Висока клоака с дълъг общ канал. Аноректални дефекти при деца. Аноректални дефекти при момичета

Вродената клоака е вроден дефект в развитието на аноректалната област, който се характеризира със сливането на ректума, вагината и уретрата в един общ канал. Тази патология е характерна за момичетата, но изключително рядко се раждат момчета, при които ректумът и уретрата (уретрата) се сливат и излизат с един отвор в перинеалната област.

причини

Причините за вродена клоака са въздействието на неблагоприятни фактори върху тялото на жената по време на ранна бременност.

Полагането и образуването на вътрешни органи в ембриона се случва през първите седмици от бременността. Клоаката е един от етапите в развитието на храносмилателната и пикочната система в ембриона, който на 4-та седмица от бременността се разделя на две тръби. Органите на отделителната система се развиват по-нататък от предната тръба, а крайният отдел на дебелото черво от задната тръба. Ако през този период тялото на бременната жена е изложено на някакъв неблагоприятен фактор (йонизиращо лъчение, токсини, химикали и др.), Делението не настъпва и детето се ражда със запазена клоака.

Доказано е, че подобна аномалия на развитието се среща три пъти по-често при новородени, чиито майки са пили алкохол и наркотици по време на бременност.

Клинична картина

Характерни особености на новородените с вродена клоака са:

1. Липса на анус.
2. Забележимо недоразвитие на външните полови органи.
3. Изпускане на урина и мекониум през един отвор в перинеалната област.
4. Има затруднено движение на червата.
5. Често вродената клоака е придружена от съпътстваща патология, по-специално малформации на бъбреците и пикочните пътища.

В зависимост от формата и размера на общия канал се разграничават няколко вида клоака:

• Тип 1 – ултраниска клоака. При този тип женските полови органи се формират нормално, общият канал е много къс.
• Тип 2 - ниска клоака, дължината на общия канал е по-малка от 3 cm.
• Тип 3 - клоака с висока форма, дължината на общия канал надвишава 3 cm.
• Тип 4 – ректумът и вагината се изпразват в пикочния мехур.

Диагностика

Патологията може да бъде разпозната по време на бременност с помощта на ултразвук, но окончателната диагноза се поставя при раждането. Вземат се предвид данни от външен преглед и рентгенови данни. За да се определи формата на клоаката, се извършва клоакоскопия с помощта на цистоскоп. Като се има предвид, че тази патология често е придружена от други дефекти в развитието, се извършва екскреторна урография и ултразвук на вътрешните органи.

Необходимо е да се разграничи вродената клоака от.

Лечение

Лечението на вродена клоака е само хирургично в болнични условия. Операциите за отстраняване на клоаката се считат за най-трудни, изискващи достатъчен опит и висок професионализъм. Обемът и методите на хирургично лечение зависят от формата на клоаката. Операциите обикновено се извършват на няколко етапа, в ранна възраст и през пубертета. По-благоприятна е прогнозата за пациенти от тип 1 и 2, които след лечението са физиологично завършени и водят нормален начин на живот. При типове 3 и 4 изходът от лечението не е толкова благоприятен. Оперираните пациенти страдат от фекална и уринарна инконтиненция.

Предотвратяване

Превантивните мерки за предотвратяване на развитието на вродена клоака са насочени към:

1. Поддържане на здравословен начин на живот преди и по време на бременност (включително употреба на алкохол и наркотици).
2. Намаляване или пълно премахване на влиянието на вредните фактори на околната среда (физични, химични, биологични).
3. Спазване на режима на работа и почивка на бременна жена (нежен работен график, преход от опасно производство и др.).
4. Здравословно хранене.
5. Навременно планиране и подготовка за зачеване.

Съдържанието на статията

Разпространение на аноректални дефекти

Аноректалните дефекти се срещат в съотношение 1:10 000 нормални раждания. При 97% от децата с тези недостатъци се наблюдават съпътстващи аномалии на други органи и системи.

Ембриогенеза на ректума

Ректумът, покрит с лигавица, се развива от ендодермалната първична чревна тръба, а неговият перинеален участък произхожда от ектодермалния инфундибулум. Те са разделени от клоаката, която се перфорира на 6-8 седмица от развитието на ембриона. Забавената перфорация води до по-голямата част от вродените малформации на ректума.Ектодермалната фуния е съчетана не с долния край - върха, а с предната стена на ректума.Терминалният отдел на ембриона има ясно изразен каудален процес, в чиято дебелина крайното черво продължава по-дълбоко, каудално към ануса. Тази част от него се нарича постанално черво. С развитието на плода каудалният придатък атрофира и в същото време постаналното дебело черво намалява.Ректалната клоака е вертикална клоакална мембрана, спуска се във фронталната равнина отгоре надолу и е разделена на две части - предната урогенитална ( sinus urogenitalis) и задната част на ректума (sinus anorectalis).Клоакалната мембрана се състои от две ектодермални пластини - урогенитална и ректална, с притисната между тях мезобластна тъкан. От дисталната част на мембраната се развива средната част на перинеума, след като клоакалната мембрана се спуска и отделя ректума от урогениталната област. В мезобласта на мембраната на клоаката има репродуктивни примордии, състоящи се от канали на Волф при мъжки ембриони и от канали на Мюлер при женски ембриони. От тези репродуктивни ембриони се развиват вътрешни и външни мъжки и женски репродуктивни органи. Успоредно с развитието на тазовите органи се формира и перинеума. Образува се от две гънки, издигащи се от двете страни на клоаката.

Класификация на аноректалните дефекти

Доста е трудно да се класифицират аноректалните дефекти и затова има много класификации на тези дефекти. В нашата практическа работа се придържаме към класификацията на аноректалните малформации по A. Penn. Според него аноректалните дефекти се разграничават отделно при момчета и момичета.

Аноректални дефекти при момчета:

Анално-кожна фистула.
Анална стеноза.
Анална мембрана , За тези дефекти не е показана колостомия.
Ректоуретрална фистула:
Булбарная.
Простатна. Ректовезикална фистула. Аноректална агенезия без фистула. Ректална атрезия За тези дефекти е показана колостомия Аноректални дефекти при момичета: За този дефект колостомията не е показана. Вестибуларна фистула, вагинална фистула, аноректална агенезия без фистула, ректална атрезия, персистираща клоака - при тези малформации е показана колостомия.

Аноректални дефекти при момчета

Анално-кожна (перинеална) фистула

Анално-кожната фистула е нисък вариант на аномалията. Ректумът обикновено е локализиран в рамките на сфинктерния механизъм. Само долната му част е изместена напред. Понякога фистулата не се отваря в перинеума, а продължава като епителен тракт по средната линия, отваряйки се където и да е в шева на перинеума, скротума или дори в основата на пениса.Диагнозата се поставя въз основа на рутинна преглед на перинеума, като не са необходими допълнителни методи за изследване.

Анална стеноза

Аналната стеноза е вродено стесняване на ануса и често се комбинира с леко изместване на последния отпред. Мекониумът се освобождава под формата на тясна ивица.

Анална мембрана

При тази рядка форма дефектът в ануса е тънка мембрана, през която може да се види мекониум. Лечението е резекция на тази мембрана или, ако е необходимо, анопластика.

Ректоуретрална фистула

Ректоуретралната фистула може да се отвори в уретрата в долната (булбарна) част или в горната (простатната) част. Директно над фистулата на ректума и уретрата, съчетана с обща стена, е от голямо значение по време на операциите. Ректумът обикновено е разширен и заобиколен отзад и странично от повдигащи влакна. Между него и кожата на перинеума има набраздени мускули, които образуват мускулен комплекс. Когато тези влакна се свият, кожата около аналната ямка се повдига. На нивото на кожата, по средната линия, отстрани на нея има така наречените паразитни мускулни влакна.При ниски уретрални фистули мускулите, задните части, средната бразда и аналната ямка обикновено са добре развити. При ректоуретрална фистула мекониумът често се освобождава от уретрата - ясно доказателство за наличието на този вариант на дефекта.

Ректовезикална фистула

При тази форма на дефицит ректумът се отваря в шийката на пикочния мехур. Прогнозата в такива случаи обикновено е незадоволителна, тъй като повдигащият мускулен комплекс и външният сфинктер са недоразвити. Седалището често е деформирано и има признаци на дисгенезия. Почти целият таз е недоразвит. Перинеумът обикновено е увиснал, с очевидно недоразвитие на мускулите. Недостатъците на тази опция включват 10% от всички анални атрезии.

Аноректална агенезия без фистула

Повечето пациенти с тази рядка форма на дефекта имат добре развити седалищни части и мускули. Ректумът завършва приблизително на 2 см от кожата на перинеума. Прогнозата за чревната функция е добра. Между ректума и уретрата, дори при липса на фистула, има обща тънка стена (което е важно да се има предвид при хирургично лечение).

Ректална атрезия

Тази форма на дефицит се среща при 1% от всички аноректални аномалии. При този изключително рядък вариант при момчетата ректумът може да завършва сляпо (атрезия) или да бъде стеснен от стеноза.Горната част на ректума е разширена, а долната е тесен анален канал с дълбочина 1-2 см. Атретичните участъци на ректума червата могат да бъдат разделени от тънка мембрана и понякога от слой фиброзна тъкан. Обикновено в такива случаи са налице всички анатомични структури, необходими за осигуряване на нормалната функция на заключващия механизъм и съответно прогнозата е отлична. Тъй като при такива деца аналния канал е добре развит, чувствителността на аноректалната зона е напълно запазена. Мускулните структури обикновено са почти напълно нормални Клиника на ректална атрезия и аноректална агенезия Общото състояние на новороденото през първия ден остава задоволително Симптомите на чревна непроходимост започват от втория ден. Подуването на корема се увеличава. Детето става неспокойно и плаче. Повръщането се появява първо от приетата храна, а след това от мекония. Симптомите на чревна непроходимост прогресивно нарастват и на 4-6-ия ден от раждането, ако не се осигури хирургична помощ, детето умира. Диагностика на ректална атрезия и аноректална агенезия При диагностицирането е важно да се разреши въпросът за нивото на разположение на ректума.
Използват се следните методи:
преглед и сондиране на ануса.
Маневра на Wangensteen-Kakovich (инвертограма) - изследване на дете пред екрана на рентгенов апарат в положение с главата надолу, окачено за краката. Разстоянието между газовия мехур в ректума и кожата на перинеума ще даде нивото на ректума. пункционен диагностичен метод с М. Б. Ситковски - пробийте перинеума с игла, докато се получи малко парче от слепия край на ректума. След това през същата игла се инжектира йодо-липол, последвано от рентгенография на дисталния колон.Първична диагностика на аноректални дефекти при момчета и избор на метод на лечение Новородено с аноректална аномалия: Дефектите са клинично ясни (80-90%): Перинеални фистула, фистула по протежение на перинеалния шев, анална стеноза, анална мембрана - минимална задна сагитална аноректопластика при новородено без колостомия "Увиснал перинеум", мекониум в урината, въздух в пикочния мехур - колостомия - след 4-8 седмици, изключване на свързани дефекти , осигуряване на нормалното развитие на детето, след което - извършване на задна сагитална аноректопластика.
Извършване на инвертограма:
Ако диастазата е повече от 1 cm - колостомия - след 4-8 седмици, изключете свързаните дефекти, уверете се, че детето се развива нормално, след това извършете задната сагитална аноректопластика.В повече от 80% от случаите изследването на перинеума ви позволява да ясно установете вида на дефекта и вземете решение за необходимостта от колостомия. Всички онези дефекти, които традиционно се считат за "ниски", изискват перинеална анопластика (минимална задна сагитална анопластика) без защитна колостомия. Те включват: перинеална фистула със субепителен тракт (или без него) по средния шев на перинеума, анална стеноза и анална мембрана Наличието на увиснал перинеум или отделяне на мекониум в урината е индикация за колостомия, която в такива случаи допринася за декомпресия на червата и осигурява бъдещо успешно зарастване на конците след основната операция. След извършване на колостомията детето се изписва у дома. Ако детето се развива добре и няма съпътстващи аномалии (сърце или стомашно-чревен тракт), изискващи лечение, тогава повторно приемане за задна сагитална аноректопластика се извършва на възраст 1-2 месеца.Извършването на операции при такива малки деца изисква повече опит, докато при по-големи пациенти, хирургическата интервенция при аноректални дефекти вече не е толкова трудна. Ето защо пациентите с такива аномалии обикновено се оперират на по-късна дата (обикновено около 1-годишна възраст).Извършването на основната интервенция на 1-месечна възраст има важни предимства. По този начин детето живее с колостомия за кратък период от време, разликата в диаметрите на проксималните и дисталните черва при затваряне на колостомията не е толкова изразена, по-лесно се извършва бужиране и има значително по-малко психологически травма, нанесена на детето по време на различни болезнени манипулации в аноректалната област. Но интервенцията при малки деца е възможна само ако хирургът има подходящ опит.В случаите, когато е показано отклонение на урината, е необходимо да се проведе урологичен преглед преди прилагане на колостомия. Колостомията и отклоняването на урината трябва да се извършват едновременно.Понякога, въз основа на клинични данни, хирургът не може да вземе решение за колостомия. В такива случаи (по-малко от 20% от всички аноректални дефекти при момчетата) е показано рентгеново изследване - инвертография (снимка в положение с главата надолу с белег на мястото на липсващия анус). Един прост метод е да се учи в позиция latero, когато детето е поставено с лице надолу и тазът е притиснат надолу. Изследването трябва да се извърши 16-24 часа след раждането. До този момент, поради недостатъчното запълване на чревните бримки и ниското вътрелуменно налягане, въздухът не достига дисталните части на червата и следователно резултатите от изследването не могат да бъдат надеждни.В допълнение, по време на периода на изчакване може да дойде мекониум извън уретрата, което улеснява идентифицирането на вида на аномалиите и премахва необходимостта от рентгеново изследване.Ако височината на атрезията, според рентгеновите данни, е повече от 1 cm, тогава е показана колостомия . Ако разстоянието е по-малко от 1 cm, тогава дефицитът може да се счита за нисък и тогава е показана перинеална операция без защитна колостомия.

Аноректални дефекти при момичета

Анално-кожна (перинеална) фистула

От хирургична и прогностична гледна точка този често срещан дефицит е еквивалент на кожна фистула при момчетата. При тази форма аномалията на ректума се намира вътре в сфинктерния механизъм, с изключение на долната му част, която е изместена напред. Ректумът и вагината са добре отделени един от друг.

Вестибуларна фистула

При тази сериозна вагиноза прогнозата за чревната функция обикновено е добра, ако хирургичното лечение се извърши правилно и умело. С този вади червата се отварят директно зад химена в преддверието на вагината. Непосредствено над фистулата ректумът и вагината са разделени само от тънка обща стена. При такива пациенти мускулите и сакрумът обикновено са добре развити и инервацията не е нарушена. Въпреки това, в някои случаи при тази форма на дефекта се наблюдава недоразвитие на сакрума.Възможно е точно да се идентифицира тази форма на дефект въз основа на клинични данни по време на рутинно, но много старателно изследване на перинеума и гениталиите на новородено момиче. Много детски хирурзи успешно коригират този дефект без защитна колостомия.

Вагинална фистула

Тази аномалия е много рядка. Тъй като при тази течна форма ректумът е свързан с долната или горната част на влагалището, диагнозата на тази форма може да бъде направена, когато новородено момиче преминава мекониум през химена. Дефектът в областта на задната част на химена е друг сигурен знак, който потвърждава диагнозата.Аноректалната агенезия без фистула е много по-често срещана при момичетата, отколкото при момчетата, и по отношение на тактиката на лечение и прогнозата е абсолютно последователна със същия тип аномалия при момчетата.

Постоянна клоака при момичета

Сложен дефект, при който ректумът, вагината и пикочните пътища се сливат в един канал. Диагнозата може да бъде поставена уверено въз основа на клинични находки. Може да се подозира в случаите, когато новородено момиче с анална атрезия има много малки гениталии. Когато внимателно разтворите срамните устни, можете да видите един отвор на перинеума. Дължината на общия канал варира от 1 до 7 cm и е от голямо значение от гледна точка на оперативната техника и по отношение на прогнозата. Ако дължината на общия канал надвишава 3,5 см, тогава това обикновено е най-тежкият вид аномалия, при която е необходимо да се използват различни методи на вагинална пластична хирургия. Понякога ректумът се отваря високо във влагалището. Много често вагината е преразтегната и изпълнена със слузест секрет (хидроколпос). Прекомерно разтегнатата вагина притиска триъгълника на пикочния мехур, което често води до развитие на мегалоуретер. От друга страна, наличието на голяма вагина улеснява нейната пластична хирургия.При клоакални дефекти често се срещат мембрани или дупликация на влагалището и матката, изразени в различна степен. В тази ситуация ректумът обикновено се отваря между двете вагини. При ниски клоакални дефекти седалището обикновено е добре развито, перинеумът изглежда нормален, мускулите са правилно оформени и инервацията не е нарушена.Съответно прогнозата често е добра.

Смесени аномалии

Тази група включва необичайни варианти на аноректални дефекти, всеки от които представлява доста трудна задача за хирурга, а методите на лечение, както и прогнозата, са изключително разнообразни. Ясно е, че при смесени аномалии не може да има една „рецепта“. Всеки случай изисква индивидуален подход Първична диагностика на аноректални дефекти при момичета и избор на метод на лечение Новородено с аноректална аномалия Перинеален преглед:
Има фистула (92%):
Клоака (спешна оценка на отделителната система) - колостомия (при показания: вагиностомия, отвеждане на урината) - задна сагитална аноректовагиноуретропластика.
Вагинална или вестибуларна фистула - колостомия - задна сагитална аноректопластика.
Кожна (перинеална) фистула - минимална задна сагитална аноректопластика при новородено без колостома.
Без фистула (10%): Извършване на инвертограма:
Ако диастазата е по-малка от 1 см, минимална задна сагитална аноректопластика при новородено без колостомия.
Ако диастазата е повече от 1 cm - колостомия - след 4-8 седмици, изключете съпътстващи дефекти, осигурете нормалното развитие на детето, след това извършете задната сагитална аноректопластика. При момичетата прегледът на половите органи дава повече информация за естеството на дефекта, отколкото при момчетата. Ако при изследване на гениталиите се установи само един отвор, това показва наличието на клоака. В този случай е необходимо спешно да се извърши урологичен преглед, за да се изключат свързани дефекти. След това се прилага колостомия и/или вагинозит, както и цистостомия или друга възможност за отвеждане на урина. Основният етап от оперативното лечение на клоаката се нарича задна сагитална аноректовагинално-уретропластика и обикновено се извършва след 6-месечна възраст.Патогномонично за хидроколпос е наличието на тумороподобна формация в долната част на корема при момичета с аноректални проблеми. В този случай е необходимо да се дренира вагината през тръбна вагиностомия, която позволява на уретрата свободно да се дефецира в пикочния мехур. Идентифицирането на вагинална или вестибуларна фистула по време на изследване на перинеума е индикация за колостомия. Въпреки това, тъй като тези фистули често изпразват червата доста добре, няма спешност да се извърши колостомия в тази ситуация. В такива случаи детето може да бъде изписано у дома и ако расте и се развива нормално, две седмици преди основната операция се прилага колостомия.Ако момичетата имат кожна фистула, тактиката и прогнозата са същите като при момчетата с това форма на дефекта. Момичета с анална атрезия, които не отделят мекониум (от гениталиите) в рамките на 16 часа след раждането, трябва да бъдат изследвани рентгеново (инвертограма). Лечението се провежда по същите принципи, както при момчетата с тези видове аномалии.Урологичният преглед на всяко дете с анална атрезия трябва да включва ултразвук на бъбреците и целия корем, за да се изключи хидронефроза или други недостатъци, придружени от нарушено изтичане на урина . Ако ултразвукът разкрие аномалии, тогава е необходимо да се проведе допълнителен задълбочен урологичен преглед.

Комбинирана аномалия

Сакрум и гръбначен стълб

Сред дефектите, свързани с аноректални аномалии, по-чести са сакралните деформации, обикновено под формата на липса на един или повече сакрални прешлени. „Пролапсът“ на един прешлен е с малко прогностично значение, докато липсата на повече от два прешлена е лош прогностичен признак, като се има предвид функцията както на аноректалния, така и на уринарния запек. За съжаление няма категорични данни за честотата и значението на други сакрални аномалии, като тазобедрени гребени, асиметрично седалище, изпъкналост на седалището и гребени. При последния вариант („пиене на крижи“) обикновено има изразена липса на функция на аноректалния сфинктер.

Урогенитални аномалии

Честотата на пикочно-половите аномалии, свързани с аноректални дефекти, варира от 20 до 54%. Сред пациентите с аноректални аномалии 48% (от които 55% от момичетата и 44% от момчетата) имат комбинирани урогенитални дефекти.Колкото по-високо е локализиран аноректалния дефект, толкова по-често се комбинира с урологични аномалии. При пациенти с персистираща клоака в 90% от случаите се наблюдават лезии на пикочно-половата система. Обратно, при деца с ниски форми (перинеална фистула) съпътстващи урологични дефекти се наблюдават в 10% от случаите.При комбинирани дефекти на аноректалната и пикочно-половата система основните причини за големия брой усложнения и високата смъртност са като правило , хидронефроза, уросепсис и метаболитна ацидоза, развиващи се на фона на намалена бъбречна функция. Всичко това подчертава необходимостта от доста задълбочено урологично изследване на пациенти с високи форми на аноректални дефекти.

Дори писателите на научна фантастика понякога не могат да измислят какво може да създаде природата.

При първите признаци на настинка се смятате за най-болния човек на света и се нуждаете от повишено внимание? Просто не знаете с какви болести живеят някои хора! Не напразно казват, че всичко се научава чрез сравнение, съобщава Day.Az с позоваване на kp.ru.

БРАДАВИЧНА ЕПИДЕРМОДИСПЛАЗИЯ

С две думи, това са много, много брадавици по цялото тяло. Това състояние възниква, когато човек има изключителна чувствителност към HPV (човешки папиломен вирус) и се счита за генетично заболяване. Най-неприятното в това състояние е не толкова как изглежда човек с такова заболяване, а повишеният риск от развитие на рак на кожата, тъй като ултравиолетовата светлина влошава състоянието на пациента. Такива хора са обречени постоянно да носят защитно облекло и да използват слънцезащитни продукти.

ЦИКЛОПИЯ

Тоест едно око вместо две. Този дефект възниква, когато по време на формирането в утробата очните ябълки се срастнат и се поставят в едно гнездо. Това заболяване се счита за несъвместимо с живота; Циклопите умират в първите дни след раждането.

СИРЕНОМЕЛИЯ

Или, за да стане по-ясно, синдром на русалката. Това е името на аномалия, при която човек се ражда със слети долни крайници. Поради това хората често нямат външни полови органи и имат недоразвити стомашно-чревни трактове и анус. На снимката по-долу е Шайло Пепин, тя е родена с диагноза сиреномелия и лекарите й дават шанс да живее само няколко дни. И тя живя десет години. Тя почина през 2008 г.

ХИПЕРТРИХОЗА

Прекомерно окосмяване, което често покрива цялото тяло. Включително върху участъци от кожата, където те изобщо не могат да съществуват. Счита се за заболяване предимно на жените. Причината може да бъде заболяване на нервната система, например мозъчен тумор или силен стрес, някои инфекциозни заболявания или метаболитни нарушения. Както и хормонален дисбаланс, определени жлези (яйчници, надбъбречни жлези, хипофиза), проблеми с щитовидната жлеза.

МЕТХЕМОГЛОБИНЕМИЯ

Това е името на явлението, когато кожата на хората посинява. Защо са такива? Поради факта, че количеството на метхемоглобин в кръвта се увеличава. Всъщност от тук идва и името на диагнозата. Метхемоглобинът лошо пренася кислорода от белите дробове към тъканите на тялото, в резултат на което се развива тъканна хипоксия и кожата придобива син оттенък. Може да се развие и в резултат на някои видове остри химически отравяния.

СИНДРОМ НА УНЕР ТАН

Хора, които могат да се движат само на четири крайника, а не „на собствените си крака“. Те също имат изразена умствена изостаналост - сканирането на мозъка при такива хора показва, че той има опростена структура и липсват цели области, които имат други хора. Учените са единодушни, че подобни явления възникват в резултат на генетичен срив.

ПРОГЕРИЯ

Много рядък случай. Например, последният включва Хейли Окинс, 17-годишно момиче с тялото на 104-годишна жена от Обединеното кралство. Тя остаря осем пъти по-бързо от обикновените хора. Според майката на момичето, Кери Окинс, лекарите са обещали, че бебето в най-добрия случай ще живее до 13 години. Но Хейли се оказа истински боец. Тя и семейството й направиха всичко възможно да привлекат общественото внимание към проблема с децата с прогерия. Хейли пътува много и се среща със знаменитости, включително Кайли Миноуг и принц Чарлз. И тя имаше страница във Фейсбук. И през април тази година тя почина.

СИНДРОМ НА ПРОТЕУС

Протей, герой от древногръцката митология, можеше да промени формата на тялото си. Но хората, диагностицирани с неговото име, за съжаление, не променят телата си сами, телата им се променят сами. Джоузеф Мерик, който е живял в Лондон през 19 век и е получил прякора „човекът слон“, също е сред хората със синдром на Протей.

В автобиографията си той описва себе си по следния начин: „... част от главата ми е покрита, така да се каже, с хълмове и долини и всичко това е смесено в една обща купчина, докато лицето има такъв вид, че никой може да го опише. Дясната ръка е с размерите и формата на хобот на слон, другата ръка е не повече от ръката на момиче на десет години, въпреки че е доста функционална. Краката и стъпалата ми са покрити с дебела, груба кожа, като кожата на слон, и е почти същия цвят. Никой не би повярвал, че нещо подобно може да съществува, докато не го видях.

ТРИМЕТИЛАМИНУРИЯ

Заболяване, при което човек излъчва неприятна миризма, напомняща миризмата на гниеща риба. Понякога явлението се нарича синдром на миризмата на риба. Защо такива "вкусове"? Нищо общо с случайните пътувания до душа. Просто в тялото на такива хора се натрупва много триметиламин, което издава такава неприятна миризма. По принцип това не е вредно, но психологически е много неприятно.

ФИБРОДИСПЛАЗИЯ

Рядко генетично заболяване, при което тялото започва да образува нови кости и то дори на грешни места – вътре в мускулите, връзките, сухожилията и други съединителни тъкани. Всяко нараняване може да доведе до тяхното образуване: натъртване, порязване, фрактура, интрамускулна инжекция или операция. Но не можете да премахнете нови кости, в противен случай те само ще станат по-силни. Болестта няма расова, полова или географска предразположеност. Най-често това се дължи на мутация.

Такива хора нямат 5 пръста на краката си, както всички останали, а само два. И двете са страхотни. Учените предполагат, че тази необичайна структура на краката е причинена от някакъв неизвестен вирус. Или е причинено от интимни кръвни връзки в едно и също семейство.

Собственици на патент RU 2482802:

Изобретението се отнася до медицината, а именно до хирургията. Вагиналните стени се отделят от уретрата и уретрата се зашива с катетър Nelaton. Образува се анастомоза между остатъците от вагината и сегмент от абдуценсната част на дебелото черво. Ректумът и вагината са разделени. Проктопластиката се извършва с помощта на ретрахирано адукторно дебело черво. Методът ви позволява да пресъздадете уретрата, вагината и ректума, както и външния и вътрешния вид на външните гениталии с помощта на абдоминоперинеална и задна сагитална проктовагиноуретропластика. 1 Ave., 2 Ill.

Изобретението се отнася до медицината, а именно до детската хирургия, и може да се използва за хирургично лечение на персистираща клоака при момичета.

Вродената клоака (персистираща клоака, англ. аногенитална цепнатина) е сложна малформация на аноректалната област, характеризираща се със сливане на уретрата, вагината и ректума в един канал, който се отваря в областта на гениталния процеп на мястото на външно отваряне на уретрата или вагината, което се среща само при момичета.

Известен е метод за възстановяване на проходимостта на влагалището с висока атрезия, при който се образува муко-субмукозен капак с помощта на обърнат U-образен разрез в областта на вагиналния вестибюл. Задностраничните стени на влагалището се мобилизират. Мускулно-адвентициалният слой в областта на фундуса е отделен. От открития муко-субмукозен слой се оформя езикообразно ламбо. Основата на клапата е в областта, съседна на уретрата или пикочния мехур. Краищата на мускулния адвентициален слой са фиксирани към повдигащия ани мускул. Извършва се вестибуло-вагинална анастомоза, като се зашива вагинално ламбо с форма на език към предния ръб на перинеалната рана отпред. Задните участъци на анастомозата се образуват чрез зашиване на клапа на вестибюла към ръба на муко-субмукозния слой на влагалището. Клапите от големите или малките срамни устни се зашиват към страничните ръбове на лигавично-субмукозния слой на атретичната вагина. Методът ви позволява да запазите външния вид на външните гениталии (RF патент № 2114566). (Атрезия на ануса и ректума - липса на естествения канал на ректума и/или ануса; аномалия в развитието).

Известен е метод за хирургично лечение на ректална атрезия с фистула, според който се прави разрез по средната линия на перинеума от задната комисура на големите срамни устни до мястото на външния сфинктер. Ректумът се мобилизира до преходната гънка на перитонеума. Ректумът се спуска върху перинеума. Леватопластиката се извършва с улавяне на мускулния слой на предната стена на ректума в шевовете. Дисталната част на мобилизирания ректум преминава през центъра на външния сфинктер. Части от външния сфинктер се зашиват в шевовете на предната стена на ректума. Прави се напречен разрез на нивото на ануса. Краищата на ретрахирания ректум се зашиват към ръбовете на разреза. Методът ви позволява да предотвратите развитието на фекална инконтиненция, повторна поява на фистули в репродуктивната система, запек и да възстановите нормалния вид на перинеума (RF патент № 2161915).

Известен е метод на цекоцистоасцендоуретропластика при клоакална екстрофия, според който се извършва мобилизация и резекция на част от дебелото черво за образуване на изкуствен пикочен мехур. В този случай цекумът се резецира заедно с част от възходящото дебело черво и терминалния илеум. След това резецираният участък от червата се завърта на 180°. Уретерите се трансплантират в терминалния илеум, а част от възходящото дебело черво се отрязва и от него се образува неуретра. Методът елиминира риска от ентеро-уретерален рефлукс, което помага за предотвратяване на възходяща инфекция, нарушено изтичане на урина и бъбречна дисфункция (RF патент № 2400154).

Известен е метод за проктопластика и колпопоеза от дебелото черво в случай на синдром на каудална регресия при новородено чрез разрязване и зашиване на дисталния сегмент на дебелото черво, мобилизиране и спускане надолу на проксималния сегмент на червата по протежение на създадения анален канал интрасфинктерно към перинеум, последвано от колпоеза чрез разрязване на кожата на перинеума, оформяне на канал, сваляне, отваряне на част от дебелото черво и зашиването му към кожата. Във втория етап, за да се намали травмата и да се намалят усложненията през 3-4 година от живота на детето, се оформя вагина от останалия дистален сегмент на дебелото черво (авторско свидетелство № 1082405).

Недостатъкът на този метод е наличието на втори етап, който удължава рехабилитационния период на пациентите.

Целта на изобретението е да се разработи едноетапно хирургично лечение на персистираща клоака при момичета.

Техническият резултат от решаването на този проблем е реконструкцията на уретрата, вагината и ректума, както и външния и вътрешния вид на външните гениталии, което е възможно при едновременна абдоминално-перинеална и задна сагитална проктовагиноуретропластика.

Постигнатият технически резултат спомага за подобряване качеството на живот и облекчава състоянието на пациента.

Същността на изобретението е, че се извършва средна лапаротомия, дебелото черво се мобилизира, образува се тунел в ретроректалното пространство, последвано от перинеална проктопластика и след мобилизиране на дебелото черво се извършва превантивно зашиване на лапаротомната рана, детето се премества в позиция за постеросагитална проктопластика, задната стена на ректума е напълно изолирана червата, разединени от клоаката, стените на влагалището се отделят от уретрата, като последната се зашива с катетър Nelaton, образува се анастомоза между остатъците от вагината и дисталния сегмент на дебелото черво се спускат до перинеума през тунела между матката и пикочния мехур, извършва се вагинална пластика със зашиване на стените на образуваното от вагиналното черво към кожата, след това, след зашиване на меките тъкани и мускулите се извършва проктопластика с предварително изместен адуктор на дебелото черво в центъра на пуборекталния слинг, задната сагитална рана се зашива и детето се прехвърля в легнало положение, шевовете се отстраняват от лапаротомната рана, коремните органи се инспектират и илеостомата, коремната кухина се зашива здраво.

Методът се осъществява по следния начин. При интубационна анестезия се извършва лапаротомия и изследване на тазовите органи. Пикочният мехур се катетеризира антероградно, за да се оформи епицистостомия. Дебелото черво е мобилизирано. Париеталният перитонеум в областта на таза се отваря и зад дебелото черво се оформя тъпо тунел между пикочния мехур и матката. Коремната кухина е зашита с няколко шева. Детето се прехвърля в стомаха за задна сагитална проктопластика. Прави се разрез на кожата и подлежащите тъкани, включително влакната на външния сфинктер, стриктно по средната линия от опашната кост до отвора на клоаката. В дълбините на съществуващата рана се изолира задната стена на ректума, която се влива в клоаката. Задната стена на клоаката и ректума се дисектират. Вагиналните стени се отделят от уретрата със зашиване на уретрата с катетър Nelaton № 8 с двуредов атравматичен шев, т.е. се извършва уретропластика. След разделянето на ректума и влагалището се записва липсата на дължина на стените както на единия, така и на другия орган. През тунела между пикочния мехур и матката сегмент от abducens colon се спуска към перинеума, образува се анастомоза между остатъците от влагалищните стени и червата, спуснати към перинеума, т.е. Извършва се вагинопластика. Преди това мобилизираната адукторна част на дебелото черво също се измества назад. Вагиналната пластика се извършва със зашиване на стените на влагалището, образувани от червата към кожата; след зашиване на меките тъкани и мускулите се извършва проктопластика в центъра на пуборекталния слинг. Извършват се кожно-лигавични конци. В образуваната вагина се монтира силиконова тръба с диаметър до 1 см, след което в новообразувания анус се вкарва турунда с левомекол. След задната сагитална проктопластика раната се зашива. Детето се поставя в легнало положение. Конците се отстраняват от лапаротомната рана. Оглежда се коремната кухина и се поставя илеостома в дясната половина на корема на 20 cm от илеоцекалния ъгъл. Коремната кухина се санира. Раната на предната коремна стена се зашива и дренира. Дренажите се фиксират към кожата и се поставя асептична превръзка.

Клиничен пример за метода

Момиче П., родено през 2007 г., е прието в клиниката по хирургия на Научния център по детски болести на Руската академия на медицинските науки с диагноза персистираща клоака (снимка 1). Показани и извършени са следните операции: абдоминално-перинеална проктопластика, задна сагитална проктопластика, вагинопластика, уретропластика, епицистостомия, илеостомия. Извършена е широка средна лапаротомия под иптъбационна анестезия. Изследването на тазовите органи е затруднено поради напълнения с урина пикочен мехур, който не може да се катетеризира през клоаката. Предната стена на пикочния мехур се взема върху държачи за нишки, отваря се луменът, откриват се шийката и отворът на уретрата, през които ретроградно се монтира катетър на Нелатон № 8, който се фиксира с лигатура с държач на предната коремна стена. Раната на пикочния мехур се зашива с двуредов шев за оформяне на епицистостомия. След което се извършва пълно изследване на тазовите органи: открива се двурога мака и дебело черво с нормална дължина и разположение. Дебелото черво се мобилизира с изолиране на двуцевна колостома от меките тъкани на предната коремна стена, като се запазват еферентните и аферентните участъци. Изходната секция се мобилизира, напускайки захранващия съд. Аддукторната част също се мобилизира към напречното дебело черво. Отваря се париеталният перитонеум в тазовата област и тъпо се оформя тунел зад дебелото черво и между пикочния мехур и матката. Коремната кухина е зашита с няколко шева. Детето се прехвърля в стомаха за задна сагитална проктопластика. Прави се разрез на кожата и подлежащите тъкани, включително влакната на външния сфинктер, стриктно по средната линия от опашната кост до отвора на клоаката. В дълбините на съществуващата рана се изолира задната стена на ректума, която се влива в клоаката. Задната стена на клоаката и ректума се дисектират. Намерете кръстовището с уретрата: 4 см от външния отвор на клоаката, кръстовището с двете влагалища: 5 см от външния отвор на клоаката и съединението с червата: 7 см от влагалището. Вагиналните стени се отделят от уретрата със зашиване на уретрата с помощта на катетър Nelaton № 8 с двуредов атравматичен шев Vicryl 5/0. След разделяне на ректума и две вагини се забелязва значителна липса на дължина в стените както на единия, така и на другия орган. През тунела между пикочния мехур и матката сегмент от абдуцентния участък на дебелото черво се спуска към перинеума, образува се анастомоза между остатъците от влагалищните стени и така спуснатото черво до перинеума. Предварително мобилизираната адукторна част на дебелото черво също се спуска надолу отзад. Вагиналната пластика се извършва със зашиване на стените на влагалището, образувани от червата към кожата. След зашиване на меките тъкани и мускулите се извършва проктопластика в центъра на пуборекталния слинг и се прилагат кожно-лигавични конци. В образуваната вагина се монтира силиконова тръба с диаметър до 1 см. В неоануса се вкарва турунда с левомекол. Раната след задната сагитална проктопластика се зашива. Детето отново се прехвърля в легнало положение. Конците се отстраняват от лапаротомната рана. Оглежда се коремната кухина и се поставя двуцевна илеостома в дясната половина на корема на 20 cm от илеоцекалния ъгъл. Коремната кухина се санира, извършва се хемостаза и се монтира дренаж в коремната кухина през съществуващия отвор в предната коремна стена за активна аспирация. Лапаротомната рана на предната коремна стена се зашива плътно, раната след отстраняване на колостомията се зашива, докато се появи дренаж. Дренажите са фиксирани към кожата. Цистостомичната тръба се фиксира към кожата и се поставя асептична превръзка (Снимка 2).

12282 0

Аномалии при момчетата

Кожна фистула

Кожната фистула е нисък вариант на аномалията. Ректумът е локализиран главно в рамките на сфинктерния механизъм. Само най-долната му част е изместена напред. Понякога фистулата не се отваря в перинеума, а продължава като субепителен тракт по средната линия, отваряйки се където и да е в шева на перинеума, скротума или дори в основата на пениса. Диагнозата се поставя въз основа на рутинен преглед на перинеума и не се изискват допълнителни методи за изследване.

А, Перинеална фистула. B, Ректоуретрална (булбарна) фистула.

Аналната стеноза е вродено стесняване на ануса и често се комбинира с леко изместване на последния отпред. Мекониумът се освобождава под формата на тясна ивица.

Анална мембрана

При този рядък вид дефект на мястото на ануса има тънка мембрана, през която може да се види мекониум. Лечението се състои в резекция на тази мембрана или, ако е необходимо, в анопластика.

Ректоуретралната фистула може да се отвори в уретрата в областта на долната, луковична (булбарна) част или горната (простата) част. Непосредствено над фистулата ректумът и уретрата са свързани с обща стена, което е много важно и трябва да се има предвид при извършване на операция. Ректумът обикновено е разширен и заобиколен (отзад и странично) от леваторни влакна. Между него и кожата на перинеума има набраздени мускули, наречени мускулен комплекс. Когато тези влакна се свият, кожата около аналната ямка се повдига.

А, Ректоуретрална (простатна) фистула. B, Ректовезикална (в шийката на пикочния мехур) фистула

На нивото на кожата, по средната линия, отстрани на нея има така наречените парасагитални мускулни влакна. При ниски уретрални фистули мускулите, сакрумът, средната бразда и аналната ямка обикновено са добре развити. При високи фистули мускулите са слабо развити, има аномалии на сакрума, увиснал перинеум, средната бразда не е изразена, а аналната ямка практически не е дефинирана. Има обаче изключения от това правило. При ректоуретрална фистула мекониумът често се освобождава от уретрата - несъмнено доказателство за наличието на този вариант на дефекта.

Ректовезикална фистула

При тази форма на дефекта ректумът се отваря в шийката на пикочния мехур. Прогнозата в такива случаи обикновено е неблагоприятна, тъй като повдигащият мускулен комплекс и външният сфинктер обикновено са недоразвити. Сакрумът често е деформиран и има признаци на дисгенезия. Почти целият таз е недоразвит. Перинеумът обикновено е увиснал, с очевидно недоразвитие на мускулите. Този тип дефект включва 10% от всички анални атрезии.

Аноректална агенезия без фистула

Колкото и да е странно, при повечето пациенти с тази рядка форма на дефект сакрумът и мускулите са добре развити. Ректумът завършва приблизително на 2 см от кожата на перинеума. Прогнозата за чревната функция като цяло е добра. Между ректума и уретрата, дори при липса на фистула, има тънка обща стена - тази анатомична особеност на този вариант на дефекта е много важно да се вземе предвид по време на операцията.

Ректална атрезия

При този изключително рядък вариант на аномалия при момчетата ректумът може да завършва сляпо (атрезия) или да бъде стеснен (стеноза). Горната "сляпа" част на ректума е разширена, докато долната му част е тесен анален канал с дълбочина 1-2 см. Атретичните участъци на ректума могат да бъдат разделени от тънка мембрана, а понякога и от дебел слой фиброзна тъкан. Тази форма на дефект се среща при 1% от всички аноректални аномалии. Обикновено в такива случаи са налице всички анатомични структури, необходими за осигуряване на нормалната функция на обтураторния механизъм, и прогнозата е съответно отлична. Тъй като аналния канал при такива деца е добре развит, чувствителността на аноректалната зона е напълно запазена. Мускулните структури обикновено са почти напълно нормални.

Аномалии при момичета

Кожна (перинеална) фистула

От хирургическа и прогностична гледна точка този често срещан вариант на дефекта е еквивалент на кожна фистула при момчетата. При тази форма на аномалия ректумът се намира вътре в сфинктерния механизъм, с изключение на най-долната му част, която е изместена отпред. Ректумът и вагината са добре отделени един от друг.

Вестибуларна фистула

При този сериозен дефект прогнозата по отношение на чревната функция обикновено е добра, ако, разбира се, хирургическата интервенция се извърши правилно и умело. Моят опит обаче показва, че такива пациенти често идват от други лечебни заведения, където вече са претърпели неуспешна операция. При този тип дефект червата се отварят директно зад химена във вестибюла на влагалището. Непосредствено над фистулата ректумът и вагината са разделени само от тънка обща стена. При такива пациенти мускулите и сакрумът обикновено са добре развити и инервацията не е нарушена. Въпреки това, в някои случаи с тази форма на дефект има недоразвитие на сакрума.

Видове аномалии при момичетата.
А, Перинеална фистула. B, Вестибуларна фистула

Децата с този вариант на аномалия често се насочват към хирург с диагноза ректовагинална фистула. Формата на дефекта може да бъде точно идентифицирана въз основа на клинични данни по време на рутинно, но много внимателно изследване на перинеума и гениталиите на новородено момиче. Много педиатрични хирурзи коригират тази аномалия без защитна колостомия и често са доста успешни. Въпреки това, инфекцията на перинеума понякога води до разминаване на шевовете на аналната анастомоза, рецидив на фистулата, което от своя страна причинява развитие на тежки фиброзни промени, в които може да бъде включен сфинктерният механизъм.

В този случай възможността за постигане на оптимални функционални резултати вече е загубена, тъй като повторните операции не могат да осигурят толкова благоприятна прогноза, колкото успешно извършената първична интервенция. Ето защо силно се препоръчва защитна колостомия, последвана от ограничено задно сагитално възстановяване като втора и последна стъпка.

Вагинална фистула

Тъй като при този рядък вариант на дефекта ректумът е свързан с долната или горната част на влагалището, диагнозата на тази форма може да се постави, когато новородено момиче произвежда мекониум през химена. Дефект в задната част на химена е друг сигурен знак, който потвърждава диагнозата. Тази аномалия е много рядка.

Аноректалната агенезия без фистула по отношение на тактиката на лечение и прогнозата абсолютно съответства на същия тип аномалия при момчетата, но при момичетата е много по-често.

Постоянната клоака при момичетата е изключително сложен дефект, при който ректумът, вагината и пикочните пътища се сливат в един канал. Диагнозата може да бъде поставена уверено въз основа на клинични находки. Трябва да се подозира, когато новородено момиче с анална атрезия има много малки гениталии. Когато внимателно разтворите срамните устни, можете да видите един отвор на перинеума. Дължината на общия канал варира от 1 cm до 7 cm и е от голямо значение за оперативната техника и прогнозата. Ако дължината на общия канал надвишава 3,5 см, тогава това обикновено е най-тежкият вариант на аномалия, при който мобилизацията на влагалището е много трудна и поради това понякога е необходимо да се използват различни методи за вагинална пластична хирургия.

Видове клоака.
А, Комбинация с хидроколпос. B, Удвояване на вагината и матката

В случаите, когато дължината на общия канал не надвишава 3,4 cm, най-често може да се извърши първична радикална задна сагитална пластика без лапаротомия. Понякога ректумът се отваря високо, в областта на влагалищния свод. В този случай, за да се мобилизира червата, е необходимо да се допълни интервенцията с лапаротомия. Много често вагината е прекалено раздута и изпълнена със слузест секрет (хидроколпос). Прекомерно разтегнатата вагина компресира мехурния триъгълник, което често води до развитие на мегауретер.

От друга страна, наличието на голяма вагина улеснява нейната пластика, тъй като има достатъчно количество тъкан, която може да се използва за реконструкция. При клоакални дефекти доста често се срещат септации или дупликации на влагалището и матката, изразени в различна степен. В тази ситуация ректумът обикновено се отваря между двете вагини. При ниски клоакални дефекти сакрумът обикновено е добре развит, перинеумът изглежда нормален, мускулите са оформени правилно и инервацията не е нарушена. Съответно прогнозата най-често е благоприятна.

Смесени аномалии

Тази група включва необичайни и странни варианти на аноректални дефекти, всеки от които представлява много трудна задача за хирурга, а методите на лечение, както и прогнозата, са изключително променливи. Разбира се, при смесени аномалии не може да има нито една „рецепта“. Всеки случай изисква чисто индивидуален подход.

Комбинирани дефекти

Сакрум и гръбначен стълб

Сред дефектите, свързани с аноректални аномалии, най-често срещаните са сакрални деформации, обикновено под формата на липса на един или повече сакрални прешлени. „Загубата“ на един прешлен има малко прогностично значение, докато липсата на повече от два прешлена е лош прогностичен знак по отношение на функцията както на аноректалния, така и на уринарния обтураторен механизъм.

За съжаление, няма категорични данни относно честотата и значението на други сакрални аномалии, като полупрешлени, асиметричен сакрум, сакрално скъсяване, задна изпъкналост и „полу-сакрум“. При последния вариант („полу-сакрум“) обикновено има изразена липса на функция на аноректалния сфинктер. “Високите” гръбначни аномалии се изразяват предимно в наличието на хемипрешлени в тораколумбалната област, чиято роля по отношение на влияние върху аноректалния и уринарния контрол не е достатъчно ясна.

Урогенитални аномалии

Честотата на аномалиите на пикочно-половата система (ГУ), съчетани с аноректални дефекти, варира от 20 до 54%. Този широк диапазон се обяснява с разликите в точността и задълбочеността на урологичните изследвания на пациентите. По мои данни 48% от пациентите с аноректални аномалии (55% от момичетата и 44% от момчетата) имат комбинирани МП дефекти. Тези цифри може да не отразяват точно истинската честота на съвместна поява на системата на пикочния мехур, тъй като обикновено се занимавам с най-сложните аноректални аномалии.

Колкото по-високо е локализиран аноректалния дефект, толкова по-често той се комбинира с урологични аномалии. При пациенти с персистираща клоака или ректовезикална фистула в 90% от случаите се наблюдава увреждане на системата на пикочния мехур. Обратно, при деца с ниски форми (перинеална фистула) съпътстващи урологични дефекти се наблюдават в 10% от случаите. При комбинирани дефекти на аноректалната област и пикочния мехур, основните причини за високата честота на усложненията и високата смъртност са, като правило, хидронефроза, уросепсис и метаболитна ацидоза, развиващи се на фона на намалена бъбречна функция.

Всичко това подчертава необходимостта от много задълбочено урологично изследване на пациенти с високи форми на аноректални дефекти. Освен това този преглед, разбира се, трябва да се извърши преди колостомията. При наличие на ректовагинална или ректоуретрална фистула урологичното изследване също е необходимо, но не изисква спешност, а при ниски варианти на дефекта по принцип може да се отложи и впоследствие да се предприеме по индивидуални показания.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Държач