Simptomele fibrozei chistice la copii, diagnosticul și tratamentul diferitelor forme de boli. Simptomele fibrozei chistice la copii de diferite vârste, diagnostic, tratament

Sunt printre cele mai frecvente boli congenitale. Frecvență: 1:2000 născuți vii. Un defect autozomal recesiv al uneia dintre proteinele canalelor de clorură membranară duce la disfuncția glandelor exogene cu creșterea vâscozității secreției glandelor mucoase.

Cauzele fibrozei chistice la un copil

Cauza leziunilor hepatice în fibroza chistică nu este pe deplin înțeleasă. Se crede că secreția ductală a bilei este afectată, ducând la formarea bilei vâscoase concentrate, care înfundă canalele și provoacă inflamație. Afectarea ficatului și a căilor biliare în fibroza chistică poate apărea în diferite moduri. 2-20% dintre nou-născuți dezvoltă colestază, care poate persista câteva luni.

În fibroza chistică se observă adesea patologia biliară: colecistoză hiperplazică, colelitiază, stricturi și obstrucție a căii biliare comune cauzate de fibroza pancreatică severă și afectarea tractului biliar care nu se poate distinge clinic de colangita sclerozantă primară.

Copilul moștenește această boală de la părinți care sunt purtători ai genei fibrozei chistice. Deși boala afectează cel mai adesea glandele sudoripare și celulele glandulare ale plămânilor și pancreasului, sinusurile, ficatul, intestinele și organele genitale pot fi, de asemenea, afectate.

În ciuda faptului că s-au făcut progrese semnificative în tratamentul acestei boli și a simptomelor ei, încă nu există un tratament pentru boală. Cu toate acestea, datorită progreselor științifice, copiii cu fibroză chistică trăiesc acum mai mult.

Pentru ca un copil să dezvolte fibroză chistică, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei care provoacă boala. În Statele Unite ale Americii, fibroza chistică apare cel mai adesea în rândul persoanelor din așa-numita „etnie caucaziană”, printre care unul din 20 de oameni este purtător al bolii, iar unul din două trei mii de copii caucazieni are fibroză chistică. Boala este mult mai puțin frecventă printre afro-americani (una din 17.000 de nașteri) și hispanici (una din 11.500 de nașteri), și chiar mai rară în rândul asiaticilor. Aproximativ 60.000 de copii și adulți din întreaga lume au fost diagnosticați cu fibroză chistică; aproximativ jumătate dintre ei (30.000) trăiesc în America de Nord.

În 1989, cercetătorii au identificat gena care provoacă fibroza chistică. Cuplurile care plănuiesc să aibă un copil pot avea un test genetic și un consult de specialitate pentru a se asigura că nu poartă gena fibrozei chistice.

Epidemiologia fibrozei chistice la copil

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare severe la albi; caracterizat prin mortalitate precoce. Afectarea hepatică pronunțată clinic apare la 5-10% dintre pacienții cu fibroză chistică. Cu toate acestea, datorită progresului în tratamentul bolii, numărul de pacienți care au supraviețuit până la vârsta adultă este în creștere constantă, drept urmare și proporția de pacienți cu leziuni hepatice. Incidența leziunilor hepatice în fibroza chistică crește odată cu vârsta, atingând un maxim la adolescenți. După 20 de ani, leziunile hepatice se dezvoltă rar. La băieți, ficatul este afectat de trei ori mai des decât la fete.

Semne și simptome ale fibrozei chistice la un copil

• pancreas:
  • ileusul meconial (obstrucția intestinală datorată blocajului de către meconiu) este cel mai frecvent prim simptom;
  • steatoree (scaune grase);
  • insuficiența pancreatică exocrină duce la distrofie și deficiență de vitamine liposolubile;
  • diabet zaharat ca o consecință pe termen lung;
• plămânii și căile respiratorii:
  • sinuzită cronică;
  • infecții frecvente și severe ale tractului respirator;
  • bronșită obstructivă cronică, formarea bronșiectaziei;
  • pneumonie recurentă;
  • tuse convulsivă din cauza iritației tractului respirator;
  • spută copioasă groasă, cu infecții - verde-galben;
• În stadiile avansate ale bolii:
  • dificultăți de respirație la efort și în repaus;
  • o creștere a circumferinței pieptului, piept în formă de butoi;
  • unghii ca „ochelari de ceas”, degete ca „bețișoare” din cauza hipoxiei cronice;
  • pneumotorax, încărcare ventriculară dreaptă;
• Agravare:
  • tuse crescută și crescută;
  • dificultăți de respirație, crepitus, respirație șuierătoare;
  • febră;
  • creșterea cantității de spută;
  • scăderea toleranței la efort.

Majoritatea cazurilor de fibroză chistică sunt diagnosticate în primii doi ani de viață; în multe state, screening-ul nou-născutului include un test obligatoriu pentru fibroza chistică (în unele state, fibroza chistică este detectată înainte de a se naște copilul printr-un test genetic sau din cauza unei anomalii care este detectată în timpul unei examinări cu ultrasunete în etapele ulterioare ale sarcinii) . Pediatrul dumneavoastră poate bănui că un copil are fibroză chistică dacă copilul nu se îngrașă bine – acesta este cel mai frecvent factor care însoțește boala. Alte semne și simptome variază în funcție de gradul de afectare a organelor interne, cum ar fi plămânii.

În mai mult de jumătate din cazuri, fibroza chistică este detectată din cauza infecțiilor pulmonare frecvente. Aceste infecții tind să reapară deoarece mucusul din căile respiratorii este mai gros decât în ​​mod normal și mai greu de tusit. Un copil cu fibroză chistică are tendința de a avea o tuse persistentă care se agravează cu răceala. Deoarece secrețiile plămânilor rămân în căile respiratorii mai mult decât de obicei, este mai probabil decât alții să se infecteze, drept urmare riscul de pneumonie sau bronșită crește. De-a lungul timpului, aceste infecții pulmonare duc la leziuni pulmonare și sunt principala cauză de deces în fibroza chistică.

Majoritatea copiilor cu fibroză chistică au deficit de enzime digestive, așa că nu pot digera corect proteinele și grăsimile. Drept urmare, scaunele la astfel de copii sunt abundente, voluminoase și au o miros puternică. Scaunele moale pot fi cauza incapacității organismului de a digera laptele formulă sau alimentele - acesta este unul dintre motivele pentru care un copil nu se îngrașă.

Pentru a confirma diagnosticul, medicul pediatru va da copilului un test de transpirație cu clorură de sodiu pentru a măsura cantitatea de sare pe care copilul o pierde prin transpirație. La copiii cu fibroză chistică, conținutul de sare din lichidul transpirator este mult mai mare decât la copiii sănătoși. Două sau mai multe teste pot fi necesare pentru a face un diagnostic corect, deoarece rezultatele nu sunt întotdeauna clar pozitive sau negative. Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu fibroză chistică, medicul pediatru vă va ajuta să obțineți toate îngrijirile suplimentare de care aveți nevoie.

Manifestări gastrointestinale

Obstrucție intestinală din cauza blocării de către meconiu: excreție insuficientă de meconiu, balonare, vărsături, perforație intestinală (uneori deja in utero), peritonită.

Tulburări digestive datorate insuficienței pancreatice:

• în copilărie - steatoree cu miros urât, abdomen mare;
• întârziere de creștere, distrofie.

Diabetul zaharat ca o consecință tardivă a distrugerii țesutului pancreatic.

Echivalentul obstrucției intestinale datorate obstrucției cu meconiu la copiii mai mari: încălcări cronice sau acute ale trecerii fecalelor.

Prolaps (prolaps) de rect.

Afectarea ficatului: colangită, litiază biliară, ciroză biliară.

Diagnosticul fibrozei chistice la copii

• Test de transpirație (dovada unui conținut crescut de cloruri în transpirație; norma este de până la 60 mmol / l, cu fibroză chistică în majoritatea cazurilor - mai mult de 90 mmol / l).
• Determinarea activității elastazei pancreatice în scaun (se examinează trei probe de scaun).
• Screening nou-născutului: tripsina imunoreactivă.
• Test de sânge genetic molecular (cea mai frecventă mutație este AF 508).
• Raze x la piept.
• Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale: fibroză pancreatică, fibroză hepatică, calculi biliari.
• Dezvoltarea fizică (tabelele de percentile în dinamică).
• Studiul funcției pulmonare.
• Sputa: detectarea agentului patogen (în primul rând - microflora banală a tractului respirator, mai târziu - Staphylococcus aureus și Pseudomonas aeruginosa).

Tratamentul fibrozei chistice la copii

Este necesar un tratament pe tot parcursul vieții. Luați în considerare dreptul pacientului la o decizie comună. Tratament ambulatoriu dacă este posibil, tratament minim internat. Fiecare pacient are nevoie de o strategie individuală de tratament. Scopul principal este menținerea funcției pulmonare normale și a dezvoltării fizice normale (greutatea corporală).

Tratament cu antibiotice: pe termen lung (permanent), intermitent, inhalator.

Tratament prin inhalare: soluție izotonică de clorură de sodiu, β-agonişti, antibiotice (aminoglicozide), alfa-DNază (dornase alfa - pulmozyme), glucocorticoizi. Proceduri fizioterapeutice pentru mobilizarea secretă. Oxigenoterapia de lungă durată cu saturație de oxigen din sânge sub 90%.

Mucolitice în interior (acetilcisteină - fluimucil).

Cel mai important aspect pentru sanatatea unui copil cu fibroza chistica este tratamentul infectiilor pulmonare. Scopul principal este de a ajuta la eliberarea plămânilor copilului de secreții groase, iar diferite tehnologii pot fi folosite pentru a-l ajuta să tusească mai ușor muc. Infecțiile pulmonare în sine sunt tratate cu antibiotice. Etapele în care infecțiile pulmonare se agravează sunt numite exacerbări, în care tusea se agravează, se produce mai multă spută și poate fi nevoie de antibiotice intravenoase.

Pentru a trata cantități insuficiente de enzime digestive în fibroza chistică, unui copil i se prescrie să ia capsule care conțin enzime la fiecare masă. Cantitatea de enzime este calculată în funcție de nivelul de grăsime din dietă și de greutatea copilului. De îndată ce copilul începe să ia cantitatea necesară de enzime, scaunul său va deveni normal și se va îngrășa. De asemenea, va trebui să ia vitamine suplimentare.

În tratamentul leziunilor hepatice și ale tractului biliar la pacienții cu fibroză chistică, se utilizează acid ursodeoxicolic. O atenție deosebită trebuie acordată funcției respiratorii, posibilelor complicații infecțioase, dozării medicamentelor în caz de malabsorbție, precum și monitorizării constante a glicemiei (dată fiind incidența mare a diabetului zaharat în fibroza chistică).

Transplantul hepatic pentru fibroza chistica este indicat atat copiilor cat si adultilor in cazul insuficientei hepatice. Rata de supraviețuire este de aproximativ 75%. În caz de leziuni severe ale plămânilor și ficatului, este posibil transplantul combinat (plămâni și ficat sau inimă, plămâni și ficat).

Îngrijire

• Respectarea strictă a regulilor de igienă.
• Inhalațiile, exercițiile de respirație și o poziție de drenaj, ghidează acțiunile pacientului și ale părinților.
• Drenaj autogen: pacientul învață să colecteze și să tusească spută.
• Respirație cu depășirea rezistenței externe dozate (dispozitiv PEP, supapă flutter).
• Exerciții de relaxare.
• Urmați o dietă completă bogată în calorii, bogată în vitamine, cum ar fi mesele lichide preparate cu conținut ridicat de calorii.
• Sondarea, de exemplu, în infecția acută; cu greutate corporală foarte mică - hrănire pe termen lung printr-un tub de intestin subțire.
• Controlul greutății corporale.
• Evaluarea și înregistrarea caracteristicilor scaunului.

Povara emoțională în fibroza chistică la copii

Deoarece fibroza chistică este o boală ereditară, mulți părinți se simt vinovați de sănătatea copilului lor. Cu toate acestea, fibroza chistică este o boală genetică care nu este vina nimănui, așa că nu există niciun motiv să învinovățim pe nimeni. În schimb, ar trebui să-ți pui toată energia în tratarea copilului tău.

Este foarte important să crești un copil ca și când nu ar fi bolnav. Nu există niciun motiv să-și limiteze obiectivele legate de educație și cariera ulterioară. Majoritatea copiilor cu fibroză chistică sunt capabili să crească și să trăiască o viață plină. Copilul tau are nevoie de iubire si disciplina; important este să-l ajuți să se obișnuiască cu restricțiile la care îl obligă boala lui, dar în timp copilul ar trebui să aibă dorința de a le încălca.

Echilibrarea nevoilor fizice și emoționale cauzate de prezența bolii este dificilă atât pentru pacient, cât și pentru membrii familiei acestuia, de aceea este important să obțineți tot ajutorul disponibil. Adresați-vă medicului pediatru să vă ajute să stabiliți o relație strânsă cu cel mai apropiat centru CF și grupuri de sprijin pentru familiile cu FC. Organizațiile care se ocupă de boală pot ajuta și ele.

Fibroza chistică la nou-născut a fost descrisă pentru prima dată de Landsteiner în 1905. Au fost date caracteristici detaliate ale stării clinice a copiilor care suferă de leziuni pancreatice și au ileus meconial (ileus meconial).

Denumirea de „fibroză chistică” a fost dată abia în 1944 de către Farber. De atunci, a prins rădăcini în clasificarea internațională a bolilor și este folosit și astăzi.

Prevalența patologiei în țările europene în rândul nou-născuților este în medie de 0,05%. În Rusia, este mai mică - 0,01%. Numărul maxim de boli înregistrate este observat în Danemarca și Marea Britanie. Frecvența dintre băieți și fete este aceeași.

Cea mai mare speranță de viață a fost atinsă de medicii din Danemarca. În această țară, sunt 40 de ani sau mai mult. În Rusia, speranța medie de viață este de 25 de ani.

Fibroza chistică este o boală moștenită cauzată de o mutație care apare exclusiv într-o singură genă. Patologia este transmisă printr-un mecanism autosomal recesiv, adică. nu apare în fiecare purtător al genei patologice.

În același timp, riscul de a avea un copil bolnav este de 25% în fiecare sarcină dacă cineva are o mutație în această genă.

Din punct de vedere clinic, se obișnuiește să se facă distincția între purtători și bolnavi. Principala manifestare a bolii este înfrângerea glandelor de secreție externă și afectarea funcției respiratorii.

Fibroza chistică se caracterizează prin poliorganism (multiplicitatea leziunilor), în procesul patologic pot fi implicate atât glandele formatoare de mucus, cât și cele neformatoare de mucus. Cu toate acestea, acestea din urmă nu joacă un rol prognostic semnificativ. Implicarea lor se caracterizează printr-o eliberare crescută de ioni de clorură și sodiu.

Boala este inițial caracterizată printr-o evoluție severă. Metode eficiente de tratament nu există în acest moment, ceea ce duce la un prognostic prost pentru viață.

Cu toate acestea, depistarea precoce a copiilor bolnavi, efectuată în maternitate din prima zi de viață, ajută la începerea terapiei simptomatice și patogenetice în timp util. Acest lucru îmbunătățește considerabil calitatea și durata vieții..

Cauzele și mecanismele de dezvoltare a fibrozei chistice

Cauza fibrozei chistice a fost stabilită în cele din urmă în 1979, când a fost identificată o genă anormală care a fost asociată cu dezvoltarea bolii. Este situat pe al 7-lea cromozom.

Gena este responsabilă de formarea unei proteine ​​situate pe membrana celulelor epiteliale. Funcția principală a acestei proteine ​​este de a asigura transportul transmembranar al ionilor de clorură, precum și reglarea altor fluxuri de ioni.

Mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice se reduce la înlocuirea secvenţială între legături:

• proteina defectuoasă nu funcționează ca un canal de clorură;
• în epiteliocite (celule epiteliale) se acumulează o cantitate mare de ioni de clorură, ceea ce duce la o modificare a sarcinii electrice în mediul intracelular;
• inversiunea electrică duce la un aport crescut de sodiu în epiteliocit;
• sodiul atrage apa din spațiul interstițial;
• secretul glandelor devine mai concentrat din cauza scăderii accentuate a apei în mediul pericelular;
• excreția secreției glandulare este perturbată și se dezvoltă blocarea canalelor excretoare.

Acest lucru duce la diferite tulburări funcționale ale organelor.

Există un blocaj complet al lumenului bronhiolelor mici. Aceste modificări creează un fundal pentru dezvoltarea inflamației cronice în sistemul respirator, ducând la distrugerea structurilor de țesut conjunctiv care creează cadrul elastic al bronhiilor.

Ca urmare, apar bronșiectazii (prelungiri saculare ale arborelui bronșic, în care se dezvoltă adesea infecția). Pe acest fond, plămânii nu pot îndeplini funcțiile de bază și se dezvoltă hipoxia.

Rezultatul final al fibrozei chistice de această formă este dezvoltarea insuficienței cardiace și pulmonare, a cărei corectare depinde de prognosticul pe viață.

Leziuni ale pancreasului se dezvoltă în perioada intrauterină. Cu această formă, formarea enzimelor pancreatice are loc în mod normal, dar acestea nu pot pătrunde în duoden. Aceasta activează autoliza (autodigestia) pancreasului cu formarea de chisturi și proliferarea țesutului conjunctiv.

La 20% dintre nou-născuți, manifestarea fibrozei chistice este ileusul meconial. Această afecțiune se caracterizează prin formarea de meconiu vâscos cu blocarea secțiunilor finale ale intestinului subțire.

În centrul acestei stări se află o încălcare a transportului ionic (sodiu, clor și apă), care duce la o îngroșare a fecalelor originale.

Formele bolii

Formele clinice de fibroză chistică provoacă unele dificultăți în diagnostic.

Cele 3 principale sunt cele mai comune:

• pulmonar (15-20%);
• intestinal (10%);
• mixt - există o leziune combinată a plămânilor și intestinelor (până la 70% din toate cazurile diagnosticate).

Simptomele fibrozei chistice la adulți pot fi ușoare. Prin urmare, este izolată o formă chiar ștearsă a bolii, care apare sub „măștile” diferitelor patologii.

Forma intestinală debutează mai întâi în copilărie, de regulă, după trecerea copilului la hrănirea artificială. După încetarea fluxului de lapte matern, există o lipsă a enzimelor pancreatice ale copiilor.

Acest lucru duce la o serie de simptome clinice:

• balonare din cauza activării proceselor putrefactive;
• mișcări intestinale repetitive. Există o cantitate mare de grăsime în scaunul deschis la culoare, dându-i un miros fetid (acest simptom se numește steatoree);
• după începerea plantării copilului pe olita;
• gură uscată din cauza vâscozității crescute a salivei;
• dificultate la mestecat alimente uscate (din același motiv) și nevoia de a bea constant în timp ce mănânci;
• dezvoltarea precoce a malnutriției (întârzierea creșterii) și a hipovitaminozei din cauza proceselor afectate de absorbție în intestin.

Fibroza chistică ca boală pulmonară include o serie de sindroame clinice:

• obstructiv (permeabilitatea căilor respiratorii afectată);
• accesarea unei infecții secundare;
• bronșiectazie (expansiunea locală a bronhiilor);
• emfizematos (aeritate crescută a plămânilor);
• pneumosclerotic (proliferarea țesutului conjunctiv în plămâni);
• insuficienta cardiopulmonara.

De regulă, alții observă starea anormală a copilului. Li se atrage atenția asupra unor semne precum:

1. paloarea pielii, care are o nuanță de pământ;
2. cianoza vârfurilor degetelor și nasului;
3. scurtarea respirației observată chiar și în repaus;
4. torace în butoi asociat cu expansiunea emfizematoasă a plămânilor;
5. falangele terminale ale degetelor iau forma unor „bețișoare de tobă” pe fondul hipoxiei cronice;
6. pofta de mancare si slabire severa.

Transpiratia pacientilor cu fibroza chistica de la nastere contine o concentratie mare de clor si sodiu. Acești indicatori sunt măriți de 5 sau mai multe ori.

Temperatura ambientală ridicată provoacă și mai multă pierdere de sare. Dezvoltarea tulburărilor electrolitice și metabolice (alcalinizarea sângelui) provoacă dezvoltarea frecventă a insolației.

Simptome și manifestări la adulți

Forme șterse ale bolii de obicei detectat la adulți în timpul unei examinări aleatorii. Ele sunt asociate cu variante specifice de mutații ale genei patologice, care duc la deteriorarea minoră a celulelor epiteliale.

Boala se desfășoară sub „mască” altor procese patologice, pentru care începe o examinare amănunțită:

• inflamația sinusurilor paranazale;
• bronșită recurentă;
• ciroza hepatică;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofia acestuia, ca urmare, spermatozoizii nu pot pătrunde în spermă;
• - asociat cu o vascozitate crescuta a secretului cervical, care perturba transportul spermatozoizilor in uter, intarziindu-i in vagin.

Prin urmare, toți pacienții care suferă de infertilitate, a cărei cauză nu poate fi identificată prin metode standard de examinare, trebuie să fie îndrumați la un genetician. Analiza materialului genetic și analizele biochimice suplimentare pot dezvălui o formă ștearsă de fibroză chistică.

Simptomele și evoluția fibrozei chistice la sugari

Simptomele fibrozei chistice la copiii din prima lună de viață se pot manifesta prin icter neonatal prelungit. În mod normal, icterul neonatal ar trebui să dispară în decurs de o lună de la naștere, dar în fibroza chistică persistă câteva luni.

Dezvoltarea sa este asociată cu îngroșarea bilei. Această afecțiune este însoțită de activarea fibrogenezei în ficat. Cu o frecvență de 5 până la 10%, acești copii dezvoltă ciroză biliară, care are o evoluție extrem de nefavorabilă și necesită transplant de ficat.

Semnele ileusului meocnial ca manifestare a fibrozei chistice pot fi detectate chiar și în perioada prenatală - în timpul celui de-al doilea sau al treilea screening ecografic. Cu toate acestea, frecvența detectării lor este scăzută - doar 10%.

De obicei, primele semne clinice de fibroză chistică apar imediat după naștere, progresând constant în primul an de viață. Sunt investiți în sindromul de obstrucție intestinală. La copiii bolnavi, nu există scaun fiziologic.

Până în a 2-a zi, copilul apare neliniștit, balonat, regurgitații frecvente și vărsături, în care este prezentă bila. În 2 zile, starea se agravează progresiv:

1. Pielea devine uscată și palidă.
2. Anxietatea se transformă în letargie și adinamie.
3. Creșterea deshidratării și intoxicației.

Diagnostice și teste

Diagnosticul de laborator al fibrozei chistice trebuie efectuat în prezența semnelor clinice și anamnestice caracteristice.

Acestea includ:

• istoric familial împovărat (în special un indiciu al morții unui copil în primul an de viață, un diagnostic verificat de fibroză chistică la rude);
• debutul precoce al bolii în copilărie;
• curs progresiv progresiv;
• afectarea predominantă a sistemului bronhopulmonar și digestiv (înfrângerea acestuia din urmă începe chiar și în uter);
• infertilitate sau fertilitate redusă la adulți.

Metodele de laborator pentru diagnosticarea fibrozei chistice sunt:

1) Test pentru tripsina imunoreactivă, realizat numai pentru copiii din prima lună de viață. Criteriul de diagnostic este excesul indicatorilor standard de 5-10 ori sau mai mult.

Cu toate acestea, un rezultat fals pozitiv poate fi obținut cu hipoxia transferată în timpul nașterii. Această analiză pentru fibroza chistică se efectuează în maternitate în a 4-5-a zi de viață (sângele pentru cercetare se obține din călcâi).

2) Testul „Transpirație”.- cel mai comun. Se bazează pe determinarea concentrației de sodiu și clor din transpirație, care sunt peste norma în fibroza chistică.

Materialul poate fi orice celulă a corpului uman, astfel încât metoda poate fi folosită chiar și în perioada prenatală.

Materialul pentru studiu este sângele obținut din cordonul ombilical (cordocenteză). Această analiză recomandă testarea genetică pentru cuplurile cu risc.

Studiile instrumentale efectuate cu suspiciunea de fibroză chistică au ca scop identificarea semnelor indirecte ale acestei boli.

• radiografia plămânilor;
• bronhografie;
• spirografie;
• ecografie a abdomenului.

Tratamentul fibrozei chistice se efectuează în mod cuprinzător prin utilizarea metodelor farmacologice și fizioterapeutice, schimbând în același timp stilul de viață.

Obiectivele sale principale sunt:

1. Prevenirea infecțiilor tractului respirator.
2. Asigurarea unei alimentații adecvate.

Zonele terapeutice obligatorii pentru fibroza chistica sunt:

• utilizarea preparatelor enzimatice pancreatice care elimină absorbția afectată în intestin;
• mucolitice pentru a subțire spută vâscoasă și pentru a curăța eficient arborele bronșic;
• terapie antibacteriană (preventivă și terapeutică) cu calea predominantă de inhalare de administrare a medicamentelor prin nebulizator;
• luarea de medicamente antiinflamatoare;
• luarea de vitamine;
• alimente dietetice;
• Fitness de vindecare.

Copiilor și adulților care suferă de fibroză chistică, în scop terapeutic, li se recomandă să se angajeze în anumite sporturi:

• badminton;
• tenis;
• Călărie;
• golf;
• volei;
• ciclism;
• yoga;
• înot;
• schiuri.

Sporturile interzise sunt:

• box și alte tipuri de lupte;
• baschet;
• patine;
• mersul cu motocicleta;
• scufundări;
• Ridicare de greutăți;
• hochei;
• fotbal.

Alimente dietetice se bazează pe anumite principii care ajută la normalizarea digestiei și la îmbunătățirea creșterii în greutate la un copil:

1. o cantitate mare de proteine ​​în dietă;
2. lipsa de grăsime;
3. numărul de calorii crește la 130-150% din norma de vârstă;
4. adăugarea zilnică de vitamine liposolubile în alimente (se recomandă dublul necesar zilnic).

Complicațiile fibrozei chistice

Complicațiile fibrozei chistice se formează precoce, deoarece. efectuarea tratamentului etiotrop al acestei boli este imposibilă în acest stadiu de dezvoltare a medicinei. Terapia simptomatică nu poate afecta mecanismele de dezvoltare a procesului patologic.

Prin urmare, complicații precum:

• sindromul bronșiectaziei;
• insuficiență cardiacă (la început, se alătură tipul ventricular drept, apoi se alătură tipul ventricular stâng);
• insuficiență respiratorie;
• ciroza biliara;
• predispus la insolație;
• perforație intestinală cu dezvoltarea peritonitei;
• malnutriție în copilărie.

Prognosticul pentru o persoană bolnavă este determinat în primul rând de siguranța funcțională a sistemului bronhopulmonar.

Fibroza chistica - cod microbian 10

În clasificarea internațională a bolilor fibrozei chistice se află:

ICD-10: Clasa IV

E00-E90 - Boli ale sistemului endocrin, tulburări de alimentație și tulburări metabolice

E70-E90 - Tulburări metabolice

• E84 Fibroză chistică (Inclusiv: fibroză chistică)
• E84.0 Fibroza chistica cu manifestari pulmonare
• E84.1 Fibroză chistică cu manifestări intestinale Ileus meconial (P75)
• E84.8 Fibroza chistică cu alte manifestări Fibroza chistica cu manifestari combinate
• E84.9 Fibroză chistică, nespecificată

- o boală congenitală severă, manifestată prin leziuni tisulare și o încălcare a activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în principal din sistemul respirator și digestiv. Forma pulmonară a fibrozei chistice este izolată separat. Pe lângă aceasta, există forme intestinale, mixte, atipice și ileus meconial. Fibroza chistică pulmonară se manifestă în copilărie cu o tuse paroxistică cu spută groasă, un sindrom obstructiv de bronșită prelungită și repetate și pneumonie, o tulburare progresivă a funcției respiratorii care duce la deformarea toracică și semne de hipoxie cronică. Diagnosticul se stabileste in functie de anamneza, radiografie pulmonara, bronhoscopie si bronhografie, spirometrie, testare genetica moleculara.

ICD-10

E84 fibroză chistică

Informații generale

- o boală congenitală severă, manifestată prin leziuni tisulare și o încălcare a activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în principal din sistemul respirator și digestiv.

Modificările fibrozei chistice afectează pancreasul, ficatul, transpirația, glandele salivare, intestinele, sistemul bronhopulmonar. Boala este ereditară, cu moștenire autosomal recesivă (de la ambii părinți care sunt purtători ai genei mutante). Încălcările organelor din fibroza chistică apar deja în faza prenatală de dezvoltare și cresc progresiv odată cu vârsta pacientului. Cu cât fibroza chistică se manifestă mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă și prognosticul acesteia poate fi mai grav. Datorită evoluției cronice a procesului patologic, pacienții cu fibroză chistică au nevoie de tratament constant și supraveghere de specialitate.

Cauzele și mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice

În dezvoltarea fibrozei chistice, conduc trei puncte principale: afectarea glandelor secrete externe, modificări ale țesutului conjunctiv și tulburări de apă și electroliți. Cauza fibrozei chistice este o mutație genetică, în urma căreia structura și funcția proteinei CFTR (regulator transmembranar al fibrozei chistice), care este implicată în metabolismul apei și electroliților din epiteliul care căptușește sistemul bronhopulmonar, pancreasul, ficatul, tractul gastrointestinal, organele sistemului reproducător, este perturbat.

Cu fibroza chistică, proprietățile fizico-chimice ale secretului glandelor exocrine (mucus, lichid lacrimal, transpirație) se modifică: devine groasă, cu un conținut crescut de electroliți și proteine ​​și practic nu este evacuată din canalele excretoare. Reținerea unui secret vâscos în canale determină extinderea acestora și formarea de mici chisturi, mai ales în sistemul bronhopulmonar și digestiv.

Tulburările electrolitice sunt asociate cu concentrații mari de calciu, sodiu și clor în secreții. Stagnarea mucusului duce la atrofia (contracția) țesutului glandular și la fibroză progresivă (înlocuirea treptată a țesutului glandului cu țesut conjunctiv), apariția precoce a modificărilor sclerotice la nivelul organelor. Situația este complicată de dezvoltarea inflamației purulente în caz de infecție secundară.

Înfrângerea sistemului bronhopulmonar în fibroza chistică are loc din cauza dificultății în evacuarea sputei (mucus vâscos, disfuncție a epiteliului ciliat), dezvoltarea mucostazei (stagnarea mucusului) și inflamația cronică. Încălcarea permeabilității bronhiilor mici și bronhiolelor stă la baza modificărilor patologice ale sistemului respirator în fibroza chistică. Glandele bronșice cu conținut mucopurulent, crescând în dimensiune, ies în afară și blochează lumenul bronhiilor. Se formează bronșiectazii saculare, cilindrice și „în formă de picătură”, se formează zone emfizematoase ale plămânului, cu obstrucția completă a bronhiilor cu zone de spută - atelectazie, modificări sclerotice ale țesutului pulmonar (pneumoscleroză difuză).

În fibroza chistică, modificările patologice ale bronhiilor și plămânilor sunt complicate de adăugarea unei infecții bacteriene (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formarea abcesului (abcesul pulmonar) și dezvoltarea unor modificări distructive. Acest lucru se datorează tulburărilor sistemului imunitar local (scăderea nivelului de anticorpi, interferon, activitate fagocitară, modificări ale stării funcționale a epiteliului bronșic).

Pe lângă sistemul bronhopulmonar în fibroza chistică, există leziuni ale stomacului, intestinelor, pancreasului și ficatului.

Forme clinice ale fibrozei chistice

Fibroza chistică se caracterizează printr-o varietate de manifestări care depind de severitatea modificărilor în anumite organe (glande exocrine), de prezența complicațiilor și de vârsta pacientului. Există următoarele forme de fibroză chistică:

• pulmonară (fibroza chistică a plămânilor);
• intestinal;
• mixt (afectează simultan sistemul respirator și tractul digestiv);
• ileus meconiu;
• forme atipice asociate cu leziuni izolate ale glandelor individuale de secreție externă (cirotice, edematoase - anemice), precum și forme șterse.

Împărțirea fibrozei chistice în forme este arbitrară, deoarece cu o leziune predominantă a tractului respirator se observă și încălcări ale organelor digestive, iar cu forma intestinală se dezvoltă modificări ale sistemului bronhopulmonar.

Principalul factor de risc în dezvoltarea fibrozei chistice este ereditatea (transmiterea unui defect în proteina CFTR - regulatorul transmembranar al fibrozei chistice). Manifestările inițiale ale fibrozei chistice se observă de obicei în cea mai timpurie perioadă a vieții unui copil: în 70% din cazuri, depistarea are loc în primii 2 ani de viață, la o vârstă mai înaintată mult mai rar.

Forma pulmonară (respiratorie) a fibrozei chistice

Forma respiratorie a fibrozei chistice se manifestă la o vârstă fragedă și se caracterizează prin paloarea pielii, letargie, slăbiciune, creștere mică în greutate cu apetit normal și SARS frecvent. Copiii au o tuse convulsivă paroxistică constantă cu spută mucopurulentă groasă, pneumonie prelungită (întotdeauna bilaterală) și bronșită, cu un sindrom obstructiv pronunțat. Respirația este grea, se aud zgomote uscate și umede, cu obstrucție bronșică - zgomote șuierate uscate. Există posibilitatea dezvoltării astmului bronșic infecțios-dependent.

Disfuncția respiratorie poate progresa constant, determinând exacerbări frecvente, o creștere a hipoxiei, simptome pulmonare (sprăfuire în repaus, cianoză) și insuficiență cardiacă (tahicardie, cor pulmonar, edem). Există o deformare a pieptului (chilă, în formă de butoi sau în formă de pâlnie), o modificare a unghiilor sub formă de ochelari de ceas și falange terminale ale degetelor sub formă de bețișoare. Cu un curs lung de fibroză chistică, inflamația nazofaringelui se găsește la copii: sinuzită cronică, amigdalita, polipi și adenoizi. Cu încălcări semnificative ale funcției respirației externe, se observă o schimbare a echilibrului acido-bazic către acidoză.

Dacă simptomele pulmonare sunt combinate cu manifestări extrapulmonare, atunci ele vorbesc despre o formă mixtă de fibroză chistică. Se caracterizează printr-un curs sever, apare mai des decât altele, combină simptomele pulmonare și intestinale ale bolii. Încă din primele zile de viață, se observă pneumonie repetată severă și bronșită de natură prelungită, tuse persistentă și indigestie.

Criteriul pentru severitatea evoluției fibrozei chistice este considerat a fi natura și gradul de afectare a tractului respirator. În legătură cu acest criteriu, în fibroza chistică se disting patru etape de afectare a sistemului respirator:

• Eu pun în scenă caracterizată prin modificări funcționale intermitente: tuse uscată fără spută, dificultăți de respirație ușoare sau moderate în timpul efortului fizic.
• etapa a II-a asociat cu dezvoltarea bronșitei cronice și se manifestă prin tuse cu spută, scurtarea moderată a respirației, agravată de efort, deformarea falangelor degetelor, rale umede, auscultate pe fondul respirației grele.
• etapa a III-a asociat cu progresia leziunilor sistemului bronhopulmonar și dezvoltarea complicațiilor (pneumoscleroză limitată și pneumofibroză difuză, chisturi, bronșiectazie, insuficiență respiratorie și cardiacă severă de tip ventricular drept („cor pulmonale”).
• stadiul IV caracterizată prin insuficiență cardio-pulmonară severă, care duce la deces.

Complicațiile fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice

Un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este foarte important în ceea ce privește prezicerea vieții unui copil bolnav. Forma pulmonară a fibrozei chistice se diferențiază de bronșita obstructivă, tusea convulsivă, pneumonia cronică de altă origine, astmul bronșic; forma intestinala - cu tulburari de absorbtie intestinala care apar cu boala celiaca, enteropatie, disbacterioza intestinala, deficit de dizaharidaza.

Diagnosticul fibrozei chistice include:

• Studiul istoriei familiale și ereditare, semnele precoce ale bolii, manifestările clinice;
• Analiza generală a sângelui și urinei;
• Coprogram - un studiu al fecalelor pentru prezența și conținutul de grăsime, fibre, fibre musculare, amidon (determină gradul de tulburări enzimatice ale glandelor tractului digestiv);
• Examenul microbiologic al sputei;
• Bronhografie (detectă prezența bronșiectaziei caracteristice „lacrimă”, defecte bronșice)
• Bronhoscopia (descoperă prezența sputei groase și vâscoase sub formă de fire în bronhii);
• Radiografia plămânilor (descoperă modificări infiltrative și sclerotice ale bronhiilor și plămânilor);
• Spirometria (determină starea funcțională a plămânilor prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
• Test de transpirație - studiul electroliților de transpirație - principala și cea mai informativă analiză pentru fibroza chistică (vă permite să detectați un conținut ridicat de ioni de clorură și sodiu în transpirația unui pacient cu fibroză chistică);
• Testare genetică moleculară (test de sânge sau probe de ADN pentru prezența mutațiilor în gena fibrozei chistice);
• Diagnosticul prenatal - examinarea nou-născuților pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibrozei chistice

Deoarece fibroza chistică, ca boală de natură ereditară, nu poate fi evitată, diagnosticarea în timp util și terapia compensatorie sunt de o importanță capitală. Cu cât este început mai devreme tratamentul adecvat al fibrozei chistice, cu atât mai multe șanse are un copil bolnav de a supraviețui.

Terapia intensivă pentru fibroza chistică se efectuează la pacienții cu insuficiență respiratorie de gradul II-III, distrucție pulmonară, decompensare a „corului pulmonar”, hemoptizie. Intervenția chirurgicală este indicată pentru forme severe de obstrucție intestinală, suspiciune de peritonită, sângerare pulmonară.

Tratamentul fibrozei chistice este în mare parte simptomatic, care vizează restabilirea funcțiilor tractului respirator și gastrointestinal și se efectuează pe tot parcursul vieții pacientului. Odată cu predominanța formei intestinale de fibroză chistică, se prescrie o dietă bogată în proteine ​​(carne, pește, brânză de vaci, ouă), cu restricție de carbohidrați și grăsimi (doar ușor digerabile). Sunt excluse fibrele grosiere, cu deficit de lactază - lapte. Este întotdeauna necesar să adăugați sare în alimente, să consumați o cantitate crescută de lichid (mai ales în sezonul cald) și să luați vitamine.

Terapia de substituție pentru forma intestinală a fibrozei chistice include administrarea de medicamente care conțin enzime digestive: pancreatină etc. (doza depinde de severitatea leziunii, este prescrisă individual). Eficacitatea tratamentului este judecată de normalizarea scaunului, dispariția durerii, absența grăsimii neutre în fecale și normalizarea greutății. Pentru a reduce vâscozitatea secretelor digestive și pentru a îmbunătăți fluxul lor de ieșire, este prescrisă acetilcisteină.

Tratamentul formei pulmonare a fibrozei chistice are ca scop reducerea vâscozității sputei și restabilirea permeabilității bronșice, eliminând procesul infecțios și inflamator. Atribuiți agenți mucolitici (acetilcisteină) sub formă de aerosoli sau inhalații, uneori inhalații cu preparate enzimatice (chimotripsină, fibrinolizină) zilnic pe tot parcursul vieții. În paralel cu kinetoterapie se folosesc exerciții de kinetoterapie, masaj cu vibrații al pieptului, drenaj pozițional (postural). În scopuri terapeutice, igienizarea bronhoscopică a arborelui bronșic se realizează folosind agenți mucolitici (lavaj bronhoalveolar).

În prezența manifestărilor acute de pneumonie, bronșită, se efectuează terapie cu antibiotice. De asemenea, folosesc medicamente metabolice care îmbunătățesc nutriția miocardică: cocarboxilază, orotat de potasiu, folosesc glucocorticoizi, glicozide cardiace.

Pacienții cu fibroză chistică sunt supuși observării la dispensar a unui pneumolog și a unui terapeut local. Rudele sau părinții copilului sunt instruiți în tehnicile de masaj cu vibrații, regulile de îngrijire a pacientului. Problema efectuării vaccinărilor preventive pentru copiii care suferă de fibroză chistică este decisă individual.

Copiii cu forme ușoare de fibroză chistică primesc tratament la sanatoriu. Este mai bine să excludem șederea copiilor cu fibroză chistică în instituțiile preșcolare. Posibilitatea de a merge la școală depinde de starea copilului, dar pentru el se stabilește o zi suplimentară de odihnă în timpul săptămânii școlare, timpul pentru tratament și examinare și scutirea de la examene.

Prognoza și prevenirea fibrozei chistice

Prognosticul fibrozei chistice este extrem de grav și este determinat de severitatea bolii (în special sindromul pulmonar), momentul apariției primelor simptome, oportunitatea diagnosticului și adecvarea tratamentului. Există un procent mare de decese (mai ales la copiii bolnavi din primul an de viață). Cu cât fibroza chistică este diagnosticată mai devreme la un copil, se începe terapia țintită, cu atât este mai probabil un curs favorabil. În ultimii ani, speranța medie de viață a pacienților care suferă de fibroză chistică a crescut, iar în țările dezvoltate este de 40 de ani.

De mare importanță sunt problemele de planificare familială, consilierea medicală genetică a cuplurilor în care se află pacienți cu fibroză chistică, examinarea clinică a pacienților cu această boală gravă.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare care apare aproape în toată lumea. Cu toate acestea, studiul său serios a început abia în anii 40-50 ai secolului trecut. Boala este diagnosticată la copiii cu vârsta sub 2 ani. De ce este periculoasă această patologie?

Ce este fibroza chistica la copii

Fibroza chistică este o boală sistemică ereditară însoțită de afectarea glandelor exocrine (glandele exocrine).

Acest lucru este interesant! Denumirea bolii provine de la cuvintele latine mucus (mucus) și viscidus (vâscos).

În fibroza chistică, în căile respiratorii se acumulează spută groasă, vâscoasă

Fibroza chistică se dezvoltă ca urmare a unei mutații a genei CFTR (regulator transmembranar al fibrozei chistice), situată pe al șaptelea cromozom. Această mutație duce la disfuncția unei proteine ​​care este implicată în metabolismul apă-sare și reglează trecerea sodiului și a clorului (adică a sărurilor) prin membranele celulare, drept urmare celulele pierd aceste elemente.

Gena „responsabilă” pentru fibroza chistică a fost găsită abia în 1989.

Cu această boală sunt afectate toate organele care produc mucus: bronhiile și plămânii, pancreasul și ficatul, glandele sudoripare și salivare, intestinele, glandele sexuale. Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente anomalii genetice; astăzi sunt cunoscute aproximativ 1000 de tipuri de mutații ale acestei gene, ceea ce duce la un tablou clinic divers și la o evoluție individuală a bolii la fiecare copil. Boala este diagnosticată în uter sau înainte de vârsta de 1-2 ani. Cazurile de diagnosticare ulterioară sunt foarte rare.

Cel mai adesea, fibroza chistică este diagnosticată la copiii sub vârsta de un an.

Acest lucru este interesant! În fiecare an în Rusia se nasc 300 de copii cu fibroză chistică (1 copil la 10.000 de nou-născuți), în SUA - 2.000 de copii (7-8 copii la 10.000 de nou-născuți), în întreaga lume - peste 45.000 de copii.

Riscul unei mutații genetice nu depinde de sexul copilului; băieții și fetele sunt la fel de susceptibili la acesta.

În Rusia, de mulți ani, tratamentul copiilor diagnosticați cu fibroză chistică nu a primit atenția cuvenită, abia în anii 90 ai secolului trecut, au început să se deschidă centre federale și regionale de combatere a acestei boli. Speranța medie de viață pentru persoanele cu fibroză chistică este de 16-25 de ani.

Caracteristicile fibrozei chistice la copii (video)

Cauzele și formele bolii

Singura cauză a fibrozei chistice este insuficiența genetică. Boala se moștenește într-o manieră autosomal recesivă, adică ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei „rupte”. În acest caz, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%, iar probabilitatea ca acesta să fie purtător al genei defecte este de 50%. Dacă un singur părinte este purtător, copilul nu se poate naște bolnav: cu șanse de 50% să fie purtător, iar cu șanse de 50% să se nască sănătos.

Model de moștenire autozomal recesiv

În cazul fibrozei chistice, proprietățile secretului secretat de glandele exocrine - mucus, transpirație, lichid lacrimal - se schimbă, ceea ce duce la dezvoltarea unor procese patologice severe în întregul organism. Secretul devine mai gros și mai vâscos datorită concentrației mari de compuși proteici și electroliți (calciu, sodiu, clor) în el și este slab evacuat din canalele excretoare ale glandelor. Dificultatea de scurgere și stagnarea secretului în canale duce la extinderea lor și formarea de chisturi. Țesutul glandular se atrofiază (se usucă) în timp și este înlocuit cu țesut conjunctiv. În acest context, probabilitatea de infecție și inflamația purulentă ulterioară a organelor este foarte mare. Cel mai adesea, procesul patologic afectează sistemele respirator și digestiv.

Există următoarele forme de fibroză chistică:

1. Pulmonar – apare din cauza modificărilor compoziției mucusului și stagnării acestuia în plămâni, scurgeri dificile de spută. Apare în 15-20% din cazuri.
2. Intestinal - din cauza secretiei insuficiente a tubului digestiv. Se manifestă clar la introducerea alimentelor complementare sau la trecerea copilului la alimentația artificială. Apare în 5% din cazuri.
3. Mixt - caracterizat printr-o combinație de simptome pulmonare și intestinale, reprezintă 75-80% din cazuri.
4. Atipic - caracterizat printr-o leziune izolată a glandelor exocrine individuale.

Împărțirea bolii în forme este foarte condiționată, deoarece cu o leziune predominantă a plămânilor sau a părții intestinale a tractului gastrointestinal, există întotdeauna încălcări ale altor sisteme de organe.

Pulmonar

Glandele mucoasei tractului respirator produc o cantitate mare de secreție, care, datorită vâscozității sale crescute, înfundă bronhiile mici și bronhiolele. Aceasta provoacă congestie și inflamație cronică, în urma căreia glandele bronșice se măresc, iar lumenul bronșic se îngustează, rezultând formarea bronșiectaziei (expansiunea patologică a bronhiilor).

Încălcarea căilor respiratorii este adesea complicată de adăugarea unei infecții. Cei mai frecventi agenți patogeni sunt:

1. Staphylococcus aureus.
2. Haemophilus influenzae și Pseudomonas aeruginosa.

Infecția țesuturilor plămânilor și bronhiilor duce la inflamație purulentă și obstrucție crescută.

Un semn al formei pulmonare a fibrozei chistice sunt degetele deformate (un simptom al bețelor de tobe)

Simptome pulmonare:

• slăbiciune generală și letargie;
• paloare și albastru al pielii;
• dificultăți de respirație (chiar și în repaus);
• tuse, însoțită de eliberarea de spută groasă (imediat după naștere);
• pneumonie, febră, convulsii (la sugari);
• creștere mică în greutate cu o nutriție bună;
• deformarea pieptului, degetele (sub formă de bețișoare), unghiile devin convexe (la copiii mai mari de 1 an);
• sinuzită, amigdalită, polipi nazali (la adolescenți).

Complicații ale formei pulmonare:

1. Sângerare pulmonară.
2. Hemoptizie.
3. Pleurezie (inflamația membranei seroase a plămânilor).
4. Pneumotorax (acumulare de aer în cavitatea pleurală).
5. Empiem pleural (inflamație însoțită de acumularea de puroi în cavitatea pleurală).

intestinal

Tulburările gastrointestinale sunt cauzate de insuficiența secretorie a multor organe ale sistemului digestiv. De exemplu, vâscozitatea secretului provoacă blocarea canalelor pancreatice chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine. Acumularea de enzime în glandă provoacă autodigestia și degenerarea în țesut fibros deja în primele săptămâni de viață ale unui copil. Absorbția proteinelor și a grăsimilor este predominant perturbată. Prezența proteinelor și aminoacizilor nedigerați în intestin duce la dezvoltarea proceselor de degradare și descompunere, ducând la formarea de produse de degradare foarte toxice (hidrogen sulfurat, amoniac etc.)

Simptome ale formei intestinale:

• dispepsie putrefactivă (tulburare funcțională combinată a tractului gastrointestinal) și flatulență (acumulare de gaze în intestine), balonare;
• mișcări frecvente ale intestinului cu un volum mare de fecale, care pot depăși norma de vârstă de 2-8 ori. În unele cazuri - incontinență fecală;
• constipație cu prolaps de rect (eversiune parțială sau completă în exterior);
• ileus meconial. De obicei, evacuarea primelor fecale (meconiu) la un nou-născut este observată în prima zi după naștere, mai rar - în a doua zi. În fibroza chistică, meconiul vâscos înfundă ansele intestinului subțire, împiedicând trecerea;
• durere în abdomen de natură diversă (crampe, ascuțite, spasmodice etc.);
• scăderea tonusului muscular, elasticitatea și fermitatea pielii;
• gură uscată, dificultăți la mestecat alimente uscate;
• polihipovitaminoză (deficit în aportul de vitamine din diferite grupuri);
• mărirea ficatului (din cauza disfuncției duodenului).

Complicatii:

1. Icter neonatal (diagnosticat la naștere) cu prurit și fibroză hepatică.
2. Ciroza hepatică și hipertensiunea portală (creșterea presiunii în vena portă care merge de la stomac la ficat).
3. Ascita (acumularea unui volum mare de lichid în cavitatea abdominală), care duce la hipertensiune portală.
4. Encefalopatie (deteriorarea și moartea celulelor nervoase din creier) din cauza faptului că ficatul nu poate face față funcției de curățare a sângelui și unele dintre toxine intră în creier.
5. Diabetul zaharat (datorită producției afectate de insulină de către pancreas).
6. Sângerări de stomac.
7. Pielonefrită și urolitiază.
8. Obstructie intestinala.

amestecat

Cu o formă mixtă de fibroză chistică, se observă simptome care sunt caracteristice atât formelor pulmonare, cât și intestinale:

• bronșită și pneumonie prelungită și severă din prima săptămână de viață (cu recidive constante), tuse persistentă;
• o tulburare ascuțită a tractului gastrointestinal, balonare și durere în abdomen;
• scaune abundente, frecvente, lichide, uleioase, cu miros fetid;
• umflarea, creșterea scăzută în greutate, dezvoltarea fizică întârziată;
• modificarea compoziției transpirației, pielea devine sărată la gust.

Datorită examinării cu raze X a plămânilor și bronhiilor, este posibilă determinarea formei fibrozei chistice

Atipic

Apariția formelor atipice de fibroză chistică este asociată cu o leziune izolată a glandelor individuale de secreție externă (de exemplu, ficatul). Este posibil ca aceste forme să nu aibă manifestări clinice pentru o lungă perioadă de timp.

Diagnosticare

Determinarea bolii la făt este posibilă deja la 8-12 săptămâni de gestație. Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți o analiză ADN pentru prezența unei gene mutante. După nașterea unui copil, diagnosticul se face pe baza simptomelor pulmonare și intestinale, a unui studiu al unui istoric familial (prezența pacienților cu fibroză chistică în familie) și a analizelor de laborator.

Principalele metode de diagnostic perinatal:

1. Determinarea nivelului de tripsină din sângele uscat.
2. Test de transpirație. Această metodă se bazează pe determinarea conținutului de electroliți (clor și sodiu) din transpirație. Copilul este supus electroforezei cu pilocarpină pentru a stimula glandele sudoripare, apoi se măsoară concentrația de oligoelemente în fluidul sudoripare. Rezultatele crescute ale testelor indică fibroza chistică. Un test de transpirație nu se face copiilor sub 7 zile, deoarece în această perioadă poate fi pozitiv pentru alte boli.
3. Coprogram - un studiu al fecalelor pentru conținutul anormal de grăsimi, fibre musculare, fibre.

În plus, se efectuează raze X ale plămânilor și bronhiilor, bronhoscopie și bronhografie, spirometrie (studiul stării funcționale a plămânilor), analiza microbiologică a sputei.

Modificări pulmonare în fibroza chistică

Fibroza chistică se diferențiază de următoarele boli:

• tuse convulsivă;
• bronșită obstructivă;
• astm;
• pneumonie virală și bacteriană;
• disbacterioză intestinală;
• enteropatie (inflamația mucoasei intestinului subțire de diverse etiologii).

Tratament

Fibroza chistică este o boală incurabilă, ca toate patologiile genetice ereditare. De-a lungul vieții se efectuează o terapie simptomatică complexă, care vizează eliminarea manifestărilor clinice respiratorii și intestinale.

Cura de slabire

Peștele și fructele de mare trebuie incluse în dieta unui copil cu fibroză chistică

Nutriția în fibroza chistică este foarte importantă. Conținutul caloric al dietei ar trebui să fie cu 10-20% mai mare decât normele de vârstă, în timp ce produsele proteice ar trebui să prevaleze în el. Carbohidrații complecși sunt moderat limitați, grăsimile nu pot fi excluse, cu condiția să se ia enzimele necesare. Este deosebit de important să urmați o dietă în forma intestinală a bolii. Dieta unui copil bolnav ar trebui să includă:

• carne (porc, vită, miel);
• pește (soiuri marine);
• ouă (gălbenușuri);
• produse lactate, brânzeturi, brânză de vaci;
• unt și uleiuri vegetale;
• nuci (nuci, arahide, fistic, alune, caju, migdale), susan;
• cereale (grâu, fulgi de ovăz, hrișcă, orz);
• cartof;
• fructe dulci (banane, pere, mere, caise, piersici, curki, avocado);
• băuturi cu conținut ridicat de zahăr (comote, băuturi din fructe).

De asemenea, este necesar să bei multă apă în fiecare zi (cel puțin 2 litri de apă plată pe zi) și o cantitate suficientă de sare în alimente pentru a compensa pierderile mari de sodiu, mai ales în sezonul cald.

Sub interdicție sunt legumele crude care conțin fibre grosiere.

Important! Este imperativ să luați vitamine liposolubile A, D, E, F, K, deoarece absorbția lor este afectată la copiii cu fibroză chistică.

Tratament medical

1. Terapia formei intestinale: pentru a menține funcționarea pancreasului și a intestinelor, se folosesc preparate enzimatice precum Pancreatin, Pancitrat, Mexase, Panzinorm, Creon. Cu leziuni hepatice - o combinație de Ursosan cu Taurină, hepatoprotectori Essentiale-forte, Enerliv, Gepabene.
2. Terapia formei pulmonare: pentru subțierea și eliminarea sputei din tractul respirator, se prescriu mucolitice - Bromhexină, Mukaltin, ACC, Fluifort, Mukosolvin. Inhalațiile se efectuează și cu acetilcisteină, pulmozim, soluție de clorură de sodiu. Poate introducerea mucoliticelor în bronhii, urmată de aspirarea secretului.
3. Când se atașează o infecție bacteriană, se folosesc antibiotice din grupul cefalosporinei sau fluorochinolonelor. Cu un proces inflamator pronunțat, pot fi prescrise AINS și corticosteroizi.

Copiii cu fibroză chistică se află pe evidențele dispensarului de-a lungul vieții. Odată cu dezvoltarea exacerbărilor și complicațiilor, tratamentul se efectuează într-un spital.

Medicamente prescrise pentru boală (galerie)

Azz

Fizioterapie

Pentru a elimina sputa din bronhii și plămâni, există un set special de exerciții de respirație (kinetoterapie). Pacientul trebuie să efectueze aceste exerciții în mod regulat. Există și tehnici pentru nou-născuți.

Exercițiile (terapie de exerciții) pentru spate și coloana vertebrală sunt foarte utile, deoarece eficacitatea curățării sistemului respirator depinde în mare măsură de postura corectă. O listă specifică de exerciții este selectată individual de un kinetoterapeut.

Prognoza

Prognosticul acestei boli este nefavorabil. Mortalitatea infantilă depășește 60%. Anterior, majoritatea copiilor mureau înainte de vârsta de un an. În ultimii 50 de ani, speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică a crescut. Mortalitatea a scăzut de la 80% la 35%.

Prognosticul se înrăutățește în prezența complicațiilor și a infecțiilor concomitente. Cu cât copilul este mai mic în momentul manifestării pronunțate a simptomelor clinice (adică ieșirea bolii din forma asimptomatică), cu atât prognosticul este mai rău.

În caz de leziuni severe ale ficatului și plămânilor, acestea sunt uneori transplantate. Orice formă a bolii poate fi complicată:

• artrita (inflamația articulațiilor);
• periostita (inflamația periostului);
• osteoporoza (oase fragile), etc.

Boala afectează dezvoltarea mentală și fizică a copilului, precum și viitoarea funcție de reproducere.

Infertilitatea este diagnosticată la 98% dintre bărbații cu fibroză chistică. Femeile cu fibroză chistică sunt fertile, dar datorită condiției lor fizice specifice, au o rată crescută de naștere prematură și complicații materne.

Fibroza chistică este o boală ereditară severă care necesită o terapie adecvată pe tot parcursul vieții unei persoane. Cu cât se pune mai devreme un diagnostic corect și se inițiază un tratament de susținere, cu atât prognosticul este mai bun.

O zi bună, dragă cititor. Acest articol va fi de interes pentru acele persoane care sunt interesate de problema fibrozei chistice, ce fel de boală este (la un copil mic și la copiii mai mari). În acest articol, vom vorbi și despre metodele de diagnosticare, posibilele consecințe, precum și despre modalitățile de tratare a acestei boli.

Clasificare

Cuvântul „fibroză chistică” provine din două cuvinte care înseamnă „mucus”, „vâscos”. Cauza patologiei este o anomalie genetică. La astfel de copii se observă leziuni la al șaptelea cromozom, și anume la brațul său lung. Cu siguranță copilul se va naște cu această abatere dacă ambii părinți sunt purtători ai genei bolii.

Cu această boală, pot fi afectate glandele sistemului digestiv și respirator, precum și glandele genitale și salivare, sudoripare.

Vă prezint atenției fibroza chistică la copii, o fotografie a bolii:

1. Plămân sănătos.
2. Fibroza chistica.

Această boală este împărțită în tipuri separate, pe baza cărora organele au devenit punctul central al leziunii.

1. Intestinal. Lipsa funcției secretoare a tractului digestiv este caracteristică. Cel mai clar se manifestă atunci când copilul este transferat la un alt tip de hrănire, încep.
2. Pulmonar. Caracterizat printr-o modificare a consistenței, dificultăți cu evacuarea sputei, se observă inflamație, mucusul stagnează.
3. Amestecat. Este caracteristică o manifestare clară a organelor digestive și respiratorii.
4. ileus meconiu. Se observă dacă nu există tripsină în organism. Afecțiunea se caracterizează prin acumularea de meconiu în intestinul subțire. Această boală este diagnosticată chiar și în primele zile după nașterea copilului.
5. formă atipică. Se observă patologii separate în exoglande, este posibilă și cursul asimptomatic.

Simptome caracteristice

Lipsa poftei de mâncare

Când luați în considerare fibroza chistică la copii, simptomele, merită să acordați o atenție deosebită semnelor formelor ușoare și severe, precum și să luați în considerare caracteristicile la sugari.

1. Forma ușoară. Caracterizat de:

• prezența diareei;
• piele palida;
• poate scădea pofta de mâncare;
• este posibilă vărsături ocazionale, în principal din cauza tusei severe;
• tusea este mai frecventă noaptea.

Inițial, fibroza chistică poate fi confundată cu SARS sau o încălcare a proceselor digestive. Iar un diagnostic precis poate fi pus doar după o schimbare a hrănirii sau introducerea alimentelor complementare, apar simptome mai grave. Manifestările vor fi deosebit de acute la utilizarea amestecurilor de soia.

1. Forma severa:

• copilul are accese prelungite de tuse, care apar adesea, posibil din primele zile dupa nastere;
• posibilă separare a sputei de consistență vâscoasă;
• pot apărea regurgitare frecventă, vărsături;
• adesea, pe fondul bolii, se dezvoltă pneumonie sau bronșită, care au o evoluție severă.

Semne la nou-născuți

1. Tuse severă, care poate fi însoțită de vărsături.
2. Atacurile de sufocare.
3. Creștere proastă în greutate.
4. Posibilă obstrucție intestinală din cauza întârzierii fecalelor originale.
5. Refuzul de a mânca.
6. Letargie.
7. Salinitatea pielii.
8. Paloare, piele uscată.
9. Vărsături de bilă.
10. Icter prelungit.

Caracteristicile bolii la sugari

Pielea palida este unul dintre simptomele fibrozei chistice.

1. Balonare.
2. Hipertrofia ficatului.
3. Fecale fetide de consistență groasă, cu un luciu gras.
4. Rectul poate prolapsa.
5. Uscăciune și nuanță cenușie a pielii.
6. Întârzierea dezvoltării fizice.
7. Degetele ca „bețișoare”.
8. Dispneea.

Simptome la copiii sub 12 ani

Tuse severă în fibroza chistică

1. Tuse paroxistica.
2. Prezența unei componente purulente în spută.
3. Scaun lichid.
4. Prolaps de rect.
5. Dificultăți de respirație frecvente sau persistente.
6. Obstructie intestinala.
7. Degetele sunt în formă de bețișoare.
8. Mărirea ficatului.
9. Simptome de deshidratare.
10. Sinuzita cronica.
11. Pancreatită.
12. Bronșiectazie.

Trăsături ale adolescenței

Oboseala cronica

Pe lângă principalele semne ale bolii care sunt observate la alunele tinere, sunt prezente și următoarele simptome:

• oboseală rapidă de la efort fizic;
• inhibarea dezvoltării sexuale;
• inflamația cronică a sinusurilor;
• cu leziuni hepatice, se dezvoltă ciroza;
• formarea polipilor în pasajul nazal;
• posibilă acumulare de lichid în cavitatea abdominală;
• flebectazia esofagului;
• mișcări frecvente ale intestinului, prezența fecalelor fetide.

Agravare

O creștere a temperaturii este unul dintre semnele de exacerbare

Dacă există o perioadă acută a bolii, copilul trebuie spitalizat de urgență. Părinții pot suspecta o deteriorare a stării sale prin prezența următoarelor semne:

• o scădere bruscă a apetitului;
• slăbiciune severă;
• somnolență crescută;
• creșterea temperaturii corpului;
• durere severă în abdomen;
• o schimbare clară a procesului de defecare;
• tuse crescută.

Diagnosticare

1. Test de transpirație. Pe baza studiului prezenței ionilor de clorură și sodiu. Materialul este preluat după electroforeză. În mod normal, concentrația acestor ioni nu trebuie să fie mai mare de patruzeci de mmol pe litru. Trebuie să știți că la copiii din prima săptămână de viață, acest test dă adesea un răspuns pozitiv în prezența anumitor patologii.
2. Determinarea nivelului de tripsină imună într-o pată de sânge uscat. Cu această patologie, indicatorul IRT va depăși limita permisă.
3. Capprogram. În cazul fibrozei chistice, o creștere a grăsimilor, a fibrelor musculare, a boabelor de amidon și a fibrelor se va găsi în fecale.
4. Ca un test de screening opțional, determinați nivelul de albumină. Pentru cercetare, luați fecalele unui nou-născut. Acest indicator nu trebuie să depășească 20 mg per gram de greutate uscată.
5. Analiza clinică a sângelui și urinei.
6. Radiografia toracelui.
7. Microbiologia sputei.
8. Bronhoscopie.

Este foarte important să se efectueze un diagnostic diferențial pentru a exclude o boală cu simptome similare:

• enteropatie;
• astm bronsic;
• pneumonie.

Complicații posibile

În absența unui tratament adecvat sau a unui diagnostic târziu, pot apărea consecințe grave. Deci orice formă de fibroză chistică poate da o complicație sub formă de periostita, artrită și chiar poate afecta dezvoltarea fizică sau psihică a organelor reproducătoare.

Consecințele posibile ale formei pulmonare:

• pneumotorax;
• hemoptizie;
• poate începe sângerarea pulmonară;
• posibil empiem pleural;
• pleurezie.

Forma intestinală a fibrozei chistice poate provoca următoarele consecințe:

• obstructie intestinala;
• Diabet;
• boala celiaca;
• sângerare la stomac;
• se poate dezvolta urolitiaza;
• ciroza hepatică.

Fibroza chistică la nou-născuți duce uneori la:

• posibilă perforație intestinală;
• obstructie intestinala;
• dezvoltarea peritonitei.

Tratament

Această boală necesită terapie pe tot parcursul vieții, iar tratamentul complex este important. Tratamentul fibrozei chistice la copii și tipurile de medicamente vor depinde de forma bolii.

Procedurile medicale pot fi direcționate către:

• înlocuirea lipsei de enzime din pancreas;
• îndepărtarea sau lichefierea sputei vâscoase din bronhii;
• completarea oligoelementelor și vitaminelor lipsă;
• eliminarea procesului infecțios din plămâni;
• lichefierea bilei.

Părinții ar trebui să fie pregătiți pentru faptul că medicamentele vor fi prescrise în doze care pot depăși normele de vârstă. Faptul este că, în cazul fibrozei chistice, absorbția medicamentelor este dificilă.

1. Medicul va prescrie terapia de substituție enzimatică. Vi se poate prescrie Creon sau Pancytrat. Doza necesară de medicament este selectată individual de către medic atunci când comunică cu fiecare copil în mod individual. Luarea acestor fonduri îi ajută pe copii să crească și să se dezvolte, precum și să se îngrașească în mod normal.
2. Luând antibiotice. Aceste medicamente sunt direcționate împotriva microorganismelor patogene care se înmulțesc în plămâni și bronhii. Tipul de antibiotice necesare este determinat de cultura sputei, de sensibilitatea microorganismelor. Semănatul se efectuează o dată la trei luni, chiar dacă nu există exacerbare. Cursul de administrare a antibioticelor este prescris pentru cel puțin două până la trei săptămâni.
3. Terapie cu mucolitice. Luarea acestor medicamente este necesară pentru a subția spută. Copiilor li se prescrie cel mai adesea Pulmozim.
4. Kinetoterapie. Acesta este un set de exerciții de respirație. Este important să exersezi zilnic. Durata exercițiilor zilnice poate varia în funcție de starea copilului. Puteți apela la serviciile specialiștilor sau puteți învăța singur să faceți această gimnastică.
5. Hepatoprotectori. Aceste medicamente îmbunătățesc semnificativ funcționarea ficatului și afectează diluția bilei. Ursofalk poate fi, de asemenea, prescris - va ajuta la prevenirea dezvoltării colelitiaza sau a cirozei hepatice.
6. Terapia cu vitamine.

Caracteristici de nutriție

Băutură din belșug

Dieta joacă un rol important în fibroza chistică.

1. Este important ca conținutul de calorii al alimentelor consumate să fie cu 15 la sută mai mare decât normele de vârstă.
2. Este necesar ca dieta sa contina proteine ​​in volum mare si foarte putine grasimi.
3. Este important ca preparatele să fie sărate, mai ales în sezonul cald.
4. Este obligatoriu să bei multă apă. Se acordă multă atenție băuturilor cu o concentrație mare de zahăr.
5. Este important să luați alimente care conțin vitamine, o atenție deosebită trebuie acordată vitaminelor A, K, E, D.

Acum știi cum sunt copiii cu fibroză chistică. Sarcina părinților la timp să acorde atenție prezenței semnelor dubioase, să meargă la clinică și să urmeze toate instrucțiunile medicului. Nu uitați de posibilele consecințe. Aveți grijă de sănătatea copiilor voștri!