Penetrans, uttrycksfullhet, norm för genreaktion. Begreppet genuttrycksförmåga och penetrans. Vikten av enheten i den yttre och inre miljön i utvecklingen av en organism Faktorer som påverkar geners penetrering

Penetrans är ett begrepp från området populationsgenetik. En indikator på den fenotypiska manifestationen av en allel i en population. Det definieras som förhållandet (vanligtvis i procent) av antalet individer i vilka fenotypiska manifestationer av närvaron av en allel observeras, och det totala antalet individer i vilka denna allel finns i antalet kopior som krävs för fenotypisk manifestation (beroende på dominansens natur, för fenotypisk manifestation kan det räcka med endast en kopia av allelen, eller två om fenotypiskt uttryck kräver att individen är homozygot för den genen).

Till exempel betyder frasen "allel A har en penetrans på 95%" att av alla individer där denna allel finns i det erforderliga antalet kopior, kan endast 95% av närvaron av denna allel bestämmas av fenotypiska indikatorer. Fullständig penetrans är en 100 % fenotypisk manifestation av närvaron av en given allel inom en population.

Penetrans bestäms av andelen individer i en population som har en mutant fenotyp. Vid full penetrans (100%) manifesterar den muterade genen sin effekt i varje individ. Med ofullständig penetrans (mindre än 100%) uppträder inte genen fenotypiskt hos alla individer. Så hos möss är en recessiv svansböjd mutation känd, kallad "piggy tail".

Man fann att i en korsning där båda föräldrarna hade en "piggy tail" och därför var homozygota för denna egenskap, föddes möss med normala svansar. Vid uppfödning av sådana fenotypnormala möss "i sig själva" födde de möss med krökt svans.

Penetransen för denna egenskap hos deras avkomma var 16,7%, och hos avkommorna till föräldrar som hade en "piggy tail" - 24%. Således kan denna egenskap karakteriseras som recessiv med ofullständig penetrans. Hos hundar är svansförändringar ganska vanliga i form av deras förkortning, olika veck och böjningar. Det är känt att nedärvningen av dessa defekter är ganska komplex och inte alltid mottaglig för enkel genetisk analys. Med hänsyn till lagen för homologisk serie N.I. Vavilov, man kan lätt anta att hundsvansavvikelser också är ett tecken med ofullständig penetrans.

Ett tecken med ofullständig penetrans är kattpolydaktyli (överdrivet antal fingrar). Katter som bär denna gen (Pd) visar denna abnormitet mindre än halva tiden. I en tillräckligt stor population och för en tillräcklig frekvens av genen i den, kan penetrans uttryckas i procent. Så, som I. Shustrova (1997) påpekar, är genen för den vita färgen hos katter W helt penetrerande i förhållande till färgen (100%) och inte helt penetrerande i förhållande till blåögdheten (ca 70%) och dövhet (cirka 40%) som åtföljer den vita färgen.

Graden av penetrering kan variera mycket under påverkan av miljöförhållanden.

Ofta skiljer sig individer med samma genotyp i förhållande till någon ärftlig egenskap avsevärt i sin uttrycksförmåga, d.v.s. graden av manifestation av denna egenskap. Samma gen hos olika individer, beroende på påverkan av modifierande gener och den yttre miljön, kan yttra sig fenotypiskt på olika sätt. Miljö- och modifieringsgener kan förändra uttrycket av en gen, d.v.s. uttrycket av en egenskap.

Till skillnad från penetrans, som indikerar hur stor andel av individerna i en population som uppvisar en given egenskap, hänvisar uttrycksfullhet till variationen hos en egenskap hos de individer som uppvisar det. Således, hos hundar, varierar uttrycksförmågan för utvecklingen av daggklor från fullt utvecklade fingrar på båda bakbenen till deras närvaro i ett embryonalt tillstånd på endast en lem. En liknande variation i uttrycksförmåga är också karakteristisk för andra ärvda egenskaper, i synnerhet av de förutnämnda svansarna.

Expressivitet - graden av manifestation i fenotypen av olika individer av samma allel av en viss gen. Kvantitativa indikatorer på uttrycksförmåga mäts på basis av statistiska data.



Den fenotypiska manifestationen av informationen i genotypen kännetecknas av indikatorer på penetrans och uttrycksfullhet. penetransåterspeglar frekvensen av den fenotypiska manifestationen av informationen som finns tillgänglig i genotypen. Det motsvarar andelen individer där den dominerande allelen av genen manifesterade sig som en egenskap, i förhållande till alla bärare av denna allel. Ofullständig penetrering av genens dominanta allel kan bero på genotypsystemet som denna allel fungerar i och som är en slags miljö för den. Interaktionen av icke-alleliska gener i processen för dragbildning kan leda, med en viss kombination av deras alleler, till icke-manifestation av den dominanta allelen av en av dem.

I exemplen som diskuterats ovan (se avsnitt 3.6.5.2) tillät inte närvaron i genotypen av en av generna i ett recessivt homozygot tillstånd den dominerande allelen av en annan gen att uppträda (albinism, Bombay-fenomen). Det finns också fall när den fenotypiska manifestationen av en viss allel hindras av miljöfaktorer. Till exempel i kinesisk primula beror utvecklingen eller frånvaron av röd färg på blommor på luftens temperatur och fuktighet: när t\u003d 5-20 ° С - röda blommor, kl t\u003d 30-35 ° C och hög luftfuktighet - vit. Hos Himalayakaniner kan mörk pigmentering av pälsen, som utvecklas under normala förhållanden endast i vissa delar av kroppen, erhållas i hela kroppen när den odlas vid låg temperatur.

uttrycksfullhetär också en indikator som kännetecknar den fenotypiska manifestationen av ärftlig information. Den kännetecknar egenskapens svårighetsgrad och beror å ena sidan på dosen av motsvarande genallel vid monogent nedärvning eller på den totala dosen av dominanta genalleler vid polygent nedärvning, och å andra sidan på miljöfaktorer. Ett exempel är intensiteten av den röda färgen på nattskönhetens blommor, som minskar i serien av genotyper AA, Aa, aa, eller intensiteten av hudpigmentering hos människor, som ökar med en ökning av antalet dominerande alleler i polygensystemet från 0 till 8 (se fig. 3.80). Inverkan av miljöfaktorer på egenskapernas uttrycksförmåga demonstreras av en ökning av graden av hudpigmentering hos människor under ultraviolett bestrålning, när en solbränna uppträder, eller en ökning av tätheten av ull hos vissa djur, beroende på förändringar i temperaturregim under olika årstider.

Anti-mutationsmekanismer

Som ett resultat av genmutationer förändras betydelsen av biologisk information. Konsekvenserna av detta kan vara tvåfaldiga. I miljöer som förändras lite minskar ny information vanligtvis överlevnaden. Med en kraftig förändring av existensvillkoren, med utvecklingen av en ny ekologisk nisch, är tillgången på olika information användbar. I detta avseende bibehålls intensiteten av mutationsprocessen under naturliga förhållanden på en nivå som inte orsakar en katastrofal minskning av artens livsduglighet. En viktig roll för att begränsa de negativa effekterna av mutationer tillhör anti-mutationsmekanismer uppstod i evolutionen.

Några av dessa mekanismer diskuteras ovan. Vi pratar om funktionerna i DNA-polymerasets funktion, som väljer de nödvändiga nukleotiderna i processen för DNA-replikation och också utför självkorrigering under bildandet av en ny DNA-kedja tillsammans med ett redigerande endonukleas. Olika mekanismer för reparation av DNA-struktur, rollen av degeneration genetisk kod (se avsnitt 3.4.3.2). Lösningen på detta problem är den biologiska kodens triplettkaraktär, som tillåter det minsta antalet substitutioner inom tripletten, vilket leder till informationsförvrängning. Således ändrar 64 % av substitutionerna av den tredje nukleotiden i tripletter inte sin semantiska betydelse. Det är sant att substitutioner av den andra nukleotiden i 100% leder till en förvrängning av betydelsen av tripletten.

En skyddande faktor mot de negativa effekterna av genmutationer är parning av kromosomer i en diploid karyotyp somatiska eukaryota celler. Parningen av alleler av gener förhindrar den fenotypiska manifestationen av mutationer om de är recessiva.

Ett visst bidrag till att minska de skadliga effekterna av genmutationer görs av fenomenet genextraktion, kodar för vitala makromolekyler. Den består i närvaron i genotypen av flera tiotals, och ibland hundratals identiska kopior av sådana gener. Ett exempel är generna av rRNA, tRNA, histonproteiner, utan vilka den vitala aktiviteten hos någon cell är omöjlig. I närvaro av extrakopior leder en mutationsförändring i en eller till och med flera identiska gener inte till katastrofala konsekvenser för cellen. Det räcker med kopior som förblir oförändrade för att säkerställa normal funktion.

Också av stor betydelse funktionell inekvivalens av aminosyrasubstitutioner i en polypeptid. Om de nya och ersatta aminosyrorna är lika i fysikalisk-kemiska egenskaper, är förändringar i den tertiära strukturen och biologiska egenskaperna hos proteinet obetydliga. Således skiljer sig mutanta humana HbS- och HbC-hemoglobiner från normalt HbA-hemoglobin genom att ersätta glutaminsyra-p-kedjan i den 6:e positionen med valin respektive lysin. Den första ersättningen förändrar dramatiskt hemoglobinets egenskaper och leder till utvecklingen av en allvarlig sjukdom - sicklecellanemi. Med den andra ersättningen förändras hemoglobinets egenskaper i mycket mindre utsträckning. Anledningen till dessa skillnader är att glutaminsyra och lysin uppvisar liknande hydrofila egenskaper, medan valin är en hydrofob aminosyra.

Båda termerna introducerades 1926. O. Vogt för att beskriva variation i mutanta fenotyper.

uttrycksfullhet- Det här graden av manifestation mutant egenskap i fenotypen. Till exempel en mutation ögonlös hos Drosophila orsakar ögonreduktion, vars grad inte är densamma hos olika individer.

Penetrans - Detta frekvens, eller sannolikheten för manifestation mutant fenotyp bland alla individer som bär den givna mutationen. Till exempel innebär 100 % penetrering av en recessiv mutation att den hos alla homozygota individer uppträder i fenotypen. Om det fenotypiskt bara finns hos hälften av individerna, är mutationspenetransen 50 %.

Villkorliga mutationer

Dessa mutationer uppträder endast när vissa villkor är uppfyllda.

Temperaturkänsliga mutationer. Mutanter av denna typ lever och utvecklas normalt under en ( tolerant) temperatur och upptäcka avvikelser vid en annan ( restriktiv). Till exempel, i Drosophila, köldkänslig (vid 18 ° C) ts - mutationer (temperaturkänsliga) och värmekänsliga (vid 29 °C) ts -mutationer. Vid 25°C bibehålls den normala fenotypen.

Stresskänslighetsmutationer. I detta fall utvecklas mutanterna och ser utåt normala ut om de inte utsätts för några påfrestande influenser. Ja, mutanter. sesB (stresskänslig) Drosophila under normala förhållanden visar inga avvikelser.

Men om provröret skakas abrupt kommer flugorna att krampa och bli oförmögna att röra sig.

Auxotrofa mutationer i bakterier. De överlever endast på ett komplett medium eller på ett minimalt, men med tillägg av ett eller annat ämne (aminosyra, nukleotid, etc.).

Mutationsredovisningsmetoder

Egenskaper för mutationsredovisningsmetoder. Metoder för att upptäcka mutationer bör vara olika beroende på organismens reproduktionssätt. Synliga morfologiska förändringar tas lätt i beaktande; det är svårare att bestämma de fysiologiska och biokemiska förändringarna i flercelliga organismer. Enklast att hitta synlig dominant mutationer som kan vara heterozygota i den första generationen är svårare att analysera recessiva mutationer, de är nödvändiga homozygot.

För genetiskt väl studerade föremål (drosophila, majs, ett antal mikroorganismer) är det ganska enkelt att studera en ny mutation. Till exempel, för Drosophila har speciella metoder utvecklats för att ta hänsyn till frekvensen av mutationer.

Metod СlВ. Möller skapade en rad fruktflugor СlВ (c el b) som har en av X- kromosomer markerade med en dominant gen Bar (B) Och inversion, ringde MED . Denna inversion förhindrar korsning och har en recessiv dödlig effekt – l. Det är därför linjen heter СlВ .

Honorna av detta analysator linje korsade med män från studieprovet. Om hanar tas från naturlig befolkning, då kan vi uppskatta frekvensen av flygningar i den. Eller ta hanar behandlas med en mutagen. I detta fall uppskattas frekvensen av dödliga mutationer orsakade av denna mutagen.

I F1 utvalda honor СlВ/+, heterozygot för mutationen bar, och korsa individuellt (varje hona i ett separat rör med en hane av vildtyp). Om i den testade kromosomen ingen mutation, då kommer avkomman att ha två klasser av honor och en klass av hanar ( B+), eftersom hanarna СlВ dö på grund av närvaron av dödlig l , dvs. den totala könsfördelningen blir 2:1 (se bild).

Om i den experimentella kromosomen har en dödlig mutation lm , Sedan i F 2 kommer endast att vara honor, eftersom män i båda klasserna kommer att dö - i ett fall på grund av närvaron av att flyga in X-kromosom СlВ, i den andra - på grund av närvaron av flygande lm i det experimentella X-kromosom (se figur). Bestämma förhållandet mellan ett tal X-kromosomer (provrör med individuella korsningar) där dödliga uppstod, till det totala antalet studerade X-kromosomer (provrör), räkna frekvensen av dödliga mutationer i en viss grupp.

Møller modifierade upprepade gånger sin metod för att upptäcka dödliga i X- Drosophila kromosom, vilket resulterar i sådana linjer - analysatorer, Hur Mu-5 , och senare linjer - balanserare Basc, Binsn och så vidare.

Metod Cy L/Pm . Att ta hänsyn till dödliga mutationer i autosomer fruktflugor använder linor balanserade dödliga. För manifestationen av en recessiv dödlig mutation i en autosom är det också nödvändigt att det är det i homozygot tillstånd. För att göra detta är det nödvändigt att sätta två kryss och föra register över ättlingar i F3. För att upptäcka dödlig andra kromosom använder en linje Cy L/Pm (SIL PEM) (se figur).

Flugorna på denna linje andra kromosomen två dominerande mutationer Cy (Lockig - böjda vingar ) Och L (lob - små lobulära ögon ) , som var och en i det homozygota tillståndet orsakar en dödlig effekt. Mutationer förlängs inversioner på olika armar av kromosomen. Båda två " Låsa in" korsa över. Den homologa kromosomen har också en dominant mutation - inversion Pm (Plommon - Bruna ögon). Den analyserade hanen korsas med en hona från linjen CyL/Pm (inte alla ättlingklasser visas i figuren).

I F1 välj hanar CyL/Pm+ Och individuellt korsa dem med honor av den ursprungliga linjen Cy L/Pm . I F2 välj hanar och honor Cy L där den homologa kromosomen är testet. Som ett resultat av att korsa dem med varandra erhålls tre klasser av ättlingar. En av dem dör på grund av homozygositet för mutationer Cy Och L , en annan klass av ättlingar är heterozygoter CyL/Pm+, samt klassen av homozygoter för den testade kromosomen. Slutresultatet är flugor. Cy L Och Cy+L+ i relation med 2:1 .

Om testkromosomen har dödlig mutation, i avkomman från den sista korsningen kommer att vara bara flugor Cy L . Med denna metod är det möjligt att ta hänsyn till frekvensen av recessiva dödliga mutationer på Drosophilas andra kromosom.

Redovisning av mutationer i andra objekt. Liknande mutationsdetekteringsmetoder har utvecklats för andra objekt. De bygger på samma principer:

1) upptäcka recessiv mutation kan översättas till homo- eller hemizygot stat,

2) det är möjligt att noggrant ta hänsyn till frekvensen av nya mutationer endast under tillståndet brist på crossover hos heterozygota individer.

För däggdjur(mus, kanin, hund, gris etc.) har en metod utvecklats för att ta hänsyn till frekvensen av förekomsten dominant dödlig mutationer. Frekvensen av mutationer bedöms av skillnaden mellan antalet corpus luteum i äggstocken och utvecklas embryon hos en öppnad dräktig hona.

Redovisning av frekvensen av mutationer i människor väldigt svårt dock genealogisk analys , dvs. analys av stamtavlor, låter dig fastställa förekomsten av nya mutationer. Om ett drag inte har hittats i makarnas stamtavla på flera generationer, och det dök upp i ett av barnen och började överföras till nästa generationer, uppstod mutationen i könscellerna hos en av dessa makar.

Redovisning av mutationer i mikroorganismer. Det är mycket bekvämt att studera mutationer i mikroorganismer, eftersom alla deras gener i singular och mutationer dyker upp i den första generationen.

Mutanter är lätta att upptäcka avtrycksmetod, eller repliker, som föreslogs av makarna E. Och J. Lederbergs.

För att identifiera resistensmutationer i E. coli till bakteriofag T1, stryks bakterier ut på näringsagar för att bilda individuella kolonier. Dessa kolonier trycks sedan om med en sammetsreplika på plattor belagda med en suspension av T1-fagpartiklar. De flesta av cellerna i den ursprungliga känsliga ( Ton ) kulturer kommer inte att bilda kolonier, eftersom de lyseras av en bakteriofag. Endast individuella mutantkolonier kommer att växa ( TonR ) är resistenta mot fag. Genom att räkna antalet kolonier i kontroll- och experimentvarianterna (till exempel efter bestrålning med ultraviolett ljus) är det lätt att bestämma frekvensen av inducerade mutationer.

En gen som finns i genotypen i den mängd som krävs för manifestation (1 allel för dominanta egenskaper och 2 alleler för recessiva) kan manifestera sig som en egenskap i olika grad i olika organismer (expressivitet) eller inte uppträda alls (penetrans) . Orsaker:

• modifieringsvariabilitet (påverkan av miljöförhållanden)
• kombinativ variabilitet (påverkan av andra gener av genotypen).

uttrycksfullhet- graden av fenotypisk manifestation av allelen. Till exempel har alleler av blodgrupp AB0 hos människor konstant uttrycksförmåga (uppträder alltid vid 100%), och alleler som bestämmer ögonfärg har variabel uttrycksförmåga. En recessiv mutation som minskar antalet ögonfacetter i Drosophila minskar antalet facetter hos olika individer på olika sätt, upp till deras fullständiga frånvaro.

Penetrans- sannolikheten för en fenotypisk manifestation av en egenskap i närvaro av motsvarande gen. Till exempel är penetreringen av medfödd höftluxation hos människor 25 %, dvs. endast 1/4 av recessiva homozygoter lider av sjukdomen. Mediko-genetisk betydelse av penetrans: en frisk person, där en av föräldrarna lider av en sjukdom med ofullständig penetrans, kan ha en outtryckt mutant gen och föra den vidare till barn.

Manifestationen av en gens verkan har vissa egenskaper.

Samma mutantgen i olika organismer kan visa sin effekt på olika sätt. Detta beror på genotypen av en given organism och de miljöförhållanden under vilka dess ontogenes fortskrider.

Den fenotypiska manifestationen av en gen kan variera i graden av uttryck av egenskapen. Detta fenomen är N.

V. Timofeev-Resovsky föreslog redan 1927 att kalla genexpressivitet. En gens verkan kan vara mer eller mindre konstant, ihållande i sin manifestation eller instabil, variabel. Med variationen i manifestationen av en mutant gen i olika organismer, möter vi ganska ofta. Drosophila har en "ögonlös" mutantform (ögonlös) med ett kraftigt reducerat antal facetter. Om man tittar på avkomman till ett föräldrapar kan man se att hos vissa flugor är ögonen nästan helt utan facetter, medan i andra når antalet facetter i ögonen hälften av det normala antalet.

Samma fenomen observeras i förverkligandet av många karaktärer i andra djur och växter.

En och samma mutanta egenskap kan manifesteras hos vissa individer och inte manifesteras hos andra individer i en besläktad grupp. N.V. Timofeev-Resovsky kallade detta fenomen penetrans genexpression. Penetrans mäts av andelen individer i en population som har en mutant fenotyp.

Vid full penetrans (100%) utövar den muterade genen sin effekt i varje individ som har den; med ofullständig penetrans (mindre än 100%) visar genen inte sin fenotypiska effekt hos alla individer.

uttrycksfullhet, såväl som penetrans, beror på interaktionen mellan gener i genotypen och den senares olika svar på miljöfaktorer. Expressivitet och penetrans kännetecknar det fenotypiska uttrycket av en gen. Penetrans återspeglar heterogeniteten hos linjer, populationer, inte av huvudgenen som bestämmer en viss egenskap, utan av modifierande gener som skapar en genotypisk miljö för genuttryck.

Expressivitet är reaktionen av liknande genotyper på miljön. Båda dessa fenomen kan ha ett adaptivt värde för en organisms och populations liv, och därför upprätthålls uttrycksförmågan och penetreringen av genuttryck av naturligt urval. Dessa två fenomen är mycket viktiga att ta hänsyn till vid artificiellt urval.

Uttrycksförmågan hos en gen under utveckling beror på verkan av miljöfaktorer.

Det enklaste sättet hittills är att spåra påverkan av olika externa medel på mutanta gener. Således är muterade gener kända i majs som bestämmer växtdvärgväxt, positiv geotropism (lutande växter) etc. Dessa geners verkan är baserad på motsvarande biokemiska förändringar. Det är till exempel känt att växtämnen av auxintyp är nödvändiga för normal växttillväxt. I den muterade dvärgformen av majs produceras auxin normalt, men dvärggenen hämmar bildningen av ett enzym som oxiderar auxin, vilket gör att auxinaktiviteten minskar, vilket leder till hämning av växttillväxt.

Om en sådan växt behandlas under tillväxten med gibberellinsyra, accelererar växten tillväxten och blir fenotypiskt omöjlig att skilja från normal.

Tillsatsen av gibberellsyra, så att säga, kompenserar för vad den normala allelen av dvärgväxtgenen skulle behöva producera.

Effekt av gibberellinsyra på majsväxt

Från detta exempel kan man se att genen styr bildningen av ett visst enzym som ändrar växtens tillväxtmönster. Genom att känna till verkningsmekanismen för den muterade genen är det således möjligt att korrigera och normalisera defekterna som orsakas av den.

Kom ihåg att Himalayakaninens färg bestäms av en medlem av en serie av flera alleler - c11.

Den vanliga fenotypiska manifestationen av denna gen vid normal temperatur (cirka 20°C) kännetecknas av det faktum att, med en allmän vit färg på pälsen, visar sig spetsarna på tassarna, öronen, näsan och svansen på kaninen vara svart.

Fenotypisk förändring i pälsfärgen på Himalayakaninen under påverkan av olika temperaturer

Denna färg beror både på vissa biokemiska reaktioner som inträffar i huden i samband med produktionen av melanistiska pigment och på omgivningstemperaturen.

Samma figur visar att en kanin som föds upp vid temperaturer över 30° visar sig vara helt vit. Om du plockar ett litet område med vit ull och sedan systematiskt kyler det, växer svart ull på det. I detta fall påverkar temperaturens effekt manifestationen av genen, vilket påverkar produktionen av vissa enzymer.

Hos primulaväxten är en blomfärgsgen känd, som också visar sin effekt beroende på temperatur.

Om växterna odlas vid en temperatur på 30-35 ° och hög luftfuktighet, blir blommorna vita och vid en lägre temperatur - röda.

Redan 1935 studerade F. A. Smirnov antalet inducerade mutationer i Drosophila: dödliga, halvdödliga och mutationer med ökad och normal livsduglighet, och fann ett annat förhållande mellan de listade klasserna under olika temperaturförhållanden.

Senare bekräftades detta även i populationer av Drosophila pseudoobscura. Från den vilda populationen av denna art isolerades mutanter som utvecklades normalt vid en temperatur på 16,5°C, vid 21°C var de semi-legala och vid 25°C visade de sig vara helt dödliga. Den här typen av forskning bedrivs nu på mutationer i mikroorganismer.

Dessa mutationer kallas bärnstensmutationer.

Njure (k) genen är känd i getingen Habrobracon hebitor. Den har nästan 100% penetrering som dödlig vid 30°C, och vid låg temperatur är utvecklingen nästan inte manifesterad. Denna typ av penetransberoende av miljöförhållanden är känd för de flesta mutationer i alla djur, växter och mikroorganismer.

Verkan av samma miljöfaktor påverkar olika gener på olika sätt, och olika faktorer påverkar uttrycket av samma gen på olika sätt.

Studien av miljöfaktorers påverkan visade att vissa recessiva gener, som under normala förhållanden i ett heterozygot tillstånd inte är fenotypiskt manifesterade, kan uppträda under förändrade förhållanden.

Om du hittar ett fel, välj en textbit och tryck på Ctrl+Enter.

I kontakt med

Klasskamrater

Inga egenskaper ärvs. Egenskaper utvecklas på basis av interaktionen mellan genotypen och miljön. Endast genotypen ärvs, d.v.s. ett komplex av gener som bestämmer normen för kroppens biologiska reaktion, vilket ändrar manifestationen och svårighetsgraden av tecken i olika miljöförhållanden.

Således reagerar kroppen på egenskaperna hos den yttre miljön. Ibland visar samma gen, beroende på genotyp och miljöförhållanden, en egenskap på olika sätt eller ändrar uttryckets fullhet.

Graden av manifestation av fenotypen - uttrycksfullhet b. Bildligt kan det jämföras med sjukdomens svårighetsgrad i klinisk praxis. Expressivitet lyder lagarna för gaussisk distribution (vissa i en liten eller medelstor mängd).

Variation i uttrycksförmåga är baserad på både genetiska och miljömässiga faktorer. Expressivitet är en mycket viktig indikator på det fenotypiska uttrycket av en gen. Kvantitativt bestäms dess grad med hjälp av en statistisk indikator.

uttrycksfullhetär också en indikator som kännetecknar den fenotypiska manifestationen av ärftlig information.

Den kännetecknar egenskapens svårighetsgrad och beror å ena sidan på dosen av motsvarande genallel vid monogent nedärvning eller på den totala dosen av dominanta genalleler vid polygent nedärvning, och å andra sidan på miljöfaktorer. Ett exempel är intensiteten av den röda färgen på nattskönhetens blommor, som minskar i serien av genotyper AA, Aa, aa, eller intensiteten av hudpigmentering hos människor, som ökar med en ökning av antalet dominerande alleler i polygensystemet från 0 till 8 (se fig.

ris. 3,80). Inverkan av miljöfaktorer på egenskapernas uttrycksförmåga demonstreras av en ökning av graden av hudpigmentering hos människor under ultraviolett bestrålning, när en solbränna uppträder, eller en ökning av tätheten av ull hos vissa djur, beroende på förändringar i temperaturregim under olika årstider.

Den genetiska egenskapen kanske inte ens dyker upp i vissa fall.

Om genen finns i genotypen, men den inte syns alls, penetreras den. (Ryske vetenskapsmannen Timofeev-Risovsky 1927). Penetrans- antalet individer (%) som uppvisar en given gen i fenotypen, i förhållande till antalet individer hos vilka denna egenskap kan visa sig.

Penetrans är inneboende i uttrycket av många gener. Principen är viktig – ”allt eller inget” – antingen manifesterar den sig, eller så gör den det inte.

- ärftlig pankreatit - 80%

– höftluxation – 25 %

- missbildningar i ögonen

– retinoblastom – 80 %

– otoskleros – 40 %

– kolotokom – 10 %

— penetransåterspeglar frekvensen av den fenotypiska manifestationen av informationen som finns tillgänglig i genotypen.

Det motsvarar andelen individer där den dominerande allelen av genen manifesterade sig som en egenskap, i förhållande till alla bärare av denna allel.

Ofullständig penetrering av genens dominanta allel kan bero på genotypsystemet som denna allel fungerar i och som är en slags miljö för den. Interaktionen av icke-alleliska gener i processen för dragbildning kan leda, med en viss kombination av deras alleler, till icke-manifestation av den dominanta allelen av en av dem.

Huntingtons chorea manifesteras av ofrivilliga ryckningar i huvudet. Lemmarna, utvecklas gradvis och leder till döden.

Kan uppträda i den tidiga postembryonala perioden, i vuxen ålder eller inte uppträda alls. Både uttrycksförmåga och penetrans stöds av naturligt urval, d.v.s.

gener som kontrollerar patologiska tecken kan ha olika uttrycksförmåga och penetrans: inte alla bärare av genen blir sjuka, och graden av manifestation kommer att vara annorlunda hos sjuka människor.

Manifestationen eller ofullständig manifestation av en egenskap, såväl som dess frånvaro, beror på miljön och på andra geners modifierande verkan.

Genen kan agera pleiotropiskt(flera), dvs. indirekt påverka förloppet av olika reaktioner och utvecklingen av många tecken. Gener kan påverka andra egenskaper i olika stadier av ontogeni.

Om genen slås på i sen ontogeni, då är det liten effekt. Om i de tidiga stadierna är förändringarna mer betydande.

Fenylketanuri. Patienter har en mutation som stänger av enzymet - fenylalanin - hydrolas. Därför omvandlas inte fenylalanin till tyrosin. Som ett resultat ökar mängden fenylalanin i blodet. Om denna patologi upptäcks tidigt (upp till 1 månad) och barnet överförs till en annan diet, fortsätter utvecklingen normalt, om senare - hjärnans storlek minskar, mental retardation, de utvecklas inte normalt, det finns ingen pigmentering, mentala förmågor är minimala.

Pleiotropi återspeglar integrationen av gener och egenskaper.

En person har en patologisk gen som leder till Fanconis syndrom (missbildning eller frånvaro av tummen, defekt eller frånvaro av radien, underutveckling av njuren, bruna pigmentfläckar, brist på blodkroppar).

Det finns en gen associerad med X-kromosomen.

Immunitet mot infektioner och brist på blodkroppar.

Den dominerande genen kopplad till X-kromosomen är pilonefrit, labyrintisk hörselnedsättning.

Marfany syndrom - spindelfingrar, förskjutning av ögats lins, missbildningar i hjärtat.

Genokopia(gr.

Begreppet penetrans och uttrycksförmåga hos gener.

genos släkte, ursprung + lat. copia set) - termen föreslogs 1957
Den tyske genetikern H.Nachtsheim Betecknar liknande förändringar i samma egenskap under påverkan av olika icke-alleliska gener, som ibland kallas mimetiska gener av en heterogen grupp.

genokopier- genokopier.

Samma förändringar i fenotypen, orsakade av alleler av olika gener, såväl som som ett resultat av olika geninteraktioner eller kränkningar av olika stadier av en biokemisk process med upphörande av syntesen av slutprodukten, till exempel i Drosophila melanogaster, är ett antal mutationer av icke-alleliska gener kända som orsakar fenotypen röda ögon (försämrad syntes av brunt pigment).

42. Variabilitet.

Variabilitetsformer: modifiering och genotyp, deras betydelse i ontogenes och evolution.

Variabilitet

Ett av livets kännetecken är förändring.

Varje levande organism skiljer sig från andra medlemmar av arten.

Variabilitet- levande organismers egenskap att existera i olika former. grupp Och enskild variabilitet - klassificering efter evolutionär signifikans.

Variabiliteten som realiseras av en grupp organismer kallas grupp, i en organism eller en grupp av dess celler kallas den individuell.

-fenotypisk

- slumpmässigt

- modifiering

— genotypisk

- somatisk

- generativ (mutationell, kombinativ)

en gen

b) kromosomal

c) genomisk

Modifieringsvariabilitet

fenomen. Fenokopier- fenotypiska modifieringar orsakade av miljöförhållanden som efterliknar genetiska egenskaper.

Variabiliteten är ärftlig (obestämd, individuell genotypisk) och icke-ärftlig (definitiv, grupp, modifiering). Ärftlig variation är associerad med en förändring i genotypen, icke-ärftlig - med en förändring i fenotypen under påverkan av miljöförhållanden.

Modvärde: Anpassning - anpassning till givna miljöförhållanden

Betyder genotyp.

ism: Material för naturligt och artificiellt urval, fördelning av nya ärftliga förändringar i en population.

43. Fenotypisk variabilitet och dess typer. Modifieringar och deras egenskaper.

Tecknets reaktionshastighet. Fenokopier. Adaptiv karaktär av ändringar.

Av karaktären av förändringen i tecken och mekanism:

-fenotypisk

- slumpmässigt

- modifiering

Modifieringsvariabilitet reflekterar en förändring i fenotypen under påverkan av miljöfaktorer (förstärkning och utveckling av muskel- och benmassa hos idrottare, en ökning av erytropoes i höga berg och längst i norr).

Ett specialfall av fenotypisk variabilitet - fenomen. Fenokopier- fenotypiska modifieringar orsakade av miljöförhållanden som efterliknar genetiska egenskaper. Under påverkan av yttre förhållanden på en genetiskt normal organism kopieras tecken på en helt annan genotyp.

Manifestationen av färgblindhet kan uppstå under påverkan av näring, dålig mental konstitution, ökad irritabilitet.

En person utvecklar en sjukdom av vitiligo (1% av människor) - en kränkning av hudpigmentering. 30% av patienterna har en genetisk defekt, resten har yrkesmässig vitiligo (exponering för kroppen av speciella kemiska och giftiga ämnen). I Tyskland för 15 år sedan föddes barn med fecomelia - förkortade flipperarmar. Det avslöjade. Att födelsen av sådana barn inträffade om modern tog Telidomid (ett lugnande medel indicerat för gravida kvinnor).

Som ett resultat fick den normala icke-mutanta genotypen en mutation.

Fenokopier uppträder i de flesta fall under verkan av den yttre miljön i de tidiga stadierna av embryogenes, vilket leder till medfödda sjukdomar och missbildningar.

Förekomsten av fenokopier gör det svårt att diagnostisera sjukdomar.

Publiceringsdatum: 2015-01-26; Läs: 3805 | Sidans upphovsrättsintrång

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018. (0,003 s) ...

Expressivitet

Expressivitet: inte samma manifestation av en egenskap hos individer som uppvisar denna egenskap; graden av fenotypisk manifestation av mutationen.

Ett exempel är manifestationen av Lobe-mutationen, som förändrar ögonen i Drosophila. Mutationen är dominant, men om vi jämför heterozygota individer, så är dess manifestation, trots samma genotyp, väldigt annorlunda - från fullständig frånvaro av ögon till stora, nästan vilda ögon.

Däremellan finns individer med alla möjliga ögonvariationer. Detta är ett fall av variabel uttrycksförmåga. I det enklaste fallet kan man tala om en stark och svag manifestation av en egenskap om allelen som kodar för denna egenskap är penetrerande. Penetrans är en kvalitativ egenskap som endast tar hänsyn till manifestationen eller icke-manifestationen av en egenskap. Expressivitet tar hänsyn till den kvantitativa sidan av manifestationen av egenskapen, om den manifesterade sig.

Expressivitet återspeglar karaktären och svårighetsgraden av symtomen, såväl som åldern för sjukdomens debut.

Ett tydligt exempel på sådan variation är MEN typ I.

Patienter från samma familj med samma mutation kan ha hyperplasi eller neoplasi av en eller alla endokrina vävnader, inklusive bukspottkörteln, bisköldkörteln, hypofysen och fettvävnaden. Som ett resultat är den kliniska bilden av sjukdomen extremt varierad: hos patienter från samma familj kan magsår, hypoglykemi, urolithiasis eller hypofystumörer upptäckas.

5.8. uttrycksfullhet och penetrans. Genokopier

Ibland, vid dominerande sjukdomar som kännetecknas av bildandet av tumörer, beror skillnader i uttrycksförmåga på ytterligare mutationer i tumörsuppressorgener.

Sjukdomar som Huntingtons sjukdom och polycystisk njursjukdom dyker upp i olika åldrar, ofta bara hos vuxna, trots att den muterade genen finns hos patienter från födseln.

Det är inte helt klart om variabiliteten i sjukdomsdebutåldern ska betraktas som ett resultat av variabel uttrycksförmåga. Å ena sidan, för att bevisa ofullständig penetrans, är en fullständig undersökning av familjemedlemmar och observation under hela livet nödvändig.

Å andra sidan kan frånvaron av manifestation betraktas som genens minsta uttrycksförmåga.

Om en person som lider av en dominerande sjukdom vill veta hur allvarlig sjukdomen kommer att vara hos hans barn som har ärvt en mutation, ställer han frågan om uttrycksfullhet. Med hjälp av gendiagnostik är det möjligt att identifiera en mutation som inte ens visar sig, men det är omöjligt att förutsäga uttrycksområdet för en mutation i en given familj.

Variabel uttrycksförmåga, upp till fullständig frånvaro av genuttryck, kan bero på:

- påverkan av gener som är belägna i samma eller andra loci;

- påverkan av yttre och slumpmässiga faktorer.

Till exempel beror svårighetsgraden av ärftlig ovalocytos orsakad av en defekt i alfaspektrin på graden av genuttryck. Hos heterozygoter underlättar lågt uttryck av den muterade allelen sjukdomen, medan den homologa allelen (trans-allelen) förvärrar den.

Vid cystisk fibros beror svårighetsgraden av R117H-mutationen (arginin till histidin-ersättning vid position 117 avnet) på cis-verkan av polymorfismen vid splitsningsstället, vilket bestämmer koncentrationen av normalt mRNA.

Gener som finns på andra loci påverkar också manifestationen av mutationen. Sålunda beror svårighetsgraden av sicklecellanemi på genotypen av globinalfakedjelokuset, och monogena hyperlipoproteinemier beror på genotypen av flera loci.

Svårighetsgraden av monogena hyperlipoproteinemier, porfyri och hemokromatos beror på kost, alkoholkonsumtion, rökning och träning. Ett exempel på påverkan av slumpmässiga faktorer är den varierande svårighetsgraden och prevalensen av lesioner hos enäggstvillingar med retinoblastom, neurofibromatos eller tuberös skleros.

Slumpmässiga faktorer bestämmer skillnader i X-kromosominaktivering hos identiska heterozygota tvillingflickor med X-kopplad sjukdom eller genomläggningar och mutationer under mognad av immunoglobulingener och antigenigenkännande T-lymfocytreceptorer.

Även om penetrans och uttrycksförmåga för autosomalt dominanta sjukdomar vanligen hänvisas till, gäller samma principer för kromosomala, autosomala recessiva, X-kopplade och polygena sjukdomar.

Länkar:

Dessa koncept introducerades först 1926 av N.V. Timofeev Ressovsky och O. Vogt för att beskriva den varierande manifestationen av egenskaper och de gener som styr dem. uttrycksfullhet det finns en grad av uttryck (variation) av samma egenskap hos olika individer som har en gen som styr denna egenskap. Det är låg och hög uttrycksförmåga. Tänk till exempel på den olika svårighetsgraden av rinit (rinnande näsa) hos tre olika patienter (A, B och C) med samma diagnos av ORI.

Hos patient A är rinit mild ("sniffande"), vilket gör att en näsduk kan undvaras under dagen; hos patient B är rinit måttligt uttryckt (dagligen 2-3 näsdukar); patient C har hög grad av rinit (5-6 näsdukar).

När man talar om uttrycksförmågan inte för ett enskilt symptom, utan för sjukdomen som helhet, bedömer läkare ofta patientens tillstånd som tillfredsställande eller av måttlig svårighetsgrad, eller som allvarligt,

i detta fall liknar begreppet uttrycksfullhet begreppet "allvarligheten av sjukdomsförloppet".

Penetrans- är sannolikheten för manifestation av samma egenskap hos olika individer som har en gen som styr denna egenskap. Penetrans mäts som andelen individer med en viss egenskap av det totala antalet individer som är bärare av genen som styr den egenskapen.

0 är ofullständig eller komplett.

Ett exempel på en sjukdom med ofullständig penetrans är samma rinit med 0RVI. Så vi kan anta att patient A inte har rinit (men det finns andra tecken på sjukdomen), medan patient B och C har rinit.

7. Typer av egenskapsarv, deras egenskaper. uttrycksfullhet och penetrans.

Därför, i det här fallet, är penetreringen av rinit 66,6%.

Ett exempel på en sjukdom med fullständig penetrans är autosomal dominant chorea av Huntington(4r16). 0na manifesterar sig främst hos personer i åldern 31-55 år (77% av fallen), hos andra patienter - i en annan ålder: både under de första levnadsåren och vid 65, 75 år och mer. Det är viktigt att betona att om genen för denna sjukdom överförs till en ättling från en av föräldrarna, kommer sjukdomen definitivt att manifestera sig, vilket är fullständig penetrans.

Det är sant att patienten inte alltid överlever till manifestationen av Huntingtons chorea, dör av en annan orsak.

Genkopiering och dess orsaker
Genokopier (lat.

genokopi) är liknande fenotyper som bildas under påverkan av olika icke-alleliska gener.
Ett antal tecken som liknar yttre manifestation, inklusive ärftliga sjukdomar, kan orsakas av olika icke-alleliska gener. Detta fenomen kallas för genokopi.

Genokopiernas biologiska natur ligger i det faktum att syntesen av samma ämnen i cellen i vissa fall uppnås på olika sätt.

I en persons ärftliga patologi spelar fenokopier - modifieringsförändringar - också en viktig roll.

De beror på det faktum att i utvecklingsprocessen, under påverkan av yttre faktorer, kan en egenskap som beror på en viss genotyp förändras; samtidigt kopieras egenskaper som är karakteristiska för en annan genotyp.

Det vill säga, dessa är samma förändringar i fenotypen, orsakade av alleler av olika gener, såväl som som ett resultat av olika geninteraktioner eller kränkningar av olika stadier av en biokemisk process med upphörande av syntesen.

Det manifesterar sig som effekten av vissa mutationer som kopierar verkan av gener eller deras interaktion.

En och samma egenskap (grupp av egenskaper) kan bero på olika genetiska orsaker (eller heterogenitet). En sådan effekt, på förslag av den tyske genetikern H. Nachtheim, erhölls i mitten av 40-talet av XX-talet.

namn genkopiering. Tre grupper av orsaker till genotopi är kända.

Orsaker till den första gruppen kombinerar heterogenitet på grund av polylocus, eller verkan av olika gener lokaliserade på olika lokus på olika kromosomer. Till exempel har 19 typer (undertyper) av mukopolysackaridoser identifierats bland ärftliga sjukdomar i metabolismen av komplexa sockerarter - glukosaminoglykaner. Alla typer av karaktärer

teriziruyutsya defekter av olika enzymer, men manifesteras av samma (eller liknande) symtom gargoylisk dysmorfism eller fenotypen Quasimodo, klockaren, huvudpersonen i romanen "Katedralen Notre Dame" av den franska litteraturens klassiker Victor Hugo.

En liknande fenotyp observeras ofta i mukolipidoser (störningar i lipidmetabolism).

Ett annat exempel på polylocus är fenylketonuri. Nu har inte bara dess klassiska typ, orsakad av brist på fenylalanin-4-hydroxylas (12q24.2), utan också tre atypiska former identifierats: en orsakas av brist på dihydropteridinreduktas (4p15.1), och två fler orsakas av en brist på och tetrahydrobiopterin-enzymer (motsvarande gener har ännu inte identifierats).

Ytterligare exempel på polylokus: glykogenoser (10 genokopier), Ellers-Danlos syndrom (8), Recklinghausen neurofibramatos (6), medfödd hypotyreos (5), hemolytisk anemi (5), Alzheimers sjukdom (5), Bardet-Biedls syndrom (3) , bröstcancer (2).

Orsaker till den andra gruppen förenar intralocus heterogenitet.

Det beror antingen på multipel allelism (se kapitel 2) eller på närvaron genetiska föreningar, eller dubbla heterozygoter som har två identiska patologiska alleler i identiska loci av homologa kromosomer. Ett exempel på det senare är heterozygot beta-talassemi (11p15.5), som är resultatet av deletioner av två gener som kodar för beta-kedjor av globiner, vilket leder till förhöjt hemoglobin HbA2 och förhöjt (eller normalt) hemoglobin HbF.

Orsaker till den tredje gruppen kombinerar heterogenitet på grund av mutationer vid olika punkter i samma gen.

Ett exempel är cystisk fibros (7q31-q32), som utvecklas på grund av närvaron av nästan 1000 punktmutationer i den gen som är ansvarig för sjukdomen.

Med en total längd av cystisk fibros-genen (250 tusen bp) förväntas den upptäcka upp till 5000 sådana mutationer i den. Denna gen kodar för ett protein som ansvarar för den transmembrana transporten av kloridjoner, vilket leder till en ökning av viskositeten av utsöndringen av exokrina körtlar (svett, saliv, sublingual, etc.) och blockering av deras kanaler.

Ett annat exempel är klassisk fenylketonuri, orsakad av närvaron av 50-punktsmutationer i genen som kodar för fenylalanin-4-hydroxylas (12q24.2); totalt förväntas mer än 500 punktmutationer av genen upptäckas i denna sjukdom.

De flesta av dem härrör från restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) eller ta(VNTP). Etablerat: huvudmutationen av fenylketonuri-genen i slaviska populationer är R408 W/

Pleiotropi effekt

Den tidigare nämnda tvetydigheten i karaktären av sambanden mellan gener och egenskaper uttrycks också i pleiotropieffekt eller pleiotrop verkan, när en gen orsakar bildandet av ett antal egenskaper.

Till exempel genen för autosomal recessiv ataxi-telangiektasi, eller Louis Bar syndrom(11q23.2) är ansvarig för samtidig skada på minst sex kroppssystem (nerv- och immunsystem, hud, slemhinnor i andnings- och mag-tarmkanalen, samt ögonbindan).

Andra exempel: gen Bardet-Biedls syndrom(16q21) orsakar demens, polydaktyli, fetma, retinitis pigmentosa; Fanconi anemi-genen (20q13.2-13.3), som kontrollerar aktiviteten av topoisomeras I, orsakar anemi, trombocytopeni, leukopeni, mikrocefali, aplasi i radien, hypoplasi av metakarpalbenet i första fingret, missbildningar i hjärtat och njurarna , hypospadi, pigmentfläckar i huden, ökad bräcklighet av kromosomer.

Skilj mellan primär och sekundär pleiotropi.

Primär pleiotropi på grund av biokemiska verkningsmekanismer för det muterade enzymproteinet (till exempel brist på fenylalanin-4-hydroxylas vid fenylketonuri).

Sekundär pleiotropi på grund av komplikationer av den patologiska processen som utvecklades som ett resultat av primär pleiotropi.

Till exempel, på grund av ökad hematopoiesis och hemosideros av parenkymala organ, utvecklar en patient med talassemi förtjockning av skallbenen och hepatolienalt syndrom.

Med tanke på verkan av en gen, dess alleler, beaktas inte bara geninteraktioner, utan också verkan av modifierande gener och den modifierande verkan av miljön där organismen utvecklas.

Primrose har rosa blommor. (R_) och vitt (s) ärvs i ett monohybridmönster om växten utvecklas i intervallet t- 15-25 °С. Om växten F2 växa vid / \u003d 30-35 ° C, då kommer alla blommor att visa sig vara vita. När man odlar växter F2 under förhållanden med temperatur som varierar runt 30 ° C, kan du få en mängd olika förhållanden från 3 R_ : 1 pp upp till 100 % av växter med vita blommor. Detta förhållande mellan gener beror på förhållandena i den yttre miljön och förutsättningarna för den genotypiska miljön. S.S. Det kallas Chetverikovym varierande penetrans. Detta koncept innebär möjligheten till manifestation eller icke-manifestation av tecken i organismer som är identiska när det gäller de studerade genotypiska faktorerna. Belyaev uppnådde födseln av levande rävvalpar (se fig. 2.5), homozygota för den dominerande allelen, platinafärg, varierande längden på dagen för gravida honor. I detta avseende kan penetreringen av manifestationen av den dödliga effekten elimineras.

Penetrans uttrycks av andelen individer som uppvisar egenskapen som studeras, bland alla individer av samma genotyp för genen som studeras.

Svårighetsgraden av egenskapen kan bero på den yttre miljön och modifierande gener. Drosophila homozygot för allelen av rudimentära vingar visar tydligare denna egenskap när omgivningstemperaturen sjunker. Ett annat tecken på Drosophila - frånvaron av ögon - varierar från 0 till 50%, beroende på antalet aspekter som är karakteristiska för denna typ av fluga.

Graden av manifestation av en variabel egenskap kallas uttrycksfullhet. Expressivitet uttrycks kvantitativt, beroende på egenskapens avvikelse från vildtypen.

Begrepp penetrans Och uttrycksfullhet introducerades i genetiken 1925 av Timofeev-Resovsky för att beskriva den varierande manifestationen av gener. Faktumet om manifestationen eller icke-manifestationen av en egenskap hos individer av en given genotyp, beroende på förhållandena, indikerar att detta är resultatet av interaktionen mellan gener under de specifika villkoren för organismens existens. Genotypens förmåga att manifestera sig på ett eller annat sätt i olika miljöförhållanden återspeglar normen för dess reaktion - förmågan att svara på olika utvecklingsförhållanden. Detta faktum beaktas i experiment och vid introduktionen av nya former av ekonomiskt värdefulla organismer. Frånvaron av förändringar indikerar att påverkan som används inte påverkar den givna reaktionshastigheten, och organismens död indikerar att den ligger utanför reaktionshastigheten.

Urvalet av växter, djur, mikroorganismer är urvalet av organismer med en smal och specialiserad norm för reaktion på yttre påverkan: gödningsmedel, riklig utfodring, odlingens natur (och teknik).

Artificiell förträngning eller hastighetsförskjutning används för att märka vitala gener. Denna metod användes för att studera gener som styr DNA-reproduktion, proteinsyntes i bakterier och jäst och gener som styr utvecklingen av Drosophila. I samtliga fall erhölls mutanter som inte var livsdugliga vid en förhöjd odlingstemperatur, d.v.s. villkorligt dödliga.

Genotypen är ett system av interagerande gener som manifesterar sig fenotypiskt beroende på förutsättningarna i den genotypiska miljön och existensvillkoren. Tack vare principerna för Mendelsk analys är det möjligt att villkorligt sönderdela alla komplexa system till elementära egenskaper-fener och därigenom identifiera separata diskreta enheter av genotypen - gener.

Kontrollfrågor och uppgifter:

• 1. Ge begreppen dominans och recessivitet.
• 2. Vad är en monohybrid korsning?
• 3. Hur är delning enligt tecken? Nämn generna som bär ärftlighet.
• 4. Förklara hur oberoende kombination (dihybridkorsning) uppstår.
• 5. Förklara uppdelningen av tecken i trihybridkorsning. Snacka om flera alleler.
• 6. Nämn typerna av geninteraktion.
• 7. Förklara fenomenen penetrans och uttrycksfullhet.
• 8. Vad är komplementär interaktion mellan gener?
• 9. Vilka typer av geninteraktioner som leder till avvikelse från Mendelska mönster känner du till?
• 10. Vad är skillnaden mellan dominans och epistas?
• 11. Påverkar yttre förhållanden manifestationen av en gens verkan?
• 12. Ge exempel på genens polymera och pleiotropa verkan.