Dieta de nutriție pentru sindromul alport. Ce este sindromul Alport? Manifestarea tabloului clinic

Sindromul Alport, sau inflamația ereditară a rinichilor, este o boală care este asociată cu o predispoziție genetică. Boala apare atât la bărbați, cât și la femei, dar, conform statisticilor, reprezentanții sexului puternic sunt mai des susceptibili la procesul patologic. Boala în sine nu este însoțită de simptome și se găsește de obicei la copiii cu vârsta între trei și opt ani. De regulă, diagnosticul se face în timpul unei examinări preventive și a unei examinări diagnostice a unei alte boli. În primul rând, să ne uităm la factorii provocatori care duc la apariția unui proces patologic.

Adevăratele cauze ale bolii

Adevăratele cauze ale sindromului alport nu au fost încă studiate pe deplin de oamenii de știință. În corpul nostru există o genă a cărei responsabilitate funcțională este schimbul de proteine ​​în țesutul renal. Deci mutația acestei gene este cea mai probabilă cauză a bolii.

Acum să ne uităm la factorii provocatori care pot contribui la debutul bolii. Acestea includ:

• procese infecțioase severe;
• vaccinari;
• activitate fizică puternică.

După cum se poate observa din numeroasele cazuri de practică medicală, uneori dezvoltarea sindromului alport poate fi facilitată de o infecție virală respiratorie acută comună. Având în vedere riscurile atât de mari de morbiditate, copiii care au antecedente familiale ar trebui să fie supuși mai des examinărilor de diagnosticare regulate.

Un fapt interesant este că sindromul Alport are o moștenire dominantă. Ce înseamnă? Acest lucru sugerează că, dacă un bărbat este purtător al unei gene mutante, atunci fiicele lui se vor îmbolnăvi, dar fiii săi se vor naște sănătoși. În același timp, fiicele își vor transmite boala tuturor copiilor.

Această boală a fost înregistrată pentru prima dată la începutul secolului trecut. Un medic observa o familie care avea hematurie de câteva generații. Ulterior, a fost observată o asociere între hematurie și pierderea auzului, precum și afectarea oculară. Mai târziu, când medicina s-a îmbunătățit, medicii au studiat mai profund natura genetică a acestui sindrom.

În cele mai multe cazuri, „proprietarii” săi au rude cu patologii renale și alte semne ale acestui sindrom. Căsătoriile consanguine joacă, de asemenea, un rol, în urma cărora copilul crește probabilitatea de a primi aceleași gene. La pacienții cu sindrom Alport sunt detectate modificări ale sistemului imunitar.

Simptome

Nefrita ereditară are simptome clinice pronunțate. Dacă vorbim despre etapele inițiale ale procesului patologic, acesta se manifestă după cum urmează:

• apariția sângelui în urină;
• deteriorarea funcției vizuale;
• tulburări de auz, până la dezvoltarea surdității.

Simptomele clinice vor crește pe măsură ce boala progresează. În timp, apar semne de intoxicație și se dezvoltă anemie. Starea generală și vârsta pacientului afectează severitatea tabloului clinic.

Pacienții nu dorm bine noaptea, așa că se plimbă cu somnolență în timpul zilei

Alte simptome caracteristice ale bolii sunt:

• dureri de cap severe;
• dureri musculare;
• chiar și o activitate fizică ușoară obosește rapid pacientul;
• ameţeală;
• hipertensiunea arterială, care este înlocuită cu o scădere bruscă a presiunii;
• dispnee;
• respirație superficială;
• tinitus care devine permanent.

Dacă vorbim despre forma cronică de nefrită ereditară, tabloul clinic de aici va fi ușor diferit, și anume:

• slăbiciune și stare generală de rău;
• nevoia frecventă de a urina, sânge;
• urinarea nu aduce ușurare;
• greață și vărsături;
• deteriorarea apetitului și, ca urmare, pierderea în greutate;
• hemoragie;
• piele iritata;
• convulsii;
• durere în piept;
• în cazurile severe apar confuzie și atacuri de inconștiență.

Simptomele bolii sunt descoperite pur întâmplător, în timpul unui test preventiv de urină pentru o boală virală sau la internarea la grădiniță. La început, starea generală a copilului nu este modificată, în timp ce sindromul urinar este persistent și persistent.

Procese infecțioase ale tractului respirator, activitate fizică activă, vaccinări preventive - toate acestea pot provoca hematurie crescută. În ceea ce privește prezența proteinelor în urină, la început proteinuria este instabilă, apoi crește treptat și devine persistentă.

Simptomele de intoxicație cresc și ele; pierderea auzului se observă în special la băieți; copiii obosesc rapid și suferă de dureri de cap severe. Copiii sunt semnificativ în urmă în dezvoltarea fizică.

feluri

Experții disting trei tipuri de sindrom alport:

• simptome pronunțate și progresia rapidă a insuficienței renale acute;
• boala progresează rapid, dar nu există deficiențe de vedere sau auz;
• curs benign al bolii, în care nu există simptome clinice și progresie. În acest scenariu de dezvoltare, prognosticul este favorabil. Dacă o femeie are un tip de moștenire autosomal recesiv, atunci se observă o evoluție mai severă a bolii.

Examen diagnostic

Dacă există suspiciunea unui factor ereditar la copii, ar trebui să consultați un medic pediatru cât mai curând posibil. Pentru clarificarea diagnosticului se folosesc metode de cercetare de laborator și instrumentale. În ceea ce privește diagnosticul de laborator, acesta include un test general de sânge și urină, precum și un studiu biochimic.

Dacă vorbim despre diagnosticarea instrumentală, aceasta include următoarele:

• examinarea cu ultrasunete a rinichilor și a glandelor suprarenale;
• biopsie de rinichi;
• Radiografia rinichilor.

Uneori pot fi necesare teste genetice suplimentare. Pacienților li se prescrie o consultație cu un nefrolog și, în plus, genetică.

Istoricul familial joacă un rol important în diagnosticarea sindromului.

Principalele criterii pentru un examen de diagnostic sunt:

• prezența a două persoane în familie cu nefropatie;
• hematuria este simptomul dominant;
• pierderea auzului la un membru al familiei;
• apariția insuficienței renale cronice la una dintre rude.

Dacă vorbim despre analiză diferențială, atunci nefrita ereditară este comparată cu forma dobândită de glomerulonefrită, în care se observă și hematurie. Care este diferența? Glomerulonefrita are debut acut și există o legătură directă cu infecția anterioară. Dacă nefrita ereditară se manifestă sub formă de hipotensiune arterială, atunci glomerulonefrita, dimpotrivă, se exprimă în hipertensiune arterială.

Metode de luptă

Tratamentul sindromului alport include o combinație de medicamente și o alimentație dietetică specială. Este de remarcat faptul că medicamentele specifice care ar elimina această boală genetică specială încă nu există. Accentul medicamentelor utilizate pentru nefrita ereditară este asociat cu normalizarea funcției renale. Mâncarea dietetică pentru copii este prescrisă individual de un medic. De regulă, astfel de prescripții trebuie urmate pentru tot restul vieții. Sunt prezentate plimbări în aer liber. În cazuri extreme, un specialist poate decide să efectueze o intervenție chirurgicală. De obicei, operația se efectuează la împlinirea vârstei de cincisprezece ani.

Alimentație adecvată

Aș dori imediat să notez alimentele care trebuie excluse din dietă. Acestea includ:

• alimente sărate, grase și afumate;
• condimente și alimente picante;
• băuturi alcoolice, dar uneori medicii pot prescrie vin roșu în scopuri medicinale;
• produse care conțin coloranți artificiali.

Alimentele ar trebui să fie îmbogățite și bogate în calorii, dar nu bogate în proteine. Activitatea fizică este exclusă. Sportul, în special pentru copii, poate avea loc numai dacă nu este interzis de un medic.

Alimentele trebuie să fie complete și să conțină proteine, grăsimi și carbohidrați în cantități suficiente, în timp ce abilitățile funcționale ale rinichilor trebuie luate în considerare.

Insuficiența renală este una dintre cele mai grave complicații ale sindromului alport. Potrivit statisticilor, insuficiența afectează băieții de la șaisprezece până la douăzeci de ani. Dacă nu există un tratament adecvat și un mod corect de viață, atunci moartea are loc mai devreme de treizeci de ani.

Este de remarcat faptul că igienizarea focarelor cronice de infecție joacă un rol important. Pentru hematurie, medicina pe bază de plante are un efect bun și anume: șoricelă, urzică, aronia. Pentru insuficienta renala cronica se prescriu hemodializa si transplantul de rinichi.

În plus, este important să se evite contactul cu pacienții infecțioși pentru a reduce riscul de a dezvolta boli respiratorii. Vaccinările preventive sunt contraindicate copiilor cu nefrită ereditară, iar vaccinarea poate fi efectuată numai din motive epidemiologice.

Nu există prevenție pentru sindromul alport. Aceasta este o boală genetică care nu poate fi prevenită. Dacă un copil a fost diagnosticat cu o boală, atunci ar trebui să respectați recomandările medicului și un stil de viață adecvat.

Transplantul de rinichi poate elimina complet boala

Dacă vorbim de prognoze, următoarele criterii sunt extrem de nefavorabile:

• gen masculin;
• prezența insuficienței renale cronice la membrii familiei;
• nevrita acustica;
• prezența proteinelor în urină.

Pacienților li se prescriu medicamente care îmbunătățesc metabolismul:

• vitamina A, E;
• piridoxină;
• cocarboxilază.

Transplantul este cel mai eficient tratament pentru sindromul alport. Recurența bolii în grefă nu este observată și numai în cazuri minore poate apărea dezvoltarea nefritei.

Deci, sindromul alport este o boală gravă care necesită o abordare oportună și competentă a tratamentului. Nu există nicio modalitate de a preveni nefrita ereditară, dar cursul acesteia poate fi atenuat respectând cu strictețe toate recomandările medicale.

O glomerulopatie nonimună determinată genetic, care apare cu hematurie și o scădere progresivă a funcției renale este sindromul Alport sau nefrita ereditară. Se manifestă printr-un complex de patologii: prezența nefritei cu hematurie, pierderea auzului și patologia vederii. În acest articol vă vom spune despre principalele cauze și simptome ale sindromului, precum și despre modul în care este tratat la un copil.

Cauzele sindromului Alport la copii

Conform studiilor epidemiologice efectuate în 13 regiuni ale Rusiei, această boală apare cu o frecvență de 17 la 100.000 de copii [Ignatova M. S., 1999].

Etiologia sindromului Alport

Baza genetică a bolii este o mutație a genei a-5 a lanțului de colagen de tip IV. Acest tip este universal pentru membranele bazale ale rinichilor, aparatului cohlear, capsulei cristalinului, retinei și corneei, așa cum s-a dovedit în studiile care utilizează anticorpi monoclonali împotriva acestei fracțiuni de colagen. Recent, a fost indicată posibilitatea utilizării sondelor ADN pentru diagnosticul prenatal al bolii [Tsalikova F.D. et al., 1995].

Se subliniază importanța testării tuturor membrilor familiei folosind sonde ADN pentru a identifica purtătorii genei mutante, ceea ce este de mare importanță atunci când se efectuează consiliere genetică medicală a familiilor cu această boală. Cu toate acestea, până la 20% dintre familii nu au rude cu boală de rinichi, ceea ce sugerează o frecvență ridicată a mutațiilor spontane ale genei anormale.

La majoritatea pacienților cu sindrom Alport, în familii există persoane cu afecțiuni renale, pierderea auzului și patologie a vederii, căsătoriile consanguine între persoane care au unul sau mai mulți strămoși sunt importante, deoarece în căsătoria persoanelor înrudite, probabilitatea de a primi aceleași gene de la ambii părinți crește [Fokeeva V.V. și colab., 1988]. Au fost stabilite căi de transmitere autosomal dominante și autosomale recesive și dominante, legate de X.

La copii, cel mai adesea se disting trei variante ale sindromului Alport:

• direct sindromul în sine,
• nefrită ereditară fără pierderea auzului,
• hematurie benignă familială.

Patogenia sindromului Alport

Se bazează pe un defect combinat în structura de colagen a membranei bazale a glomerulilor rinichilor, structurile urechii și ochiului. Gena pentru sindromul clasic este localizată în locusul 21-22 q al brațului lung al cromozomului X. În cele mai multe cazuri, este moștenit într-o manieră dominantă legată de cromozomul X. În acest sens, sindromul Alport este mai sever la bărbați, deoarece la femei funcția genei mutante este compensată de alela sănătoasă a celui de-al doilea cromozom nedeteriorat.

La examinarea unei biopsii de rinichi conform microscopiei electronice, se observă următoarele simptome: modificări ultrastructurale ale membranei bazale glomerulare: subțierea, perturbarea structurii și despicarea membranelor bazale glomerulare cu modificarea grosimii și contururilor neuniforme. În stadiile incipiente ale bolii, defectul este determinat de subțierea și fragilitatea membranelor bazale glomerulare.

Subțierea membranelor glomerulare este un semn mai favorabil și este mai frecventă la fete. Un semn microscopic electronic mai constant în această boală este despicarea membranei bazale, iar severitatea distrugerii acesteia se corelează cu severitatea procesului.

Care sunt simptomele sindromului Alport la copii?

Primele simptome ale bolii sub formă de sindrom urinar izolat sunt depistate mai des la copii în primii trei ani de viață. În cele mai multe cazuri, boala este descoperită accidental. Sindromul urinar este detectat în timpul unei examinări preventive a unui copil, înainte de admiterea într-o unitate de îngrijire a copilului sau în timpul unei infecții virale respiratorii acute. Dacă patologia apare în urină în timpul infecției virale respiratorii acute, sindromul, spre deosebire de glomerulonefrita dobândită, nu are perioadă latentă.

Cum se manifestă sindromul Alport în stadiul inițial?

În stadiul inițial, starea de bine a copilului suferă puțin, simptomele nu sunt exprimate clar, tratamentul se efectuează conform recomandărilor medicului. O trăsătură caracteristică este persistența și persistența sindromului urinar. Unul dintre semnele principale este hematuria de severitate variabilă, observată în 100% din cazuri. O creștere a gradului de hematurie se observă în timpul sau după infecții ale tractului respirator, activitate fizică sau după vaccinări preventive. Proteinuria în majoritatea cazurilor nu depășește 1 g/zi; la începutul bolii poate fi variabilă; pe măsură ce procesul progresează, proteinuria crește. Periodic, în sedimentul urinar poate fi prezentă leucociturie cu predominanța limfocitelor, care este asociată cu dezvoltarea modificărilor interstițiale.

Ulterior, funcția renală parțială este afectată, iar starea generală a pacientului se deteriorează: intoxicație, slăbiciune musculară, hipotensiune arterială, deseori tulburări de auz (mai ales la băieți) și uneori apar tulburări de vedere. Intoxicația se manifestă prin paloare, oboseală și dureri de cap.

Pierderea auzului este un simptom al sindromului Alport

În stadiul inițial al bolii, pierderea auzului în majoritatea cazurilor este detectată numai cu ajutorul audiografiei. Pierderea auzului poate apărea în diferite perioade ale copilăriei, dar cel mai adesea pierderea auzului este diagnosticată între 6 și 10 ani. Începe la frecvențe înalte, atingând un grad semnificativ cu conducerea aerului și osoasă, trecând de la hipoacuzie sunet-conductoare la hipoacuzie sunet-receptivă. Pierderea auzului poate fi unul dintre primele simptome ale bolii și poate preceda sindromul urinar.

Scăderea vederii este un simptom al sindromului Alport

În 20% din cazuri, pacienții prezintă modificări ale organelor de vedere. Anomaliile cel mai frecvent depistate sunt cristalinul: sferofochia, lenticonul anterior, posterior sau mixt, cataracta diverse. În familiile cu această boală, există o incidență semnificativă a miopiei. O serie de cercetători constată în mod constant modificări perimaculare bilaterale în aceste familii sub formă de granulații albicioase sau gălbui strălucitoare în zona corpului galben. Ei consideră că acest semn este un simptom permanent care are o valoare diagnostică ridicată pentru această boală. K. S. Chugh și colab. (1993) în timpul unui examen oftalmologic au evidențiat o scădere a acuității vizuale la pacienți în 66,7% din cazuri, lenticonul anterior - în 37,8%, pete pe retină - în 22,2%, cataractă - în 20%, keratoconus - în 6,7%.

Caracteristicile sindromului Alport la copii

La unii copii, mai ales când se dezvoltă insuficiență renală, există o întârziere semnificativă a dezvoltării fizice. Pe măsură ce insuficiența renală progresează, se dezvoltă hipertensiunea arterială. La un copil, simptomele sale sunt mai des detectate în adolescență și la grupele de vârstă mai înaintate. Când este diagnosticat, tratamentul se efectuează imediat.

Pacienții cu sindrom Alport sunt caracterizați prin prezența diferitelor (mai mult de 5 - 7) stigmate ale disembriogenezei țesutului conjunctiv [Fokeeva V.V., 1989]. Dintre stigmele de țesut conjunctiv la pacienți, cele mai frecvente sunt hipertelorismul ochilor, palatul înalt, malocluzia, forma anormală a urechilor, curbura degetului mic pe mâini și „decalaj în formă de sandală” pe picioare. Boala se caracterizează prin următoarele simptome: uniformitatea stigmatelor disembriogenezei în cadrul familiei, precum și o frecvență ridicată a distribuției acestora între rudele probandilor prin a căror linie se transmite boala.

În stadiile incipiente ale bolii, se detectează o scădere izolată a funcțiilor parțiale ale rinichilor: transportul de aminoacizi, electroliți, funcția de concentrare, acidogeneză; modificările ulterioare privesc starea funcțională atât a părții proximale, cât și a celor distale ale nefronului și sunt în natura tulburărilor parţiale combinate. O scădere a filtrării glomerulare apare mai târziu, mai des în adolescență. Pe măsură ce progresează, se dezvoltă anemia.

Astfel, evoluția bolii este caracterizată prin etape: mai întâi, un stadiu latent sau simptome clinice ascunse, manifestate prin modificări minime ale sindromului urinar, apoi apare o decompensare treptată a procesului cu scăderea funcției renale cu simptome clinice manifeste ( intoxicație, astenizare, întârziere în dezvoltare, anemie). Simptomele clinice apar de obicei indiferent de stratificarea reacției inflamatorii.

Sindromul se poate manifesta la diferite perioade de vârstă, ceea ce depinde de acțiunea genei, care se află într-o stare reprimată până la un anumit timp.

Cum este diagnosticat sindromul Alport la copii?

Se propun următoarele criterii:

• Prezența în fiecare familie a cel puțin doi pacienți cu nefropatie,
• Hematuria ca simptom principal al nefropatiei la probanda,
• Prezența pierderii auzului la cel puțin un membru al familiei,
• Dezvoltarea insuficienței renale cronice la una sau mai multe rude.

La diagnosticarea diferitelor boli ereditare și congenitale, un loc important revine unei abordări integrate a examinării și, în primul rând, acordând atenție datelor obținute la compilarea pedigree-ului copilului. Diagnosticul sindromului Alport este considerat valabil în cazurile în care 3 din 4 semne tipice sunt detectate la pacient: prezența hematuriei și a insuficienței renale cronice în familie, prezența hipoacuziei neurosensoriale la pacient, patologia vederii, detectarea semnelor de scindare a membranei bazale glomerulare cu modificarea grosimii acesteia și a contururilor neuniforme în timpul caracterizării microscopice electronice a specimenul de biopsie [Ignatova M. S., 1996].

Metode clinice și genetice pentru studierea sindromului Alport

Înainte de începerea tratamentului, pacientul este examinat, care ar trebui să includă metode de cercetare clinică și genetică, un studiu direcționat al istoricului bolii și o examinare generală a pacientului, luând în considerare criteriile semnificative din punct de vedere diagnostic.

1. În etapa de compensare, patologia poate fi detectată doar prin concentrarea asupra unor sindroame precum prezența poverii ereditare, hipotensiunea arterială, stigmatele multiple ale disembriogenezei și modificările sindromului urinar.
2. În stadiul decompensării pot apărea simptome estrarenale, precum intoxicația severă, astenizarea, întârzierea dezvoltării fizice, anemie, care se manifestă și se intensifică cu scăderea treptată a funcției renale. La majoritatea pacienților, cu o scădere a funcției renale, se observă următoarele: o scădere a funcției acido- și aminogenezei, la 50% dintre pacienți există o scădere semnificativă a funcției secretorii a rinichilor, o limitare a limitelor de fluctuații ale densității optice a urinei, o perturbare a ritmului de filtrare și apoi o scădere a filtrării glomerulare.
3. Stadiul insuficienței renale cronice este diagnosticat atunci când este prezent la pacienți timp de 3-6 luni. și un nivel mai mare de uree în serul sanguin (mai mult de 0,35 g/l), o scădere a filtrării glomerulare la 25% din normal.

Diagnosticul diferențial al sindromului Alport

Trebuie efectuată cu forma hematurică a glomerulonefritei dobândite. Glomerulonefrita dobândită are adesea debut acut, o perioadă de 2 - 3 săptămâni după infecție, semne extrarenale, inclusiv hipertensiune arterială din primele zile (în sindromul Alport, dimpotrivă, hipotensiune arterială), o scădere a filtrării glomerulare la debutul boala, nici o afectare a funcțiilor tubulare parțiale, atunci ca și în cazul ereditare sunt prezente. Glomerulonefrita dobândită apare cu hematurie și proteinurie mai severe, cu o VSH crescută. Modificările tipice ale membranei bazale glomerulare caracteristice sindromului au semnificație diagnostică. Tratamentul trebuie început imediat.

Diagnosticul diferențial de nefropatia dismetabolică se realizează cu insuficiență renală cronică; bolile renale eterogene sunt detectate clinic în familie și poate exista un spectru de nefropatie de la pielonefrită la urolitiază. Există adesea plângeri de durere în abdomen și periodic în timpul urinării; oxalații sunt prezenți în sedimentul urinar.

Dacă se suspectează o boală, pacientul trebuie îndrumat către o secție de nefrologie specializată pentru a clarifica diagnosticul.

Cum să tratezi sindromul Alport la copii?

Regimul de tratament include restricții privind activitatea fizică intensă și expunerea la aer proaspăt. În perioada în care se efectuează tratamentul, este indicată o dietă completă, cu un conținut suficient de proteine ​​complete, grăsimi și carbohidrați, ținând cont de funcția rinichilor. Identificarea și igienizarea focarelor cronice de infecție este de mare importanță. Medicamentele utilizate includ ATP, cocarboxilază, piridoxină (până la 50 mg/zi), vitamina B5 și clorură de carnitină. Cursurile se fac de 2-3 ori pe an. Pentru hematurie se prescrie medicamente pe bază de plante - urzică, suc de aronia, șoricel.

În literatura străină și internă există rapoarte despre tratamentul cu prednisolon și utilizarea citostaticelor. Cu toate acestea, este dificil să judeci efectul.

Tratamentul sindromului Alport

Pentru insuficienta renala cronica se folosesc hemodializa si transplantul de rinichi.

M. S. Ignatova (1999) consideră că principala metodă de dezvoltare a insuficienței renale cronice este transplantul renal în timp util, care este posibil fără dializa extracorporală prealabilă. Problema utilizării metodelor de inginerie genetică este relevantă.

Este necesară continuitatea în monitorizarea constantă a pacienților și transferul copiilor de către medicul pediatru direct la medicul nefrolog. Observația dispensară se efectuează pe tot parcursul vieții pacientului.

Acum cunoașteți principalele simptome și metode de tratament pentru sindromul Alport la copii. Sanatate bebelusului tau!

Sindromul Alport este o afecțiune ereditară care se manifestă prin debutul precoce al insuficienței renale, pierderea auzului și pierderea vederii.

Acest sindrom este o formă ereditară de inflamație a rinichilor - jad. Este legat de mutație în gena proteinei, numit colagen.

Tulburarea este rar observată. Mai des apare sexul puternic.

Femeile pot transmite gena pentru tulburare copiilor lor, chiar dacă sunt asimptomatici.

LA factori de risc raporta:

• Stadiul sever al bolii renale la rudele de sex masculin;
• Istoricul familial al tulburării;
• Pierderea auzului înainte de 30.

Tabloul clinic

Simptomele tulburării pot apărea deja in primul an de viata firimituri, dar cel mai adesea manifestate la 3–5 ani.

Pentru majoritatea copiilor, condiția predispozantă este infecție trecută. Din cauza lipsei de manifestare, boala poate fi depistată accidental pe baza analizelor de urină.

Acest tip de nefrită la copii poate apărea ca glomerulonefrită hematurică sau pielonefrită.

Stadiul inițial abaterile sunt tipice nicio plangere. Numai în timpul funcției renale normale modificări ale urinei: apar globule roșii, globule albe și proteine.

Dezvoltarea tulburării combinat cu sindrom nefrotic și hipertensiune arterială. Pacienții au următoarele simptome:

• slăbiciune,
• dureri de cap,
• deteriorarea vederii, auzului,
• scăderea presiunii,
• piele palida,
• letargie.

Diferența dintre sindromul Alport la copii și alte forme de nefrită este afectarea nervului auditiv.

Dificultatea este că poate fi identificat numai după audiometrie, care se realizează după 7 ani. Doar 20% dintre copii au deficiențe de vedere, iar trombocitopenia se observă doar în cazuri izolate.

Surditatea este mai frecventă la băieți - aceștia experimentează o creștere mult mai rapidă a tensiunii arteriale și o scădere progresivă a funcției renale.

Până la vârsta de 18 ani dezvoltarea bolii determină un set complet manifestări ale insuficienței renale:

• piele palida,
• gură uscată,
• greaţă,
• tremur al mâinilor și degetelor,
• o scădere a volumului de urină excretat sau absența completă a acesteia,
• Uneori există dureri în mușchi și articulații.

Fără implementare în timp util terapia de substituție sau transplantul unui rinichi bolnav Durata de viață a unei persoane nu va depăși 40 de ani.

Forme ale sindromului:

Autosomal recesiv

În acest tip de moștenire, gena mutantă apare doar atunci când o genă recesivă este primită de la tată și a doua de la mamă.

Risc aspectul unui copil nesănătos este de 25%.

Băieții și fetele bolnave se nasc la fel de des.

Părinții copiilor bolnavi pot părea sănătoși, dar sunt purtători ai unei gene nesănătoase.

Autozomal dominant

Moștenirea dominantă, bazată pe cromozomul X, este locul în care apare efectul unei gene dominante nesănătoase, indiferent de sex.

Mai dificil tulburarea dispare la băieți.

Cu siguranță unul dintre părinții copilului nu este sănătos. Printre copiii bărbaților, fiii sunt sănătoși, iar fiicele sunt bolnave. Femeile transmit gena mutantă la 50% dintre fii și fiice.

Cum se diagnostichează boala?

Sindromul poate fi presupus pe baza informațiilor despre pedigree prin prezenţa tulburării la alte rude. Pentru a diagnostica boala este necesar prezența a trei din cinci indicatori:

1. Hematurie sau deces prin insuficiență renală în familie;
2. Hematurie sau proteinurie la rude;
3. Detectarea modificărilor în timpul biopsiei de organ;
4. Pierderea auzului;
5. Deficiență vizuală congenitală.

Diagnosticareîncălcările se efectuează în următoarele moduri:

• Culegerea și studiul anamnezei;
• Metoda fizica;
• Teste de laborator;
• Examinare cu ultrasunete,
• Tomografie computerizată sau tomografie magnetică;
• Scintigrafie;
• Biopsie.

Diagnosticul distinctiv al tulburării constă în distingând între nefrită și nefropatie.

Este posibil să tratezi sindromul Alport?

Nu există un tratament specific. Ei acordă o mare importanță controlul presiuniiȘi restricție proteică în dietă când funcția rinichilor începe să scadă.

Pe măsură ce XHH se dezvoltă, pacienții suferă tratament cu hemodializă.

Persoanele cu sindrom sunt candidate pentru un transplant de rinichi, deși în unele situații sindromul Goodpasture poate apărea după transplant.

Prin urmare, selecția donatorului trebuie făcută cu extremă atenție.

În absența unui tratament specific, scopul principal este de a încetini progresia insuficienței renale.

Pentru copii interzisă activitate fizică, se prescrie o dietă echilibrată.

Se acordă o atenție deosebită tratamentul focarelor infecțioase.

Utilizarea agenților hormonali și a citostaticelor nu provoacă o îmbunătățire semnificativă a stării. Principala metodă de tratament rămâne transplant de organe.

Prognostic slab pentru evoluția bolii, care se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a insuficienței renale în stadiu terminal, este probabil în prezența următorilor indicatori:

• Gen masculin;
• Conținut ridicat de proteine ​​în urină;
• Apariția precoce a problemelor renale la rude;
• Pierderea auzului.

Când a fost găsit hematurie fără proteinurie și hipoacuzie Prognosticul pentru evoluția tulburării este favorabil, insuficiența nu apare.

Cursul sindromului poate fi progresivăȘi nu progresiv, prognosticul este pozitiv la femeile fără modificări ale auzului.

Fiecare pacient are propriul său grad de dezvoltare a procesului în rinichi.

La 50% dintre băieți, ultima etapă a insuficienței renale apare până la vârsta de 30 de ani și uneori chiar până la vârsta de 20 de ani. Pentru alții, procesul se dezvoltă mai lent, dar în cele din urmă provoacă disfuncție renală.

Pentru fete tulburarea progresează mai lent și nu afectează speranța de viață, chiar și ținând cont de microhematuria persistentă.

Dializa și transplantul de organe favorizează un prognostic mai pozitiv.

Video: Ce trebuie să știți despre bolile ereditare

Informații utile despre bolile ereditare, care vor ajuta la evitarea dezvoltării multor boli la copilul nenăscut. Dacă țineți cont de aceste sfaturi, probabilitatea de a avea un copil cu tulburări ereditare va fi semnificativ redusă.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de medicul englez Arthur Alport în 1927, care a observat o întreagă familie cu insuficiență renală pe scară largă și afectare simultană a organelor de vedere și auz în mai multe generații.

Ulterior, s-au tras concluzii despre originea genetică boli, care în cele din urmă a fost dovedit în practică.

Ce este?

Sindromul Alport este o boală genetică rară asociată cu o tulburare în structura colagenului proteinei fibrilare, care face parte din rinichii, organele de vedere și auzul uman.

Din cauza patologiei, pacientul dezvoltă insuficiență renală, auzul se deteriorează și acuitatea vizuală scade. Boala se caracterizează printr-un progres constant.

În practica medicală, acest sindrom are alte denumiri - nefrită ereditară sau glomerulonefrită familială. Boala este ereditară și este asociată cu o patologie a uneia dintre gene care este responsabilă de structura proteinei de colagen.

Această conexiune servește ca parte integrantă a aparatului cohlear al organelor auditive, a lentilelor ochilor și a aparatului glomerular al rinichilor. Datorită acestui fapt, pacientul dezvoltă simultan o serie de simptome în organele relevante: insuficiență renală, deteriorarea vederii și a auzului.

Conform clasificării internaționale conform ICD-10 are codul Q87.8(„Alte sindroame de anomalii congenitale”). Adică, boala se referă la patologii congenitale cu anomalii cromozomiale.

Conform statisticilor, numărul persoanelor cu această anomalie genetică este de aproximativ 0,017% pe planetă; în America de Nord, cifra este de câteva ori mai mare. S-a observat că gena mutantă este mai des activată la bărbați.

Clasificarea bolii

A evidentia 3 forme principale boli:

1. Tip dominant de moștenire asociat cu cromozomul X. Se dezvoltă subțierea și scindarea membranei bazale din rinichi, constând din colagen. Simptome: pierderea auzului, scăderea vederii, nefrită și hematurie. În continuă evoluție.
2. Moștenire de tip autozomal recesiv. Tabloul clinic este similar cu cel anterior, dar fără deficiență de auz.
3. Tip de moștenire autozomal dominant. Se numește hematurie familială benignă. Insuficiența renală nu se dezvoltă, evoluția bolii este favorabilă.

Cauze

Motivul principal este o mutație a genelor responsabile pentru codul lanțurilor de colagen.

Această patologie se transmite de obicei de la părinți la, în cazuri rare apare independent (20% din cazuri). Mai mult, mama transmite cromozomul X fiului și fiicei sale, dar tatăl îl poate transmite doar fiicei.

Probabilitatea de a dezvolta boala crește de multe ori dacă rudele apropiate aveau alte boli cronice ale sistemului genito-urinar. S-a remarcat, de asemenea, că boala poate fi declanșată de factori suplimentari:

• boli infecțioase (virale, bacteriene și fungice);
• leziuni;
• luarea de medicamente;
• vaccinari;
• stres psihic și fizic crescut;
• stres și oboseală emoțională.

Simptomele bolii

Apar primele simptome in varsta de 3-6 ani. Mutația genetică duce la deficiența de colagen, care, la rândul său, afectează negativ starea membranei bazale din rinichi, lentilele oculare și structura urechii interne. Funcționalitatea acestor organe scade.

Rinichii sunt primii care suferă - capacitatea lor de filtrare se deteriorează, drept urmare proteinele, toxinele și globulele roșii încep să pătrundă în sânge. Se dezvoltă insuficiență renală constant progresivă.

În același timp și cu întârziere, apare o scădere a acuității vizuale și deteriorarea auzului. Simptomele tind să întărirea și progresul constant. Copilul dumneavoastră poate prezenta simptome suplimentare:

• sânge în urină;
• niveluri crescute în sânge și urină;
• anemie;
• simptome de intoxicație (greață, vărsături, slăbiciune);
• dureri musculare;
• creșterea tensiunii arteriale;
• scăderea activității fizice;
• durere de cap;
• insomnie;
• creșterea temperaturii corpului;
• frisoane;
• întârzierea dezvoltării de la semeni;
• pierderea auzului (incapacitatea de a distinge tonurile joase și înalte);
• anomalii ale cristalinului.

În viitor, fără tratament adecvat, boala poate dobândesc o formă cronică, care se caracterizează prin:

• oboseala cronica;
• stare de rău constantă;
• piele uscata;
• scăderea apetitului;
• pierdere în greutate;
• gust neplăcut în gură;
• retard mintal și letargie;
• sete constantă și gură uscată;
• culoarea palidă a pielii.

Măsuri de diagnostic

În primul rând, medicul studiază istoricul medical al părinților, deoarece boala se transmite de la părinți la copii in 4 cazuri din 5. El acordă atenție următoarelor detalii în copil și părinți:

• prezența hematuriei;
• o biopsie de rinichi a arătat anomalii în structura membranei bazale;
• probleme congenitale cu vederea și auzul;
• au existat cazuri de insuficiență renală cu rezultat fatal în familie;
• Există o scădere constantă a auzului și vederii la copil.

Suficient prezența a 3 semne pentru a pune aproape sigur un diagnostic. Alte studii suplimentare vor fi prescrise sub formă de:

• rinichi,
• biopsie a structurilor de colagen,
• radiografie,
• urină și sânge,
• consultații cu un genetician și nefrolog.

Cum să tratezi patologia?

Până în prezent, boala nu poate fi vindecată complet.

Complex de măsuri terapeutice ajută la oprirea progresiei bolii. În acest scop, se folosesc medicamente și nutriție specială și nu există un medicament specific împotriva acestei boli.

Pentru a încetini dezvoltarea insuficienței renale, sunt prescriși inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ATP) și blocanți ai angiotensinei. Aceasta reduce proteinuria (nivelurile de proteine ​​din urină) și normalizează funcția rinichilor.

Medicamente suplimentare pot include eritropoietina în prezența anemiei și medicamente pentru normalizarea tensiunii arteriale. Este posibilă și dializa peritoneală. În cazuri severe, pacientul este necesar un transplant de rinichi indiferent de vârstă.

La fel de terapie adjuvantă Este important ca copiii să respecte o serie de reguli:

1. reducerea activității fizice (până la și inclusiv scutirea de la lecțiile de educație fizică);
2. luați vitaminele A, B6 și E pentru a normaliza procesele metabolice din organism;
3. faceți plimbări în aer curat;
4. se angajează în medicina pe bază de plante pentru a îmbunătăți funcția rinichilor și pentru a curăța sângele (folosește decocturi și infuzii de suc de șoricel, urzică și aronia).

Merită luat în considerare separat nutriție, care afectează direct rinichii și poate ajuta și dăuna. Pacientului i se interzice consumul de alimente grase, prajite, sarate, afumate si condimentate. Aceste tipuri de alimente supraîncarcă rinichii și pot determina progresia bolii.

De asemenea, nu trebuie să beți alcool, cu excepția vinului roșu în cantități mici și numai conform indicațiilor medicului. Orice produse care conțin coloranți (sodă colorată, produse din jeleu cu colorant etc.) sunt periculoase pentru sănătate.

Toate alimentele trebuie să fie hrănitoare și să conțină cât mai multe vitamine. În același timp, alimentele trebuie să fie bine digerate și să nu suprasolicite sistemul digestiv, care afectează funcția rinichilor. Carnea slabă (vițel, vită), peștele, fructele de mare, carnea de pasăre, precum și diverse legume și fructe sunt potrivite pentru aceasta.

Prognoza

Prognosticul depinde de forma bolii și de sexul persoanei. În linia masculină, sindromul se dezvoltă conform unui scenariu similar, astfel încât datele din istoricul medical al tatălui pot ajuta la prezicerea evoluției bolii la fiu; o astfel de dependență nu este observată.

Cel mai periculos este o formă X-dominantă, care progresează destul de repede și reprezintă o amenințare pentru viață din cauza insuficienței renale cronice. Cu toate acestea, este dificil să faci o prognoză precisă.

Spre deosebire de forma dominantă X, tipul autosomal dominant este mai puțin agresiv, iar insuficiența renală este mai puțin severă. Este posibil să încetiniți dezvoltarea simptomelor aproape complet. Prognosticul este favorabil în majoritatea cazurilor. Pacientul are nevoie doar de monitorizare constantă a stării rinichilor și de complianță. Terapia medicamentoasă nu este de obicei utilizată.

Sindromul Alport nu poate fi evitat deoarece este o tulburare genetică. Nu există măsuri preventive eficiente. De asemenea, nu există medicamente specifice împotriva bolii. Principalul lucru este să monitorizați starea pacientului.

Dacă este detectată o boală, este necesar să se supună tuturor examinărilor și să urmeze recomandările medicilor.

Singura modalitate cu adevărat eficientă este transplant de rinichi, care se efectuează în caz de insuficiență renală gravă și amenințare la viața pacientului.

Aflați cum se efectuează o operație de transplant de rinichi în videoclip:

Sindromul Alport (nefrita ereditară) este rar. Această patologie provoacă tulburări de vedere și pierderea auzului. Acest lucru duce adesea la necesitatea unui transplant de rinichi.

Acest sindrom apare la vârsta de 3-5 ani. Nefrita ereditară la copii este în continuă evoluție. În același timp, copilul își pierde auzul și vederea, iar aparatul glomerular al rinichilor este afectat.

Sindromul Alport se dezvoltă din cauza unei mutații a genei care produce colagen. Acest tip de colagen este implicat în construcția capsulei cristalinului și a unei părți a urechii interne. Prin urmare, funcția lor este afectată, iar funcțiile rinichilor înșiși sunt, de asemenea, afectate.

Conform clasificării internaționale, această patologie se referă la anomalii congenitale, tulburări cromozomiale și deformări. Este considerat un defect congenital, deoarece mai multe organe și sisteme sunt afectate simultan.

Cauzele modificărilor patologice

Cauza principală a sindromului Alport este o mutație genetică.

Gena afectată este în majoritatea cazurilor transmisă de la unul dintre părinți. Dacă cineva din familia ta a suferit de o boală a sistemului urinar, probabilitatea de patologie crește semnificativ.

În 20% din cazuri, apare mutația genică spontană. Aceasta înseamnă că părinții complet sănătoși au garanția de a avea un copil cu o patologie similară.

Simptome

Colagenul este cea mai importantă componentă a țesutului conjunctiv. Deficiența acestuia provoacă modificări ale membranelor bazale ale glomerulilor renali, ale aparatului ocular și ale urechii interne. Aceste organe încetează să facă față funcțiilor lor.

Simptomele acestei patologii sunt împărțite în două tipuri principale:

• renale (sânge și urină);
• non-renale.

Manifestările renale se mai numesc și sindrom urinar izolat.

Nu apare imediat după naștere, ci mai aproape de 3-5 ani. Există cazuri în care patologia a fost depistată mult mai târziu, la vârsta de 7-9 ani. Dar există întotdeauna mici picături de sânge în urină. La început, pur și simplu oamenii bolnavi s-ar putea să nu le observe ().

Cu această patologie, este important să faceți un diagnostic corect la timp, să eliminați activitatea fizică, să oferiți o dietă strictă și un tratament regulat cuprinzător. Stilul de viață corect joacă un rol important. Părinții nu ar trebui să intre în panică, deoarece medicina modernă poate ajuta chiar și cu o astfel de tulburare genetică precum sindromul Alport. Boala este moștenită, așa că este necesar să se ia măsuri terapeutice împotriva tuturor membrilor familiei care dezvoltă simptome.