Dieta żywieniowa dla zespołu Alporta. Co to jest zespół Alporta? Manifestacja obrazu klinicznego

Zespół Alporta, czyli dziedziczne zapalenie nerek, to choroba związana z predyspozycją genetyczną. Choroba występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, ale według statystyk przedstawiciele silniejszej płci są częściej podatni na proces patologiczny. Samej chorobie nie towarzyszą objawy i zwykle występuje u dzieci w wieku od trzech do ośmiu lat. Z reguły diagnozę stawia się podczas badania profilaktycznego i diagnostycznego innej choroby. Najpierw spójrzmy na czynniki prowokujące, które prowadzą do pojawienia się procesu patologicznego.

Prawdziwe przyczyny choroby

Prawdziwe przyczyny zespołu Alporta nie zostały jeszcze w pełni zbadane przez naukowców. W naszym organizmie znajduje się gen, którego funkcjonalnym zadaniem jest wymiana białek w tkance nerkowej. Zatem mutacja tego genu jest najbardziej prawdopodobną przyczyną choroby.

Przyjrzyjmy się teraz czynnikom prowokującym, które mogą przyczynić się do wystąpienia choroby. Obejmują one:

• ciężkie procesy zakaźne;
• szczepienia;
• silna aktywność fizyczna.

Jak wynika z licznych przypadków praktyki lekarskiej, czasami rozwój zespołu Alporta może być ułatwiony przez powszechną ostrą infekcję wirusową dróg oddechowych. Ze względu na tak duże ryzyko zachorowania dzieci z wywiadem rodzinnym powinny częściej poddawać się regularnym badaniom diagnostycznym.

Ciekawostką jest to, że zespół Alporta ma dziedziczenie dominujące. Co to znaczy? Sugeruje to, że jeśli mężczyzna jest nosicielem zmutowanego genu, to jego córki zachorują, ale synowie urodzą się zdrowi. W tym samym czasie córki przekażą chorobę wszystkim swoim dzieciom.

Choroba ta została po raz pierwszy odnotowana na początku ubiegłego wieku. Lekarz obserwował rodzinę, w której od kilku pokoleń występował krwiomocz. Później zauważono związek pomiędzy krwiomoczem i utratą słuchu, a także uszkodzeniem oczu. Później, gdy medycyna się poprawiła, lekarze głębiej zbadali genetyczną naturę tego zespołu.

W większości przypadków jego „właściciele” mają krewnych z patologiami nerek i innymi objawami tego zespołu. Pewną rolę odgrywają także małżeństwa pokrewne, w wyniku których dziecko zwiększa prawdopodobieństwo otrzymania tych samych genów. U pacjentów z zespołem Alporta wykrywa się zmiany w układzie odpornościowym.

Objawy

Dziedziczne zapalenie nerek ma wyraźne objawy kliniczne. Jeśli mówimy o początkowych etapach procesu patologicznego, objawia się to w następujący sposób:

• pojawienie się krwi w moczu;
• pogorszenie funkcji wzrokowej;
• upośledzenie zdolności słuchu, aż do rozwoju głuchoty.

Objawy kliniczne nasilają się w miarę postępu choroby. Z biegiem czasu pojawiają się oznaki zatrucia i rozwija się anemia. Na nasilenie obrazu klinicznego wpływa stan ogólny i wiek pacjenta.

Pacjenci nie śpią dobrze w nocy, dlatego w ciągu dnia chodzą senni

Inne charakterystyczne objawy choroby to:

• silne bóle głowy;
• ból w mięśniach;
• nawet niewielka aktywność fizyczna szybko męczy pacjenta;
• zawroty głowy;
• nadciśnienie tętnicze, które zastępuje gwałtowny spadek ciśnienia;
• duszność;
• płytkie oddychanie;
• szum w uszach, który staje się trwały.

Jeśli mówimy o przewlekłej postaci dziedzicznego zapalenia nerek, obraz kliniczny tutaj będzie nieco inny, a mianowicie:

• osłabienie i ogólne złe samopoczucie;
• częste parcie na mocz, krew;
• oddawanie moczu nie przynosi ulgi;
• nudności i wymioty;
• pogorszenie apetytu, a w rezultacie utrata masy ciała;
• krwotok;
• swędząca skóra;
• drgawki;
• ból w klatce piersiowej;
• w ciężkich przypadkach pojawia się dezorientacja i ataki utraty przytomności.

Objawy choroby odkrywa się zupełnie przypadkowo, podczas profilaktycznego badania moczu na chorobę wirusową lub przy przyjęciu do przedszkola. Początkowo ogólny stan dziecka nie ulega zmianie, natomiast zespół moczowy jest trwały i trwały.

Procesy zakaźne dróg oddechowych, aktywna aktywność fizyczna, szczepienia zapobiegawcze - wszystko to może powodować zwiększony krwiomocz. Jeśli chodzi o obecność białka w moczu, białkomocz jest początkowo niestabilny, a następnie stopniowo wzrasta i staje się trwały.

Nasilają się także objawy zatrucia, szczególnie u chłopców obserwuje się utratę słuchu, dzieci szybko się męczą i cierpią na silne bóle głowy. Dzieci są znacznie opóźnione w rozwoju fizycznym.

Rodzaje

Eksperci wyróżniają trzy typy zespołu Alporta:

• wyraźne objawy i szybki postęp ostrej niewydolności nerek;
• choroba postępuje szybko, ale nie ma upośledzenia wzroku ani słuchu;
• łagodny przebieg choroby, w którym nie występują objawy kliniczne i progresja. W tym scenariuszu rozwoju prognozy są korzystne. Jeśli kobieta ma dziedziczenie autosomalne recesywne, obserwuje się cięższy przebieg choroby.

Badanie diagnostyczne

Jeśli istnieje podejrzenie czynnika dziedzicznego u dzieci, należy jak najszybciej skonsultować się z pediatrą. Aby wyjaśnić diagnozę, stosuje się metody badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Jeśli chodzi o diagnostykę laboratoryjną, obejmuje ona ogólne badanie krwi i moczu, a także badanie biochemiczne.

Jeśli mówimy o diagnostyce instrumentalnej, obejmuje to:

• badanie ultrasonograficzne nerek i nadnerczy;
• biopsja nerki;
• Rentgen nerek.

Czasami mogą być potrzebne dodatkowe badania genetyczne. Pacjentom przepisuje się konsultację z nefrologiem i dodatkowo genetyką.

Wywiad rodzinny odgrywa ważną rolę w diagnozowaniu zespołu.

Główne kryteria badania diagnostycznego to:

• obecność dwóch osób w rodzinie z nefropatią;
• dominującym objawem jest krwiomocz;
• utrata słuchu u członka rodziny;
• pojawienie się przewlekłej niewydolności nerek u jednego z krewnych.

Jeśli mówimy o analizie różnicowej, wówczas dziedziczne zapalenie nerek porównuje się z nabytą postacią kłębuszkowego zapalenia nerek, w której obserwuje się również krwiomocz. Co za różnica? Kłębuszkowe zapalenie nerek ma ostry początek i istnieje bezpośredni związek z wcześniejszą infekcją. Jeśli dziedziczne zapalenie nerek objawia się w postaci niedociśnienia tętniczego, wówczas kłębuszkowe zapalenie nerek, wręcz przeciwnie, wyraża się w nadciśnieniu tętniczym.

Metody walki

Leczenie zespołu alporta obejmuje połączenie leków i specjalnego odżywiania. Warto zaznaczyć, że nadal nie ma konkretnych leków, które wyeliminowałyby tę konkretną chorobę genetyczną. Skupienie się na lekach stosowanych w dziedzicznym zapaleniu nerek wiąże się z normalizacją czynności nerek. Dietetyczną żywność dla dzieci przepisuje lekarz indywidualnie. Z reguły takich zaleceń należy przestrzegać do końca życia. Pokazane są spacery na świeżym powietrzu. W skrajnych przypadkach specjalista może zdecydować się na operację. Zwykle operację przeprowadza się po ukończeniu piętnastego roku życia.

Odpowiednie odżywianie

Od razu chciałbym zwrócić uwagę na produkty, które należy wykluczyć z diety. Obejmują one:

• potrawy słone, tłuste i wędzone;
• przyprawy i pikantne potrawy;
• napoje alkoholowe, ale czasami lekarze mogą przepisać czerwone wino w celach leczniczych;
• produkty zawierające sztuczne barwniki.

Jedzenie powinno być wzbogacone i bogate w kalorie, ale niezbyt bogate w białko. Aktywność fizyczna jest wykluczona. Sport, zwłaszcza dla dzieci, można uprawiać tylko wtedy, gdy nie jest zabroniony przez lekarza.

Jedzenie musi być pełnowartościowe i zawierać białka, tłuszcze i węglowodany w odpowiednich ilościach, przy czym należy wziąć pod uwagę wydolność nerek.

Niewydolność nerek jest jednym z najpoważniejszych powikłań zespołu Alporta. Według statystyk niewydolność dotyka chłopców w wieku od szesnastu do dwudziestu lat. Jeśli nie ma odpowiedniego leczenia i właściwego sposobu życia, śmierć następuje wcześniej niż trzydzieści lat.

Warto podkreślić, że ważną rolę odgrywa dezynfekcja przewlekłych ognisk infekcji. Na krwiomocz dobrze działają zioła, a mianowicie: krwawnik pospolity, pokrzywa, aronia. W przypadku przewlekłej niewydolności nerek przepisuje się hemodializę i przeszczep nerki.

Ponadto ważne jest, aby unikać kontaktu z pacjentami zakaźnymi, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju chorób układu oddechowego. Szczepienia zapobiegawcze są przeciwwskazane u dzieci z dziedzicznym zapaleniem nerek, a szczepienie można przeprowadzić wyłącznie ze względów epidemiologicznych.

Nie ma profilaktyki zespołu Alporta. Jest to choroba genetyczna, której nie można zapobiec. Jeśli u dziecka zdiagnozowano chorobę, należy przestrzegać zaleceń lekarza i prowadzić odpowiedni tryb życia.

Przeszczep nerki może całkowicie wyeliminować chorobę

Jeśli mówimy o prognozach, następujące kryteria są wyjątkowo niekorzystne:

• Męska płeć;
• obecność przewlekłej niewydolności nerek u członków rodziny;
• zapalenie nerwu słuchowego;
• obecność białka w moczu.

Pacjentom przepisuje się leki poprawiające metabolizm:

• witamina A, E;
• pirydoksyna;
• kokarboksylaza.

Przeszczep jest najskuteczniejszą metodą leczenia zespołu Alporta. Nie obserwuje się nawrotu choroby w przeszczepie, a jedynie w nielicznych przypadkach może wystąpić rozwój zapalenia nerek.

Tak więc zespół Alporta jest poważną chorobą wymagającą szybkiego i kompetentnego podejścia do leczenia. Dziedzicznemu zapaleniu nerek nie można zapobiec, można jednak złagodzić jego przebieg, ściśle przestrzegając wszystkich zaleceń lekarskich.

Genetycznie uwarunkowaną nieimmunologiczną glomerulopatią, która występuje wraz z krwiomoczem i postępującym pogorszeniem czynności nerek, jest zespół Alporta lub dziedziczne zapalenie nerek. Przejawia się to zespołem patologii: obecnością zapalenia nerek z krwiomoczem, utratą słuchu i patologią wzroku. W tym artykule opowiemy o głównych przyczynach i objawach tego zespołu, a także o tym, jak go leczyć u dziecka.

Przyczyny zespołu Alporta u dzieci

Według badań epidemiologicznych przeprowadzonych w 13 regionach Rosji choroba ta występuje z częstością 17 na 100 000 dzieci [Ignatova M. S., 1999].

Etiologia zespołu Alporta

Genetycznym podłożem choroby jest mutacja w genie a-5 łańcucha kolagenu typu IV. Typ ten jest uniwersalny dla błon podstawnych nerek, aparatu ślimakowego, torebki soczewki, siatkówki i rogówki, co udowodniły badania z zastosowaniem przeciwciał monoklonalnych przeciwko tej frakcji kolagenu. Ostatnio wskazano na możliwość wykorzystania sond DNA do prenatalnej diagnostyki choroby [Tsalikova F.D. i wsp., 1995].

Podkreśla się znaczenie badania wszystkich członków rodziny za pomocą sond DNA w celu identyfikacji nosicieli zmutowanego genu, co ma ogromne znaczenie przy prowadzeniu medycznego poradnictwa genetycznego rodzin z tą chorobą. Jednak aż 20% rodzin nie ma krewnych cierpiących na chorobę nerek, co sugeruje dużą częstość występowania spontanicznych mutacji nieprawidłowego genu.

U większości pacjentów z zespołem Alporta, w rodzinach są osoby z chorobami nerek, niedosłuchem i patologią wzroku, ważne są małżeństwa pokrewne pomiędzy osobami, które mają jednego lub więcej przodków, ponieważ w małżeństwie spokrewnionych osób wzrasta prawdopodobieństwo otrzymania tych samych genów od obojga rodziców [Fokeeva V.V. i in., 1988]. Ustalono autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i dominujące drogi przenoszenia sprzężone z chromosomem X.

U dzieci najczęściej wyróżnia się trzy warianty zespołu Alporta:

• bezpośrednio sam syndrom,
• dziedziczne zapalenie nerek bez utraty słuchu,
• rodzinny łagodny krwiomocz.

Patogeneza zespołu Alporta

Opiera się na połączonym defektu struktury kolagenowej błony podstawnej kłębuszków nerkowych, struktur ucha i oka. Gen zespołu klasycznego zlokalizowany jest w locus 21-22 q długiego ramienia chromosomu X. W większości przypadków dziedziczy się w sposób dominujący, w powiązaniu z chromosomem X. Pod tym względem zespół Alporta jest cięższy u mężczyzn, ponieważ u kobiet funkcja zmutowanego genu jest kompensowana przez zdrowy allel drugiego, nieuszkodzonego chromosomu.

Podczas badania biopsji nerki w mikroskopie elektronowym obserwuje się następujące objawy: zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków: ścieńczenie, zaburzenie struktury i rozszczepienie błon podstawnych kłębuszków ze zmianą ich grubości i nierównymi konturami. We wczesnych stadiach choroby o wadzie decyduje ścieńczenie i kruchość błon podstawnych kłębuszków nerkowych.

Ścieńczenie błon kłębuszkowych jest bardziej korzystnym objawem i występuje częściej u dziewcząt. Bardziej stałym objawem mikroskopowym elektronowym w tej chorobie jest rozszczepienie błony podstawnej, a stopień jej zniszczenia koreluje z ciężkością procesu.

Jakie są objawy zespołu Alporta u dzieci?

Pierwsze objawy choroby w postaci izolowanego zespołu moczowego częściej stwierdza się u dzieci w pierwszych trzech latach życia. W większości przypadków choroba jest wykrywana przez przypadek. Zespół moczowy wykrywa się podczas badania profilaktycznego dziecka, przed przyjęciem do placówki opiekuńczej lub w trakcie ostrej infekcji wirusowej dróg oddechowych. Jeśli patologia pojawi się w moczu podczas ostrej infekcji wirusowej dróg oddechowych, zespół, w przeciwieństwie do nabytego kłębuszkowego zapalenia nerek, nie ma okresu utajonego.

Jak objawia się zespół Alporta w początkowej fazie?

W początkowej fazie dobro dziecka niewiele cierpi, objawy nie są wyraźnie wyrażone, leczenie przeprowadza się zgodnie z zaleceniami lekarza. Cechą charakterystyczną jest utrzymywanie się i utrzymywanie się zespołu moczowego. Jednym z głównych objawów jest krwiomocz o różnym nasileniu, obserwowany w 100% przypadków. Zwiększenie stopnia krwiomoczu obserwuje się w trakcie lub po infekcjach dróg oddechowych, wysiłku fizycznym lub po szczepieniach profilaktycznych. Białkomocz w większości przypadków nie przekracza 1 g/dobę, na początku choroby może być zmienny, w miarę postępu procesu białkomocz wzrasta. Okresowo w osadzie moczu może występować leukocyturia z przewagą limfocytów, co wiąże się z rozwojem zmian śródmiąższowych.

Następnie dochodzi do częściowego upośledzenia funkcji nerek i pogorszenia ogólnego stanu pacjenta: zatrucia, osłabienia mięśni, niedociśnienia tętniczego, często zaburzenia słuchu (szczególnie u chłopców), a czasem także wzroku. Zatrucie objawia się bladością, zmęczeniem i bólami głowy.

Utrata słuchu jest objawem zespołu Alporta

W początkowej fazie choroby utratę słuchu w większości przypadków wykrywa się jedynie za pomocą audiografii. Utrata słuchu może wystąpić w różnych okresach dzieciństwa, ale najczęściej ubytek słuchu diagnozuje się w wieku od 6 do 10 lat. Rozpoczyna się przy wysokich częstotliwościach, osiągając znaczny stopień wraz z przewodnictwem powietrznym i kostnym, przechodząc od ubytku słuchu przewodzącego dźwięk do ubytku słuchu reagującego na dźwięk. Utrata słuchu może być jednym z pierwszych objawów choroby i może poprzedzać zespół moczowy.

Pogorszenie wzroku jest objawem zespołu Alporta

W 20% przypadków u pacjentów występują zmiany w narządach wzroku. Najczęściej wykrywanymi nieprawidłowościami soczewki są: sferofokia, stożek przedni, tylny lub mieszany, różne zaćmy. W rodzinach dotkniętych tą chorobą występuje znaczna częstość występowania krótkowzroczności. Wielu badaczy stale odnotowuje w tych rodzinach obustronne zmiany okołomózgowe w postaci jasnych białawych lub żółtawych granulek w obszarze ciałka żółtego. Uważają ten objaw za stały objaw, który ma dużą wartość diagnostyczną dla tej choroby. K. S. Chugh i in. (1993) podczas badania okulistycznego stwierdzili pogorszenie ostrości wzroku u pacjentów w 66,7% przypadków, stożek przedni przedni – w 37,8%, plamki na siatkówce – w 22,2%, zaćmę – w 20%, stożek rogówki – w 6,7%.

Cechy zespołu Alporta u dzieci

U niektórych dzieci, zwłaszcza gdy rozwija się niewydolność nerek, następuje znaczne opóźnienie rozwoju fizycznego. W miarę postępu niewydolności nerek rozwija się nadciśnienie tętnicze. U dziecka jej objawy częściej wykrywane są w okresie dojrzewania i w starszych grupach wiekowych. Po zdiagnozowaniu leczenie jest przeprowadzane natychmiast.

Pacjenci z zespołem Alporta charakteryzują się obecnością różnych (ponad 5 - 7) znamion dysembriogenezy tkanki łącznej [Fokeeva V.V., 1989]. Wśród znamion tkanki łącznej u pacjentów najczęstsze to hiperteloryzm oczu, wysokie podniebienie, wady zgryzu, nieprawidłowy kształt uszu, skrzywienie małego palca dłoni i „szczelina sandałowa” na stopach. Chorobę charakteryzują następujące objawy: jednorodność znamion dysembriogenezy w obrębie rodziny, a także duża częstość ich występowania wśród krewnych probantów, przez których linię przenoszona jest choroba.

We wczesnych stadiach choroby stwierdza się izolowane pogorszenie częściowych funkcji nerek: transportu aminokwasów, elektrolitów, funkcji koncentracji, kwasogenezy, późniejsze zmiany dotyczą stanu funkcjonalnego zarówno części bliższej, jak i dalszej nefronu i są w charakterze połączonych zaburzeń częściowych. Zmniejszenie filtracji kłębuszkowej następuje później, częściej w okresie dojrzewania. W miarę postępu rozwija się anemia.

Zatem przebieg choroby charakteryzuje się etapami: najpierw etap utajony lub ukryte objawy kliniczne, objawiające się minimalnymi zmianami w zespole moczowym, następnie następuje stopniowa dekompensacja procesu wraz ze spadkiem czynności nerek z wyraźnymi objawami klinicznymi ( zatrucie, astenizacja, opóźnienie rozwoju, anemia). Objawy kliniczne zwykle pojawiają się niezależnie od nawarstwiania się reakcji zapalnej.

Zespół może objawiać się w różnym wieku, co zależy od działania genu, który do pewnego czasu znajduje się w stanie stłumionym.

Jak diagnozuje się zespół Alporta u dzieci?

Proponuje się następujące kryteria:

• Obecność w każdej rodzinie co najmniej dwóch pacjentów z nefropatią,
• Krwiomocz jako główny objaw nefropatii u probanda,
• obecność niedosłuchu u przynajmniej jednego członka rodziny,
• Rozwój przewlekłej niewydolności nerek u jednego lub większej liczby krewnych.

W diagnozowaniu różnych chorób dziedzicznych i wrodzonych ważne miejsce zajmuje zintegrowane podejście do badania, a przede wszystkim zwrócenie uwagi na dane uzyskane podczas sporządzania rodowodu dziecka. Rozpoznanie zespołu Alporta uważa się za ważne w przypadkach, gdy u pacjenta wykryto 3 z 4 typowych objawów: obecność krwiomoczu i przewlekłej niewydolności nerek w rodzinie, obecność odbiorczo-nerwowego ubytku słuchu u pacjenta, patologia wzroku, wykrycie cech rozszczepienia błony podstawnej kłębuszków ze zmianą jej grubości i nierównymi konturami podczas charakteryzacji mikroskopem elektronowym wycinek biopsyjny [Ignatova M. S., 1996].

Kliniczne i genetyczne metody badania zespołu Alporta

Przed rozpoczęciem leczenia pacjent jest poddawany badaniu, które powinno obejmować metody badań klinicznych i genetycznych, celowane badanie historii choroby oraz badanie ogólne pacjenta z uwzględnieniem kryteriów istotnych diagnostycznie.

1. Na etapie kompensacji patologię można wykryć jedynie skupiając się na takich zespołach, jak obecność dziedzicznego obciążenia, niedociśnienie, liczne znamiona dysembriogenezy i zmiany w zespole moczowym.
2. Na etapie dekompensacji mogą pojawić się objawy estranerkowe, takie jak ciężkie zatrucie, osłabienie, opóźnienie rozwoju fizycznego, niedokrwistość, które objawiają się i nasilają wraz ze stopniowym pogarszaniem się czynności nerek. U większości pacjentów ze zmniejszeniem czynności nerek obserwuje się: zmniejszenie funkcji kwaso- i aminogenezy, u 50% pacjentów występuje znaczne zmniejszenie funkcji wydzielniczej nerek, ograniczenie granic wahania gęstości optycznej moczu, zaburzenie rytmu filtracji, a następnie zmniejszenie filtracji kłębuszkowej.
3. Stopień przewlekłej niewydolności nerek rozpoznaje się, gdy utrzymuje się ona u pacjenta przez 3–6 miesięcy. i wyższy poziom mocznika w surowicy krwi (powyżej 0,35 g/l), spadek filtracji kłębuszkowej do 25% normy.

Diagnostyka różnicowa zespołu Alporta

Należy to przeprowadzić w przypadku krwionośnej postaci nabytego kłębuszkowego zapalenia nerek. Nabyte kłębuszkowe zapalenie nerek często ma ostry początek, okres 2-3 tygodni po zakażeniu, objawy pozanerkowe, w tym nadciśnienie od pierwszych dni (w zespole Alporta wręcz przeciwnie, niedociśnienie), zmniejszenie filtracji kłębuszkowej na początku choroby, brak upośledzenia częściowych funkcji kanalików, wówczas tak jak w przypadku dziedziczności są one obecne. Nabyte kłębuszkowe zapalenie nerek występuje z cięższym krwiomoczem i białkomoczem, ze zwiększonym ESR. Znaczenie diagnostyczne mają typowe dla tego zespołu zmiany w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych. Leczenie należy rozpocząć niezwłocznie.

Rozpoznanie różnicowe z nefropatią dysmetaboliczną przeprowadza się w przypadku przewlekłej niewydolności nerek, w rodzinie wykrywa się heterogenne choroby nerek i może występować spektrum nefropatii od odmiedniczkowego zapalenia nerek po kamicę moczową. Często pojawiają się skargi na ból brzucha i okresowo podczas oddawania moczu, w osadzie moczu obecne są szczawiany.

W przypadku podejrzenia choroby należy skierować pacjenta do specjalistycznego oddziału nefrologii w celu wyjaśnienia diagnozy.

Jak leczyć zespół Alporta u dzieci?

Schemat leczenia obejmuje ograniczenie dużej aktywności fizycznej i ekspozycji na świeże powietrze. W okresie leczenia wskazana jest dieta pełnoporcjowa, zawierająca wystarczającą ilość pełnowartościowych białek, tłuszczów i węglowodanów, uwzględniającą czynność nerek. Identyfikacja i higiena przewlekłych ognisk infekcji ma ogromne znaczenie. Stosowane leki obejmują ATP, kokarboksylazę, pirydoksynę (do 50 mg/dzień), witaminę B5 i chlorek karnityny. Kursy odbywają się 2-3 razy w roku. W przypadku krwiomoczu przepisywane są leki ziołowe - pokrzywa, sok z aronii, krwawnik pospolity.

W literaturze zagranicznej i krajowej pojawiają się doniesienia dotyczące leczenia prednizolonem i stosowania cytostatyków. Trudno jednak ocenić efekt.

Leczenie zespołu Alporta

W przypadku przewlekłej niewydolności nerek stosuje się hemodializę i przeszczep nerki.

M. S. Ignatova (1999) uważa, że ​​​​główną metodą rozwoju przewlekłej niewydolności nerek jest terminowe przeszczepienie nerki, które jest możliwe bez wcześniejszej dializy pozaustrojowej. Istotny jest problem stosowania metod inżynierii genetycznej.

Konieczna jest ciągłość stałego monitorowania pacjentów i przekazywanie dzieci przez pediatrę bezpośrednio do nefrologa. Obserwacja przychodni prowadzona jest przez całe życie pacjenta.

Teraz znasz główne objawy i metody leczenia zespołu Alporta u dzieci. Zdrowie dla Twojego dziecka!

Zespół Alporta jest chorobą dziedziczną, która objawia się wczesnym wystąpieniem niewydolności nerek, utratą słuchu i wzroku.

Zespół ten jest dziedziczną postacią zapalenia nerek - jadeit. Jest to powiązane z mutacja w genie białkowym, zwany kolagen.

Zaburzenie to jest rzadko obserwowane. Częściej to występuje silniejszy seks.

Kobiety mogą przekazać gen choroby swoim dzieciom, nawet jeśli nie mają one żadnych objawów.

DO czynniki ryzyka odnieść się:

• Ciężki etap choroby nerek u krewnych płci męskiej;
• Historia rodzinna tego zaburzenia;
• Utrata słuchu przed 30.

Obraz kliniczny

Objawy zaburzenia mogą już się pojawić w pierwszym roku życia okruchy, ale najczęściej manifestowane w wieku 3–5 lat.

W przypadku większości dzieci jest to stan predysponujący przebyta infekcja. Ze względu na brak objawów choroba może zostać wykryta przypadkowo na podstawie badania moczu.

Ten typ zapalenia nerek u dzieci może występować jako krwionośne kłębuszkowe zapalenie nerek lub odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Etap początkowy odchylenia są typowe bez zarzutów. Tylko podczas normalnej pracy nerek zmiany w moczu: pojawiają się czerwone krwinki, białe krwinki i białko.

Rozwój zaburzenia w połączeniu z zespołem nerczycowym i wysokim ciśnieniem krwi. Pacjenci mają następujące objawy:

• słabość,
• bóle głowy,
• pogorszenie wzroku, słuchu,
• spadek ciśnienia,
• blada skóra,
• letarg.

Różnica między zespołem Alporta u dzieci a innymi postaciami zapalenia nerek polega na uszkodzeniu nerwu słuchowego.

Trudność polega na tym, że można to zidentyfikować dopiero po audiometrii, który przeprowadza się po 7 latach. Tylko 20% dzieci ma wadę wzroku, a trombocytopenię obserwuje się tylko w pojedynczych przypadkach.

Głuchota częściej występuje u chłopców – u nich następuje znacznie szybszy wzrost ciśnienia krwi i postępujące pogorszenie funkcji nerek.

W wieku 18 lat rozwój choroby powoduje kompletny zestaw objawy niewydolności nerek:

• blada skóra,
• suchość w ustach,
• mdłości,
• drżenie rąk i palców,
• zmniejszenie objętości wydalanego moczu lub jego całkowity brak,
• Czasami pojawia się ból mięśni i stawów.

Bez terminowej realizacji terapię zastępczą lub przeszczep chorej nerki Długość życia człowieka nie przekroczy 40 lat.

Formy zespołu:

Autosomalny recesywny

W tego typu dziedziczeniu zmutowany gen pojawia się tylko wtedy, gdy jeden gen recesywny otrzymany jest od ojca, a drugi od matki.

Ryzyko pojawienie się niezdrowego dziecka wynosi 25%.

Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się równie często.

Rodzice chorych dzieci mogą wydawać się zdrowi, ale tak jest nosicielami niezdrowego genu.

Autosomalny dominujący

Dziedziczenie dominujące, oparte na chromosomie X, ma miejsce wtedy, gdy wpływ dominującego, niezdrowego genu występuje niezależnie od płci.

Trudniejsze u chłopców zaburzenie ustępuje.

Jedno z rodziców dziecka na pewno nie jest zdrowe. Wśród dzieci ludzkich synowie są zdrowi, a córki chore. Kobiety przekazują zmutowany gen 50% swoich synów i córek.

Jak zdiagnozować chorobę?

Można założyć syndrom na podstawie danych rodowodowych przez obecność zaburzenia u innych krewnych. Aby zdiagnozować chorobę, jest to konieczne obecność trzech z pięciu wskaźników:

1. Krwiomocz lub śmierć z powodu niewydolności nerek w rodzinie;
2. Krwiomocz lub białkomocz u krewnych;
3. Wykrywanie zmian podczas biopsji narządu;
4. Utrata słuchu;
5. Wrodzona wada wzroku.

Diagnostyka naruszenia dokonywane są w następujący sposób:

• Gromadzenie i badanie wywiadu;
• Metoda fizyczna;
• Badania laboratoryjne;
• badanie USG,
• Tomografia komputerowa lub tomografia magnetyczna;
• Scyntygrafia;
• Biopsja.

Charakterystyczna diagnoza zaburzenia obejmuje rozróżnienie między zapaleniem nerek a nefropatią.

Czy można leczyć zespół Alporta?

Nie ma specjalnego leczenia. Przywiązują dużą wagę kontrola ciśnienia I ograniczenie białka w diecie gdy czynność nerek zaczyna się pogarszać.

W miarę rozwoju XHH pacjenci przechodzą leczenie hemodializą.

Osoby z tym zespołem kwalifikują się do przeszczepu nerki, chociaż w niektórych sytuacjach po przeszczepie może pojawić się zespół Goodpasture'a.

Dlatego wybór dawcy musi być dokonany niezwykle ostrożnie.

W przypadku braku specyficznego leczenia głównym celem jest spowolnienie postępu niewydolności nerek.

Dla dzieci zabroniony aktywność fizyczna, zalecana jest zbilansowana dieta.

Szczególną uwagę zwraca się leczenie ognisk zakaźnych.

Stosowanie środków hormonalnych i cytostatyków nie powoduje znaczącej poprawy stanu. Główna metoda leczenia pozostaje przeszczep narządu.

Złe rokowanie co do przebiegu choroby, który charakteryzuje się szybkim rozwojem schyłkowej niewydolności nerek, jest prawdopodobne w obecności następujących wskaźników:

• Męska płeć;
• Wysoka zawartość białka w moczu;
• Wczesne pojawienie się problemów z nerkami u krewnych;
• Utrata słuchu.

Kiedy znaleziono krwiomocz bez białkomoczu i utrata słuchu Rokowanie w przebiegu choroby jest korzystne, niewydolność nie występuje.

Przebieg zespołu może być progresywny I nie postępowy rokowanie jest pozytywne u kobiet bez zmian w słyszeniu.

Każdy pacjent ma swój własny stopień rozwoju procesu w nerkach.

U 50% chłopców ostatni etap niewydolności nerek występuje do 30. roku życia, a czasami nawet do 20. roku życia. U innych proces ten rozwija się wolniej, ale ostatecznie powoduje dysfunkcję nerek.

Dla dziewczyn zaburzenie postępuje wolniej i nie wpływa na oczekiwaną długość życia, nawet biorąc pod uwagę utrzymującą się mikrohematurię.

Dializy i przeszczepianie narządów skłaniają się ku bardziej pozytywnym rokowaniom.

Wideo: Co musisz wiedzieć o chorobach dziedzicznych

Przydatne informacje na temat chorób dziedzicznych, które pomogą uniknąć rozwoju wielu chorób u nienarodzonego dziecka. Jeśli weźmiesz pod uwagę te wskazówki, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobami dziedzicznymi znacznie się zmniejszy.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez angielskiego lekarza Arthura Alporta w 1927 roku, który obserwował od kilku pokoleń całą rodzinę z rozległą niewydolnością nerek i jednoczesnymi uszkodzeniami narządu wzroku i słuchu.

Następnie wyciągnięto wnioski o pochodzeniu genetycznym chorób, co ostatecznie zostało udowodnione w praktyce.

Co to jest?

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniem struktury białka włóknistego kolagenu, wchodzącego w skład ludzkich nerek, narządów wzroku i słuchu.

Z powodu patologii u pacjenta rozwija się niewydolność nerek, pogarsza się słuch i zmniejsza się ostrość wzroku. Choroba charakteryzuje się ciągłym postępem.

W praktyce medycznej zespół ten ma inne nazwy - dziedziczne zapalenie nerek lub rodzinne kłębuszkowe zapalenie nerek. Choroba jest dziedziczna i wiąże się z patologią w jednym z genów odpowiedzialnych za strukturę białka kolagenowego.

To połączenie służy jako integralna część aparatu ślimakowego narządów słuchu, soczewek oczu i aparatu kłębuszkowego nerek. Z tego powodu u pacjenta jednocześnie rozwija się szereg objawów w odpowiednich narządach: niewydolność nerek, pogorszenie wzroku i słuchu.

Według klasyfikacji międzynarodowej według ICD-10 ma kod Q87.8(„Inne zespoły wad wrodzonych”). Oznacza to, że choroba odnosi się do wrodzonych patologii z nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Według statystyk liczba osób z tą anomalią genową na całej planecie wynosi około 0,017%, w Ameryce Północnej liczba ta jest kilkakrotnie wyższa. Zauważono, że zmutowany gen jest częściej aktywowany u mężczyzn.

Klasyfikacja choroby

Atrakcja 3 główne kształty choroby:

1. Dominujący typ dziedziczenia związany z chromosomem X. W nerkach rozwija się ścieńczenie i rozszczepienie błony podstawnej składającej się z kolagenu. Objawy: utrata słuchu, pogorszenie wzroku, zapalenie nerek i krwiomocz. Stale się rozwija.
2. Autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Obraz kliniczny jest podobny do poprzedniego typu, ale bez upośledzenia słuchu.
3. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia. Nazywany łagodnym krwiomoczem rodzinnym. Niewydolność nerek nie rozwija się, przebieg choroby jest korzystny.

Powoduje

Główną przyczyną jest mutacja genów odpowiedzialnych za kod łańcuchów kolagenowych.

Ta patologia jest zwykle przenoszona z rodziców, w rzadkich przypadkach występuje niezależnie (20% przypadków). Co więcej, matka przekazuje chromosom X swojemu synowi i córce, ale ojciec może przekazać go tylko córce.

Prawdopodobieństwo rozwoju choroby wzrasta wielokrotnie jeśli bliscy krewni mieli inne przewlekłe choroby układu moczowo-płciowego. Zauważono również, że chorobę mogą wywołać dodatkowe czynniki:

• choroby zakaźne (wirusowe, bakteryjne i grzybicze);
• kontuzje;
• przyjmowanie leków;
• szczepienia;
• zwiększony stres psychiczny i fizyczny;
• stres i zmęczenie emocjonalne.

Objawy choroby

Pojawiają się pierwsze objawy w wieku 3-6 lat. Mutacja genu prowadzi do niedoboru kolagenu, co z kolei negatywnie wpływa na stan błony podstawnej nerek, soczewki oka i strukturę ucha wewnętrznego. Funkcjonalność tych narządów spada.

Jako pierwsze cierpią nerki - ich zdolność filtracyjna pogarsza się, w wyniku czego do krwi zaczynają przedostawać się białka, toksyny i czerwone krwinki. Rozwija się stale postępująca niewydolność nerek.

Jednocześnie i z opóźnieniem następuje pogorszenie ostrości wzroku i pogorszenie słuchu. Objawy mają tendencję stale się wzmacniać i rozwijać. Twoje dziecko może doświadczyć dodatkowych objawów:

• krew w moczu;
• zwiększone stężenie we krwi i moczu;
• niedokrwistość;
• objawy zatrucia (nudności, wymioty, osłabienie);
• ból w mięśniach;
• skoki ciśnienia krwi;
• zmniejszona aktywność fizyczna;
• ból głowy;
• bezsenność;
• podwyższona temperatura ciała;
• dreszcze;
• opóźnienie rozwoju ze strony rówieśników;
• utrata słuchu (niemożność rozróżnienia tonów niskich i wysokich);
• nieprawidłowości w soczewce.

W przyszłości, bez odpowiedniego leczenia, choroba może nabrać postaci przewlekłej, który charakteryzuje się:

• chroniczne zmęczenie;
• ciągłe złe samopoczucie;
• sucha skóra;
• zmniejszony apetyt;
• utrata masy ciała;
• nieprzyjemny smak w ustach;
• upośledzenie umysłowe i letarg;
• ciągłe pragnienie i suchość w ustach;
• blady kolor skóry.

Środki diagnostyczne

Przede wszystkim lekarz bada historię medyczną rodziców, ponieważ choroba jest przenoszona z rodziców na dzieci w 4 przypadkach na 5. Zwraca uwagę na następujące szczegóły u dziecka i rodziców:

• obecność krwiomoczu;
• biopsja nerki wykazała nieprawidłowości w budowie błony podstawnej;
• wrodzone problemy ze wzrokiem i słuchem;
• zdarzały się przypadki niewydolności nerek zakończonej zgonem w rodzinie;
• U dziecka następuje ciągły spadek słuchu i wzroku.

Wystarczająco obecność 3 znaków prawie na pewno postawić diagnozę. Dalsze dodatkowe badania zostaną zlecone w formie:

• nerka,
• biopsja struktur kolagenowych,
• radiografia,
• mocz i krew,
• konsultacje z genetykiem i nefrologiem.

Jak leczyć patologię?

Do chwili obecnej choroby nie można całkowicie wyleczyć.

Kompleks środków terapeutycznych pomaga zatrzymać postęp choroby. W tym celu stosuje się leki i specjalne odżywianie, a nie ma konkretnego leku przeciwko tej chorobie.

Aby spowolnić rozwój niewydolności nerek, przepisuje się inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę (ATP) i blokery angiotensyny. Zmniejsza to białkomocz (poziom białka w moczu) i normalizuje czynność nerek.

Dodatkowe leki mogą obejmować erytropoetynę w przypadku niedokrwistości i leki normalizujące ciśnienie krwi. Możliwa jest także dializa otrzewnowa. W ciężkich przypadkach pacjent potrzebny przeszczep nerki niezależnie od wieku.

Jak terapia uzupełniająca Ważne jest, aby dzieci przestrzegały kilku zasad:

1. ograniczenie aktywności fizycznej (do zwolnienia z lekcji wychowania fizycznego włącznie);
2. przyjmuj witaminy A, B6 i E, aby normalizować procesy metaboliczne w organizmie;
3. chodzić na spacery na świeżym powietrzu;
4. zajmij się ziołolecznictwem, aby poprawić pracę nerek i oczyścić krew (stosuj wywary i napary z krwawnika, pokrzywy i soku z aronii).

Warto rozważyć to osobno odżywianie, który bezpośrednio wpływa na nerki i może zarówno pomóc, jak i zaszkodzić. Pacjentowi nie wolno spożywać tłustych, smażonych, słonych, wędzonych i pikantnych potraw. Tego typu pokarmy obciążają nerki i mogą powodować postęp choroby.

Nie należy także pić alkoholu, z wyjątkiem czerwonego wina w małych ilościach i wyłącznie według zaleceń lekarza. Wszelkie produkty zawierające barwniki (soda kolorowa, galaretki z barwnikiem itp.) są niebezpieczne dla zdrowia.

Całe jedzenie musi być pożywne i zawierać jak najwięcej witamin. Jednocześnie pokarm powinien być dobrze strawiony i nie obciążać układu trawiennego, co wpływa na pracę nerek. Nadają się do tego chude mięsa (cielęcina, chuda wołowina), ryby, owoce morza, drób, a także różne warzywa i owoce.

Prognoza

Rokowanie zależy od postaci choroby i płci pacjenta. W linii męskiej zespół rozwija się według podobnego scenariusza, dlatego dane z wywiadu ojca mogą pomóc w przewidywaniu przebiegu choroby u syna, takiej zależności nie obserwuje się.

Najniebezpieczniejszy jest postacią z dominacją X, postępującą dość szybko i stwarzającą zagrożenie życia z powodu przewlekłej niewydolności nerek. Trudno jednak sporządzić dokładną prognozę.

W przeciwieństwie do postaci z dominacją X, typ autosomalny dominujący jest mniej agresywny, a niewydolność nerek jest mniej ciężka. Możliwe jest niemal całkowite spowolnienie rozwoju objawów. Rokowanie jest w większości przypadków korzystne. Pacjent potrzebuje jedynie stałego monitorowania stanu nerek i przestrzegania zaleceń. Zwykle nie stosuje się terapii farmakologicznej.

Zespołu Alporta nie da się uniknąć, gdyż jest to choroba genetyczna. Nie ma skutecznych środków zapobiegawczych. Nie ma również konkretnych leków przeciwko tej chorobie. Najważniejsze jest monitorowanie stanu pacjenta.

W przypadku wykrycia choroby należy przejść wszystkie badania i postępować zgodnie z zaleceniami lekarzy.

Jedynym naprawdę skutecznym sposobem jest przeszczep nerki, które przeprowadza się w przypadku ciężkiej niewydolności nerek i zagrożenia życia pacjenta.

Na filmie dowiesz się, jak przeprowadzana jest operacja przeszczepu nerki:

Zespół Alporta (dziedziczne zapalenie nerek) występuje rzadko. Ta patologia powoduje upośledzenie wzroku i utratę słuchu. Często prowadzi to do konieczności przeszczepu nerki.

Zespół ten pojawia się w wieku 3–5 lat. Dziedziczne zapalenie nerek u dzieci stale postępuje. W tym samym czasie dziecko traci słuch i wzrok, a także wpływa na aparat kłębuszkowy nerek.

Zespół Alporta rozwija się z powodu mutacji w genie wytwarzającym kolagen. Ten rodzaj kolagenu bierze udział w budowie torebki soczewki i części ucha wewnętrznego. Dlatego ich funkcja jest upośledzona, a także funkcje samych nerek.

Według międzynarodowej klasyfikacji patologia ta odnosi się do wad wrodzonych, zaburzeń chromosomowych i deformacji. Uważa się, że jest to wada wrodzona, ponieważ wpływa na kilka narządów i układów jednocześnie.

Przyczyny zmian patologicznych

Główną przyczyną zespołu Alporta jest mutacja genu.

W większości przypadków dotknięty gen jest przekazywany od jednego z rodziców. Jeśli ktoś w Twojej rodzinie cierpiał na chorobę układu moczowego, prawdopodobieństwo patologii znacznie wzrasta.

W 20% wszystkich przypadków dochodzi do spontanicznej mutacji genu. Oznacza to, że całkowicie zdrowi rodzice mają gwarancję posiadania dziecka z podobną patologią.

Objawy

Kolagen jest najważniejszym składnikiem tkanki łącznej. Jego niedobór powoduje zmiany w błonach podstawnych kłębuszków nerkowych, aparacie ocznym i uchu wewnętrznym. Narządy te przestają radzić sobie ze swoimi funkcjami.

Objawy tej patologii dzielą się na dwa główne typy:

• nerki (krew i mocz);
• nienerkowe.

Objawy nerkowe nazywane są również izolowanym zespołem moczowym.

Nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, ale bliżej 3–5 lat. Zdarzają się przypadki, gdy patologię wykryto znacznie później, w wieku 7–9 lat. Ale w moczu zawsze znajdują się maleńkie krople krwi. Na początku po prostu chorzy ludzie mogą ich nie zauważyć ().

W przypadku tej patologii ważne jest postawienie prawidłowej diagnozy na czas, wyeliminowanie aktywności fizycznej, zapewnienie ścisłej diety i regularne kompleksowe leczenie. Właściwy styl życia odgrywa dużą rolę. Rodzice nie powinni wpadać w panikę, ponieważ współczesna medycyna może pomóc nawet w przypadku tak zaburzenia genetycznego jak zespół Alporta. Choroba jest dziedziczna, dlatego konieczne jest podjęcie działań terapeutycznych wobec wszystkich członków rodziny, u których wystąpią objawy.