Koncept aktivnosti pretraživanja i adaptacije prema B.C. Rotenberg - V.V. Arshavsky. Vadim Rotenberg. Posttraumatski sindrom - šta je to?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest se smatra prilično rijetkom u ukupnom broju bolesti, ali je među nasljednim bolestima najčešća.

Kliničari su otkrili da se ovaj poremećaj češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije javlja se u starosnoj kategoriji od dvije do trinaest godina, ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi, jer je bolest kronična.

Veliki broj predisponirajućih čimbenika može postati okidač za razvoj karakterističnih simptoma, na primjer, nezdrav način života, pretjerana fizička aktivnost, neselektivna upotreba lijekova i mnogi drugi.

Šta je ovo jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira poremećeno korištenje bilirubina. Jetra pacijenata ne neutralizira bilirubin kako treba, te se počinje akumulirati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi ga je opisao francuski gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901.

Budući da sindrom ima malo simptoma i manifestacija, ne smatra se bolešću, a većina ljudi ne zna da ima ovu patologiju dok krvni test ne pokaže povišene razine bilirubina.

U SAD, otprilike 3% do 7% populacije ima Gilbertov sindrom, prema podacima Nacionalnog instituta za zdravlje - neki gastroenterolozi vjeruju da bi prevalencija mogla biti veća, čak i do 10%. Sindrom se češće javlja kod muškaraca.

Razlozi razvoja

Sindrom se razvija kod osoba koje su od oba roditelja naslijedile defekt drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat glukuronil transferaze (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima i do 80%, zbog čega se njegov zadatak - pretvaranje indirektnog bilirubina, koji je toksičniji za mozak, u vezanu frakciju - obavlja mnogo lošije.

Genetski defekt se može izraziti na različite načine: na lokaciji bilirubina-UGT1A1 uočava se insercija dvije dodatne nukleinske kiseline, ali se može pojaviti nekoliko puta. O tome će ovisiti težina bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobit. Ovaj kromosomski defekt često se osjeti tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja androgena na ovaj proces, Gilbertov sindrom se češće bilježi kod muške populacije.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivan. To znači sljedeće:

1. Nema veze sa hromozomima X i Y, odnosno abnormalni gen se može pojaviti kod osobe bilo kog pola;
2. Svaka osoba ima par svakog hromozoma. Ako ima 2 defektna druga kromosoma, tada će se manifestirati Gilbertov sindrom. Kada se zdrav gen nalazi na uparenom hromozomu na istom lokusu, patologija nema šanse, ali osoba sa takvom genskom anomalijom postaje nosilac i može je prenijeti na svoju djecu.

Vjerovatnoća ispoljavanja većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije jako značajna, jer ako postoji dominantni alel na drugom sličnom hromozomu, osoba će postati samo nosilac defekta. Ovo se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen sa defektom, tako da je šansa da ga prenesu od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi dotične bolesti podijeljeni su u dvije grupe – obavezne i uslovne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

• opšta slabost i umor bez vidljivog razloga;
• formiraju se žuti plakovi u području očnih kapaka;
• san je poremećen - postaje plitak, isprekidan;
• apetit se smanjuje;
• mrlje žute kože koje se pojavljuju s vremena na vrijeme; ako se bilirubin smanji nakon egzacerbacije, sklera očiju počinje da žuti.

Uslovni simptomi koji možda nisu prisutni:

• bol u mišićnom tkivu;
• jak svrab kože;
• periodično drhtanje gornjih udova;
• bez obzira na unos hrane;
• glavobolja i vrtoglavica;
• apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
• nadimanje, mučnina;
• poremećaji stolice - pacijente muči dijareja.

U periodima remisije Gilbertovog sindroma neki od uslovnih simptoma mogu potpuno izostati, a kod trećine pacijenata sa predmetnom bolešću izostaju čak i u periodima egzacerbacije.

Dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi pomažu potvrditi ili opovrgnuti Gilbertov sindrom:

• bilirubina u krvi - normalan sadržaj ukupnog bilirubina je 8,5-20,5 mmol/l. Kod Gilbertovog sindroma dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog indirektnog bilirubina.
• opći test krvi - retikulocitoza (povećan sadržaj nezrelih crvenih krvnih zrnaca) i blaga anemija - 100-110 g/l u krvi.
• biohemijski test krvi - šećer u krvi normalan ili blago snižen, proteini u krvi u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT normalni, timol test negativan.
• Opći test urina - nema odstupanja od norme. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
• zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - u granicama normale.
• Markeri virusnog hepatitisa su odsutni.
• Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma sa Dabin-Johnsonovim i Rotorovim sindromom:

• Povećanje jetre je tipično, obično beznačajno;
• Bilirubinurija - odsutna;
• Povećani koproporfirini u urinu - ne;
• Smanjena aktivnost glukuroniltransferaze;
• Povećana slezena - ne;
• Bol u desnom hipohondriju je rijedak, ako je prisutan, bolan;
• Svrab kože - odsutan;
• Holecistografija - normalno;
• Biopsija jetre - normalno ili lipofuscina taloženje, masna degeneracija;
• Bromsulfalein test je često normalan, ponekad postoji blagi pad klirensa;
• Povećanje bilirubina u krvnom serumu je pretežno indirektno (nevezano).

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

• Test posta.
• Post od 48 sati ili ograničavanje kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin se utvrđuje na prazan želudac prvog dana testa i dva dana kasnije. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
• Test sa fenobarbitalom.
• Uzimanje fenobarbitala u dozi od 3 mg/kg/dan tokom 5 dana pomaže u smanjenju nivoa nekonjugovanog bilirubina.
• Test sa nikotinskom kiselinom.
• Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nekonjugovanog bilirubina u krvi za 2-3 puta u toku tri sata.
• Test sa rifampicinom.
• Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje indirektnog bilirubina.

Perkutana punkcija jetre također može potvrditi dijagnozu. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove hroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Komplikacije

Sam sindrom ne izaziva nikakve komplikacije i ne oštećuje jetru, ali je važno na vrijeme razlikovati jednu vrstu žutice od druge.

U ovoj grupi bolesnika uočena je povećana osjetljivost ćelija jetre na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i neke grupe antibiotika. Stoga je u prisustvu navedenih faktora potrebno pratiti nivo jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Tokom perioda remisije, koji može trajati više mjeseci, godina, pa čak i cijeli život, nije potreban poseban tretman. Glavni zadatak ovdje je spriječiti pogoršanje. Važno je pridržavati se dijete, režima rada i odmora, ne prehlađivati ​​i izbjegavati pregrijavanje organizma, izbjegavati veliki stres i nekontrolisanu upotrebu lijekova.

Tretman lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti kada se razvije žutica uključuje upotrebu lijekova i dijetu. Korišteni lijekovi:

• albumin - za smanjenje bilirubina;
• antiemetici - prema indikacijama, u prisustvu mučnine i povraćanja.
• barbiturati - za smanjenje nivoa bilirubina u krvi (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektori – za zaštitu ćelija jetre („Heptral“, „Essentiale Forte“);
• koleretici - za smanjenje žutila kože („Karsil“, „Cholenzim“);
• diuretici - za uklanjanje bilirubina u urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, polifepan, enterosgel);

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovno prolaziti kroz dijagnostičke procedure kako bi pratio tok bolesti i proučavao odgovor tijela na liječenje lijekovima. Pravovremeno testiranje i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težinu simptoma, već i spriječiti moguće komplikacije, koje uključuju tako ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i kolelitijaza.

Remisija

Čak i ako je nastupila remisija, pacijenti se ni pod kojim okolnostima ne bi trebali "opustiti" - mora se paziti da ne dođe do još jednog pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučne kanale - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenca u žučnoj kesi. Dobar izbor za takav postupak bile bi koleretične biljke, lijekovi Uroholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom sedmično pacijent treba da radi “slijepo sondiranje” – na prazan želudac treba popiti ksilitol ili sorbitol, zatim treba ležati na desnu stranu i zagrijati područje anatomske lokacije žučne kese. jastučić za grejanje na pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, neophodno je isključiti s jelovnika namirnice koje djeluju kao provocirajući faktor u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima drugačiji set proizvoda.

Ishrana

Dijetu treba slijediti ne samo u periodima pogoršanja bolesti, već iu periodima remisije.

Zabranjeno za upotrebu:

• masno meso, perad i riba;
• jaja;
• ljuti umaci i začini;
• čokolada, peciva;
• kafa, kakao, jak čaj;
• alkohol, gazirana pića, sokovi u tetra pakovanjima;
• začinjena, slana, pržena, dimljena, konzervirana hrana;
• punomasno mlijeko i visokomasni mliječni proizvodi (vrhnje, pavlaka).

Dozvoljeno za upotrebu:

• sve vrste žitarica;
• povrće i voće u bilo kojem obliku;
• fermentirani mliječni proizvodi s niskim udjelom masti;
• kruh, keksi;
• meso, perad, riba nemasnih sorti;
• svježe cijeđeni sokovi, voćni napici, čajevi.

Prognoza

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija traje doživotno, ali je ne prati porast smrtnosti. Progresivne promjene u jetri se obično ne razvijaju. Prilikom osiguranja života takvih osoba svrstavaju se u normalnu rizičnu grupu. Kada se liječi fenobarbitalom ili kordiaminom, nivoi bilirubina se smanjuju na normalne. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštanja obroka.

Uočena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične efekte (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Moguća je pojava upale u bilijarnom traktu, kolelitijaze i psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece koja pate od ovog sindroma prije planiranja druge trudnoće treba da se konsultuju sa genetičarom. Isto treba učiniti ako se kod rođaka bračnog para koji planira djecu dijagnosticiran sindrom.

Prevencija

Gilbertova bolest nastaje kao rezultat nasljednog genskog defekta. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, jer roditelji mogu biti samo nosioci i ne pokazuju znakove abnormalnosti. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprječavanje egzacerbacija i produženje perioda remisije. To se može postići uklanjanjem faktora koji izazivaju patološke procese u jetri.

Dve grupe faktora su više puta primećene od strane različitih istraživača:

“Prva grupa činjenica zasniva se na zapažanjima ljekara o ponašanju ljudi, njihovoj podložnosti raznim bolestima tokom ekstremnih, kritičnih situacija, masovnih katastrofa, rata, blokade.

Tokom ratova pada postotak psihosomatskih bolesti (čir na dvanaestopalačnom crijevu, hipertenzija). Nadalje, u ekstremnim uvjetima raste otpornost na zarazne bolesti, na primjer, među ljekarima koji se bore protiv epidemija; kod majki koje su jedine hraniteljice svoje djece. U ovom nizu situacija, naglo pogoršanje životnih uslova, ponekad potpuno neljudski uslovi dovode do porasta negativnih emocija […], a pod jednim obaveznim uslovom dovode do direktno suprotnih efekata. Takav uslov je aktivno uključivanje ljudi u ekstremnim situacijama u vojne ili radne aktivnosti, za koje su odgovorni i za koje savladavaju razne prepreke. Prilikom napuštanja aktivnosti i vraćanja u normalne situacije, uprkos pozitivnim emocijama, paradoksalno, postotak psihosomatskih bolesti ponovo raste.

Druga grupa činjenica […] ili, kako ih on prikladno naziva B.C. Rotenberg. "Martin Eden sindrom".“Bolesti postignuća” karakteriše činjenica da kod ljudi se javljaju teške psihosomatske bolesti na grebenu uspeha, odnosno po ostvarenju cilja kojem su težili i koji su na kraju i ostvarili. Čovjek nastoji da izvrši svoj omiljeni zadatak, neumorno se bori za istinu, općenito, postavlja sebi super-zadatke, rješava ih i... nastaju "bolesti postignuća" (srčani udari itd.). uzrokovano psihogenim razlozima. Osnova "bolesti postignuća" je isti razlog koji je doveo do povećanja otpora osobe na psihosomatske bolesti - aktivnost pretraživanja, aktivnost za prevladavanje takvih situacija. Međutim, kod “bolesti postignuća” oštro odricanje od aktivnosti traženja povlači za sobom gubitak smisla postojanja, što može i ponekad dovodi do teških somatskih posljedica, uključujući smrt. Ove dvije grupe činjenica ne uklapaju se u tradicionalne ideje psihosomatike, a time ni u homeostatski model razvoja ličnosti koji stoji iza psihosomatike.

Oni također ukazuju da bez uzimanja u obzir toka života – toka svrsishodnih aktivnosti – slika ideja o razvoju ličnosti nije samo osiromašena, već iskrivljena, što dovodi do kontrasta između osobe i njenog života u ljudskom svijetu.”

Roth sindrom je kompresijsko-ishemična neuropatija lateralnog kožnog živca natkoljenice. Pojednostavljeno rečeno, to je posljedica kompresije i naknadnog poremećaja opskrbe živaca, uslijed čega je poremećena inervacija kože vanjske površine bedra i javljaju se karakteristične kliničke manifestacije bolesti.

Uzrok patologije je pritisak na živac izvana, što može biti povezano s:

• nošenje uske odeće (kaiševi, donji veš);
• pritisak na živce unutrašnjih organa tokom trudnoće;
• pretilost s nakupljanjem velikih količina potkožnog masnog tkiva u donjem dijelu trbuha;
• pritisak na živac zbog formiranja tumora bilo kojeg porijekla;
• kompresija lateralnog kožnog živca natkoljenice zbog ascitesa (nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini).

Patogeneza se sastoji od metaboličkih promjena u tkivu nervnog vlakna, zbog čega je poremećen normalan prijenos nervnog impulsa. A kako je živac izuzetno osjetljiv, manifestacije ovih poremećaja se sastoje u „netačnom“ protoku informacija iz inerviranog područja.

Manifestacije bolesti i kako je dijagnosticirati?

Glavni simptom Rothove bolesti postoji povreda osjetljivosti u području vanjskog dijela bedra, u njegovoj gornjoj polovini. Ovdje se mogu javiti parestezija („osjećaj puzanja“), neugodni ili bolni osjećaji. Nisu uočene motoričke smetnje. Ako postoje izražene promjene na živcu, s vremenom dolazi do trofičnih promjena na koži (stanje i opuštanje).

Karakterističan simptom bolesti je pojačana bol ili jačina parestezije u uspravnom položaju i nakon pokreta, što se objašnjava napetošću na živcu. Bol se smanjuje mirovanjem, ležećim položajem i savijanjem noge u zglobu kuka.

Specifične kliničke manifestacije omogućavaju postavljanje dijagnoze bez upotrebe dodatnih metoda ispitivanja. Liječnik može naručiti laboratorijske pretrage, kompjutersku tomografiju ili magnetnu rezonancu kako bi se utvrdili uzroci Rothovog sindroma i utvrdila mogućnost liječenja.

Liječenje Rothovog sindroma

Glavni pravac u liječenju Rothove bolesti je eliminacija faktora koji mogu uzrokovati pojavu kompresijsko-ishemične neuropatije, i to:

• morate nositi široku odjeću;
• ako ste gojazni, trebate pribjeći posebnoj prehrani i fizikalnoj terapiji;
• u prisustvu formacija koje zauzimaju prostor, indicirano je njihovo uklanjanje;
• Ascites je potrebno liječiti konzervativnim metodama ili punkcijom ako je uzrok Roth sindroma.

Za patogenetski tretman koristi se:

1. Refleksologija. Utjecaj na posebne biološki aktivne točke omogućava vam normalizaciju metaboličkih procesa u bočnom kožnom živcu bedra i poboljšanje inervacije kože.
2. Fizioterapeutski tretman. Koriste se dijadinamičke struje, intersticijska električna stimulacija, terapija magnetnim laserom i drugo. Cilj svih fizioterapeutskih metoda je poboljšati opskrbu nervnog vlakna krvlju i vratiti njegovu prirodnu funkciju prenošenja nervnog signala. Kontraindikacije za fizioterapeutske metode mogu biti benigne i maligne neoplazme, promjene u laboratorijskim pretragama i teške sistemske bolesti.
3. Terapeutska vježba i nošenje korzeta mogu poslužiti i kao terapeutske i preventivne mjere. Pomažu da se riješite viška kilograma, poboljšavaju trofizam živaca, jačaju mišiće i normaliziraju rad fascijalnih struktura unutar kojih prolazi nervno vlakno, što smanjuje vjerojatnost trofičkih i degenerativnih promjena.
4. Nesteroidni protuupalni lijekovi. Upotreba ovih lijekova (ibuprofen, diklofenak, lornoksikam, indometacin i dr.) može smanjiti bol i otkloniti upalni proces. Liječenje se propisuje kursevima, a dugotrajna primjena ovih lijekova je opasna zbog mogućeg povećanja krvnog tlaka, visokog rizika od stvaranja tromba i pojave ulceroznih defekata na sluznici želuca i dvanaestopalačnog crijeva.
5. Vitamini i vaskularni preparati. Ove tvari mogu poboljšati stvaranje mijelina nervnih vlakana, obnoviti njegovu strukturu, metaboličke procese, opskrbu krvlju i funkcije.
6. Hirurško liječenje. Izvodi se u rijetkim slučajevima kada postoji jaka bol, a konzervativno liječenje je neučinkovito.

Preventivne radnje

Prevencija Roth-Bernhardtove bolesti sastoji se od izbjegavanja prekomjerne ishrane i održavanja normalne tjelesne težine. Uravnotežena ishrana igra važnu ulogu ne samo u održavanju normalne težine, već i u unosu dovoljno vitamina u organizam.

Parry-Rombergov sindrom je rijedak poremećaj. Karakterizira ga polako progresivna redukcija (atrofija) kože i mekih tkiva polovine lica (hemifacijalna atrofija). U rijetkim slučajevima mogu biti zahvaćene obje strane lica. U nekim slučajevima, atrofija može zahvatiti i udove, obično na istoj strani tijela na kojoj je došlo do atrofije lica. Ozbiljnost i specifične manifestacije Parry-Rombergovog sindroma uvelike variraju. Dodatni simptomi i manifestacije uključuju: neurološke poremećaje ili abnormalnosti, abnormalnosti oka i defekte zuba. Parry-Rombergov sindrom obično postaje očigledan tokom prve decenije života ili oko 20. godine. Većina ljudi s Parry-Rombergovim sindromom razvija simptome prije 20. godine. Tačan uzrok ovog sindroma je nepoznat. Mnogi slučajevi se javljaju nasumično i iz nepoznatih razloga.

Parry-Rombergov sindrom. Epidemiologija

Parry-Rombergov sindrom je rijedak poremećaj. Prava incidencija ovog sindroma je nepoznata. Doktori koji proučavaju ovaj poremećaj procjenjuju da 1 od 250.000 ljudi može razviti sindrom. Prema nalazima, Parry-Rombergov sindrom se čini da se nešto češće razvija kod žena nego kod muškaraca.

Parry-Rombergov sindrom je originalno opisao u medicinskoj literaturi 1825. godine Parry i 1846. godine Romberg. Također su postojali izolovani izvještaji da se Parry-Rombergov sindrom pogoršao kod nekih trudnica tokom trudnoće ili ubrzo nakon porođaja.

Parry-Rombergov sindrom. Uzroci

Uzroci Parry-Rombergovog sindroma su nepoznati. U većini slučajeva, čini se da se ovaj sindrom javlja nasumično iz nepoznatih razloga. Danas već postoji nekoliko različitih teorija (iz razloga razvoja), koje uključuju: razvojne abnormalnosti ili upale simpatičkog nervnog sistema, virusne infekcije, upalu mozga i moždane ovojnice (membrane), traume, poremećaje u formiranju krvnih sudova ( angiogeneza) i autoimuni procesi.

Neki ljudi sa Parry-Rombergovim sindromom imaju istoriju traume na licu ili glavi. Ali budući da mnogi ljudi s ovim sindromom nemaju traumu glave ili lica, ova povezanost može biti slučajnost. U rijetkim slučajevima, neki ljudi s ovim sindromom imaju rođake s asimetrijom lica. Međutim, nema konkretnih dokaza da genetska komponenta može igrati ulogu u razvoju Parry-Rombergovog sindroma.

• Hemifacijalna mikrosomija. Ovaj poremećaj karakteriziraju razvojne abnormalnosti lubanje, ušiju, srca, skeleta, bubrega i udova.
• Bellova paraliza je neprogresivni neurološki poremećaj jednog od facijalnih živaca (7. kranijalni nerv). Ovaj poremećaj karakterizira iznenadna paraliza lica kojoj može prethoditi slaba temperatura, bol iza uha, ukočenost vrata, slabost i/ili ukočenost na jednoj strani lica. Mnogi neurološki poremećaji, uključujući Bellovu paralizu, mogu uzrokovati slabost lica na jednoj strani. Međutim, kod Parry-Rombergovog sindroma mišići lica postaju tanki, ali ne i slabi.
• Lipodistrofija– grupa rijetkih nasljednih ili stečenih poremećaja metabolizma masti. Ove poremećaje karakterizira gotovo potpuni ili djelomični gubitak masti (masnog tkiva) i neke abnormalnosti u tjelesnoj hemiji, uključujući otpornost na inzulin, povećanje nivoa glukoze u krvi (hiperglikemija) i/ili druge aspekte. Većina lipodistrofija varira u težini.

Parry-Rombergov sindrom. Fotografija

Parry-Rombergov sindrom. Simptomi i manifestacije

Simptomi, manifestacije, brzina progresije i težina Parry-Rombergovog sindroma uvelike variraju. Važno je napomenuti da osobe koje pate od ovog sindroma neće imati sve dolje navedene simptome.

Karakteristična karakteristika Parry-Rombergovog sindroma je stanjivanje ili skupljanje (atrofija) različitih tkiva lica, uključujući masnoću, kožu, vezivno tkivo, mišiće i, u nekim slučajevima, kosti. Stepen atrofije može uveliko varirati, u rasponu od blagih, jedva primjetnih promjena do značajne asimetrije, pri čemu jedna strana lica izgleda "utonula". Progresija atrofičnih promjena može varirati. Atrofija lica može polako napredovati tokom mnogo godina prije nego što prestane. Kod osoba čija atrofija prestane, može se ponovo aktivirati kasnije u životu, ali to je rijetko. U drugim slučajevima, atrofija može napredovati neograničeno.

Tipično, prve promjene se javljaju blizu sredine lica, na primjer u području obraza iznad kosti gornje vilice ili između nosa i ugla gornje usne. Područja oko očiju, obrva i ušiju, kao i sam ugao usana, obično nisu zahvaćeni. U nekim slučajevima može biti zahvaćena jedna polovina brade. Tkiva koja mogu biti podvrgnuta atrofiji uključuju: tkiva ispod kože (potkožno tkivo), slojeve potkožne masti (potkožna mast), a ponekad i hrskavicu, mišiće i kosti. Kod nekih pacijenata, zahvaćene kosti mogu imati abnormalno udubljeni izgled. Mnogi pacijenti mogu imati neobične "izdubljene" jame na čelu, kalvariju, orbiti i/ili mandibuli.

U nekim slučajevima, u području atrofičnih promjena na jednoj strani lica, mogu se formirati specifične "linije" koje će odvojiti atrofična područja od normalnih. Vrlo često takve linije razgraničenja podsjećaju na linearnu sklerodermu.

Progresivne atrofične promjene povezane s Parry-Rombergovim sindromom ponekad dovode do abnormalnosti uha. Uho na zahvaćenoj strani može postati deformisano i neobično malo. U nekim slučajevima Parry-Rombergov sindrom može napredovati do tačke u kojoj osoba može doživjeti oštećenje ruku, trupa i nogu na jednoj strani tijela ili na suprotnoj strani atrofije lica.

Osim toga, mnogi pacijenti doživljavaju i patološke promjene koje utječu na kosu na zahvaćenoj strani (nenormalne ćelave mrlje na tjemenu, odsustvo trepavica, odsustvo srednjeg dijela obrva i/ili sijeda kosa). U nekim slučajevima, takve promjene kose mogu se razviti u druge probleme povezane s ovim poremećajem.

Neki ljudi sa Parry-Rombergovim sindromom mogu razviti abnormalnosti u ustima i zubima. Neki mogu razviti atrofiju polovine (hemiatrofije) gornje usne i/ili jedne strane jezika. Dodatno, zbog progresivnih atrofičnih promjena povezanih s ovim poremećajem, dijelovi mandibule mogu postati neobično kratki (na zahvaćenoj strani), a u rijetkim slučajevima, vilica može biti sklona spontanom uništenju. Jedna strana gornje usne može imati neobično uvijen ili izvajan izgled, a neki od zuba mogu biti pogrešno postavljeni.

Neki pacijenti mogu imati različite neurološke simptome i manifestacije. Vrlo često pacijenti imaju migrene. Manje često, možda jedna od deset osoba s Parry-Rombergovim sindromom može doživjeti epizode nekontroliranih električnih poremećaja u mozgu (epileptički napadi). U takvim slučajevima, ove napade obično karakteriziraju iznenadni pokreti mišića na strani tijela koja nije zahvaćena atrofijom. Ovi napadi, koji se nazivaju kontralateralni fokalni napadi, karakterizirani su brzim i naglim pokretima mišića.

Osobe s Parry-Rombergovim sindromom također mogu iskusiti određene dodatne abnormalnosti kože, kao što je potamnjenje kože koja prekriva zahvaćena područja. Ove promjene u pigmentaciji kože mogu prethoditi atrofičnim promjenama kod nekih osoba.

Gubitak orbitalne masti i smanjena gustoća kostiju mogu dovesti do enoftalmusa. Dodatne očne manifestacije ovog sindroma uključuju: pomak očne jabučice, ptoza, heterohromiju i upalu uvee (uveitis).

Parry-Rombergov sindrom. Dijagnostika

Dijagnoza Parry-Rombergovog sindroma postavlja se na osnovu identifikacije karakterističnih simptoma i manifestacija, detaljne anamneze pacijenta i podataka dobijenih pažljivim kliničkim pregledima. Magnetna rezonanca (MRI) i biopsija zahvaćenog tkiva su dvije najčešće korištene metode za dijagnosticiranje ovog poremećaja.

Parry-Rombergov sindrom. Tretman

Za poboljšanje kozmetičkog izgleda pacijenata mogu se koristiti razne hirurške tehnike. Stope uspješnosti ovih kirurških opcija uvelike variraju. Hirurško liječenje se općenito ne preporučuje dok se sve atrofične promjene ne prestanu. Neki kirurzi preporučuju pacijentima s Parry-Rombergovim sindromom da odgode bilo kakve kirurške zahvate dok se simptomi ne povuku (operacija se preporučuje najmanje godinu dana nakon što simptomi nestanu). Također, vrijedi obratiti pažnju na činjenicu da nakon operacije može ostati ožiljak.

Hirurške tehnike koje se koriste u liječenju osoba s Parry-Rombergovim sindromom uključuju: injekcije masti ili silikona, transplantate režnjeva/pedikula ili koštane transplantacije. Ovi postupci mogu značajno poboljšati izgled pacijenta. Međutim, treba napomenuti da se u aktivnoj fazi bolesti ubrizgana mast može apsorbirati.

U nekim slučajevima, dodatne mjere mogu eliminirati određena odstupanja. Pridružene zubne abnormalnosti mogu se riješiti dodatnim kirurškim i/ili drugim korektivnim tehnikama. Napadi se mogu kontrolisati antikonvulzivnim lijekovima. Ostali tretmani su samo simptomatski i podržavajući.

Wallenbergov sindrom, ililateralni medularni sindrom, je bolest koja pogađa centralni nervni sistem. Uzrok ovog sindroma je infarkt moždanog stabla, posebno oštećenje lateralne medularne regije i donjih dijelova malog mozga.

Foto: Wikipedia

Znakovi Wallenbergovog sindroma

Moždano stablo je odgovorno za osnovne tjelesne funkcije kao što su gutanje, disanje i rad srca. Takođe kontroliše svest, budnost i san. Nedostatak protoka krvi i kisika u moždanom stablu može uzrokovati ozbiljne probleme u cijelom tijelu, uključujući Wallenbergov sindrom.

Čest simptom Wallenbergovog sindroma je otežano gutanje. Osoba može imati poteškoća sa opažanjem nekih čula, posebno čula dodira.

Ostali simptomi Wallenbergovog sindroma:

1. otežano disanje;
2. poteškoće u govoru;
3. uporno štucanje;
4. mučnina;
5. povraćati;
6. glavobolja;
7. promuklost glasa;
8. brzi pokreti očiju u različitim smjerovima;
9. vrtoglavica;
10. neravnoteža;
11. promjene tjelesne temperature, kao što su groznica ili zimica;
12. smanjeno znojenje.

Osobe s Wallenbergovim sindromom mogu imati i druge simptome. Neki ljudi mogu doživjeti neurološke promjene na jednoj strani tijela, tako da jedna strana tijela može osjetiti hladnoću ili može doći do trnaca ili čak potpune utrnulosti. Ovaj osjećaj se može pojaviti po cijelom tijelu, ali je najčešći u područjima kao što su ruke, noge i lice.

Neki ljudi kažu da se osjećaju kao da je svijet oko njih van ravnoteže ili da se stvari naginju na jednu stranu sobe. Mnogi pacijenti mogu osjetiti nagle promjene u pulsu i krvnom tlaku.

Osobe koje imaju bilo koji od ovih simptoma trebaju o tome razgovarati sa svojim liječnikom ako je uzrok nepoznat. Ovo može biti znak Wallenbergovog sindroma ili nekog drugog ozbiljnog stanja.

Uzroci i faktori rizika Wallenbergovog sindroma

Wallenbergov sindrom se obično javlja kao posljedica moždanog udara kada se zaustavi dotok krvi u stražnji dio mozga. U tom slučaju zahvaćene stanice i živci umiru zbog nedostatka kisika. Ove umiruće moždane stanice uzrokuju simptome u područjima koja kontroliraju.

Diferencijalna dijagnoza Wallenbergovog sindroma

Simptomi mogu biti uzrokovani i drugim poremećajima, uključujući:

Rak glave ili vrata;

Aneurizma;

Upala zida arterije na vratu;

Abnormalno formiranje tromba;

Herpetički encefalitis;

Tuberkulom moždanog debla je rijedak oblik tuberkuloze;

Neke infekcije kao što su vodene kozice.

Ljudi koji imaju krvne ugruške, srčana oboljenja, pušači, trudnice, žene koje su nedavno rodile i osobe sa problemima s cirkulacijom mogu biti u većoj opasnosti.

Dijagnoza Wallenbergovog sindroma

Dijagnoza Wallenbergovog sindroma nije teška, ali liječnici moraju biti sigurni da ne miješaju simptome s drugim poremećajem i trebaju obaviti detaljan neurološki pregled. CT ili MRI (magnetna rezonanca) skeniranje može pomoći da se utvrdi jesu li zahvaćena lateralna medularna regija i donji mali mozak.

Tretman

Ne postoji jednostavan tretman za Wallenbergov sindrom. Cilj liječenja je minimiziranje simptoma. Razumijevanje uzroka simptoma je neophodan korak u liječenju.

Terapija i rehabilitacija važni su aspekti liječenja Wallenbergovog sindroma. Ljekari mogu propisati lijekove za određene simptome. Ako se stvori krvni ugrušak, ljekari mogu propisati lijekove za razrjeđivanje krvi. Liječnici mogu preporučiti uzimanje male doze lijekova, kao što je aspirin, do kraja života kako biste smanjili rizik od ponovnog moždanog udara.

Jedan od najizazovnijih simptoma je uporno štucanje kod osoba s Wallenbergovim sindromom. Štucanje može biti bolno i ometati sposobnost osobe da jede, priča ili čak spava. Štucanje može trajati nekoliko dana ili sedmica. Miorelaksant sa centralnim djelovanjem nazvan baklofen može biti koristan lijek za pacijente s kroničnim štucanjem, ali liječenje može biti teško.

Prognoza Wallenbergovog sindroma

Prognoza za Wallenbergov sindrom ovisi o veličini i uzroku moždanog udara. Kod nekih ljudi simptomi se mogu poboljšati u roku od nekoliko mjeseci od moždanog udara, dok kod drugih simptomi mogu ostati nekoliko godina nakon početnog moždanog udara.

Književnost

Lee J. H. et al. Liječenje teškog štucanja monoterapijom baklofena-a oralnim lijekom //The Korean journal of pain. – 2010. – T. 23. – Br. 1. – str. 42-45.