Ce este gilbert. Cum să învingeți sindromul Gilbert: metode de tratament. Bilirubina este diferită. În funcție de tip - gradul de pericol variază

Sindromul Gilbert (boala Crohn Gilbert) este o patologie ereditară în care există o încălcare a utilizării bilirubinei. Această boală se transmite copilului de la părinți.

Sindromul Gilbert este o boală autosomal dominantă.

Boala afectează mai mulți bărbați decât femei și, de obicei, apare după pubertate. Prin urmare, grupul de risc include tinerii cu vârsta de 12 ani și peste. Aceasta este o tulburare metabolică congenitală. Riscul acestei boli este mai mare la copiii ai căror părinți sunt bolnavi de sindromul Gilbert.

Factori care cresc cantitatea de bilirubină din sânge:

• infecții;
• consumul de alcool;
• fumat;
• droguri;
• anumite medicamente (cum ar fi simvastatină, atorvastatină, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfină);
• traumatisme și intervenții chirurgicale.

Factorii provocatori care exacerba bolile includ abaterea de la alimentatia alimentara, situatiile stresante, racelile si bolile virale.

Cauza principală a bolii este scăderea activității enzimei glucuronoziltransferazei, care contribuie la conversia bilirubinei indirecte toxice în directă și netoxică.

Scăderea glucuronoziltransferazei este cauzată de gena UGT 1A1. O modificare sau mutație a acestei gene duce la formarea sindromului Gilbert.

Stadiile bolii și manifestările clinice

Principala caracteristică a patologiei este îngălbenirea sclerei (partea globului ocular care ar trebui să fie albă). În plus, este posibilă îngălbenirea pielii.

Mulți pacienți se plâng de concentrare slabă, greață, durere în corp și abdomen, diaree și depresie.

Sindromul Gilbert perturbă sistemul imunitar, adesea apar răceli și boli infecțioase.

De asemenea, această boală se caracterizează prin manifestarea următoarelor simptome:

În timpul unei exacerbări a bolii, este posibilă o schimbare a culorii urinei (întunecate), scaune palide, transpirație severă și intoleranță la alimentele grase.

De asemenea, pacienții se plâng de dureri de cap, tahicardie, tulburări de memorie, amorțeală și furnicături la nivelul membrelor, vărsături, sete excesivă, senzație de frig și anxietate, dureri musculare și articulare, anxietate, balonare, fotosensibilitate, diaree sau constipație, dureri la nivelul ochilor și sinusurilor. . .

Sindromul Gilbert se caracterizează prin 2 variante ale cursului. În primul caz, boala apare în perioada de 13-20 de ani, în al doilea - până la 13 ani (dacă a apărut infecția cu hepatită virală acută).

Medicii spun mai multe despre această boală, urmăriți videoclipul:

Ce teste se fac pentru a detecta boala?

Adesea, boala este descoperită în timpul unui test de sânge de rutină. Cu sindromul Gilbert, conținutul de bilirubină din sânge este crescut. Bilirubina totală trebuie să fie mai mică de 1,1 mg per decilitru de sânge. Cu sindromul Gilbert, această cifră crește la 2, sau chiar până la 5 mg.

Valorile mai mari ale bilirubinei indică o tulburare diferită. De exemplu, în sindromul Crigler-Najjar, valoarea sa este mai mare de 20 mg / ml.

Pentru a diagnostica patologia, se efectuează analize ale funcțiilor hepatice. Este necesar să se afle indicatorii de colesterol, albumină, indice de protrombină și altele. Este posibil să se efectueze teste de diagnosticare speciale: post, un test cu fenobarbital, un test cu acid nicotinic, un test cu rifampicină.

Studii instrumentale necesare: ecografie, CT, biopsie hepatică, elastografie.

Complicații și consecințe

Mulți pacienți sunt interesați de complicațiile bolii. Oamenii vor să fie pregătiți pentru orice. Medicul este obligat să informeze pacientul despre posibilele consecințe. Este posibil ca unii pacienți să nu prezinte sechele, dar este necesară reexaminarea pentru a se asigura că tratamentul este eficient.

Alții pot prezenta următoarele complicații:

• hepatoză pigmentară tranzitorie;
• hepatită cronică;
• colelitiaza.

Pentru a evita complicațiile, trebuie să urmați fără îndoială recomandările medicilor.

Terapie tradițională pentru sindromul Gilbert

Nu există un astfel de tratament pentru această boală. Medicul trebuie să spună pacientului despre alimentația alimentară și regulile de comportament în cazul unei exacerbari. Perioada de remisiune poate dura câțiva ani, nu este necesar un tratament special.

Medicamentele pot fi prescrise numai dacă apare icter și starea pacientului se înrăutățește.

Dacă există tulburări dispeptice, se iau medicamente antiemetice și enzime digestive pentru a ajuta digestia.

Tratamentul sindromului Gilbert cu Corvalol este posibil, acționând puțin mai moale decât fenobarbital. Fenobarbitalul este clasificat ca un inductor al sistemului de monooxidază hepatică, medicamentul stabilizează rapid nivelul bilirubinei.

Dacă boala este grav neglijată și nu răspunde la terapia medicamentoasă, este necesară intervenția medicală sub forma unei operații de transplant hepatic.

Riscurile tratamentului chirurgical pentru sindromul Gilbert pot fi următoarele: infecție, tromboză, stenoză a arterei sau venei hepatice.

Tratament cu remedii populare

Terapia cu remedii populare este necesară pentru a scăpa de icter. Întrucât sindromul Gilbert este o boală hepatică, tratamentul va consta și în utilizarea diferitelor infuzii, decocturi și ceaiuri.

Rețete populare de infuzie:

1. Luați 1 lingură. l. cicoare uscată și tocată, se toarnă 500 ml apă fiartă și se pune pe foc lent. Infuzia trebuie fiartă aproximativ o jumătate de oră, după care se insistă asupra remediului timp de 1 oră. Cand infuzia s-a racit se strecoara si se iau cate 50 ml de 3 ori pe zi;
2. O lingură de orz mirositor se toarnă în 200 ml apă rece. Medicamentul este perfuzat timp de 1 noapte. Ar trebui să fie băut în timpul zilei în înghițituri mici;
3. Turnați 50 g de ciulin de lapte tocat în 500 ml de vodcă bună. Medicamentul este insistat timp de două săptămâni. Periodic, produsul trebuie amestecat. Luați o perfuzie medicinală de 4 ori pe zi înainte de mese. Mod de utilizare: se dilueaza 20-30 picaturi de produs in 100 ml apa.
4. Se toarnă 500 mg de rădăcini de hrean zdrobite cu apă clocotită. După o zi, filtrați produsul. Luați 50 ml înainte de masă. Cursul tratamentului este de 7 zile.

Pentru prepararea ceaiurilor se folosesc plante medicinale precum stigmate de porumb, elecampane, gălbenele, arpaș, trandafir sălbatic, ciulin de lapte și sunătoare. Decocturile pe bază de aceste plante pot fi folosite atât individual, alternativ, cât și în combinație.

Decocturi eficiente pentru sindromul Gilbert

Plantatorii și vindecătorii tradiționali oferă multe rețete pentru decocturi din plante medicinale. Sunt foarte ușor de preparat și nu trebuie să insistați. Principalul lucru în prepararea remediilor populare acasă este să respectați doza. Rețete:

1. Un remediu excelent pentru icter -. Turnați 20 g de plantă zdrobită într-un litru de apă, fierbeți până când jumătate din volumul de lichid rămâne în cratiță. Se bea infuzie de 100 ml de 3 ori pe zi. Bea decoctul până când icterul dispare;
2. Tartarul înțepător este foarte util pentru ficat. Ciulinul de lapte este considerat o plantă versatilă. Pentru a pregăti un decoct 3 linguri. l. semințele zdrobite se toarnă 0,5 litri de apă. Puneți produsul într-o baie de apă, astfel încât apa să nu fiarbă repede. Fierbeți medicamentul timp de 40-60 de minute, cantitatea de lichid trebuie redusă la jumătate. Se lasa sa se raceasca, apoi se filtreaza bulionul. Luați medicamentul 20 ml de 3 ori pe zi. Este mai bine să utilizați decoctul înainte de mese. Tratamentul cu acest remediu continuă până la 2 luni, până la trecerea icterului.

Pe lângă medicamente, infuzii, ceaiuri și decocturi, trebuie luate complexe multivitaminice.

Stilul de viață, regimul și alimentația alimentară

Din păcate, alimentația alimentară va trebui să fie respectată în mod constant, astfel încât să nu apară o recidivă.

Tabelul arată alimentele permise și interzise pentru sindromul Gilbert:

Produse aprobate	Produse interzise
Ryazhenka și chefir 1% grăsime.	Brânză tare ascuțită și sărată. Lapte, smântână, chefir și lapte copt fermentat cu un procent ridicat de grăsime.
File de pui fiert, ficat de vită, carne la cuptor, cotlet de abur de carne și chiftele cu conținut scăzut de grăsimi.	Carne grasa, peste, pasare.
Ciuperci, orz, supă de fulgi de ovăz, supă de pui, supe de legume.	Măruntaie. mâncare afumată.
Fulgi de ovăz și porumb, cartofi fierți și copți, hrișcă, orez.	Leguminoase (mazăre, fasole, linte, soia).
Unt și ulei de floarea soarelui.	Grăsime de porc și vită.
Pâinea de secară de ieri.	Ciocolată, produse de patiserie, dulciuri.
Ceai slab, compoturi, kissels, bauturi din fructe, ceai verde.	Cacao, cafea tare, alcool.
Ouă sub formă de omletă.	Condimente iute, sosuri cumpărate, ketchup, maioneză.
Morcovi, pere, broccoli, conopida si fructe proaspete.	Spanac, usturoi, ridichi, măcriș, ceapă verde.

O persoană diagnosticată cu sindromul Gilbert nu ar trebui să ridice greutăți, să încarce puternic corpul. Starea se poate agrava semnificativ după o angajare prelungită.

Încercați să luați pauze între muncă și să evitați stresul psiho-emoțional pronunțat.

Sindromul Gilbert este o tulburare a ficatului, însoțită de o cantitate crescută de bilirubină în sânge. Nu necesită tratament specific.

Principalul lucru în tratament este consistența și regularitatea. Asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră dacă dezvoltați orice simptome noi. Niciun semn nu trebuie ignorat.

In contact cu

Sindromul Gilbert este o boală ereditară cronică. Simptomele sale au fost înregistrate pentru prima dată de gastroenterologul francez O.N. Gilbert. Grupul de risc include bărbați cu vârsta de aproximativ 20 de ani. Boala nu provoacă leziuni patologice, dar provoacă modificări ale culorii pielii, tulburări nervoase și oboseală crescută. Tratamentul bolii se reduce la utilizarea zilnică a alimentelor sănătoase, precum și la administrarea de medicamente care reduc nivelul de bilirubină din sânge.

Sindromul Gilbert: ce este în cuvinte simple

O boală genetică este un tip de hepatoză pigmentară. Boala este moștenită și se manifestă pentru prima dată nu mai devreme de 20 de ani. În plus, practic nu există alte simptome. O persoană atribuie oboseala crescută lipsei de odihnă.

Factorul provocator al icterului este.

Mecanismul de formare și retragere a bilirubinei este normal:

1. Eritrocitele vechi (globule roșii) sunt distruse în ficat, splină și măduva osoasă. Din produsul de descompunere se formează bilirubina indirectă (pigmentul biliar).
2. Odată cu sângele, această substanță este trimisă la ficat, unde este legată de molecule de acid glucuronic. Pigmentul biliar este neutralizat.
3. Bilirubina este excretată din organism cu urină și.

Dacă ficatul nu are timp să proceseze tot pigmentul biliar toxic, acesta este captat de celulele sale și se acumulează în sânge. O persoană își schimbă culoarea pielii, a fecalelor și a urinei.

Cauzele bolii

Boala Gilbert se transmite pe linia maternă și paternă. Cauza sa inițială este o mutație a genei responsabile de formarea unei enzime (glucuronil transferaza) implicată în procesul de conversie a bilirubinei indirecte în directă.

Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, nu este considerat o boală, iar majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut de bilirubină.

Sindromul Gilbert la copiii ai căror părinți au gene defecte poate apărea imediat după naștere sau la vârsta adultă sub influența factorilor provocatori. Aceștia sunt factori precum dieta nesănătoasă, postul, abuzul de alcool, utilizarea pe termen lung a medicamentelor hormonale, bolile infecțioase din trecut și surmenajul cronic.

Simptomele sindromului Gilbert

Principalul simptom al sindromului Gilbert este îngălbenirea proteinelor pielii și ochilor. Simptome similare pot apărea după o răceală sau muncă fizică grea, la femei - pe fondul unei diete pentru pierderea rapidă în greutate, după menstruație abundentă. Simptome suplimentare apar rar. Cu un curs lung de patologie, o persoană se simte în mod constant obosită. Condiția este însoțită de anxietate, iritabilitate.

Cu acest sindrom, nu există semne de hepatită cronică:, o senzație constantă de greutate,.

Diagnosticare

Diagnosticul include următorii pași:

• Colectarea anamnezei, identificarea simptomelor clinice externe ale sindromului.
• Analiza generală a sângelui, urinei - rezultatele ajută la confirmarea sau infirmarea inflamației organelor interne. Prezența urobilinogenului în urină indică de obicei modificări patologice la nivelul ficatului (, proliferarea țesutului conjunctiv).
• - pentru a determina nivelul bilirubinei indirecte din sânge.
• Test de post. Pacientul urmează o dietă de 400 kcal pe zi timp de două zile la rând. La începutul dietei și la finalizarea acesteia, se prelevează sânge pentru analiză, se compară indicatorii. Dacă indicele de pigment biliar crește cu 60% sau mai mult în timpul unei diete sărace în calorii, testul este considerat pozitiv.
• Testare cu fenobarbital. Se ia un medicament anticonvulsivant pentru a stimula activitatea enzimei glucuronil transferazei. Dacă bilirubina din sânge revine la normal, atunci boala lui Gilbert este de vină.
• Test de vitamina PP (niacină). Medicamentul este administrat intravenos pentru a reduce rezistența osmotică a celulelor roșii din sânge, împotriva cărora acestea sunt distruse mai devreme, rezultând creșterea bilirubinei. Dacă nivelul pigmentului biliar a crescut cu 25 la sută sau mai mult, testul este considerat pozitiv.
• Examinarea fecalelor pentru stercobilină (pigment biliar). Dacă valorile normale deviază (norma este de la 1 an 75-350 mg / zi), rezultatul este considerat pozitiv.

Sângele venos pentru sindromul Gilbert este luat în orice moment al zilei fără pregătire pentru procedură. La un sugar, sângele este luat pentru analiză de la călcâi (testul călcâiului).

Tratament pentru sindromul Gilbert

La întrebarea cum să tratați o boală genetică, răspunsul constă într-un stil de viață sănătos. Nu există o terapie specifică pentru boală.

Boala sau sindromul Gilbert nu pot fi vindecate complet, dar pentru ca exacerbările să fie minime și remisiunea să dureze mai mult, pacientul va trebui să-și stabilească un anumit stil de viață. Planul de nutriție stă la baza pregătirii terapiei. Se elaborează un meniu dietetic special. Dietele pentru pierderea intensivă în greutate sau creșterea musculară sunt complet excluse.

De mare importanță este organizarea unei alimentații adecvate, a modului de lucru și a odihnei.

Cu sindromul hepatic, este necesar să excludeți din meniul obișnuit:

• pâine proaspătă, produse de patiserie;
• mâncăruri picante, prăjite, sărate și afumate;
• alcool;
• verdeaţă;
• inghetata, creme dulci, ciocolata;
• produse care conțin coloranți, agenți de ridicare, stabilizatori și conservanți.

În lista produselor permise:

• peste slab - platica, stiuca, crap, cod;
• carne dietetică pentru cotlet și chiftele - iepure, pui, curcan, vițel tânăr;
• pui, ouă de prepeliță (nu prăjite);
• supe de cereale în bulion de legume;
• terci de fulgi de ovaz, hrisca, orez, crupe de grau;
• pâinea de ieri de secară sau de grâu;
• fructe, fructe de pădure din soiuri neacide;
• produse lactate cu un procent scăzut de grăsimi;
• legume și unt (nu mai mult de 50 g / zi);
• ceai, sucuri, compot de fructe uscate, apa plata.

Pentru a-ți îmbunătăți starea de bine, nu este suficient să mănânci corect. Pacientul trebuie să-și schimbe radical stilul de viață. Ar trebui să înceteze să se implice în antrenamente sportive intense, să nu mai fumeze. Este important să evitați suprasolicitarea fizică sau psihică.

Terapie medicală

Nu există un remediu pentru o boală genetică, dar simptomele acesteia pot fi îndepărtate. Pacienților li se prescrie terapie cu absorbanți (Polysorb, Enterosgel), fenobarbital. Când indicele de bilirubină atinge 80 µmol / l, pacientului i se prescriu formulări cristaloide intravenoase. Ele îmbunătățesc sănătatea deja în timpul procedurii.

Metode populare

Cu boala Gilbert, preparatele din plante cu efect hepatoprotector, absorbant vor beneficia:

• Puneți într-un recipient emailat pentru 1 lingură. l. celandină, mușețel, rădăcină de păpădie, 2 linguri. l. tanaceu, măceș și mentă.
• Se toarnă 3 litri de apă plată, se fierbe.
• Gatiti la foc mic timp de 10 minute.
• După o zi, strecurați produsul finit.
• Se toarnă într-o sticlă de sticlă. A se păstra la frigider.

Mod de administrare: beți 100 ml de 3 ori pe zi cu 20 de minute înainte de masă pentru a normaliza volumul de pigment biliar din sânge.

Terapia cu suc ajută la îmbunătățirea sănătății unei persoane cu boala Gilbert:

• Se stoarce o jumătate de litru de suc din sfeclă, 50 ml din agave, câte 200 ml din morcovi și ridiche neagră.
• Adăugați 0,5 kg de miere naturală în sucul proaspăt, amestecați bine. A se păstra la frigider.

Pentru a intra rapid în sânge, medicamentul trebuie luat în 2 linguri. l. Cu 30 de minute înainte de masă, de trei ori pe zi.

Care este pericolul sindromului Gilbert

Exacerbarea frecventă a bolii este periculoasă și. Dacă este lăsat netratat, pe fondul acestor patologii, sistemul digestiv se poate dezvolta și agrava. În orice caz, bilirubina crescută în sindromul Gilbert nu este un motiv pentru a ne lua rămas bun de la viață. Simptomele sunt bine ameliorate prin tratamentul prescris.

Alte tipuri de hepatoză

Boala Gilbert este mai frecventă în practica clinică a hepatologilor decât sindroamele Dubin-Johnson și Rotor. Sindromul Dubin-Johnson este o formă rară de hepatoză pigmentară. Se manifestă prin îngălbenirea pielii și a sclerei ochilor, o schimbare a culorii ficatului la maro-negru sau verde-gri. Structura organului rămâne neschimbată. Boala este cauzată de o încălcare a producției de bilirubină conjugată din organism. Sindromul rotor este o formă ușoară a bolii Dubin-Johnson.

Prognoza si prevenirea

Boala genetică are un rezultat favorabil. Cu acest sindrom, oamenii trăiesc până la o vârstă înaintată dacă:

• mănâncă corect;
• Evitați stresul;
• nu suprasolicitați fizic;
• toate bolile sunt tratate în timp util;
• vizitați un hepatolog de câteva ori pe an.

Dacă o femeie care intenționează să aibă un copil are diagnosticul lui Gilbert, trebuie să anunțe medicii clinicii prenatale. Cu acest sindrom, specialiștii vor asigura un curs favorabil al sarcinii prin normalizarea bilirubinei.

Literatură

• Cherenkov, V. G. Oncologie clinică: manual. indemnizație pentru sistemul postuniversitar. educația medicilor / V. G. Cherenkov. – Ed. a 3-a, rev. si suplimentare - M.: MK, 2010. - 434 p.: ill., tab.
• Ilchenko A.A. Boli ale vezicii biliare și ale tractului biliar: un ghid pentru medici. - Ed. a II-a, revizuită. si suplimentare - M .: SRL „Editura” Agenția de Informații Medicale”, 2011. - 880 p.: ill.
• Tukhtaeva N. S. Biochimia nămolului biliar: disertație pentru gradul de candidat în științe medicale / Institutul de Gastroenterologie al Academiei de Științe a Republicii Tadjikistan. Dușanbe, 2005
• Litovsky, I. A. Colelitiaza, colecistita și unele boli asociate (probleme de patogeneză, diagnostic, tratament) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - Sankt Petersburg: SpetsLit, 2019. - 358 p.
• Dietologie / Ed. A. Yu. Baranovsky - Ed. a 5-a - Sankt Petersburg: Petru, 2017. - 1104 p.: ill. - (Seria „Însoțitorul doctorului”)
• Podymova, S.D. Boli hepatice: un ghid pentru medici / S.D. Podymov. - Ed. a 5-a, revizuită. si suplimentare - Moscova: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 p.: ill.
• Schiff, Eugene R. Introduction to Hepatology / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Maddrey; pe. din engleza. ed. V. T. Ivashkina, A. O. Bueverova, M.V. Maevskaya. - M.: GEOTAR-Media, 2011. - 704 p. - (Seria „Boli hepatice după Schiff”).
• Radcenko, V.G. Fundamentele hepatologiei clinice. Boli ale ficatului și ale sistemului biliar. - Sankt Petersburg: Editura Dialect; M .: „Editura BINOM”, - 2005. - 864 p.: ill.
• Gastroenterologie: Manual / Ed. A.Yu. Baranovski. - Sankt Petersburg: Peter, 2011. - 512 p.: ill. - (Seria „Biblioteca Naţională Medicală”).
• Lutai, A.V. Diagnosticul, diagnosticul diferenţial şi tratamentul afecţiunilor aparatului digestiv: Manual / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. Aleutiană. - Ivanovo, 2008. - 156 p.
• Ahmedov, V.A. Gastroenterologie practică: un ghid pentru medici. - Moscova: SRL „Agenția de informații medicale”, 2011. - 416 p.
• Boli interne: gastroenterologie: Manual pentru munca la clasă a studenților din anul VI specialitatea 060101 - medicină generală / întocmit de: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnoyarsk: tip. KrasGMU, 2010. - 175 p.
• Radiologie (radiodiagnostic și radioterapie). Ed. M.N. Tkacenko. - K .: Book-plus, 2013. - 744 p.
• Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Metode moderne de fizioterapie: un ghid pentru medicii generalisti (medici de familie). - M .: OJSC „Editura” Medicină „”, 2007. - 176 p.: ill.
• Schiff, Eugene R. Boli alcoolice, de droguri, genetice și metabolice / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Maddray: trad. din engleza. ed. N. A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevici, T.N. Lopatkina, E.L. Tanashchuk. - M.: GEOTAR-Media, 2011. - 480 p. - (Seria „Boli hepatice după Schiff”).
• Schiff, Eugene R. Ciroza hepatică și complicațiile acesteia. Transplantul de ficat / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Maddrey: trad. din engleza. ed. V.T. Ivashkina, S.V. Gotye, Ya.G. Moisyuk, M.V. Maevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 201st. – 592 p. - (Seria „Boli hepatice după Schiff”).
• Fiziologie patologică: manual pentru studenții la medicină. universități / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman și alții; Ed. N.N. Zaiko și Yu.V. Bytsya. - Ed. a 3-a, revizuită. si suplimentare - K .: „Logos”, 1996. - 644 p.; bolnav.128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. fiziologie patologică. - M .: SA „Editura „Economie”, 1999. - 616 p.
• Mihailov, V.V. Fundamentele fiziologiei patologice: un ghid pentru medici. - M.: Medicină, 2001. - 704 p.
• Medicină Internă: Manual în 3 volume - Vol. 1 / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V.N. Zaitsev și alții; Ed. prof. E.N. Amosova. - K .: Medicină, 2008. - 1064 p. + 10 s. col. incl.
• Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Anatomia funcțională a sistemului digestiv (structură, alimentare cu sânge, inervație, drenaj limfatic). Tutorial. - Sankt Petersburg: Elbi-SPb, 2008. - 76 p.
• Boli chirurgicale: manual. / Ed. M. I. Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 p.
• Boli chirurgicale. Ghid pentru examinarea pacientului: Manual / Chernousov A.F. etc. - M.: Medicină practică, 2016. - 288 p.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Istoria naturală a hepatitei alcoolice. 2. Prognosticul pe termen lung // Amer. J. Gastroenterol. - 1971. - Vol. 56. – P. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Hepatoza colestatică a gravidei: patogeneză, clinică, tratament // Zh. şi soţiile. boala. 2003. Nr. 1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Utilizarea medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene și prevalența bolilor biliare: un studiu caz-control // Amer. J. Gastroenterol. - 1998. - Vol. 93. – P. 1420–1424.
• Marahovsky Yu.Kh. Boala biliară: pe drumul către diagnosticul stadiilor incipiente // Ros. revistă gastroenterol., hepatol., coloproctol. - 1994. - T. IV, Nr. 4. - P. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. și colab. Deconjugarea bilirubinei accelerează coprecipitarea colesterolului, acizilor grași și mucinei în studiul in vitro asupra bilei umane // J. Gastroenterol. - 1996. - Vol. 31. – P. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. Boli ale ficatului și căilor biliare: Per. din engleza. / Ed. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhin. - M.: Medicina GEOTAR, 1999. - 860 p.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. colelitiaza. – M.: Ed. casa „Vidar-M”, 2000. - 150 p.
• Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Afecţiuni hepatice cronice: diagnostic şi tratament // Rus. Miere. zhur. - 2003. - T. 11. - Nr. 5. - P. 291.
• Sadov, Alexey Curățarea ficatului și a rinichilor. Metode moderne și tradiționale. - Sankt Petersburg: Peter, 2012. - 160 p.: ill.
• Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Rezultatele pe termen lung ale terapiei cu interferon pentru hepatita acută cu VHC. // Ross. revistă gastroenterologie, hepatologie, coloproctologie. - 1999, vol. IX, nr. 1. - p. 50-53.

Sindromul Gilbert este o patologie determinată genetic, caracterizată printr-o tulburare a metabolismului bilirubinei. Ca urmare a unui defect congenital al enzimelor hepatice, transportul intracelular al bilirubinei în hepatocite este întrerupt și cantitatea acesteia în serul sanguin crește. Pacienții dezvoltă hiperbilirubinemie benignă neconjugată, care ulterior devine cauza hepatozei pigmentare a ficatului, manifestată vizual prin episoade de icter.

Sindromul Gilbert este o boală ereditară care se transmite din generație în generație după un principiu autosomal recesiv. La pacienți, se găsește o genă deteriorată care este responsabilă pentru schimbul corect al bilirubinei pigmentului biliar. Boala a fost descrisă pentru prima dată de un gastroenterolog francez Gilbert în 1901. De atunci a trecut mai bine de un secol. În această perioadă au apărut multe idei noi despre această boală. Multă vreme a fost considerat destul de rar. Oamenii de știință moderni au demonstrat că sindromul afectează fiecare al zecelea locuitor al planetei noastre. Boala este frecventă în Africa, Europa, Asia.

De obicei, boala se manifestă la bărbați la vârsta de 12-20 de ani, când începe pubertatea. Acest lucru se datorează efectului hormonilor sexuali masculini asupra metabolismului bilirubinei. Ele suprimă procesul de utilizare a pigmentului biliar, neutralizarea substanțelor toxice de către ficat este perturbată, iar bilirubina se acumulează în organism, ceea ce are un efect toxic asupra sistemului nervos central și a altor organe. Când ficatul funcționează corect, bilirubina liberă se leagă, devine netoxică și părăsește organismul în mod natural.

Boala are un curs ondulat - remisiunea este înlocuită de exacerbare sub influența factorilor negativi. Multă vreme, pacienții nu simt deloc nicio deteriorare a sănătății și se simt destul de satisfăcători. Cu abuzul de alcool sau alimente grase, ele arată toate simptomele patologiei. Factorii care provoacă exacerbarea unui proces cronic includ obiceiurile proaste, suprasolicitarea fizică, erorile nutriționale, medicația necontrolată, stresul, deshidratarea, foamea, insuficiența hormonală.

Simptomele patologiei sunt: ​​icter, greutate și durere în hipocondrul drept, dispepsie, astenie, tulburări vegetative, temperatură subfebrilă, hepatosplenomegalie, xantelasma pleoapelor. Sindromul se caracterizează printr-un curs benign și are un prognostic favorabil. La pacienți, funcțiile hepatice sunt pe deplin păstrate, deoarece nu există o înlocuire a parenchimului organului cu țesut fibros. Dar această condiție nepericuloasă poate cauza unele probleme. În cazurile avansate, căile biliare devin inflamate, se dezvoltă colelitiaza. Un rezultat letal poate apărea numai dacă apar complicații, ceea ce se întâmplă extrem de rar.

Deoarece sindromul Gilbert este o boală ereditară, nu este complet tratată. Dar cu medicația și dieta potrivite, se poate obține o remisiune pe termen lung. Sindromul Gilbert conform ICD-10 are un cod - K76.8.

Video: pe scurt despre sindromul Gilbert

Etiologie și patogeneză

Cauza patologiei este o mutație a unei gene situată pe al doilea cromozom și responsabilă pentru formarea enzimei glucuronoziltransferazei în hepatocite. Această enzimă asigură interacțiunea bilirubinei libere cu acidul glucuronic și eliminarea complexului rezultat din organism. La persoanele născute cu acest sindrom, în molecula de ADN apar două „cărămizi” suplimentare. Aminoacizi adiționali timină și adenină se formează tocmai pe partea cromozomului care asigură sinteza enzimei necesare. Când cantitatea de glucuroniltransferază din sânge scade la 80%, aceasta încetează să-și îndeplinească pe deplin funcția principală - transformarea bilirubinei libere într-o formă legată.

Bilirubina este un pigment galben format ca urmare a defalcării celulelor roșii din sânge care au trăit timp de 120 de zile. Substanța liposolubilă neconjugată intră în ficat, unde este transformată într-o formă solubilă în apă sub influența glucuronoziltransferazei. Bilirubina este conținută în bila din vezica biliară, împreună cu aceasta intră în intestinul subțire și participă la procesul de digestie. După ce și-a îndeplinit funcțiile, pigmentul părăsește organismul în mod natural.

Persoanele cu sindrom Gilbert au deficit de glucuronoziltransferaza. Hepatocitele încetează să mai perceapă și să elimine bilirubina liberă. Se acumulează în sânge, se depune în țesuturi, provocând o ușoară hiperbilirubinemie și își exercită efectul toxic.

Sindromul Gilbert este o patologie congenitală determinată genetic, cu un tip de moștenire autosomal recesiv. Clinic, boala se va manifesta numai dacă genele defecte au fost obținute de la ambii părinți. Dacă există o singură genă alterată în genotip, sindromul nu se dezvoltă. Astfel de persoane devin purtători de patologie și o pot transmite generațiilor următoare. Purtătorii genei mutante nu au simptome. Poate o ușoară creștere a concentrației de bilirubină liberă în sângele venos.

Există o serie de factori care contribuie la dezvoltarea sindromului și provoacă următoarea exacerbare a acestuia. Acestea includ:

• Abuzul de alimente grase și alcool,
• Tratament pe termen lung cu anumite medicamente - antibiotice, AINS, steroizi anabolizanți,
• terapie hormonală,
• Foame,
• Operații și manipulări invazive,
• stres fizic,
• Deshidratare,
• infecții virale,
• Inflamația ficatului
• tulburări intestinale,
• Stres, izbucniri emoționale, depresie,
• Hiper- și hipotermie generală,
• Expunere la soare,
• Zile critice pentru femei.

Acești factori exacerba cursul bolii și provoacă recăderi. Dacă evitați efectele lor asupra organismului, puteți trăi cu sindromul fără manifestări clinice.

Când nivelul bilirubinei libere din sânge nu depășește 60 µmol / l, pătrunde numai în celulele periferice ale corpului, afectând mitocondriile și perturbând principalele procese metabolice - respirația celulară, producția de energie și oxidarea nutrienților.

Când concentrația de bilirubină este mai mare de 60 µmol / l, pătrunde în creier și afectează centrii vitali – respirator și vasomotor. Astfel de procese nu sunt caracteristice acestui sindrom. Dezvoltarea lor este posibilă numai dacă pacientul are o patologie hepatică de fond - hepatită sau ciroză.

Semne și manifestări

Sindromul Gilbert trece de obicei într-o formă latentă și nu este detectat până când concentrația de bilirubină din sânge atinge un nivel critic. Boala are o evoluție cronică, în care perioadele scurte de exacerbare sunt înlocuite cu remisiune pe termen lung. Boala se manifestă prin simptome de sindroame astenovegetative, dispeptice și icterice. Starea generală a pacienților cu sindrom Gilbert rămâne cel mai adesea satisfăcătoare.

1. Icterul este principalul și adesea singurul semn clinic al bolii care apare după activarea procesului patologic. Are un caracter intermitent și grade diferite de severitate. La unii pacienți se observă doar sclera subicterică, în timp ce la alții se observă icterul difuz luminos al pielii. Icterul apare sporadic, crește sub influența factorilor negativi și dispare de la sine. O schimbare a culorii pielii este adesea însoțită de mâncărime și apariția plăcilor galbene pe pleoape - xantelasmă.
2. Manifestările sindromului astenovegetativ includ: slăbiciune, oboseală rapidă și nerezonabilă, insomnie, mialgie, tremor de mâini, hiperhidroză, cefalgie, amețeli, tahicardie, indiferență și indiferență, urmate de anxietate, iritabilitate, panică, agresivitate.
3. Semne de dispepsie - refuz de a mânca, eructații, greață, amărăciune în gură, flatulență, disconfort în proiecția ficatului și în abdomen, diaree.

Aceste semne clinice nu apar întotdeauna la pacienți în totalitate. Simptomatologia sindromului depinde de caracteristicile individuale ale organismului, de vârsta pacientului, de prezența bolilor concomitente.

La majoritatea pacienților, ficatul este mărit. Iese de sub marginea arcului costal, dar rămâne nedureroasă. Structura sa omogenă fără nicio caracteristică este determinată de palpare. În unele cazuri, este posibilă mărirea splinei și perturbarea funcțiilor principalelor structuri ale zonei hepatobiliare. La 30% dintre pacienți, sindromul este asimptomatic și trece neobservat mult timp.

Măsuri de diagnostic

Diagnosticul începe cu studiul simptomelor clinice și culegerea unui istoric familial. Medicii află:

• Rudele pacientului aveau boli hepatice manifestate prin icter;
• Când au apărut primele simptome de patologie;
• Cât de des se agravează boala și cât durează această perioadă;
• Ce cauzează icterul?
• Prezența bolilor cronice concomitente.

În timpul unei examinări vizuale, este detectată o nuanță galbenă a pielii și sclerei, palpare - hepatomegalie, greutate în hipocondrul drept.

Diagnosticul de laborator este important în identificarea bolii.

1. Hemograma - reticulocitoză, semne de anemie.
2. Un test de sânge pentru markerii biochimici ai ficatului - o creștere a concentrației bilirubinei totale.
3. Un test de sânge genetic medical este efectuat prin stadializarea unei reacții în lanț a polimerazei, în timpul căreia este detectată o genă defectuoasă responsabilă de apariția patologiei. Studiul necesită sânge venos sau epiteliu bucal - răzuire din membrana mucoasă a cavității bucale.
4. Puncția ficatului și examenul histologic al biopsiei - pentru a exclude neoplasmele maligne, ciroza și hepatita.

Există teste speciale care vă permit să faceți diagnosticul corect. Odată cu introducerea în organism a antibioticului „Rifampicin” sau a remediului cu vitamine „Acid nicotinic”, nivelul bilirubinei din sânge crește brusc. La persoanele înfometate sau la limitarea aportului caloric zilnic la 500 kcal, concentrația de pigment biliar crește semnificativ în doar câteva zile. Somniferele „Fenobarbital” și analogii săi reduc conținutul de bilirubină din sânge.

Un medic poate suspecta sindromul Gilbert în funcție de următoarele criterii:

• Concentrație mare de bilirubină totală în sânge,
• Indicatori optimi ai markerilor hepatici - ALT și AST,
• Niveluri normale de albumină, fosfatază alcalină și indicatori ai sistemului de coagulare a sângelui.

Metodele de cercetare instrumentală sunt utilizate în diagnosticul diferenţial, atunci când este necesară excluderea altor patologii hepatice - neoplasme, ciroză, hepatită, colecistită calculoasă, colangită. Pacienții sunt supuși ultrasunetelor, CT și RMN ale ficatului. Aceste metode confirmă prezența hepatozei - o boală caracterizată prin tulburări metabolice în lobulii ficatului. Este imposibil să se stabilească etiologia unor astfel de procese folosind aceste metode.

Proces de vindecare

În cele mai multe cazuri, tratamentul sindromului este de a respecta principiile unui stil de viață sănătos. Pacienții trebuie să mănânce corect, să se angajeze în sporturi fezabile, să se odihnească bine, să nu se răcească excesiv sau să se supraîncălzească și să nu ia medicamente în mod necontrolat. Remisiunea poate dura luni, ani sau o viață.

În timpul unei exacerbări a patologiei, este indicată terapia dietetică - un tabel de economisire nr. 5, care interzice alimentele grase și prăjite, conservele, carnea afumată, produsele bogate și de cofetărie, ciocolata, băuturile alcoolice și cu cofeină. Este util să includeți în dietă mâncăruri cu conținut scăzut de grăsimi din carne și pește, produse cu acid lactic, pâinea de ieri, biscuiți, băuturi din fructe, verdețuri, legume, fructe de pădure neacide și fructe.

Dacă concentrația de bilirubină din sânge este mai mică de 60 µmol/l, tratamentul se limitează la fototerapie, timp în care pielea pacientului este iluminată cu lumină albastră, care ajută la transformarea bilirubinei libere într-un compus solubil în apă și la părăsirea corpului. Sub influența undelor de o anumită lungime, pigmentul din piele și țesuturile de suprafață este distrus.

Când concentrația de bilirubină depășește 80 µmol / l, este necesar un efect de medicament. Pacienților li se prescriu:

1. Mijloace care reduc concentrația de pigment în sânge - "Fenobarbital", "Valocordin", "Corvalol",
2. Medicamente care activează enzimele hepatice - Zixorin, Flumecinol, Synclit,
3. Sorbenți - „Polifepam”, „Enterosgel”, „Filtrum”,
4. Agenți coleretici - "Allohol", "Holosas",
5. Medicamente hepatoprotectoare - „Ursofalk”, „Essentiale Forte”,
6. Vitamine din grupa B - "Neurobion", "Neuromultivit",
7. Medicamente care inhibă secreția de acid clorhidric - „Omez”, „Gastrozol”,
8. Enzime care facilitează digestia - "Creon", "Pancreatină", ​​"Enzistal",
9. Diuretice pentru excreția bilirubinei în urină - "Furosemid", "Veroshpiron",
10. Preparate pentru tratamentul tulburărilor digestive și pentru a scăpa de fenomenele dispeptice - „Motinorm”, „Pasaj”, „Motilium”.

Când nivelul bilirubinei scade, pacientul încetează să mănânce și să doarmă noaptea, suferă de coșmaruri, greață și dureri de cap. În astfel de cazuri, este indicată spitalizarea pentru terapie intensivă. Pacienților li se injectează intravenos cu soluții cristaloide și coloide - Trisol, Ringer, soluție salină, sunt prescrise hepatoprotectoare moderne puternice, sângele este transfuzat. Dieta în spital este mai rigidă - fără proteine ​​animale, legume proaspete și fructe. Pacienților li se permit cereale, supe pe apă, mere coapte, banane, chefir cu conținut scăzut de grăsimi, biscuiți.

Toți pacienții trebuie tratați sub supravegherea unui specialist. Pentru a ști cum se modifică nivelul de pigment din sânge, este necesar să faceți teste regulate și să vizitați medicul, ale cărui recomandări vor ajuta la reducerea severității simptomelor și la îmbunătățirea bunăstării generale.

În timpul remisiunii, toți pacienții trebuie, fără încetare, să aibă grijă de sănătatea lor și să fie atenți la influența factorilor negativi care provoacă o a doua exacerbare. Experții recomandă să continuați să luați colagogi, ierburi și ceaiuri din plante. Acest lucru va preveni stagnarea bilei și va preveni procesul de formare a pietrelor în vezica biliară. Este necesar să se compună corect o dietă, excluzând produsele dăunătoare care au un impact negativ asupra evoluției sindromului și asupra bunăstării pacienților. Alimentația sănătoasă în timpul remisiunii ar trebui să fie regulată și frecventă, fără supraalimentare și post lung, în porții mici la fiecare trei ore. Cu această regulă, pacienții ar trebui să treacă prin viață.

Măsuri de prognoză și de prevenire

Sindromul Gilbert are un prognostic favorabil pentru recuperare și îndoielnic pentru performanță stabilă. În ciuda faptului că această boală are un curs cronic și nu este complet tratată, nu duce la tulburări distructive grosolane și la disfuncție hepatică ireversibilă persistentă. Sindromul nu se termină cu invaliditate și moarte. În timp, este posibilă dezvoltarea colangitei sau a colecistitei calculoase, care agravează starea generală de sănătate și reduc capacitatea de muncă a pacienților.

Prevenirea patologiei constă în examinarea cuplurilor care planifică o sarcină și care au această tulburare în generațiile anterioare. Consilierea genetică medicală vă permite să evaluați riscul de a dezvolta sindromul la viitorii copii.

Măsuri preventive pentru a preveni exacerbarea procesului:

• Optimizarea muncii și odihnei,
• alimentație adecvată,
• Regim complet de băut
• Întărirea, care reduce riscul de a dezvolta infecții virale,
• Excluderea activității fizice intense,
• Protejarea corpului de stres, un val de emoții, traume morale.

Sindromul Gilbert este o patologie congenitală incurabilă care nu reprezintă un pericol pentru viața pacientului. Odată cu exacerbarea sa, este necesar să luați medicamente prescrise de un medic și, în timpul remisiunii, să urmați toate recomandările medicale. Dacă duceți un stil de viață sănătos, nu suprasolicitați, mâncați corect, rămâneți în formă fizică bună și fiți pozitivi, atunci puteți uita pentru totdeauna de boala existentă.

Video: prelegere despre sindromul Gilbert

Video: sindromul Gilbert în programul „Trăiește grozav!”

Apariția unei nuanțe galbene a pielii sau a ochilor după o sărbătoare cu o mare varietate de alimente și băuturi alcoolice poate fi detectată de o persoană însuși sau la solicitarea altora. Un astfel de fenomen, cel mai probabil, va fi un simptom al unei boli destul de neplăcute și periculoase - sindromul Gilbert.

Aceeași patologie poate fi suspectată de un medic (mai mult, de orice specializare), dacă un pacient cu o tentă gălbuie a pielii a venit la el pentru o programare, sau în timpul examinării, a trecut testele „testele hepatice”.

Ce este sindromul Gilbert

Vă recomandăm să citiți:

Boala în cauză este o patologie hepatică cronică benignă, care este însoțită de colorarea periodică a pielii și sclerei ochilor în galben și alte simptome. Cursul bolii este ondulat - pentru o anumită perioadă de timp, o persoană nu simte deloc o deteriorare a sănătății și, uneori, apar toate simptomele modificărilor patologice ale ficatului - acest lucru se întâmplă de obicei cu utilizarea regulată a grăsimilor, picante. , alimente sărate, afumate și băuturi alcoolice.

Sindromul Gilbert este asociat cu un defect genetic care se transmite de la părinte la copil. În general, această boală nu duce la modificări severe ale structurii ficatului, ca, de exemplu, în cazul cirozei progresive, dar poate fi complicată de formarea de calculi biliari sau de procese inflamatorii în căile biliare.

Sunt specialiști care nu consideră sindromul Gilbert deloc o boală, dar acest lucru este oarecum eronat. Faptul este că, cu această patologie, există o încălcare a sintezei unei enzime implicate în neutralizarea toxinelor. Dacă un organ își pierde unele dintre funcțiile sale, atunci această afecțiune în medicină se numește boală.

Culoarea galbenă a pielii în sindromul Gilbert este acțiunea bilirubinei, care se formează din hemoglobină. Această substanță este destul de toxică și ficatul, în timpul funcționării normale, pur și simplu o distruge, o elimină din organism. În cazul progresiei sindromului Gilbert, filtrarea bilirubinei nu are loc, aceasta intră în sânge și se răspândește în tot organismul. Mai mult, intrând în organele interne, este capabil să-și schimbe structura, ceea ce duce la disfuncție. Este deosebit de periculos dacă bilirubina „ajunge” la creier - o persoană pierde pur și simplu unele dintre funcții. Ne grăbim să liniștim - cu boala luată în considerare, un astfel de fenomen nu este niciodată observat deloc, dar dacă este complicat de orice altă patologie a ficatului, atunci este aproape imposibil de prezis „calea” bilirubinei în sânge.

Sindromul Gilbert este o boală destul de comună. Potrivit statisticilor, această patologie este mai des diagnosticată la bărbați, iar boala își începe dezvoltarea în adolescență și vârsta mijlocie - 12-30 de ani.

Cauzele sindromului Gilbert

Acest sindrom este prezent numai la persoanele care de la ambii părinți au „moștenit” un defect al celui de-al doilea cromozom în locația responsabilă de formarea uneia dintre enzimele hepatice. Un astfel de defect face ca procentul din conținutul acestei enzime să fie mai mic cu 80%, prin urmare, pur și simplu nu poate face față sarcinii sale (conversia bilirubinei indirecte, toxică pentru creier, într-o fracțiune legată).

Este de remarcat faptul că un astfel de defect genetic poate fi diferit - există întotdeauna o inserție a doi aminoacizi suplimentari în locație, dar pot exista mai multe astfel de inserții - severitatea sindromului Gilbert depinde de numărul lor.

Hormonul masculin androgen are o mare influență asupra sintezei enzimei hepatice, astfel că primele semne ale bolii în cauză apar în adolescență, când apar pubertate și modificări hormonale. Apropo, tocmai din cauza efectului asupra enzimei androgenice sindromul Gilbert este mai des diagnosticat la bărbați.

Un fapt interesant este că boala în cauză nu se manifestă „de la zero”, este cu siguranță nevoie de un impuls către apariția simptomelor. Și astfel de factori provocatori pot fi:

• consumul de alcool frecvent sau în doze mari;
• consumul regulat de anumite medicamente - streptomicina, paracetamol, rifampicina;
• intervenție chirurgicală recentă din orice motiv;
• suprasolicitare frecventă, cronică;
• urmează un tratament cu medicamente pe bază de glucocorticosteroizi;
• consumul frecvent de alimente grase;
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor anabolice;
• activitate fizică excesivă;
• post (chiar și în scopuri medicale).

Notă:acești factori pot provoca dezvoltarea sindromului Gilbert, dar pot afecta și severitatea bolii.

Clasificare

Sindromul Gilbert în medicină este clasificat după cum urmează:

1. Prezența hemolizei- distrugerea suplimentară a eritrocitelor. În cazul evoluției bolii în cauză concomitent cu hemoliza, nivelul bilirubinei va fi crescut inițial, deși acest lucru nu este tipic pentru sindrom.
2. Prezența unui virus. Dacă o persoană cu doi cromozomi defecte poartă hepatită virală, atunci simptomele sindromului Gilbert vor apărea înainte de vârsta de 13 ani.

Tabloul clinic

Simptomele bolii în cauză sunt împărțite în două grupuri - obligatorii și condiționate. Manifestările obligatorii ale sindromului Gilbert includ:

• zone de piele galbenă care apar din când în când, dacă bilirubina scade după o exacerbare, atunci sclera ochilor începe să se îngălbenească;
• slăbiciune generală și oboseală fără niciun motiv aparent;
• se formează plăci galbene în zona pleoapelor;
• somnul este perturbat - devine superficial, intermitent;
• apetitul scade.

Simptome condiționate care pot fi prezente sau nu:

• in hipocondrul drept se simte greutatea indiferent de masa;
• și amețeli;
• apatie, iritabilitate - încălcări ale fondului psiho-emoțional;
• durere în țesuturile musculare;
• mâncărime severă a pielii;
• tremur intermitent al membrelor superioare;
• transpirație crescută;
• balonare, greață;
• tulburări ale scaunului - pacienții sunt îngrijorați.

În perioadele de remisie a sindromului Gilbert, unele dintre simptomele condiționate pot lipsi cu totul, iar la o treime dintre pacienții cu boala în cauză, acestea sunt absente chiar și în perioadele de exacerbare.

Cum este diagnosticat sindromul Gilbert?

Desigur, medicul nu va putea face un diagnostic precis, dar chiar și cu modificări externe ale pielii, se poate presupune dezvoltarea sindromului Gilbert. Un test de sânge pentru nivelurile de bilirubină poate confirma diagnosticul - va fi crescut. Și pe fondul unei astfel de creșteri, toate celelalte teste ale funcțiilor hepatice se vor încadra în limitele normale - nivelul de albumină, fosfatază alcalină, enzime care indică leziuni ale țesutului hepatic.

Cu sindromul Gilbert, alte organe interne nu suferă - acest lucru va fi indicat și de indicatorii de uree, creatinine și amilază. Nu există pigmenți biliari în urină și nu vor exista modificări în echilibrul electrolitic.

Medicul poate confirma indirect diagnosticul prin teste specifice:

• testul fenobarbital;
• test de post;
• testul acidului nicotinic.

Diagnosticul se pune în final în funcție de rezultatele analizei pentru sindromul Gilbert - se examinează ADN-ul pacientului . Dar chiar și după aceea, medicul efectuează mai multe examinări:

Tratamentul sindromului Gilbert

Medicul curant va decide cum și dacă este necesar să se efectueze tratamentul cu boala în cauză - totul depinde de starea generală a pacientului, de frecvența perioadelor de exacerbări, de durata etapelor de remisie. și alți factori. Un punct foarte important este nivelul bilirubinei din sânge.

Până la 60 µmol/l

Dacă la acest nivel de bilirubină pacientul se simte în limitele normale, nu există oboseală și somnolență crescute și se observă doar o ușoară îngălbenire a pielii, atunci tratamentul medicamentos nu este prescris. Dar medicii pot recomanda următoarele tratamente:

Peste 80 µmol/l

În acest caz, pacientului i se prescrie fenobarbital în doză de 50-200 mg pe zi timp de 2-3 săptămâni. Având în vedere faptul că acest medicament are un efect hipnotic, pacientului îi este interzis să conducă o mașină și să viziteze locul de muncă. Medicii pot recomanda și medicamentele Barboval sau Valocordin - acestea conțin fenobarbital în doze mici, deci nu au un efect hipnotic atât de pronunțat.

Este imperativ ca, dacă bilirubina din sânge este peste 80 µmol/l cu sindromul Gilbert diagnosticat, să fie prescrisă o dietă strictă. Este permis să mănânci:

• produse lactate și brânză de vaci cu conținut scăzut de grăsimi;
• pește și carne slabă;
• sucuri neacide;
• biscuiți;
• legume și fructe în formă proaspătă, coaptă sau fiartă;
• pâine uscată;
• ceai dulce și

Tratament spitalicesc

Dacă în cele două cazuri descrise mai sus, tratamentul unui pacient cu sindrom Gilbert are loc în ambulatoriu, sub supravegherea unui medic, atunci dacă nivelul bilirubinei este prea mare, insomnie, scăderea apetitului și greață, spitalizarea va fi. necesar. Bilirubina este redusă în spital prin următoarele metode:

Dieta pacientului este ajustată radical - proteinele animale (produse din carne, ouă, brânză de vaci, organe, pește), legume proaspete, fructe și fructe de pădure și grăsimi sunt complet excluse din meniu. Este permis să mănânci numai supe fără prăjire, banane, produse lactate fermentate cu un conținut minim de grăsimi, mere coapte, biscuiți.

Iertare

Chiar dacă a venit o remisie, pacienții nu trebuie în niciun caz să se „relaxeze” - trebuie avut grijă să se asigure că nu se va întâmpla o altă exacerbare a sindromului Gilbert.

În primul rând, trebuie să protejați tractul biliar - acest lucru va preveni stagnarea bilei și formarea de pietre în vezica biliară. Ierburile Cholagogue, preparatele Urocholum, Gepabene sau Ursofalk vor fi o alegere bună pentru o astfel de procedură. O dată pe săptămână, pacientul ar trebui să facă o „probă oarbă” - pe stomacul gol, trebuie să beți xilitol sau sorbitol, apoi trebuie să vă întindeți pe partea dreaptă și să încălziți zona locației anatomice a vezica biliară cu o pernă de încălzire timp de o jumătate de oră.

În al doilea rând, trebuie să alegeți o dietă competentă. De exemplu, este imperativ să excludeți din meniu produsele care acționează ca un factor provocator în cazul unei exacerbări a sindromului Gilbert. Fiecare pacient are un astfel de set de produse este individual.

Prognozele medicilor

În general, sindromul Gilbert decurge destul de bine și nu este cauza morții pacientului. Desigur, vor exista unele modificări - de exemplu, cu exacerbări frecvente, se poate dezvolta un proces inflamator în căile biliare, se pot forma calculi biliari. Acest lucru afectează negativ capacitatea de a lucra, dar nu este un motiv pentru înregistrarea handicapului.

Dacă un copil cu sindromul Gilbert s-a născut în familie, atunci înainte de următoarea sarcină, părinții trebuie să fie supuși unor examinări genetice. Un cuplu ar trebui să fie supus acelorași examinări dacă unul dintre soți are acest diagnostic sau există simptome evidente ale acestuia.

sindromul Gilbert și serviciul militar

În ceea ce privește serviciul militar, sindromul Gilbert nu este un motiv pentru a primi o amânare sau o interdicție a serviciului militar. Singurul avertisment este că un tânăr nu ar trebui să se suprasolicite fizic, să moară de foame, să lucreze cu substanțe toxice. Dar dacă pacientul își va construi o carieră militară profesională, atunci acest lucru nu este permis pentru el - pur și simplu nu va trece examenul medical.

Măsuri preventive

Este imposibil să previi cumva dezvoltarea sindromului Gilbert - această boală apare la nivelul anomaliilor genetice. Dar, pe de altă parte, se pot lua măsuri preventive în raport cu frecvența exacerbărilor și intensitatea manifestărilor acestei boli. Aceste măsuri includ următoarele recomandări ale experților:

Sindromul Gilbert nu este o boală periculoasă, dar necesită anumite restricții. Pacienții trebuie să fie sub controlul unui medic, să fie supuși unor examinări regulate și să respecte toate prescripțiile de medicamente și recomandările specialiștilor.

Tsygankova Yana Alexandrovna, observator medical, terapeut de cea mai înaltă categorie de calificare

Sindromul Gilbert este o boală genetică care se caracterizează printr-o încălcare a utilizării bilirubinei. Ficatul pacienților nu neutralizează în mod corespunzător bilirubina și începe să se acumuleze în organism, provocând diverse manifestări ale bolii.

Sindromul Gilbert a fost descris pentru prima dată de gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) și de colegii săi în 1901. Această patologie poartă mai multe denumiri: icter familial nehemolitic, icter familial benign, disfuncție hepatică constituțională sau sindrom Gilbert. Apare ca urmare a creșterii cantității de bilirubină neconjugată din plasma sanguină, fără semne de afectare a ficatului, obstrucție biliară sau hemoliză. Această boală este familială și este moștenită. Boala apare din cauza unui defect genetic care duce la o întrerupere a formării unei enzime care promovează utilizarea bilirubinei. Persoanele cu sindrom Gilbert au niveluri moderat crescute de bilirubină în sânge, care uneori poate provoca îngălbenirea ochilor și a pielii. Sindromul Gilbert nu necesită tratament radical. Deoarece acest sindrom are un număr mic de simptome și manifestări, nu este considerat o boală, iar majoritatea oamenilor nu știu că au această patologie până când un test de sânge arată un nivel crescut de bilirubină. În Statele Unite, aproximativ 3% până la 7% din populație are sindromul Gilbert, potrivit Institutului Național de Sănătate - unii gastroenterologi cred că prevalența ar putea fi de până la 10%. Sindromul apare mai des la bărbați.

Cauza sindromului Gilbert.

Principalele funcții ale ficatului

Ficatul este cel mai mare organ din corpul uman. Unele dintre funcțiile cheie ale ficatului sunt:
Transformă hormonul tiroxin tiroidian (T4) într-o formă mai activă de triiodotironină (T3). Conversia inadecvată poate duce la hipotiroidism, oboseală cronică, creștere în greutate, memorie slabă și alte simptome.
Creează GTF (factor de toleranță la glucoză) din crom, niacină și posibil glutation. GTF-urile sunt necesare pentru ca insulina să regleze în mod corespunzător nivelul zahărului din sânge.
Ficatul sintetizează săruri biliare, care emulsionează grăsimile și vitaminele liposolubile A, D, E, K pentru o mai bună absorbție. Ficatul elimină, de asemenea, unele toxine solubile în grăsimi din organism.
Activarea vitaminelor în formele lor biologic active - coenzime. Practic, fiecare nutrient trebuie să fie biotransformat în ficat în forma sa biochimică adecvată înainte de a fi stocat, transportat sau încorporat în procesele metabolice.
Acumularea de nutrienți, în special vitaminele A, D, B-12 și fier pentru utilizare la nevoie.
Produce carnitină din lizină și alți nutrienți. Carnitina este singurul bionutrient cunoscut care poate transporta grăsimile către mitocondrii, unde sunt folosite pentru a genera energie ATP. Mitocondriile generează 90% din energia ATP la nivel celular.
Principalul regulator al metabolismului proteic. Ficatul transformă diferiți aminoacizi unul în altul, după cum este necesar.
Produce colesterol și îl transformă în diverse forme necesare pentru transportul substanțelor către țesuturi.
Funcția de detoxifiere este una dintre cele mai importante funcții ale ficatului. Cele mai multe substanțe nocive și produse metabolice sunt neutralizate în ficat. Deci, produsele de descompunere ai elementelor celulare ale corpului suferă o serie de transformări, în special, produsele de dezintegrare a eritrocitelor.

Hiperbilirubinemia - un conținut crescut de bilirubină în sânge - apare deoarece activitatea enzimei glucuronil transferazei, care conjugă bilirubina, scade. Neutralizarea care are loc în ficat face bilirubina solubilă în apă, astfel încât să poată fi dizolvată în bilă și trecută în duoden și eventual excretată din organism. Durata medie de viață a unui eritrocite este de 120 de zile, după care este utilizat și descompus în bilirubină și hemoglobină. Direct în ficat, forma insolubilă a bilirubinei este transformată într-o formă solubilă în apă. Sindromul Gilbert este cauzat de un defect al genei - o mutație a UDP-glucuronoziltransferazei, gena responsabilă de producerea acestei enzime. Oamenii moștenesc sindromul de la părinți. Bilirubina nu este neutralizată și se acumulează în sânge. Când nivelul atinge un anumit punct, pacientul poate prezenta simptome de icter.

Simptomele sindromului Gilbert

Majoritatea oamenilor care au o boală nu știu că o au. Nivelul bilirubinei rămâne de obicei în limite normale și uneori crește ușor. Unul dintre cele mai timpurii și patognomonice simptome este icterul. Icterul sclerei sau al pielii poate apărea atunci când cantitatea de bilirubină din sânge crește. Simptomele se pot agrava și deveni mai evidente în asociere cu: altă boală, infecție, deshidratare, stres sau menstruație. Deși este puțin probabil ca nivelul bilirubinei să atingă niveluri periculoase, icterul este unul dintre simptomele importante și alarmante.

Îngălbenirea pielii (stânga - normal, dreapta - patologie)

Îngălbenirea sclerei

Următoarele simptome pot fi, de asemenea, patognomonice, dar într-o măsură mai mică. Adesea, pacienții descriu: oboseală, stare de conștiență încețoșată, dureri de cap, tulburări de memorie, amețeli, depresie, iritabilitate, anxietate, greață, pierderea poftei de mâncare, sindrom de colon iritabil, dureri și crampe abdominale, dureri la nivelul ficatului / vezicii biliare, tremor, insomnie cu mâncărime a pielii, dificultăți de concentrare, atacuri de panică, reacție hipoglicemică la alimente, intoleranță la carbohidrați, alcool.

Intoleranța alimentară poate provoca scaune moale sau diaree, balonare. Pot apărea simptome de insuficiență respiratorie și cardiacă: respirație dificilă sau superficială, palpitații cardiace. Din cauza tulburărilor metabolice, apar dureri musculare și articulare, slăbiciune, pierdere în greutate și perversiune a gustului.

Următoarele simptome (foarte rar observate și cu o încălcare pronunțată a metabolismului bilirubinei), care necesită urgent intervenție medicală: dificultate în alegerea cuvintelor, senzație de ebrietate, vărsături incontrolabile, sete excesivă, dureri în piept, spasme musculare (tremur), ganglioni limfatici umflați , gust amar sau metalic în gură. Aceste simptome indică dezvoltarea insuficienței hepatice acute.

Diagnosticul sindromului Gilbert

Acest diagnostic se pune cel mai adesea la sfârșitul adolescenței. Diagnosticul este ușor dacă istoricul bolii este luat corect, tiparea genetică nu este necesară în acest caz. Se prelevează de la pacient o probă dintr-un test de sânge, care examinează funcția hepatică și nivelul bilirubinei directe și indirecte. Dacă rezultatele testului arată un nivel ridicat de bilirubină insolubilă în sânge, iar alți indicatori sunt normali, medicul poate diagnostica Sindromul Gilbert. În prezența icterului sever, pot fi necesare o serie de teste de diagnostic diferențial pentru a exclude alte patologii, care pot fi, de exemplu:

1. Boli inflamatorii acute ale ficatului (hepatita) - acestea pot afecta capacitatea ficatului de a utiliza bilirubina.
2. Inflamația căilor biliare - poate interfera cu eliberarea bilei și eliminarea bilirubinei.
3. Obstrucția căilor biliare – împiedică, de asemenea, curgerea bilei și contribuie la acumularea bilirubinei.
4. Anemia hemolitică - duce la o creștere a bilirubinei din cauza defalcării crescute a globulelor roșii.
5. Colestază - fluxul de bilă din ficat este întrerupt. Bilirubină care conține bilirubină rămâne în ficat.
6. Sindrom Crigler-Najar - bilirubinemie congenitală nehemolitică neconjugată.
7. Sindromul Dubin-Johnson - icter enzimopatic, o hepatoză pigmentară rară, caracterizată prin afectarea excreției bilirubinei conjugate din hepatocite în capilarele biliare.
8. Icter fals - o formă inofensivă de icter, în care îngălbenirea pielii este asociată cu un exces de beta-caroten.

Testele suplimentare pot include: ecografia abdominală pentru a exclude obstrucția biliară sau boala difuză a ficatului, dieta de 24 de ore pentru a exclude o cauză nutrițională pentru bilirubina crescută și tiparea genetică.

Tratamentul sindromului Gilbert.

Sindromul Gilbert este considerat o boală inofensivă - de regulă, nu provoacă probleme de sănătate. În prezent, dezvoltarea tehnologiilor medicale pentru tratamentul etiotrop eficient nu există. Deși simptomele icterului pot fi alarmante pentru pacient, medicul trebuie să explice că icterul nu este un simptom obișnuit și nu ar trebui să fie un motiv de îngrijorare. Urmărirea pe termen lung a unui pacient cu sindrom Gilbert nu este de obicei necesară. Dacă pacientul observă o agravare a simptomelor icterului, ar trebui să-i spună medicului său, astfel încât să poată exclude diverse alte cauze. Pacienții ale căror simptome de icter sunt foarte supărătoare pot lua cantități mici de fenobarbital. Are un ușor efect antihiperbilirubinemie. Împreună cu efectul său pozitiv, acest medicament are un efect sedativ asupra sistemului nervos, iar cu utilizarea prelungită provoacă un efect toxic asupra ficatului. Prin urmare, este importantă o dozare eficientă și echilibrată a acestui medicament.

Dieta poate ameliora simptomele: alimentele cu o durată lungă de valabilitate și care conțin o cantitate mare de conservanți trebuie excluse din dietă, complexele multivitaminice trebuie utilizate pentru a întări imunitatea generală, toate alimentele trebuie fierte, coapte sau aburite (grasimi minime).

Complicațiile sindromului Gilbert

În sine, sindromul Gilbert nu provoacă complicații și nu dăunează ficatului, dar este important să se diferențieze în timp un tip de icter de altul. La acest grup de pacienți, a fost observată o sensibilitate crescută a celulelor hepatice la factorii hepatotoxici, cum ar fi alcoolul, medicamentele și unele grupuri de antibiotice. Prin urmare, în prezența factorilor de mai sus, este necesar să se controleze nivelul enzimelor hepatice.

Terapeutul Zhumagaziev E.N.