Sindromul Prader-Willi: descriere, diagnostic, fotografii, tratament. Tabloul clinic și tratamentul sindromului Prader-Willi Povești ale copiilor cu sindrom Prader-Willi - video

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică moștenită care apare din cauza absenței unei copii paterne sau a disomiei unei regiuni a cromozomului 15. Cariotip 46 XX sau XY, 15q-11-13. Anomalia a fost descoperită în 1956 de către Prader, Willi, Ziegler, Fanconi și Labhart. Există o altă boală similară - sindromul Angelman, dar în acest caz genele materne sunt afectate. Ambele tulburări sunt incurabile.

Cauzele sindromului

Boala se dezvoltă din cauza unei perturbări în funcționarea normală a regiunii q11-13 a celei de-a 15-a perechi de cromozomi. PWS poate apărea din cauza leziunii numai a cromozomului patern.

Motivele pentru dezvoltarea bolii includ:

• Pierderea secțiunii q11-13 a gametului tatălui. Apare la aproximativ 70% dintre oameni.
• Absența unei copii a cromozomului 15 al tatălui și disomia cromozomilor mamei. Observat în 20% din cazuri.
• La 5% dintre pacienți, dezactivarea are loc la făt din cauza metilării cromozomului patern la locul q11-13.

Datorită faptului că în sindromul Prader-Willi cromozomul patern este deteriorat și întreaga activitate a acestuia este întreruptă, se observă o depunere crescută în grăsimea subcutanată. Schimbul de hormoni sexuali devine și el dificil, ceea ce înseamnă că funcționarea sănătoasă a organelor genitale devine imposibilă, iar în structura organelor sistemului reproducător apar diverse anomalii.

Persoanele cu PWS sunt predispuse la formarea de tumori maligne din cauza protecției slabe a ADN-ului inerente genetic.

Simptomele sindromului Prader-Willi

Prezența unei tulburări poate fi detectată deja în primele etape ale sarcinii. Fătul nu este doar inactiv, ci și poziționat incorect și este posibilă asfixia sau malnutriția. Uneori apare polihidramnios. Nivelurile de gonadotropină se modifică și la o femeie însărcinată. Bebelușii se nasc adesea prematur și tind să fie culcați. Pe baza acestor indicatori, specialiștii trebuie să efectueze diagnostice suplimentare.

În copilărie, cu sindromul Prader-Willi, copilul are tonus muscular slăbit, coordonarea defectuoasă a mișcărilor, iar luxația șoldului este frecventă. Uneori bebelușul nu are un reflex de sugere și înghițire, așa că hrănirea este posibilă doar printr-un tub. În cazuri rare, respirația devine afectată și ventilația artificială devine necesară.

Copiii cu sindrom suferă în mod regulat de somnolență, apatie și oboseală. Sunt adesea încăpățânați, ostili și agresivi.

Deja în copilărie, dismorfia craniului și acromicria brațelor și picioarelor devin vizibile, care se manifestă:

1. strabism;
2. Ochi în formă de migdale;
3. Pod mare a nasului;
4. Forma craniului alungită;
5. Gură mică sau buză superioară îngustă;
6. Încălcarea pigmentării irisului ochilor, pielii și părului;
7. Urechi coborâte.

Pe măsură ce boala progresează, o persoană experimentează:

• Boli ale coloanei vertebrale: scolioza si osteocondroza;
• Creșterea poftei de mâncare și, în consecință, excesul de greutate;
• Boli bucale: carii, gingivite;
• retard mintal;
• ataxie;
• Spasme musculare;
• Maturarea reproductivă târzie.

modificări ale membrelor în PWS

Deja în adolescență, copiii cu simptome Prader-Willi nu seamănă cu semenii lor. Pacienții se caracterizează prin:

1. Statură mică și exces de greutate;
2. Întârzierea dezvoltării vorbirii;
3. Flexibilitate excesivă;
4. Dificultăți de învățare.

La copiii cu PWS, coeficientul de dezvoltare nu depășește 80 de unități, în timp ce norma este de 85-115 unități. Cu toate acestea, au o imaginație foarte dezvoltată, băieții știu să scrie și să citească, dar datorită setului mic de cuvinte pe care le rostesc, abilitățile lor de vorbire rămân încă în urma normei. Matematica și caligrafia sunt dificile.

Starea psihică a pacienților este de obicei instabilă. Izbucnirile regulate de agresivitate, furie și isterie sunt înlocuite de prietenie. Astfel de copii se caracterizează prin nevroză obsesiv-compulsivă, halucinații, depresie și uneori dermatilomanie - ruperea pielii de pe corp.

Pacienții suferă din cauza disfuncției hipotalamusului. Ca urmare, apare subdezvoltarea ovarelor și testiculelor și, în consecință, producția de hormoni este perturbată. De asemenea, duce la lipsa pigmentării pielii, ochilor și părului. Copilul dezvoltă o senzație nesfârșită de foame și devine obez. Depunerea de grăsime are loc de obicei la nivelul coapselor și abdomenului.

Diagnosticul PWS

Diagnosticul bolii în stadiile sale inițiale vă permite să preveniți dezvoltarea unora dintre simptomele sale:

• Terapia începută într-un stadiu incipient dezvoltă un comportament alimentar corect la copil;
• Dacă specialiștii încep să ajusteze raportul hormonilor de creștere înainte de a 18-a lună de viață, fizicul bebelușului se va dezvolta corect, la fel ca o persoană sănătoasă.

De obicei, diagnosticul se face pe baza simptomelor externe și interne. La sugari, boala este suspectată cu un scor de 5 pe o scară specială, la copiii de peste 3 ani - cu 8 (4 dintre ei ar trebui să fie semne majore).

Semne mari egale cu un punct:

• Dificultăți periodice la hrănirea nou-născutului;
• Întârzierea dezvoltării cognitive până la 5-6 ani;
• Trăsături speciale ale feței: ochi în formă de migdale, gură mică, buză superioară îngustă;
• Hipotonie musculară detectată la vârsta de 1 până la 3 ani;
• Modificări în structura organelor sistemului reproducător;
• Dezvoltarea obezității.

Semne minore (0,5 puncte):

• Activitate fetală insuficientă;
• erori de refracție;
• Leziuni ale pielii;
• Reducerea pigmentării irisului, părului și pielii;
• Saliva groasă;
• Mic de statura;
• Membre disproporționate;
• Probleme de somn;
• Anomalii mentale în comportament;
• Deteriorarea articulației.

Pe lângă criteriile de mai sus, pentru a determina cu exactitate diagnosticul, trebuie efectuată cariotiparea și ar trebui determinată prezența diferitelor modificări la nivelul cromozomului 15. Se folosesc de asemenea markeri ADN și metoda de analiză a prometafazei.

Adesea, patologia devine vizibilă deja în timpul unei examinări cu ultrasunete a sarcinii. Specialistul observă o creștere a lichidului amniotic, hipoxie fetală sau localizarea nestandard a acestuia. La cea mai mică suspiciune de tulburare, viitoarea mamă va trebui să facă un diagnostic perinatal, inclusiv teste genetice și un test de sânge pentru nivelurile de gonadotropină. De asemenea, pentru a determina sindromul, este necesar să se utilizeze markeri genetici moleculari speciali.

Copiii cu PWS se mișcă puțin, adesea fură mâncare, ascund mâncarea și, chiar și în ciuda unei gustari recente, le este în mod constant foame. În acest caz, există o amenințare de apnee - oprirea respirației în timpul somnului, ceea ce este periculos și posibil fatal.

Tratamentul PWS

Din păcate, nici în secolul al XXI-lea boala nu poate fi tratată. Specialiștii nu pot decât să ușureze boala pacientului. De exemplu, dacă un bebeluș are probleme de respirație, medicii îl pun pe ventilație artificială. În caz de tulburări de deglutiție, pacientului i se prescrie nutriție enterală printr-un tub special. Cu tonusul muscular redus, este necesar masajul terapeutic sau kinetoterapie.

În cazuri rare, pacienții au nevoie de un psihiatru. Asistența psihologică este necesară în special pentru copiii cu dezvoltare psiho-emoțională și vorbire întârziate.

Gonadotropina corionică umană trebuie, de asemenea, înlocuită în mod regulat. Pentru a stimula dezvoltarea sexuală în timp util, trebuie să luați medicamente hormonale, iar la băieți trebuie să vă coboare și testiculele.

Copiii cu acest sindrom trebuie să li se administreze regulat somatotropină. Va scuti o persoană de senzația constantă de foame, ceea ce înseamnă că va preveni obezitatea și va ajuta la creșterea creșterii musculare. Dar, în orice caz, părinții, și uneori un nutriționist, trebuie să monitorizeze apetitul copilului.

Adulții din jurul bebelușului trebuie să înțeleagă că sănătatea lui depinde direct de alimentație. Și dacă chiar și la vârsta preșcolară practic nu puteți limita dieta copilului, atunci deja în școala primară este necesar să se ofere o dietă cu conținut scăzut de grăsimi, al cărei conținut de calorii nu ar trebui să depășească cheltuielile zilnice. În perioada de tratament activ pentru obezitatea detectată - până la 1000 kcal.

Este recomandabil să ascundeți toate produsele de copil sau să încuiați frigiderul. Copiii cu sindromul Prader-Willi ar trebui să facă mult exerciții fizice, să facă o varietate de sporturi și să facă plimbări de seară cât mai des posibil. Ei trebuie să fie înregistrați la un neurolog și endocrinolog.

Nevoile persoanelor cu PWS

Orice persoană, mai devreme sau mai târziu, are nevoie de îngrijiri medicale, tratarea diferitelor boli și întărirea imunității și a sănătății în general. Pacienții cu sindrom Prader-Willi nu fac excepție. Dar pacienții se confruntă adesea cu următoarele bariere în calea sănătății:

1. Dificultăți în comunicarea și înțelegerea cu ceilalți;
2. Mobilitate insuficientă din cauza obezității;
3. Probleme mentale;
4. Cunoștințe reduse ale societății despre boală;
5. Lipsa școlilor speciale pentru copiii cu PWS.

Complicații

Sindromul Prader-Willi în sine, de obicei, nu pune viața în pericol. Terapia la timp îi ajută pe oameni să trăiască până la vârsta de cel puțin 60 de ani. Dar dacă tratamentul lipsește sau este prescris incorect, pot apărea următoarele complicații:

• Insuficienta cardiaca;
• Diabet;
• Boli ale coloanei vertebrale;
• Tumori maligne, incl. leucemie;
• Boli ale sistemului respirator și ale sistemului nervos (apneea respiratorie în timpul somnului este deosebit de periculoasă);
• Distrugerea cartilajului din cauza excesului de greutate.

Prevenirea

Este imposibil să previi o boală congenitală; principalul lucru în acest caz este să previi apariția complicațiilor. Tratamentul sindromului ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil, apoi copilul va fi mai ușor să se adapteze la școală și la viața în societate.

Prevenirea bolii include consultații medicale și genetice pentru familiile care au o predispoziție la apariția sindromului. Viitorii părinți trebuie să efectueze un studiu genetic prenatal, care va ajuta la determinarea caracteristicilor structurale ale cromozomilor fetali.

Pentru a îmbunătăți viața unui copil cu PWS, trebuie asigurată o cooperare constantă între specialiștii medicali, părinți și copilul însuși.

Prognoza

Cel mai adesea, prognosticul este determinat direct de prezența bolilor inimii, sistemului respirator, rinichilor și starea sistemului endocrin. Conform statisticilor stabilite, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Prader-Willi care au primit un tratament insuficient de activ este de aproximativ 30 de ani. Dar există și multe cazuri în care oamenii au trăit 50-60 de ani. Principalul lucru este să vă înregistrați la un medic, să urmați instrucțiunile acestuia și să faceți în mod regulat toate testele necesare.

Video: copil cu sindrom Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o problemă genetică rară, caracterizată prin pierderea cromozomului 15 patern. Un astfel de defect este însoțit de dezvoltarea semnelor de hipogonadism, obezitate și retard mental. Primele simptome ale bolii apar în copilărie, adesea agravându-se pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă. Diagnosticul patologiei se bazează pe evaluarea funcției sistemului endocrin în combinație cu semne specifice ale tulburării. Tratamentul este simptomatic și are ca scop reducerea intensității bolii, precum și prevenirea complicațiilor.

Informații generale despre sindromul Willi-Prader

Prima mențiune despre patologie datează din 1887. Langdon Down a descris o adolescentă care avea întârziere în dezvoltare, hipogonadism și obezitate. Inițial, boala a fost numită „polisarcie”. Sindromul a fost pe deplin caracterizat de medicii elvețieni Prader, Willi și Labhart în 1956. Ulterior, în cadrul unui studiu aprofundat, medicii au determinat localizarea exactă a mutației genetice care a dus la apariția bolii la copii. Ei au legat, de asemenea, modificările de sindromul Angelman. Ambele tulburări sunt cauzate de un defect în structura cromozomului 15. Mai mult, într-un caz anomalia se formează în copia maternă, iar în celălalt – în copia paternă. Patologia a fost numită sindrom Willi-Prader în onoarea medicilor care au adus cea mai mare contribuție la studiul ei. Boala este considerată rară, deoarece prevalența sa variază de la un caz la 10-25 mii de nou-născuți. Nu a fost stabilită nicio predispoziție de gen sau rasă.

Formele și semnele bolii

În genetică, se obișnuiește să se diferențieze mai multe defecte cariotip care conduc la dezvoltarea sindromului Prader-Willi. Ele determină intensitatea simptomelor bolii. Se disting următoarele forme:

1. Cel mai frecvent fenotip este cel în care copia paternă a cromozomului se pierde în timpul diviziunii celulare. Este diagnosticată la 70% dintre pacienți și este asociată cu semne clasice de afectare, inclusiv hipofuncție a gonadelor, obezitate și retard mintal.
2. La patru pacienți, cariotipul se formează din cauza disomiei materne uniparentale. Aceasta înseamnă că în timpul dezvoltării intrauterine, fătul primește al 15-lea cromozom doar de la femeie, iar informațiile genetice masculine se pierd. Acest fenotip este asociat cu o evoluție ușoară a tulburării. Copilul are abilități intelectuale mai dezvoltate și, de asemenea, este mai puțin pipernicit.
3. Cea mai rară variantă a defectului este rezultatul translocării secțiunilor cromozomiale, combinată cu o întrerupere a procesului de imprimare în timpul diviziunii celulare. Această anomalie este asociată cu intensitatea maximă a manifestărilor clinice. În același timp, copiii au și un risc semnificativ crescut de a dezvolta complicații periculoase, inclusiv defecte cardiace.

Simptomele sindromului Prader-Willi sunt înregistrate în timpul sarcinii. Semnele indirecte ale dezvoltării patologiei sunt considerate a fi activitatea scăzută a fătului și locația sa incorectă. Se remarcă, de asemenea, polihidramnios și modificări ale nivelului de gonadotropină la viitoarea mamă. Manifestările ulterioare ale sindromului depind de vârsta pacientului.

La copii

Deja în primele luni după naștere, boala se face simțită. Copiii suferă de hipotonie musculară severă; luxația șoldului este adesea diagnosticată din cauza displaziei congenitale a articulației. La copiii cu sindrom Prader-Willi se remarcă și o scădere a reflexului de sugere și deglutiție, până la absența lor completă. Capacitatea de a bea lapte matern poate reveni spontan în câteva luni. Pacienții cu boală au diferite deformări ale feței și membrelor, inclusiv microcefalie, cartilaj subdezvoltat al urechii și picioare și mâini reduse disproporționat. Hipogonadismul, care este vizibil mai ales la băieți, este, de asemenea, considerat trăsături caracteristice sindromului Prader-Willi. Pacienții sunt adesea criptorhide și au scrot și penis subdezvoltate. Fetele suferă și de scăderea funcției gonadale, dar aceste semne sunt rareori vizibile până la adolescență. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, devin evidente dizabilitățile intelectuale, manifestate prin învățare slabă, un vocabular mic și alte tulburări de vorbire. În cazurile severe, pacienții suferă și de deficite neurologice și simptome de probleme cardiace și respiratorii.

În timpul adolescenței

Manifestările clinice ale sindromului Willi-Prader ating cea mai mare intensitate în perioada pubertății. Acest lucru se datorează diferențelor pronunțate dintre pacienți și colegii lor care trec prin pubertate. Adolescenții cu patologie au întârziere în dezvoltare și, de asemenea, suferă de obezitate severă. Simptomele hipogonadismului se intensifică. La fete, debutul menarhei - prima menstruație - este întârziat, până la absența completă, iar sânii nu se măresc. Băieții au o silueta efeminată. Înălțimea copiilor rămâne sub medie. Abilitățile intelectuale ale pacienților sunt reduse, dar capacitatea de a citi și de a scrie este păstrată. Vocabularul crește treptat, deși copiii încă au dificultăți în exprimarea gândurilor verbal. Adolescenții suferă de anxietate crescută și de excitabilitate nervoasă. Astfel de caracteristici comportamentale, combinate cu un aspect specific, duc la dificultăți în procesul de socializare a unor astfel de copii.

Posibile complicații

În unele cazuri, pacienții experimentează consecințe severe ale dezvoltării sindromului Prader-Willi. Bebelușii cu această boală pot suferi de defecte cardiace congenitale, care reprezintă o amenințare pentru viața și sănătatea lor. Deficitul neurologic este asociat cu dezvoltarea crizelor, care necesită un control adecvat, iar în unele cazuri, spitalizarea copilului în centre medicale specializate. Episoadele de diagnostic la pacienții cu diabet zaharat, care se asociază cu obezitatea, care se dezvoltă pe fondul tulburărilor metabolice, sunt frecvente. Excesul de greutate afectează negativ și starea sistemului musculo-scheletic. La copii, deformările coloanei vertebrale se agravează și suferă de durere din cauza încărcării inadecvate asupra articulațiilor. Pacienții sunt predispuși la dezvoltarea proceselor oncologice. Cu toate acestea, sindromul Prader-Willi, cu un tratament adecvat, nu afectează în mod semnificativ speranța de viață a unei persoane.

Motive pentru dezvoltare

Patologia este de natură genetică, adică este asociată cu apariția mutațiilor în setul de cromozomi umani. Dezvoltarea semnelor clinice specifice este cauzată de disfuncția fragmentelor de ADN, deoarece lipsesc informațiile paterne. Ca urmare a unor astfel de modificări, există un eșec în formarea gonadelor. În timpul creșterii și dezvoltării fătului, apar consecințele hipogonadismului, care includ deformări ale scheletului și insuficiențe metabolice.

Metode de diagnosticare

Confirmarea tulburării începe cu o examinare. Medicul colectează un istoric medical detaliat. Prezența oricăror anomalii cromozomiale la rude vorbește în favoarea formării unui defect genetic. Diagnosticul se pune pe baza tabloului clinic specific sindromului Prader-Willi, precum și a rezultatelor cariotipării pacientului. Pentru a identifica patologiile concomitente și pentru a planifica terapia ulterioară, se efectuează teste de sânge standard și ultrasunete, care fac posibilă fotografiarea organelor interne și evaluarea structurii și dimensiunii acestora.

Tratament

Nu au fost dezvoltate metode specifice pentru combaterea patologiei. Această problemă este asociată cu baza genetică a bolii. Tratamentul sindromului Prader-Willi este simptomatic și are ca scop atât corectarea tulburărilor existente, cât și prevenirea dezvoltării complicațiilor.

În copilărie, pacienții necesită adesea hrănire cu tub, precum și ventilație mecanică în prezența insuficienței respiratorii. Atunci când este detectată hipotonicitatea, tehnicile de masaj și kinetoterapie sunt folosite pentru a susține sistemul musculo-scheletic.

Pe măsură ce copiii cresc, li se prescriu medicamente hormonale. Se folosesc preparate cu somatotropină, testosteron și estrogen în funcție de sexul pacientului. Măsurile terapeutice vizează și socializarea în timp util și intensivă a copiilor. Implică comunicarea cu un psihiatru, vizitarea unui logoped și a unui logoped. Durata terapiei este individuală și depinde de severitatea modificărilor. În unele cazuri, intervenția chirurgicală este efectuată pentru a corecta defectele sistemului musculo-scheletic. Tehnicile chirurgicale sunt, de asemenea, folosite pentru a detecta defecte cardiace congenitale. În perioada de reabilitare, sunt utilizate diferite medicamente. Blocante adrenergice, cum ar fi Enap, nootropice, care includ Piracetam, și sedative, de exemplu, Persen, sunt prescrise.

În copilărie, medicii recomandă să se acorde o atenție deosebită asigurării unei alimentații adecvate. Acest lucru este necesar pentru creșterea adecvată a copilului și dezvoltarea organelor interne. În acest scop, se stabilesc programe de hrănire și se folosesc dispozitive speciale pentru a facilita procesul de supt la copiii cu reflexe reduse. O trăsătură caracteristică a sindromului Willi-Prader este că problemele de hrănire sunt temporare, dar în unele cazuri copilul necesită instalarea unei sonde nazogastrice. În același timp, o condiție importantă pentru hrănirea adecvată este controlul aportului caloric, mai ales în perioada de creștere activă. Consultarea unui nutriționist vă va ajuta să creați corect meniul zilnic al copilului, care este necesar pentru a preveni obezitatea. Suplimentele de vitamine și minerale sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă pentru a asigura dezvoltarea corectă a sistemului musculo-scheletic.

Pentru a reduce intensitatea tulburărilor cognitive se recomandă tehnici speciale de stimulare. Acestea au ca scop îmbunătățirea abilităților motorii fine și a abilităților de vorbire. O etapă importantă a tratamentului o reprezintă exercițiile care întăresc mușchii și ajută la reducerea manifestării hipotensiunii.

Pe măsură ce pacientul îmbătrânește, copilul trebuie învățat să-și controleze propria alimentație. Acest lucru se datorează unui sentiment constant de foame pe fondul tulburărilor endocrine. Este necesar să respectați un regim alimentar clar, precum și să limitați dimensiunea porțiilor.

Nevoile speciale ale pacienților cu sindrom

Pacienții au nevoie de ajutor și sprijin din exterior în multe aspecte ale vieții. Familia ar trebui să faciliteze interacțiunea copilului cu societatea, precum și să încurajeze activitatea fizică regulată. Mulți pacienți trebuie să comunice cu un psihoterapeut pentru a corecta tulburările cognitive, agresivitatea și alte defecte neurologice.

Prognostic și prevenire

Rezultatul bolii depinde de severitatea manifestărilor sale clinice, precum și de oportunitatea asistenței medicale. În absența defectelor cardiace, afectarea funcției renale sau pulmonare, pacienții trăiesc până la o vârstă înaintată, cu condiția să fie asigurat un tratament adecvat.

Nu au fost dezvoltate metode specifice de prevenire a bolii. Prevenirea formării patologiei se bazează pe analiza genetică a cariotipului viitorilor părinți și pe planificarea corectă a sarcinii.

este o boală genetică extrem de rară. Dezvoltarea sa se datorează faptului că șapte gene, sau părți ale acestora, situate pe al 15-lea cromozom patern sunt absente sau nu pot funcționa normal. Sindromul a fost descris în 1956 de oamenii de știință A. Prader, G. Willi, A. Labhart, E. Ziegler și G. Fanconi.

Conform statisticilor, sindromul este detectat la 1 nou-născut din 10-25 mii. Manifestarea patologiei este influențată de materialul genetic patern, deoarece partea deteriorată a cromozomului 15 este supusă fenomenului de amprentare. Adică, o copie a unei singure gene dintre genele unei anumite regiuni va funcționa pe deplin.

Următoarele simptome ale sindromului Prader-Willi permit pacientului să pună un diagnostic corect, chiar dacă nu se manifestă în totalitate:

În timpul dezvoltării intrauterine, activitatea motrică fetală este redusă, femeile suferă adesea de polihidramnios, iar prezentarea fetală este detectată.

În timpul nașterii, copilul este în poziție culcată și se observă letargie. Tonusul muscular slab afectează reflexul de sugere, provocând dificultăți în timpul alăptării. Copilul poate avea probleme cu respirația. Sindromul hipogonadismului este caracteristic acestei boli genetice.

În copilăria timpurie, o întârziere în dezvoltarea fizică iese în prim-plan și se observă probleme intelectuale. Copilul obosește rapid și este predispus la somnolență. De multe ori se dezvoltă. Scolioza, care nu este diagnosticată în copilărie, este caracteristică copilăriei timpurii.

Copiii mai mari se caracterizează prin tulburări de vorbire și exces de greutate corporală. La vârsta de 2 până la 8 ani, copilul începe să manifeste tendințe de a mânca în exces, coordonarea fizică este afectată, iar somnul are de suferit. continuă să progreseze.

În timpul pubertății, adolescenții se confruntă adesea cu pubertate întârziată; înălțimea acestor copii este mai mică decât semenii lor. Flexibilitatea este anormal de mare, greutatea corporală depășește normalul.

Până la vârsta de 18 ani, persoanele cu sindrom Prader-Willi suferă de incapacitatea de a concepe un copil deoarece sunt infertile. Părul din zona intimă este subțire, iar hipogonadismul continuă să progreseze. , tensiune arterială scăzută, probleme în sfera intelectuală, dificultăți de învățare - toate acestea sunt simptome cauzate de tulburări genetice existente. În plus, în perioada de adult, o persoană poate fi deja diagnosticată cu diabet zaharat, provocat de o patologie genetică existentă.

Adulții cu simptom Prader-Willi au următoarele caracteristici externe: nasul lor este larg și mare, fruntea este înaltă, pleoapele sunt căzute, ochii au formă de migdale, membrele superioare și inferioare sunt mici, degetele sunt înguste și sunt supraponderali. În comparație cu alte rude apropiate, părul și pielea membrului bolnav al familiei sunt oarecum mai deschise. Dezvoltarea sexuală și motrică a unei persoane este afectată, se formează striuri pe piele și există o tendință de dermatilomanie (smulgerea zonelor pielii).

Tulburări neurocognitive

În 1992, Kurf și Freem au examinat nivelul de inteligență la persoanele cu sindrom Prader-Willi. S-a constatat că majoritatea pacienților (39%) aveau o ușoară întârziere mintală, 27% dintre pacienți aveau o întârziere mintală moderată, sau se aflau la limita activității intelectuale, dând un nivel de inteligență în intervalul de la 70 la 85. Cu un nivel scăzut nivel mediu de inteligență, 5 au fost identificați % din oameni, iar cu retard mintal sever 1%. În același timp, s-a observat o întârziere mintală profundă în mai puțin de 1% din cazuri.

S-a stabilit că în copilărie pacienții au abilități de citire și au un vocabular extins. Cu toate acestea, tulburările de vorbire le reduc înțelegerea. Astfel de oameni au dificultăți cu matematica și scrisul; concentrarea, memoria vizuală și pe termen scurt au de suferit. Prin urmare, chiar și în ciuda nivelului de dezvoltare intelectuală, problemele din aceste domenii nu dispar odată cu vârsta.

Tulburări de comportament

Creșterea apetitului duce la dezvoltarea obezității.

Comportamentul compulsiv se exprimă în niveluri crescute de anxietate și dermatilomanie.

Tulburările în dezvoltarea mentală se manifestă prin depresie, paranoia și halucinații.

Adesea, tulburările de comportament sunt cele care duc la spitalizarea pacienților.

Tulburări endocrine

Persoanele cu sindrom Prader-Willi se confruntă cu o lipsă de hormon de creștere în organism, ceea ce duce la dezvoltarea obezității și la creșterea densității osoase.

Hipogonadismul este motivul pentru care testiculele nu coboară în scrot la bărbați, iar la femei se observă creșterea timpurie a părului pubertal (adrenarha). Cu toate acestea, ambele afecțiuni pot fi corectate chirurgical și conservator.

Cauzele sindromului Prader-Willi

Cauzele sindromului Prader-Willi se află în tulburările genetice. Ca urmare a anumitor mutații, are loc pierderea unei secțiuni a cromozomului 15 a copiei paterne a genelor.

Alte cauze ale rearanjamentelor cromozomiale, pe lângă mutațiile genelor, sunt:

Moștenirea a două perechi de cromozomi numai de la mamă (disomie unipaternă maternă);

Tulburări care rezultă dintr-o rupere a cromozomilor sau din cauza încrucișării inegale (deleție);

Tulburări rezultate din translocații cromozomiale cu transferul unei regiuni cromozomiale la un cromozom neomologul.

Mai mult, riscul ca un al doilea copil dintr-o familie să se nască cu sindromul Prader-Willi depinde de ceea ce a provocat restructurarea. Astfel, disomnia și deleția unipaternă reduc riscul la doar 1%, translocațiile cromozomiale îl măresc la 25%, iar mutațiile datorate amprentei până la 50%. Testarea parentală vă permite să calculați toate aceste opțiuni.

Diagnosticul în timp util al sindromului Prader-Willi permite nu numai identificarea tulburărilor existente, ci și începerea tratamentului imediat, ceea ce îmbunătățește foarte mult prognosticul dezvoltării patologiei.

Dacă anterior diagnosticul a fost pus doar pe baza semnelor clinice, medicina modernă folosește metoda testării genetice. Este obligatoriu pentru toți nou-născuții cu hipotensiune arterială.

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, această patologie genetică trebuie distinsă de.

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Nu există medicamente care să elimine complet tulburările genetice. Cu toate acestea, medicamentele pentru tratamentul sindromului Prader-Willi, sau mai degrabă pentru ameliorarea simptomelor acestuia, sunt în curs de dezvoltare.

Prin urmare, medicii recomandă ca toți copiii diagnosticați cu sindromul Prader-Willi să fie supuși terapiei fizice, care are ca scop creșterea tonusului muscular. Procesul de învățare trebuie adaptat și la capacitățile intelectuale ale copilului.

Problema obezității rămâne o mare problemă, așa că acestor copii li se recomandă să primească zilnic injecții cu hormon de creștere recombinant. Acest lucru vă permite să vă controlați apetitul și, de asemenea, face posibilă susținerea creșterii masei musculare, mai degrabă decât a țesutului adipos.

Pentru a exclude apneea obstructivă în somn, pacienților li se recomandă să folosească un dispozitiv pentru ventilație asistată în mod continuu.

Educaţie: Institutul Medical din Moscova numit după. I. M. Sechenov, specialitatea - „Medicina generală” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune patologică destul de rară care este moștenită. Se caracterizează prin faptul că șapte gene de pe al cincisprezecelea cromozom patern nu funcționează (sau nu funcționează pe deplin).

Diagnosticul apare la un copil din 15-25 de mii. Sexul nu are efect, deoarece procesul patologic este observat atât la nou-născuții de sex masculin, cât și la femei. Rasa și naționalitatea nu afectează frecvența de diagnosticare a problemei.

Un semn specific al unui proces patologic la copiii sub un an este. Un fenomen anormal similar a fost identificat în legătură cu sindromul Prader-Willi - sindromul Angelman. Când apare acest tip de patologie, nu sunt afectați cromozomii paterni, ci cei materni ai fătului. Cursul și simptomele bolilor nu au nimic în comun.

Etiologie

Starea patologică se manifestă datorită disfuncției regiunii q11-13 a celei de-a 15-a perechi de cromozomi. Sindromul Prader-Willi nu este niciodată asociat cu cromozomii materni.

Factori care influențează evoluția bolii:

• pierderea cromozomului patern q11-13 (acoperă 70% din cazuri);
• copia paternă a cromozomului 15 nu este observată, este înlocuită cu o copie maternă duplicată (apare la 20% dintre pacienți);
• moleculele sunt transformate fără reacție a secvenței de nucleotide ADN, ceea ce provoacă dezactivarea funcțională la făt (observată la 5% din toți pacienții).

Boala are un tip de moștenire autosomal dominant, dar un număr semnificativ de cazuri identificate sunt sporadice.

Expresia selectivă a genei a tatălui și a mamei este monitorizată, dar anterior cercetătorii au presupus că conversia informațiilor ereditare în proteine ​​sau ARN are loc în mod egal. Astăzi, patogeneza anomaliei rămâne incomplet studiată.

Oamenii de știință sugerează că procesele lente de descompunere a grăsimilor provoacă obezitatea la copii. Tironizaza este o enzimă care catalizează oxidarea fenolilor și, datorită activității sale pasive, contribuie la hipopigmentarea pielii, părului și irisului.

Disfuncția hipotalamusului are o legătură directă cu hipogonadismul manifest.

Clasificare

Se disting următoarele fenotipuri ale sindromului Prader-Willi:

• fenotip tipic (progresează datorită ștergerii unei copii a cromozomului tatălui);
• fenotip ușor (apare din cauza disomiei materne uniparentale);
• fenotip pronunțat (apare din cauza disomiei materne uniparentale și trisomiei mozaic 15).

Sindromul Prader-Willi conform ICD-10 are un cod unic - Q87.1

Simptome

Simptomele sindromului Prader-Willi sunt diferite și variază în funcție de categoria de vârstă a pacientului.

In utero, starea patologică are următoarele simptome:

• scăderea activității mișcărilor fetale;
• locație neobișnuită;

Imediat după naștere, simptomele sunt următoarele:

• prezentarea podală a fătului;
• presiune scăzută;
• scăderea reflexului de sugere;
• dificultăți de respirație.

În copilărie, copilul se confruntă cu următoarele condiții:

• inhibarea dezvoltării abilităților de vorbire;
• leziuni dentare;
• coordonarea deprimată a mișcărilor;
• consumul de cantități mari de alimente;
• creștere rapidă în greutate;
• probleme de somn;
• pubertatea apare mai târziu decât de obicei;
• mic de statura;
• dezvoltarea intelectuală întârziată;
• dezvoltarea psihomotorie întârziată;
• flexibilitate excesivă.

Semne la vârsta adultă:

• infertilitate;
• o cantitate mică de păr în zona pubiană;
• obezitatea;
• tendinta la diabet.

Simptomele generalizate ale diferențelor externe la adulți includ:

• nas mare, larg;
• degete înguste;
• membre mici;
• există hipersensibilitate a pielii;
• o cantitate mare de exces de greutate;
• frunte înaltă și îngustă;
• pielea și părul sunt mai deschise la culoare în comparație cu rudele.

Există o întârziere în dezvoltarea motorie și sexuală.

Pacienții cu acest proces patologic au niveluri crescute ale hormonului foamei, grelină. Curgând din stomac în glanda pituitară, activează sinteza somatotropinei, care provoacă comportamentul alimentar, motiv pentru care pacienții sunt întotdeauna obezi.

Diagnosticare

Sindromul Prader-Willi la copii este destul de comun - peste 400.000 de oameni din întreaga lume trăiesc cu acest diagnostic.

Cu diagnosticarea în timp util a bolii, prognosticul este favorabil. Cursul bolii, care poate trece de la o formă ușoară la una complexă, joacă, de asemenea, un rol semnificativ - depinde de corpul uman. Sindromul are un impact negativ asupra organelor și sistemelor copilului.

Pentru a diagnostica boala, un specialist calificat trebuie să se familiarizeze cu tabloul clinic. În plus, se utilizează testarea genetică, care face posibilă detectarea prezenței patologiei pe cromozomul 15q11-q13, a cărei subdezvoltare este provocarea sindromului Prader-Willi.

Diagnosticul folosind un test genetic este confirmat la aproape fiecare pacient și este cel mai eficient pentru nou-născuți, deoarece sugarii nu se pot plânge de simptome.

Nașterea copiilor cu patologie poate să nu se desfășoare în cel mai bun mod; este important de știut că privarea de oxigen și vătămarea la naștere pot contribui la complicarea bolii.

Lipsa de cunoștințe despre sindrom duce la diagnosticarea greșită a bolii. Diagnosticul diferențial se realizează cu, deoarece este declarat în majoritatea cazurilor în locul sindromului Prader-Willi.

Tratament

Deoarece boala este o anomalie congenitală, tratamentul pentru sindromul Prader-Willi nu este oferit. Terapia este prescrisă pentru a normaliza procesele metabolice și pentru a elimina simptomele.

În timpul terapiei pacienților se utilizează următoarele:

• alimentație alimentară, care include alimente cu conținut scăzut de calorii, bogate în vitamine și microelemente;
• activitate fizică crescută;
• preparate orale pentru;
• Clomifen, care are ca scop regenerarea secreției de gonadotropine și steroizi sexuali;
• administrarea zilnică a hormonului de creştere recombinant.

Într-un stadiu incipient, un curs de masaj este prescris dacă pacientul are hipotonicitate musculară.

Este necesar să se supună examinărilor în timp util de la următorii medici:

• neurolog;
• oftalmolog;
• endocrinolog;
• psihoterapeut.

Tratamentul cu medicamente poate fi însoțit de observarea de către un logoped și un logoped.

Având în vedere riscul uriaș de apariție a cancerului de sânge, se recomandă consultarea la timp cu medicii.

Speranța de viață a unui pacient cu sindrom Prader-Willi depinde în întregime de modul în care se dezvoltă boala și dacă aceasta este însoțită de disfuncția sistemului cardiovascular sau a oricărui alt sistem al corpului. În general, prognosticul este pozitiv, mulți pacienți trăiesc mai mult de 60 de ani.

Prevenirea

Ca măsură preventivă, cuplurilor li se recomandă să consulte un genetician atunci când plănuiesc să conceapă un copil, deoarece riscul de a avea un al doilea copil cu un sindrom similar este extrem de mare.

Sindromul Prader-Willi este o boală genetică care apare ca urmare a unei mutații în cromozomul 15 al tatălui.

Diverse opțiuni pentru modificări ale materialului genetic al tatălui, ducând la dezvoltarea bolii (M - mamă, O - tată)

Anomaliile includ:

• deleția unei regiuni genice. Aceasta înseamnă că aceste gene s-au pierdut în timpul dezvoltării celulei germinale. Probabilitatea de a avea doi copii cu această patologie într-o familie este mai mică de 1%.
• Disomie uniparentală maternă (MAD). În timpul dezvoltării embrionare, un copil primește doi cromozomi de la mamă și niciunul de la tată. Riscul de anomalie recurentă la un al doilea copil este, de asemenea, de aproximativ 1%.
• Mutație de imprimare. Dacă există material genetic de la ambii părinți, activitatea mamei suprimă expresia genelor tatălui, ca urmare copilul are un singur cromozom funcțional. Riscul de re-mutație este de până la 50%.

Notă. Pe lângă sindromul Prader-Willi, există un sindrom Angelman similar. Diferența dintre această boală este că tulburările descrise apar nu în cromozomul patern, ci în cromozomul matern.

Patogenia acestei boli nu este pe deplin înțeleasă, totuși, la analizarea tabloului clinic, s-a observat că majoritatea simptomelor apar ca urmare a disfuncției hipotalamusului.

Tabloul clinic

Primele simptome ale sindromului Prader-Willi apar chiar înainte de naștere. Primul semnal este prezența polihidramniosului. Diagnosticul se face cu ajutorul examenului cu ultrasunete. Consecința unei cantități mari de lichid amniotic este poziția incorectă a bebelușului în uter.

Important! Trebuie amintit că, pe lângă sindromul Prader-Willi, o serie de boli pot provoca polihidramnios, de exemplu, boli infecțioase, conflict Rh, defecte de dezvoltare și altele. Acest simptom nu este foarte specific.

În perioada neonatală, copilul se va distinge prin letargie, plâns slab și supt slab. Toate acestea sunt asociate cu hipotonia musculară.

Înainte de debutul pubertății, sindromul Prader-Willi la copii se manifestă ca întârziere a dezvoltării mentale și fizice. Copilul are dificultăți în învățare și obosește rapid.

La vârsta de 10-15 ani, simptomele clinice devin:

• dezvoltarea sexuală întârziată;
• hipogonadism;
• deficiență de creștere;
• obezitatea.

Important! Majoritatea persoanelor cu sindrom Prader-Willi au retard mintal ușor (aproximativ 40%). 5% dintre pacienți au un nivel mediu de inteligență. 20% au valori limită ale IQ-ului între normal și întârziat. Mai puțin de 1% suferă de retard mental profund.

Nivelurile crescute de grelină sunt considerate a fi cauza obezității masive. Acest hormon este sintetizat de hipotalamus și este responsabil pentru senzația de foame. Cu cât este mai mare nivelul său, cu atât vrei să mănânci mai mult. La persoanele cu sindrom Prader-Willi, cantitatea de grelină este crescută de câteva ori, ceea ce îi face predispuși la supraalimentare.

Notă. Primele semne de obezitate apar la vârsta de aproximativ 2 ani.

Din cauza perturbării hipotalamusului, glanda pituitară nu este suficient de stimulată, iar nivelul de creștere și hormoni sexuali este foarte scăzut. Acest lucru duce la infertilitate din cauza subdezvoltării sistemului reproducător, precum și a lipsei impulsului de creștere.

Diagnosticare

În ciuda numărului mare de simptome, diagnosticul sindromului Prader-Willi se face destul de rar. Conform statisticilor, aproximativ 2/3 dintre persoanele cu această anomalie genetică rămân fără o opinie medicală adecvată.

Cel mai precoce diagnostic se face în stadiul prenatal. Cu toate acestea, necesită indicații stricte, de exemplu, prezența copiilor sau a rudelor apropiate cu această boală, polihidramnios.

Important! Amniocenteza este o metodă de diagnostic invazivă care are o serie de complicații, inclusiv avortul spontan sau nașterea prematură. Prin urmare, necesitatea acestui studiu trebuie luată în considerare cu atenție.

Diagnosticul sindromului Prader-Willi este de obicei stabilit clinic deja la aproximativ 10-12 ani. În acest moment, se formează un anumit habitus (aspect) al copilului, iar creșterea și dezvoltarea sexuală sunt, de asemenea, întârziate. Diagnosticul clinic este confirmat prin analize genetice.

Tratament

Sindromul Prader-Willi, ca orice boală genetică, este incurabil. Cu toate acestea, este posibil să se reducă manifestarea simptomelor clinice și să se îmbunătățească calitatea vieții pacientului. Cu diagnosticul precoce, corectarea creșterii și dezvoltării sexuale începe cu ajutorul analogilor sintetici ai somatotropinei și hormonilor sexuali.

Pentru combaterea hipotoniei musculare se efectuează kinetoterapie și masaj. Pentru corectarea problemelor de respirație, mai ales noaptea, se folosește un dispozitiv de ventilație nazală asistată.

Important! Copiii ar trebui să primească sprijin psihologic de la părinți în probleme de adaptare la echipa de copii și de învățare.

Speranța de viață a persoanelor cu sindrom Prader-Willi depinde de diverși factori. În primul rând, depinde de cantitatea de exces de greutate. În medie, persoanele care suferă de această boală trăiesc până la 60 de ani sau mai mult, dar obezitatea poate duce la moarte prematură din cauza bolilor cardiovasculare, precum și din cauza problemelor respiratorii. Prin urmare, persoanele cu această boală ar trebui să fie monitorizate în mod regulat de către medici și să adere la o dietă strictă.