Vad är Gilbert. Hur man slår Gilberts syndrom: behandlingsmetoder. Bilirubin är annorlunda. Beroende på typ - graden av fara varierar

Gilberts syndrom (Crohns sjukdom Gilbert) är en ärftlig patologi där det finns en kränkning av utnyttjandet av bilirubin. Denna sjukdom överförs till barnet från föräldrarna.

Gilberts syndrom är en autosomal dominant sjukdom.

Sjukdomen drabbar fler män än kvinnor och uppträder vanligtvis efter puberteten. Därför omfattar riskgruppen ungdomar i åldern 12 år och äldre. Detta är en medfödd metabol störning. Risken för denna sjukdom är större hos barn vars föräldrar är sjuka med Gilberts syndrom.

Faktorer som ökar mängden bilirubin i blodet:

• infektioner;
• alkoholkonsumtion;
• rökning;
• läkemedel;
• vissa läkemedel (såsom simvastatin, atorvastatin, ibuprofen, paracetamol, buprenorfin);
• trauma och operation.

Provocerande faktorer som förvärrar sjukdomar inkluderar avvikelse från kostnäring, stressiga situationer, förkylningar och virussjukdomar.

Den främsta orsaken till sjukdomen är en minskning av aktiviteten hos enzymet glukuronosyltransferas, vilket bidrar till omvandlingen av toxiskt indirekt bilirubin till direkt och icke-toxiskt.

Minskningen av glukuronosyltransferas orsakas av UGT 1A1-genen. En förändring eller mutation av denna gen leder till bildandet av Gilberts syndrom.

Stadier av sjukdomen och kliniska manifestationer

Huvuddraget i patologin är gulning av sclera (den del av ögongloben som ska vara vit). Dessutom är gulhet i huden möjlig.

Många patienter klagar över dålig koncentration, illamående, smärta i kropp och mage, diarré och depression.

Gilberts syndrom stör immunförsvaret, ofta förekommer förkylningar och infektionssjukdomar.

Denna sjukdom kännetecknas också av manifestationen av följande symtom:

Under en exacerbation av sjukdomen är en förändring i urinens färg (mörk), blek avföring, svår svettning och intolerans mot fet mat möjlig.

Patienter klagar också över huvudvärk, takykardi, minnesstörning, domningar och stickningar i armar och ben, kräkningar, överdriven törst, kyla och ångest, muskel- och ledvärk, ångest, uppblåsthet, ljuskänslighet, diarré eller förstoppning, smärta i ögon och bihålor ...

Gilberts syndrom kännetecknas av 2 varianter av förloppet. I det första fallet uppstår sjukdomen under perioden 13-20 år, i det andra - upp till 13 år (om infektion med akut viral hepatit har inträffat).

Läkare berättar mer om denna sjukdom, se videon:

Vilka tester görs för att upptäcka sjukdomen?

Ofta upptäcks sjukdomen under ett rutinmässigt blodprov. Med Gilberts syndrom ökar halten av bilirubin i blodet. Totalt bilirubin bör vara mindre än 1,1 mg per deciliter blod. Med Gilberts syndrom stiger denna siffra till 2, eller till och med upp till 5 mg.

Högre bilirubinvärden indikerar en annan störning. Till exempel, i Crigler-Najjars syndrom är dess värde mer än 20 mg / ml.

För att diagnostisera patologi utförs analyser av leverfunktioner. Det är nödvändigt att ta reda på indikatorer för kolesterol, albumin, protrombinindex och andra. Det är möjligt att utföra speciella diagnostiska tester: fasta, ett test med fenobarbital, ett test med nikotinsyra, ett rifampicintest.

Nödvändiga instrumentella studier: ultraljud, CT, leverbiopsi, elastografi.

Komplikationer och konsekvenser

Många patienter är intresserade av sjukdomens komplikationer. Folk vill vara redo för vad som helst. Läkaren är skyldig att berätta för patienten om de möjliga konsekvenserna. Vissa patienter kanske inte upplever några följdsjukdomar, men omprövning är nödvändig för att säkerställa att behandlingen är effektiv.

Andra kan uppleva följande komplikationer:

• övergående pigmentär hepatos;
• kronisk hepatit;
• kolelitiasis.

För att undvika komplikationer måste du utan tvekan följa läkares rekommendationer.

Traditionell terapi för Gilberts syndrom

Det finns ingen sådan behandling för denna sjukdom. Läkaren bör berätta för patienten om kostnäring och beteendereglerna i händelse av en exacerbation. Remissionsperioden kan vara flera år, särskild behandling krävs inte.

Läkemedel kan endast förskrivas om gulsot uppstår och patientens tillstånd förvärras.

Om det finns dyspeptiska störningar, tas antiemetiska läkemedel och matsmältningsenzymer för att underlätta matsmältningen.

Behandling av Gilberts syndrom med Corvalol är möjlig, det verkar lite mjukare än fenobarbital. Fenobarbital klassificeras som en inducerare av levermonooxidassystemet, läkemedlet stabiliserar snabbt nivån av bilirubin.

Om sjukdomen är allvarligt försummad och inte svarar på läkemedelsbehandling är medicinsk intervention nödvändig i form av en levertransplantationsoperation.

Riskerna med kirurgisk behandling av Gilberts syndrom kan vara följande: infektion, trombos, stenos i leverartären eller venen.

Behandling med folkmedicin

Terapi med folkmedicin är nödvändig för att bli av med gulsot. Eftersom Gilberts syndrom är en leversjukdom kommer behandlingen även att bestå av användning av olika infusioner, avkok och teer.

Populära infusionsrecept:

1. Ta 1 msk. l. torkad och hackad cikoria, häll 500 ml kokt vatten och sätt på en långsam eld. Infusionen ska kokas i ungefär en halvtimme, varefter läkemedlet insisteras i 1 timme. När infusionen har svalnat, sila och ta 50 ml 3 gånger om dagen;
2. En matsked luktande korn hälls i 200 ml kallt vatten. Läkemedlet infunderas under 1 natt. Det ska drickas under dagen i små klunkar;
3. Häll 50 g hackad mjölktistel i 500 ml god vodka. Medicinen insisteras i två veckor. Med jämna mellanrum måste produkten blandas. Ta en medicinsk infusion 4 gånger om dagen före måltider. Hur man använder: späd 20-30 droppar av produkten i 100 ml vatten.
4. Krossade 500 mg pepparrotsrötter hälls med kokande vatten. Efter en dag, filtrera produkten. Ta 50 ml före måltid. Behandlingsförloppet är 7 dagar.

För framställning av teer används medicinalväxter som majsstämpel, elecampane, ringblomma, berberis, vildros, mjölktistel och johannesört. Avkok baserade på dessa örter kan användas både individuellt, alternerande och i kombination.

Effektiva avkok för Gilberts syndrom

Herbalists och traditionella healers erbjuder många recept på avkok från medicinalväxter. De är väldigt lätta att förbereda och behöver inte insistera på. Det viktigaste vid beredningen av folkläkemedel hemma är att observera doseringen. Recept:

1. Ett utmärkt botemedel mot gulsot -. Häll 20 g krossad växt i en liter vatten, koka tills halva volymen vätska finns kvar i kastrullen. Drick infusion på 100 ml 3 gånger om dagen. Drick avkoket tills gulsot är borta;
2. Tartar taggig är mycket användbar för levern. Mjölktistel anses vara en mångsidig växt. För att förbereda ett avkok 3 msk. l. krossade frön häll 0,5 liter vatten. Lägg produkten i ett vattenbad så att vattnet inte kokar bort snabbt. Sjud läkemedlet i 40-60 minuter, mängden vätska bör minskas med hälften. Låt svalna och filtrera sedan buljongen. Ta läkemedlet 20 ml 3 gånger om dagen. Det är bättre att använda avkoket före måltider. Behandling med detta botemedel fortsätter i upp till 2 månader, tills gulsot går över.

Förutom mediciner, infusioner, teer och avkok bör multivitaminkomplex tas.

Livsstil, regim och kost

Tyvärr måste dietnäring observeras konstant så att ett återfall inte inträffar.

Tabellen visar de tillåtna och förbjudna livsmedel för Gilberts syndrom:

Godkända produkter	Förbjudna produkter
Ryazhenka och kefir 1% fett.	Vass och salt hårdost. Mjölk, gräddfil, kefir och fermenterad bakad mjölk med hög fettprocent.
Kokt kycklingfilé, oxlever, bakat kött, köttångkotletter och magra köttbullar.	Fet kött, fisk, fågel.
Svamp, korn, havregrynssoppa, kycklingbuljong, grönsakssoppor.	Inälvor. rökt mat.
Havre och majsflingor, kokt och bakad potatis, bovete, ris.	Baljväxter (ärtor, bönor, linser, sojabönor).
Smör och solrosolja.	Fläsk och nötkött fett.
Gårdagens rågbröd.	Choklad, bakverk, sötsaker.
Svagt te, kompotter, kissels, fruktdrycker, grönt te.	Kakao, starkt kaffe, alkohol.
Ägg i form av en omelett.	Heta kryddor, köpta såser, ketchup, majonnäs.
Morötter, päron, broccoli, blomkål och färsk frukt.	Spenat, vitlök, rädisa, syra, salladslök.

En person som diagnostiserats med Gilberts syndrom bör inte lyfta vikter, tungt belasta kroppen. Tillståndet kan förvärras avsevärt efter långvarig anställning.

Försök att ta pauser mellan arbetet och undvika uttalad psyko-emotionell stress.

Gilberts syndrom är en störning i levern, åtföljd av en ökad mängd bilirubin i blodet. Det kräver ingen specifik behandling.

Det viktigaste i behandlingen är konsistens och regelbundenhet. Var noga med att berätta för din läkare om du utvecklar några nya symtom. Inga tecken bör ignoreras.

I kontakt med

Gilberts syndrom är en kronisk ärftlig sjukdom. Hans symtom registrerades först av den franske gastroenterologen O.N. Gilbert. I riskgruppen ingår män i åldern cirka 20 år. Sjukdomen orsakar inte patologisk skada, men orsakar förändringar i hudfärg, nervösa störningar och ökad trötthet. Behandling av sjukdomen reduceras till den dagliga användningen av hälsosam mat, samt att ta mediciner som minskar nivån av bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom: vad är det i enkla ord

En genetisk sjukdom är en typ av hepatosis pigmentosa. Sjukdomen är ärftlig och visar sig först tidigast 20 år. Dessutom finns det praktiskt taget inga andra symtom. En person tillskriver ökad trötthet till brist på vila.

Den provocerande faktorn för gulsot är.

Mekanismen för bildande och uttag av bilirubin är normal:

1. Gamla erytrocyter (röda blodkroppar) förstörs i levern, mjälten och benmärgen. Från nedbrytningsprodukten bildas indirekt bilirubin (gallpigment).
2. Med blodet skickas detta ämne till levern, där det binds av glukuronsyramolekyler. Gallpigmentet neutraliseras.
3. Bilirubin utsöndras från kroppen med urin och.

Om levern inte har tid att bearbeta allt giftigt gallpigment, fångas det upp av sina celler och ackumuleras i blodet. En person ändrar färg på hud, avföring och urin.

Orsaker till sjukdomen

Gilberts sjukdom överförs genom moder- och faderlinjen. Dess ursprungliga orsak är en mutation av genen som är ansvarig för bildandet av ett enzym (glukuronyltransferas) som är involverat i processen att omvandla indirekt bilirubin till direkt.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symtom och manifestationer, anses det inte vara en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi förrän ett blodprov visar en förhöjd nivå av bilirubin.

Gilberts syndrom hos barn vars föräldrar har defekta gener kan uppträda omedelbart efter födseln eller i vuxen ålder under påverkan av provocerande faktorer. Dessa är faktorer som ohälsosam kost, fasta, alkoholmissbruk, långvarig användning av hormonella droger, tidigare infektionssjukdomar och kroniskt överarbete.

Symtom på Gilberts syndrom

Det främsta symtomet på Gilberts syndrom är gulfärgning av hud- och ögonproteiner. Liknande symtom kan uppstå efter en förkylning eller hårt fysiskt arbete, hos kvinnor - mot bakgrund av en diet för snabb viktminskning, efter kraftig menstruation. Ytterligare symtom förekommer sällan. Med en lång patologikurs känner sig en person ständigt trött. Tillståndet åtföljs av ångest, irritabilitet.

Med detta syndrom finns det inga tecken på kronisk hepatit:, en konstant känsla av tyngd,.

Diagnostik

Diagnosen inkluderar följande steg:

• Insamling av anamnes, identifiering av yttre kliniska symtom på syndromet.
• Allmän analys av blod, urin - resultaten hjälper till att bekräfta eller motbevisa inflammation i de inre organen. Närvaron av urobilinogen i urinen indikerar vanligtvis patologiska förändringar i levern (proliferation av bindväv).
• - för att bestämma nivån av indirekt bilirubin i blodet.
• Fastetest. Patienten följer en diet på 400 kcal per dag i två dagar i rad. I början av dieten och vid dess slut tas blod för analys, indikatorerna jämförs. Om gallpigmentindexet ökar med 60 procent eller mer under en lågkaloridiet anses testet vara positivt.
• Testa med fenobarbital. Ett antikonvulsivt läkemedel tas för att stimulera aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas. Om bilirubinet i blodet återgår till det normala är Gilberts sjukdom skyldig.
• Vitamin PP (niacin) test. Läkemedlet administreras intravenöst för att minska det osmotiska motståndet hos röda blodkroppar, mot vilket de förstörs tidigare, vilket resulterar i ökat bilirubin. Om nivån av gallpigment har ökat med 25 procent eller mer anses testet vara positivt.
• Undersökning av avföring för stercobilin (gallpigment). Om de normala värdena avviker (normen är från 1 år 75-350 mg / dag), anses resultatet vara positivt.

Venöst blod för Gilberts syndrom tas när som helst på dagen utan förberedelse för proceduren. Hos ett spädbarn tas blod för analys från hälen (hältest).

Behandling för Gilberts syndrom

På frågan om hur man behandlar en genetisk sjukdom ligger svaret i en hälsosam livsstil. Det finns ingen specifik terapi för sjukdomen.

Gilberts sjukdom eller syndrom kan inte botas helt, men för att exacerbationerna ska vara minimala och remissionen ska pågå längre måste patienten etablera en viss livsstil. Kostplanen ligger till grund för beredningen av terapin. En särskild kostmeny håller på att utvecklas. Dieter för intensiv viktminskning eller muskelökning är helt uteslutna.

Av stor betydelse är organisationen av rätt kost, arbetssätt och vila.

Med leversyndrom är det nödvändigt att utesluta från den vanliga menyn:

• färskt bröd, bakverk;
• kryddiga, stekta, salta och rökta rätter;
• alkohol;
• grönska;
• glass, söta krämer, choklad;
• produkter som innehåller färgämnen, jäsningsmedel, stabiliseringsmedel och konserveringsmedel.

I listan över tillåtna produkter:

• mager fisk - braxen, gös, karp, torsk;
• dietkött för kotletter och köttbullar - kanin, kyckling, kalkon, ungt kalvkött;
• kyckling, vaktelägg (ej stekt);
• spannmålssoppor i grönsaksbuljong;
• havregrynsgröt, bovete, ris, vetegryn;
• råg eller vete gårdagens bröd;
• frukter, bär av icke sura sorter;
• mejeriprodukter med en låg andel fetthalt;
• grönsaker och smör (högst 50 g / dag);
• te, juice, torkad fruktkompott, stilla vatten.

För att förbättra ditt välbefinnande räcker det inte att bara äta rätt. Patienten behöver radikalt förändra sin livsstil. Han borde sluta delta i intensiv sportträning, sluta röka. Det är viktigt att undvika fysisk eller psykisk överansträngning.

Medicinsk terapi

Det finns inget botemedel mot en genetisk sjukdom, men dess symtom kan avlägsnas. Patienter ordineras terapi med sorbenter (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. När bilirubinindexet når 80 µmol / l, ordineras patienten intravenösa kristalloida formuleringar. De förbättrar hälsan redan under proceduren.

Folkmetoder

Med Gilberts sjukdom kommer växtbaserade preparat med en leverskyddande, absorberande effekt att gynna:

• Lägg i en emaljbehållare för 1 msk. l. svalört, kamomill, maskrosrot, 2 msk. l. renfana, nypon och mynta.
• Häll 3 liter vanligt vatten, koka.
• Koka på låg värme i 10 minuter.
• Sila den färdiga produkten efter en dag.
• Häll upp i en glasflaska. Förvara i kylskåp.

Hur man tar: drick 100 ml 3 gånger om dagen 20 minuter före måltid för att normalisera volymen av gallpigment i blodet.

Juiceterapi hjälper till att förbättra hälsan hos en person med Gilberts sjukdom:

• Pressa en halv liter juice från rödbetor, 50 ml från agave, 200 ml vardera från morötter och svart rädisa.
• Tillsätt 0,5 kg naturlig honung till färsk juice, blanda noggrant. Förvara i kylskåp.

För att snabbt i blodet bör läkemedlet tas i 2 msk. l. 30 minuter före måltid tre gånger om dagen.

Vad är faran med Gilberts syndrom

Frekvent exacerbation av sjukdomen är farlig och. Om det lämnas obehandlat, mot bakgrund av dessa patologier, kan matsmältningssystemet utvecklas och förvärras. Förhöjt bilirubin vid Gilberts syndrom är i alla fall ingen anledning att säga adjö till livet. Symtomen lindras väl av den föreskrivna behandlingen.

Andra typer av hepatos

Gilberts sjukdom är vanligare i den kliniska praktiken av hepatologer än Dubin-Johnsons och Rotors syndrom. Dubin-Johnsons syndrom är en sällsynt form av hepatosis pigmentosa. Det manifesteras av gulhet i huden och ögonsklera, en förändring i leverns färg till brunsvart eller gröngrå. Organets struktur förblir oförändrad. Sjukdomen orsakas av en kränkning av produktionen av konjugerat bilirubin från kroppen. Rotorsyndrom är en mild form av Dubin-Johnsons sjukdom.

Prognos och förebyggande

Genetisk sjukdom har ett gynnsamt resultat. Med detta syndrom lever människor till en mogen ålder om:

• Ät rätt;
• Undvik stress;
• överansträng inte fysiskt;
• alla sjukdomar behandlas i tid;
• besöka en hepatolog flera gånger om året.

Om en kvinna som planerar att föda ett barn har Gilberts diagnos måste hon meddela läkarna på mödravårdskliniken. Med detta syndrom kommer specialister att säkerställa en gynnsam graviditetsförlopp genom att normalisera bilirubin.

Litteratur

• Cherenkov, V. G. Klinisk onkologi: lärobok. ersättning för forskarutbildningen. utbildning av läkare / V. G. Cherenkov. – Ed. 3:a, rev. och ytterligare - M.: MK, 2010. - 434 s.: ill., tab.
• Ilchenko A.A. Sjukdomar i gallblåsan och gallvägarna: En guide för läkare. - 2:a uppl., reviderad. och ytterligare - M .: LLC "Publishing House" Medical Information Agency ", 2011. - 880 s.: ill.
• Tukhtaeva N. S. Biokemi av gallslam: Avhandling för graden av kandidat för medicinska vetenskaper / Institutet för gastroenterologi vid vetenskapsakademin i Republiken Tadzjikistan. Dushanbe, 2005
• Litovsky, I. A. Kolelithiasis, cholecystit och vissa associerade sjukdomar (problem med patogenes, diagnos, behandling) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - St. Petersburg: SpetsLit, 2019. - 358 s.
• Dietologi / Ed. A. Yu Baranovsky - Ed. 5:e - St Petersburg: Peter, 2017. - 1104 s.: ill. - (Serien "Doctor's Companion")
• Podymova, S.D. Leversjukdomar: En guide för läkare / S.D. Podymov. - Ed. 5:e, reviderad. och ytterligare - Moskva: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 s.: ill.
• Schiff, Eugene R. Introduktion till hepatologi / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Maddrey; per. från engelska. ed. V. T. Ivashkina, A. O. Bueverova, M.V. Maevskaya. - M.: GEOTAR-Media, 2011. - 704 sid. - (Serien "Leversjukdomar enligt Schiff").
• Radchenko, V.G. Grunderna i klinisk hepatologi. Sjukdomar i lever och gallvägar. - St. Petersburg: Dialect Publishing House; M .: "Förlag BINOM", - 2005. - 864 s.: ill.
• Gastroenterologi: Handbok / Ed. A.Yu. Baranovskij. - St Petersburg: Peter, 2011. - 512 s.: ill. - (Serien "National Medical Library").
• Lutai, A.V. Diagnos, differentialdiagnostik och behandling av sjukdomar i matsmältningssystemet: Lärobok / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. Aleutian. - Ivanovo, 2008. - 156 sid.
• Akhmedov, V.A. Praktisk gastroenterologi: En guide för läkare. - Moskva: LLC "Medical Information Agency", 2011. - 416 s.
• Inre sjukdomar: gastroenterologi: Lärobok för klassrumsarbete för 6:e ​​årsstudenter i specialiteten 060101 - allmän medicin / sammanställd av: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnoyarsk: typ. KrasGMU, 2010. - 175 sid.
• Radiologi (stråldiagnostik och strålterapi). Ed. M.N. Tkachenko. - K .: Book-plus, 2013. - 744 sid.
• Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Moderna metoder för sjukgymnastik: En guide för allmänläkare (husläkare). - M .: OJSC "Publishing House" Medicine "", 2007. - 176 s.: ill.
• Schiff, Eugene R. Alkohol-, drog-, genetiska och metabola sjukdomar / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Maddray: trans. från engelska. ed. N.A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanashchuk. - M.: GEOTAR-Media, 2011. - 480 sid. - (Serien "Leversjukdomar enligt Schiff").
• Schiff, Eugene R. Levercirros och dess komplikationer. Levertransplantation / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Maddrey: trans. från engelska. ed. V.T. Ivashkina, S.V. Gotye, Ya.G. Moisyuk, M.V. Maevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 201:a. – 592 sid. - (Serien "Leversjukdomar enligt Schiff").
• Patologisk fysiologi: Lärobok för läkarstudenter. universitet / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman och andra; Ed. N.N. Zaiko och Yu.V. Bytsya. - 3:e uppl., reviderad. och ytterligare - K .: "Logos", 1996. - 644 s.; ill.128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. patologisk fysiologi. - M .: JSC "Publishing House" Economics ", 1999. - 616 sid.
• Mikhailov, V.V. Fundamentals of Pathological Physiology: A Guide for Physicians. - M.: Medicin, 2001. - 704 sid.
• Internmedicin: Lärobok i 3 volymer - Vol 1 / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V.N. Zaitsev och andra; Ed. prof. E.N. Amosova. - K .: Medicin, 2008. - 1064 sid. + 10 s. kol. inkl.
• Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Funktionell anatomi av matsmältningssystemet (struktur, blodtillförsel, innervation, lymfdränage). Handledning. - St Petersburg: Elbi-SPb, 2008. - 76 sid.
• Kirurgiska sjukdomar: Lärobok. / Ed. M. I. Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 sid.
• Kirurgiska sjukdomar. Riktlinjer för undersökning av patienten: Lärobok / Chernousov A.F. etc. - M.: Praktisk medicin, 2016. - 288 sid.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Naturlig historia av alkoholisk hepatit. 2. Den långsiktiga prognosen // Amer. J. Gastroenterol. - 1971. - Vol. 56. – S. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Kolestatisk hepatos hos gravida kvinnor: patogenes, klinik, behandling // Zh. och fruar. sjukdom. 2003. Nr 1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Användning av icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och prevalens av gallstenssjukdom: en fallkontrollstudie // Amer. J. Gastroenterol. - 1998. - Vol. 93. – S. 1420–1424.
• Marakhovsky Yu.Kh. Gallstenssjukdom: på väg mot diagnos av tidiga stadier // Ros. tidskrift gastroenterol., hepatol., koloproctol. - 1994. - T. IV, nr 4. - S. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Dekonjugering av bilirubin påskyndar samtidig utfällning av kolesterol, fettsyror och mucin i human galla-in vitro-studie // J. Gastroenterol. - 1996. - Vol. 31. – S. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. Sjukdomar i lever och gallvägar: Per. från engelska. / Ed. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhin. - M.: GEOTAR Medicin, 1999. - 860 sid.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Kolelithiasis. – M.: Ed. hus "Vidar-M", 2000. - 150 sid.
• Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Kroniska leversjukdomar: diagnos och behandling // Rus. honung. zhur. - 2003. - T. 11. - Nr. 5. - S. 291.
• Sadov, Alexey Rengöring av lever och njurar. Moderna och traditionella metoder. - St Petersburg: Peter, 2012. - 160 s.: ill.
• Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Långtidsresultat av interferonbehandling för akut HCV-hepatit. // Ross. tidskrift gastroenterologi, hepatologi, koloproktologi. - 1999, volym IX, nr 1. - sid. 50-53.

Gilberts syndrom är en genetiskt bestämd patologi som kännetecknas av en störning av bilirubinmetabolismen. Som ett resultat av en medfödd defekt i leverenzymer störs intracellulär transport av bilirubin i hepatocyter och mängden i blodserum ökar. Patienter utvecklar godartad okonjugerad hyperbilirubinemi, som därefter blir orsaken till pigmentär hepatos i levern, visuellt manifesterad av episoder av gulsot.

Gilberts syndrom är en ärftlig sjukdom som överförs från generation till generation enligt en autosomal recessiv princip. Hos patienter hittas en skadad gen som är ansvarig för det korrekta utbytet av gallpigmentet bilirubin. Sjukdomen beskrevs första gången av en fransk gastroenterolog Gilbert 1901. Mer än ett sekel har gått sedan dess. Under denna period har många nya idéer om denna sjukdom dykt upp. Länge ansågs det vara ganska sällsynt. Moderna vetenskapsmän har visat det syndrom drabbar var tionde invånare på vår planet. Sjukdomen är vanlig i Afrika, Europa, Asien.

Vanligtvis manifesterar sjukdomen sig hos män i åldern 12-20 år, när puberteten börjar. Detta beror på effekten av manliga könshormoner på metabolismen av bilirubin. De undertrycker processen för användning av gallpigmentet, neutraliseringen av giftiga ämnen i levern störs och bilirubin ackumuleras i kroppen, vilket har en toxisk effekt på centrala nervsystemet och andra organ. När levern fungerar som den ska binder fritt bilirubin, blir giftfritt och lämnar kroppen naturligt.

Sjukdomen har en böljande kurs - remission ersätts av exacerbation under påverkan av negativa faktorer. Under lång tid känner patienterna ingen försämring av hälsan alls och känner sig ganska tillfredsställande. Med missbruk av alkohol eller fet mat visar de alla symtom på patologin. Faktorerna som provocerar en förvärring av en kronisk process inkluderar dåliga vanor, fysisk överbelastning, näringsfel, okontrollerad medicinering, stress, uttorkning, svält, hormonellt misslyckande.

Symtom på patologi är: gulsot, tyngd och smärta i höger hypokondrium, dyspepsi, asteni, vegetativa störningar, subfebril temperatur, hepatosplenomegali, ögonlocksxanthelasma. Syndromet kännetecknas av ett benignt förlopp och har en gynnsam prognos. Hos patienter är leverfunktionerna helt bevarade, eftersom det inte finns någon ersättning av organets parenkym med fibrös vävnad. Men detta icke-farliga tillstånd kan orsaka vissa problem. I avancerade fall blir gallgångarna inflammerade, kolelitiasis utvecklas. Ett dödligt utfall kan bara inträffa om komplikationer uppstår, vilket händer extremt sällan.

Eftersom Gilberts syndrom är en ärftlig sjukdom är den inte helt behandlad. Men med rätt medicinering och kost kan långvarig remission uppnås. Gilberts syndrom enligt ICD-10 har en kod - K76.8.

Video: kort om Gilberts syndrom

Etiologi och patogenes

Orsaken till patologin är en mutation av en gen som ligger på den andra kromosomen och ansvarig för bildandet av enzymet glukuronosyltransferas i hepatocyter. Detta enzym säkerställer interaktionen av fritt bilirubin med glukuronsyra och avlägsnandet av det resulterande komplexet från kroppen. Hos personer födda med detta syndrom uppstår två extra "tegelstenar" i DNA-molekylen. Ytterligare aminosyror tymin och adenin bildas just på den del av kromosomen som tillhandahåller syntesen av det nödvändiga enzymet. När mängden glukuronyltransferas i blodet minskar till 80%, slutar det att fullt ut uppfylla sin huvudfunktion - omvandlingen av fritt bilirubin till en bunden form.

Bilirubin är ett gult pigment som bildas som ett resultat av nedbrytningen av röda blodkroppar som har levt i 120 dagar. Den okonjugerade fettlösliga substansen kommer in i levern, där den omvandlas till en vattenlöslig form under påverkan av glukuronosyltransferas. Bilirubin finns i gallan i gallblåsan, tillsammans med det kommer in i tunntarmen och deltar i matsmältningsprocessen. Efter att ha uppfyllt sina funktioner lämnar pigmentet kroppen naturligt.

Individer med Gilberts syndrom har brist på glukuronosyltransferas. Hepatocyter upphör att uppfatta och avlägsna fritt bilirubin. Det ackumuleras i blodet, deponeras i vävnaderna, orsakar mild hyperbilirubinemi och utövar sin toxiska effekt.

Gilberts syndrom är en medfödd genetiskt betingad patologi med en autosomal recessiv typ av arv. Kliniskt kommer sjukdomen endast att visa sig om de defekta generna erhölls från båda föräldrarna. Om det bara finns en förändrad gen i genotypen utvecklas inte syndromet. Sådana personer blir bärare av patologi och kan överföra den till efterföljande generationer. Bärare av den muterade genen har inga symtom. Kanske en liten ökning av koncentrationen av fritt bilirubin i venöst blod.

Det finns ett antal faktorer som bidrar till utvecklingen av syndromet och orsakar dess nästa exacerbation. Dessa inkluderar:

• Missbruk av fet mat och alkohol,
• Långtidsbehandling med vissa mediciner - antibiotika, NSAID, anabola steroider,
• hormonbehandling,
• Svält,
• Operationer och invasiva manipulationer,
• fysisk stress,
• Uttorkning,
• Virala infektioner,
• Inflammation i levern
• tarmsjukdomar,
• Stress, känslomässiga utbrott, depression,
• Allmän hyper- och hypotermi,
• Insolation,
• Kritiska dagar för kvinnor.

Dessa faktorer förvärrar sjukdomsförloppet och framkallar återfall. Om du undviker deras effekter på kroppen kan du leva med syndromet utan kliniska manifestationer.

När nivån av fritt bilirubin i blodet inte överstiger 60 µmol / l, det tränger bara in i kroppens perifera celler, påverkar mitokondrierna och stör de viktigaste metaboliska processerna - cellandning, energiproduktion och oxidation av näringsämnen.

När koncentrationen av bilirubin är mer än 60 µmol/l, det tränger in i hjärnan och påverkar de vitala centran - andningsorganen och vasomotorik. Sådana processer är inte karakteristiska för detta syndrom. Deras utveckling är möjlig endast om patienten har en leverpatologi i bakgrunden - hepatit eller cirros.

Tecken och manifestationer

Gilberts syndrom passerar vanligtvis i latent form och upptäcks inte förrän koncentrationen av bilirubin i blodet når en kritisk nivå. Sjukdomen har ett kroniskt förlopp, där kortvariga perioder av exacerbation ersätts av långvarig remission. Sjukdomen manifesteras av symtom på astenovegetativa, dyspeptiska och ikteriska syndrom. Det allmänna tillståndet för patienter med Gilberts syndrom förblir oftast tillfredsställande.

1. Gulsot är det huvudsakliga och ofta det enda kliniska tecknet på sjukdomen som uppstår efter aktiveringen av den patologiska processen. Den har en intermittent karaktär och varierande svårighetsgrad. Hos vissa patienter noteras endast subicteric sclera, medan hos andra noteras ljus diffus icterus i huden. Gulsot förekommer sporadiskt, ökar under påverkan av negativa faktorer och försvinner av sig själv. En förändring i hudfärg åtföljs ofta av klåda och uppkomsten av gula plack på ögonlocken - xanthelasma.
2. Tecken på astenovegetativt syndrom inkluderar: svaghet, snabb och orimlig trötthet, sömnlöshet, myalgi, handskakningar, hyperhidros, cefalgi, yrsel, takykardi, likgiltighet och likgiltighet, följt av ångest, irritabilitet, panik, aggression.
3. Tecken på dyspepsi - matvägran, rapningar, illamående, bitterhet i munnen, flatulens, obehag i leverns utsprång och i buken, diarré.

Dessa kliniska tecken uppträder inte alltid hos patienter i sin helhet. Symptomatologin för syndromet beror på organismens individuella egenskaper, patientens ålder, närvaron av samtidiga sjukdomar.

Hos de flesta patienter är levern förstorad. Den sticker ut under kanten av kustbågen, men förblir smärtfri. Dess homogena struktur utan några egenskaper bestäms av palpation. I vissa fall är det möjligt att förstora mjälten och störa funktionerna hos huvudstrukturerna i hepatobiliärzonen. Hos 30 % av patienterna är syndromet asymptomatiskt och går obemärkt förbi under lång tid.

Diagnostiska åtgärder

Diagnos börjar med studiet av kliniska symtom och insamling av en familjehistoria. Läkare får reda på:

• Hade patientens släktingar leversjukdomar manifesterade av gulsot;
• När uppträdde de första symtomen på patologi;
• Hur ofta förvärras sjukdomen och hur länge varar denna period;
• Vad orsakar gulsot?
• Förekomsten av samtidiga kroniska sjukdomar.

Under en visuell undersökning upptäcks en gul nyans av huden och sclera, palpation - hepatomegali, tyngd i höger hypokondrium.

Laboratoriediagnostik är viktigt för att identifiera sjukdomen.

1. Hemogram - retikulocytos, tecken på anemi.
2. Ett blodprov för biokemiska markörer i levern - en ökning av koncentrationen av totalt bilirubin.
3. Ett medicinskt genetiskt blodprov utförs genom att iscensätta en polymeraskedjereaktion, under vilken en defekt gen som är ansvarig för förekomsten av patologi detekteras. Studien kräver venöst blod eller buckalt epitel - skrapning från slemhinnan i munhålan.
4. Punktering av levern och histologisk undersökning av biopsi - för att utesluta maligna neoplasmer, cirros och hepatit.

Det finns speciella tester som gör att du kan ställa rätt diagnos. Med införandet av antibiotikan "Rifampicin" eller vitaminläkemedlet "Nikotinsyra" i kroppen, stiger nivån av bilirubin i blodet kraftigt. Hos svältande individer eller begränsar det dagliga kaloriinnehållet till 500 kcal ökar koncentrationen av gallpigment markant på bara ett par dagar. Sömntabletter "Phenobarbital" och dess analoger minskar innehållet av bilirubin i blodet.

En läkare kan misstänka Gilberts syndrom enligt följande kriterier:

• Hög koncentration av totalt bilirubin i blodet,
• Optimala indikatorer för levermarkörer - ALT och AST,
• Normala nivåer av albumin, alkaliskt fosfatas och indikatorer på blodkoagulationssystemet.

Instrumentella forskningsmetoder används vid differentialdiagnos, när det är nödvändigt att utesluta andra leverpatologier - neoplasmer, cirros, hepatit, calculous cholecystit, kolangit. Patienterna genomgår ultraljud, CT och MRI av levern. Dessa metoder bekräftar förekomsten av hepatos - en sjukdom som kännetecknas av metabola störningar i leverloberna. Det är omöjligt att fastställa etiologin för sådana processer med dessa metoder.

Läkningsprocess

I de flesta fall är behandlingen av syndromet att följa principerna för en hälsosam livsstil. Patienter behöver äta rätt, ägna sig åt lämpliga sporter, vila bra, inte överkyla eller överhettas och inte ta mediciner okontrollerat. Remission kan pågå i månader, år eller en livstid.

Under en förvärring av patologin indikeras dietterapi - ett sparsamt bord nr 5, som förbjuder fet och stekt mat, konserverad mat, rökt kött, rika och konfektyrprodukter, choklad, alkoholhaltiga och koffeinhaltiga drycker. Det är användbart att inkludera magra kött- och fiskrätter, mjölksyraprodukter, gårdagens bröd, kex, fruktdrycker, grönt, grönsaker, icke-syrahaltiga bär och frukter i kosten.

Om koncentrationen av bilirubin i blodet är mindre än 60 µmol/l begränsas behandlingen till fototerapi, under vilken patientens hud belyses med blått ljus, vilket hjälper till att omvandla fritt bilirubin till en vattenlöslig förening och lämna kroppen. Under påverkan av vågor av en viss längd förstörs pigmentet i huden och ytvävnaderna.

När koncentrationen av bilirubin överstiger 80 µmol/l är en läkemedelseffekt nödvändig. Patienter ordineras:

1. Medel som minskar koncentrationen av pigment i blodet - "Phenobarbital", "Valocordin", "Corvalol",
2. Läkemedel som aktiverar leverenzymer - Zixorin, Flumecinol, Synclit,
3. Sorbenter - "Polifepam", "Enterosgel", "Filtrum",
4. Koleretiska medel - "Allohol", "Holosas",
5. Hepatoskyddande läkemedel - "Ursofalk", "Essentiale Forte",
6. Vitaminer i grupp B - "Neurobion", "Neuromultivit",
7. Läkemedel som hämmar utsöndringen av saltsyra - "Omez", "Gastrozol",
8. Enzymer som underlättar matsmältningen - "Creon", "Pancreatin", "Enzistal",
9. Diuretika för utsöndring av bilirubin i urinen - "Furosemide", "Veroshpiron",
10. Förberedelser för behandling av matsmältningsstörningar och att bli av med dyspeptiska fenomen - "Motinorm", "Passage", "Motilium".

När nivån av bilirubin går utanför skalan, slutar patienten att äta och sova på natten, lider av mardrömmar, illamående och huvudvärk. I sådana fall är sjukhusinläggning indicerad för intensivvård. Patienter injiceras intravenöst med kristalloida och kolloida lösningar - Trisol, Ringer, saltlösning, kraftfulla moderna hepatoprotectors ordineras, blod transfunderas. Kosten på sjukhuset är mer stel - utan animaliskt protein, färska grönsaker och frukter. Patienter tillåts spannmål, soppor på vattnet, bakade äpplen, bananer, kefir med låg fetthalt, kex.

Alla patienter bör behandlas under överinseende av en specialist. För att veta hur nivån av pigment i blodet förändras, är det nödvändigt att ta regelbundna tester och besöka din läkare, vars rekommendationer kommer att hjälpa till att minska svårighetsgraden av symtomen och förbättra det övergripande välbefinnandet.

Under remission bör alla patienter utan att upphöra ta hand om sin hälsa och vara försiktiga med påverkan av negativa faktorer som provocerar en andra exacerbation. Experter rekommenderar att du fortsätter att ta cholagogues, örter och örtteer. Detta kommer att förhindra stagnation av gallan och förhindra processen med stenbildning i gallblåsan. Det är nödvändigt att korrekt komponera en diet, exklusive skadliga produkter som har en negativ inverkan på syndromets förlopp och patienters välbefinnande. Hälsosam kost under remission bör vara regelbunden och frekvent, utan överätande och lång fasta, i små portioner var tredje timme. Med denna regel bör patienter gå igenom livet.

Prognos och förebyggande åtgärder

Gilberts syndrom har en gynnsam prognos för återhämtning och tveksam för stabil prestation. Trots det faktum att denna sjukdom har ett kroniskt förlopp och inte är helt behandlat, leder det inte till grova destruktiva störningar och ihållande irreversibel leverdysfunktion. Syndromet slutar inte med funktionsnedsättning och död. Med tiden är utvecklingen av kolangit eller calculous cholecystit möjlig, vilket förvärrar det allmänna hälsotillståndet och minskar patienternas förmåga att arbeta.

Förebyggande av patologi består i att undersöka par som planerar en graviditet och har denna störning i tidigare generationer. Medicinsk genetisk rådgivning låter dig bedöma risken för att utveckla syndromet hos framtida barn.

Förebyggande åtgärder för att förhindra förvärring av processen:

• Optimering av arbete och vila,
• rätt näring,
• Komplett dricka regim
• Härdning, vilket minskar risken för att utveckla virusinfektioner,
• Uteslutning av tung fysisk aktivitet,
• Skydda kroppen från stress, en våg av känslor, moraliskt trauma.

Gilberts syndrom är en obotlig medfödd patologi som inte utgör en fara för patientens liv. Med dess exacerbation är det nödvändigt att ta mediciner som ordinerats av en läkare, och under remission, följ alla medicinska rekommendationer. Om du leder en hälsosam livsstil, inte överanstränger dig, äter rätt, håller dig i god fysisk form och är positiv, då kan du för alltid glömma den befintliga åkomman.

Video: föreläsning om Gilberts syndrom

Video: Gilberts syndrom i programmet "Live great!"

Utseendet på en gul nyans av huden eller ögonen efter en fest med ett brett utbud av mat och alkoholhaltiga drycker kan upptäckas av en person själv eller på uppmaning från andra. Ett sådant fenomen kommer troligen att vara ett symptom på en ganska obehaglig och farlig sjukdom - Gilberts syndrom.

Samma patologi kan misstänkas av en läkare (desutom av vilken specialisering som helst), om en patient med en gulaktig nyans av huden kom till honom för ett möte, eller under undersökningen klarade han "levertesterna".

Vad är Gilberts syndrom

Vi rekommenderar att du läser:

Sjukdomen i fråga är en kronisk godartad leverpatologi, som åtföljs av periodisk färgning av huden och ögonsklera i gula och andra symtom. Sjukdomsförloppet är böljande - under en viss tid känner en person inte någon försämring av hälsan alls, och ibland uppträder alla symtom på patologiska förändringar i levern - detta händer vanligtvis med regelbunden användning av fet, kryddig , salt, rökt mat och alkoholhaltiga drycker.

Gilberts syndrom är förknippat med en gendefekt som överförs från förälder till barn. I allmänhet leder denna sjukdom inte till allvarliga förändringar i leverns struktur, som till exempel med progressiv cirros, men det kan kompliceras av bildandet av gallsten eller inflammatoriska processer i gallgångarna.

Det finns specialister som inte alls anser att Gilberts syndrom är en sjukdom, men det är något felaktigt. Faktum är att med denna patologi är det ett brott mot syntesen av ett enzym som är involverat i neutraliseringen av toxiner. Om ett organ förlorar några av sina funktioner, kallas detta tillstånd i medicin en sjukdom.

Den gula färgen på huden vid Gilberts syndrom är verkan av bilirubin, som bildas av hemoglobin. Detta ämne är ganska giftigt och levern, under normal funktion, förstör det helt enkelt, tar bort det från kroppen. I fallet med progressionen av Gilberts syndrom sker inte filtreringen av bilirubin, det kommer in i blodomloppet och sprider sig i hela kroppen. Dessutom, genom att komma in i de inre organen, kan det ändra deras struktur, vilket leder till dysfunktion. Det är särskilt farligt om bilirubin "kommer" till hjärnan - en person förlorar helt enkelt några av funktionerna. Vi skyndar oss att försäkra - med sjukdomen under övervägande observeras ett sådant fenomen aldrig alls, men om det kompliceras av någon annan patologi i levern, är det nästan omöjligt att förutsäga "vägen" för bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt statistik diagnostiseras denna patologi oftare hos män, och sjukdomen börjar sin utveckling i tonåren och medelåldern - 12-30 år.

Orsaker till Gilberts syndrom

Detta syndrom är endast närvarande hos personer som från båda föräldrarna "ärvt" en defekt i den andra kromosomen på den plats som är ansvarig för bildandet av ett av leverenzymerna. En sådan defekt gör att andelen av innehållet i detta enzym är 80% mindre, därför kan det helt enkelt inte klara av sin uppgift (omvandling av indirekt bilirubin, giftigt för hjärnan, till en bunden fraktion).

Det är anmärkningsvärt att en sådan genetisk defekt kan vara annorlunda - det finns alltid en insättning av två extra aminosyror på platsen, men det kan finnas flera sådana insättningar - svårighetsgraden av Gilberts syndrom beror på deras antal.

Det manliga hormonet androgen har stor inverkan på syntesen av leverenzymet, så de första tecknen på sjukdomen i fråga uppträder i tonåren, när puberteten och hormonella förändringar inträffar. Förresten, det är just på grund av effekten på androgenenzymet som Gilberts syndrom oftare diagnostiseras hos män.

Ett intressant faktum är att sjukdomen i fråga inte manifesterar sig "från grunden", en push till uppkomsten av symtom behövs definitivt. Och sådana provocerande faktorer kan vara:

• dricka alkohol ofta eller i stora doser;
• regelbundet intag av vissa läkemedel - streptomycin, paracetamol, rifampicin;
• nyligen ingrepp av någon anledning;
• frekvent, kroniskt överarbete,;
• genomgår behandling med läkemedel baserade på glukokortikosteroider;
• frekvent konsumtion av fet mat;
• långvarig användning av anabola läkemedel;
• överdriven fysisk aktivitet;
• fasta (även för medicinska ändamål).

notera:dessa faktorer kan provocera utvecklingen av Gilberts syndrom, men kan också påverka sjukdomens svårighetsgrad.

Klassificering

Gilberts syndrom i medicin klassificeras enligt följande:

1. Förekomst av hemolys- ytterligare destruktion av erytrocyter. Vid sjukdomsförloppet i fråga samtidigt med hemolys kommer nivån av bilirubin att öka initialt, även om detta inte är typiskt för syndromet.
2. Närvaron av en viral. Om en person med två defekta kromosomer bär viral hepatit, kommer symtomen på Gilberts syndrom att uppträda före 13 års ålder.

Klinisk bild

Symtom på sjukdomen i fråga är indelade i två grupper - obligatoriska och villkorliga. Obligatoriska manifestationer av Gilberts syndrom inkluderar:

• områden med gul hud som dyker upp från tid till annan, om bilirubin minskar efter en exacerbation, börjar ögonskleran att bli gul;
• allmän svaghet och trötthet utan uppenbar anledning;
• gula plack bildas i ögonlocksområdet;
• sömn störs - den blir ytlig, intermittent;
• aptiten minskar.

Villkorliga symtom som kan eller inte kan vara närvarande:

• i höger hypokondrium känns tyngd oavsett måltid;
• och yrsel;
• apati, irritabilitet - kränkningar av den psyko-emotionella bakgrunden;
• smärta i muskelvävnad;
• svår klåda i huden;
• intermittent darrande av de övre extremiteterna;
• ökad svettning;
• uppblåsthet, illamående;
• avföringsstörningar - patienter är oroliga.

Under perioder av remission av Gilberts syndrom kan vissa av de villkorade symtomen vara frånvarande helt och hållet, och hos en tredjedel av patienterna med sjukdomen i fråga saknas de även under perioder av exacerbation.

Hur diagnostiseras Gilberts syndrom?

Naturligtvis kommer läkaren inte att kunna göra en exakt diagnos, men även med yttre förändringar i huden kan utvecklingen av Gilberts syndrom antas. Ett blodprov för bilirubinnivåer kan bekräfta diagnosen - den kommer att bli förhöjd. Och mot bakgrund av en sådan ökning kommer alla andra tester av leverfunktioner att ligga inom det normala intervallet - nivån av albumin, alkaliskt fosfatas, enzymer som indikerar skador på levervävnaden.

Med Gilberts syndrom lider inte andra inre organ - detta kommer också att indikeras av indikatorerna för urea, kreatinin och amylas. Det finns inga gallpigment i urinen, och det kommer inte att ske några förändringar i elektrolytbalansen.

Läkaren kan indirekt bekräfta diagnosen genom specifika tester:

• fenobarbital test;
• fastetest;
• nikotinsyratest.

Diagnosen ställs slutligen enligt resultaten av analysen för Gilberts syndrom - patientens DNA undersöks . Men även efter det genomför läkaren några fler undersökningar:

Behandling av Gilberts syndrom

Den behandlande läkaren kommer att bestämma hur och om det är nödvändigt att överhuvudtaget utföra behandling med sjukdomen i fråga - allt beror på patientens allmänna tillstånd, på frekvensen av perioder av exacerbationer, på varaktigheten av stadierna av remission och andra faktorer. En mycket viktig punkt är nivån av bilirubin i blodet.

Upp till 60 µmol/l

Om patienten vid denna nivå av bilirubin känner sig inom det normala intervallet, det finns ingen ökad trötthet och dåsighet, och endast en liten gulhet i huden noteras, är läkemedelsbehandling inte föreskriven. Men läkare kan rekommendera följande procedurer:

Över 80 µmol/l

I detta fall ordineras patienten Phenobarbital i en dos på 50-200 mg per dag i 2-3 veckor. Med tanke på att detta läkemedel har en hypnotisk effekt, är patienten förbjuden att köra bil och besöka arbetet. Läkare kan också rekommendera Barboval- eller Valocordin-läkemedel - de innehåller fenobarbital i små doser, så de har inte en så uttalad hypnotisk effekt.

Det är absolut nödvändigt att om bilirubin i blodet är över 80 µmol / l med ett diagnostiserat Gilberts syndrom, ordineras en strikt diet. Det är tillåtet att äta:

• mejeriprodukter och keso med låg fetthalt;
• mager fisk och magert kött;
• icke sura juicer;
• kexkakor;
• grönsaker och frukter i färsk, bakad eller kokt form;
• torkat bröd;
• sött te och

Sjukhusbehandling

Om i de två ovan beskrivna fallen, behandlingen av en patient med Gilberts syndrom sker polikliniskt under överinseende av en läkare, kommer sjukhusvistelse att bli för hög om nivån av bilirubin är för hög, sömnlöshet, minskad aptit och illamående. nödvändig. Bilirubin reduceras på sjukhuset med följande metoder:

Patientens kost är radikalt anpassad - animaliska proteiner (köttprodukter, ägg, keso, slaktbiprodukter, fisk), färska grönsaker, frukt och bär och fett är helt uteslutna från menyn. Det är tillåtet att endast äta soppor utan stekning, bananer, fermenterade mjölkprodukter med en miniminivå av fetthalt, bakade äpplen, kex.

Eftergift

Även om en remission har kommit, bör patienter på intet sätt "slappna av" - försiktighet måste iakttas för att säkerställa att ytterligare en exacerbation av Gilberts syndrom inte inträffar.

Först måste du skydda gallvägarna - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av stenar i gallblåsan. Cholagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk kommer att vara ett bra val för ett sådant förfarande. En gång i veckan bör patienten göra en "blind sondering" - på fastande mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, sedan måste du ligga på höger sida och värma området med den anatomiska platsen för gallblåsan med en värmedyna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det absolut nödvändigt att utesluta från menyn produkter som fungerar som en provocerande faktor i händelse av en exacerbation av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter är individuell.

Läkarnas prognoser

I allmänhet går Gilberts syndrom ganska bra och är inte orsaken till patientens död. Naturligtvis kommer det att finnas några förändringar - till exempel med frekventa exacerbationer kan en inflammatorisk process i gallgångarna utvecklas, gallsten kan bildas. Detta påverkar arbetsförmågan negativt, men är inget skäl för funktionshinderregistrering.

Om ett barn med Gilberts syndrom föddes i familjen, måste föräldrarna före nästa graviditet genomgå genetiska undersökningar. Ett par bör genomgå samma undersökningar om en av makarna har denna diagnos, eller det finns uppenbara symtom på det.

Gilberts syndrom och militärtjänst

När det gäller militärtjänstgöring är Gilberts syndrom inte ett skäl för att få anstånd eller förbud mot militärtjänstgöring. Den enda varningen är att en ung person inte ska fysiskt överanstränga, svälta, arbeta med giftiga ämnen. Men om patienten ska bygga en professionell militär karriär, är detta inte tillåtet för honom - han kommer helt enkelt inte att klara läkarundersökningen.

Förebyggande åtgärder

Det är omöjligt att på något sätt förhindra utvecklingen av Gilberts syndrom - denna sjukdom uppstår på nivån av genetiska abnormiteter. Men å andra sidan kan förebyggande åtgärder vidtas i förhållande till frekvensen av exacerbationer och intensiteten av manifestationerna av denna sjukdom. Dessa åtgärder inkluderar följande rekommendationer från experter:

Gilberts syndrom är ingen farlig sjukdom, men kräver vissa restriktioner. Patienterna måste vara under kontroll av en läkare, genomgå regelbundna undersökningar och följa alla läkemedelsföreskrifter och rekommendationer från specialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinsk observatör, terapeut av högsta kvalifikationskategorin

Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en kränkning av utnyttjandet av bilirubin. Patienternas lever neutraliserar inte bilirubin ordentligt, och det börjar ackumuleras i kroppen, vilket orsakar olika manifestationer av sjukdomen.

Gilberts syndrom beskrevs första gången av den franske gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901. Denna patologi har flera namn: familjär icke-hemolytisk gulsot, benign familjär gulsot, konstitutionell leverdysfunktion eller Gilberts syndrom. Uppstår som ett resultat av en ökning av mängden okonjugerat bilirubin i blodplasman, utan tecken på leverskada, gallvägsobstruktion eller hemolys. Denna sjukdom är familjär och ärftlig. Sjukdomen uppstår på grund av en genetisk defekt som leder till en störning i bildningen av ett enzym som främjar utnyttjandet av bilirubin. Personer med Gilberts syndrom har måttligt förhöjda nivåer av bilirubin i blodet, vilket ibland kan orsaka gulfärgning av ögon och hud. Gilberts syndrom kräver ingen radikal behandling. Eftersom detta syndrom har ett litet antal symtom och manifestationer, anses det inte vara en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi förrän ett blodprov visar en förhöjd nivå av bilirubin. I USA har cirka 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom, enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att prevalensen kan vara så hög som 10%. Syndromet uppträder oftare bland män.

Orsak till Gilberts syndrom.

Leverns huvudsakliga funktioner

Levern är det största organet i människokroppen. Några av leverns nyckelfunktioner är:
Omvandlar tyroxin sköldkörtelhormon (T4) till en mer aktiv form av trijodtyronin (T3). Otillräcklig omvandling kan leda till hypotyreos, kronisk trötthet, viktökning, dåligt minne och andra symtom.
Skapar GTF (glukostoleransfaktor) från krom, niacin och eventuellt glutation. GTF:er krävs för att insulin ska kunna reglera blodsockernivån korrekt.
Levern syntetiserar gallsalter, som emulgerar fetter och fettlösliga vitaminer A, D, E, K för bättre absorption. Levern tar också bort vissa fettlösliga gifter från kroppen.
Aktivering av vitaminer till deras biologiskt aktiva former - koenzymer. Praktiskt taget varje näringsämne måste biotransformeras i levern till sin rätta biokemiska form innan det lagras, transporteras eller införlivas i metaboliska processer.
Ansamling av näringsämnen, särskilt vitamin A, D, B-12 och järn för användning vid behov.
Producerar karnitin från lysin och andra näringsämnen. Karnitin är det enda kända bionäringsämnet som kan transportera fetter till mitokondrierna, där de används för att generera ATP-energi. Mitokondrier genererar 90 % av ATP-energin på cellnivå.
Den huvudsakliga regulatorn av proteinmetabolism. Levern omvandlar olika aminosyror till varandra efter behov.
Producerar kolesterol och omvandlar det till olika former som är nödvändiga för transport av ämnen till vävnaderna.
Avgiftningsfunktionen är en av leverns viktigaste funktioner. De flesta skadliga ämnen och ämnesomsättningsprodukter neutraliseras i levern. Så sönderfallsprodukterna från de cellulära elementen i kroppen genomgår en serie omvandlingar, särskilt produkterna av erytrocytförfall.

Hyperbilirubinemi - ett ökat innehåll av bilirubin i blodet - uppstår på grund av att aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas, som konjugerar bilirubin, minskar. Neutraliseringen som sker i levern gör bilirubin vattenlösligt så att det kan lösas i gallan och passera in i tolvfingertarmen och så småningom utsöndras från kroppen. Den genomsnittliga livslängden för en erytrocyt är 120 dagar, varefter den används och sönderdelas till bilirubin och hemoglobin. Direkt i levern omvandlas den olösliga formen av bilirubin till en vattenlöslig form. Gilberts syndrom orsakas av en gendefekt - en mutation av UDP-glukuronosyltransferas, genen som ansvarar för produktionen av detta enzym. Människor ärver syndromet från sina föräldrar. Bilirubin neutraliseras inte och ackumuleras i blodet. När nivån når en viss punkt kan patienten uppleva symtom på gulsot.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta som har en sjukdom vet inte att de har den. Nivån av bilirubin håller sig vanligtvis inom normala gränser och stiger ibland något. Ett av de tidigaste och patognomoniska symtomen är gulsot. Gulsot i sklera eller hud kan uppstå när mängden bilirubin i blodet ökar. Symtomen kan förvärras och bli mer uppenbara i samband med: annan sjukdom, infektion, uttorkning, stress eller menstruation. Även om nivån av bilirubin sannolikt inte kommer att nå farliga nivåer, är gulsot ett av de viktiga och alarmerande symptomen.

Gulhet i huden (vänster - normal, höger - patologi)

Gulhet i skleran

Följande symtom kan också vara patognomoniska, men i mindre utsträckning. Patienter beskriver ofta: trötthet, suddigt medvetande, huvudvärk, minnesstörning, yrsel, depression, irritabilitet, ångest, illamående, aptitlöshet, colon irritabile, buksmärtor och kramper, smärta i levern/gallblåsan, skakningar, kliande hudsömnlöshet, koncentrationssvårigheter, panikattacker, hypoglykemisk reaktion på mat, intolerans mot kolhydrater, alkohol.

Matintolerans kan orsaka lös avföring eller diarré, uppblåsthet. Symtom på andnings- och hjärtsvikt kan uppträda: ansträngd eller ytlig andning, hjärtklappning. På grund av metabola störningar uppstår muskel- och ledvärk, svaghet, viktminskning och smakförvrängning.

Följande symtom (mycket sällan observerade och med en uttalad kränkning av bilirubinmetabolismen), som akut kräver medicinsk intervention: svårighet att välja ord, känsla av berusning, okontrollerbara kräkningar, överdriven törst, bröstsmärtor, muskelryckningar (tremor), svullna lymfkörtlar , bitter eller metallisk smak i munnen. Dessa symtom indikerar utvecklingen av akut leversvikt.

Diagnos av Gilberts syndrom

Denna diagnos ställs oftast i slutet av tonåren. Diagnosen är lätt om sjukdomshistorien tas korrekt, genetisk typning är inte nödvändig i detta fall. Ett prov av ett blodprov tas från patienten som undersöker leverfunktionen och nivån av direkt och indirekt bilirubin. Om resultaten av testet visar en hög nivå av olösligt bilirubin i blodet, och andra indikatorer är normala, kan läkaren diagnostisera Gilberts syndrom. I närvaro av svår gulsot kan ett antal differentialdiagnostiska tester krävas för att utesluta andra patologier, som till exempel kan vara:

1. Akuta inflammatoriska sjukdomar i levern (hepatit) - dessa kan försämra leverns förmåga att utnyttja bilirubin.
2. Inflammation i gallgångarna - kan störa frisättningen av galla och avlägsnandet av bilirubin.
3. Obstruktion av gallgångarna - förhindrar även gallflödet och bidrar till ackumulering av bilirubin.
4. Hemolytisk anemi - leder till en ökning av bilirubin på grund av ökad nedbrytning av röda blodkroppar.
5. Kolestas - flödet av galla från levern avbryts. Bilirubin som innehåller galla finns kvar i levern.
6. Crigler-Najars syndrom - medfödd icke-hemolytisk icke-konjugerad bilirubinemi.
7. Dubin-Johnsons syndrom - enzymopatisk gulsot, en sällsynt pigmentär hepatos, kännetecknad av försämrad utsöndring av konjugerat bilirubin från hepatocyter till gallkapillärerna.
8. Falsk gulsot - en ofarlig form av gulsot, där gulfärgning av huden är förknippad med ett överskott av betakaroten.

Ytterligare tester kan inkludera: abdominalt ultraljud för att utesluta gallvägsobstruktion eller diffus leversjukdom, 24-timmarsdiet för att utesluta en näringsmässig orsak till förhöjt bilirubin och genetisk typning.

Behandling av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom anses vara en ofarlig sjukdom - som regel orsakar det inga hälsoproblem. För närvarande existerar inte utvecklingen av medicinsk teknik för effektiv etiotropisk behandling. Även om symtomen på gulsot kan vara alarmerande för patienten, bör läkaren förklara att gulsot inte är ett vanligt symtom och inte bör vara anledning till oro. Långtidsuppföljning av en patient med Gilberts syndrom krävs vanligtvis inte. Om patienten märker en försämring av symtomen på gulsot bör han berätta för sin läkare om det så att han kan utesluta olika andra orsaker. Patienter vars symtom på gulsot är mycket plågsamma kan ta små mängder fenobarbital. Det har en lätt antihyperbilirubinemi effekt. Tillsammans med sin positiva effekt orsakar detta läkemedel en lugnande effekt på nervsystemet, och med långvarig användning orsakar en giftig effekt på levern. Därför är en effektiv och balanserad dosering av detta läkemedel viktig.

Diet kan lindra symtomen: livsmedel med lång hållbarhet och som innehåller en stor mängd konserveringsmedel bör uteslutas från kosten, multivitaminkomplex bör användas för att stärka den totala immuniteten, all mat ska kokas, bakas eller ångas (minst fett).

Komplikationer av Gilberts syndrom

I sig orsakar Gilberts syndrom inga komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tid. Hos denna patientgrupp noterades en ökad känslighet hos levercellerna för hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför, i närvaro av ovanstående faktorer, är det nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Terapeuten Zhumagaziev E.N.