Cauzele sindromului adrenogenital. Clasificarea disfuncției congenitale a cortexului suprarenal

Hormonii, dintre care unii sunt produși în glandele suprarenale, sunt responsabili pentru caracteristicile sexuale primare și secundare. Există o boală congenitală caracterizată prin disfuncția acestor glande endocrine și secreția excesivă de androgeni. Un exces de hormoni sexuali masculini în organism duce la schimbări semnificative în structura corpului.

Sindromul adrenogenital - cauze

Patologia luată în considerare apare ca urmare a unei mutații genetice congenitale care este moștenită. Este rar diagnosticat, incidența sindromului adrenogenital este de 1 caz la 5000-6500. O modificare a codului genetic provoacă o creștere a dimensiunii și deteriorarea cortexului suprarenal. Producția de enzime speciale care sunt implicate în producerea de cortizol și aldosteron este redusă. Deficiența lor duce la o creștere a concentrației de hormoni sexuali masculini.

Sindrom adrenogenital - clasificare

În funcție de gradul de creștere a cortexului suprarenal și de severitatea simptomelor, boala descrisă există în mai multe variații. Forme ale sindromului adrenogenital:

• pierderea de sare;
• virilny (simplu);
• postpubertal (neclasic, atipic).

Sindrom adrenogenital - formă de pierdere de sare

Cel mai frecvent tip de patologie care este diagnosticată la nou-născuți sau copiii din primul an de viață. Cu forma de pierdere de sare a sindromului adrenogenital, sunt caracteristice o încălcare a echilibrului hormonal și insuficiența funcției cortexului suprarenal. Acest tip de boală este însoțit de niveluri prea scăzute de aldosteron. Este necesar să se mențină echilibrul apă-sare în organism. Sindromul adrenogenital specificat provoacă o încălcare a activității cardiace și crește tensiunea arterială. Acest lucru se întâmplă pe fondul acumulării de săruri în rinichi.

Sindrom adrenogenital – formă virilă

O variantă simplă sau clasică a cursului patologiei nu este însoțită de fenomenele de insuficiență suprarenală. Sindromul adrenogenital descris (AGS al formei viril) duce numai la modificări ale organelor genitale externe. Acest tip de boală este, de asemenea, diagnosticat la o vârstă fragedă sau imediat după naștere. Pe plan intern, sistemul reproducător rămâne normal.

Tipul de boală luat în considerare este numit și atipică, dobândită și neclasică. Acest sindrom adrenogenital apare numai la femeile care sunt active sexual. Cauza dezvoltării patologiei poate fi atât o mutație congenitală a genelor, cât și. Această boală este adesea însoțită de infertilitate, prin urmare, fără o terapie adecvată, sindromul adrenogenital și sarcina sunt concepte incompatibile. Chiar și cu o concepție reușită, riscul de avort spontan este mare, fătul moare chiar și în stadiile incipiente (7-10 săptămâni).

Sindrom adrenogenital - simptome

Tabloul clinic al anomaliei genetice descrise corespunde vârstei și formei bolii. Sindromul adrenogenital la nou-născuți nu poate fi uneori determinat, motiv pentru care sexul bebelușului poate fi identificat incorect. Semnele specifice de patologie devin sesizabile de la 2-4 ani, în unele cazuri se manifestă mai târziu, în adolescență sau maturitate.

Sindromul adrenogenital la băieți

Cu forma bolii cu pierdere de sare, se observă simptome ale unei încălcări a echilibrului apă-sare:

• diaree;
• vărsături severe;
• tensiune arterială scăzută;
• convulsii;
• tahicardie;
• pierdere în greutate.

Sindromul adrenogenital simplu la copiii de sex masculin are următoarele simptome:

• penis mărit;
• pigmentarea excesivă a pielii scrotului;
• epidermă întunecată în jurul anusului.

Băieților nou-născuți li se pune rar acest diagnostic, deoarece tabloul clinic la o vârstă fragedă este ușor. Mai târziu (de la vârsta de 2 ani) sindromul adrenogenital este mai vizibil:

• creșterea părului pe corp, inclusiv pe organele genitale;
• voce joasă, aspră;
• (acnee vulgaris);
• masculinizare;
• accelerarea formării osoase;
• mic de statura.

Este mai ușor să determinați boala în cauză la sugarii de sex feminin, aceasta este însoțită de următoarele simptome:

• clitoris hipertrofiat, în exterior foarte asemănător cu un penis;
• labii mari, arată ca un scrot;
• vaginul și uretra sunt combinate în sinusul urogenital.

Pe fondul semnelor prezentate, fetele nou-născute sunt uneori confundate cu băieți și crescute în conformitate cu un sex stabilit incorect. Din această cauză, la școală sau la adolescență, astfel de copii au adesea probleme psihologice. În interior, sistemul reproducător al fetei este pe deplin în concordanță cu genotipul feminin, motiv pentru care se simte ca o femeie. Copilul începe contradicții interne și dificultăți de adaptare în societate.

După 2 ani, sindromul adrenogenital congenital se caracterizează prin următoarele caracteristici:

• creșterea prematură a părului pubian și axile;
• picioare și brațe scurte;
• muscularitate;
• apariția părului facial (până la vârsta de 8 ani);
• fizic masculin (umeri largi, bazin îngust);
• lipsa creșterii glandelor mamare;
• statură mică și corp masiv;
• voce aspra;
• boala acneica;
• debut tardiv al menstruației (nu mai devreme de 15-16 ani);
• ciclu instabil, întârzieri frecvente ale menstruației;
• sau oligomenoree;
• infertilitate;
• salturi ale tensiunii arteriale;
• pigmentarea excesivă a epidermei.

Sindrom adrenogenital - diagnostic

Studiile instrumentale și de laborator ajută la identificarea hiperplaziei și a disfuncției cortexului suprarenal. Pentru a diagnostica sindromul congenital adrenogenital la sugari, se efectuează o examinare amănunțită a organelor genitale și tomografie computerizată (sau ultrasunete). O examinare hardware poate detecta ovarele și uterul la fetele cu organe genitale masculine.

Pentru a confirma presupusul diagnostic, se efectuează un test de laborator pentru sindromul adrenogenital. Include studiul urinei și sângelui pentru conținutul de hormoni:

• 17-OH-progesteron;
• aldosteron;
• cortizol;
• 17-cetosteroizi.

Alocate suplimentar:

• test clinic de sânge;
• analiza generală a urinei.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Este imposibil să scapi de patologia genetică considerată, dar manifestările sale clinice pot fi eliminate. Sindrom adrenogenital - recomandări clinice:

1. Utilizarea pe tot parcursul vieții a medicamentelor hormonale. Pentru a normaliza funcționarea cortexului suprarenal și a controla echilibrul endocrin, va trebui să beți în mod constant glucocorticoizi. Opțiunea preferată este dexametazona. Doza este calculată individual și variază de la 0,05 la 0,25 mg pe zi. Cu forma bolii care pierde sare, este important să luați mineralcorticoizi pentru a menține echilibrul apă-sare.
2. Corectarea aspectului. Pentru pacienții cu diagnosticul descris, se recomandă chirurgia plastică vaginală, clitorectomia și alte intervenții chirurgicale pentru a se asigura că organele genitale primesc forma corectă și dimensiunea corespunzătoare.
3. Consultații regulate cu un psiholog (la cerere). Unii pacienți au nevoie de ajutor în adaptarea socială și acceptarea lor ca persoană cu drepturi depline.
4. Stimularea ovulației. Femeile care doresc să rămână însărcinate trebuie să urmeze un curs de medicamente speciale care corectează ciclul menstrual și suprimă producția de androgeni. Glucocorticoizii sunt administrați pe tot parcursul perioadei de gestație.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care vă amenință atât liniștea sufletească, sănătatea și viața, cât și starea copiilor dumneavoastră. Afectează nou-născuții, adolescenții și adulții de ambele sexe. Prin urmare, este important să aflăm care sunt simptomele, formele, metodele de tratament și prevenirea acestei boli. În acest articol, vom lua în considerare toate aceste aspecte și vom face recomandări pentru prevenirea riscului de SGA la sugari.

Sindromul adrenogenital (SGA) este o tulburare gravă care vă amenință atât liniștea sufletească, cât și sănătatea și viața.

Sindromul adrenogenital - ce este?

Sindromul adrenogenital este o tulburare moștenită a cortexului suprarenal. Presupune probleme cosmetice, fizice și psihologice.

Patologia are un caracter congenital (ereditar), însoțită de o tulburare în procesele de sinteza hormonală în cortexul suprarenal. În acest caz, producerea unei cantități excesive de androgeni - hormonul sexual masculin. Ca urmare a acestui proces, se observă virilizarea (apariția sau exacerbarea trăsăturilor masculine atât la bărbați, cât și la femei).

Care sunt cauzele și patogeneza sindromului adrenogenital?

Patologia este cauzată de mutații ereditare ale genelor care duc la o tulburare a sistemului enzimatic suprarenal. La ce ar trebui să se aștepte părinții:

• Dacă numai tatăl sau mama copilului are boala, tulburarea menționată nu va fi moștenită de copil.
• Când doi părinți au mutația specificată, probabilitatea apariției acesteia la un nou-născut este de până la 25%.
• Dacă unul dintre părinți suferă de o tulburare hormonală, iar celălalt se dovedește a fi purtător al unei mutații genetice, riscul de a detecta o patologie la un copil nenăscut crește la 75 la sută.

Patogenia (procesele care au loc în timpul bolii) a sindromului adrenogenital este producția excesivă a hormonului androgen din cauza deficienței unei anumite enzime. În același timp, producția de alți hormoni (cortizol, care stimulează sinteza proteinelor și aldosteron, care este responsabil pentru metabolismul mineralelor din organism), este redusă anormal. Gradul bolii este determinat de intensitatea secreției (producției) excesului de substanțe.

Hormon androgen

Principalele forme ale sindromului adrenogenital

Există mai multe forme de AGS congenital cu simptome diferite:

• Virilnaya. Eșecurile în organism apar deja în stadiul prenatal. Datorită secreției excesive a hormonului în sindromul adrenogenital, există trăsături de fals hermafroditism (masculinizare) la fetele nou-născute, la băieți - un penis prea mare. Copiii cu forma virilă de AGS au adesea pielea excesiv de pigmentată a organului genital extern, a mameloanelor și a anusului. La vârsta de 2 până la 4 ani, ele exprimă proprietățile pubertății timpurii (acnee, voce scăzută, păr, adesea astfel de copii sunt de statură mică.
• Risipirea de sare. Cauzat de o lipsă de aldosteron, exprimată sub formă de vărsături țâșnitoare, care nu sunt legate de aportul alimentar, o scădere prelungită a tensiunii arteriale, diaree la copil, convulsii. Forma cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital se caracterizează prin dezechilibru apă-sare, disfuncționalități grave ale sistemului cardiovascular. Această formă este cea mai frecventă și este foarte periculoasă deoarece amenință viața pacientului.
• Hipertensiv. Apare rar, caracterizat printr-o creștere prelungită a tensiunii arteriale. În timp, apar complicații ale AGS hipertensive (hemoragie cerebrală, tulburări ale sistemului cardiovascular, scăderea vederii, insuficiență renală).

Uneori, defectul hormonal indicat poate să nu fie congenital, ci dobândit (forma post-puberală). În acest caz, se dezvoltă ca urmare a aldosteromului - o tumoare care a apărut în cortexul suprarenal.

Forma hipertensivă a sindromului adrenogenital

Simptomele sindromului adrenogenital

Mai sus, am enumerat simptomele caracteristice diferitelor forme de AGS ereditare. Este necesar să simplificați ceea ce s-a spus, precum și să completați lista de semne indicate.

Pentru un tip simplu de formă virilă de patologie, semnele comune sunt caracteristice:

• la un sugar - vărsături, supt leneș, tulburări metabolice, deshidratare, greutate mare și creștere imediat după naștere;
• fizicul „mascul” (membre scurte, umeri lați, trunchi mare);
• hipertensiune arterială persistentă;
• posibilă infertilitate.

La copii de sex feminin, sindromul adrenogenital are următoarele manifestări:

• pubertate precoce (la vârsta de 6-7 ani) în absența unui sân;
• creșterea părului (corp, față, perineu, abdomen, tibie, piept și spate);
• scăderea timbrului vocii;
• subdezvoltarea organelor genitale;
• debutul menstruației nu mai devreme de 14-16 ani, neregularitatea lor (întârziere);
• un număr mare de acnee, piele poroasă și grasă a feței, spate;
• statură mică, o siluetă de tip „mascul”.

Simptomele sindromului adrenogenital

La băieți, sindromul adrenogenital este însoțit de următoarele simptome:

• dimensiunea prea mare a penisului în copilărie;
• pigmentarea excesivă a scrotului și a altor zone ale pielii;
• adesea statură mică.

Pentru forma post-puberală sau non-clasică (dobândită) de AGS, sunt caracteristice următoarele semne:

• cresterea parului;
• întârzieri ale ciclului menstrual;
• adesea - infertilitate sau avort spontan;
• atrofia glandelor mamare;
• o scădere a dimensiunii ovarelor, a uterului, o ușoară creștere a clitorisului (cel mai frecvent la femeile de vârstă reproductivă).

Pentru a afla mai multe despre cele mai comune semne ale AGS, puteți vizualiza fotografii care ilustrează simptomele virilizării.

Cum este diagnosticat sindromul adrenogenital?

AGS este diagnosticat prin examinarea unui pacient de către un număr de medici, inclusiv:

• genetician;
• obstetrician-ginecolog sau urolog-androlog;

Trebuie să fii examinat de un endocrinolog

• dermatovenerolog;
• endocrinolog;
• cardiolog pediatru;
• oftalmolog

Medicul colectează o anamneză cu privire la boală, analizează plângerile pacientului. El efectuează o examinare a unui potențial pacient pentru a detecta anomalii fizice primare, indicând AGS.

• Pentru a determina nivelul de sodiu, potasiu, cloruri din sânge.
• hormonal. Ar trebui să verificați raportul hormonilor sexuali, precum și activitatea glandei tiroide.
• Clinic.
• Biochimic.
• General (urină).

De asemenea, este furnizat un set de studii, al căror scop este să infirme bolile care au semne asemănătoare AGS. Aceste studii includ:

• Ecografia (examinarea cu ultrasunete) a organelor genitale;
• Ecografia pelvisului mic;

ecografie pelviană

• imagistica prin rezonanță magnetică a glandelor suprarenale și a creierului;
• ECG (electrocardiograma);
• radiografie.

Cum este tratat sindromul adrenogenital?

Caracteristicile luptei împotriva acestui defect sunt următoarele:

• Medicii recomandă tratamentul pentru SGA cu preparate hormonale care asigură o sinteză echilibrată a hormonilor de către cortexul suprarenal (comprimate de hidrocortizon pentru copii). Cursul de tratament durează toată viața.
• Pacienții stau sub supraveghere pe tot parcursul vieții la ginecolog, endocrinolog.
• Uneori (în cazul diagnosticării tardive) fetele au nevoie de intervenții chirurgicale (corecția organelor genitale).
• În cazul unei boli cu AGS cu pierdere de sare, cantitatea de sare și alte oligoelemente consumate trebuie crescută. Dieta obligatorie.
• Statura mică, defectele cosmetice pot provoca nevoia de asistență psihologică a pacientului.
• În cazul formei post-puberale a defectului, terapia este necesară numai dacă apar probleme cosmetice sau de reproducere.

Gradul de vindecare depinde dacă diagnosticul este pus în timp util. Un diagnostic precoce poate preveni modificările genitale la fete. Cu o abordare terapeutică corectă a formelor clasice ale bolii la femei, este posibil să se asigure funcția de naștere și cursul normal al procesului de sarcină.

Prevenirea sindromului adrenogenital

Ca măsură preventivă, medicii recomandă să recurgă la:

• consultații medicale genetice (mai ales atunci când planificați conceperea unui copil);
• evitarea influentei factorilor negativi asupra unei femei insarcinate.

Rezultate

Sindromul adrenogenital este o boală gravă care amenință cu consecințe grave atât pentru femei, cât și pentru bărbați. Cunoașterea caracteristicilor acestei boli vă va ajuta să evitați complicațiile acesteia: infertilitate, probleme cosmetice excesive și, în unele cazuri, moartea.

Dacă intenționați să aveți copii, ar trebui să vă monitorizați cu atenție propriii indicatori de sănătate. Asigurați-vă că vă consultați cu medicul dumneavoastră.

Definirea conceptelor de hipertricoză, hirsutism, virilism.

Sindromul adrenogenital (AGS) este o patologie ereditară asociată cu producția insuficientă de enzime de către cortexul suprarenal, însoțită de un exces de hormoni sexuali și o lipsă de glucocorticoizi.

Motivul secreției insuficiente de hormoni normali ai cortexului suprarenal la pacienții cu sindrom adrenogenital este o deficiență congenitală a activității enzimelor cheie în sinteza cortizolului, 21-hidroxilazei sau 11-beta-hidroxilazei. Sindromul adrenogenital este o boală monogenă moștenită în mod autosomal recesiv. Cu el, glandele suprarenale nu au capacitatea de a sintetiza cortizol normal adecvat nevoilor organismului. O scădere a concentrației de hormon în lichidul extracelular și plasma sanguină servește ca stimul pentru creșterea secreției de corticotropină de către adenohipofiză.

O creștere a secreției de corticotropină determină hiperplazia glandelor suprarenale. În același timp, glandele suprarenale formează intens și eliberează steroizi anormali care au activitatea biologică a androgenilor. Ca urmare, femeile cu sindrom adrenogenital dezvoltă virilism. Virilism (lat. virilis, masculin) - prezența la femei a caracteristicilor sexuale masculine secundare, adică hirsutism (tip masculin de creștere a părului), structura scheletului și a mușchilor voluntari caracteristici bărbaților, un clitoris masiv și, de asemenea, un timbru scăzut al vocii. O creștere a conținutului de steroizi cu proprietăți de androgeni în sângele circulant duce la o scădere a secreției de gonadotropine de către adenohipofiză. Drept urmare, fetele bolnave nu dezvoltă un ciclu menstrual normal.

Deficiența congenitală a activității 21-hidroxilazei ca cauză a sindromului adrenogenital poate duce la sinteza scăzută de aldosteron de către cortexul suprarenal. Deficitul de aldosteron face ca organismul să piardă sodiu. O scădere a conținutului de sodiu din organism duce la o scădere a volumului de lichid extracelular.

Clasificarea sindromului adrenogenital

sindrom adrenogenital congenital

Forma virilizanta necomplicata (simpla).

Virilism cu sindrom hipertensiv

Virilism cu sindrom hipotensiv

sindromul suprarenogenital dobândit)

Simptomele sindromului adrenogenital:

1. Forma virilă este cea mai frecventă formă de sindrom adrenogenital. Asociat cu deficit de 21-hidroxilază. Această formă poate fi corectată, cu detectarea în timp util, și reprezintă în medie 2/3 din toți pacienții cu această patologie. 2. Forma pierdetoare de sare – are o evoluție mai severă, este mult mai rar întâlnită, copiii fără tratament adecvat mor în primele luni de viață. Principalele simptome sunt amestecate cu simptome de dispepsie, scăderea tensiunii arteriale etc.

3. Forma hipertonică - o formă destul de rară, nu întotdeauna distinsă într-un grup separat. Cu această formă începe să apară devreme hipertensiunea arterială persistentă, care nu este oprită prin administrarea de medicamente „inimii”, care, dacă nu sunt tratate corespunzător, pot duce la insuficiență renală și tulburări de circulație cerebrală (cerebro).

Printre principalele simptome se numără următoarele:

1. Întârzierea creșterii și a greutății corporale - pacienții din prima copilărie se caracterizează printr-o creștere relativ mare și o greutate corporală mare, dar, în medie, până la vârsta de 12 ani, creșterea se oprește sau încetinește și, ca urmare, la vârsta adultă, pacienții se caracterizează printr-o creștere mică.

2. Hipertensiunea arterială persistentă - se manifestă adesea deja în copilăria timpurie, dar simptomul în sine nu poate fi considerat patognomonic.

3. Manifestări dispeptice – un simptom nespecific.

Sindromul adrenogenital (AGS) este o patologie ereditară asociată cu producția insuficientă de enzime de către cortexul suprarenal, însoțită de un exces de hormoni sexuali și o lipsă de glucocorticoizi. Frecvența medie de apariție în populație este de 1:5500.

Cauzele sindromului

Glandele suprarenale sunt un organ uman pereche care joacă un rol important în funcționarea normală a sistemelor hormonale și în reglarea metabolismului. O serie de hormoni vitali sunt sintetizați în glandele suprarenale, dintre care epinefrina și noradrenalina sunt cele mai cunoscute. Glandele suprarenale sunt strâns legate de sistemul hipotalamo-hipofizar, formând un sistem comun hipotalamo-hipofizar-suprarenal de reglare hormonală. Încălcarea oricăreia dintre aceste legături duce inevitabil la patologie la niveluri mai înalte și inferioare.

Din punct de vedere anatomic și funcțional, glandele suprarenale sunt formate dintr-un cortex și o medulară („substanțe”). Medulara produce cea mai mare parte a hormonilor catecolamine (adrenalina si norepinefrina). În substanța corticală, împărțită morfo-funcțional în trei părți (zone glomerulare, fasciculare și reticulare), sunt produși activ glucocorticoizi, mineralocorticoizi și hormoni sexuali. Doi hormoni sunt importanți pentru subiectul nostru. Cortizolul este un hormon glucocorticoid produs de zona fasciculară a cortexului suprarenal, vital pentru metabolism (în special, reglează metabolismul energetic în organism prin controlul metabolismului glucozei). Aldosteronul este un hormon mineralocorticoid uman produs de zona glomeruli a cortexului suprarenal, care este principalul hormon mineralocorticoid din sânge, controlând procese metabolice atât de importante precum reglarea tensiunii arteriale și controlul volumului sanguin circulant. Este legată de deficiența lor patologia pe care o luăm în considerare.

Cauza sindromului adrenogenital este considerată o producție insuficientă de cortizol și aldosteron de către cortexul suprarenal, din cauza deficienței congenitale a enzimelor: 21-hidroxilaza, 11-hidroxilaza, 18-hidroxilaza, 77-hidroxilaza, 20-22-desmolaza. Producția insuficientă a hormonului activează activitatea în interiorul sistemului hipotalamo-hipofizar-suprarenal, în timp ce hormonul ACTH (hormonul hipofizar care controlează producția de cortizol de către cortexul suprarenal) începe să stimuleze activ substanța corticală, încercând să compenseze hormonul. deficienta. Apare hiperplazia (creșterea țesutului, datorită creșterii volumului celular) a cortexului suprarenal, ceea ce nu duce la o creștere a sintezei de cortizol și aldosteron, deoarece. nu sunt suficiente enzime necesare pentru aceasta. Cu toate acestea, există toate enzimele pentru sinteza hormonilor sexuali, iar stimularea excesivă a cortexului suprarenal duce la stimularea acestei sinteze. Ca urmare, nivelul de cortizol și aldosteron a fost și rămâne scăzut, în timp ce nivelul hormonilor sexuali (androgeni) crește dramatic. Schematic, aceasta poate fi reprezentată după cum urmează:

Simptomele sindromului adrenogenital:

Până în prezent, există două forme principale de sindrom adrenogenital:

1. Forma virilă este cea mai frecventă formă de sindrom adrenogenital. Asociat cu deficit de 21-hidroxilază. Această formă poate fi corectată, cu detectarea în timp util, și reprezintă în medie 2/3 din toți pacienții cu această patologie.
2. Forma pierdetoare de sare – are o evoluție mai severă, este mult mai rar întâlnită, copiii fără tratament adecvat mor în primele luni de viață. Principalele simptome sunt amestecate cu simptome de dispepsie, scăderea tensiunii arteriale etc. Deoarece simptomele sunt nespecifice, această formă rămâne adesea nediagnosticată.
3. Forma hipertonică - o formă destul de rară, nu întotdeauna distinsă într-un grup separat. Pe lângă virilizarea persistentă sub această formă, hipertensiunea arterială persistentă începe să apară precoce, care nu poate fi oprită prin administrarea de medicamente „inimii”, care, dacă nu sunt tratate corespunzător, pot duce la insuficiență renală și tulburări de circulație cerebrală (cerebro).

Printre principalele simptome se numără următoarele:

1. Întârzierea creșterii și a greutății corporale - pacienții din prima copilărie se caracterizează printr-o creștere relativ mare și o greutate corporală mare, dar, în medie, până la vârsta de 12 ani, creșterea se oprește sau încetinește și, ca urmare, la vârsta adultă, pacienții se caracterizează printr-o creștere mică. În plus, în copilăria timpurie există semne de androgenizare timpurie - la băieți există o creștere puternică a dimensiunii penisului cu o dimensiune relativ mică a testiculelor, la fete - o creștere a dimensiunii clitorisului, a organelor genitale feminine , creșterea timpurie a părului (părul de păr odată cu vârsta capătă trăsături similare tipului masculin), îngroșarea vocii, modificarea parțială a comportamentului mental.
2. Hipertensiunea arterială persistentă - se manifestă adesea deja în copilăria timpurie, dar simptomul în sine nu poate fi considerat patognomonic. Doar combinația acestei manifestări clinice cu simptomele androgenizării precoce și datele de laborator poate sugera sindromul adrenogenital.
3. Manifestări dispeptice - simptom nespecific, poate fi prezent în multe alte patologii.

Diagnosticare:

1. Examinarea inițială - se atrage atenția asupra androgenizării evidente a copilului, a părului, asprurii vocii, o creștere pronunțată a dimensiunii organelor genitale.
2. Teste clinice - eliminând multe alte metode de diagnostic de laborator, ar trebui să menționăm o metodă atât de populară astăzi precum determinarea nivelului de 17-OPN (17-hidroxi-progesteron), 17-KS în urină (17-cetosteroizi), ridicat niveluri de ACTH, niveluri crescute de DEA (precursor de testosteron). Astăzi, norma este considerată a fi:
0,6-0,8 ng/ml pentru 17-OPN
7,8 până la 9,0 mg/zi pentru 17-CS
de la 7,2 - 63,3 pg/ml pentru ACTH
DEA 0,9-11,7 și µmol/l
Nu toți experții cred în specificul acestei metode, dar este încă extrem de des folosită pentru diagnosticul diferențial.
3. Ecografia nu este metoda cea mai informativă, este posibil să se aprecieze starea glandelor suprarenale (este extrem de dificil la ecografie).
4. Radiografie - se evaluează punctele de osificare, corespondența lor cu norma de vârstă (de regulă, se observă accelerarea creșterii).
5. Este necesar să se efectueze diagnostice diferențiale cu alte patologii: insuficiență suprarenală a unei alte geneze, variante de pubertate precoce, tumoră producătoare de androgeni a glandelor suprarenale.
6. RMN și CT - vă permite să examinați regiunea glandelor suprarenale, să determinați patologia existentă, să excludeți procesul tumoral.

Efectul sindromului adrenogenital asupra sarcinii:

Debutul sarcinii este destul de posibil, mai ales cu diagnosticarea în timp util și tratamentul în timp util. Femeile cu sindrom adrenogenital au anumite probleme în a avea o sarcină (chiar și în etapele ulterioare, până la desprinderea placentară), cu toate acestea, cu terapia cu glucocorticoizi selectată corespunzător, este posibilă nașterea unui copil sănătos. Terapia în timpul sarcinii nu trebuie întreruptă. Una dintre principalele probleme în sindromul adrenogenital este androgenizarea fătului, deoarece. androgenii materni pot trece liber prin bariera uteroplacentară. Ca urmare a acestui tip de expunere, fetele pot avea o creștere a clitorisului, în cazuri mai severe se poate dezvolta sinus urogenital și pseudohermafroditism feminin. Pentru a evita acest lucru, este necesar să se continue și să corecteze terapia existentă sub supravegherea unui obstetrician-ginecolog-endocrinolog.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

1. Cel mai adesea se folosesc medicamente glucocorticoide. În prezent, dexametazona este prescrisă în doză de 0,5-0,25 mg. pe zi sub controlul androgenilor din sânge și al metaboliților acestora în urină.
2. În forma cu pierdere de sare, este necesar să se adauge mineralcorticoizi la terapie.
3. Uneori trebuie să apelezi la metode chirurgicale de tratament – ​​chirurgie plastică vaginală, clitorectomie.

Cu un tratament în timp util, prognosticul este de obicei favorabil, cu toate acestea, din păcate, cazurile de variante de curs necorectate nu sunt neobișnuite.

Toate tratamentele numai sub supravegherea unui specialist cu înaltă calificare!

Medicul ginecolog-endocrinolog Kupatadze D.D.

Să încercăm să analizăm acest concept mai detaliat. Un sindrom este simptomele caracteristice unei boli. „Adreno” este un concept asociat hormonilor steroizi. - înseamnă simptome ale unei boli ale organelor genitale. Acum să aruncăm o privire asupra acestui sindrom.

Sindrom adrenogenital - secreție crescută de hormoni steroizi de către cortexul suprarenal, adesea androgeni. Androgenii sunt cunoscuți a fi hormoni masculini. Aceasta înseamnă că, odată cu creșterea secreției, sexul opus are semne care sunt caracteristice bărbaților. Cauza acestei boli este explicată în definiția sindromului adrenogenital, dar există motive suplimentare. Aceasta este de obicei o tumoare a glandelor suprarenale sau o creștere excesivă a celulelor cortexului său. Sindromul adrenogenital poate duce la diabet,

Diabetul zaharat este o boală asociată cu lipsa de insulină, care este produsă de pancreas, care, la rândul său, este asociat cu glandele suprarenale. Hipertensiunea este tensiunea arterială crescută. Cursul acestei boli depinde de natura procesului patologic. Un rezultat fatal este posibil într-o situație în care apare o tumoare, care dă metastaze organelor interne și oaselor.

Diagnosticare

Diagnosticul va consta în analize de laborator: analize de sânge și urină. Această analiză va arăta starea corpului în ansamblu, prezența unui proces inflamator.

Sunt utilizate metode de tomografie computerizată, datorită cărora este posibilă determinarea cu precizie a stării zonei genitale umane. Ultrasunete - diagnosticare cu ultrasunete, care, ca și tomografia computerizată, va determina sexul, precum și patologia organelor interne. Cu sindromul adrenogenital se efectuează un studiu hormonal, care va determina cantitatea de glucocorticoizi, și anume dacă corespunde normei.

Prevenirea

Măsurile de prevenire vor fi îndreptate către consilierea medicală. Sindromul adrenogenital poate duce la o tulburare congenitală a materialului genetic, ceea ce înseamnă că ar trebui efectuată consiliere genetică medicală.

Pentru a vindeca și a preveni dezvoltarea acestui sindrom după nașterea unui copil, continuă să se administreze glucocorticoizi. Acest lucru va elimina caracteristicile masculine la femei. Detectarea precoce a bolii va permite luarea măsurilor preventive necesare.

La adulti

Sindromul adrenogenital este caracteristic atât femeilor, cât și bărbaților, dar este mai frecvent la femei. Frumoasa jumătate a umanității are un sindrom viril (creșterea mustaților și a bărbii, chelie, creșterea părului la trunchi și membre, atrofia glandelor mamare, nereguli menstruale, obezitate, îngroșarea vocii). Aceste semne sunt tipice pentru bărbați. Cu toate acestea, la bărbați, se observă feminizarea: atrofie a rinichilor, scăderea potenței sexuale, dezvoltarea glandelor mamare, perturbarea sau încetarea creșterii mustaților și a bărbii. Jumătatea puternică a umanității încetează să se dezvolte în funcție de tipul masculin. Care este tratamentul acestei boli la adulți?

Cu tumori - intervenție chirurgicală, cu hiperplazie a cortexului suprarenal - tratament cu prednisolon. Și, bineînțeles, glucocorticoizii, care sunt injectați. Dacă semnele externe sunt pe față, atunci este indicat să efectuați o intervenție chirurgicală plastică, dar este mai bine la o vârstă fragedă.

La copii

Mai des la copii, sindromul adrenogenital este o patologie congenitală. Cu ce ​​este legat? De obicei, cu o mutație genetică sau ereditate. Pentru fete, situația este dificilă, deoarece fata nu se dezvoltă ca viitoare mamă. Acest lucru se aplică glandelor mamare, organelor genitale secundare.

Zona genitală la fetele cu această boală seamănă cu caracteristicile sexuale masculine. Diagnosticul la copii în studiul sângelui. Tratamentul constă în introducerea prednisolonului, precum și a clorurii de sodiu și a glucozei. Copiilor de la o vârstă fragedă li se poate prescrie o intervenție chirurgicală pentru a corecta organele genitale.

Prognoza

În cele mai multe cazuri, prognosticul este favorabil, din nou, depinde de diagnosticul în timp util, tratamentul adecvat, prevenirea precoce și capacitatea de a vă menține nivelurile hormonale. Dacă se efectuează corectarea organelor genitale externe, este necesar să se respecte regimul postoperator, igiena personală.

Observarea de către specialiști este o reevaluare importantă a propriei stări de sănătate. În astfel de cazuri se păstrează capacitatea de a lucra. Prognosticul va fi nefavorabil dacă diagnosticul nu a fost pus la timp și boala este deja la nivelul tumorii. În ultima etapă apar metastaze.

Exod

Rezultatul depinde în mare măsură de complicații. Dacă complicațiile nu sunt identificate, metastazele nu s-au răspândit la organele interne, atunci rezultatul bolii este de succes. Un rezultat letal este, de asemenea, posibil cu sindromul adrenogenetic, deoarece sistemul corpului în ansamblu este afectat.

Cu hipotensiune arterială, adică o scădere a tensiunii arteriale, rezultatul va fi, de asemenea, fatal. Se știe că o scădere a tensiunii arteriale poate duce la colaps.

Durată de viaţă

Persoanele care au o boală hormonală se pot recupera. Speranța de viață va depinde de corectarea hormonilor, adică de menținerea unui fond hormonal sănătos. O femeie trebuie să continue să ia medicamente hormonale pentru a menține funcțiile fertile.

Dacă se efectuează intervenții chirurgicale, oamenii continuă să trăiască o viață plină, dar întotdeauna cu controlul asupra sănătății lor. Cu complicații, speranța de viață poate fi încălcată. Pentru ca viața ta să nu se termine brusc, fii atent la sănătatea ta! Orice boală poate fi vindecată, principalul lucru este să urmați toate măsurile necesare pentru tratament!