Penetracija, ekspresivnost, norma genske reakcije. Koncept ekspresivnosti i penetracije gena. Značaj jedinstva spoljašnje i unutrašnje sredine u razvoju organizma Faktori koji utiču na penetraciju gena

Penetracija je koncept iz oblasti populacione genetike. Indikator fenotipske manifestacije alela u populaciji. Definira se kao omjer (obično kao postotak) broja jedinki kod kojih su uočene fenotipske manifestacije prisustva alela prema ukupnom broju jedinki kod kojih je ovaj alel prisutan u broju kopija potrebnih za fenotipsku manifestaciju. (u zavisnosti od prirode dominacije, ovo može biti dovoljno za fenotipsku manifestaciju samo jedna kopija alela ili dvije, ako je za fenotipsku manifestaciju neophodno da jedinka bude homozigotna za dati gen).

Na primjer, izraz "alel A ima penetraciju od 95%" znači da se od svih individua kod kojih je ovaj alel prisutan u potrebnom broju kopija, samo 95% prisutnosti ovog alela može biti utvrđeno fenotipskim indikatorima. Potpuna penetracija je 100% fenotipska manifestacija prisustva datog alela unutar populacije.

Penetracija je određena procentom jedinki u populaciji koje imaju mutantni fenotip. Sa potpunom penetracijom (100%), mutantni gen ispoljava svoje djelovanje u svakom pojedincu. Kod nepotpune penetracije (manje od 100%), gen se ne manifestira fenotipski kod svih pojedinaca. Dakle, kod miševa je poznata recesivna mutacija zakrivljenog repa, nazvana "svinjski rep".

Utvrđeno je da su u ukrštanju u kojem su oba roditelja imala "svinjski rep" i stoga su bili homozigotni po ovoj osobini, rođeni miševi sa normalnim repovima. Kada su takvi miševi, koji su bili normalni po fenotipu, uzgajani "sami po sebi", oni su rađali miševe sa zakrivljenim repom.

Penetracija ove osobine kod njihovog potomstva iznosila je 16,7%, a kod potomaka roditelja koji su imali “svinjski rep” - 24%. Stoga se ova osobina može okarakterisati kao recesivna sa nepotpunom penetracijom. Kod pasa su prilično česte modifikacije repa u obliku skraćivanja, raznih nagiba i savijanja. Poznato je da je nasljeđivanje ovih defekata prilično složeno i nije uvijek podložno jednostavnoj genetskoj analizi. Uzimajući u obzir zakon homoloških nizova N.I. Vavilov, lako se može pretpostaviti da su i anomalije pasjeg repa znak nepotpune penetracije.

Znak nepotpune penetracije je polidaktilija mačaka (prekomjeran broj cifara). Mačke koje nose ovaj gen (Pd) pokazuju ovu abnormalnost manje od polovine vremena. U dovoljno velikoj populaciji i za dovoljnu učestalost gena u njoj, penetrantnost se može izraziti u procentima. Dakle, kako ističe I. Shustrova (1997), gen za bijelu boju mačaka W ispada potpuno penetrantnim s obzirom na boju (100%) i ne potpuno penetrantnim s obzirom na plavooku boju koja prati bijelu. boja (oko 70%) i gluvoća (oko 40%).

Stepen penetracije može značajno varirati u zavisnosti od uslova okoline.

Često se osobe s istim genotipom za bilo koju nasljednu osobinu uvelike razlikuju po svojoj ekspresivnosti, odnosno stepenu ispoljavanja ove osobine. Isti gen kod različitih jedinki, u zavisnosti od uticaja gena modifikatora i spoljašnje sredine, može se fenotipski različito manifestovati. Eksterno okruženje i geni modifikatori mogu promijeniti ekspresiju gena, odnosno ekspresiju osobine.

Za razliku od penetracije, koja se odnosi na to koji udio pojedinaca u populaciji ispoljava datu osobinu, ekspresivnost se odnosi na varijabilnost osobine kod onih pojedinaca koji je ispoljavaju. Tako kod pasa ekspresivnost razvoja šapa varira od potpuno razvijenih prstiju na oba zadnja uda do njihovog rudimentarnog prisustva samo na jednom udu. Slična varijacija u ekspresivnosti karakteristična je i za druge naslijeđene osobine, posebno za gore navedene repove.

Ekspresivnost je stepen ispoljavanja u fenotipu različitih jedinki istog alela određenog gena. Kvantitativni pokazatelji ekspresivnosti mjere se na osnovu statističkih podataka.



Fenotipsku manifestaciju informacija sadržanih u genotipu karakteriziraju pokazatelji penetracije i ekspresivnosti. Penetrance odražava učestalost fenotipske manifestacije informacija dostupnih u genotipu. Odgovara procentu jedinki kod kojih se dominantni alel gena manifestuje u osobini, u odnosu na sve nosioce ovog alela. Nepotpuna penetracija dominantnog alela gena može biti posljedica genotipskog sistema u kojem ovaj alel funkcionira i koji je za njega jedinstveno okruženje. Interakcija nealelnih gena u procesu formiranja osobina može dovesti, uz određenu kombinaciju njihovih alela, do neispoljavanja dominantnog alela jednog od njih.

U gore navedenim primjerima (vidi odjeljak 3.6.5.2), prisustvo u genotipu jednog od gena u recesivnom homozigotnom stanju nije dozvolilo da se manifestuje dominantni alel drugog gena (albinizam, Bombajevski fenomen). Postoje i slučajevi kada je fenotipsko ispoljavanje određenog alela otežano faktorima okoline. Na primjer, kod kineskog jaglaca razvoj ili izostanak crvene boje cvijeća ovisi o temperaturi i vlažnosti zraka: kada t= 5-20°C - crveni cvjetovi, at t= 30-35°C i visoka vlažnost - bijela. Kod himalajskih zečeva tamna pigmentacija dlake, koja se u normalnim uslovima razvija samo na određenim delovima tela, može se dobiti po celom telu kada se uzgaja na niskim temperaturama.

Ekspresivnost je također indikator koji karakterizira fenotipsku manifestaciju nasljedne informacije. Karakteriše stepen ekspresije osobine i, s jedne strane, zavisi od doze odgovarajućeg genskog alela u monogenom nasleđu ili od ukupne doze dominantnih genskih alela u poligenskom nasleđu, as druge strane od faktora sredine. . Primjer je intenzitet crvene boje cvijeća noćne ljepote, koji se smanjuje u nizu genotipova AA, Aa, aa, ili intenzitet pigmentacije kože kod ljudi, koji raste s povećanjem broja dominantnih alela u poligenu. sistem od 0 do 8 (vidi sliku 3.80). Utjecaj faktora okoline na ekspresivnost osobine pokazuje se povećanjem stepena pigmentacije kože kod ljudi pod ultraljubičastim zračenjem, kada se pojavi preplanulost, ili povećanjem debljine krzna kod nekih životinja, ovisno o promjenama temperature. u različitim godišnjim dobima.

Antimutacijski mehanizmi

Kao rezultat genskih mutacija, mijenja se značenje bioloških informacija. Posljedice ovoga mogu biti dvije vrste. U staništima koja se neznatno mijenjaju, nove informacije obično smanjuju preživljavanje. Kada dođe do nagle promjene životnih uslova, kada se razvija nova ekološka niša, prisustvo raznih informacija je korisno. S tim u vezi, intenzitet procesa mutacije u prirodnim uvjetima održava se na razini koja ne uzrokuje katastrofalno smanjenje održivosti vrste. Važna uloga u ograničavanju štetnih posljedica mutacija pripada antimutacijski mehanizmi, nastao u evoluciji.

Neki od ovih mehanizama su razmotreni gore. Govorimo o posebnostima funkcioniranja DNK polimeraze, koja odabire potrebne nukleotide tokom procesa replikacije DNK, a također i vrši samoispravljanje tokom formiranja novog lanca DNK zajedno sa endonukleazom za uređivanje. Različiti mehanizmi popravke strukture DNK, uloga degeneracija genetski kod (videti odeljak 3.4.3.2). Rješenje ovog problema je tripletna priroda biološkog koda, koja omogućava minimalan broj zamjena unutar tripleta, što dovodi do izobličenja informacija. Dakle, 64% supstitucija trećeg nukleotida u tripletima ne mijenja svoje semantičko značenje. Istina, zamjene drugog nukleotida 100% dovode do izobličenja značenja tripleta.

Zaštitni faktor od štetnih posljedica genskih mutacija je uparivanje hromozoma u diploidnom kariotipu somatske ćelije eukariota. Uparivanje genskih alela sprečava fenotipsku manifestaciju mutacija ako su recesivne.

Fenomen daje određeni doprinos smanjenju štetnih posljedica genskih mutacija ekstrakcija gena, koji kodiraju vitalne makromolekule. Sastoji se od prisutnosti u genotipu nekoliko desetina, a ponekad i stotina identičnih kopija takvih gena. Primjer su geni rRNA, tRNA i histonskih proteina, bez kojih je život bilo koje stanice nemoguć. U prisustvu ekstrakopija, mutacijska promjena u jednom ili čak nekoliko identičnih gena ne dovodi do katastrofalnih posljedica za ćeliju. Kopije koje ostaju nepromijenjene dovoljne su za normalno funkcioniranje.

Takođe je neophodno funkcionalni disparitet supstitucija aminokiselina u polipeptidu. Ako su nove i zamijenjene aminokiseline slične po fizičko-hemijskim svojstvima, promjene u tercijarnoj strukturi i biološkim svojstvima proteina su beznačajne. Dakle, mutantni humani hemoglobini HbS i HbC se razlikuju od normalnog hemoglobina HbA zamjenom 6. pozicije p-lanca glutaminske kiseline sa valinom ili lizinom, respektivno. Prva zamjena dramatično mijenja svojstva hemoglobina i dovodi do razvoja ozbiljne bolesti - anemije srpastih stanica. Sa drugom zamjenom, svojstva hemoglobina se mijenjaju u mnogo manjoj mjeri. Razlog za ove razlike je taj što glutaminska kiselina i lizin pokazuju slična hidrofilna svojstva, dok je valin hidrofobna aminokiselina.

Oba koncepta uvedena su 1926. O. Vogt da opiše varijacije u mutantnim fenotipovima.

Ekspresivnost- Ovo stepen ispoljavanja mutantna osobina u fenotipu. Na primjer, mutacija bez očiju kod Drosophile izaziva redukciju oka, čiji stepen varira kod različitih pojedinaca.

Penetracija – Ovo frekvencija, ili vjerovatnoća pojave mutantni fenotip među svim individuama koje nose ovu mutaciju. Na primjer, 100% penetrantnost recesivne mutacije znači da je sve homozigotne osobe ispoljavaju u svom fenotipu. Ako se fenotipski otkrije samo kod polovine jedinki, tada je penetrantnost mutacije 50%.

Uslovne mutacije

Ove mutacije se pojavljuju samo kada su ispunjeni određeni uslovi.

Mutacije osjetljive na temperaturu. Mutanti ovog tipa žive i normalno se razvijaju pod jednim ( permisivan) temperature i detektovati odstupanja na drugom ( restriktivni). Na primjer, Drosophila je osjetljiva na hladnoću (na 18°C) ts – mutacije (osetljive na temperaturu) i osetljive na toplotu (na 29°C) ts – mutacije. Na 25°C ostaje normalan fenotip.

Mutacije osjetljivosti na stres. U ovom slučaju, mutanti se razvijaju i spolja izgledaju normalno ako nisu podvrgnuti bilo kakvim stresnim utjecajima. Da, mutanti sesB (osetljiva na stres) Drosophila u normalnim uslovima ne pokazuje nikakve abnormalnosti.

Međutim, ako naglo protresete epruvetu, mušice počinju da se grče i ne mogu da se kreću.

Auksotrofne mutacije u bakterijama. Oni preživljavaju samo na potpunom mediju ili na minimalnom mediju, ali uz dodatak jedne ili druge supstance (aminokiselina, nukleotid itd.).

Metode za obračun mutacija

Karakteristike metoda obračuna mutacija. Metode za otkrivanje mutacija moraju se razlikovati ovisno o tome kako se organizam razmnožava. Vidljive morfološke promjene se lako uzimaju u obzir; Teže je odrediti fiziološke i biohemijske promjene kod višećelijskih organizama. Najlakše je otkriti vidljiva dominantna mutacije koje mogu izgledati heterozigotne u prvoj generaciji teže je analizirati recesivne mutacije, neophodni su učiniti homozigotnim.

Za objekte koji su genetski dobro proučeni (drozofila, kukuruz, brojni mikroorganizmi), proučavanje nove mutacije je prilično lako. Na primjer, za Drosophila su razvijene posebne metode za uzimanje u obzir učestalosti mutacija.

Metoda SlV. Möller stvorio liniju voćnih mušica SlV (Si El Bi) koji ima jedan od X-hromozom je obilježen dominantnim genom bar (B) I inverzija, imenovani WITH . Ova inverzija sprečava ukrštanje i recesivna je. smrtonosni efekat – l. Zbog toga je linija i dobila ime SlV .

Ženke ovoga linija analizatora ukrštali sa mužjacima iz uzorka istraživanja. Ako su mužjaci uzeti iz prirodno stanovništvo, tada možemo procijeniti učestalost letova u njemu. Ili uzimaju mužjake, tretirani mutagenom. U ovom slučaju se procjenjuje učestalost smrtonosnih mutacija uzrokovanih ovim mutagenom.

IN F 1 odabrati ženke SlV/+, heterozigot za mutaciju Bar, i križ individualno (svaka ženka u zasebnoj epruveti sa mužjakom divljeg tipa). Ako je u hromozomu koji se testira nema mutacije, tada će potomci imati dvije klase ženki i jednu klasu mužjaka ( B+), od muškaraca SlV umrijeti zbog prisustva letenja l , tj. generalna rodna podjela će biti 2:1 (vidi sliku).

Ako je u eksperimentalnom hromozomu postoji smrtonosna mutacija l m , zatim unutra F 2 će biti samo ženke, budući da će mužjaci oba razreda uginuti - u jednom slučaju, zbog prisustva uletanja X-hromozom SlV, u drugom - zbog prisustva letenja l m u eksperimentalnom X-hromozom (vidi sliku). Definiranje omjera brojeva X-hromozomi (epruvete sa pojedinačnim ukrštanjima) u kojima je nastao smrtonosni ishod, prema ukupnom broju proučavanih X-hromozomi (epruvete), izračunavaju učestalost smrtonosnih mutacija u određenoj grupi.

Möller je u više navrata modificirao svoju metodu identifikacije smrtonosnih osoba X- Drosophila hromozom, što rezultira pojavom takvih linije - analizatori, Kako Mu-5 , a kasnije - linije - balanseri Basc, Binsn i sl.

Metoda Cy L/Pm . Da bi se objasnile smrtonosne mutacije u autozomi voćne mušice koriste linije balansirani smrtonosni. Da bi se recesivna smrtonosna mutacija pojavila u autozomu, potrebno je i da bude u homozigotnom stanju. Da biste to učinili, potrebno je napraviti dva križa i voditi evidenciju o potomcima F 3. Za otkrivanje letenja sekunda linija upotrebe hromozoma Cy L/Pm (CyLP Em) (vidi sliku).

Muhe ove linije imaju drugi hromozom postoje dvije dominantne mutacije Cy (Curly – zakrivljena krila ) I L (Lobe – male lobularne oči ) , od kojih svaki u homozigotnom stanju izaziva smrtonosni učinak. Mutacije su opsežne inverzije na različitim kracima hromozoma. Oboje zaključano» prelazak. Homologni hromozom takođe sadrži dominantnu mutaciju - inverziju pm (Šljiva - Smeđe oči). Analizirani mužjak se ukršta sa ženkom iz linije CyL/Pm (nisu sve klase potomaka prikazane na slici).

IN F 1 odaberite mužjake Cy L/Pm + I individualno ukrstite ih sa ženkama originalne linije Cy L/Pm . IN F 2 odaberite muškarce i ženke Cy L , u kojem je homologni hromozom testni hromozom. Kao rezultat njihovog međusobnog ukrštanja, dobivaju se tri klase potomaka. Jedan od njih umire zbog homozigotnosti za mutacije Cy I L , druga klasa potomaka su heterozigoti Cy L/Pm +, kao i klasa homozigota za testirani hromozom. Krajnji rezultat su muhe Cy L I Cy+L+ u vezi sa 2:1 .

Ako testni hromozom ima smrtonosna mutacija, potomak od posljednjeg prelaska će samo muhe Cy L . Koristeći ovu metodu, moguće je uzeti u obzir učestalost recesivnih smrtonosnih mutacija na drugom hromozomu Drosophile.

Obračun mutacija u drugim objektima. Slične metode za otkrivanje mutacija razvijene su i za druge objekte. Oni se zasnivaju na istim principima:

1) otkriti recesivan mutacija se može pretvoriti u homo- ili hemizigot država,

2) moguće je precizno uzeti u obzir učestalost pojavljivanja mutacija samo pod uslovom nedostatak prelaza kod heterozigotnih osoba.

Za sisari(miš, zec, pas, svinja itd.) razvijena je metodologija za evidentiranje učestalosti pojavljivanja dominantna smrtonosna mutacije. Učestalost mutacija se procjenjuje po razlici između broja žuta tela u jajniku i razvoju embriona kod obducirane trudne žene.

Uzimajući u obzir učestalost mutacija kod ljudi veoma teško, međutim genealošku analizu , tj. analiza rodovnika nam omogućava da utvrdimo pojavu novih mutacija. Ako određena osobina nije pronađena u pedigreu supružnika nekoliko generacija, ali se pojavila u jednom od djece i počela se prenositi na sljedeće generacije, tada je mutacija nastala u gameti jednog od ovih supružnika.

Obračun mutacija u mikroorganizmima. Vrlo je zgodno proučavati mutacije u mikroorganizmima, jer oni imaju sve gene jednina a mutacije se već pojavljuju prva generacija.

Mutante je lako otkriti metoda otiska prsta, ili replike, koju su predložili supružnici E. I J. Lederberg.

Da bi se identificirale mutacije otpornosti na bakteriofag T1 u E. coli, bakterije se sije na nutritivni agar kako bi formirale odvojene kolonije. Zatim, koristeći baršunastu repliku, ove kolonije se ponovo štampaju na pločama obloženim suspenzijom T1 čestica faga. Većina ćelija originalne osjetljive ( TonS ) kulture neće formirati kolonije, jer ih bakteriofag lizira. Samo će pojedinačne kolonije mutanta rasti ( TonR ), otporan na fag. Prebrojavanjem broja kolonija u kontrolnoj i eksperimentalnoj (na primjer, nakon ozračivanja ultraljubičastim svjetlom) varijanti, lako je odrediti učestalost induciranih mutacija.

Gen prisutan u genotipu u količini potrebnoj za ispoljavanje (1 alel za dominantne osobine i 2 alela za recesivna svojstva) može se manifestovati kao osobina u različitom stepenu u različitim organizmima (ekspresivnost) ili se uopšte ne manifestovati (penetrantnost). Uzroci:

• varijabilnost modifikacije (uticaj uslova okoline)
• kombinativna varijabilnost (uticaj drugih gena genotipa).

Ekspresivnost- stepen fenotipske manifestacije alela. Na primjer, aleli krvnih grupa AB0 kod ljudi imaju konstantnu ekspresivnost (uvijek su 100% izraženi), a aleli koji određuju boju očiju imaju promjenjivu ekspresivnost. Recesivna mutacija koja smanjuje broj faseta oka kod Drosophile smanjuje broj faseta na različite načine kod različitih pojedinaca, sve do njihovog potpunog odsustva.

Penetrance- vjerovatnoća fenotipske manifestacije osobine u prisustvu odgovarajućeg gena. Na primjer, penetrantnost kongenitalne dislokacije kuka kod ljudi je 25%, tj. Samo 1/4 recesivnih homozigota boluje od ove bolesti. Medicinsko-genetski značaj penetracije: zdrava osoba, čiji jedan od roditelja boluje od bolesti sa nepotpunom penetracijom, može imati neotkriven mutantni gen i prenijeti ga na svoju djecu.

Manifestacija djelovanja gena ima određene karakteristike.

Isti mutantni gen može manifestirati svoj učinak na različite načine u različitim organizmima. To je zbog genotipa datog organizma i uslova okoline u kojima se odvija njegova ontogeneza.

Fenotipska manifestacija gena može varirati u zavisnosti od stepena ekspresije osobine. Ovo je fenomen N.

Još 1927. godine V. Timofeev-Resovsky je predložio da se to nazove ekspresivnošću gena. Djelovanje gena može biti manje ili više konstantno, stabilno u svojoj manifestaciji ili nestabilno, varijabilno. Zapravo se vrlo često susrećemo sa varijabilnosti u ispoljavanju mutantnog gena u različitim organizmima. Drosophila ima mutantni oblik bez očiju (bez očiju) sa znatno smanjenim brojem faseta. Gledajući potomke jednog roditeljskog para, može se vidjeti da neke mušice imaju oči gotovo potpuno lišene faseta, dok druge imaju upola manji broj faseta u očima.

Isti fenomen se uočava u implementaciji mnogih likova u drugim životinjama i biljkama.

Ista mutantna osobina može se pojaviti kod nekih pojedinaca, a ne kod drugih osoba iz srodne grupe. N.V. Timofeev-Resovsky je nazvao ovu pojavu prodornost manifestacije gena. Penetracija se mjeri procentom jedinki u populaciji koje imaju mutantni fenotip.

Sa potpunom penetracijom (100%), mutantni gen manifestuje svoj efekat u svakoj individui koja ga ima; sa nepotpunom penetracijom (manje od 100%), gen ne pokazuje svoj fenotipski efekat kod svih pojedinaca.

Ekspresivnost, kao i penetrantnost, određena je interakcijom gena u genotipu i različitim reakcijama genotipa na faktore okoline. Ekspresivnost i penetrantnost karakterišu fenotipsku manifestaciju gena. Penetracija odražava heterogenost linija i populacija ne prema glavnom genu koji određuje specifičnu osobinu, već prema genima modifikatora koji stvaraju genotipsko okruženje za ekspresiju gena.

Ekspresivnost je reakcija sličnih genotipova na okolinu. Oba ova fenomena mogu imati adaptivni značaj za život organizma i populacije, pa su ekspresivnost i prodornost ekspresije gena podržani prirodnom selekcijom. Ove dvije pojave je veoma važno uzeti u obzir prilikom vještačke selekcije.

Ekspresija gena u razvoju zavisi od delovanja faktora sredine.

Najlakši način za sada je pratiti utjecaj različitih vanjskih agenasa na mutantne gene. Tako su u kukuruzu poznati mutantni geni koji određuju biljnu patuljastost, pozitivni geotropizam (nagnute biljke) itd. Djelovanje ovih gena zasniva se na odgovarajućim biohemijskim promjenama. Poznato je, na primjer, da su za normalan rast biljaka neophodne supstance za rast kao što su auksini. Kod mutiranog patuljastog oblika kukuruza auksin se normalno proizvodi, ali patuljasti gen inhibira stvaranje enzima koji oksidira auksin, uslijed čega se smanjuje aktivnost auksina, što dovodi do inhibicije rasta biljaka.

Ako je takva biljka tokom rasta izložena giberelinskoj kiselini, biljka ubrzava rast i postaje fenotipski nerazlučiva od normalne.

Čini se da dodatak giberelinske kiseline nadoknađuje ono što bi proizveo normalan alel gena patuljastosti.

Utjecaj giberelne kiseline na rast kukuruza

Iz ovog primjera je jasno da gen kontrolira stvaranje određenog enzima koji mijenja obrazac rasta biljke. Dakle, poznavajući mehanizam djelovanja mutantnog gena, moguće je ispraviti i normalizirati defekte koje on uzrokuje.

Podsjetimo da himalajsku boju zeca određuje jedan član serije višestrukih alela - c11.

Uobičajena fenotipska manifestacija ovog gena pri normalnim temperaturama (oko 20°) karakterizira činjenica da, uz opću bijelu boju dlake, vrhovi zečijih šapa, ušiju, nosa i repa ispadaju crni.

Fenotipska promjena boje krzna himalajskog zeca pod utjecajem različitih temperatura

Ova boja zavisi kako od određenih biohemijskih reakcija koje se dešavaju u koži koje su povezane sa proizvodnjom melanističkih pigmenata, tako i od temperature okoline.

Ista slika pokazuje da se zec uzgojen na temperaturama iznad 30° ispostavlja da je potpuno bijel. Ako počupate malu površinu bijele vune i zatim je sistematski hladite, tada na njoj raste crna vuna. U ovom slučaju, efekat temperature utiče na ekspresiju gena, utičući na proizvodnju određenih enzima.

Biljka jaglac ima gen za boju cvijeća, koji također pokazuje svoje djelovanje u zavisnosti od temperature.

Ako se biljke uzgajaju na temperaturi od 30-35° i visokoj vlažnosti, cvjetovi će biti bijeli, a na nižim temperaturama crveni.

F.A. Smirnov je još 1935. godine radio na proučavanju broja induciranih mutacija kod drozofile: smrtonosnih, poluletalnih i mutacija sa povećanom i normalnom vijabilnošću i otkrio različit omjer ovih klasa u različitim temperaturnim uvjetima.

Kasnije je to potvrđeno i u populacijama Drosophila pseudoobscura. Iz divlje populacije ove vrste izolovani su mutanti koji su se normalno razvijali na temperaturi od 16,5°, na 21° su bili polulegalni, a na 25° potpuno smrtonosni. Ova vrsta istraživanja se sada provodi na mutacijama mikroorganizama.

Ove mutacije se nazivaju jantarne mutacije.

Gen za bubreg (k) poznat je u ichneumon ichneumon Habrobracon hebitor. Ima skoro 100% penetrantnost kao smrtonosna na 30°C, a pri niskim razvojnim temperaturama gotovo da se i ne pojavljuje. Ova vrsta zavisnosti penetracije od uslova okoline poznata je za većinu mutacija kod svih životinja, biljaka i mikroorganizama.

Djelovanje istog okolišnog faktora djeluje na različite gene na različite načine, a različiti faktori na različite načine utiču na ekspresiju istog gena.

Studija uticaja faktora sredine je pokazala da se neki recesivni geni, koji se u normalnim uslovima fenotipski ne manifestuju u heterozigotnom stanju, mogu manifestovati u izmenjenim uslovima.

Ako pronađete grešku, odaberite dio teksta i pritisnite Ctrl+Enter.

U kontaktu sa

Drugovi iz razreda

Nijedna osobina se ne nasljeđuje. Osobine se razvijaju na osnovu interakcije genotipa i okoline. Nasljeđuje se samo genotip, tj. kompleks gena koji određuje normu biološke reakcije tijela, mijenjajući manifestaciju i težinu simptoma u različitim uvjetima okoline.

Tako tijelo reagira na svojstva vanjskog okruženja. Ponekad isti gen, u zavisnosti od genotipa i uslova sredine, različito manifestuje osobinu ili menja potpunost ekspresije.

Stepen ispoljavanja fenotipa - ekspresivnost b. Slikovito se može uporediti sa težinom bolesti u kliničkoj praksi. Ekspresivnost se pridržava Gaussovih zakona raspodjele (neke u malim ili srednjim količinama).

Varijacije u ekspresivnosti su zasnovane i na genetskim faktorima i faktorima okoline. Ekspresivnost je veoma važan pokazatelj fenotipske manifestacije gena. Njegov stepen se kvantificira pomoću statističkog indikatora.

Ekspresivnost je također indikator koji karakterizira fenotipsku manifestaciju nasljedne informacije.

Karakteriše stepen ekspresije osobine i, s jedne strane, zavisi od doze odgovarajućeg genskog alela u monogenom nasleđu ili od ukupne doze dominantnih genskih alela u poligenskom nasleđu, as druge strane od faktora sredine. . Primjer je intenzitet crvene boje cvijeća noćne ljepote, koji se smanjuje u nizu genotipova AA, Aa, aa, ili intenzitet pigmentacije kože kod ljudi, koji raste s povećanjem broja dominantnih alela u poligenu. sistem od 0 do 8 (vidi.

pirinač. 3.80). Utjecaj faktora okoline na ekspresivnost osobine pokazuje se povećanjem stepena pigmentacije kože kod ljudi pod ultraljubičastim zračenjem, kada se pojavi preplanulost, ili povećanjem debljine krzna kod nekih životinja, ovisno o promjenama temperature. u različitim godišnjim dobima.

Genetska osobina se u nekim slučajevima možda neće ni pojaviti.

Ako je gen u genotipu, ali se uopće ne pojavljuje, penetrira se. (Ruski naučnik Timofejev-Risovski 1927). Penetrance– broj jedinki (%) koje pokazuju dati gen u fenotipu, u odnosu na broj jedinki kod kojih bi se ova osobina mogla manifestovati.

Penetracija je karakteristična za ekspresiju mnogih gena. Važan princip je „sve ili ništa“ – ili se manifestuje ili ne.

– nasledni pankreatitis – 80%

– iščašenje kuka – 25%

- defekti u razvoju oka

– retinoblastom – 80%

– otoskleroza – 40%

— ubodna koma – 10%

— Penetrance odražava učestalost fenotipske manifestacije informacija dostupnih u genotipu.

Odgovara procentu jedinki kod kojih se dominantni alel gena manifestuje u osobini, u odnosu na sve nosioce ovog alela.

Nepotpuna penetracija dominantnog alela gena može biti posljedica genotipskog sistema u kojem ovaj alel funkcionira i koji je za njega jedinstveno okruženje. Interakcija nealelnih gena u procesu formiranja osobina može dovesti, uz određenu kombinaciju njihovih alela, do neispoljavanja dominantnog alela jednog od njih.

Huntingtonova koreja se manifestuje kao nehotično trzanje glavom. Udova, postepeno napreduje i dovodi do smrti.

Može se pojaviti u ranom postembrionalnom periodu, u odrasloj dobi ili se uopće ne pojaviti. I ekspresivnost i prodornost održavaju se prirodnom selekcijom, tj.

geni koji kontroliraju patološke znakove mogu imati različitu ekspresivnost i penetrantnost: ne obolijevaju svi nosioci gena, a kod onih koji su bolesni stepen manifestacije će biti različit.

Ispoljavanje ili nepotpuno ispoljavanje osobine, kao i njeno odsustvo, zavisi od sredine i od modifikacionog dejstva drugih gena.

Gen može djelovati pleiotropna(množina), tj. indirektno utiču na tok različitih reakcija i razvoj mnogih znakova. Geni mogu uticati na druge osobine u različitim fazama ontogeneze.

Ako se gen uključi u kasnoj ontogenezi, onda postoji beznačajan učinak. Ako su u ranim fazama, promjene su značajnije.

Fenilketanurija. Pacijenti imaju mutaciju koja isključuje enzim fenilalanin hidrolazu. Stoga se fenilalanin ne pretvara u tirozin. Kao rezultat, povećava se količina fenilalanina u krvi. Ako se ova patologija otkrije rano (prije 1 mjeseca) i dijete se prebaci na drugu ishranu, razvoj teče normalno, smanjena je veličina mozga, mentalna retardacija, ne razvija se normalno, nema pigmentacije, mentalne sposobnosti su; minimalno.

Pleiotropija odražava integraciju gena i osobina.

Osoba ima patološki gen koji dovodi do Fanconijevog sindroma (malformacija ili izostanak palca, defekt ili odsutnost radijusa, nerazvijenost bubrega, smeđe pigmentne mrlje, nedostatak krvnih stanica).

Postoji gen povezan sa X hromozomom.

Imunitet na infekcije i nedostatak krvnih zrnaca.

Dominantni gen vezan za X hromozom je pilonefritis, labirintni gubitak sluha.

Marfani sindrom – paukovi prsti, iščašenje očnog sočiva, srčane mane.

Genokopija(grčki

Koncept penetracije i ekspresivnosti gena.

genos rod, porijeklo + lat. copia set) - termin je predložen 1957
Njemački genetičar H. Nachtsheim Označava slične promjene u istoj osobini pod utjecajem različitih nealelnih gena, koji se ponekad nazivaju i mimetički geni heterogene grupe.

genokopije- kopije gena.

Identične promjene fenotipa uzrokovane alelima različitih gena, kao i one koje nastaju kao rezultat različitih interakcija gena ili poremećaja različitih faza jednog biohemijskog procesa sa prestankom sinteze konačnog proizvoda - na primjer, kod Drosophila melanogaster broj poznate su mutacije nealelnih gena koje uzrokuju fenotip “crvenih očiju” (poremećena je sinteza smeđeg pigmenta).

42.Varijabilitet.

Oblici varijabilnosti: modifikacija i genotip, njihov značaj u ontogenezi i evoluciji.

Varijabilnost

Jedan od znakova života je varijabilnost.

Svaki živi organizam razlikuje se od ostalih pripadnika svoje vrste

Varijabilnost– svojstvo živih organizama da postoje u različitim oblicima. Grupa I pojedinac varijabilnost - klasifikacija prema evolucijskom značaju.

Promjenljivost koju ostvaruje grupa organizama naziva se grupna, dok je u jednom organizmu ili grupi njegovih ćelija individualna.

—fenotipski

- nasumično

- modifikacija

—genotipski

- somatski

- generativni (mutacijski, kombinativni)

a) genetski

b) hromozomski

c) genomski

Varijabilnost modifikacije

fenokopije. Fenokopije– fenotipske modifikacije uzrokovane uvjetima okoline koje imitiraju genetske osobine.

Varijabilnost može biti nasljedna (neodređena, individualna genotipska) i nenasljedna (definitivna, grupna, modifikacija). Nasljedna varijabilnost je povezana sa promjenom genotipa, a nenasljedna varijabilnost povezana je sa promjenom fenotipa pod uticajem uslova sredine.

Mod.meas value: Adaptacija - prilagođavanje datim uslovima sredine

Značenje genotipa.

promjena: Materijal za prirodnu i umjetnu selekciju, širenje novih nasljednih promjena u populaciji.

43. Fenotipska varijabilnost i njeni tipovi. Modifikacije i njihove karakteristike.

Norma reakcije osobine. Fenokopije. Adaptivna priroda modifikacija.

Prema prirodi promjena znakova i mehanizma:

—fenotipski

- nasumično

- modifikacija

Varijabilnost modifikacije odražava promenu fenotipa pod uticajem faktora sredine (jačanje i razvoj mišićne i koštane mase kod sportista, pojačana eritropoeza u visoravnima i krajnjem severu).

Poseban slučaj fenotipske varijabilnosti - fenokopije. Fenokopije– fenotipske modifikacije uzrokovane uvjetima okoline koje imitiraju genetske karakteristike. Pod utjecajem vanjskih uvjeta, znakovi potpuno drugačijeg genotipa kopiraju se na genetski normalan organizam.

Manifestacija sljepoće za boje može se javiti pod utjecajem prehrane, loše mentalne konstitucije i povećane razdražljivosti.

Osoba razvija bolest vitiligo (1% ljudi) - poremećaj pigmentacije kože. 30% oboljelih ima genetski defekt, ostali imaju profesionalni vitiligo (izloženost posebnim hemikalijama i toksičnim supstancama na tijelu). U Njemačkoj su prije 15 godina rođena djeca sa fekomelijom - skraćenim rukama nalik perajima. To je otkrilo. Da je do rađanja takve djece došlo ako je majka uzimala Telidomide (sedativ indiciran za trudnice).

Kao rezultat toga, normalni genotip koji nije mutant dobio je mutaciju.

Fenokopije se u većini slučajeva javljaju pod uticajem spoljašnje sredine u ranim fazama embriogeneze, što dovodi do urođenih bolesti i razvojnih mana.

Prisustvo fenokopija otežava dijagnosticiranje bolesti.

Datum objave: 2015-01-26; Pročitano: 3805 | Povreda autorskih prava stranice

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018 (0.003 s)…

Ekspresivnost

Ekspresivnost: nije isti izraz osobine među pojedincima koji ispoljavaju tu osobinu; stepen fenotipske manifestacije mutacije.

Primjer je manifestacija mutacije Lobe, koja mijenja oči Drosophile. Mutacija je dominantna, ali ako uporedimo heterozigotne jedinke, tada je, unatoč istom genotipu, njena manifestacija vrlo različita - od potpunog odsustva očiju do velikih očiju gotovo divljeg tipa.

Između se nalaze pojedinci sa svim mogućim varijacijama oka. Ovo je slučaj promenljive ekspresivnosti. U najjednostavnijem slučaju možemo govoriti o jakoj i slaboj manifestaciji osobine ako je alel koji kodira ovu osobinu prodoran. Penetracija je kvalitativna karakteristika koja uzima u obzir samo ispoljavanje ili ne-ispoljavanje karakteristike. Ekspresivnost uzima u obzir kvantitativni aspekt ispoljavanja osobine, ako se ona manifestuje.

Ekspresivnost odražava prirodu i težinu simptoma, kao i dob početka bolesti.

Jasan primjer takve varijabilnosti je MEN tip I.

Pacijenti iz iste porodice sa jednom mutacijom mogu imati hiperplaziju ili neoplaziju jednog ili svih endokrinih tkiva, uključujući pankreas, paratireoidne žlijezde, hipofizu i masno tkivo. Kao rezultat toga, klinička slika bolesti je izuzetno raznolika: kod pacijenata iz iste porodice mogu se otkriti peptički ulkus, hipoglikemija, urolitijaza ili tumori hipofize.

5.8. Ekspresivnost i prodornost. Genokopije

Ponekad, kod dominantnih bolesti koje karakterizira stvaranje tumora, razlike u ekspresivnosti su uzrokovane dodatnim mutacijama gena za supresor tumora.

Bolesti kao što su Huntingtonova bolest i policistična bolest bubrega javljaju se u različitim životnim dobima, često samo kod odraslih, uprkos činjenici da je mutantni gen prisutan kod pacijenata od rođenja.

Nije sasvim jasno treba li varijabilnost u dobi početka smatrati rezultatom varijabilne ekspresivnosti. S jedne strane, za dokazivanje nepotpune penetracije neophodno je kompletno ispitivanje članova porodice i opservacija tokom njihovog života.

S druge strane, odsustvo ekspresije se može smatrati minimalnom ekspresijom gena.

Ako osoba koja boluje od dominantne bolesti želi da zna koliko će bolest biti teška kod njegovog djeteta koje je naslijedilo mutaciju, onda postavlja pitanje ekspresivnosti. Pomoću genske dijagnostike moguće je identificirati mutaciju koja se ni ne manifestira, ali je nemoguće predvidjeti opseg ekspresivnosti mutacije u datoj porodici.

Varijabilna ekspresivnost, sve do potpunog odsustva ekspresije gena, može biti uzrokovana:

— uticaj gena koji se nalaze u istom ili drugim lokusima;

- izloženost vanjskim i slučajnim faktorima.

Na primjer, težina nasljedne ovalocitoze uzrokovane defektom alfa-spektrina ovisi o stupnju ekspresije gena. Kod heterozigota, niska ekspresija mutiranog alela ublažava bolest, a niska ekspresija homolognog alela (trans-alela) je pogoršava.

Kod cistične fibroze, ozbiljnost mutacije R117H (zamjena arginina histidinom na poziciji 117 proteina regulatora membranske provodljivosti) ovisi o cis-djelovanju polimorfizma na mjestu spajanja, što određuje koncentraciju normalne mRNA.

Geni koji se nalaze u drugim lokusima također utiču na ispoljavanje mutacije. Dakle, težina anemije srpastih ćelija zavisi od genotipa lokusa globinskog alfa lanca, a monogena hiperlipoproteinemija zavisi od genotipa nekoliko lokusa.

Ozbiljnost monogene hiperlipoproteinemije, porfirije i hemohromatoze zavisi od prehrane, konzumiranja alkohola, pušenja i fizičke aktivnosti. Primjer utjecaja nasumičnih faktora je različita težina i obim lezija kod identičnih blizanaca sa retinoblastomom, neurofibromatozom ili tuberoznom sklerozom.

Slučajni faktori određuju razlike u inaktivaciji X hromozoma kod identičnih heterozigotnih djevojčica blizanaca sa X-vezanom bolešću ili preuređivanjem gena i mutacijama tokom sazrevanja imunoglobulinskih gena i receptora za prepoznavanje antigena T-limfocita.

Iako je uobičajeno govoriti o penetraciji i ekspresivnosti kod autosomno dominantnih bolesti, isti principi se primjenjuju na hromozomske, autosomno recesivne, X-vezane i poligene bolesti.

Linkovi:

Ove koncepte prvi je uveo 1926. godine N.V. Timofejev Resovsky i 0. Vogt da opišu različite manifestacije osobina i gena koji ih kontrolišu. Ekspresivnost je stepen ekspresije (varijacije) iste osobine kod različitih pojedinaca koji imaju gen koji kontroliše ovu osobinu. Uočava se niska i visoka ekspresivnost. Razmotrimo, na primjer, različitu težinu rinitisa (curenje iz nosa) kod tri različita pacijenta (A, B i C) s istom dijagnozom RVI.

Kod pacijenta A, rinitis je blag („šmrkanje“), omogućavajući mu da se snađe samo sa maramicom tokom dana; kod bolesnika B rinitis je umjereno izražen (2-3 maramice dnevno); Pacijent C ima visok stepen težine rinitisa (5-6 maramica).

Kada govore o izraženosti ne jednog simptoma, već bolesti u cjelini, liječnici često ocjenjuju stanje pacijenta kao zadovoljavajuće ili umjereno teško, ili kao teško,

u ovom slučaju, koncept ekspresivnosti je sličan konceptu „težine bolesti“.

Penetrance- ovo je vjerovatnoća ispoljavanja iste osobine kod različitih osoba koje imaju gen koji kontroliše ovu osobinu. Penetranca se mjeri kao postotak pojedinaca sa određenom osobinom od ukupnog broja jedinki koje su nosioci gena koji kontroliše osobinu.

0 može biti nepotpuna ili potpuna.

Primjer bolesti s nepotpunom penetracijom je isti rinitis sa 0RVI. Dakle, možemo pretpostaviti da pacijent A nema rinitis (ali postoje i drugi znaci bolesti), dok pacijenti B i C imaju rinitis.

7. Vrste nasljeđivanja osobina, njihove karakteristike. Ekspresivnost i prodornost.

Dakle, u ovom slučaju penetrantnost rinitisa iznosi 66,6%.

Primjer bolesti s potpunom penetracijom je autosomno dominantna. Huntingtonova koreja(4r16). 0na se manifestira uglavnom kod osoba u dobi od 31-55 godina (77% slučajeva), dok kod ostalih pacijenata - u drugoj dobi: kako u prvim godinama života, tako iu 65, 75 i više godina. Važno je naglasiti: ako se gen za ovu bolest prenese na potomka od jednog od roditelja, onda će se bolest definitivno manifestirati, a to je potpuna penetracija.

Istina, pacijent ne doživi uvijek manifestaciju Huntingtonove horeje, umirući od drugog uzroka.

Genekopiranje i njegovi razlozi
Genokopije (lat.

genocopia) su slični fenotipovi nastali pod uticajem različitih nealelnih gena.
Brojni znakovi sa sličnim vanjskim manifestacijama, uključujući nasljedne bolesti, mogu biti uzrokovani raznim nealelnim geni. Ovaj fenomen se naziva genokopija.

Biološka priroda kopija gena leži u činjenici da se sinteza identičnih supstanci u ćeliji u nekim slučajevima ostvaruje na različite načine.

U ljudskoj nasljednoj patologiji, fenokopije - koje modificiraju promjene - također igraju važnu ulogu.

Nastaju zbog činjenice da se tokom razvoja, pod uticajem spoljašnjih faktora, može promeniti osobina koja zavisi od specifičnog genotipa; u ovom slučaju se kopiraju karakteristike karakteristične za drugi genotip.

Odnosno, radi se o identičnim promjenama fenotipa, uzrokovanim alelima različitih gena, a također nastaju kao rezultat različitih interakcija gena ili poremećaja različitih faza jednog biohemijskog procesa sa prestankom sinteze.

Manifestira se kao učinak određenih mutacija koje kopiraju djelovanje gena ili njihovu interakciju.

Ista osobina (grupa osobina) može biti uzrokovana različitim genetskim razlozima (ili heterogenošću). Ovaj efekat, na predlog nemačkog genetičara H. Nachtheima, dobijen je sredinom 40-ih godina 20. veka.

Ime kopiranje gena. Postoje tri poznate grupe razloga za kopiranje gena.

Razlozi za prvu grupu kombinuje heterogenost zbog polilokusa, odnosno djelovanja različitih gena smještenih na različitim lokusima na različitim kromosomima. Na primjer, među nasljednim bolestima metabolizma složenih šećera - glikozaminoglikana, identificirano je 19 tipova (podtipova) mukopolisaharidoza. Sve vrste karakteristika

karakteriziraju se defektima u različitim enzimima, ali se manifestiraju istim (ili sličnim) simptomima gargoilski dismorfizam ili fenotip zvonara Kvazimoda - glavnog lika romana "Katedrala Notre Dame" klasika francuske književnosti Viktora Igoa.

Sličan fenotip se često opaža kod mukolipidoza (poremećaja metabolizma lipida).

Drugi primjer polilokusa je fenilketonurija. Sada je identificiran ne samo njegov klasični tip, uzrokovan nedostatkom fenilalanin-4-hidroksilaze (12q24.2), već i tri atipična oblika: jedan uzrokovan nedostatkom dihidropteridin reduktaze (4p15.1) i još dva nedostatkom enzima piruvoiltetrahidropterin sintetaze i tetrahidrobiopterina (odgovarajući geni još nisu identificirani).

Dodatni primjeri polilokusa: glikogenoza (10 genokopija), Ellers-Danlosov sindrom (8), Recklinghausenova neurofibramatoza (6), kongenitalni hipotireoza (5), hemolitička anemija (5), Alchajmerova bolest (5), Bardet-Biedlov sindrom (3) , rak dojke (2).

Razlozi za drugu grupu ujedinjeni intralokusnom heterogenošću.

Uzrokuje ga ili višestruki alelizam (vidi Poglavlje 2) ili prisustvo genetska jedinjenja, ili dvostruki heterozigoti, koji imaju dva identična patološka alela na identičnim lokusima homolognih hromozoma. Primjer potonjeg je heterozigotna beta talasemija (11p15.5), koja nastaje kao rezultat brisanja dva gena koji kodiraju beta lance globina, što dovodi do povećanja hemoglobina HbA2 i povišenog (ili normalnog) hemoglobina HbF.

Razlozi za treću grupu kombinuje heterogenost zbog mutacija na različitim tačkama istog gena.

Primjer je cistična fibroza (7q31-q32), koja se razvija zbog prisustva gotovo 1000 tačaka mutacija u genu odgovornom za bolest.

S obzirom na ukupnu dužinu gena za cističnu fibrozu (250 hiljada bp), očekuje se da će se u njemu naći do 5000 takvih mutacija. Ovaj gen kodira protein odgovoran za transmembranski transport kloridnih jona, što dovodi do povećanja viskoznosti sekreta egzokrinih žlijezda (znojnih, pljuvačnih, sublingvalnih itd.) i začepljenja njihovih kanala.

Drugi primjer je klasična fenilketonurija, uzrokovana prisustvom mutacija od 50 tačaka u genu koji kodira fenilalanin 4-hidroksilazu (12q24.2); Očekuje se da će se u ovoj bolesti otkriti ukupno više od 500 tačkastih mutacija gena.

Većina njih proizilazi iz polimorfizama u dužini restrikcionog fragmenta (RFLP) ili broju tandemskih ponavljanja (VNTP). Utvrđeno je: glavna mutacija gena za fenilketonuriju u slovenskim populacijama je R408 W/

Efekat pleiotropije

Gore spomenuta nejasnoća u prirodi odnosa između gena i osobina također je izražena u pleiotropni efekat ili pleiotropno djelovanje, kada jedan gen uzrokuje formiranje niza osobina.

Na primjer, autosomno recesivni gen ataksije-telangiektazije, ili Louis-Bar sindrom(11q23.2) odgovoran je za istovremeno oštećenje najmanje šest tjelesnih sistema (nervni i imuni sistem, koža, sluzokože respiratornog i gastrointestinalnog trakta, kao i konjunktiva očiju).

Drugi primjeri: gen Bardet-Biedl sindrom(16q21) uzrokuje demenciju, polidaktiliju, gojaznost, pigmentnu degeneraciju retine; Fanconi gen anemije (20q13.2-13.3), koji kontroliše aktivnost topoizomeraze I, uzrokuje anemiju, trombocitopeniju, leukopeniju, mikrocefaliju, aplaziju radijusa, hipoplaziju metakarpalne kosti prvog prsta, malformacije srca i bubrega, hipospadija, pigmentne mrlje na koži, povećana krhkost hromozoma.

Postoji primarna i sekundarna pleiotropija.

Primarna pleiotropija je uzrokovan biohemijskim mehanizmima djelovanja mutantnog enzima proteina (na primjer, nedostatak fenilalanin-4-hidroksilaze kod fenilketonurije).

Sekundarna pleiotropija uzrokovane komplikacijama patološkog procesa koji se razvio kao rezultat primarne pleiotropije.

Na primjer, zbog povećane hematopoeze i hemosideroze parenhimskih organa dolazi do zadebljanja kostiju lubanje i hepatolienalnog sindroma kod bolesnika s talasemijom.

Kada se razmatra efekat gena i njegovih alela, oni uzimaju u obzir ne samo interakcije gena, već i efekat modifikatorskih gena i modifikujući efekat sredine u kojoj se organizam razvija.

Cvjetovi jaglaca su ružičasti (R_) i bijelo (str) se nasljeđuje po monohibridnom obrascu ako se biljka razvija u intervalu t- 15-25 °C. Ako biljka F 2 rastu na / = 30-35 °C, tada će svi njegovi cvjetovi biti bijeli. Prilikom uzgoja biljaka F 2 u uslovima fluktuacije temperature oko 30 °C moguće je dobiti različite omjere od 3 R_ : 1 pp do 100% biljaka sa bijelim cvjetovima. Ovaj odnos gena zavisi od uslova sredine i uslova genotipske sredine. S.S. Zove se Četverikov različita penetracija. Ovaj koncept podrazumijeva mogućnost ispoljavanja ili neispoljavanja osobina kod organizama koje su identične u pogledu genotipskih faktora koji se proučavaju. Beljajev je postigao rođenje štenaca živih lisica (vidi sliku 2.5), homozigotnih za dominantni alel, platinaste boje, varirajući dužinu dana za gravidne ženke. S tim u vezi, prodor smrtonosnog efekta se može eliminirati.

Penetrance izražava se udjelom pojedinaca koji pokazuju osobinu koja se proučava među svim individuama istog genotipa za gen koji se proučava.

Stepen ekspresije osobine može zavisiti od spoljašnjeg okruženja i gena modifikatora. Drosophila homozigotna za rudimentarni alel krila pokazuje ovu osobinu kontrastnije kada se temperatura okoline smanji. Još jedna karakteristika Drosophila - odsustvo očiju - varira od 0 do 50% ovisno o broju aspekata karakterističnih za datu vrstu muhe.

Stepen ispoljavanja različite osobine naziva se ekspresivnost. Ekspresivnost je izražena kvantitativno, u zavisnosti od odstupanja osobine od divljeg tipa.

Koncepti prodornost I ekspresivnost uveden u genetiku 1925. godine od strane Timofejeva-Resovskog da bi opisao različitu ekspresiju gena. Činjenica da se neka osobina manifestuje ili ne manifestuje kod jedinki datog genotipa, u zavisnosti od uslova, ukazuje da je to rezultat interakcije gena u specifičnim uslovima postojanja organizma. Sposobnost genotipa da se manifestira na ovaj ili onaj način u različitim uvjetima okoline odražava normu njegove reakcije - sposobnost da odgovori na različite uvjete razvoja. Ova činjenica se uzima u obzir prilikom eksperimenata i prilikom uvođenja novih oblika ekonomski vrijednih organizama. Odsustvo promjena ukazuje da korišteni učinak ne utiče na ovu normu reakcije, a smrt organizma ukazuje da je izvan norme reakcije.

Selekcija biljaka, životinja, mikroorganizama je odabir organizama sa uskom i specijalizovanom normom reakcije na spoljašnje uticaje: đubrivo, obilno hranjenje, priroda (i tehnologija) uzgoja.

Za označavanje vitalnih gena koristi se umjetno sužavanje ili pomak u normi reakcije. Ova metoda je korištena za proučavanje gena koji kontroliraju reprodukciju DNK, sintezu proteina u bakterijama i kvascima i gene koji kontroliraju razvoj Drosophila. U svim slučajevima dobijeni su mutanti koji nisu bili održivi na povišenim temperaturama uzgoja, odnosno uslovno smrtonosni.

Genotip je sistem gena u interakciji koji se manifestuju fenotipski u zavisnosti od uslova genotipske sredine i uslova života. Zahvaljujući principima Mendelove analize, moguće je bilo koji složeni sistem uslovno rastaviti na elementarne osobine-fene i na taj način identifikovati pojedinačne diskretne jedinice genotipa - gene.

Test pitanja i zadaci:

• 1. Dati pojam pojmova dominacija i recesivnost.
• 2. Šta je monohibridno ukrštanje?
• 3. Kako dolazi do cijepanja po karakteristikama? Navedite gene koji nose nasljedstvo.
• 4. Objasnite kako nastaje nezavisna kombinacija (dihibridno ukrštanje).
• 5. Objasnite podjelu znakova u trihibridnom ukrštanju. Razgovarajte o višestrukim alelima.
• 6. Navedite vrste interakcija gena.
• 7. Objasnite fenomene prodornosti i ekspresivnosti.
• 8. Šta je komplementarna interakcija gena?
• 9. Koje vrste interakcija gena koje dovode do odstupanja od Mendelovih obrazaca poznajete?
• 10. Koja je razlika između dominacije i epistaze?
• 11. Da li spoljašnji uslovi utiču na ispoljavanje delovanja gena?
• 12. Navedite primjere polimernog i pleiotropnog djelovanja gena.