Kennedy syndrom amyotrofi minst ett fall av remission. Neuromuskulär - spinal och bulbar Kennedy muskelatrofi. Kennedy amyotrofi diagnos

En vuxen form av spinal muskelatrofi, vars kännetecken är ett långsamt och relativt gynnsamt förlopp. Det manifesteras av en kombination av slapp pares av de proximala muskelgrupperna i extremiteterna, bulbar syndrom och endokrina störningar. Diagnostisk sökning utförs med hjälp av elektroneuromyografi, muskelbiopsi, genealogisk analys, DNA-diagnostik, androgen profilbedömning. Symtomatisk terapi: antikolinesterasmedel, nootropika, L-karnitin, vitaminer, terapeutiska övningar, massage.

Kennedys bulbospinal amyotrofi är en genetiskt bestämd sällsynt patologi i nervsystemet, åtföljd av endokrina störningar. Den har fått sitt namn till den amerikanske neurologen W. Kennedy, som först beskrev det i detalj 1968. Det ärvs recessivt kopplat till X-kromosomen. Tillsammans med scapuloperoneal, distal, monomelisk, oculopharyngeal muskelatrofi, i klinisk neurologi, hänvisar Kennedys amyotrofi till vuxna former av spinala amyotrofier. Hennes debut inträffar efter 40 års ålder.

Enligt världsstatistiken är prevalensen på nivån 25 fall per 1 miljon människor. I slutet av 1900-talet registrerades endast 10 verifierade familjefall av bulbospinal amyotrofi i Ryssland. Denna sällsynthet kan bero på otillräckligt noggrann diagnos, som ett resultat av vilket sjukdomen tolkas som amyotrofisk lateralskleros.

Orsaker till amyotrofi Kennedy

Det genetiska substratet för sjukdomen är expansionen (ökningen av antalet upprepningar) av CAG-tripletten (cytosin-adenin-guanin) i androgenreceptorgenen, belägen på Xq21-22-stället i X-kromosomens långa arm. Kärnan i patogenesen är degenerativa förändringar i kärnorna i hjärnstammen och ryggmärgens främre horn. Skador på stammen leder till utvecklingen av bulbar syndrom och inträffar 10-20 år efter uppkomsten av perifer pares i samband med skador på de spinala motorneuronerna i de främre hornen.

X-kopplad nedärvning av bulbospinal amyotrofi orsakar sjuklighet främst hos män. En kvinna kan bli sjuk om hon ärver en defekt X-kromosom från sin mamma och den andra från sin pappa. Men hos kvinnor har Kennedys amyotrofi ett mildare förlopp, svåra fall är sällsynta och en subklinisk form är möjlig.

Symtom på amyotrofi Kennedy

Manifestationen av sjukdomen inträffar som regel under perioden från 40 till 50 år. Debuten är karakteristisk med långsamt progressiv svaghet i de proximala extremiteterna: i axlar och höfter. Pares åtföljs av fascikulära ryckningar, muskelhypotoni, atrofi av muskelvävnad, utrotning av senreflexer; sprids gradvis mer distalt. Det känsliga området förblir intakt. Patologiska pyramidala tecken saknas.

Efter 10-20 år från debuten uppstår perioral fascikulationer, bulbar manifestationer (dysfagi, dysfoni, dysartri), fascikulationer och atrofiska förändringar i tungan. Ledkontrakturer kan bildas. Fascikulationer av perioralmusklerna är en markör för bulbospinal amyotrofi. De är snabba, ofrivilliga sammandragningar av musklerna runt munnen, vilket resulterar i ryckningar i mungipan eller ryckningar i läpparna.

Ofta åtföljs Kennedys amyotrofi av endokrin patologi. Hos sjuka män observeras gynekomasti, minskad libido, impotens, testikelatrofi. Ungefär en tredjedel har diagnosen manlig infertilitet i samband med azoospermi. I 30% av fallen noteras diabetes mellitus. Symtom på hypogonadism och tecken på feminisering uppträder mot bakgrund av normala testosteronnivåer i blodet och beror med största sannolikhet på en defekt i androgenreceptorer, som består i deras okänslighet för manliga hormoner.

Kennedy amyotrofi diagnos

Diagnos utförs av neurologer enligt neurologisk status, ENMG, histologisk undersökning av skelettmuskelpreparatet, slutsatserna från endokrinologen och genetikern. Neurologisk undersökning bestämmer paresens perifera karaktär. Antaganden om ämnet för lesionen (främre horn i ryggmärgen) bekräftas av data från elektroneuromyografi (ENMG). Dessutom avslöjar ENMG ett polyneuropatiskt komplex och andra typiska egenskaper som skiljer bulbospinal amyotrofi från andra liknande sjukdomar. En muskelbiopsi avslöjar en bild av växling av atrofiska muskelfibrer med hypertrofiska, karakteristiska för spinala amyotrofier.

Dessutom genomförs en studie av totalt testosteron och blodsocker, en analys av den androgena profilen och ett spermogram utförs enligt indikationer. Obligatoriskt är samråd med en genetiker med sammanställning och utvärdering av släktträdet, utförandet av DNA-studier. Diagnostisk sökning ger en differentialdiagnos med amyotrofisk lateralskleros, fästingburen encefalit, progressiv Becker muskeldystrofi, myopati, Werdnig-Hoffman amyotrofi, Kugelberg-Welander amyotrofi.

Behandling och prognos av amyotrofi Kennedy

Symtomatisk behandling utförs, främst inriktad på att upprätthålla metabolismen av nerv- och muskelvävnader. Som regel ordineras patienter nootropics (gamma-aminosmörsyra, piracetam), B-vitaminer, L-karnitin, ett preparat från hjärnan hos grisar, antikolinesterasmedel (ambenoniumklorid, galantamin). I samma syfte visas massage- och sjukgymnastikövningar som ökar blodtillförseln, och därmed ämnesomsättningen, hos de drabbade muskelgrupperna. Dessutom hjälper massage och träningsterapi till att förhindra bildandet av ledkontrakturer. Vissa forskare noterar den positiva effekten av en långvarig kurs med testosteronpreparat. Men det stora antalet negativa effekter av testosteron begränsar dess utbredda användning.

Prognosen för Kennedy amyotrofi är relativt gynnsam. På grund av det långsamma flödet behåller patienterna rörelseförmåga och självbetjäning. Den förväntade livslängden är inte mindre än den allmänna befolkningen. Men på grund av hormonella störningar finns det en ökad sannolikhet för att utveckla maligna neoplasmer, särskilt bröstcancer hos män.

Benign spinal amyotrofi Kugelberg-Welander(syn. pseudomyopatisk, eller juvenil, amyotrofi, spinal progressiv juvenil amyotrofi) kännetecknas av ett långsamt progressivt förlopp med utveckling av svaghet, atrofi, ryckningar i musklerna i bålen och proximala extremiteter. Ett antal författare betraktar sjukdomen som en godartad variant av Werdnig-Hoffmanns sjukdom.

Sjukdomen kan börja mellan 3 och 17 års ålder. Atrofisk pares och muskelryckningar uppträder främst i de proximala extremiteterna. Ofta har patienter en överdriven utveckling av subkutant fett, vilket maskerar utvecklingen av atrofi och muskelryckningar. Gradvis sprider sig processen, men patienter under många år (upp till hög ålder) kan behålla förmågan att röra sig självständigt. Aran-Duchens sjukdom (spinal amyotrofi hos vuxna) börjar vid 40-60 års ålder. Gradvis finns det en progressiv atrofi av musklerna i de distala (fjärr från kroppen) delarna av extremiteterna (främst händerna).

Vidare kan de proximala delarna av extremiteterna, musklerna i bäckenet och axelbandet också vara involverade i processen. I de drabbade musklerna noteras ryckningar, i tungans muskler - darrande. Kursen går långsamt framåt. Död inträffar vanligtvis från bronkopneumoni. Ett antal författare känner inte igen Aran-Duchens sjukdom som spinal amyotrofi.

Neural amyotrofi Huvudformen av neural amyotrofi är Charcot-Marie-Tooths sjukdom, samt vissa sällsynta sjukdomar vars tillhörighet till neural amyotrofi inte är helt bevisad (till exempel Dejerine-Comma interstitiell hypertrofisk neuropati, kliniskt mycket lik Charcot-Marie-Tooth amyotrofi).

Neural amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth (syn. peroneal muskelatrofi) kännetecknas av utvecklingen av förlamning i de distala extremiteterna och känslighetsrubbningar av polyneuritisk typ. Muskelryckningar saknas.

Sjukdomsdebuten inträffar ofta mellan 10 och 20 års ålder. Tidiga symtom är svaghet och atrofi av peronealmusklerna med gradvis utveckling av den så kallade "cock"-gången. Atrofisk pares växer mycket långsamt; i senare skeden är även händerna involverade i processen. Senreflexerna försvinner. Smärta, störningar av hudkänslighet i benen, samt en lätt minskning av känsligheten är inte ovanliga. Koordination av rörelser och bäckenfunktioner störs inte. Kursen går långsamt framåt. Ganska ofta lever patienterna till en mogen ålder och behåller möjligheten till självbetjäning och till och med arbetsförmåga.

DIAGNOSTIK I diagnosen spelas en viktig roll av de kliniska dragen i sjukdomsförloppet, en familjeundersökning samt speciella elektrofysiologiska och morfologiska forskningsmetoder.

Spinala amyotrofier kännetecknas av skador på nervcellerna i ryggmärgen. För dem är atrofi och reaktionen av muskeldegeneration typiska i studiet av elektrisk excitabilitet, ryckningar och asymmetri i lesionen.

Differentiering bör ske med progressiv muskeldystrofi, neuroinfektioner (poliomyelit) och amyotrofisk lateralskleros.

Neural amyotrofi uppstår när motoriska fibrer eller rötter av perifera nerver skadas. Diagnos är svår. Det finns många sällsynta former av neural amyotrofi, som endast kan särskiljas med användning av speciella studier (biopsi av hudnerven, bestämning av hastigheten för överföring av excitation längs nerven, förtydligande av data från undersökningar av patientens familjemedlemmar, etc.). Charcot-Marie-Tooth amyotrofi skiljer sig från polyneuropatier (de senare utvecklas mycket snabbare, även med den kroniska karaktären av lesionen), myopatier (elektromyografi och en studie av hastigheten på nervimpulsledning indikerar en neurogen mekanism för utveckling av amyotrofi), infektiös polyneurit och är normal vätskesammansättning av amyotrospiade neuroinfektioner (den är normal vätskesammansättning av amyotrofi).

BEHANDLING Behandling av neurogen amyotrofi är symtomatisk, komplex och livslång. Applicera vitaminer från grupp B, E, glutaminsyra, aminalon, prozerin, dibazol. Genomför regelbundet kurser med anabola steroider. Utöver läkemedelsterapi används vanliga massagekurser, träningsterapi, olika typer av sjukgymnastik och balneoterapi i stor utsträckning. Med nedsatt rörlighet i lederna, skelettdeformiteter behöver patienter ortopedisk korrigering.

Amyotrofi bulbospinal sen Kennedy Det visar sig i vuxen ålder, oftare vid 20–40 års ålder, med generaliserade fascikulära ryckningar, måttlig svaghet och muskelatrofi. I det här fallet är djupa reflexer som regel reducerade eller frånvarande. Proximala amyotrofier dominerar med skador främst på musklerna i bäckengördeln. Därefter, den långsamma spridningen av den patologiska processen, skador på musklerna i axelbandet, tungan och svalget. Samtidigt är måttligt uttryckta manifestationer av ett bulbar syndrom (se), svaghet hos tugg- och mimikmuskler karakteristiska. Utvecklingen av den myodystrofiska processen leder till trötthet när man går, en förändring i gång, svårigheter att gå i trappor, som långsamt ökar. Skakningar och kramper av typen crampi är möjliga (se Crampi). Flödet är godartat. Förekommer mycket sällan. Endokrina störningar är vanliga: diabetes mellitus, störningar i könskörtlarnas funktioner (gynekomasti, infertilitet). Histologiska studier avslöjar degeneration av en del av de perifera motorneuronerna, måttlig glios i de främre hornen av ryggmärgen och i de motoriska kärnorna i bålen. Den ärvs som en recessiv, X-länkad typ. Beskrevs 1968 av den amerikanske neurologen W.R. Kennedy et al.

En vuxen form av spinal muskelatrofi, vars kännetecken är ett långsamt och relativt gynnsamt förlopp. Det manifesteras av en kombination av slapp pares av de proximala muskelgrupperna i extremiteterna, bulbar syndrom och endokrina störningar. Diagnostisk sökning utförs med hjälp av elektroneuromyografi, muskelbiopsi, genealogisk analys, DNA-diagnostik, androgen profilbedömning. Symtomatisk terapi: antikolinesterasmedel, nootropika, L-karnitin, vitaminer, terapeutiska övningar, massage.

Allmän information

Kennedys bulbospinal amyotrofi är en genetiskt bestämd sällsynt patologi i nervsystemet, åtföljd av endokrina störningar. Den har fått sitt namn till den amerikanske neurologen W. Kennedy, som först beskrev det i detalj 1968. Det ärvs recessivt kopplat till X-kromosomen. Tillsammans med scapuloperoneal, distal, monomelisk, oculopharyngeal muskelatrofi, i klinisk neurologi, hänvisar Kennedys amyotrofi till vuxna former av spinala amyotrofier. Hennes debut inträffar efter 40 års ålder.

Enligt världsstatistiken är prevalensen på nivån 25 fall per 1 miljon människor. I slutet av 1900-talet registrerades endast 10 verifierade familjefall av bulbospinal amyotrofi i Ryssland. Denna sällsynthet kan bero på otillräckligt noggrann diagnos, som ett resultat av vilket sjukdomen tolkas som amyotrofisk lateralskleros.

Orsaker till amyotrofi Kennedy

Det genetiska substratet för sjukdomen är expansionen (ökningen av antalet upprepningar) av CAG-tripletten (cytosin-adenin-guanin) i androgenreceptorgenen, belägen på Xq21-22-stället i X-kromosomens långa arm. Kärnan i patogenesen är degenerativa förändringar i kärnorna i hjärnstammen och ryggmärgens främre horn. Skador på stammen leder till utvecklingen av bulbar syndrom och inträffar 10-20 år efter uppkomsten av perifer pares i samband med skador på de spinala motorneuronerna i de främre hornen.

X-kopplad nedärvning av bulbospinal amyotrofi orsakar sjuklighet främst hos män. En kvinna kan bli sjuk om hon ärver en defekt X-kromosom från sin mamma och den andra från sin pappa. Men hos kvinnor har Kennedys amyotrofi ett mildare förlopp, svåra fall är sällsynta och en subklinisk form är möjlig.

Symtom på amyotrofi Kennedy

Manifestationen av sjukdomen inträffar som regel under perioden från 40 till 50 år. Debuten är karakteristisk med långsamt progressiv svaghet i de proximala extremiteterna: i axlar och höfter. Pares åtföljs av fascikulära ryckningar, muskelhypotoni, atrofi av muskelvävnad, utrotning av senreflexer; sprids gradvis mer distalt. Det känsliga området förblir intakt. Patologiska pyramidala tecken saknas.

Efter 10-20 år från debuten uppstår perioral fascikulationer, bulbar manifestationer (dysfagi, dysfoni, dysartri), fascikulationer och atrofiska förändringar i tungan. Ledkontrakturer kan bildas. Fascikulationer av perioralmusklerna är en markör för bulbospinal amyotrofi. De är snabba, ofrivilliga sammandragningar av musklerna runt munnen, vilket resulterar i ryckningar i mungipan eller ryckningar i läpparna.

Ofta åtföljs Kennedys amyotrofi av endokrin patologi. Hos sjuka män observeras gynekomasti, minskad libido, impotens, testikelatrofi. Ungefär en tredjedel har diagnosen manlig infertilitet i samband med azoospermi. I 30% av fallen noteras diabetes mellitus. Symtom på hypogonadism och tecken på feminisering uppträder mot bakgrund av normala testosteronnivåer i blodet och beror med största sannolikhet på en defekt i androgenreceptorer, som består i deras okänslighet för manliga hormoner.

Kennedy amyotrofi diagnos

Behandling och prognos av amyotrofi Kennedy

Symtomatisk behandling utförs, främst inriktad på att upprätthålla metabolismen av nerv- och muskelvävnader. Som regel ordineras patienter nootropics (gamma-aminosmörsyra, piracetam), B-vitaminer, L-karnitin, ett preparat från hjärnan hos grisar, antikolinesterasmedel (ambenoniumklorid, galantamin). I samma syfte visas massage- och sjukgymnastikövningar som ökar blodtillförseln, och därmed ämnesomsättningen, hos de drabbade muskelgrupperna. Dessutom hjälper massage och träningsterapi till att förhindra bildandet av ledkontrakturer. Vissa forskare noterar den positiva effekten av en långvarig kurs med testosteronpreparat. Men det stora antalet negativa effekter av testosteron begränsar dess utbredda användning.

Prognosen för Kennedy amyotrofi är relativt gynnsam. På grund av det långsamma flödet behåller patienterna rörelseförmåga och självbetjäning. Den förväntade livslängden är inte mindre än den allmänna befolkningen. Men på grund av hormonella störningar finns det en ökad sannolikhet för att utveckla maligna neoplasmer, särskilt -

Det är oerhört viktigt för varje person att behålla sin självständighet och aktivitet. Det finns dock sjukdomar där patienter gradvis blir arbetsoförmögna och endast kan röra sig med assistans eller i rullstol. Dessa typer av sjukdomar inkluderar spinal muskelatrofi, där en person inte bara kan sluta gå, utan även ibland inte kan andas på egen hand.

Spinal muskelatrofi (SMA, spinal amyotrofi) är en hel grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av degeneration av motorneuroner i ryggmärgen.

Detta är en av de vanligaste patologierna bland genetiska störningar. Incidensen bland nyfödda är ett fall per 6 000–10 000 barn, beroende på vilket land som studeras. Nästan hälften av de som föds med SMA kan inte ens bli två år och dör.

Men muskelatrofi är inte bara en barnsjukdom, människor i alla åldrar kan drabbas av den. Forskare har funnit att var 50:e invånare på jorden är bärare av den recessiva genen SMN1 (överlevnadsmotorneuron), vilket leder till SMA. Även om alla typer av denna sjukdom kommer från en mutation i en kromosomregion, har den många former med olika grader av symtom i alla åldrar. Trots förlusten av musklernas motoriska aktivitet bevaras deras känslighet. Patienternas intellekt påverkas inte av processen, det är helt förenligt med normen.

Denna sjukdom beskrevs första gången 1891 av Guido Werding, som inte bara registrerade symtomen, utan också studerade morfologiska förändringar i muskler, nerver och ryggmärg.

De vanligaste typerna av proximal SMA förekommer (cirka 80–90 % av alla fall), där muskler som är belägna närmare kroppens mitt (lårben, vertebral, interkostal etc.) är mer påverkade.

Video av en patient med spinal muskelatrofi

Typer av sjukdomar och svårighetsgraden av manifestationer

Bland de proximala arterna urskiljs fyra former av sjukdomen, som är grupperade baserat på åldern för processens början, symtomens svårighetsgrad och medellivslängd.

Former av proximal spinal amyotrofi - tabell

Det finns ett antal spinal muskelatrofier som involverar de distala delarna av kroppen. De övre extremiteterna är oftast drabbade, och själva sjukdomen registreras vanligtvis i en ganska vuxen ålder.

Med SMA förlorar musklerna avsevärt sin massa och volym.

Utöver denna klassificering finns en uppdelning av SMA i isolerade (uppstår endast på grund av skador på motorneuroner i ryggmärgen) och kombinerade former (ytterligare sjukdomar som hjärtsjukdomar, oligofreni, medfödda frakturer etc. ansluter sig till spinal amyotrofi).

Orsaker och faktorer för patologi

Spinal muskeldystrofi uppstår på grund av nedärvda recessiva gener som finns på den femte kromosomen (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Föräldrar har i regel inga manifestationer av SMA, men båda är bärare och överför i 25% av fallen en defekt gen till sitt barn, vilket stör syntesen av SMN-proteinet, vilket leder till degeneration av motorneuroner i ryggmärgen.

Brott i arbetet med bara en sektion av kromosomen leder till olika typer av SMA

Vid ett visst stadium av embryonal utveckling sker en programmerad celldöd av prekursorerna till motorneuroner som har bildats i överskott. Av dessa bör ungefär hälften förbli i normen, vilket ytterligare differentierar till nervceller. Men vid en viss period stoppas denna process av SMN-genens funktion. När det är muterat störs dess arbete, celldöd fortsätter även efter ett barns födelse, vilket leder till spinal muskelatrofi.

Sjukdomen påverkar motorneuronerna i ryggmärgens främre horn.

Symtom hos barn och vuxna

Det huvudsakliga symtomet på SMA-sjukdom är muskelslapphet, svaghet och utmattning. Men var och en av formerna av spinal amyotrofi har sina egna egenskaper:

Med Werding-Hoffmans sjukdom kan de första symtomen upptäckas även under graviditeten vid en ultraljudsundersökning, eftersom fostret rör sig mycket svagt. Efter förlossningen noteras oförmågan hos barnet att hålla huvudet på egen hand, rulla över och sitta senare. Nästan hela tiden ligger barnet i en avslappnad position på rygg, oförmögen att föra ihop ben och armar. Det finns också frekventa problem med matningen, eftersom barnet har svårt att svälja. Andningen är ofta störd på grund av atrofi av revbensmusklerna. Nästan 70 % av barnen dör innan de fyllt två år. Efter diagnos avslöjas otillräcklig bildning av ryggmärgens främre horn. Om patienten lever upp till 7–10 år, ökar svårighetsgraden av muskelatrofi och han dör av akut hjärtsvikt, lunginsufficiens eller på grund av matsmältningsproblem. I sällsynta fall lever patienter upp till 30 år, och då endast med ett senare symptomdebut (cirka 2 år).

Vid den andra typen av spinal muskelatrofi kan barnet ofta andas och svälja mat på egen hand. Men med tiden fortskrider processen, och vid högre ålder är barn rullstolsbundna. Vanligtvis börjar föräldrar att märka att barnet ofta snubblar, faller och knäna spänns. Den gradvisa oförmågan att svälja mat på egen hand visar sig med åldern. När de blir äldre börjar också en uttalad krökning av ryggraden (skolios) uppträda. Denna form anses vara relativt godartad och tillåter patienter att leva upp till hög ålder. I vissa fall kan kvinnor till och med föda och föda ett barn, men det finns en stor chans att sjukdomen överförs genom arv. Med rätt vård och regelbunden träningsterapi kan patienter förbli aktiva under mycket lång tid.

Juvenil amyotrofi av Kugelberg-Welander kan först registreras vid en ålder av två till arton år. I det tidigaste skedet kan det inte finnas några symtom, barnet är fullt utvecklat. Gradvis börjar svaghet uppträda i de proximala delarna av kroppen, oftast i axlar och underarm. Under många år kan patienten röra sig självständigt och tjäna sig själv. Muskelryckningar (fascikulationer) observeras ofta. Huvudtoppen av symtom registreras mellan två och fem års ålder, när det plötsligt blir svårt för barnet att springa, ta sig ur sängen och gå i trappor. Sjukdomsförloppet är relativt godartat, eftersom patienten kan behålla förmågan att röra sig självständigt under lång tid.

Kennedy Bulbospinal muskelatrofi är en X-kopplad könsbunden sjukdom som uteslutande förekommer hos män i vuxen ålder. Sjukdomen fortskrider långsamt och börjar med svaghet i lårmusklerna, sedan efter 10-15 år ansluter sig bulbar sjukdomar gradvis (skador på kranialnerverna: glossopharyngeal, vagus och hypoglossal). Eftersom sjukdomsförloppet är extremt långsamt har viktiga funktioner praktiskt taget inte tid att kränkas och den förväntade livslängden minskar inte särskilt mycket. Mycket ofta åtföljs sjukdomen av endokrina patologier: testikelatrofi, minskad libido, diabetes mellitus.

Distal SMA Duchenne-Arana registreras vanligtvis i åldern 18–20 år. Händerna påverkas först, sedan hela de övre extremiteterna. Under lång tid uppstår gradvis atrofi av benens muskler. I extremt sällsynta fall upphör sjukdomen vid pares av en av händerna.

Scapulo-peroneal spinal muskelatrofi av Vulpian gör sig först påtaglig vid en högre ålder (20–40 år). Det manifesteras av gradvis atrofi av musklerna i axelbandet och extensorerna i foten och underbenet. Prognosen är relativt gynnsam, eftersom patienten, även efter 30 år från sjukdomens början, behåller förmågan att röra sig självständigt.

SMA under graviditet är förknippat med många komplikationer. Ofta kan en kvinna inte föda på egen hand och hon ordineras ett kejsarsnitt.

Röntgen visar ryggradens krökning och dess efterföljande korrigering med hjälp av operation

Diagnos och differentialdiagnos

En metod som med 100 % sannolikhet indikerar förekomst av spinal muskelatrofi är DNA-analys med molekylärgenetisk diagnostik. Det syftar till att identifiera en defekt gen på den femte kromosomen, vid 5q11-q13-lokuset.

DNA-analys hjälper till att fastställa diagnosen korrekt

Biokemisk analys utförs för att identifiera innehållet av kreatinkinas (CPK), alaninaminotransferas (ALT) och laktatdehydrogenas (LDH). Om deras nivå är normal, gör detta det möjligt att utesluta progressiv muskeldystrofi liknande symtom.

Med hjälp av EFI (elektrofysiologisk forskning) registreras impulser av den bioelektriska aktiviteten i hjärnan och nervstammarna. I SMA finns det en "palissad"-rytm som är karakteristisk för skador på neuronerna i de främre hornen.

MRT (magnetisk resonanstomografi) och CT (datortomografi) hjälper inte alltid att identifiera de karakteristiska förändringarna för MCA på bilder.

Differentialdiagnos är nödvändig för att skilja spinal muskelatrofi från muskeldystrofi, cerebral pares, amyotrofisk lateralskleros, Marfans syndrom, fästingburen encefalit och andra sjukdomar i centrala nervsystemet.

Tandemmasspektrometri, som gör det möjligt att bestämma minskningen av nivån av olika aminosyror i kroppen, avslöjar en brist på SMN-protein.

Behandling

För närvarande finns det ingen effektiv behandling för spinal muskelatrofi. Vid den första upptäckten av sjukdomen indikeras obligatorisk sjukhusvistelse med olika studier.

Medicinsk terapi

Läkemedelsterapi syftar till att förbättra ledningen av nervimpulser, normalisera blodcirkulationen och sakta ner förstörelsen av motorneuroner. Använd följande droger:

antikolinesterasläkemedel syftar till att minska aktiviteten hos ett enzym som bryter ner acetylkolin, som i sin tur överför excitation längs nervfibrer. Dessa inkluderar Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;
Prozerin förbättrar passagen av en impuls från en neuron till en muskel

biologiska tillskott som innehåller L-karnitin och koenzym Q10, som förbättrar energiomsättningen i celler;

B-vitaminer som stöder normal muskeltonus;

nootropics som stimulerar arbetet i det centrala nervsystemet - Nootropil, Cavinton, Semax.

preparat för att stimulera ämnesomsättningen i muskel- och nervfibrer - Kaliumorotat, Actovegin, Nikotinsyra.
Actovegin förbättrar metabolismen i nervvävnad

Diet

Det bör förstås att basen för näring för en patient med SMA bör vara mat som kan förse musklerna med nödvändiga substanser så mycket som möjligt.

Det är värt att berika patientens kost med livsmedel som innehåller mycket protein. Det finns dock för närvarande inga tillförlitliga data som tyder på en förbättring av tillståndet hos patienter med en viss diet. I vissa fall kan ett överintag av aminosyror i kroppen vara skadligt, eftersom det inte finns tillräckligt med muskelvävnad för att bearbeta dem.

Baljväxter - en proteinkälla

Det är nödvändigt att minska kaloriinnehållet i mat, för på grund av otillräcklig fysisk aktivitet tenderar vissa patienter att gå upp i övervikt.

Fysioterapimetoder, inklusive massage

Patienter måste genomföra sessioner med terapeutisk massage som syftar till att upprätthålla muskelfunktioner. UHF (ultra-högfrekvent terapi), elektrofores, manuella övningar kommer också att vara användbara. Det finns speciella andningsövningar för att stimulera lungorna.

Massage är en behandling för spinal amyotrofi

Med hjälp av normaliserad fysisk aktivitet kan ledstelhet förebyggas och musklerna hållas i god form. Mycket användbara klasser i poolen, där det är en minimal belastning på ryggraden. Det är viktigt att välja rätt ortopediska enheter som kommer att stödja bröstet och extremiteterna.

Patienter med SMA tvingas använda speciella rollatorer som stödjer dem när de går

Folkläkemedel

Folkmedicin för behandling av spinal muskelatrofi finns inte. Det är mycket viktigt att omedelbart konsultera en läkare efter att de första symptomen har upptäckts. I inget fall bör du självmedicinera, eftersom detta kan leda till döden.

Behandlingsprognos och möjliga komplikationer

Behandlingsprognosen är starkt beroende av typen av spinal muskelatrofi. Med den mest maligna första varianten är det vanligaste resultatet att patienten dör tidigt, och i andra fall är det ibland möjligt att behålla förmågan att röra sig självständigt till hög ålder.

Komplikationer av SMA inkluderar: skolios, akut lunginsufficiens, förlamning, missbildningar i bröstet, förlust av tugg- och sväljfunktioner.

Förebyggande

Det finns inget botemedel mot spinal muskelatrofi. Det enda som kan göras är att konsultera en genetiker under graviditetsplaneringen.