Cauzele și caracteristicile tratamentului sindromului Alport. Nefrită ereditară la copii. Sindromul Alport - cauze și simptome, diagnostic și tratament al sindromului alport Dieta nutrițională pentru sindromul alport Ce este

Sindromul Alport este o tulburare ereditară care se manifestă prin debutul precoce al insuficienței renale, pierderea auzului și deficiența vizuală.

Acest sindrom este o formă ereditară de inflamație a rinichilor - jad. Este legat de o mutație a unei gene a proteinei, numit colagen.

Tulburarea este rar observată. Mai des apare la sexul puternic.

Femeile pot transmite gena pentru tulburare copiilor lor, chiar dacă nu prezintă simptome.

LA factori de risc raporta:

Boală renală severă la rudele de sex masculin;
istoric familial de tulburare;
Pierderea auzului până la 30.

Tabloul clinic

Simptomele pot fi deja prezente in primul an de viata firimituri, dar cel mai adesea manifestate la 3–5 ani.

La majoritatea copiilor, condiția predispozantă este infecție trecută. Din cauza lipsei de manifestare, boala poate fi depistată întâmplător în funcție de rezultatele analizelor de urină.

Acest tip de nefrită la copii poate lua forma glomerulonefritei hematurice sau pielonefritei.

stadiul inițial abaterile sunt inerente nicio plangere. Numai în timpul funcției renale normale modificări ale urinei: apar eritrocite, leucocite, proteine.

Dezvoltarea tulburării asociat cu sindromul nefrotic și hipertensiunea arterială. Pacienții au următoarele simptome:

slăbiciune,
durere în cap,
tulburări de vedere, pierderea auzului,
cadere de presiune,
paloarea pielii,
letargie.

Diferența dintre sindromul Alport la copii și alte forme de nefrită este afectarea nervului auditiv.

Dificultatea este că poate fi identificat numai după audiometrie, care se realizează după 7 ani. Doar 20% dintre copii au deficiențe de vedere, iar trombocitopenia se observă doar în unele cazuri.

Surditatea se manifestă mai des la băieți – au și o creștere a presiunii și o scădere progresivă a funcției renale mult mai rapid.

Până la vârsta de 18 ani dezvoltarea bolii determină un set complet manifestări ale insuficienței renale:

paloarea pielii,
gură uscată
greaţă,
tremur al mâinilor și degetelor,
o scădere a volumului de urină excretată sau absența completă a acesteia,
uneori există o durere în mușchi și articulații.

Fără în timp util terapie de substituție sau transplant de rinichi bolnav durata de viață umană nu va depăși 40 de ani.

Forme de sindrom:

autosomal recesiv

Cu acest tip de moștenire, gena mutantă apare doar atunci când o genă recesivă este primită de la tată, iar a doua de la mamă.

Risc aspectul unui copil nesănătos este de 25%.

Băieții și fetele bolnave se nasc la fel de des.

Părinții copiilor bolnavi pot părea sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene nesănătoase.

autosomal dominant

Moștenirea dominantă, bazată pe cromozomul X, este aceea că acțiunea genei dominante nesănătoase se manifestă indiferent de sex.

Mai greu tulburarea se rezolvă la băieți.

Cu siguranță unul dintre părinții copilului nu este sănătos. Printre copiii unui bărbat, fiii sunt sănătoși, iar fiicele sunt bolnave. Femeile transmit gena mutantă la 50% dintre fii și fiice.

Cum se diagnostichează o boală?

Sindromul este suspectat bazat pe pedigree prin prezenţa tulburării la alte rude. Pentru diagnosticul bolii, este necesar prezența a trei din cinci indicatori:

Hematurie sau deces prin insuficiență renală în familie;
Hematurie sau proteinurie la rude;
Detectarea modificărilor în biopsia de organ;
pierderea auzului;
tulburări vizuale congenitale.

Diagnosticareîncălcările se efectuează în următoarele moduri:

Culegerea și studiul anamnezei;
Metoda fizica;
Teste de laborator;
studiu cu ultrasunete,
Tomografie computerizată sau magnetică;
Scintigrafie;
Biopsie.

Diagnosticul distinctiv al tulburării este distincție între nefrită și nefropatie.

Este posibil să tratezi sindromul Alport?

Nu există un tratament specific. Se acordă o mare importanță controlul presiuniiȘi restricție proteică alimentară când funcția rinichilor începe să scadă.

Pe măsură ce XHH progresează, pacienților li se administrează tratament cu hemodializă.

Se arată că persoanele cu sindrom au un transplant de rinichi, deși în unele situații, sindromul Goodpasture poate apărea după un transplant.

Prin urmare, selecția donatorilor trebuie efectuată cu mare atenție.

În absența unui tratament specific, scopul principal este de a încetini dezvoltarea insuficienței renale.

copii interzisă activitate fizică, se prescrie o dietă echilibrată.

Se acordă o atenție deosebită tratamentul focarelor infecțioase.

Utilizarea agenților hormonali și a citostaticelor nu provoacă îmbunătățiri semnificative. Tratamentul principal rămâne transplant de organe.

Prognostic slab al evoluției bolii, care se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a insuficienței renale terminale, este probabil în prezența unor astfel de indicatori:

Gen masculin;
Conținut ridicat de proteine în urină;
Apariția precoce a tulburărilor renale la rude;
Pierderea auzului.

La depistare hematurie fără proteinurie și hipoacuzie prognosticul pentru evoluția tulburării este favorabil, eșecul nu are loc.

Cursul sindromului este progresivăȘi nu progresiv, prognosticul este pozitiv la femeile fără modificări ale auzului.

Fiecare pacient are propriul său grad de dezvoltare a procesului în rinichi.

La 50% dintre băieți, ultima etapă a insuficienței renale apare până la vârsta de 30 de ani și uneori chiar până la 20 de ani. În altele, procesul se dezvoltă mai lent, dar în cele din urmă provoacă o încălcare a rinichilor.

Fetelor tulburarea progresează mai lent și nu afectează speranța de viață, chiar și cu microhematurie persistentă.

Dializa și transplantul de organe favorizează un prognostic mai pozitiv.

Video: Ce trebuie să știți despre bolile ereditare

Informații utile despre bolile ereditare, care vor ajuta la evitarea dezvoltării multor boli la copilul nenăscut. Dacă țineți cont de aceste sfaturi, atunci probabilitatea de a avea un copil cu anomalii ereditare va scădea semnificativ.

Sindromul Alport este o boală ereditară în care scăderea funcției renale progresează constant. În plus, odată cu sindromul, se dezvoltă surditatea și orbirea.

Astfel de sindroame sunt cauzate de o genă situată în brațul lung al cromozomului X în zona 21-22 q. Alporta se îmbolnăvește dacă structura colagenului de tip IV este perturbată - proteina care formează baza țesuturilor conjunctive este responsabilă pentru a le face puternice și elastice. Deci, cu boala, există un defect în colagenul pereților vasculari ai rinichilor, organele lui Corti în urechi și capsulele cristalinului în ochi.

Clasificare și simptome

Nefrita ereditară are trei variante:

În prima variantă odată cu sindromul apar sindroame nefrotice, hematurie, se dezvoltă surditatea și ochii sunt afectați. În acest caz, nefrita evoluează spre insuficiență renală cronică. Moștenit de tip dominant. Membranele bazale sunt subțiate și despicate, structura lor este ruptă.

A doua varianta se dezvoltă odată cu nefrita și manifestările hematurice, dar auzul nu este redus. Nefrita progresează și ea și ajunge la CRF. Membranele bazale ale capilarelor glomerulare sunt, de asemenea, subțiate.

Al treilea tip hematurie familială benignă. Cursul bolii este benign, CRF nu apare.

Sindromul Alport la copii se poate manifesta cu simptome destul de diferite. Cel mai adesea, manifestările bolii devin vizibile la 5-10 ani. Prima simptomatologie a sindromului Alport (sindromul urinar izolat) apare în primii trei ani de viață ai unui copil. Cel mai adesea, boala este descoperită întâmplător în timpul unei examinări preventive a copilului. În această perioadă, bebelușul se simte absolut normal și doar sindromul urinar nu se retrage.

Principalul simptom al bolii este hematuria. Se poate manifesta în grade diferite și se observă ÎNTOTDEAUNA! Se poate intensifica în timpul și după leziuni infecțioase care afectează tractul respirator, precum și în timpul efortului fizic. Mai ales cele excesive. Adesea, părinții pot suna un semnal de alarmă după vaccinările de rutină - pentru că provoacă și o exacerbare a hematuriei.

Se remarcă și inconstanța proteinuriei, mai ales când boala abia începe să se dezvolte. Și cu cât simptomele bolii de bază devin mai evidente, cu atât proteinuria este mai pronunțată. Uneori, leucocitele se găsesc în sedimentul urinar, dar nu există bacterii în urină.

În timp, funcțiile parțiale ale rinichilor sunt perturbate, starea pacientului se înrăutățește - se notează intoxicații (pacienții devin palide, obosesc rapid, se plâng de dureri de cap), apare slăbiciune în mușchi, semnele de hipertensiune arterială cresc, auzul și vederea sunt afectate. afectarea.

La început, pierderea auzului este determinată numai în timpul unui test special - audiografie.

Pierderea auzului este posibilă la orice vârstă. Cel mai adesea, surditatea apare la copiii de 6-10 ani, iar în unele cazuri - mai repede decât sindromul urinar.

Aproximativ 20% dintre pacienți au vedere redusă. Cel mai adesea acest lucru se întâmplă din cauza deteriorării lentilei. Foarte des, membrii familiei în care sindromul Alport este predispus să sufere de miopie.

Mulți copii cu nefrită ereditară, mai ales dacă insuficiența renală se formează pe fondul acesteia. Rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Adesea, pe fondul insuficienței renale, se dezvoltă hipertensiunea arterială.

Majoritatea pacienților cu sindrom Alport au stigmate de disembriogeneză (mai mult de șapte). Ele se manifestă prin mici abateri externe, dar practic nu afectează funcțiile organismului. Astfel de stigmate includ epicanths (pliuri la colțul interior al ochiului), auriculare deformate, palat înalt, degete topite sau un număr crescut de ele.

Deci, nefrita ereditară se desfășoară în etape - mai întâi într-o formă latentă, când simptomele clinice sunt ascunse, iar sindromul urinar se manifestă minim. În continuare, încep procesele decompensatoare, în care funcționarea rinichilor scade și apar simptome clinice manifeste.

Diagnosticare

Nefrita ereditară la copii este ușor de presupus dacă pedigree-ul este cunoscut și aceleași simptome au fost prezente la alți membri ai familiei. Pentru a diagnostica o boală, trebuie identificate cel puțin trei dintre cele cinci criterii posibile:

Hematurie la rude sau deces din cauza insuficienței renale cronice
Hematurie și/sau proteinurie la rude
Modificări de natură specifică, care sunt determinate de o biopsie
Surditate
Vedere anormală (cel mai adesea congenitală)

Când vine vorba de boli ereditare, pe lângă cele congenitale, diagnosticul ar trebui să fie întotdeauna cuprinzător. O atenție deosebită trebuie acordată compilării pedigree-ului copilului.

Metodele de cercetare clinică și genetică sunt obligatorii pentru sindromul Alport și trebuie să includă în mod necesar colectarea unei anamnezi a bolii, precum și o examinare generală a pacientului.

În stadiile compensatorii ale bolii, aceasta poate fi detectată doar pe baza poverii ereditare, hipotensiunea arterială, stigmate multiple și sindromul urinar alterat.

Diagnosticul diferențial este, de asemenea, esențial. În primul rând, nu trebuie confundată forma hematurică a glomerulonefritei cu Alport, altfel terapia aleasă ca urmare a unui diagnostic incorect va fi complet ineficientă. În plus, nefropatia dismetabolică și alte boli de rinichi ar trebui să fie distinse de sindromul Alport.

Măsuri terapeutice

În primul rând, pacientul trebuie protejat de stresul fizic excesiv, copiii cu patologie sunt scutiți de lecțiile de educație fizică. Se recomandă plimbări frecvente și lungi în aer curat. Regimul alimentar trebuie să fie complet, să conțină proteine, grăsimi și carbohidrați. Dar nutriția este dezvoltată și selectată ținând cont de toate funcțiile rinichilor.

Cu sindromul Alport, este necesar să se identifice și să igienizeze toate focarele infecțioase posibile la timp.

Printre medicamentele cel mai des utilizate se numără ATP, cocarboxilaza, piridoxina (până la 50 mg / zi), clorura de carnitină.

Hematuria se tratează folosind plante medicinale. În aceste scopuri, se utilizează urzica dioică, suc de aronia și șoricelă. De exemplu, este posibil să se pregătească tincturi. Amesteca urzica dioica cu traista ciobanului si coada-calului. Toate ierburile au nevoie de 10 g fiecare.Se amestecă bine colectarea, se măsoară două linguri mici, se toarnă două pahare de apă clocotită și se lasă la infuzat cel puțin 8 ore. După aceea, trecem prin tifon, adăugăm pahare cu apă și luăm 100 ml o dată la două zile.

Pacienților cu insuficiență renală cronică li se prezintă hemodializă, iar cu insuficiență renală cronică este aproape întotdeauna necesar un transplant de organ.

Nu există o terapie specifică care să scape de nefrita ereditară. Măsurile terapeutice au un singur scop - prevenirea și încetinirea declinului funcției renale.

O condiție prealabilă este limitarea contactului copiilor bolnavi cu pacienții infecțioși, precum și reducerea riscului de a dezvolta infecții respiratorii acute la astfel de copii. Cu nefrita ereditară, copiii nu sunt vaccinați, deși vaccinarea epidemiologică este posibilă.

Hormonii și medicamentele imunosupresoare din sindrom nu au efectele dorite. Cu toate acestea, dacă ciclosporina A și inhibitorii ECA sunt utilizați prea mult timp, se poate obține un efect pozitiv - pentru a reduce nivelul proteinuriei, pentru a încetini oarecum progresia bolii.

Dar se arată utilizarea medicamentelor care îmbunătățesc procesele metabolice. În acest sens, pot fi eficiente piridoxina, cocarboxilaza, ATP, vitaminele A și E. Medicamentele de mai sus îmbunătățesc starea generală, reduc disfuncția tubulară. Sunt luate în cursuri speciale de trei ori pe an.

Cu toate acestea, transplantul de rinichi rămâne astăzi cel mai eficient tratament pentru nefrita ereditară. De regulă, boala nu reapare în organele transplantate. Și doar ocazional (în aproximativ 5% din cazuri) se dezvoltă nefrită. Cu toate acestea, este asociat cu antigene ale membranei bazale glomerulare.

Diagnosticul prenatal și tratamentul de inginerie genetică sunt extrem de importante și promițătoare. În ultimii ani, au fost efectuate multe experimente pe animale, care au demonstrat și dovedit eficacitatea transferului de gene normale care sunt responsabile de sinteza lanțurilor a de colagen de tip IV în țesutul renal. După aceea, în aproape toate cazurile, structurile normale de colagen sunt sintetizate.

Prognoza

Este greu de prezis ceva cu sindromul Alport. Singurul lucru care se poate spune este că o astfel de prognoză nu este întotdeauna favorabilă. Mai ales dacă pacientul este de sex masculin, a dezvoltat insuficiență renală precoce, există proteinurie severă, membrane bazale glomerulare îngroșate, nevrita nervilor auditivi. Prognostic mult mai favorabil pentru hematuria familială benignă.

I-a descris pentru prima dată pe Zamelson și Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) în 1873 -1875. Mai târziu, Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) a sugerat existența unei forme speciale de nefropatie ereditară, similară clinic cu nefrita cronică. Alport a urmărit soarta mai multor familii, a examinat unele dintre ele care fuseseră observate anterior în Guthrie și a găsit surditate la multe. Din 1961, nefritul ereditar care este combinat cu surditatea se numește sindrom Alport [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiologie.

Sindromul Alport este moștenit într-o manieră dominantă legată de sex. Gena mutantă este asociată cu cromozomul X, ceea ce poate determina o evoluție mai severă a bolii la bărbați. Nu a fost încă stabilit dacă combinația de sindroame clinice de afectare a rinichilor și organelor auzului este asociată cu o mutație a uneia sau mai multor gene.

Anatomie patologică.

Tabloul morfologic al rinichilor din sindromul Alport depinde de vârsta pacientului și de perioada bolii. Stadiul inițial al bolii, conform biopsiei prin puncție, se caracterizează prin absența modificărilor histologice în țesutul renal. Un semn patoanatomic precoce este detectarea eritrocitelor în lumenul tubilor renali. Mai târziu, apare infiltrarea țesutului interstițial (ca urmare a tulburărilor metabolice și a acumulării de metaboliți în țesutul renal, în special substanțe lipoide), leziuni glomerulare sub formă de proliferare endotelială, îngroșare a membranei bazale, fibroză interstițială, hialinoză vasculară. .

În unele cazuri, se găsesc așa-numitele celule de spumă. În această perioadă, sindromul Alport. este dificil de diferenţiat cu glomerulo- sau pielonefrita dobândită.

Examenul histologic al urechii interne relevă atrofia celulelor ganglionare ale aparatului auditiv.

tablou clinic.

Boala se dezvoltă lent. Cel mai precoce semn al sindromului Alport este hematuria, adesea există o proteinurie ușoară, mai rar leucociturie. Hematuria poate fi în primul an de viață al unui copil, dar cel mai adesea este depistată la vârsta de 7-10 ani întâmplător, în timpul examinărilor la dispensar, pe fondul bolilor intercurente. La băieți, sindromul Alport progresează constant până la dezvoltarea insuficienței renale. Copiii rămân în urmă în dezvoltare. La fete și femei, nefrita ereditară are o evoluție relativ mai benignă, manifestată prin hematurie persistentă, numai în timpul sarcinii este posibilă insuficiența renală.

Sindromul Alport se caracterizează prin absența unui debut acut al bolii și a manifestărilor extrarenale ale nefritei. Edemul și sindroamele de hipertensiune arterială ca urmare a insuficienței renale (dar nu și activitatea procesului) apar numai în adolescență și la adulți. Studiile asupra proteinelor, metabolismului lipidic, indicatorilor nespecifici ai procesului imunitar nu relevă modificări pronunțate. Funcțiile cortexului suprarenal nu se schimbă. Modificările imunologice sunt caracterizate de o creștere a conținutului de imunoglobuline G în sânge nu numai la proband, ci și la rudele sale. Surditatea se dezvoltă mai târziu în boală sau poate fi absentă cu totul. Se observă la 16% dintre pacienți. Mai rar se depistează leziuni oculare (cataractă, sferofachie cu miopie secundară, retinită pigmentară), malformații ale tractului urinar. Din punct de vedere radiologic, majoritatea pacienților prezintă pielectazie unilaterală sau bilaterală.

Sindromul Alport (SA) este o tulburare moștenită de colagen de tip IV, caracterizată printr-o combinație de nefrită hematurică progresivă cu modificări ultrastructurale și hipoacuzie neurosenzorială. Tulburările vizuale sunt, de asemenea, frecvente în acest sindrom. Microhematuria, detectată în primele etape ale vieții, este un semn caracteristic constant al bolii.

Episoade recurente de hematurie macroscopică apar la aproximativ 60% dintre pacienții cu vârsta sub 16 ani, dar sunt rare la adulți. În timp, se alătură și boala progresează odată cu vârsta, în funcție de sexul pacientului și de tipul de moștenire al bolii. este un semn tardiv.

Hipoacuzia neurosenzorială bilaterală, care afectează auzul cu frecvență înaltă și medie, este progresivă la copii, dar poate ieși la lumină mai târziu. Sunt raportate mai multe tipuri de tulburări de vedere, de asemenea progresive odată cu vârsta. Lenticonusul anterior este o proeminență în formă de con a părții anterioare a cristalinului. Pe retina ochiului apar pete gălbui, care sunt asimptomatice. Ambele tipuri de leziuni sunt specifice și apar la aproximativ o treime dintre pacienți. Există, de asemenea, rapoarte de eroziuni corneene recurente la pacienții cu SA.

Morfologie

La microscopie cu lumină, țesutul renal obținut în stadiile incipiente ale SA pare normal. Îngroșarea focală și segmentară a pereților capilari ai glomerulilor, mai bine detectată prin colorarea cu argint, devin vizibile odată cu progresia bolii. Sunt asociate cu leziuni tubulare nespecifice și fibroză interstițială. Imunofluorescența standard este de obicei negativă. Cu toate acestea, pot fi detectate depozite slabe și/sau focale de grad G și M și/sau fracția de complement C3. Daunele principale sunt detectate prin metoda ultrastructurală. Ele se caracterizează prin îngroșarea (până la 800-1200 nm) cu despicarea și fragmentarea laminei dense în mai multe fibre care formează o rețea asemănătoare coșului. Modificările pot fi fragmentare (eterogene), alternând cu zone de grosime normală sau redusă. În general, cea mai proeminentă caracteristică la copii este alternanța neuniformă a zonelor foarte groase și foarte subțiri ale GBM. Subțierea difuză a GBM se găsește la aproximativ 20% dintre pacienții cu SA.

La nivel genetic, SA este o boală eterogenă: mutațiile COL4A5 de pe cromozomul X sunt asociate cu SA legată de X, în timp ce mutațiile COL4A3 sau COL4A4 de pe cromozomul 2 sunt asociate cu forme autozomale ale bolii.

Sindromul Alport legat de X.

simptome clinice.

Varianta legată de X este cea mai frecventă formă de SA, caracterizată printr-o evoluție mai severă a bolii la pacienții de sex masculin decât la pacienții de sex feminin și absența transmiterii prin linia masculină. Disponibilitate hematurie este un criteriu necesar pentru diagnostic. crește treptat cu vârsta și poate duce ulterior la dezvoltarea sindromului nefrotic. La toți pacienții de sex masculin, boala progresează spre boală renală în stadiu terminal. Există două tipuri de SA - juvenilă, în care IRST se dezvoltă în jurul vârstei de 20 de ani la bărbații cu transmitere maternă, și adult, caracterizată printr-o evoluție și dezvoltare mai variabilă a IRST în jurul vârstei de 40 de ani. La femelele heterozigote, hematuria se găsește numai la vârsta adultă. Este absent la mai puțin de 10% dintre femei (purtători). Riscul de a dezvolta IRST la femeile sub 40 de ani este de aproximativ 10-12% (față de 90% la bărbați), dar crește după vârsta de 60 de ani. Majoritatea heterozigoților nu dezvoltă niciodată IRST. Pierderea auzului neurosenzorial bilateral progresează la majoritatea pacienților de sex masculin și la unele femei. Modificări ale organului vederii, lenticonusului anterior și/sau petelor perimaculare sunt observate la 1/3 dintre pacienți. În familiile cu SA, femeile pot avea leiomiomatoză esofagiană difuză, care include și leziuni ale arborelui traheobronșic și ale tractului genital la femei și uneori cataractă congenitală.

Genetica moleculara a făcut posibilă stabilirea caracteristicilor mutațiilor genei COL4A5. Ele provoacă diferențe de manifestări clinice, evoluție și prognostic.

Sindromul Alport autosomal recesiv

Sindromul Alport este moștenit în mod autosomal recesiv la aproximativ 15% dintre familiile afectate din Europa. Acest tip de moștenire este mai frecvent în țările cu rate mai mari de căsătorii consanguine. Simptomele clinice și modificările ultrastructurale sunt identice cu cele observate în SA legată de X. Cu toate acestea, unele semne indică clar moștenirea recesivă: căsătorii consanguine, boală severă la femei, absența bolii severe la părinți, microhematurie la tată. Boala, de regulă, progresează devreme la IRST, aproape întotdeauna există deficiențe de auz, nu întotdeauna - afectarea organului vederii.

Printre heterozigoți se remarcă microhematurie persistentă sau intermitentă.

Sindromul Alport autosomal dominant

Moștenirea autosomal dominantă, caracterizată prin transmitere prin linia masculină, este rară. Fenotipul clinic este același pentru bărbați și femei. Cursul este mai blând decât în forma X-linked, cu progresie târzie și inconsecventă spre dezvoltarea IRST și pierderea auzului. Mutațiile heterozigote ale genelor COL4A3 sau COL4A4 au fost identificate în unele familii.

Diagnosticul și tratamentul sindromului Alport. Diagnosticul SA și determinarea tipului de moștenire sunt importante pentru managementul terapeutic, prognosticul și consilierea genetică a pacienților și a familiilor acestora. Problema este ușor de rezolvat dacă hematuria este combinată cu surditatea sau afectarea ochilor și dacă istoricul ereditar este suficient de informativ pentru a stabili tipul de moștenire. Fiecare hematurie descoperită întâmplător necesită examinarea altor membri ai familiei. Debutul precoce al hematuriei și identificarea hipoacuziei senzorineurale, a lenticonului sau a maculopatiei la o examinare atentă pot sugera SA, dar modul de moștenire rămâne incert. Determinarea mutațiilor în genele COL4A5, COL4A3 sau COL4A4 este critică pentru diagnosticarea bolii, dar analiza moleculară este o procedură costisitoare și consumatoare de timp datorită dimensiunii mari a genei de colagen de tip IV și a varietății mari de mutații.

Este important să se diferențieze din timp sindromul Alport de boala membranei subțiri bazale (TBM). Acest lucru se face cel mai bine pe baza istoricului familial: prezența în familie a bărbaților adulți de peste 35 de ani cu hematurie și funcție renală intactă cu o probabilitate mare ne permite să punem un diagnostic de TBM.

În absența pierderii auzului, diagnosticul este destul de dificil: dacă faci o biopsie renală prea devreme (înainte de 6 ani), nu se pot observa modificările caracteristice sindromului Alport care se vor dezvolta ulterior, iar microscopia electronică nu este disponibilă peste tot. În acest sens, este promițătoare introducerea unei metode imunohistochimice pentru determinarea expresiei diferitelor lanțuri de colagen de tip IV în țesutul renal sau în piele.

Hematuria sporadică cu proteinurie, depistată în absența manifestărilor extrarenale, este motivul unei biopsii renale pentru a exclude alte glomerulopatii hematurice (nefropatie IgA etc.). Progresia către boala renală în stadiu terminal este inevitabilă în SA legată de X la bărbați și la toți pacienții cu SA autosomal recesiv. Până în prezent, nu există un tratament specific. Tratamentul principal este blocarea sistemului renină-angiotensină pentru a reduce și, eventual, a încetini progresia. Transplantul de rinichi duce la rezultate satisfăcătoare, totuși, aproximativ 2,5% din toți pacienții cu SA dezvoltă anti-GBM datorită formării unui GBM donator „diferit”, ceea ce duce la respingerea grefei.

Sindromul Alport este o boală ereditară care se caracterizează direct printr-o scădere consistentă a funcției renale, cuplată cu patologia auzului și chiar a vederii. În prezent, în țara noastră, acest gen de boală în rândul copiilor (în principal) este de aproximativ 17: 100.000.

Principalele motive

Potrivit experților, sindromul Alport apare din cauza unor anomalii ale genei, care se află pe brațul lung al cromozomului X în așa-numita zonă 21-22q. În plus, o încălcare a structurii integrale a așa-numitului colagen de tip 4 este, de asemenea, cauza acestei boli. Colagenul este înțeles în știință ca o astfel de proteină, care este o componentă directă a țesutului conjunctiv, asigurându-i elasticitatea și continuitatea.

Simptome

Sindromul Alport se manifestă, de obicei, mai întâi la copiii cu vârsta cuprinsă între cinci și zece ani și se manifestă sub formă de hematurie (sânge în urină). Cel mai adesea, acest diagnostic este detectat aleatoriu, adică în timpul următoarei examinări de către un specialist. În plus, sindromul Alport se manifestă și sub forma așa-numitelor stigmate ale disembriogenezei. Acestea sunt abateri relativ mici care nu joacă un rol special în funcționarea principalelor sisteme ale corpului. Medicii observă epicantus (un mic pliu în colțul interior al ochiului), un palat înalt, o ușoară deformare a ambelor auricule și alte semne. Consistenta este, de asemenea, un semn sigur al acestei boli, iar pierderea auzului este mult mai des diagnosticata la baieti. Toate simptomele de mai sus se întâlnesc cel mai adesea în adolescență, în timp ce cea cronică obișnuită se face simțită doar la vârsta adultă.

Diagnostic

Sindromul Alport la copii este de obicei diagnosticat pe baza prezenței acestui tip de afecțiune la alți membri ai familiei. De exemplu, pentru a confirma boala, este suficient să îndepliniți trei dintre cele cinci criterii enumerate mai jos:

pierderea auzului;
cazuri de deces prin insuficiență renală cronică a rudelor apropiate;
confirmarea hematuriei la membrii familiei;
patologia vederii;
prezența unor modificări specifice în timpul unei biopsii de rinichi.

În absența unei terapii specifice, medicii trebuie mai întâi să încetinească dezvoltarea insuficienței renale. Cu un astfel de diagnostic precum boala lui Alport, activitatea fizică este strict interzisă copiilor, acestea sunt prescrise.Se acordă o atenție importantă igienizării așa-numitelor focare infecțioase. Utilizarea citostaticelor și a diferitelor tipuri de medicamente hormonale în tratament îmbunătățește starea. Cu toate acestea, cel mai adesea este prescris ca metodă principală de tratament. Trebuie remarcat faptul că, atunci când hematuria este detectată fără afectare semnificativă a auzului, prognosticul general pentru evoluția bolii este oarecum mai favorabil. Într-o situație de acest fel, insuficiența renală este diagnosticată extrem de rar.

Patogeneza sindromului Alport

Se bazează pe un defect combinat în structura de colagen a membranei bazale a glomerulilor rinichilor, structurile urechii și ochiului. Gena pentru sindromul clasic este localizată la locusul 21-22 q al brațului lung al cromozomului X. În cele mai multe cazuri, este moștenit într-un tip dominant legat de cromozomul X. În acest sens, la bărbați, sindromul Alport este mai sever, deoarece la femei funcția genei mutante este compensată de o alelă sănătoasă a celui de-al doilea cromozom intact.

La examinarea unei biopsii de rinichi conform microscopiei electronice, se observă următoarele simptome: modificări ultrastructurale ale membranei bazale glomerulare: subțierea, perturbarea structurii și despicarea membranelor bazale glomerulare cu modificarea grosimii și contururilor neuniforme. În stadiile incipiente ale bolii, defectul determină subțierea și fragilitatea membranelor bazale glomerulare.

Subțierea membranelor glomerulare este mai benignă și este mai frecventă la fete. Un semn microscopic electronic mai constant în această boală este despicarea membranei bazale, iar severitatea distrugerii acesteia se corelează cu severitatea procesului.

Care sunt simptomele sindromului Alport la copii?

Primele simptome ale bolii sub forma unui sindrom urinar izolat sunt detectate mai des la copiii primilor trei ani de viață. În cele mai multe cazuri, boala este descoperită întâmplător. Sindromul urinar este detectat în timpul unei examinări preventive a unui copil, înainte de internarea într-o instituție pentru copii sau în timpul SARS. În cazul apariției patologiei în urină în timpul ARVI, în sindrom, spre deosebire de glomerulonefrita dobândită, nu există perioadă latentă.

Cum se manifestă sindromul Alport în stadiul inițial?

În stadiul inițial, starea de bine a copilului suferă puțin, simptomele nu sunt clar exprimate, tratamentul se efectuează conform recomandărilor medicului. O trăsătură caracteristică este persistența și persistența sindromului urinar. Unul dintre semnele principale este hematuria de severitate variabilă, observată în 100% din cazuri. O creștere a gradului de hematurie se observă în timpul sau după infecții ale tractului respirator, exerciții fizice sau după vaccinări preventive. Proteinuria în majoritatea cazurilor nu depășește 1 g/zi, la începutul bolii poate fi instabilă, pe măsură ce procesul progresează, proteinuria crește. Periodic, în sedimentul urinar poate fi prezentă leucociturie cu predominanța limfocitelor, care este asociată cu dezvoltarea modificărilor interstițiale.

În viitor, există o încălcare a funcțiilor parțiale ale rinichilor, o deteriorare a stării generale a pacientului: intoxicație, slăbiciune musculară, hipotensiune arterială, deseori pierderea auzului (mai ales la băieți), uneori tulburări de vedere. Intoxicația se manifestă prin paloare, oboseală, dureri de cap.

Pierderea auzului este un simptom al sindromului Alport.

În stadiul inițial al bolii, pierderea auzului în majoritatea cazurilor este detectată numai cu ajutorul audiografiei. Pierderea auzului poate apărea în diferite momente în timpul copilăriei, dar pierderea auzului este cel mai adesea diagnosticată între 6 și 10 ani. Începe cu frecvențe înalte, atingând un grad semnificativ cu conducerea aerului și osoasă, trecând de la pierderea auzului conducătoare de sunet la pierderea auzului de percepere a sunetului. Pierderea auzului poate fi unul dintre primele simptome ale bolii și poate preceda sindromul urinar.

Scăderea vederii - un simptom al sindromului Alport

În 20% din cazuri, pacienții au modificări ale organelor de vedere. Anomaliile laterale ale cristalinului sunt cel mai des detectate: sferofokia, lenticonus anterior, posterior sau mixt, cataractă variată. În familiile cu această boală, există o incidență semnificativă a miopiei. O serie de cercetători constată în mod constant modificări perimaculare bilaterale în aceste familii sub formă de granulații albicioase sau gălbui strălucitoare în zona corpului galben. Ei consideră că acest simptom este un simptom permanent care are o valoare diagnostică ridicată în această boală. K. S. Chugh și colab. (1993) la un examen oftalmologic au evidențiat o scădere a acuității vizuale la pacienți în 66,7% din cazuri, lenticonus anterior în 37,8%, pete retiniene în 22,2%, cataractă în 20%, keratoconus în 6,7%.

Caracteristicile sindromului Alport la copii

La unii copii, în special în formarea insuficienței renale, se observă o întârziere semnificativă în dezvoltarea fizică. Pe măsură ce insuficiența renală progresează, se dezvoltă hipertensiunea arterială. La un copil, simptomele sale sunt mai des detectate în adolescență și la grupele de vârstă mai înaintate. Când este diagnosticat, tratamentul se efectuează imediat.

Este caracteristic faptul că pacienții cu sindrom Alport au o varietate de (mai mult de 5 - 7) stigmate ale disembriogenezei țesutului conjunctiv [Fokeeva VV, 1989]. Printre stigmatele țesutului conjunctiv la pacienți, cel mai frecvent hipertelorism al ochilor, palat înalt, malocluzie, forma anormală a auriculelor, curbura degetului mic pe mâini, „decalaj al sandalelor” pe picioare. Boala se caracterizează prin următoarele simptome: uniformitatea stigmatelor disembriogenezei în cadrul familiei, precum și o frecvență ridicată a răspândirii acestora în rândul rudelor probanților prin care se transmite boala.

În stadiile incipiente ale bolii, este detectată o scădere izolată a funcțiilor parțiale ale rinichilor: transportul de aminoacizi, electroliți, funcția de concentrare, acidogeneză, în viitor, modificările se referă la starea funcțională atât a proximal, cât și a celui distal. nefron și sunt de natura tulburărilor parțiale combinate. Scăderea filtrației glomerulare apare mai târziu, mai des în adolescență. Pe măsură ce progresează, se dezvoltă anemia.

Astfel, stadializarea evoluției bolii este caracteristică: mai întâi, un stadiu latent sau simptome clinice latente, manifestate prin modificări minime ale sindromului urinar, apoi apare o decompensare treptată a procesului cu scăderea funcțiilor renale cu simptome clinice evidente. (intoxicație, astenie, întârziere în dezvoltare, anemizare). Simptomele clinice apar de obicei indiferent de stratificarea reacției inflamatorii.

Sindromul se poate manifesta la diferite perioade de vârstă, ceea ce depinde de acțiunea genei, care se află într-o stare reprimată până la un anumit timp.

Cum este diagnosticat sindromul Alport la copii?

Se propun următoarele criterii:

Prezența în fiecare familie a cel puțin doi pacienți cu nefropatie,
Hematuria ca simptom principal al nefropatiei la probanda,
Prezența pierderii auzului la cel puțin unul dintre membrii familiei,
Dezvoltarea CRF la o rudă sau mai multe.

Când se diagnostichează o varietate de boli ereditare și congenitale, un loc mare aparține unei abordări integrate a examinării și, mai presus de toate, acordând atenție datelor obținute la compilarea pedigree-ului unui copil. Diagnosticul sindromului Alport este considerat eligibil în cazurile în care 3 din 4 semne tipice sunt găsite la un pacient: prezența hematuriei și insuficienței renale cronice în familie, prezența hipoacuziei neurosenzoriale la pacient, patologia vederii, detectarea semnelor de scindare a membranei bazale glomerulare cu modificarea grosimii acesteia și contururi neuniforme în electron. caracteristică microscopică a specimenului de biopsie cu modificarea grosimii și contururilor neuniforme [Ignatova M. S, 1996].

Metode clinice și genetice pentru studiul sindromului Alport

Înainte de începerea tratamentului, pacientul este examinat, care ar trebui să includă metode clinice și genetice de cercetare, un studiu direcționat al istoricului bolii, o examinare generală a pacientului, luând în considerare criteriile semnificative din punct de vedere diagnostic.

În stadiul de compensare, patologia poate fi surprinsă numai concentrându-se pe astfel de sindroame, cum ar fi prezența poverii ereditare, hipotensiune arterială, stigmate multiple ale disembriogenezei și modificări ale sindromului urinar.
În stadiul decompensării pot apărea simptome estrarenale, precum intoxicația severă, astenia, întârzierea dezvoltării fizice, anemizarea, care se manifestă și se intensifică cu scăderea treptată a funcțiilor renale. La majoritatea pacienților, cu scăderea funcțiilor renale, există o scădere a funcției acido- și aminogenezei, la 50% dintre pacienți o scădere semnificativă a funcției secretorii a rinichilor, limitând limitele fluctuațiilor densității optice ale urina, o încălcare a ritmului de filtrare și apoi o scădere a filtrării glomerulare.
Stadiul insuficienței renale cronice este diagnosticat în prezența pacienților timp de 3-6 luni. și niveluri mai ridicate de uree în serul sanguin (mai mult de 0,35 g / l), o scădere a ratei de filtrare glomerulară până la 25% din normă.

Diagnosticul diferențial al sindromului Alport

Trebuie efectuată cu forma hematurică a glomerulonefritei dobândite. Glomerulonefrita dobândită are adesea debut acut, o perioadă de 2-3 săptămâni după infecție, semne extrarenale, inclusiv hipertensiune arterială din primele zile (cu sindromul Alport, dimpotrivă, hipotensiune), o scădere a filtrației glomerulare la debutul bolii. , fără încălcarea funcțiilor tubulare parțiale, atunci ca și în cazul ereditare, acestea sunt prezente. Glomerulonefrita dobândită apare cu hematurie și proteinurie mai pronunțate, cu VSH crescut. Modificările tipice ale membranei bazale glomerulare caracteristice sindromului au valoare diagnostică. Tratamentul trebuie început prompt.

Diagnosticul diferențial de nefropatia dismetabolică se realizează cu insuficiență renală cronică, bolile renale eterogene sunt detectate clinic în familie și poate exista un spectru de nefropatie de la pielonefrită la urolitiază. Adesea există plângeri de durere în abdomen și periodic în timpul urinării, în sedimentul de urină - oxalați.

Dacă se suspectează o boală, pacientul trebuie îndrumat către o secție de nefrologie specializată pentru a clarifica diagnosticul.

Cum să tratezi sindromul Alport la copii?

Regimul de tratament prevede limitarea efortului fizic intens, rămâneți în aer curat. În perioada în care se efectuează tratamentul, este indicată o dietă completă, cu un conținut suficient de proteine complete, grăsimi și carbohidrați, ținând cont de funcția rinichilor. De mare importanță este identificarea și igienizarea focarelor cronice de infecție. Dintre medicamente, se utilizează ATP, cocarboxilază, piridoxină (până la 50 mg / zi), vitamina B5, clorură de carnitină. Cursurile se țin de 2-3 ori pe an. Cu hematurie, se prescrie medicamente pe bază de plante - urzică de urzică, suc de aronia, șoricelă.

În literatura străină și internă, există rapoarte de tratament cu prednisolon și utilizarea de citostatice. Cu toate acestea, este dificil să judeci efectul.

Tratamentul sindromului Alport

În insuficiența renală cronică se utilizează hemodializa și transplantul de rinichi.

MS Ignatova (1999) consideră că principala metodă în dezvoltarea insuficienței renale cronice este implementarea în timp util a transplantului de rinichi, care este posibilă fără dializa extracorporeală prealabilă. Problema utilizării metodelor de inginerie genetică este de actualitate.

Este nevoie de continuitate în monitorizarea constantă a pacienților și transferul copiilor de către un medic pediatru direct la un nefrolog. Observația dispensară se efectuează pe toată durata vieții pacientului.

Acum cunoașteți principalele simptome și tratamente pentru sindromul Alport la copii. Sanatate bebelusului tau!

Sindromul Alport sau nefrita ereditară este o boală de rinichi care este moștenită. Cu alte cuvinte, boala îi afectează doar pe cei care au o predispoziție genetică. Bărbații sunt cei mai sensibili la boală, dar există o boală la femei. Primele simptome apar la copiii de la 3 la 8 ani. Boala în sine poate fi asimptomatică. Cel mai adesea, este diagnosticat în timpul unei examinări de rutină sau în timpul diagnosticării unei alte boli de fond.

Etiologie

Etiologia nefritei ereditare nu este încă pe deplin stabilită. Cauza cea mai probabilă este considerată a fi o mutație a genei care este responsabilă pentru sinteza proteinelor în țesutul renal.

Următorii factori pot contribui la dezvoltarea procesului patologic:

boli infecțioase severe;
activitate fizică excesivă;
vaccinari.

În practica medicală, au existat cazuri când dezvoltarea nefritei ereditare ar putea provoca chiar și cea obișnuită. Prin urmare, copiii care au o predispoziție genetică ar trebui să aibă un examen complet mai des.

Este de remarcat faptul că nefrita ereditară are un tip dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că, dacă purtătorul este un bărbat, atunci i se va naște doar un fiu sănătos. Fiica nu numai că va fi purtătoarea genei, ci o va transmite atât fiilor, cât și fiicelor.

Simptome generale

Tabloul clinic al sindromului Alport are simptome bine definite. În stadiile inițiale de dezvoltare, se observă următoarele:

scăderea vederii;
tulburări de auz (în unele cazuri până la surditate la o ureche);
sânge în urină.

Pe măsură ce se dezvoltă nefrita ereditară, semnele bolii devin mai pronunțate. Există o puternică intoxicație a organismului și. Acesta din urmă se datorează unei scăderi semnificative și accentuate a celulelor roșii din sânge. Simptome tipice ale sindromului Alport:

dureri de cap și dureri musculare;
oboseală chiar și cu efort fizic minor;
ameţeală;
tensiune arterială instabilă;
respirație superficială, dificultăți de respirație;
tinitus constant;
încălcarea ritmului biologic (mai ales la copii).

Insomnia noaptea și somnolența în timpul zilei îngrijorează cel mai adesea copiii și bătrânii. Severitatea simptomelor depinde și de starea generală a pacientului, de vârsta acestuia.

În forma cronică a bolii, se observă următorul tablou clinic:

stare generală de rău și slăbiciune;
urinare frecventă care nu aduce ușurare (eventual cu un amestec de sânge);
greață și vărsături;
lipsa poftei de mâncare și scăderea în greutate în consecință;
vânătăi;
mâncărime ale pielii;
durere în zona pieptului;
convulsii.

În unele cazuri, în stadiul cronic al sindromului Alport, pacientul are confuzie și crize de inconștiență. La copii, astfel de semne sunt diagnosticate foarte rar.

Forme de dezvoltare a bolii

În medicina oficială, se obișnuiește să se distingă trei forme ale cursului bolii:

primul - progresează rapid la insuficiență renală, simptomele sunt bine exprimate;
al doilea - evoluția bolii este progresivă, dar nu există pierderi de auz și deficiențe de vedere;
al treilea este un curs benign. Nu există simptome și natura progresivă a bolii.

Diagnosticare

În primul rând, la diagnosticarea sindromului Alport, se ia în considerare un istoric familial.

Dacă bănuiți nefrită ereditară la copii, trebuie să vă adresați imediat medicului pediatru. Studiul utilizează atât analize de laborator, cât și instrumente. După o examinare personală și clarificarea anamnezei, medicul poate prescrie următoarele teste de laborator:

Programul standard de cercetare instrumentală include următoarele:

radiografie renală;
biopsie de rinichi.

În unele cazuri, medicul poate prescrie studii genetice speciale. În plus, poate fi necesar să consultați un medic genetician și un nefrolog.

Tratament

Tratamentul medicamentos al sindromului Alport este combinat cu o dietă. Este de remarcat faptul că nu există medicamente specifice care vizează în mod special eliminarea acestei boli genetice. Toate medicamentele au ca scop normalizarea activității rinichilor.

Pentru copii, dieta este prescrisă strict individual. În cele mai multe cazuri, pacientul trebuie să adere la o astfel de dietă pe viață.

În unele cazuri, este necesară o intervenție chirurgicală. Pentru copii, astfel de operații se efectuează numai când împlinesc vârsta de 15-18 ani. Transplantul de rinichi poate elimina complet boala.

Cura de slabire

Următoarele produse nu ar trebui să fie prezente în dieta pacientului:

prea sărat, gras, afumat;
mâncăruri picante, picante;
produse cu coloranti artificiali.

Alcoolul este aproape complet exclus. La recomandarea unui medic, pacientul poate bea vin roșu.

Dieta trebuie să conțină cantitatea necesară de vitamine și minerale. Alimentele ar trebui să fie bogate în calorii, nu bogate în proteine.

Activitatea fizică este exclusă. Activitățile sportive ar trebui să se desfășoare numai conform prescripției medicului. Mai ales, ultima împrejurare se referă la copii.

Complicații posibile

Cea mai gravă complicație este După cum arată practica medicală, în majoritatea cazurilor, băieții din grupa de vârstă 16-20 de ani suferă de insuficiență. Fără tratament și stil de viață adecvat, decesul are loc înainte de vârsta de 30 de ani.

Prevenirea

Nu există nicio prevenire a nefritei ereditare. Această boală genetică nu poate fi prevenită. Dacă un copil este diagnosticat cu o boală, atunci trebuie să respectați cu strictețe toate recomandările unui medic competent și să duceți un stil de viață corect. Cea mai eficientă metodă de tratament astăzi este transplantul de organe.

Rinichiul este un organ pereche care îndeplinește funcția de urinare, reglarea tensiunii arteriale, metabolismul mineral și hematopoieza.

Depunerea rinichilor la făt are loc deja la 4-5 săptămâni de sarcină.

În prezența unui defect al genei responsabile de sinteza colagenului de tip 4, sistemul vascular al rinichilor, capsula cristalinului și organul Corti (situat în urechea internă) suferă.

Această boală ereditară se numește sindrom Alport.

Cauzele bolii ereditare la copii

Sindromul Alport se mai numește și inflamație ereditară a rinichilor. Apare atât la băieți, cât și la fete. Patologia este detectată în timpul examinărilor preventive.

Boala este cauzată de un defect genetic în structura proteinelor. Factorii provocatori care duc la mutarea genelor includ:

Boală infecțioasă transferată a mamei în timpul sarcinii. Infecția este deosebit de periculoasă în primul trimestru, când sunt depuse organele și țesuturile fătului.
Vaccinarea dată unei femei însărcinate.
Activitate fizică excesivă și stres emoțional care o însoțesc constant pe viitoarea mamă.

Tipuri de sindrom

Se disting următoarele forme genetice ale sindromului Alport:

dominantă legată de X, sau clasică (optzeci la sută cu SA);
autosomal recesiv (cincisprezece la sută dintre pacienți);
autosomal dominant (cinci procente cu SA).

Clasificarea clinică se bazează pe manifestările acestei patologii ereditare:

Leziuni combinate ale rinichilor (nefrită și), ochi, ureche internă. Corespunde formei X-dominante a sindromului Alport.
Leziuni renale (însoțite de hematurie) fără tulburări structurale ale organelor de simț. Așa se manifestă forma autosomal recesivă a bolii.
Hematurie familială, care este benignă.

În primele două cazuri, se dezvoltă insuficiență renală. În al treilea caz, boala nu afectează speranța de viață și calitatea acesteia.

Manifestarea tabloului clinic

Medicul și părinții pot căuta următoarele semne:

deficiență de vedere;
pierderea auzului sau surditatea;
întârziere în dezvoltare.

Un copil mai mare se poate plânge de insomnie, dureri de cap, amețeli, oboseală chiar și după puțină activitate fizică, ceea ce poate fi un simptom al sindromului Alport.

Tensiunea arterială la acești copii este scăzută, ceea ce este detectat în timpul examinărilor preventive.

Etape de curgere

Cursul bolii depinde de varianta sa clinică:

cu afectarea rinichilor, vederii și urechii interne, patologia progresează rapid, duce la dezvoltarea insuficienței renale, o scădere suplimentară a funcțiilor vizuale și auditive;
jadul, însoțit de (), va duce și la o scădere a excreției în timp;
hematuria familială benignă nu duce la complicații care pun viața în pericol.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticul se pune pe baza de reclamatii, studii obiective, de laborator-instrumentale, morfologice si genetice.

Părinții acordă atenție schimbării culorii urinei copilului, oboselii acestuia, toleranței slabe la efort.

Medicul relevă o scădere a vederii și a auzului, tensiune arterială scăzută.

Cercetare de laborator

Copilului i se atribuie:

analiza generală a sângelui și a urinei;
test biochimic de sânge (electroliți).

La testul general de sânge se observă o scădere a numărului de globule roșii și a hemoglobinei, ceea ce indică anemie.

Anemia este asociată cu o scădere a producției de eritropoietină în rinichi. Eritropoietina este un stimulent al formării sângelui.

În analiza generală a urinei, sunt detectate proteine (proteinurie) și celule roșii din sânge (hematurie). Odată cu dezvoltarea insuficienței renale, densitatea și cantitatea de urină zilnică scade.

Indicatorii creatininei și ureei reflectă capacitatea de excreție a organului. În prezența unei creșteri persistente a acestor indicatori, se stabilește gradul de insuficiență renală.

Metoda instrumentală

Copiii sunt supuși examenului ecografic și radiografic al cavității abdominale, care relevă modificări caracteristice.

Fără greșeală, copilul trebuie să fie supus audiometriei, oftalmoscopiei pentru a detecta o scădere a funcției auditive și vizuale într-un stadiu incipient.

Verificare morfologică

Este cel mai valoros în diagnosticul sindromului Alport. Biopsia este o examinare intravitală a țesuturilor. Morfologul descrie caracteristicile structurale ale corticalei și medularei rinichilor, precum și rețeaua vasculară a organului.

recunoaștere genetică

Metodă de diagnosticare scumpă. Vă permite să identificați o genă defectuoasă care este responsabilă de sinteza unei proteine patologice.

Pe cine să contactați

Când apar primele semne ale bolii (sânge în urină, scăderea auzului și a vederii la un copil), trebuie să vă adresați medicului pediatru.

Pediatrul vă va prescrie metode suplimentare de examinare, după care este posibil să aveți nevoie de un consult, un oftalmolog, ORL și genetică.

Metode de terapie

Tratamentul sindromului Alport include dietă, medicamente, igienizarea în timp util a focarelor de infecție.

Vaccinările pentru copii sunt contraindicate, vaccinarea este posibilă numai dacă există indicații stricte.

Momentan, nu există medicamente farmacologice care să afecteze defectul genetic.

Medicamente metabolice utilizate pe scară largă care vă permit să creșteți. Acestea includ cocarboxilaza, vitaminele A, E, B6. Când proteinele apar în urină, se prescriu nefroprotectori (medicamente care protejează rinichii).

Aceștia includ inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (enalapril, lisinopril, ramipril, pirindopril) și blocanți ai receptorilor angiotensinei (losartan).

Medicamentele de mai sus aparțin grupului de medicamente antihipertensive.

Chiar și cu tensiune arterială scăzută la copii, trebuie luate doze minime de medicamente pentru a reduce rata de progresie a insuficienței renale.

Activitate fizica

Un copil cu sindrom Alport ar trebui să se abțină de la activități fizice intense. Cu toate acestea, are nevoie de plimbări zilnice de cel puțin 40 de minute.

Acest lucru va îmbunătăți microcirculația în rinichi și, de asemenea, va contribui la dezvoltarea normală.

prescripții alimentare

Ar trebui excluse din dietă:

alimente sărate, grase și afumate;
condimente și alimente condimentate;
Produse cu un conținut ridicat de coloranți artificiali.

Este necesar să se monitorizeze cantitatea de aport de proteine din organism, odată cu dezvoltarea insuficienței renale, se limitează lichidul la un litru, sare la un gram pe zi.

O cantitate suficientă de calorii, vitamine, macro și microelemente ar trebui să fie furnizată cu alimente.

Intervenție chirurgicală

Pe, în care rinichii nu pot face față eliberării de produse metabolice toxice, se efectuează și un transplant de rinichi.

Hemodializa este efectuată de aparatul de rinichi. Esența procedurii este curățarea sângelui pacientului de substanțele toxice, ceea ce este vital.

Pacientul este supus și unui transplant de rinichi, după care este prescrisă terapie imunosupresoare pentru a preveni respingerea transplantului.

etnostiinta

Este utilizat împreună cu metodele tradiționale după consultarea medicului curant. Proprietățile plantelor medicinale sunt folosite pentru a ajuta la atenuarea manifestărilor clinice ale bolii.

Pentru a îmbunătăți microcirculația în rinichi, puteți utiliza neconcentrat și.

Pentru a crește rata de filtrare glomerulară va ajuta, fructe de ienupăr, muguri de mesteacăn.

Complicații și consecințe

Cea mai formidabilă complicație este insuficiența renală. Se evidențiază o creștere a unor indicatori precum ureea și creatinina, o scădere a ratei de filtrare glomerulară.

În stadiile inițiale ale insuficienței renale, se recomandă dieta, utilizarea medicamentelor, în etapele ulterioare - hemodializă etc.

În caz de pierdere a auzului și vederii, se efectuează intervenție chirurgicală. Indicațiile pentru el sunt stabilite de un ORL și un oftalmolog.

Prognoza si prevenirea

Un prognostic nefavorabil este cel mai probabil pentru un copil de sex masculin, precum și în prezența:

concentrație mare de proteine în analiza generală a urinei;
dezvoltarea timpurie a tulburărilor renale la rudele apropiate;
pierderea auzului.

Dacă hematuria izolată este detectată fără proteinurie și hipoacuzie concomitentă, prognosticul bolii este favorabil, insuficiența renală funcțională se dezvoltă rar.

Măsurile preventive includ planificarea sarcinii (reabilitarea focarelor cronice de infecție, o femeie ar trebui să evite stresul fizic și emoțional excesiv, să fie înregistrată într-o clinică prenatală în timp util și, dacă este indicat, să fie supusă consilierii genetice medicale).

Copilul trebuie să fie supus unor examinări preventive regulate la pediatru. Când apar primele semne de boală, părinții trebuie să informeze medicul.

Sindromul Alport este o boală severă determinată genetic a rinichilor, aparatului vizual și auditiv. Cu diagnosticarea în timp util și respectarea recomandărilor, este posibilă încetinirea ratei de dezvoltare a insuficienței renale, a pierderii auzului.

O boală numită Sindrom Alport este moștenită și se manifestă prin simptomele scăderii funcției renale, împreună cu tulburări concomitente de vedere și auz. Potrivit statisticilor, 17 copii din 100 de mii suferă de această boală. Cauza este o tulburare genetică moștenită. Această boală se mai numește și glomerulonefrită familială.

Sindromul Alport este o patologie ereditară complexă în care tulburările de auz și vedere se adaugă disfuncției renale.

Informații generale

Boala lui Alport a fost descrisă pentru prima dată în 1927 de omul de știință britanic Arthur Alport. Sindromul este rar. Statisticile arată că la 3 copii din 100 el este cauza insuficienței renale limită la copii și mai rar la adulți. Acest sindrom este cel mai frecvent tip de nefrită. Tipurile de ereditate sunt diferite, dar cea mai comună formă dominantă legată de X. Provoacă insuficiență renală severă la copiii de sex masculin. Începe să apară încă din primii ani de viață, problemele cu auzul și vederea se dezvoltă mai târziu. Pierderea vederii și a auzului precede dezvoltarea unei tulburări severe a funcției renale, apare la sfârșitul copilăriei sau adolescenței.

Clasificare

Boala lui Alport este împărțită în 2 calificări datorită modului în care este moștenită patologia. Primul, genetic, la rândul său, este împărțit în 3 tipuri de nefrită ereditară:

X-linked dominant - până la 80% din cazuri;
autosomal recesiv - până la 15% din cazuri;
autosomal dominant - până la 5% din cazuri.

Sindromul Alport se poate dezvolta și din cauza complicațiilor inflamației rinichilor.

A doua clasificare, cea principală, indică 3 forme de boală renală:

Nefrită. Patologii concomitente - hematurie, probleme de vedere și tulburări de auz.
Nefrită cu hematurie fără complicații însoțitoare ale auzului și vederii.
Hematurie familială benignă.

În prezența nefritei în primul și al doilea caz din clasificarea principală, apare inevitabil insuficiență renală severă. În al treilea caz, cu o evoluție benignă a sindromului Alport, nu există complicații. Prevenirea simptomelor bolii Alport și absența bolilor infecțioase contribuie la o activitate plină de viață în viitor.

Ce motive?

Mutațiile ereditare ale celulelor renale provoacă sindromul Alport.

Mutațiile genetice ereditare duc la această patologie. Funcția de biosinteză a colagenului de al patrulea tip este afectată. Colagenul este principalul bloc de construcție pentru construirea membranelor în rinichi, urechi și orbite. Funcția membranelor este de a întări, susține și separa țesuturile. Cu o cantitate insuficientă sau absența completă a sintezei materialului de construcție (colagen), membranele renale nu pot filtra calitativ toxinele și produsele procesate din sânge. Proteinele nefiltrate și globulele roșii intră în urină. Prezența proteinelor în sânge se numește proteinurie, celule roșii din sânge - hematurie. Dacă sinteza proteinelor este grav afectată, aceasta provoacă insuficiență renală severă și, în cel mai rău caz, insuficiență renală. Oprirea activității rinichilor duce la moarte.

Patogeneza

Originea și dezvoltarea sindromului Alport, de regulă, decurg inițial imperceptibil și sunt detectate aleatoriu până la vârsta de 5 ani. Nefrita ereditară se caracterizează de obicei prin simptome de glomerulonefrită, uneori i se adaugă sindrom nefrotic sau simptome de pielonefrită. În stadiile inițiale, rinichii funcționează normal. Există o ușoară prezență a proteinelor și a eritrocitelor în sânge, uneori un nivel crescut de leucocite. Amestecul de sânge în urină apare în atacuri de tip val - de la nivelul maxim la cel minim. Odată cu urinarea frecventă, se dezvoltă hipertensiune arterială sau sindrom nefrotic. Uneori, pacienții experimentează o expansiune a sistemului pelvicaliceal, aminoacidurie.

Pierderea auzului și a vederii din cauza disfuncției renale este mai frecventă la băieții sub 10 ani.

Deficiența de auz, până la surditate, are rădăcini neurogenice. Apare cel mai adesea la copiii sub 10 ani, predominant bărbați. Pierderea auzului este adesea primul simptom al bolii și se agravează în timp. Unii pacienți își pierd auzul în timpul funcției normale a rinichilor. Cum va evolua boala și care va fi rezultatul depinde în mare măsură de sexul pacientului. Bărbații sunt predispuși la dezvoltarea precoce a hipertensiunii arteriale și a insuficienței renale cronice. Rezultatul letal în absența tratamentului are loc în perioada de la 15 la 30 de ani. La femeie, boala Alport este cel mai adesea ascunsă, se observă prezența sindromului hematuric. Asociat cu probleme de auz. Alte patologii se manifestă ca consecințe ale sindromului Alport. Activitatea fizică și surmenajul duc la dezvoltarea rapidă a bolii.

Medicii împart semnele sindromului Alport în 2 tipuri. Primul tip este manifestările renale, care se caracterizează prin prezența proteinelor și a celulelor roșii din sânge în sânge. Prezența așa-numitului sindrom urinar izolat este detectată în timp. Ele devin vizibile abia la vârsta de 4-5 ani, iar uneori manifestări evidente se întâlnesc la 8-9 ani. Dar picături de sânge imperceptibile cu ochiul liber sunt prezente în mod constant în urină - microhematurie asimptomatică. Prezența sângelui în urină este un simptom constant care caracterizează sindromul Alport. Adesea, infecțiile anterioare arată acest simptom. După o răceală, sângele este vizibil în urină după 1-2 zile. Proteinuria apare la băieți în timpul adolescenței, la fete este fie minimă, fie absentă cu totul.

Sindromul Alport este într-un mod „somn” timp de aproximativ 9 ani, iar după aceea începe deteriorarea rinichilor, a auzului și a vederii.

Mai târziu apar semne extrarenale ale sindromului Alport - slăbirea auzului, vederii, întârzierea dezvoltării fiziologice, leiomiomatoză (fenomen extrem de rar, fibrele musculare cresc). Uneori se observă tulburări congenitale în fiziologie - conectate între ele sau degete suplimentare, deformarea urechilor. În curs de dezvoltare, boala Alport provoacă dezvoltarea concomitentă a insuficienței renale, care se manifestă printr-o nuanță galbenă și uscăciune a pielii, se simte adesea uscăciune în cavitatea bucală, iar frecvența și cantitatea de urinare scade.

Cursul bolii la copii

În stadiile incipiente ale bolii, copilul nu simte disconfort. Singurul simptom va fi persistența sângelui în urină, neobservabilă la început. Acest simptom este prezent în toate cazurile, agravat după boli infecțioase. În plus, funcționarea parțială a rinichilor este perturbată. Copilul se simte slab, are loc intoxicația corpului, auzul este adesea redus. În exterior, copilul devine palid, obosește rapid, apar adesea dureri de cap. Deficiența de auz se dezvoltă în momente diferite, în primii ani poate fi depistată doar cu ajutorul unor dispozitive speciale. Pierderea auzului apare la vârsta de 10 ani.

Vederea este afectată la 15-20% dintre copiii bolnavi. Caracterizat prin patologia cristalinului, cataractă. Miopia se dezvoltă adesea. Un simptom constant este prezența unor pete albe sau galbene strălucitoare în apropierea corpului galben. Acuitatea vizuală este redusă în 67% din cazuri. Nefrita ereditară la copii provoacă o întârziere a dezvoltării fizice.

Sindromul Alport este o boală ereditară caracterizată printr-o scădere progresivă a funcției renale în combinație cu tulburări de auz și vedere. În Rusia, prevalența bolii în rândul populației de copii este de 17:100.000.

Cauzele sindromului Alport

S-a stabilit că gena situată în brațul lung al cromozomului X în zona 21-22 q este responsabilă de dezvoltarea bolii. Cauza bolii este o încălcare a structurii colagenului de tip IV. Colagenul este o proteină, componenta principală a țesutului conjunctiv, care îi conferă rezistența și elasticitatea. La rinichi, se detectează un defect în colagenul peretelui vascular, în regiunea urechii interne - organul lui Corti, în ochi - capsula cristalinului.

Simptomele sindromului Alport

Cu sindromul Alport, există o variabilitate semnificativă a manifestărilor externe. De regulă, boala se manifestă la vârsta de 5-10 ani cu hematurie (apariția sângelui în urină). Hematuria este de obicei descoperită întâmplător în timpul examinării copilului. Hematuria poate apărea cu sau fără proteinurie (apariția proteinelor în urină). Cu o pierdere pronunțată de proteine, se poate dezvolta sindromul nefrotic, care se caracterizează prin edem, creșterea tensiunii arteriale, simptome de otrăvire a organismului cu produse dăunătoare cu scăderea funcției renale. Este posibilă creșterea numărului de leucocite în urină în absența bacteriilor.

La majoritatea pacienților, stigmele disembriogenezei atrag atenția. Stigmatele disembriogenezei sunt mici abateri externe care nu afectează semnificativ funcționarea organismului. Acestea includ: epicantus (pliu la colțul interior al ochiului), deformarea auricularelor, palatul înalt, creșterea numărului degetelor sau fuziunea acestora.

Epicantă. Sindactilie.

Foarte des, aceleași stigmate ale disembriogenezei sunt detectate la membrii familiei bolnavi.

Pierderea auzului ca urmare a nevritei acustice este, de asemenea, caracteristică sindromului Alport. Pierderea auzului se dezvoltă adesea la băieți și uneori este detectată mai devreme decât afectarea rinichilor.

Anomaliile vizuale se manifestă sub formă de lenticonus (modificarea formei cristalinului), sferofachie (forma sferică a cristalinului) și cataractă (încețoșarea corneei).

Simptomele bolii renale apar de obicei în timpul adolescenței. Insuficiența renală cronică este diagnosticată la vârsta adultă. Uneori, progresia rapidă a bolii este posibilă cu formarea insuficienței renale terminale deja în copilărie.

Diagnosticul sindromului Alport

Este posibil să se presupună sindromul Alport pe baza datelor genealogice privind prezența bolii la alți membri ai familiei. Pentru a diagnostica boala, trebuie identificate trei dintre cele cinci criterii:

Prezența hematuriei sau a mortalității prin insuficiență renală cronică în familie;
prezența hematuriei și/sau proteinuriei la membrii familiei;
detectarea modificărilor specifice ale biopsiei renale;
pierderea auzului;
patologia congenitală a vederii.

Tratamentul sindromului Alport

În absența unui tratament specific, scopul principal este de a încetini dezvoltarea insuficienței renale. Copiilor li se interzice activitatea fizică, este prescrisă o dietă echilibrată cu drepturi depline. O atenție deosebită este acordată igienizării focarelor infecțioase. Utilizarea medicamentelor hormonale și a citostaticelor nu duce la o îmbunătățire semnificativă a stării. Transplantul de rinichi rămâne principala metodă de tratament.

Un prognostic nefavorabil pentru evoluția bolii, care se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a insuficienței renale terminale, este cel mai probabil dacă sunt prezente următoarele criterii:

Gen masculin;
- concentrație mare de proteine în urină;
- dezvoltarea precoce a disfuncției renale la membrii familiei;
- surditate.

Dacă hematuria izolată este detectată fără proteinurie și tulburări de auz, prognosticul evoluției bolii este favorabil, nu se formează insuficiență renală.

Terapeut, nefrolog Sirotkina E.V.

Acasă " Timpuriu " Tratamentul sindromului Alport. Nefrită ereditară (sindrom Alport) la copii