencije za naplatu nisu najprijatnija aktivnost na svijetu. Oni kupuju gotovo loše dugove od banaka/kreditnih organizacija i pokušavaju da ih povrate, često koristeći prilično kontroverzne metode. Donedavno...
Kolekcionari su podneli tužbu. Trebamo li se plašiti? Kako se riješiti uterivača dugova: najbolji savjeti Čega se agencije za naplatu plaše

Važno je napomenuti da je prema uslovima ustupanja, odnosno ustupanja prava potraživanja, obavezni uslov obaveštavanje dužnika. Po zakonu, klijent mora od banke dobiti papir koji ga obavještava da je njegov dug prebačen na agenciju za naplatu...
Imenik - šifre vrsta dokumenata za porez

Kako bi pojednostavili tok dokumenata i smanjili opterećenje osoblja, poreski inspektorati koriste posebnu kodifikaciju. Neophodno je to znati ne samo službenicima, već i građanima. To se objašnjava činjenicom da u nekim...
Imenik - šifre vrsta dokumenata za porez

Ekonomska situacija prisiljava ljude da se kreću u potrazi za poslom. Da biste legalno dobili posao, potrebno je podnijeti zahtjev za patent ili sklopiti ugovor o radu. Državljani Rusije, najamni radnici - migranti koji su stigli na teritoriju...
Koja je šifra dokumenta o boravišnoj dozvoli?

Prilikom podnošenja izvještaja i potvrda Federalnoj poreznoj službi, u kojima je potrebno navesti vrstu dokumenta koji identifikuje osobu, potrebno je zabilježiti šifru vrste odgovarajućeg dokumenta. Gdje mogu dobiti ove kodove i koji kod...