Forskningsmetoder i mänsklig anatomi. Biologipresentation "Moderne metoder för att studera en person" (Betyg 8)

De flesta av de diagnostiska metoder som är kända idag, laboratorie- och instrumentella, skapades för att studera strukturella förändringar i mänskliga organ. Olika typer av undersökningar av patienten, mikroskop, biokemiska analyser, olika typer av röntgenundersökningar, inklusive sådana med röntgentäta ämnen, olika modifieringar av dator- eller, ultraljud, fiberoptiska instrument, katetrar, apparater för analys av elektrisk aktivitet hos organ (hjärta, hjärna) används i stor utsträckning. ) etc. Men även den mest moderna och mycket dyra utrustningen gör det endast möjligt att separat studera de olika fysiologiska systemen hos en person och deras organ.

För närvarande använder medicin de fem mest informativa visuella (som gör det möjligt att få en bild av organ och vävnader) metoder för att undersöka patienter.

Röntgen (röntgen). I alla modifieringar av denna metod används röntgenstrålar. I grund och botten låter denna metod dig se beståndsdelarna i det mänskliga skelettet.

ultraljud. Under ultraljudsundersökning registreras ljudvågorna som emitteras av piezokristallen och reflekteras av organens vävnader för efterföljande konstruktion av skiktade bilder. Metoden har begränsad upplösning och dålig bildkvalitet. Men det är relativt säkert, praktiskt och billigt, så det används ofta för diagnos.

Med datortomografi i röntgen (CT-metoden) bilder av sektioner av objektet erhålls genom beräkningar baserade på röntgenstrålar tagna i många riktningar. Metoden gör det möjligt att återskapa anatomiska bilder med en hög nivå av rumslig upplösning i valfritt vald plan.

Metoden för kärnmagnetisk resonans (NMR eller MR) eller magnetisk resonanstomografi (MRI). Forskningsobjektet är placerat i mitten av en kraftfull magnet, som tjänar till att anpassa de magnetiska dipolerna av olika kärnor i elementen i människokroppen. Denna balans störs av radiofrekventa impulser. Hastigheterna med vilka olika atomer och molekyler återgår till sitt ursprungliga, stabila tillstånd mäts med hjälp av speciella instrument. Detta gör att du kan visa inte bara vävnadernas densitet, utan också deras biokemiska parametrar.

Flera CT- och MR-inställningar har uppnått upplösningar på mindre än en millimeter.

Positronemissionstomografi (PET) - en av de nyaste metoderna för att diagnostisera funktionen hos organ och vävnader i människo- eller djurkroppen med hjälp av kärnfysiska metoder.

Kom ihåg några begrepp från skolans fysikkurs. radioaktivt avfall eller radioaktivitet- spontan förändring av atomkärnors sammansättning eller struktur genom strålning av gammakvanta eller elementarpartiklar. Varje ämne som innehåller radioaktiva kärnor kallas radioaktivt.

PET-metoden bygger på ett välkänt fenomen inom kärnfysik positron beta-sönderfall. Kärnan i detta fenomen kan förklaras enligt följande. Införs i människokroppen radiofarmaka(RFP), som är en biologiskt aktiv förening märkt med en positronemitterande radioaktiv substans. Vidare sprids det radioaktiva läkemedlet med blod- och lymfflöden i hela kroppen. Under radioaktivt sönderfall i en levande organisms vävnader, positroner är elektronens antipartiklar. När en positron interagerar med en elektron, förintelse(destruktion) av två materialpartiklar och två gammakvant (foton) elektromagnetiskt fält (två vågor). Därför kan PET-metoden också kallas två-fotonemissionstomografi. Vidare, med hjälp av speciell detekteringsutrustning, registreras gammakvanta som emitteras under radioaktivt sönderfall.

Således, PET är en metod för tredimensionell undersökning av kroppen, baserad på radiofarmakas förmåga att ackumuleras i vävnader med hög biologisk aktivitet, ex tumörer, hjärna, hjärta, etc. Uppenbarligen, trots det ganska höga informationsinnehållet, har denna metod ett antal allvarliga och farliga biverkningar.

Dessa metoder är de mest informativa av alla befintliga, om patienten redan har vävnads- eller organskada, men ingen av dessa metoder hjälper till att bedöma hur organen faktiskt fungerar. Metoder för att bestämma hur mänskliga organ eller system faktiskt fungerar, kommer vi vidare att kalla funktionell diagnostik.

Funktionella diagnostiska verktyg inkluderar olika modifieringar av enheten Dr Voll(baserat på orientalisk medicins metoder). I detta fall mäts mikroampereströmmar som flyter genom vissa kanaler i människokroppen. Vissa nuvarande värden anses vara normala, och avvikelser från dessa värden i en eller annan riktning tolkas som kränkningar i funktionen av organ eller fysiologiska system i människokroppen. Men på grund av mätresultatens låga repeterbarhet och en viss subjektivitet i tolkningen av de erhållna resultaten är metoden inte särskilt informativ.

Uppmärksamhet!

Ingen studie är helt korrekt. Graden av tillförlitlighet för de erhållna resultaten är högre, desto sämre är patientens tillstånd.

Ibland hos en frisk person hittas avvikelser från normen (falskt positivt resultat), och patienten kan inte identifieras (falskt negativt resultat). Ju känsligare och dyrare utrustningen är, desto mer sannolikt kan det tyda på förekomsten av sjukdomar som egentligen inte finns där. För att undvika fel eller åtminstone minska deras sannolikhet är det nödvändigt att använda flera fundamentalt olika metoder under undersökningen.

Uppmärksamhet!

Modern medicin har inte en enda metod för instrumentell diagnos av mänskliga sjukdomar som inte påverkar kroppen (ofta är diagnostik skadlig för hälsan).

Uppmärksamhet!

Alla befintliga metoder för att diagnostisera en person kan bara registrera det faktum att en sjukdom finns, och orsakerna till de flesta mänskliga sjukdomar är okända för modern vetenskap.

Som regel syftar all ny utveckling av diagnostisk utrustning till att öka känsligheten (upplösningen) hos befintliga enheter och förbättra befintliga forskningsmetoder. Än så länge har modern medicin inte i grunden nya och säkra metoder för att diagnostisera och studera en person.

Människan har länge varit van vid alla fördelar med vår civilisation: elektricitet, moderna hushållsapparater, en hög levnadsstandard, inklusive en hög medicinsk vård. Idag har en person den mest moderna utrustningen till sitt förfogande, som lätt upptäcker olika störningar i organens funktion och indikerar alla patologier. Idag använder mänskligheten aktivt upptäckten av Kondrat Roentgen - röntgenstrålar, som senare kallades "röntgenstrålar" till hans ära. Forskningsmetoder som använder röntgenstrålar används i stor utsträckning över hela världen. Röntgenstrålar hittar defekter i strukturer av mycket olika karaktär, skannar passagerarnas bagage, och viktigast av allt, de skyddar människors hälsa. Men för drygt hundra år sedan kunde folk inte ens föreställa sig att allt detta var möjligt.

Hittills är forskningsmetoder som använder röntgenstrålar de mest populära. Och listan över studier som utförs med hjälp av röntgendiagnostik är ganska imponerande. Alla dessa forskningsmetoder gör att vi kan identifiera ett mycket brett spektrum av sjukdomar och gör att vi kan ge effektiv behandling i ett tidigt skede.

Trots att nya metoder för att studera människors hälsa och diagnostik snabbt utvecklas i den moderna världen, förblir röntgenforskningsmetoderna i starka positioner i olika typer av undersökningar.
Den här artikeln diskuterar de vanligaste röntgenundersökningsmetoderna:
. Röntgen är den mest kända och populära metoden. Används för att få en färdig bild av en kroppsdel. Här används röntgenstrålning på ett känsligt material;
. Fluorografi - en röntgenbild fotograferas från skärmen, den utförs med hjälp av speciella enheter. Oftast används denna metod vid undersökning av lungorna;
. Tomografi är en röntgenundersökning, som kallas skiktad. Används vid studier av de flesta delar av kroppen och mänskliga organ;
. Fluoroskopi - ta emot en röntgenbild på skärmen, denna bild låter läkaren undersöka organen i själva processen med sitt arbete.
. Kontraströntgen - med denna metod studeras ett system eller enskilda organ genom att introducera speciella ämnen som är ofarliga för kroppen, men som gör forskningsmålet tydligt synligt för röntgenstudier (dessa är de så kallade kontrastmedlen). Denna metod används när andra, enklare metoder inte ger de nödvändiga diagnostiska resultaten.
. Interventionell radiologi har utvecklats snabbt de senaste åren. Vi pratar om att utföra ett kirurgiskt ingrepp som inte kräver en skalpell, under Alla dessa metoder gör den kirurgiska operationen mindre traumatisk, effektiv och kostnadseffektiv. Det är innovativa metoder som kommer att användas inom medicin i framtiden och kommer att förbättras mer och mer.

Röntgendiagnostik är också en av de främsta där expertkompetens behövs, och ibland är det den enda möjliga metoden för att fastställa en diagnos. Röntgendiagnostik uppfyller de viktigaste kraven för all forskning:
1. Tekniken ger hög bildkvalitet;
2. Utrustningen är så säker som möjligt för patienten;
3. Hög informativ reproducerbarhet;
4. Utrustningens tillförlitlighet;
5. Lågt behov av underhåll av utrustning.
6. Forskningsekonomi.

Med förbehåll för doskontroll är de säkra för människors hälsa. Den biologiska effekten av små doser röntgen, relaterade till joniserande strålning, har ingen märkbar skadlig effekt på kroppen.Och med ytterligare avskärmning blir studien ännu säkrare. Röntgenstudier kommer att användas av mänskligheten inom medicin under många år framöver.

Metodik - en uppsättning manipulationer, vars genomförande ger de nödvändiga resultaten i enlighet med uppgiften.

Analytisk-syntetisk forskningsmetod- ett sätt att studera kroppens funktion holistiskt, i enhet och sammankoppling av alla dess komponenter.

Metoder för forskning inom fysiologi

För att studera en levande organisms olika processer och funktioner används observationsmetoder och experiment.

Övervakning - en metod för att erhålla information genom direkt, som regel, visuell registrering av fysiologiska fenomen och processer som inträffar under vissa förhållanden.

Experimentera- en metod för att under kontrollerade och kontrollerade förhållanden skaffa ny information om orsak- och verkanssamband mellan fenomen och processer. Ett akut experiment är ett experiment som genomförs under en relativt kort tid. Ett kroniskt experiment är ett experiment som pågår under lång tid (dagar, veckor, månader, år).

Observationsmetod

Kärnan i denna metod är att bedöma manifestationen av en viss fysiologisk process, funktionen hos ett organ eller vävnad under naturliga förhållanden. Detta är den allra första metoden som har sitt ursprung i antikens Grekland. I Egypten, under mumifiering, öppnades liken och prästerna analyserade tillståndet för olika organ i samband med tidigare registrerade data om pulsfrekvensen, mängden och kvaliteten på urinen och andra indikatorer hos människorna de observerade.

För närvarande använder forskare, som genomför observationsstudier, i sin arsenal ett antal enkla och komplexa enheter (påförande av fistlar, implantation av elektroder), vilket gör det möjligt att mer tillförlitligt bestämma mekanismen för funktion av organ och vävnader. Genom att till exempel observera spottkörtelns aktivitet kan man bestämma hur mycket saliv som utsöndras under en viss period på dygnet, dess färg, densitet etc.

Observationen av ett fenomen svarar dock inte på frågan om hur den eller den fysiologiska processen eller funktionen utförs.

Observationsmetoden används mer allmänt inom zoopsykologi och etologi.

experimentell metod

Ett fysiologiskt experiment är ett målmedvetet ingrepp i ett djurs kropp för att ta reda på hur olika faktorer påverkar dess individuella funktioner. En sådan intervention kräver ibland kirurgisk förberedelse av djuret, vilket kan vara akut (vivisektion) eller kronisk (experimentell kirurgisk) form. Därför delas experiment in i två typer: akut (vivisektion) och kronisk.

Den experimentella metoden, i motsats till observationsmetoden, låter dig ta reda på orsaken till implementeringen av en process eller funktion.

vivisektion utfördes i de tidiga stadierna av utvecklingen av fysiologi på immobiliserade djur utan användning av anestesi. Men sedan 1800-talet i det akuta experimentet användes generell anestesi.

akut experiment har sina egna för- och nackdelar. Fördelarna är bland annat möjligheten att simulera olika situationer och få resultat på relativt kort tid. Nackdelarna inkluderar det faktum att i ett akut experiment utesluts påverkan av det centrala nervsystemet på kroppen när generell anestesi används och integriteten hos kroppens svar på olika påverkan kränks. Dessutom måste djur ofta avlivas efter ett akut experiment.

Därför utvecklades senare metoder kroniskt experiment, där långtidsövervakning av djur utförs efter operation och återhämtning av djuret.

Akademikern I.P. Pavlov utvecklade en metod för att applicera fistlar på ihåliga organ (mage, tarmar, urinblåsa). Användningen av fisteltekniken gjorde det möjligt att belysa funktionsmekanismerna för många organ. Under sterila förhållanden genomgår ett sövt djur en kirurgisk operation som ger tillgång till ett specifikt inre organ, ett fistelrör implanteras eller körtelkanalen tas bort och sys fast på huden. Själva experimentet börjar efter läkningen av det postoperativa såret och återhämtningen av djuret, när de fysiologiska processerna återgår till det normala. Tack vare denna teknik blev det möjligt att studera bilden av fysiologiska processer under naturliga förhållanden under lång tid.

Den experimentella metoden, liksom observationsmetoden, innebär användning av enkel och komplex modern utrustning, anordningar som ingår i system utformade för att påverka ett objekt och registrera olika manifestationer av vital aktivitet.

Uppfinningen av kymografen och utvecklingen av en metod för grafisk registrering av blodtryck av den tyske vetenskapsmannen K. Ludwig 1847 öppnade ett nytt steg i utvecklingen av fysiologi. Kymografen gjorde det möjligt att utföra en objektiv registrering av processen som studerades.

Senare utvecklades metoder för att registrera sammandragningen av hjärtat och musklerna (T. Engelman) och en metod för att registrera förändringar i vaskulär tonus (pletysmografi).

mål grafisk registrering bioelektriska fenomen blev möjliga tack vare stränggalvanometern, uppfunnen av den holländska fysiologen Einthoven. Han var den första att spela in ett elektrokardiogram på film. Grafisk registrering av bioelektriska potentialer fungerade som grunden för utvecklingen av elektrofysiologi. För närvarande används elektroencefalografi i stor utsträckning i praktiken och i vetenskaplig forskning.

Ett viktigt steg i utvecklingen av elektrofysiologi var uppfinningen av mikroelektroder. Med hjälp av mikromanipulatorer kan de injiceras direkt i cellen och bioelektriska potentialer kan registreras. Mikroelektrodtekniken gjorde det möjligt att dechiffrera mekanismerna för generering av biopotential i cellmembran.

Den tyske fysiologen Dubois-Reymond är grundaren av metoden för elektrisk stimulering av organ och vävnader med hjälp av en induktionsspole för doserad elektrisk stimulering av levande vävnader. För närvarande används elektroniska stimulatorer för detta, vilket gör att du kan ta emot elektriska impulser av vilken frekvens och styrka som helst. Elektrisk stimulering har blivit en viktig metod för att studera organs och vävnaders funktioner.

Experimentella metoder inkluderar många fysiologiska metoder.

Borttagning(exstirpation) av ett organ, till exempel en viss endokrin körtel, låter dig ta reda på dess effekt på olika organ och system hos djuret. Borttagning av olika delar av hjärnbarken gjorde det möjligt för forskare att ta reda på deras effekt på kroppen.

Moderna framsteg inom fysiologi berodde på användningen av elektronisk teknik.

Elektrodimplantation i olika delar av hjärnan hjälpte till att etablera aktiviteten hos olika nervcentra.

Introduktion radioaktiva isotoper in i kroppen gör det möjligt för forskare att studera metabolismen av olika ämnen i organ och vävnader.

Tomografisk metod att använda kärnmagnetisk resonans är mycket viktigt för att belysa mekanismerna för fysiologiska processer på molekylär nivå.

Biokemisk Och biofysiska metoder hjälper till att identifiera olika metaboliter i organ och vävnader hos djur i normalt tillstånd och i patologi med hög noggrannhet.

Kunskap om de kvantitativa egenskaperna hos olika fysiologiska processer och förhållandet mellan dem gjorde det möjligt att skapa deras matematiska modeller. Med hjälp av dessa modeller reproduceras fysiologiska processer på en dator och olika varianter av reaktioner utforskas.

Grundläggande metoder för fysiologisk forskning

Fysiologi är en experimentell vetenskap, d.v.s. alla dess teoretiska bestämmelser är baserade på resultaten av experiment och observationer.

Observation

Observation använts från de första stegen i utvecklingen av fysiologisk vetenskap. När forskare gör en observation ger forskarna en beskrivande redogörelse för dess resultat. I det här fallet är observationsobjektet vanligtvis i naturliga förhållanden utan speciella influenser på det av forskaren. Nackdelen med enkel observation är omöjligheten eller den stora svårigheten att få kvantitativa indikatorer och uppfattning om snabba processer. Så, i början av XVII-talet. V. Harvey, efter att ha observerat hjärtats arbete hos små djur, skrev: "Hjärtrörelsens hastighet tillåter oss inte att särskilja hur systole och diastole uppstår, och därför är det omöjligt att veta i vilket ögonblick och i vilken del expansion och sammandragning uppstår."

Erfarenhet

Större möjligheter än enkel observation i studiet av fysiologiska processer kommer att ges genom inställning experiment. När forskaren utför ett fysiologiskt experiment kommer forskaren på konstgjord väg att skapa förutsättningar för att avslöja essensen och mönstren i förloppet av fysiologiska processer. På ett levande föremål kan doserade fysikaliska och kemiska effekter, införande av olika ämnen i blod eller organ samt registrering av respons på effekter tillämpas.

Experiment i fysiologi är indelade i akuta och kroniska. Effekter på försöksdjur i akuta experiment kan vara oförenligt med bevarandet av djurliv, till exempel effekten av stora doser strålning, giftiga ämnen, blodförlust, artificiellt hjärtstillestånd, blodflödesstopp. Enskilda organ kan avlägsnas från djur för att studera deras fysiologiska funktioner eller möjligheten till transplantation till andra djur. För att upprätthålla livsduglighet placeras de avlägsnade (isolerade) organen i kylda saltlösningar som liknar sammansättningen eller åtminstone i innehållet av de viktigaste mineralämnena i blodplasman. Sådana lösningar kallas fysiologiska. Bland de enklaste fysiologiska lösningarna är en isotopisk 0,9% NaCl-lösning.

Utförandet av experiment med isolerade organ var särskilt populärt under perioden på 1400- och 1900-talet, när kunskap om organens funktioner och deras individuella strukturer ackumulerades. För att ställa in ett fysiologiskt experiment är det mest praktiskt att använda isolerade organ från kallblodiga djur som behåller sina funktioner under lång tid. Således kan ett isolerat grodhjärta, tvättat med Ringers saltlösning, dra ihop sig vid rumstemperatur i många timmar och svara på olika influenser genom att ändra sammandragningens karaktär. På grund av den lätta förberedelsen och vikten av den information som erhålls, används sådana isolerade organ inte bara inom fysiologi, utan också inom farmakologi, toxikologi och andra områden inom medicinsk vetenskap. Till exempel används isolerad grodhjärta (Straub-metoden) som ett standardiserat objekt för att testa biologisk aktivitet vid batchproduktion av vissa läkemedel och utveckling av nya läkemedel.

Möjligheterna till akuta experiment är dock begränsade inte bara på grund av de etiska frågor som är förknippade med det faktum att djur under försöket utsätts för smärta och dör, utan också på grund av att studien ofta genomförs i strid med de systemiska mekanismer som reglerar förloppet av fysiologiska funktioner, eller under artificiella förhållanden - utanför hela organismen.

kronisk upplevelse utan några av ovanstående nackdelar. I ett kroniskt experiment utförs studien på ett praktiskt taget friskt djur under förhållanden med minimal påverkan på det och samtidigt som det räddar dess liv. Innan studien kan operationer utföras på djuret för att förbereda det för experimentet (elektroder implanteras, fistlar bildas för åtkomst till organens håligheter och kanaler). Experiment på sådana djur börjar efter läkning av sårytan och återställande av försämrade funktioner.

En viktig händelse i utvecklingen av fysiologiska forskningsmetoder var införandet av grafisk registrering av observerade fenomen. Den tyske vetenskapsmannen K. Ludwig uppfann kymografen och var den första som registrerade fluktuationer (vågor) i artärblodtrycket i ett akut experiment. Efter detta utvecklades metoder för att registrera fysiologiska processer med hjälp av mekaniska kugghjul (Engelmann spakar), luftväxlar (Mareys kapsel), metoder för att registrera organs blodfyllning och deras volym (Mosso plethysmograph). De kurvor som erhålls vid sådana registreringar brukar kallas kymogram.

Fysiologer uppfann metoder för att samla saliv (Lashley-Krasnogorsky-kapslar), vilket gjorde det möjligt att studera dess sammansättning, dynamiken i bildning och utsöndring och därefter dess roll för att upprätthålla hälsan hos orala vävnader och utvecklingen av sjukdomar. De utvecklade metoderna för att mäta tryckkraften hos tänderna och dess fördelning i vissa områden av tandytan gjorde det möjligt att kvantifiera styrkan hos tuggmusklerna, arten av passformen hos tuggytan på tänderna i övre och nedre käftar.

Vidare möjligheter i studiet av de fysiologiska funktionerna hos den mänskliga och djuriska organismen dök upp efter upptäckten av den italienska fysiologen L. Galvani av elektriska strömmar i levande vävnader.

Registrering av de elektriska potentialerna hos nervceller, deras processer, individuella strukturer eller hela hjärnan gjorde det möjligt för fysiologer att förstå några av mekanismerna för nervsystemets funktion hos en frisk person och deras störningar i neurologiska sjukdomar. Dessa metoder förblir bland de vanligaste i studiet av nervsystemets funktioner i moderna fysiologiska laboratorier och kliniker.

Registrering av hjärtmuskelns elektriska potentialer (elektrokardiografi) gjorde det möjligt för fysiologer och läkare att inte bara förstå och djupgående studera de elektriska fenomenen i hjärtat, utan också tillämpa dem i praktiken för att bedöma hjärtats arbete, tidig upptäckt av dess störningar i hjärtat. hjärtsjukdomar och övervakning av behandlingens effektivitet.

Registrering av elektriska potentialer hos skelettmuskler (elektromyografi) gjorde det möjligt för fysiologer att studera många aspekter av mekanismerna för excitation och muskelkontraktion. I synnerhet hjälper elektromyografi av tuggmuskler tandläkare att objektivt bedöma tillståndet för deras funktion hos en frisk person och i ett antal neuromuskulära sjukdomar.

Tillämpningen av måttlig styrka och varaktighet av externa elektriska eller elektromagnetiska influenser (stimuli) på nerv- och muskelvävnader orsakar inte skador på strukturerna som studeras. Detta gör att de framgångsrikt kan användas inte bara för att bedöma fysiologiska svar på påverkan, utan också för behandling (elektrisk stimulering av muskler och nerver, transkraniell magnetisk stimulering av hjärnan).

Baserat på prestationerna inom fysik, kemi, mikroelektronik, cybernetik i slutet av 1900-talet. förutsättningar skapades för kvalitativ förbättring av metoderna för fysiologisk och medicinsk forskning. Bland dessa moderna metoder, som gjorde det möjligt att penetrera ännu djupare in i essensen av de fysiologiska processerna hos en levande organism, bedöma tillståndet för dess funktioner och identifiera deras förändringar i de tidiga stadierna av sjukdomar, framträder visualiseringsforskningsmetoder. Dessa är ultraljudsondering av hjärtat och andra organ, röntgendatortomografi, visualisering av fördelningen av kortlivade isotoper i vävnader, magnetisk resonans, positronemission och andra typer av tomografi.

För framgångsrik användning av fysiologiska metoder inom medicinen formulerades internationella krav som måste uppfyllas vid utveckling och implementering av fysiologiska forskningsmetoder i praktiken. Bland dessa krav är de viktigaste:

• säkerheten för studien, frånvaron av trauma och skada på föremålet som studeras;
• hög känslighet, hastighet på sensorer och inspelningsenheter, möjligheten till synkron registrering av flera indikatorer på fysiologiska funktioner;
• möjligheten till långtidsregistrering av de studerade indikatorerna. Detta gör det möjligt att avslöja cykliciteten i förloppet av fysiologiska processer, att bestämma parametrarna för dygnsrytmen (dygnsrytmen), för att identifiera närvaron av paroxysmala (episodiska) störningar av processer;
• överensstämmelse med internationella standarder;
• små dimensioner och vikt på enheterna gör det möjligt att utföra forskning inte bara på ett sjukhus, utan också hemma, medan du arbetar eller spelar sport;
• användningen av datorteknik och cybernetikens prestationer för att registrera och analysera erhållna data, samt för att modellera fysiologiska processer. Vid användning av datorteknik minskar tiden som läggs på att registrera data och deras matematiska bearbetning kraftigt, och det blir möjligt att extrahera mer information från de mottagna signalerna.

Men trots ett antal fördelar med moderna metoder för fysiologisk forskning beror riktigheten av att bestämma indikatorer för fysiologiska funktioner till stor del på kvaliteten på utbildningen av medicinsk personal, på kunskap om essensen av fysiologiska processer, egenskaperna hos sensorer och principerna för driften av de enheter som används, förmågan att arbeta med en patient, ge honom instruktioner, övervaka framstegen med deras genomförande och korrigera patientens handlingar.

Resultaten av engångsmätningar eller dynamiska observationer utförda av olika sjukvårdspersonal på samma patient stämmer inte alltid överens. Därför kvarstår problemet med att öka tillförlitligheten hos diagnostiska procedurer och kvaliteten på forskningen.

Kvaliteten på studien kännetecknas av noggrannhet, korrekthet, konvergens och reproducerbarhet av mätningar.

Den kvantitativa egenskapen för en fysiologisk indikator som bestäms under studien beror både på det verkliga värdet av parametern för denna indikator och på ett antal fel som införts av enheten och den medicinska personalen. Dessa fel kallas analytisk variabilitet. Det krävs vanligtvis att den analytiska variabiliteten inte överstiger 10 % av det uppmätta värdet. Eftersom det verkliga värdet av indikatorn hos samma person kan förändras på grund av biologiska rytmer, väderförhållanden och andra faktorer, är termen inom individuella variationer. Skillnaden i samma indikator hos olika personer kallas interindividuella variationer. Summan av alla fel och parameterfluktuationer kallas övergripande variation.

funktionellt test

En viktig roll för att få information om tillståndet och graden av kränkning av fysiologiska funktioner tillhör de så kallade funktionstesterna. Istället för termen "funktionstest" används ofta "test". Utföra funktionsförsök - testning. Men i klinisk praxis används termen "test" oftare och i en något mer utvidgad mening än "funktionellt test".

funktionellt test involverar studiet av fysiologiska parametrar i dynamik, före och efter utförandet av vissa effekter på kroppen eller godtyckliga handlingar hos ämnet. De mest använda funktionstesten med doserad fysisk aktivitet. Tester utförs också av ingångseffekter, där förändringar i kroppens position i rymden, ansträngning, förändringar i gassammansättningen i inandningsluften, införande av mediciner, uppvärmning, kylning, dricka en viss dos av en alkalisk lösning , och många andra indikatorer avslöjas.

Tillförlitlighet och validitet är bland de viktigaste kraven för funktionstester.

Tillförlitlighet - förmågan att utföra testet med tillfredsställande noggrannhet av en medelutbildad specialist. Hög tillförlitlighet är inneboende i ganska enkla tester, vars utförande påverkas lite av miljön. De mest tillförlitliga testerna som återspeglar tillståndet eller storleken på reserver av fysiologisk funktion känner igen referensstandard eller referens.

begrepp giltighetåterspeglar ett tests eller metods lämplighet för dess avsedda syfte. Om ett nytt test införs, bedöms dess giltighet genom att jämföra de resultat som erhållits med detta test med resultaten från tidigare erkända referenstest. Om det nyligen införda testet tillåter att i ett större antal fall hitta de korrekta svaren på de frågor som ställs under testet, har detta test en hög validitet.

Användningen av funktionstester ökar de diagnostiska kapaciteterna markant endast om dessa tester utförs korrekt. Deras adekvata urval, implementering och tolkning kräver omfattande teoretisk kunskap och tillräcklig erfarenhet av praktiskt arbete från medicinsk personal.

Kommunal läroanstalt

gymnasieskola №37

Humangenetiska forskningsmetoder

Smolensk 2010

Introduktion

1. Genetik som vetenskap

1.1 Huvudstadierna i utvecklingen av genetik

1.2 Genetikens huvuduppgifter

1.3 Huvudsektioner av genetik

1.4 Genetikens inflytande på andra grenar av biologin

2. Humangenetik (antropogenetik)

3.Metoder för att studera ärftlighet

3.1 Genealogisk metod

3.2 Tvillingmetod

3.3 Cytogenetiska (karyotypa) metoder

3.4 Biokemiska metoder

3.5 Populationsmetoder

Slutsats

Litteratur

Ansökan

Introduktion

Om 1800-talet med rätta gick in i världscivilisationens historia som fysikens tidsålder, så är det snabbt avslutande århundradet av 1900-talet, där vi hade turen att leva, med all sannolikhet avsett för biologins tidsålder, och kanske Genetikens ålder.

Faktum är att på mindre än 100 år efter den andra upptäckten av G. Mendels lagar, har genetik gått en triumferande väg från den naturfilosofiska förståelsen av ärftlighetens och föränderlighetens lagar genom den experimentella ackumuleringen av fakta om formell genetik till molekylärbiologisk förståelse av genens väsen, dess struktur och funktion. Från teoretiska konstruktioner om en gen som en abstrakt enhet av ärftlighet till att förstå dess materiella natur som ett fragment av en DNA-molekyl som kodar för aminosyrastrukturen i ett protein, till att klona individuella gener, skapa detaljerade genetiska kartor över människor och djur, identifiera gener vars mutationer är förknippade med ärftliga åkommor, utveckla metoder för bioteknik och genteknik, vilket gör det möjligt att målmedvetet få fram organismer med givna ärftliga egenskaper, samt att utföra riktad korrigering av muterade mänskliga gener, d.v.s. genterapi för ärftliga sjukdomar. Molekylär genetik har avsevärt fördjupat vår förståelse av livets väsen, evolutionen av levande natur och de strukturella och funktionella mekanismerna för reglering av individuell utveckling. Tack vare dess framgång har lösningen av mänsklighetens globala problem relaterade till skyddet av dess genpool börjat.

Mitten och andra hälften av 1900-talet präglades av en betydande minskning av frekvensen och till och med fullständig eliminering av ett antal infektionssjukdomar, en minskning av spädbarnsdödligheten och en ökning av förväntad livslängd. I de utvecklade länderna i världen har fokus för hälso- och sjukvården flyttats till kampen mot kronisk mänsklig patologi, sjukdomar i det kardiovaskulära systemet och onkologiska sjukdomar.

Mål och mål med min uppsats:

· Överväg de viktigaste utvecklingsstadierna, uppgifter och mål för genetik;

· Ge en exakt definition av termen "mänsklig genetik" och överväg essensen av denna typ av genetik;

· Överväg metoder för att studera mänsklig ärftlighet.

1. Genetik som vetenskap

1 Huvudstadierna i utvecklingen av genetik

Ursprunget till genetik, som all vetenskap, bör sökas i praktiken. Genetik uppstod i samband med uppfödning av husdjur och odling av växter, samt med utvecklingen av medicin. Sedan människan började använda korsningen av djur och växter, ställdes hon inför det faktum att egenskaperna och egenskaperna hos avkomman beror på egenskaperna hos de föräldraindivider som valts ut för korsning. Genom att välja och korsa de bästa ättlingarna, från generation till generation, skapade en person relaterade grupper - linjer och sedan raser och sorter med ärftliga egenskaper som är karakteristiska för dem.

Även om dessa iakttagelser och jämförelser ännu inte kunde ligga till grund för vetenskapens bildande, gav den snabba utvecklingen av djurhållningen och aveln samt växt- och utsädesproduktionen under andra hälften av 1800-talet upphov till ett ökat intresse för bl.a. analys av ärftlighetsfenomenet.

Utvecklingen av vetenskapen om ärftlighet och föränderlighet främjades särskilt starkt av Charles Darwins teori om arternas ursprung, som introducerade den historiska metoden att studera organismers utveckling till biologi. Darwin själv lade mycket kraft på studiet av ärftlighet och föränderlighet. Han samlade en enorm mängd fakta, drog ett antal korrekta slutsatser på grundval av dem, men han misslyckades med att fastställa ärftlighetslagarna.

Hans samtida, de så kallade hybridisatorerna, som korsade olika former och letade efter graden av likhet och skillnad mellan föräldrar och avkomma, lyckades inte heller etablera allmänna arvsmönster.

Ett annat tillstånd som bidrog till bildandet av genetik som vetenskap var framsteg i studiet av strukturen och beteendet hos somatiska celler och könsceller. Tillbaka på 70-talet av förra seklet upptäckte ett antal cytologiska forskare (Chistyakov 1972, Strasburger 1875) indirekt somatisk celldelning, kallad karyokinesis (Schleicher 1878) eller mitos (Flemming 1882). De permanenta elementen i cellkärnan 1888 kallades på förslag av Valdeyre "kromosomer". Under samma år bröt Flemming hela cykeln av celldelning i fyra huvudfaser: profas, metafas, anafas och telofas.

Samtidigt med studiet av somatisk cellmitos pågick studier om utvecklingen av könsceller och mekanismen för befruktning hos djur och växter. O. Hertwig år 1876 för första gången i tagghudingar etablerar sammansmältningen av kärnan av spermatozoon med kärnan av ägget. N.N. Gorozhankin 1880 och E. Strasburger 1884 etablerade samma sak för växter: den första - för gymnospermer, den andra - för angiospermer.

I samma van Beneden (1883) och andra avslöjas det kardinala faktum att i utvecklingsprocessen genomgår könsceller, till skillnad från somatiska celler, en minskning av antalet kromosomer exakt med hälften, och under befruktningen - sammansmältningen av kvinnliga och manliga kärnor - det normala antalet kromosomer återställs, konstant för varje art. Således visades det att ett visst antal kromosomer är karakteristiskt för varje art.

Så dessa förhållanden bidrog till uppkomsten av genetik som en separat biologisk disciplin - en disciplin med sitt eget ämne och metoder för forskning.

Genetikens officiella födelse anses vara våren 1900, då tre botaniker, oberoende av varandra, i tre olika länder, vid olika föremål, kom till upptäckten av några av de viktigaste mönstren för nedärvning av egenskaper hos avkomman av hybrider. G. de Vries (Holland), på grundval av arbete med nattljus, vallmo, dope och andra växter, rapporterade "lagen om splittring av hybrider"; K. Korrens (Tyskland) etablerade mönster för klyvning i majs och publicerade en artikel "Gregor Mendels lag om beteendet hos avkommor i rashybrider"; samma år publicerade K. Cermak (Österrike) en artikel (Om konstgjord korsning i Pisum Sativum).

Vetenskapen känner nästan inga oväntade upptäckter. De mest lysande upptäckterna, som skapar stadier i dess utveckling, har nästan alltid sina föregångare. Detta är vad som hände med upptäckten av ärftlighetens lagar. Det visade sig att de tre botaniker som upptäckte splittringsmönstret i avkommorna till intraspecifika hybrider bara "återupptäckte" arvsmönstren som upptäcktes redan 1865 av Gregor Mendel och presenterades av honom i artikeln "Experiment on plant hybrids" publicerad i "Proceedings" av Naturalistsällskapet i Brunn (Tjeckoslovakien).

G. Mendel utvecklade metoder för genetisk analys av nedärvningen av individuella egenskaper hos en organism på ärtväxter och etablerade två fundamentalt viktiga fenomen:

Tecken bestäms av individuella ärftliga faktorer som överförs genom könsceller;

Separata egenskaper hos organismer försvinner inte vid korsning, utan bevaras hos avkomman i samma form som de var i föräldraorganismerna.

För evolutionsteorin var dessa principer av kardinal betydelse. De avslöjade en av de viktigaste källorna till variation, nämligen mekanismen för att upprätthålla konditionen hos egenskaperna hos en art under ett antal generationer. Om de adaptiva egenskaperna hos organismer, som uppstod under kontroll av urval, absorberades, försvann under korsningen, skulle artens framfart vara omöjligt.

All efterföljande utveckling av genetik har associerats med studiet och utvidgningen av dessa principer och deras tillämpning på evolutionsteorin och selektion.

Från Mendels etablerade grundläggande bestämmelser följer logiskt ett antal problem, som steg för steg löses allt eftersom genetiken utvecklas. 1901 formulerade de Vries teorin om mutationer, som säger att de ärftliga egenskaperna och egenskaperna hos organismer förändras med stormsteg – mutationer.

År 1903 publicerade den danske växtfysiologen W. Johannsen sitt arbete "Om arv i populationer och rena linjer", där det experimentellt slogs fast att utåt sett lika växter som tillhör samma sort är ärftligt olika - de utgör en population. Populationen består av ärftligt olika individer eller besläktade grupper - linjer. I samma studie är förekomsten av två typer av variabilitet i organismer tydligast fastställd: ärftlig, bestäms av gener och icke-ärftlig, bestäms av en slumpmässig kombination av faktorer som verkar på manifestationen av egenskaper.

I nästa steg i utvecklingen av genetik bevisades det att ärftliga former är associerade med kromosomer. Det första faktum som avslöjade kromosomernas roll i ärftlighet var beviset på kromosomernas roll i könsbestämning hos djur och upptäckten av 1:1 könsdelningsmekanismen.

Sedan 1911 började T. Morgan tillsammans med kollegor vid Columbia University i USA publicera en serie verk där han formulerade kromosomteorin om ärftlighet. Experimentellt bevisar att de huvudsakliga bärarna av gener är kromosomer, och att gener är linjärt lokaliserade i kromosomerna.

1922 hade N.I. Vavilov formulerar lagen om homologiska serier i ärftlig variabilitet, enligt vilken arter av växter och djur som är relaterade till ursprung har liknande serier av ärftlig variation.

Genom att tillämpa denna lag har N.I. Vavilov etablerade ursprungscentra för odlade växter, där den största variationen av ärftliga former är koncentrerad.

År 1925, i vårt land, gjorde G.A. Nadson och G.S. Filippov på svampar, och 1927 fick G. Möller i USA på fruktflugan Drosophila bevis på röntgenstrålningens inverkan på uppkomsten av ärftliga förändringar. Det visades att mutationshastigheten ökar med mer än 100 gånger. Dessa studier har visat variabiliteten av gener under påverkan av miljöfaktorer. Bevis på påverkan av joniserande strålning på förekomsten av mutationer ledde till skapandet av en ny gren av genetik - strålningsgenetik, vars betydelse växte ännu mer med upptäckten av atomenergi.

År 1934 bevisade T. Painter, på de jättelika kromosomerna i spottkörtlarna i Diptera, att diskontinuiteten i den morfologiska strukturen hos kromosomerna, uttryckt i form av olika skivor, motsvarar arrangemanget av gener i kromosomerna, som tidigare fastställts av rent genetiska metoder. Denna upptäckt lade grunden för studiet av strukturen och funktionen hos genen i cellen.

Under perioden från 1940-talet fram till idag har en rad upptäckter (främst på mikroorganismer) av helt nya genetiska fenomen gjorts, som öppnat för möjligheter att analysera en gens struktur på molekylär nivå. De senaste åren, med introduktionen av nya forskningsmetoder inom genetik, lånade från mikrobiologin, har vi kommit att reda ut hur gener styr sekvensen av aminosyror i en proteinmolekyl.

Först och främst ska det sägas att det nu är helt bevisat att ärftlighetens bärare är kromosomer, som består av ett knippe DNA-molekyler.

Ganska enkla experiment utfördes: från de dödade bakterierna från en stam, som hade en speciell yttre egenskap, isolerades rent DNA och överfördes till levande bakterier av en annan stam, varefter de förökande bakterierna av den senare fick särdraget av den första stammen . Sådana många experiment visar att det är DNA som är bärare av ärftlighet.

1953 dechiffrerade F. Crick (England) och J. Watstone (USA) DNA-molekylens struktur. De fann att varje DNA-molekyl består av två polydeoxiribonukleinkedjor, spiralvridna runt en gemensam axel.

För närvarande har man hittat tillvägagångssätt för att lösa problemet med att organisera den ärftliga koden och dess experimentella avkodning. Genetik, tillsammans med biokemi och biofysik, var nära att belysa processen för proteinsyntes i en cell och den artificiella syntesen av en proteinmolekyl. Detta börjar ett helt nytt stadium i utvecklingen av inte bara genetik, utan av all biologi som helhet.

Utvecklingen av genetik fram till idag är en ständigt växande fond för forskning om den funktionella, morfologiska och biokemiska diskretiteten hos kromosomer. Mycket har redan gjorts på det här området, mycket har redan gjorts, och varje dag närmar sig vetenskapens framkant målet - att reda ut genens natur. Hittills har ett antal fenomen som kännetecknar genens natur etablerats. För det första har genen i kromosomen egenskapen att självreproducera sig (självreproduktion); för det andra är den kapabel till mutationsförändring; för det tredje är det associerat med en viss kemisk struktur av deoxiribonukleinsyra - DNA; För det fjärde kontrollerar den syntesen av aminosyror och deras sekvenser i en proteinmolekyl. I samband med nyare studier bildas en ny idé om genen som ett funktionellt system, och effekten av genen på bestämning av egenskaper beaktas i ett integrerat system av gener - genotypen.

De öppna utsikterna för syntes av levande materia lockar stor uppmärksamhet från genetiker, biokemister, fysiker och andra specialister.

1.2 Genetikens huvuduppgifter

genetik biologi ärftlighet genealogisk

Genetisk forskning eftersträvar mål av två slag: kunskap om ärftlighetens och föränderlighetens lagar och sökandet efter sätt att använda dessa lagar i praktiken. Båda är nära besläktade: lösningen av praktiska problem baseras på de slutsatser som erhållits vid studiet av grundläggande genetiska problem och ger samtidigt faktadata som är viktiga för att vidga och fördjupa teoretiska begrepp.

Från generation till generation överförs information (om än ibland i något förvrängd form) om alla de olika morfologiska, fysiologiska och biokemiska egenskaperna som bör realiseras hos ättlingar. Baserat på denna cybernetiska natur av genetiska processer är det lämpligt att formulera fyra huvudsakliga teoretiska problem som undersöks av genetik:

För det första problemet med att lagra genetisk information. Det studeras i vilka materialstrukturer i cellen den genetiska informationen finns och hur den kodas där.

För det andra problemet med överföring av genetisk information. Mekanismerna och mönstren för överföring av genetisk information från cell till cell och från generation till generation studeras.

För det tredje, problemet med förverkligandet av genetisk information. Det studeras hur genetisk information förkroppsligas i specifika egenskaper hos en organism under utveckling, samtidigt som den interagerar med miljöns påverkan, vilket i viss mån förändrar dessa egenskaper, ibland avsevärt.

För det fjärde, problemet med att förändra genetisk information. Typerna, orsakerna och mekanismerna för dessa förändringar studeras.

Prestationer inom genetik används för att välja de typer av korsningar som bäst påverkar den genotypiska strukturen (splittringen) hos avkomma, för att välja de mest effektiva metoderna för urval, för att reglera utvecklingen av ärftliga egenskaper, kontrollera mutationsprocessen, riktade förändringar i genomet av en organism som använder genteknik och platsspecifik mutagenes. Genom att veta hur olika selektionsmetoder påverkar den initiala populationens genotypstruktur (ras, sort) kan du använda de selektionsmetoder som snabbast kommer att ändra denna struktur i önskad riktning. Att förstå sätten att realisera genetisk information under ontogeni och påverkan som utövas på dessa processer av miljön hjälper till att välja förhållanden som bidrar till den mest fullständiga manifestationen av värdefulla egenskaper i en given organism och "undertryckande" av oönskade. Detta är viktigt för att öka produktiviteten hos husdjur, odlade växter och industriella mikroorganismer, såväl som för medicin, eftersom det hjälper till att förhindra uppkomsten av ett antal mänskliga ärftliga sjukdomar.

Studiet av fysiska och kemiska mutagener och deras verkningsmekanism gör det möjligt att på konstgjord väg erhålla många ärftligt modifierade former, vilket bidrar till skapandet av förbättrade stammar av nyttiga mikroorganismer och sorter av odlade växter. Kunskap om mutationsprocessens regelbundenheter är nödvändig för att utveckla åtgärder för att skydda människans och djurets arvsmassa från skador av fysiska (främst strålning) och kemiska mutagener.

Framgången för all genetisk forskning bestäms inte bara av kunskap om de allmänna lagarna för ärftlighet och föränderlighet, utan också av kunskap om den speciella genetiken hos de organismer som man arbetar med. Även om genetikens grundläggande lagar är universella, har de också egenskaper i olika organismer på grund av skillnader, till exempel i reproduktionens biologi och strukturen hos den genetiska apparaten. Dessutom är det för praktiska ändamål nödvändigt att veta vilka gener som är involverade i att bestämma egenskaperna hos en given organism. Därför är studiet av genetiken hos specifika egenskaper hos en organism en oumbärlig del av tillämpad forskning.

3 Huvudsektioner av genetik

Modern genetik representeras av många delar av både teoretiskt och praktiskt intresse. Bland sektionerna av allmän eller "klassisk" genetik är de viktigaste: genetisk analys, grunderna i kromosomteorin om ärftlighet, cytogenetik, cytoplasmatisk (extranukleär) ärftlighet, mutationer, modifieringar. Molekylär genetik, genetik för ontogeni (fenogenetik), populationsgenetik (populationers genetiska struktur, genetiska faktorers roll i mikroevolution), evolutionär genetik (rollen av genetiska faktorer i artbildning och makroevolution), genteknik, somatiska cellers genetik, immunogenetik , privat genetik - genetik utvecklas intensivt, bakterier, virusgenetik, djurgenetik, växtgenetik, humangenetik, medicinsk genetik och mer. etc. Den senaste grenen av genetik - genomik - studerar processerna för bildning och utveckling av genom.

4 Genetikens inflytande på andra grenar av biologin

Genetik intar en central plats i modern biologi, och studerar fenomenen ärftlighet och föränderlighet, som i större utsträckning bestämmer alla de viktigaste egenskaperna hos levande varelser. Det genetiska materialets och den genetiska kodens universalitet ligger till grund för alla levande varelsers enhet, och mångfalden av livsformer är resultatet av särdragen i dess genomförande under den individuella och historiska utvecklingen av levande varelser. Framgångar inom genetik är en viktig del av nästan alla moderna biologiska discipliner. Den syntetiska evolutionsteorin är den närmaste kombinationen av darwinism och genetik. Detsamma kan sägas om modern biokemi, vars huvudbestämmelser om hur syntesen av huvudkomponenterna i levande materia - proteiner och nukleinsyror styrs, är baserade på molekylärgenetikens prestationer. Cytologi fokuserar på strukturen, reproduktionen och funktionen hos kromosomer, plastider och mitokondrier, det vill säga element i vilka genetisk information registreras. Taxonomien för djur, växter och mikroorganismer använder alltmer jämförelse av gener som kodar för enzymer och andra proteiner, såväl som direkt jämförelse av nukleotidsekvenserna för kromosomer för att fastställa graden av släktskap mellan taxa och belysa deras fylogeni. Olika fysiologiska processer hos växter och djur studeras i genetiska modeller; i synnerhet i studier av hjärnans och nervsystemets fysiologi använder de speciella genetiska metoder, linjer av Drosophila och laboratoriedäggdjur. Modern immunologi är helt baserad på genetiska data om mekanismen för antikroppssyntes. Framgångar inom genetik, i en eller annan grad, ofta mycket betydande, är en integrerad del av virologi, mikrobiologi och embryologi. Det kan med rätta sägas att modern genetik intar en central plats bland biologiska discipliner.

2. Humangenetik (antropogenetik)

1. Metoder för att studera mänsklig ärftlighet: genealogisk, tvilling, cytogenetisk, biokemisk och population

Genetiska sjukdomar och ärftliga sjukdomar. Värdet av medicinsk genetisk rådgivning och prenatal diagnostik. Möjligheter till genetisk korrigering av sjukdomar.

Human genetik är en speciell gren av genetik som studerar egenskaperna hos nedärvning av egenskaper hos människor, ärftliga sjukdomar (medicinsk genetik) och den genetiska strukturen hos mänskliga populationer. Humangenetik är den teoretiska grunden för modern medicin och modern sjukvård.

Det är nu fast etablerat att i den levande världen är genetikens lagar av universell karaktär, och de är också giltiga för människor.

Men eftersom en person inte bara är en biologisk, utan också en social varelse, skiljer sig mänsklig genetik från genetiken hos de flesta organismer på ett antal sätt: - hybridologisk analys (korsningsmetod) är inte tillämplig på studier av mänskligt arv; därför används specifika metoder för genetisk analys: genealogisk (stamtavlaanalysmetod), tvilling, samt cytogenetiska, biokemiska, populations- och några andra metoder;

en person kännetecknas av sociala tecken som inte finns i andra organismer, till exempel temperament, komplexa kommunikationssystem baserade på tal, såväl som matematiska, visuella, musikaliska och andra förmågor;

tack vare offentligt stöd är överlevnaden och existensen av människor med uppenbara avvikelser från normen möjlig (i det vilda är sådana organismer inte livsdugliga).

Human genetik studerar egenskaperna hos nedärvning av egenskaper hos människor, ärftliga sjukdomar (medicinsk genetik), den genetiska strukturen hos mänskliga populationer. Humangenetik är den teoretiska grunden för modern medicin och modern sjukvård. Flera tusen faktiskt genetiska sjukdomar är kända, vilka är nästan 100% beroende av individens genotyp. De mest fruktansvärda av dem inkluderar: sur fibros i bukspottkörteln, fenylketonuri, galaktosemi, olika former av kretinism, hemoglobinopatier, såväl som Down, Turner, Klinefelters syndrom. Dessutom finns sjukdomar som är beroende av både genotyp och miljö: ischemisk sjukdom, diabetes mellitus, reumatoida sjukdomar, mag- och duodenalsår, många onkologiska sjukdomar, schizofreni och andra psykiska sjukdomar.

Den medicinska genetikens uppgifter är att i tid identifiera bärare av dessa sjukdomar bland föräldrar, identifiera sjuka barn och utveckla rekommendationer för deras behandling. En viktig roll i förebyggandet av genetiskt bestämda sjukdomar spelas av genetiska medicinska konsultationer och prenatal diagnostik (det vill säga upptäckt av sjukdomar i de tidiga stadierna av kroppens utveckling).

Det finns särskilda sektioner av tillämpad humangenetik (miljögenetik, farmakogenetik, genetisk toxikologi) som studerar hälso- och sjukvårdens genetiska grunder. När man utvecklar läkemedel, när man studerar kroppens svar på effekterna av negativa faktorer, är det nödvändigt att ta hänsyn till både de individuella egenskaperna hos människor och egenskaperna hos mänskliga populationer.

Låt oss ge exempel på nedärvning av några morfofysiologiska egenskaper.

Dominanta och recessiva egenskaper hos människor

(för vissa egenskaper anges generna som styr dem) (Tabell nr 1 se pr.)

Ofullständig dominans (gener som styr egenskapen anges) (Tabell nr 2 se pr.)

Nedärvning av hårfärg (kontrolleras av fyra gener, ärvs polymert) (Tabell nr 3. Se pr.)

3. Metoder för att studera mänsklig ärftlighet

En stamtavla är ett diagram som återspeglar relationerna mellan familjemedlemmar. Genom att analysera stamtavlor studerar de alla normala eller (oftare) patologiska egenskaper hos generationer av människor som är släkt.

3.1 Genealogiska metoder

Genealogiska metoder används för att bestämma den ärftliga eller icke-ärftliga karaktären av en egenskap, dominans eller recessivitet, kromosomkartläggning, könskoppling, för att studera mutationsprocessen. Den genealogiska metoden ligger som regel till grund för slutsatser inom medicinsk genetisk rådgivning.

Vid sammanställning av antavlor används standardnotation. Personen (individen) från vilken studien börjar kallas proband (om stamtavlan är sammanställd på ett sådant sätt att de går ner från probandet till hans avkomma, då kallas det ett släktträd). Avkomma till ett gift par kallas syskon, syskon kallas syskon, kusiner kallas kusiner och så vidare. Ättlingar som har en gemensam mor (men olika fäder) kallas släktingar, och ättlingar som har en gemensam pappa (men olika mödrar) kallas släktingar; om familjen har barn från olika äktenskap och de inte har gemensamma förfäder (till exempel ett barn från moderns första äktenskap och ett barn från faderns första äktenskap), så kallas de konsoliderade.

Varje medlem i stamtavlan har sitt eget chiffer, bestående av en romersk siffra och en arabisk siffra, som anger generationsnumret respektive det individuella numret, med generationerna numrerade i följd från vänster till höger. Med en stamtavla bör det finnas en legend, det vill säga en förklaring av de accepterade beteckningarna. I närbesläktade äktenskap är det stor sannolikhet att hitta samma ogynnsamma allel eller kromosomavvikelse hos makar.

Här är värdena på K för några par av släktingar i monogami:

K [förälder-barn]=K [syskon]=1/2;

K [farfar-barnbarn] = K [farbror-brorson] = 1/4;

K [kusiner] = K [farfars farfars barnbarns barnbarn] = 1/8;

K [andra kusiner]=1/32;

K [fjärdekusiner] = 1/128. Vanligtvis beaktas inte sådana avlägsna släktingar inom samma familj.

Utifrån den genealogiska analysen dras en slutsats om egenskapens ärftliga villkorlighet. Till exempel har arvet av hemofili A bland ättlingarna till drottning Victoria av England spårats i detalj. Genealogisk analys har fastställt att hemofili A är en könsbunden recessiv sjukdom.

2 Tvillingmetod

Tvillingar är två eller flera barn som är födda och födda av samma mamma nästan samtidigt. Termen "tvillingar" används i relation till människor och de däggdjur som normalt har ett barn (kalv). Det finns enäggstvillingar och tvillingar.

Identiska (monozygota, identiska) tvillingar förekommer i de tidigaste stadierna av zygotklyvningen, när två eller fyra blastomerer behåller förmågan att utvecklas till en fullvärdig organism under isolering. Eftersom zygoten delar sig med mitos, är genotyperna av enäggstvillingar, åtminstone initialt, helt identiska. Enäggstvillingar är alltid av samma kön och delar samma moderkaka under fosterutvecklingen.

Broderliga (tveäggiga, icke-identiska) tvillingar uppstår på olika sätt - när två eller flera samtidigt mogna ägg befruktas. Således delar de cirka 50% av sina gener. Med andra ord, de liknar vanliga bröder och systrar i sin genetiska konstitution och kan vara antingen samma kön eller olika kön.

Således bestäms likheten mellan enäggstvillingar av samma genotyper och samma villkor för intrauterin utveckling. Likheten mellan tvillingar bestäms endast av samma villkor för intrauterin utveckling.

Tvillingarnas födelsetal är relativt lågt och ligger på cirka 1 %, varav 1/3 är enäggstvillingar. Men i termer av jordens totala befolkning finns det över 30 miljoner broderliga och 15 miljoner enäggstvillingar i världen.

För studier på tvillingar är det mycket viktigt att fastställa tillförlitligheten av zygositet. Den mest exakta zygositeten bestäms av ömsesidig transplantation av små hudområden. Hos tvåäggstvillingar avvisas alltid transplantat, medan hos enäggstvillingar slår transplanterade hudbitar framgångsrikt rot. Transplanterade njurar, transplanterade från en av de enäggstvillingar till den andra, fungerar lika framgångsrikt och under lång tid.

När man jämför enäggstvillingar och tvillingar uppvuxna i samma miljö kan man dra en slutsats om genernas roll i utvecklingen av egenskaper. Förhållandena för postnatal utveckling för var och en av tvillingarna kan vara olika. Till exempel separerades enäggstvillingar några dagar efter födseln och växte upp i olika miljöer. Jämförelse av dem efter 20 år i många externa egenskaper (höjd, huvudvolym, antal spår på fingeravtryck, etc.) avslöjade endast mindre skillnader. Samtidigt påverkar miljön ett antal normala och patologiska tecken.

Tvillingmetoden låter dig dra rimliga slutsatser om ärftligheten hos egenskaper: ärftlighetens roll, miljön och slumpmässiga faktorer för att bestämma vissa egenskaper hos en person,

Ärftlighet är bidraget från genetiska faktorer till bildandet av en egenskap, uttryckt som en bråkdel av en enhet eller en procentandel.

För att beräkna ärftligheten hos egenskaper jämförs graden av likhet eller skillnad i ett antal egenskaper hos tvillingar av olika slag.

Låt oss överväga några exempel som illustrerar likheten (överensstämmelse) och skillnaden (diskordans) mellan många egenskaper (tabell nr 4. Se pr.)

Uppmärksamhet dras till den höga graden av likhet mellan enäggstvillingar i sådana allvarliga sjukdomar som schizofreni, epilepsi och diabetes mellitus.

Förutom morfologiska egenskaper, såväl som klangfärgen i rösten, gång, ansiktsuttryck, gester etc., studerar de den antigena strukturen hos blodkroppar, serumproteiner och förmågan att smaka på vissa ämnen.

Av särskilt intresse är arvet av socialt betydelsefulla egenskaper: aggressivitet, altruism, kreativitet, forskning, organisatoriska färdigheter. Man tror att socialt signifikanta tecken till cirka 80 % bestäms av genotypen.

3 Cytogenetiska (karyotypa) metoder

Cytogenetiska metoder används först och främst i studiet av karyotyper av enskilda individer. Den mänskliga karyotypen är ganska väl studerad.Användningen av differentiell färgning gör att du kan identifiera alla kromosomer exakt. Det totala antalet kromosomer i den haploida uppsättningen är 23. Av dessa är 22 kromosomer lika hos både män och kvinnor; de kallas autosomer. I den diploida uppsättningen (2n=46) representeras varje autosom av två homologer. Den tjugotredje kromosomen är könskromosomen, den kan representeras av antingen X- eller Y-kromosomen. Könskromosomerna hos kvinnor representeras av två X-kromosomer, och hos män en X-kromosom och en Y-kromosom.

Förändringar i karyotypen är vanligtvis förknippade med utvecklingen av genetiska sjukdomar.

Tack vare odlingen av mänskliga celler in vitro är det möjligt att snabbt få ett tillräckligt stort material för beredning av preparat. För karyotypning används vanligtvis en korttidsodling av perifera blodleukocyter.

Cytogenetiska metoder används också för att beskriva interfasceller. Till exempel, genom närvaron eller frånvaron av könskromatin (Barr-kroppar, som är inaktiverade X-kromosomer), är det möjligt att inte bara bestämma kön på individer, utan också att identifiera vissa genetiska sjukdomar som är förknippade med en förändring i antalet X kromosomer.

Kartläggning av mänskliga kromosomer.

Bioteknologiska metoder används i stor utsträckning för att kartlägga mänskliga gener. I synnerhet celltekniker gör det möjligt att kombinera olika typer av celler. Fusionen av celler som tillhör olika biologiska arter kallas somatisk hybridisering. Kärnan i somatisk hybridisering är att erhålla syntetiska kulturer genom fusion av protoplaster av olika typer av organismer. Olika fysikalisk-kemiska och biologiska metoder används för cellfusion. Efter fusionen av protoplaster bildas multinukleära heterokaryota celler. Därefter, under fusionen av kärnorna, bildas synkarotiska celler som innehåller kromosomuppsättningar av olika organismer i kärnorna. När sådana celler delar sig in vitro bildas hybridcellkulturer. För närvarande är cellhybrider "mänskliga × mus, människa × råtta" och många andra.

I hybridceller erhållna från olika stammar av olika arter förlorar ett av föräldragenomerna gradvis kromosomer. Dessa processer pågår intensivt, till exempel i cellhybrider mellan möss och människor. Om samtidigt någon biokemisk markör (till exempel ett visst mänskligt enzym) övervakas och cytogenetisk kontroll utförs samtidigt, så är det i slutändan möjligt att associera försvinnandet av en kromosom samtidigt med en biokemisk egenskap . Detta betyder att genen som kodar för denna egenskap är lokaliserad på denna kromosom.

Ytterligare information om lokalisering av gener kan erhållas genom att analysera kromosomala mutationer (deletioner).

4 Biokemiska metoder

Hela variationen av biokemiska metoder är uppdelad i två grupper:

a) Metoder baserade på identifiering av vissa biokemiska produkter på grund av verkan av olika alleler. Det enklaste sättet att identifiera alleler är genom att ändra aktiviteten hos enzymer eller genom att ändra någon biokemisk egenskap.

b) Metoder baserade på direkt detektion av förändrade nukleinsyror och proteiner med hjälp av gelelektrofores i kombination med andra metoder (blothybridisering, autoradiografi).

Användningen av biokemiska metoder gör det möjligt att identifiera heterozygota bärare av sjukdomar. Till exempel hos heterozygota bärare av fenylketonuri-genen förändras nivån av fenylalanin i blodet.

Mutagenesgenetikmetoder

Mutationsprocessen hos människor hos människor, som i alla andra organismer, leder till uppkomsten av alleler och kromosomförändringar som påverkar hälsan negativt.

Genmutationer. Cirka 1 % av nyfödda insjuknar på grund av genmutationer, varav några är nyuppkomna. Mutationshastigheten för olika gener i den mänskliga genotypen är inte densamma. Gener är kända som muterar med en hastighet av 10-4 per gamet och generation. Men de flesta andra gener muterar med hundratals gånger mindre frekvens (10-6). Nedan finns exempel på de vanligaste genmutationerna hos människor (Tabell nr 5. se pr.)

Kromosomala och genomiska mutationer förekommer i den absoluta majoriteten i föräldrarnas könsceller. En av 150 nyfödda bär på en kromosomal mutation. Cirka 50 % av tidiga aborter beror på kromosomala mutationer. Detta beror på det faktum att en av 10 mänskliga könsceller är bärare av strukturella mutationer. Föräldrarnas ålder, särskilt mödrarnas ålder, spelar en viktig roll för att öka frekvensen av kromosomala och eventuellt genmutationer.

Polyploidi är mycket sällsynt hos människor. Triploida födslar är kända - dessa nyfödda dör tidigt. Tetraploider hittades bland aborterade embryon.

Samtidigt finns det faktorer som minskar frekvensen av mutationer - antimutagener. Antimutagener inkluderar vissa antioxidantvitaminer (till exempel vitamin E, omättade fettsyror), svavelhaltiga aminosyror och olika biologiskt aktiva substanser som ökar aktiviteten hos reparationssystem.

5 Befolkningsmetoder

Huvuddragen hos mänskliga befolkningar är: det gemensamma territoriet som en viss grupp människor lever på och möjligheten till fritt äktenskap. Faktorer för isolering, det vill säga inskränkningar i friheten att välja makar, för en person kan inte bara vara geografiska, utan också religiösa och sociala hinder.

I mänskliga populationer finns det en hög nivå av polymorfism i många gener: det vill säga samma gen representeras av olika alleler, vilket leder till att det finns flera genotyper och motsvarande fenotyper. Således skiljer sig alla medlemmar av en population från varandra genetiskt: det är praktiskt taget omöjligt att hitta ens två genetiskt identiska personer i en population (med undantag för enäggstvillingar).

Olika former av naturligt urval verkar i mänskliga populationer. Selektion verkar både i det prenatala tillståndet och i efterföljande perioder av ontogeni. Den mest uttalade stabiliserande selektionen är riktad mot ogynnsamma mutationer (till exempel kromosomala omarrangemang). Ett klassiskt exempel på selektion till förmån för heterozygoter är spridningen av sicklecellanemi.

Populationsmetoder tillåter oss att uppskatta frekvensen av samma alleler i olika populationer. Dessutom gör populationsmetoder det möjligt att studera mutationsprocessen hos människor. Genom strålkänslighetens natur är den mänskliga populationen genetiskt heterogen. Hos vissa personer med genetiskt betingade defekter i DNA-reparation är strålkänsligheten hos kromosomerna ökad med 5–10 gånger jämfört med de flesta medlemmar av befolkningen.

Slutsats

Så att på ett adekvat sätt uppfatta revolutionen som äger rum framför våra ögon inom biologi och medicin, för att kunna dra fördel av dess frestande frukter och undvika frestelser som är farliga för mänskligheten - detta är vad läkare, biologer, representanter för andra specialiteter och bara en utbildad person behöver idag.

Att skydda mänsklighetens genpool, skydda den på alla möjliga sätt från riskfyllda ingrepp och samtidigt utvinna maximal nytta av den ovärderliga information som redan erhållits när det gäller diagnos, förebyggande och behandling av många tusen ärftliga åkommor - detta är uppgift som behöver lösas i dag och som vi går in i ett nytt 2000-tal med.

I mitt abstrakt satte jag de uppgifter som jag behövde överväga. Jag lärde mig mer om genetik. Lär dig vad genetik är. Anses dess huvudsakliga utvecklingsstadier, uppgifter och mål för modern genetik. Jag övervägde också en av varianterna av genetik - mänsklig genetik. Hon gav en exakt definition av denna term och övervägde kärnan i denna typ av genetik. Också i min uppsats undersökte vi typerna av studier av mänsklig ärftlighet. Deras varianter och essensen av varje metod.

Litteratur

·Encyklopedi. Mänsklig. volym 18. del ett. Volodin V.A. - M.: Avolta +, 2002;

·Biologi. Allmänna mönster. Zakharov V.B., Mamontov S.G., Sivoglazov V.I. - M.: Skolpress, 1996;

·<#"justify">Ansökan

Tabell nr 1 Dominanta och recessiva egenskaper hos människor (för vissa egenskaper är deras styrande gener indikerade)

Dominant recessiv Normal hud, ögon, hårpigmenteringAlbinism MyopiNormal synNormal synNattblindhet Färgseende Daltonism KataraktFrånvaro av grå starr Skenning Frånvaro av skelning Tjocka läppar Tunna läppar Polydaktyl (ytterligare fingrar) Normalt antal fingrar Normalt antal fingrar (Brahydaktor) Normalt antal fingrar (Brahydacty) Normalt antal fingrar (Brahydacty) Dövhet Dvärgväxt Normal tillväxt Normal Glukosabsorption Diabetes Mellitus Normal blodpropp Blödarsjuka Runt ansikte (R-) Fyrkantigt ansikte (rr) Gror på hakan (A-) Ingen gropar (aa) Gror på kinderna (D-) Ingen gropar (dd) Tjocka ögonbryn (B-) Tunna ögonbryn (bb) Ögonbryn anslut inte (N-) Ögonbryn ansluter (nn) Långa ögonfransar ( L-) Korta ögonfransar (ll) Rund näsa (G-) Spetsig näsa (gg) Runda näsborrar (Q-) Smala näsborrar (qq)

Tabell nr 2Ofullständig dominans (gener som kontrollerar egenskapen anges)

Tecken Varianter Avstånd mellan ögonen - TLargeMediumSmall Ögonstorlek - ELargeMediumSmall Munstorlek - MLargeMediumSmall Hårtyp - Lockigt LockigtRakt Ögonbrynsfärg - NattmörkMörkLjusNosstorlek - FLargeMediumSmall Tabell nr 3 Nedärvning av hårfärg (kontrolleras av fyra gener, ärvt polymert)

Antal dominanta alleler Hårfärg 8 Svart 7 Mörkbrun 6 Mörk kastanj 5 Kastanj 4 Ljusblond 3 Ljusblond 2 Blond 1 Mycket ljusblond 0 Vit

Tabell nr 4

a) Graden av skillnad (diskordans) i ett antal neutrala egenskaper hos tvillingar

Egenskaper kontrollerade av ett litet antal gener Frekvens (sannolikhet) av skillnader, %Ärvlighet, % identisk broderlig Ögonfärg 0,57299 Öronform 2,08098 Hårfärg 3,07796 Papillära linjer 8,06087 medelvärde< 1 %≈ 55 %95 %Биохимические признаки0,0от 0 до 100100 %Цвет кожи0,055Форма волос0,021Форма бровей0,049Форма носа0,066Форма губ0,035

b) Graden av likhet (konkordans) för ett antal sjukdomar hos tvillingar

Egenskaper styrda av ett stort antal gener och beroende av icke-genetiska faktorer Likhetsfrekvens, %Ärvlighet, % identisk broderlig Mental retardation973795Schizofreni691066Diabetes mellitus651857Epilepsi673053genomsnitt≈50%≈8%≈8%≈8%≈8%≈8%

Tabell nr 5

Typer och namn på mutationerMutationsfrekvens (per 1 miljon könsceller)Autosomal dominantPolycystisk njursjukdom65...120Neurofibromatos65...120Multipel kolonpolypos10...50Pelgers leukocytanomali9...27Osteogenes imperfecta7...13Osteogenes imperfecta7...13Mars44refana7...134 osis (inte könsbunden) 11 Recessiv, könsbunden Duchennes muskeldystrofi 43 ... 105 Blödarsjuka A37 ... 52 Blödarsjuka B2 ... 3 Iktyos (könsbunden) 24

Kronologi för astronomis utveckling från slutet av 1800-talet - under hela 1900-talet - och början av 2000-talet
1860 publicerades boken "Chemical Analysis by Spectral Observations" av Kirchhoff och Bunsen, i vilken metoderna för spektralanalys beskrevs. Astrofysikens början.
1862 upptäcktes Sirius satellit, som Bessel talade om i sin forskning.
1872 tog amerikanen G. Draper det första fotografiet av en stjärnas spektrum.
1873 publicerar J.K. Maxwell "Treatise on Electricity and Magnetism", där han skisserade de så kallade Maxwells ekvationer, och förutspådde därigenom förekomsten av elektromagnetiska vågor och effekten "Ljustryck".
1877 upptäckte A. Hall satelliterna på Mars - Deimos, Phobos. Samma år upptäcktes Marskanalerna av italienaren J. Schiaparelli.
1879 publicerade den engelske astronomen J. H. Darwin en hypotes om månens tidvattenuppkomst. S. Fleming föreslår att dela jorden i tidszoner.
1884 26 länder införde standardtid som föreslagits av Fleming. Greenwich väljs genom internationell överenskommelse som nollmeridian.
1896 upptäckte en satellit av Procyon förutspådd av Bessel.
1898 upptäckte W. G. Pickering Saturnus satellit Phoebe med dess förmåga att rotera i motsatt riktning i förhållande till sin planet.
Början På 1900-talet byggde forskarna G. von Zeipel och G.K. Plummer de första modellerna av stjärnsystem.
1908 upptäckte George Hale först ett magnetfält i ett utomjordiskt föremål, som var solen.
1915-1916 Einstein härledde den allmänna relativitetsteorin och definierade en ny gravitationsteori. Forskaren drog slutsatsen att förändringen i hastighet verkar på kroppar som tyngdkraften. Om Newton vid en tidpunkt kallade planeternas banor fixerade runt solen, hävdade Einstein att solen har ett gravitationsfält, som ett resultat av vilket planeternas banor gör en långsam ytterligare sväng.
År 1918 utvecklade amerikanen Harlow Shapley, baserat på observationer, en modell av galaxens struktur, under vilken den verkliga platsen för solen upptäcktes - galaxens kant.
1926-1927 - B. Lindblad och Jan Oort, som analyserar stjärnors rörelse, kommer till slutsatsen om galaxens rotation.
1931 lade K. Janskys experiment grunden för radioastronomi.
1932 Jansky upptäckte radioutsändning av kosmiskt ursprung. Källan i mitten av Vintergatan utsågs till den första radiokällan för kontinuerlig strålning.
1937 konstruerade amerikanen G. Reber det första paraboliska radioteleskopet, vars diameter var 9,5 m.
1950-talet upptäckt röntgenstrålar från solen. Början av röntgenastronomin var lagd.
1950-talet bildandet av modern infraröd astronomi. Studiet av information i intervallet mellan synlig strålning.
1953 upptäckte J. de Vaucouleurs den första superkluster av galaxer, som också kallas Local.
1957 Rymdåldern börjar med uppskjutningen av konstgjorda jordsatelliter.
1961 första uppskjutningen av en man i rymden. Jurij Gagarin blev den första kosmonauten.
1962 lanserades Orbital Solar Observatory, med vars hjälp det blev möjligt att systematiskt göra observationer avseende ultraviolett strålning, vilket gav upphov till utvecklingen av ultraviolett astronomi.
1962 upptäckte den första röntgenkällan utanför solsystemet - Scorpio X-
1965 den första bemannade rymdpromenaden av Alexei Leonov. Utgångens varaktighet var 23 minuter. 41 sek.
1969 Människans fot sätter sin fot på månens yta. Den första astronauten på månens yta var Neil Armstrong.
Lanseringen 1991 av Comptons gammastrålningsobservatorium, som gav en kraftfull impuls till utvecklingen av gammastrålastronomi.