Erythremia (Vaquez-kór, polycythemia vera). Mi a policitémia és hogyan nyilvánul meg a policitémia miatt kialakuló akut fekélyek?

A policitémia egy krónikus betegség, amelyben a vörösvértestek vagy vörösvértestek számának növekedése figyelhető meg a vérben. A középkorúak és az idősebbek érzékenyek a betegségre - a férfiak többszörösen gyakrabban érintik, mint a nők. Az emberek több mint fele tapasztalja a vérlemezkék és a fehérvérsejtek számának növekedését.

Egy betegség előfordulásának több oka is lehet, amelyek elválasztják a típusait. Az elsődleges vagy polycythemia verát elsősorban genetikai rendellenességek vagy csontvelő-daganatok, míg a másodlagos polycythemia külső vagy belső hatások okozzák. Megfelelő kezelés nélkül súlyos szövődményekhez vezet, amelyek prognózisa nem mindig megnyugtató. Így az elsődleges forma, ha a terápiát nem kezdik meg időben, több éves progresszió alatt halálhoz vezethet, és a másodlagos forma kimenetele a megjelenésének okától függ.

A betegség fő tünetei a súlyos szédülés és a fülzúgás rohamai, a személy úgy érzi, elveszti az eszméletét. A kezelés vérvételt és kemoterápiát alkalmaz.

Ennek a rendellenességnek az a sajátossága, hogy nem tud spontán eltűnni, és lehetetlen teljesen felépülni belőle. A személynek rendszeres vérvizsgálaton kell részt vennie, és élete végéig orvosi felügyelet alatt kell állnia.

Etiológia

A betegség okai a formájától függenek, és különféle tényezők okozhatják. Polycythemia vera akkor fordul elő, ha:

• örökletes hajlam a termelési zavarokra;
• genetikai kudarcok;
• rosszindulatú daganatok a csontvelőben;
• a hipoxia (oxigénhiány) hatása a vörösvértestekre a vérben.

A másodlagos policitémiát a következők okozzák:

• krónikus szívelégtelenség;
• a vesék elégtelen vér- és oxigénellátása;
• éghajlati viszonyok. A magas hegyvidéki területeken élők a legérzékenyebbek;
• a belső szervek onkológiai daganatai;
• különféle fertőző betegségek, amelyek a test mérgezését okozzák;
• káros munkakörülmények, például bányában vagy magasságban;
• szennyezett városokban vagy gyárak közelében élnek;
• hosszú távú nikotin visszaélés;
• nemzet. A statisztikák szerint a policitémia zsidó származású embereknél fordul elő, ennek oka a genetika.

Maga a betegség ritka, de az újszülötteknél a policitémia még ritkább. A betegség átvitelének fő módja az anya méhlepényén keresztül történik. A baba helye nem biztosít elegendő oxigént a magzatnak (rossz vérkeringés).

Fajták

Amint fentebb említettük, a betegség több típusra oszlik, amelyek közvetlenül az előfordulás okaitól függenek:

• elsődleges vagy valódi policitémia - vérpatológiák által okozott;
• másodlagos policitémia, amelyet relatívnak nevezhetünk - külső és belső kórokozók okozzák.

A polycythemia vera viszont több szakaszban is előfordulhat:

• kezdeti, amelyet a tünetek enyhe megnyilvánulása vagy teljes hiánya jellemez. Öt évig tarthat;
• kiterjesztett. Két formára oszlik - a lépre gyakorolt ​​rosszindulatú hatás nélkül és jelenlétével. A színpad egy-két évtizedig tart;
• súlyos - rákos daganatok kialakulása a belső szerveken, beleértve a májat és a lépet, és rosszindulatú vérelváltozások figyelhetők meg.

Relatív policitémia fordul elő:

• stresszes - a név alapján egyértelművé válik, hogy akkor fordul elő, ha a szervezetet hosszan tartó túlterhelés, kedvezőtlen munkakörülmények és egészségtelen életmód éri;
• hamis - amelyben a vörösvértestek és a vér szintje a normál határokon belül van.

A polycythemia vera prognózisa ezzel a betegséggel nem haladja meg a két évet, de a vérveszteség kezelésében a hosszú élet esélye nő. Ebben az esetben egy személy tizenöt vagy több évig élhet. A másodlagos policitémia prognózisa teljes mértékben függ a betegség lefolyásától, amely kiváltotta a vörösvértestek számának növekedését a vérben.

Tünetek

A kezdeti szakaszban a policitémia gyakorlatilag tünetek nélkül jelentkezik. Általában véletlenszerű vizsgálat vagy megelőző vérvizsgálat során fedezik fel. Az első tünetek összetéveszthetők a közönséges megfázással, vagy az idősebb emberek normális állapotára utalhatnak. Ezek tartalmazzák:

• csökkent látásélesség;
• súlyos szédülés és fejfájás;
• zaj a fülben;
• alvászavar;
• a végtagok ujjainak hideg hegye.

Az előrehaladott stádiumban a következő tünetek figyelhetők meg:

• izom- és csontfájdalom;
• a lép méretének növekedése, a máj térfogata valamivel ritkábban változik;
• ínyvérzés;
• folyamatos vérzés elég hosszú ideig a foghúzás után;
• zúzódások megjelenése a bőrön, amelyek természetét egy személy nem tudja megmagyarázni.

Ezenkívül a betegség sajátos tünetei a következők:

• a bőr súlyos viszketése, amelyet fürdés vagy zuhanyozás után az intenzitás növekedése jellemez;
• fájdalmas égő érzés a kéz- és lábujjak hegyeiben;
• olyan vénák megnyilvánulása, amelyek korábban nem voltak észrevehetők;
• a nyak, a kezek és az arc bőre élénkvörös színűvé válik;
• az ajkak és a nyelv kékes árnyalatot kapnak;
• a szem fehérje véreressé válik;
• a beteg testének általános gyengesége.

Újszülötteknél, különösen ikreknél, a policitémia tünetei a születést követő egy héten belül megjelennek. Ezek tartalmazzák:

• a baba bőrének vörössége. A gyermek sírni és sikoltozni kezd, ha megérinti;
• a testtömeg jelentős csökkenése;
• nagyszámú vörösvérsejt, leukocita és vérlemezke található a vérben;
• Növekszik a máj és a lép térfogata.

Ezek a jelek a baba halálához vezethetnek.

Komplikációk

Az eredménytelen vagy idő előtti kezelés következményei lehetnek:

• nagy mennyiségű húgysav felszabadulása. A vizelet koncentrálódik és kellemetlen szagot kap;
• oktatás ;
• krónikus;
• előfordulása és;
• rossz keringés, ami trofikus fekélyekhez vezet a bőrön;
• vérzések különböző helyeken, például az orrban, az ínyben, a gyomor-bélrendszerben stb.

És ezek a betegségben szenvedő betegek leggyakoribb halálokai.

Diagnosztika

A policitémiát nagyon gyakran véletlenül fedezik fel egy vérvizsgálat során, egészen más okok miatt. A diagnózis felállításakor az orvosnak a következőket kell tennie:

• gondosan tanulmányozza át a beteg és közvetlen családjának kórtörténetét;
• alapos vizsgálatot végez a betegen;
• megtudja a betegség okát.

A betegnek pedig a következő vizsgálatokat kell alávetni:

Az elsődleges betegség kezelése meglehetősen munkaigényes folyamat, amely magában foglalja a daganatok befolyásolását és aktivitásuk megakadályozását. A gyógyszeres terápiában fontos szerepet játszik a beteg életkora, mert a hetven év felettiek kezelésében szigorúan tilosak lesznek azok a szerek, amelyek az ötven éven aluliakat segítik.

Ha a vér vörösvérsejt-tartalma magas, a legjobb kezelés a véralvadás – egy eljárás során a vérmennyiség körülbelül 500 milliliterrel csökken. A citoferézist a policitémia kezelésének modernebb módszerének tekintik. Az eljárás magában foglalja a vér szűrését. Ehhez a páciens mindkét karjának vénáiba katétert vezetnek be, az egyiken keresztül a gépbe jut a vér, majd szűrés után a megtisztított vér visszakerül a másik vénába. Ezt az eljárást minden második napon el kell végezni.

Másodlagos policitémia esetén a kezelés az alapbetegségtől és a tünetek súlyosságától függ.

Megelőzés

A policitémia legtöbb oka nem megelőzhető, de ennek ellenére számos megelőző intézkedés létezik:

• teljesen hagyja abba a dohányzást;
• munkahely vagy lakóhely megváltoztatása;
• azonnal kezelje azokat a betegségeket, amelyek ezt a rendellenességet okozhatják;
• rendszeres megelőző vizsgálatokat kell végezni a klinikán, és vérvizsgálatot kell végezni.

Az eritremia (polycythemia vera, Vaquez-kór) a vérrendszer örökletes betegsége, amely főként idősebb nőknél fordul elő.

Megnövekedett vörösvérsejtszám polycythemia vera esetén

Ezt a patológiát rosszindulatú csontvelő-hipertrófia jellemzi. Leggyakrabban ezt a patológiát a betegek vérrákként ismerik (bár egy ilyen ítélet téves), és a vérsejtek, elsősorban a vörösvérsejtek számának fokozatos növekedéséhez vezet (más elemek száma is növekszik). Számuk növekedése következtében a hematokrit növekedése figyelhető meg, ami a vér reológiai tulajdonságainak csökkenéséhez, az ereken keresztüli véráramlás sebességének csökkenéséhez, és ennek következtében a vérkeringés növekedéséhez vezet. trombusképződés és a szövetellátottság romlása.

Ezek az okok ahhoz vezetnek, hogy a legtöbb szövet oxigén éhezést tapasztal, ami csökkenti funkcionális aktivitásukat (ischaemiás szindróma). A polycythemia vera főként nőknél fordul elő. A férfiak valamivel ritkábban betegszenek meg, ennek a patológiának a gyakorisága körülbelül 3:2.

Átlagosan a Vaquez-kór 40 éves kor körül jelentkezik, a tünetek 60 és 70 éves kor között tetőznek. A betegségre örökletes hajlam van. A lakosság körében az erythemia meglehetősen ritka - körülbelül 30 eset egymillió lakosonként.

A betegség fő tünetei

Az eritremia a vér vörösvértestekkel való túlzott telítettsége, amely különféle szöveti és érrendszeri rendellenességekhez vezet. A leggyakoribb tünetek közé tartozik:

1. A bőr színének változása. A fő okok a vér stagnálása és a hemoglobin helyreállítása. A csökkent véráramlás miatt a vörösvértestek tovább maradnak egy helyen, ami a bennük lévő hemoglobin helyreállításához, ennek következtében a bőr színének megváltozásához vezet. Az ebben a betegségben szenvedő betegek jellegzetes megjelenése - kivörösödött arc és intenzíven cseresznye színű nyak. Ezenkívül a bőr alatt jól láthatóak a duzzadt vénák. A nyálkahártya vizsgálatakor egy jellegzetes Kuperman-tünet figyelhető meg - a lágy szájpadlás színe megváltozik, miközben a kemény szájpad színe változatlan marad.
2. Viszkető. Ez a szindróma a specifikus gyulladásos mediátorok, különösen a szerotonin és a hisztamin felszabadítására képes immunsejtek számának növekedése miatt alakul ki. A viszketés felerősödik mechanikai érintkezés után (leggyakrabban zuhany vagy fürdő után).
3. Erythromelalgia - az ujjak disztális falánjainak elszíneződése fájdalom megjelenésével. Ezt a szindrómát a vér megnövekedett vérlemezke-tartalma okozza, ami a distalis falangok kis kapillárisainak eltömődéséhez, ischaemiás folyamat kialakulásához és szöveteik fájdalmához vezet.
4. Splenoid és hepatomegalia. A legtöbb hematológiai betegségben e szervek növekedése figyelhető meg. Ha a betegnél erythemia alakul ki, akkor a vérben a sejtek fokozott koncentrációja fokozhatja a véráramlást ezekben a szervekben, és ennek következtében megnagyobbodhat. Ezt tapintással vagy műszeres vizsgálatokkal lehet meghatározni. A Megalia-szindróma önmagában megszűnik, miután a hemogram-paraméterek normalizálódnak, vagyis amikor a vérvizsgálat normalizálódik.
5. Trombózis. A vérben lévő magas sejtkoncentráció és a csökkent véráramlás miatt nagyszámú vérrög képződik azokon a helyeken, ahol a vaszkuláris intima sérül, ami az erek elzáródásához vezet a test minden részén. Különösen veszélyes a mesenterialis, pulmonalis vagy agyi erek trombózisának kialakulása. Ezenkívül a gyomornyálkahártya kis ereiben kialakuló vérrögök védő tulajdonságainak csökkenéséhez és a gyomorhurut és fekélyek megjelenéséhez vezetnek. DIC-szindróma is előfordulhat.
6. Fájdalom. Kialakulhat érrendszeri rendellenességek, például obliteráló endarteritis, illetve bizonyos anyagcserezavarok következtében. Policitémia esetén megemelkedhet a húgysav szintje a vérben és lerakódhat az ízületi területen. Ritka esetekben fájdalom lép fel a csontvelőt tartalmazó lapos csontok ütése vagy kopogtatása során (a csonthártya hiperpláziája és megnyúlása miatt).

Az általános tünetek közül, ha erythremia lép fel, akkor fejfájás, szédülés, fejben elnehezült érzés, fülzúgás, általános gyengeség szindróma áll az első helyen (minden tünetet a szövetek oxigénellátásának csökkenése, bizonyos testrészek vérkeringésének károsodása okoz). A diagnózis során nem használják kötelező kritériumként, mivel bármely szisztémás betegségnek megfelelhetnek.

A policitémia szakaszai és fokozatai

A polycythemia vera három szakaszban (fázisban) fordul elő:

• kezdeti megnyilvánulások szakasza. Ebben a szakaszban a beteg nem tesz konkrét panaszokat. Aggasztja az általános gyengeség, a fokozott fáradtság és a fejben tapasztalható kellemetlen érzés. Mindezek a tünetek leggyakrabban túlterheltségnek, szociális és életviteli problémáknak tulajdoníthatók, ezért magát a betegséget meglehetősen későn diagnosztizálják;
• előrehaladott stádium (klinikai stádium). Ezt a szakaszt a fejfájás megjelenése, valamint a bőr és a nyálkahártya színének megváltozása jellemzi. A fájdalom szindróma meglehetősen későn alakul ki, és előrehaladott betegséget jelez;
• terminál szakasz. Ebben a szakaszban a belső szervek károsodása az ischaemia és az összes testrendszer diszfunkciója miatt maximálisan megnyilvánul. A halál másodlagos patológia miatt következhet be.

Minden szakasz egymás után halad, és a betegség diagnózisa (vérvizsgálat) a klinikai tünetek szakaszától kezdve informatívvá válik.

A Vaquez-kór diagnózisa

A diagnózis felállításában az általános vérvizsgálat döntő szerepet játszik. Kifejezett eritrocitózist, a hemoglobinszint és a hematokrit emelkedést mutat. A legmegbízhatóbb a csontvelő-pont elemzése, amely feltárja az eritroid csíra hiperpláziájának jeleit, és azt is kiszámítja, hogy hány sejt van benne, és mi a morfológiai eloszlása.

Az egyidejű patológia természetének tisztázása érdekében ajánlott biokémiai elemzést végezni, amely információt nyújt a máj és a vesék állapotáról. Masszív trombózis esetén a véralvadási faktorok állapotát koagulálhatóságának elemzésével - koagulogrammal - értékelik.

Más vizsgálatok (ultrahang, CT, MRI) csak közvetett képet adnak a test állapotáról, és nem használják fel a diagnózis felállításához.

Az erythemia kezelése

A Vaquez-betegség megnyilvánulásainak változatossága és súlyossága ellenére viszonylag kevés kezelés létezik rá. Attól függ, hogy mit mutatott ki a hemogram elemzés, kialakult-e citológiai szindróma, és milyen tünetei vannak a betegnek.

Mint fentebb említettük, a betegséget a vérsejtek (különösen a vörösvértestek) megnövekedett koncentrációja okozza, amely a csontvelő-hiperplázia miatt alakul ki. Ebben a tekintetben a betegség kialakulásának útjainak helyes elemzése lehetővé teszi a patogenetikai kezelés alapelvei meghatározását, amelyek magukban foglalják a vérsejtek számának csökkentését és a képződésük helyén történő közvetlen hatást. Ezt a következő kezelési módszerekkel érik el:

Az ilyen kezeléshez thrombocyta-aggregációt gátló gyógyszerek, például aszpirin, csengőhangok, klopidogrél vagy véralvadásgátló szerek (heparin) felírását kell kísérni. Ezeknek a gyógyszereknek az egyik eljárással történő alkalmazása jelentősen növeli a terápia hatékonyságát, mint külön-külön.

Ezenkívül javasolt néhány citosztatikus gyógyszer (ha a csontvelő-hiperplázia oka rák), interferonok (másodlagos vírusszövődmények kialakulása esetén) vagy hormonok (főleg dexametazon és prednizolon alkalmazása esetén) kiegészítése a kezelési rendbe, amelyek javíthatják a betegség prognózisát. a betegség.

Szövődmények, következmények és prognózis

A betegség összes szövődményét a vaszkuláris trombózis kialakulása okozza. Elzáródásuk következtében belső szervek (szív, máj, lép, agy) infarktusai, obliteráló atherosclerosis (amikor az atherosclerotikus plakkok által érintett alsó végtagok ereinek trombózisa) alakulhatnak ki. A túlzott hemoglobin a vérben provokálja a hemochromatosis, az urolithiasis vagy a köszvény kialakulását.

Mindegyik másodlagosan fejlődik ki, és a kiváltó ok - az eritrocitózis - megszüntetését igényli a leghatékonyabb kezelés érdekében.

Ami a betegség prognózisát illeti, sok függ attól, hogy milyen életkorban kezdték el a kezelést, milyen módszereket alkalmaztak, és hogy azok hatékonyak voltak-e.

Amint az elején említettük, a polycythemia vera később alakul ki. Ha a fő tünetek megjelenését fiataloknál (25-40 éves korig) észlelik, akkor a betegség rosszindulatú, vagyis a prognózis kedvezőtlen, és a másodlagos szövődmények sokkal gyorsabban alakulnak ki. Ennek megfelelően minél később figyelhető meg a betegség kialakulása, annál jóindulatúbb. Megfelelően felírt gyógyszerek alkalmazása esetén a betegek élettartama jelentősen meghosszabbodik. Az ilyen betegek meglehetősen hosszú ideig (akár több évtizedig) normálisan együtt élhetnek betegségükkel.

Arra a kérdésre válaszolva, hogy mi lehet az erythremia kimenetele, meg kell jegyezni, hogy minden a következőktől függ:

• milyen másodlagos folyamatok alakultak ki
• mik az okaik
• mióta léteznek
• időben diagnosztizálták-e a polycythemia verát és megkezdték-e a szükséges kezelést.

Leggyakrabban a máj és a lép károsodása miatt a policitémiából a mieloblaszt leukémia krónikus formájába való átmenet figyelhető meg. Az élettartam szinte változatlan marad, és a megfelelő gyógyszerek kiválasztásával több tíz év is lehet (a prognózis viszonylag

A policitémia olyan betegség, amelyet a vörösvértestek számának növekedése jellemez a vérben. A betegség a leukémia ritka formája. Ez a betegség lehet elsődlegesen vagy másodlagosan bizonyos kiváltó okok hatására. Mind az elsődleges, mind a másodlagos policitémia meglehetősen súlyos betegségek, amelyek súlyos következményekhez és krónikus szövődményekhez vezethetnek.

A policitémia a vörösvértestek számának növekedésének folyamata a vérben. Policitémia esetén a hemoglobin (HGB), a hematokrit (HCT) vagy a vörösvértestek (RBC) szintje magasabb lehet a normálnál a teljes vérkép (CBC) teszt során. A 16,5 g/dl (gramm/dl) hemoglobinszint nőknél és 18,5 g/dl feletti férfiaknál policitémiára utal. Ami a hematokrit szintet illeti, a nőknél a 48-at, a férfiaknál az 52-t meghaladó érték policitémiát jelez.

A vörösvérsejtek termelése (eritropoézis) a csontvelőben megy végbe, és egy sor egymást követő folyamat szabályozza. Ezt a folyamatot szabályozó egyik legfontosabb enzimet eritropoetinnek (EPO) nevezik. A legtöbb EPO-t a vesék állítják elő, kisebb része pedig a májban termelődik. A policitémia a vörösvértestek termelésével kapcsolatos belső problémák következménye lehet. Ezt az állapotot elsődleges policitémiának nevezik. Ha a policitémiát más probléma okozza, az állapotot másodlagos policitémiának nevezik. Az esetek túlnyomó többségében a policitémia másodlagos, és más betegségek okozzák. Az elsődleges policitémia viszonylag ritka állapot.

A policitémia elsődleges okai

Primer polycythemia esetén a vörösvértestek termelésével kapcsolatos veleszületett vagy szerzett problémák policitémiához vezetnek. Az ebbe a kategóriába tartozó két fő állapot a polycythemia vera (PV vagy polycythemia red vera PRV) és az elsődleges familiáris veleszületett policitémia (PFCP).

• A Polycythemia vera (PV) a JAK2 gén genetikai mutációjához kapcsolódik, amelyről úgy gondolják, hogy növeli a csontvelősejtek érzékenységét az EPO-ra, ami fokozott vörösvérsejt-termelést eredményez. Ebben az állapotban gyakran megemelkedik más típusú vérsejtek (fehérvérsejtek és vérlemezkék) szintje.
• Az elsődleges familiáris és veleszületett policitémia (PFCP) az EPOR gén mutációjával kapcsolatos állapot, és az EPO-ra adott válaszként fokozott vörösvértest-termelést okoz.

A Polycythemia vera tisztán daganatos eredetű betegség. Ebben a betegségben az alapvető, hogy a vörös csontvelőben lévő őssejtek érintettek, vagy inkább a vérsejtek progenitor sejtjei (pluripotens őssejteknek is nevezik). Ennek eredményeként a vörösvértestek és más képződött elemek (vérlemezkék és leukociták) száma meredeken növekszik a szervezetben. De mivel a szervezet alkalmazkodott a vérben lévő mennyiségük egy bizonyos normájához, a határértékek túllépése bizonyos rendellenességeket von maga után a szervezetben.

A Polycythemia vera meglehetősen rosszindulatú, és nehezen kezelhető. Ez azzal magyarázható, hogy szinte lehetetlen befolyásolni a polycythemia vera fő okát - egy mutált őssejtet, amely magas mitotikus aktivitással (osztódási képességgel) rendelkezik. A policitémia egyértelmű és jellegzetes jele a pletorikus szindróma. Ennek oka a véráramban lévő magas vörösvértest-tartalom. Ezt a szindrómát a bőr lilás-vörös elszíneződése jellemzi erős viszketéssel.

A Polycythemia vera fejlődése 3 szakaszon megy keresztül: kezdeti, előrehaladott és terminális:

• I. szakasz (kezdeti, tünetmentes) - körülbelül 5 évig tart; tünetmentes vagy minimálisan kifejezett klinikai megnyilvánulásokkal. Mérsékelt hypervolemia, enyhe eritrocitózis jellemzi; A lép mérete normális.

• A II. szakasz (eritrémás, kiterjedt) két alszakaszra oszlik:

  • IIA – a lép mieloid átalakulása nélkül. Eritrocitózist, trombocitózist és néha pancitózist észlelnek; a mielogram szerint - az összes hematopoietikus csíra hiperpláziája, kifejezett megakariocitózis. Az erythemia előrehaladott stádiumának időtartama 10-20 év.
  • IIB – a lép mieloid metapláziájának jelenlétével. Hypervolemia, hepato- és splenomegalia kifejezett; perifériás vérben - pancytosis.
• III. stádium (anémiás, poszterythremiás, terminális). Anémia, thrombocytopenia, leukopenia, a máj és a lép mieloid átalakulása, másodlagos myelofibrosis jellemzi. A policitémia lehetséges következményei más hemoblasztózisokban.

A policitémia másodlagos okai

Ellentétben az elsődleges policitémiával, amelyben a vörösvértestek túltermelése az EPO-val szembeni túlérzékenység vagy reakció eredményeként következik be (gyakran az EPO normál szintjénél alacsonyabb szintre), a másodlagos policitémiában a vörösvértestek feleslege képződik a vérkeringés magas szintje miatt. EPO.

A normálnál magasabb EPO-szintek fő okai a krónikus hipoxia (hosszú ideig elégtelen oxigénszint a vérben), a rendellenes vörösvérsejt-szerkezet miatti elégtelen oxigénellátás, valamint a túlzottan nagy mennyiségű EPO-t termelő daganatok.

Számos gyakori állapot, amely krónikus hipoxia vagy rossz oxigénellátás miatt emelkedett eritropoetinszinthez vezethet:

• Krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD, emphysema, krónikus bronchitis),
• Pulmonális hipertónia,
• hipoventilációs szindróma,
• Pangásos szívelégtelenség,
• Obstruktív alvási apnoe,
• Elégtelen véráramlás a vesékben
• Szállás magas hegyvidéki területeken.

A 2,3-BPG-hiány olyan állapot, amelyben a vörösvértestekben lévő hemoglobinmolekulák rendellenes szerkezetűek. Ebben az állapotban a hemoglobin nagyobb mértékben képes oxigénmolekulákat kötni, és gyengébb az oxigén felszabadítása a testszövetekben. Ez nagyobb számú vörösvértest termelését eredményezi – válaszul arra, amit a szervezet szövetei elégtelen oxigénszintként érzékelnek. Az eredmény a keringő vörösvértestek magasabb száma.

Egyes daganatok hajlamosak túlzottan nagy mennyiségű EPO-t kiválasztani, ami policitémiához vezet. Az EPO-t felszabadító gyakori daganatok a következők:

• Májrák (hepatocelluláris karcinóma),
• veserák (vesesejtes karcinóma),
• Mellékvese adenoma vagy adenokarcinóma,
• Méhrák.

Vannak enyhébb állapotok is, amelyek fokozott EPO-szekrécióhoz vezethetnek, például vese ciszták és veseelzáródás. A szén-monoxidnak való krónikus expozíció policitémiához vezethet. A hemoglobin nagyobb mértékben képes szén-monoxid-molekulákat kötni, mint az oxigénmolekulák. Ezért, amikor szén-monoxid molekulák kötődnek a hemoglobinhoz, eritrocitózis (a vörösvértestek és a hemoglobin szintjének emelkedése) léphet fel reakcióként - a meglévő hemoglobin molekulák oxigénszállítási hiányának kompenzálására. Hasonló helyzet fordulhat elő szén-dioxiddal a cigaretta hosszan tartó elszívása során.

Újszülötteknél a policitémia (újszülöttkori policitémia) gyakran akkor fordul elő, amikor az anyai vért a méhlepényből vagy vérátömlesztésen keresztül juttatják el. A méhlepény elégtelensége miatt elhúzódó oxigénszállítási elégtelenség a magzatba (intrauterin hypoxia) újszülöttkori policitémiához is vezethet.

Relatív policitémia

A relatív policitémiát olyan állapot jellemzi, amelyben a vörösvértestek térfogata megemelkedik a kiszáradás következtében a vérben lévő vörösvértestek koncentrációjának növekedése miatt. Ilyen helyzetekben (hányás, hasmenés, túlzott izzadás) a vörösvértestek száma a vérben normális, de a vérhez kapcsolódó folyadékvesztés (plazma) miatt a vörösvértestek szintje emelkedettnek tűnhet a vérben. .

Stressz policitémia

Ez egy olyan állapot, amely olyan középkorú férfiaknál fordul elő, akik keményen dolgoznak és magas szorongással küzdenek. A betegség az alacsony plazmatérfogat miatt alakul ki, bár a vörösvértestek mennyisége normális lehet. Ennek az állapotnak egy másik neve rizikófaktor policitémia.

A policitémia kockázati tényezői közül néhány:

• Krónikus hipoxia;
• Hosszú távú dohányzás;
• Családtörténet és genetikai hajlam;
• Szállás magas hegyvidéki területeken;
• Hosszú távú szén-monoxid expozíció (bányákban végzett munka, garázsok, a legszennyezettebb városok lakói),
• Askenázi zsidó származású (a genetikai hajlam miatt megnövekedett a policitémia előfordulása).

A policitémia tünetei

A policitémia tünetei nagyon változatosak lehetnek. Néhány policitémiás embernek egyáltalán nincsenek tünetei. Másodlagos policitémiában a legtöbb tünet a policitémiáért felelős alapbetegséghez kapcsolódik.

A policitémia tünetei homályosak és nagyon általánosak lehetnek. Néhány fontos tünet:

• Könnyű sérülés;
• Könnyű vérzés;
• Vérrögök (potenciálisan szívrohamhoz, szélütéshez, vérrögképződéshez vezethetnek a tüdőben [tüdőembólia]);
• ízületi és csontfájdalom (csípő- vagy bordafájdalom);
• Zuhanyzás vagy fürdőzés utáni viszketés;
• Fáradtság;
• Hasfájás.

Mikor kell orvosi segítséget kérni

Az elsődleges policitémiában szenvedőknek tudatában kell lenniük néhány potenciálisan súlyos szövődménynek, amelyet tapasztalhatnak. A vérrögök (szívroham, szélütés, vérrögök a tüdőben [tüdőembólia] vagy a lábakban [mélyvénás trombózis]) és az ellenőrizetlen vérzés (orrvérzés, gyomor-bélrendszeri vérzés) általában azonnali orvosi ellátást igényelnek az orvostól vagy a sürgősségi osztálytól. Az elsődleges policitémiás betegeknek általában egészségügyi alapellátásról, belgyógyász, háziorvosi, hematológus (vérbetegségekre szakosodott orvos) konzultációról kell gondoskodniuk.

A másodlagos policitémiához vezető állapotok a szakorvosok mellett az alapellátó orvosok és belgyógyászok segítségével is kezelhetők. Például a krónikus tüdőbetegségben szenvedők rendszeresen felkereshetik szakorvosukat (tüdőgyógyászukat), a krónikus szívbetegségben szenvedők pedig rendszeresen kardiológushoz.

Elemzések és tesztek

A legtöbb esetben a policitémia véletlenül fedezhető fel az orvos által egyéb egészségügyi okokból elrendelt vérminták rutinszerű vizsgálata során. További kutatásokra lehet szükség a policitémia okainak feltárásához.

A policitémiás betegek értékelésénél nagyon fontos a részletes kórtörténet, fizikális vizsgálat, családi anamnézis, szociális és foglalkozási anamnézis. A fizikális vizsgálat során kiemelt figyelmet fordíthatunk a szívre és a tüdő vizsgálatára. A lépmegnagyobbodás (splenomegalia) a policitémia egyik jellegzetes tünete, ezért a hasüreg alapos vizsgálatát végezzük, hogy ne maradjunk le a nagy jelentőségű lép megnagyobbodásáról.

A rutin vérvizsgálatok, beleértve a teljes vérképet (CBC), a véralvadási tesztet és a vér metabolikus vizsgálatát, a laboratóriumi vizsgálatok alapvető összetevői a policitémia okának értékelésekor. Egyéb tipikus tesztek, amelyek segíthetnek meghatározni a policitémia lehetséges okait, közé tartozik a mellkasröntgen, az elektrokardiogram (EKG), az echokardiográfia, a hemoglobin-teszt és a szén-monoxid-szint mérés.

Policitémia esetén általában más vérsejtek is érintettek, mint például a rendellenesen magas fehérvérsejtek (leukocitózis) és vérlemezkék (trombocitózis) száma. Néha csontvelő-vizsgálatra (csontvelő-aspiráció vagy biopszia) van szükség a vérsejtek csontvelőben történő termelésének vizsgálatához. Az irányelvek a JAK2 génmutáció vizsgálatát is javasolják a policitémia diagnosztikai kritériumaként.

Az EPO-szint ellenőrzése nem kötelező, de néha hasznos információkkal szolgálhat. Primer polycythemia esetén az EPO szintje általában alacsony, míg az EPO-t szekretáló daganatokban a szint a normálisnál magasabb lehet. Az eredményeket óvatosan kell értelmezni, mivel az EPO-szintek ennek megfelelően magasak lehetnek a krónikus hipoxiára válaszul, ha ez a policitémia kiváltó oka.

A policitémia kezelése

A másodlagos policitémia kezelése az okától függ. Krónikus hipoxiás betegeknek kiegészítő oxigén adható. Más kezelések is irányulhatnak a policitémia okának kezelésére (például szívelégtelenség vagy krónikus tüdőbetegség megfelelő kezelése).

Az elsődleges policitémia kezelése fontos szerepet játszik a betegség kimenetelének javításában.

Kezelés otthon

Az elsődleges policitémiában szenvedők számára néhány egyszerű lépést megtehet otthon a lehetséges tünetek ellenőrzése és a lehetséges szövődmények elkerülése érdekében.

• Fontos a megfelelő folyadékegyensúly fenntartása a szervezetben, hogy elkerüljük a további kiszáradást és a fokozott vérkoncentrációt. Általában nincs korlátozás a fizikai aktivitásra.
• Ha valakinek megnagyobbodott a lépe, kerülni kell a kontaktsportokat, hogy megelőzzük a lép károsodását és repedését.
• A legjobb elkerülni a vastartalmú élelmiszerek fogyasztását, mivel ez növelheti a vörösvértestek szintjét.

Kezelés és terápia

A policitémia kezelésének alappillére továbbra is a véralvadás. A phlebotomia célja a hematokrit 45% körüli szinten tartása férfiaknál és 42% nőknél. Kezdetben 2-3 naponta flebotómiát kell végezni, és minden egyes eljárásnál 250-500 milliliter vért kell eltávolítani. A cél elérése után a phlebotomia ritkábban is elvégezhető az elért szint fenntartása érdekében.

A policitémia kezelésére általában ajánlott gyógyszer a hidroxi-karbamid (hidrea). Ez a gyógyszer különösen ajánlott azoknak, akiknél fennáll a vérrögképződés veszélye. Azoknál a 70 év feletti betegeknél, akiknek magas a vérlemezkeszáma (thrombocytosis) és szív- és érrendszeri betegségük, a hidroxi-karbamid alkalmazása kedvezőbb eredményeket hoz. A hidroxi-karbamid olyan betegek számára is javasolt, akik nem tolerálják a phlebotomiát.

Az aszpirint a policitémia kezelésére is használják a vérrögképződés (véralvadás) kockázatának csökkentése érdekében. Használatát általában kerülniük kell azoknak, akiknek kórtörténetében vérzés szerepel. Az aszpirint általában véraltatással kombinálják.

A következő műveletek

A phlebotomiás kezelés kezdetén gondos és rendszeres monitorozás javasolt az elfogadható hematokrit szint eléréséig. Ezt követően szükség szerint phlebotomiák végezhetők a megfelelő hematokritszint fenntartása érdekében, az egyes betegek erre a terápiára adott válasza alapján.

Az alább felsorolt ​​primer policitémia egyes szövődményei gyakran szorosabb megfigyelést és monitorozást igényelnek. Ezek a szövődmények a következők:

• Vérrögök képződése (trombózis), amelyek szívrohamot, agyvérzést, vérrögképződést okoznak a lábakban és a tüdőben, vagy vérrögképződést az artériákban. Ezeket az eseményeket tekintik a policitémia okozta vezető halálokoknak.
• Súlyos vérveszteség vagy vérzés.
• A policitémia átalakulása vérrákká (például leukémia, mielofibrózis).

Megelőzés

A másodlagos policitémia számos oka nem előzhető meg. Van azonban néhány lehetséges megelőző intézkedés:

• Leszokni a dohányzásról;
• A szén-monoxidnak való hosszú távú expozíció elkerülése;
• Egészségügyi állapotok, például krónikus tüdőbetegség, szívbetegség vagy obstruktív alvási apnoe megfelelő kezelése.

A génmutációk miatti elsődleges policitémia általában nem megelőzhető.

Előrejelzés

Az elsődleges policitémia kilátásai kezelés nélkül általában rosszak, a várható élettartam körülbelül 2 év. A prognózisok azonban jelentősen javulnak, és több mint 15 évvel megnövelik a várható élettartamot, ha phlebotomiát alkalmaznak. A másodlagos policitémia prognózisa nagymértékben függ az alapbetegségtől.

A Polycythemia vera a krónikus leukémiák csoportjába tartozó vérbetegség, amelyet elsősorban a vörösvértestek daganatos proliferációja (reprodukciója) jellemez. Ezért ezt a betegséget más néven eritrémiának (a görög „vörös” és „vér”) szavakból nevezik.

A fejlődés okai és mechanizmusai

A polycythemia vera oka ismeretlen. Feltételezhető, hogy ebben a betegségben magának a vörösvértest-képződési folyamatnak a szabályozása kezdetben megszakad.

A hematopoiesis modern elmélete szerint minden emberi vérsejtnek van egy prekurzorsejtje. Ahogy ennek az őssejtnek a leszármazottai osztódnak és szaporodnak, egyre specifikusabb sajátosságokra tesznek szert, és végül vörösvérsejtekké, fehérvérsejtekké vagy vérlemezkékké válnak. Az eritrémiával a vérsejtrendszer egyensúlya megváltozik, és megindul a vörösvértestek ellenőrizetlen túlzott képződése. Ugyanakkor más sejtek (leukociták és vérlemezkék) is feleslegben képződnek, de nem olyan hangsúlyosan.

Ennek eredményeként megnövekedett számú vörösvértest jelenik meg az ember vérében, nem külső okok miatt. Ily módon az eritremia különbözik az eritrocitózistól, amely a szervezet válasza egy külső tényezőre (például a levegő oxigénhiányára).

A vörösvértestek számának növekedése a vérben, valamint a vérlemezke-funkció károsodása fokozott trombusképződéshez vezet.

A betegség előrehaladtával úgynevezett myeloid metaplasia léphet fel, amelyre az összes hematopoietikus csíra fejlődésének gátlása jellemző.

Tünetek

A polycythemia vera-ban szenvedő beteg megjelenése meglehetősen jellemző. Leggyakrabban ez egy középkorú vagy idős ember, aki túlsúlyos. Az arc piros, a sclera injekciót kap. Az ajkaknak és a nyelvnek jellegzetes cseresznye árnyalata van. Az ilyen külső tüneteket "erythrosisnak" nevezik.

A betegek a központi idegrendszer diszfunkciójának jeleit mutatják. Vannak panaszok fülzúgásra. Gyakori ájulás és... Néha a beteg egészségi állapota annyira megromlik, hogy nem tud szellemi munkát végezni. Aggodalmak a csökkent memória és figyelem, gyengeség, ingerlékenység miatt.

A betegek gyakran jeleznek fájdalmat a mellkasban. Ezeket az érzéseket azonban leggyakrabban magában a szegycsontban fellépő fájdalom okozza a szövetének fokozott vérellátása következtében. Az ilyen betegeknek azonban nagy a kockázata, beleértve a koszorúereket is, a és a.

A trombózisos szövődmények a mesenterialis vénák thrombophlebitiséhez vezethetnek a megfelelő tünetek kialakulásával. Cerebrovascularis balesetek előfordulása is lehetséges.

Az erythremiában szenvedő betegeknél gyakran diagnosztizálják, ami a szervezet idegrendszeri szabályozásának megsértésével jár. Alkalmanként artériás hipertónia alakul ki (ez nem túl jellemző tünete a policitémiának).

A trombózis mellett gyakran megfigyelhető vérzéses szindróma is, amely vérzési hajlamhoz kapcsolódik. Nemcsak az orrvérzés aggodalomra ad okot, hanem az aranyér, a nyelőcső kitágult vénáiból, valamint a fogínyvérzés is. Szubkután vérzések is megfigyelhetők, és könnyen kialakulnak az ecchymosisok (zúzódások).

A betegek körülbelül fele intenzív bőrviszketést tapasztal forró fürdő után, ez az erythemia jellegzetes tünete. Egyes betegek égető fájdalmat éreznek az ujjbegyekben, ami szintén jellemző a polycythemia verára. A tapintási és fájdalomérzékenység károsodhat.

A legtöbb betegnél a lép megnagyobbodik, ami a bal hypochondriumban elnehezült érzésként, vagy étkezés közbeni túlzottan gyors jóllakottság érzésében nyilvánulhat meg.

Hogyan alakul ki a betegség? Az erythemia lefolyása viszonylag jóindulatú lehet, amikor a betegek sok évig élnek súlyos szövődmények nélkül. Egyes esetekben a betegség első megnyilvánulásától számított néhány éven belül súlyos agyi vagy hasi erek trombózisa lép fel, ami halálhoz vezet.

Az első szakaszban objektív képet ad a vérvizsgálat. Erythremiára akkor kell gyanakodni, ha a vörösvértestek száma férfiaknál meghaladja az 5,7 * 1012/l-t, nőknél pedig az 5,2 * 1012/l-t. A hemoglobin szintje meghaladja a 177 g/l-t férfiaknál és 172 g/l-nél a nőknél. A betegség diagnosztizálása speciális kritériumok alapján történik. A diagnosztikai keresés szükséges eleme a csípőcsont trephine biopsziája.

Kezelés

A véralvadás enyhíti a policitémiás betegek állapotát.

A polycythemia vera kezelését leggyakrabban járóbeteg alapon végzik. A kórházi kezelés indikációi a súlyos súlyos betegség, a leukociták és a vérlemezkék számának csökkenése citosztatikumokkal végzett kezelés után, csontvelő- vagy léppunkció szükségessége, a csípőcsont trefin biopsziája. A beteget kórházba kell helyezni, ha műtétet terveznek, még ha kisebb is (például foghúzás).

A kezelési program a következő területeket tartalmazza:

• köpölyözés;
• eritrocitaferézis;
• citosztatikus gyógyszerek;
• tüneti kezelés.

Köpölyözés

Ez a fő kezelés az 50 év alattiak számára. Ha a keringő vér egy részét eltávolítják a szervezetből, az érágy tehermentesül, a bőrviszketés enyhül, és csökken a trombózisos szövődmények valószínűsége.

Független kezelési módszerként a vérvételt jóindulatú policitémia esetén, valamint gyermekvállalási és premenopauzális időszakban alkalmazzák. Ha az erythemia kiújul a kemoterápia után, vérvétel is előírható. Ezeket a hemoglobinszint jelentős csökkenéséig kell elvégezni (legfeljebb 150 g/l).

Az eljárást általában klinikai körülmények között végzik. Egy munkamenet során 350-500 ml vért vesznek le. A vérvételt 2 naponta meg kell ismételni, amíg a kívánt eredményt el nem érik. A jövőben a vérvizsgálatokat kéthavonta egyszer ellenőrizzük.

A véralvadás következtében a szervezet vastartalma csökken. Leggyakrabban a betegek jól tolerálják. Néha azonban gyengeség, hajhullás és súlyos vashiányos vérszegénység lép fel. Ebben az esetben a vas-kiegészítőket citosztatikus gyógyszerekkel kombinálva kell előírni.

Nem írják elő a vérvételt, ha hatása csekély és rövid távú, vagy ha súlyos vashiány jelei mutatkoznak.

Eritrocitaferézis

Az eljárás során 1-1,4 liter vért vesznek le a páciens érrendszeréből. A vörösvértesteket speciális berendezéssel távolítják el belőle. A maradék plazmát sóoldattal az eredeti térfogatra állítják be, és a vénás rendszerbe öntik. Az eritrocitaferézis a véralvadás alternatívája. Az ilyen kezelések 1-2 évig nyújtanak hatást.

Citosztatikus terápia

A betegség súlyos eseteiben, amikor a véralvadás hatástalan, 50 év felettieknél citosztatikus gyógyszereket írnak fel. Gátolják a sejtek szaporodását a csontvelőben. Ennek eredményeként az összes vérsejt száma, beleértve a vörösvértesteket is, csökken. A citosztatikumokkal történő kezelés során rendszeresen vérvizsgálatot végeznek a kezelés hatékonyságának és biztonságosságának ellenőrzésére.

A leggyakrabban használt alkilező citosztatikumok és antimetabolitok. A radioaktív foszfor 32P-t ritkábban használják, főleg idősek számára javasolt.

Tüneti terápia

Vaszkuláris trombózis esetén vérlemezke-gátló szereket és heparint írnak fel. Akut thrombophlebitis esetén helyi kezelést végeznek: az első napon a láb hűtése jégcsomagokkal, majd heparin kenőcs és Vishnevsky kenőcs.

Súlyos vérzés esetén aminokapronsavat, frissen fagyasztott plazmát és vérzéscsillapító szivacsot írnak fel helyileg.

Az eritromelalgiát (az ujjhegyek, talpak fájdalma) kezelik (indometacin, voltaren). Heparint is felírhatnak.

Agyi érkatasztrófa, magas vérnyomás, gyomorfekély esetén megfelelő gyógyszeres kezelést alkalmaznak. Viszkető bőr kezelésére használják. A cimetidin (egy H2 receptor blokkoló) néha hatásos.

Javallatok a lép eltávolítására erythemia esetén.

A polycythemia vera (primer polycythemia) egy idiopátiás krónikus mieloproliferatív betegség, amelyet a vörösvértestek számának növekedése (eritrocitózis), a hematokrit és a vér viszkozitásának növekedése jellemez, ami trombózis kialakulásához vezethet. Ezzel a betegséggel hepatosplenomegalia alakulhat ki. A diagnózis felállításához meg kell határozni a vörösvértestek számát, és ki kell zárni az eritrocitózis egyéb okait. A kezelés időszakos vérvételből áll, és bizonyos esetekben mieloszuppresszív gyógyszereket alkalmaznak.

ICD-10 kód

D45 Polycythemia vera

Járványtan

A polycythemia vera (PV) gyakoribb, mint más mieloproliferatív betegségek; az incidencia 5 eset 1 000 000 emberre, a férfiak nagyobb valószínűséggel betegszenek meg (az arány körülbelül 1,4:1). A betegek átlagos életkora a diagnózis idején 60 év (15-90 év; ez a betegség ritka gyermekeknél); a betegség kezdetekor a betegek 5%-a 40 év alatti.

A polycythemia vera okai

Patogenezis

A Polycythemia verát az összes sejtvonal fokozott proliferációja jellemzi, beleértve az eritrocita-, leukocita- és vérlemezke-vonalakat is. Az eritrocita-proliferáció izolált növekedését „elsődleges eritrocitózisnak” nevezik. A polycythemia vera esetén a fokozott vörösvérsejt-termelés az eritropoetintől (EPO) függetlenül következik be. Extramedulláris hematopoiesis figyelhető meg a lépben, a májban és más olyan helyeken, ahol hematopoiesis lehet. A perifériás vérsejtek életciklusa lerövidül. A betegség későbbi szakaszaiban a betegek körülbelül 25%-ánál csökkent a vörösvértestek élettartama és nem megfelelő a vérképzés. Vérszegénység, thrombocytopenia és myelofibrosis alakulhat ki; az eritrociták és leukociták prekurzorai bejuthatnak a szisztémás keringésbe. A kezeléstől függően a betegség akut leukémiává való átalakulásának gyakorisága 1,5 és 10% között változik.

A polycythemia vera esetén a vér térfogata és viszkozitása nő, ami trombózisra való hajlamot teremt. Mivel a thrombocyta funkció károsodott, a vérzés kockázata megnő. Lehetséges az anyagcsere éles felerősödése. A sejtek lerövidült életciklusa hiperurikémiához vezet.

A polycythemia vera tünetei

A polycythemia vera gyakran tünetmentes. A megnövekedett vérmennyiséget és viszkozitást néha gyengeség, fejfájás, szédülés, látászavarok, fáradtság és légszomj kíséri. Gyakori a viszketés, különösen forró zuhany/fürdőzés után. Megfigyelhető az arc hiperémia és a retina vénák torlódása. Az alsó végtagok hiperémiásak, tapintásra forróak és fájdalmasak lehetnek, és néha digitális ischaemia (erythromelalgia) figyelhető meg. Jellemző a máj megnagyobbodása, ráadásul a betegek 75%-ának lépmegnagyobbodása is van, ami nagyon kifejezett lehet.

A trombózis különböző erekben fordulhat elő, ami stroke-ot, átmeneti ischaemiás rohamot, mélyvénás trombózist, szívinfarktust, retina artéria vagy véna elzáródást, lépinfarktust vagy Budd-Chiari szindrómát eredményezhet.

Vérzés (általában a gyomor-bél traktusban) a betegek 10-20% -ánál fordul elő.

Komplikációk és következmények

A polycythemia vera diagnózisa

Az IP-t ki kell zárni azoknál a betegeknél, akiknek jellegzetes tünetei vannak (különösen Budd-Chiari szindróma jelenlétében), de ennek a betegségnek az első gyanúja gyakran akkor merül fel, ha az általános vérvizsgálatban eltéréseket észlelnek (például férfiaknál a Ht > 54% és > 49% nőknél). A neutrofilek és a vérlemezkék száma megnőhet, és e sejtek morfológiai szerkezete felborulhat. Mivel a PV panmyelosis, a diagnózis nem kétséges mind a 3 perifériás vérvonal proliferációja esetén splenomegaliával kombinálva, másodlagos eritrocitózis okainak hiányában. A fenti változások azonban nem mindig állnak fenn. Myelofibrosis jelenlétében vérszegénység és thrombocytopenia, valamint masszív splenomegalia alakulhat ki. A perifériás vérben leukociták és eritrociták prekurzorai találhatók, kifejezett anizocitózis és poikilocitózis figyelhető meg, mikrociták, elliptociták és csepp alakú sejtek vannak jelen. Általában csontvelő-vizsgálatot végeznek, amely panmielózist, megnagyobbodott és aggregált megakariocitákat és (néha) retikulinrostokat tár fel. A csontvelő citogenetikai elemzése néha a mieloproliferatív szindrómára jellemző rendellenes klónt tár fel.

Mivel a Ht a vörösvértestek térfogategységnyi teljes vérre vonatkoztatott arányát tükrözi, a Ht-szint növekedését a plazmatérfogat csökkenése is okozhatja (relatív vagy hamis eritrocitózis, más néven stresszpolicitémia vagy Gaisbeck-szindróma). Az egyik első teszt, amely segít megkülönböztetni a polycythemia verát a hipovolémia miatt megnövekedett hematokrittól, javasolták a vörösvértestek számának meghatározását. Figyelembe kell venni, hogy polycythemia verában a plazmatérfogat is megnövekedhet, különösen splenomegalia esetén, ami az erythrocytosis jelenléte ellenére is tévesen normálissá teszi a Ht-t. Így a valódi eritrocitózis diagnosztizálásához a vörösvértestek tömegének növelése szükséges. Radioaktív krómmal (51 Cr) jelölt eritrociták segítségével a vörösvértesttömeg meghatározása férfiaknál több mint 36 ml/kg (norma 28,3 ± 2,8 ml/kg), nőknél több mint 32 ml/kg (25. norma). 4 + 2,6 ml/kg) kórosnak minősül. Sajnos sok laboratórium nem végez vérmennyiség-vizsgálatot.

A polycythemia vera diagnosztikai kritériumai

Eritrocitózis, másodlagos policitémia hiánya és jellegzetes csontvelői elváltozások (panmyelosis, megakariociták megnagyobbodása aggregátumok jelenlétével) S kombinálva az alábbi tényezők bármelyike:

• Splenomegalia.
• A plazma eritropoetin szintje
• Thrombocytaszám > 400 000/µl.
• Pozitív endogén telepek.
• Neutrofilszám > 10 000/µl fertőzés hiányában.
• Klonális citogenetikai rendellenességek a csontvelőben

El kell gondolkodni az erythrocytosis okain (amiből jó néhány van). A leggyakoribb másodlagos eritrocitózis hipoxia miatt (HbO 2 koncentráció az artériás vérben

A szérum EPO szintje polycythemia verában szenvedő betegekben általában csökkent vagy normális, hypoxia okozta eritrocitózisban - megnövekedett, daganatos eritrocitózisban - normális vagy emelkedett. Az emelkedett EPO-szinttel vagy mikroszkópos hematuriával rendelkező betegeket CT-vel kell kiértékelni a vesepatológiák vagy más EPO-t szekretáló daganatok keresésére, amelyek másodlagos eritrocitózishoz vezetnek. Ellentétben az egészséges egyének csontvelőjével, a polycythemia verában szenvedő betegek tenyésztett csontvelője EPO hozzáadása nélkül is képes vörösvérsejt-kolóniák kialakítására (azaz pozitív endogén telepek).

Bár a polycythemia vera számos kóros egyéb laboratóriumi vizsgálatot okozhat, a legtöbb szükségtelen: a B12-vitamin szintje és a B12-kötő képessége gyakran emelkedik, de ezek a vizsgálatok nem költséghatékonyak. A csontvelő-biopszia általában szintén nem szükséges: amikor elvégzik, általában minden vérvonal hiperpláziáját, megakariociták felhalmozódását, csökkent vasraktárakat (legjobban csontvelő-aspirátumban értékelhető) és megnövekedett retikulinszintet mutat. A betegek több mint 30%-ában hyperurikaemia és hyperuricosuria fordul elő. A közelmúltban új diagnosztikai teszteket javasoltak: a PRV-1 gén fokozott expressziójának kimutatását leukocitákban és a C-Mpl (thrombopoietin receptor) csökkent expresszióját megakariocitákon és vérlemezkéken.

A polycythemia vera kezelése

Mivel a polycythemia vera az erythrocytosis egyetlen olyan formája, amelynél myelosuppresszív terápia javasolt, nagyon fontos a pontos diagnózis felállítása. A terápiát egyénileg kell elvégezni, figyelembe véve a beteg korát, nemét, általános állapotát, a betegség klinikai megnyilvánulásait és a hematológiai paramétereket.

Érvágás. A phlebotomia csökkenti a trombózis kockázatát, javítja a tüneteket, és ez lehet az egyetlen kezelési módszer. Fogamzóképes korú nők és 40 év alatti betegek körében a vérvétel a választott terápia, mivel nincs mutagén hatása. A phlebotomia indikációja általában a férfiaknál 45%-nál nagyobb, nőknél pedig 42%-nál nagyobb Ht-szint. A terápia kezdetén minden második napon 300-500 ml vért engedünk ki. Kisebb mennyiségű exfúziót (hetente kétszer 200-300 ml) végeznek idős betegeknél, valamint egyidejű szív- és agyi érrendszeri patológiás betegeknél. Miután a hematokrit a küszöbérték alá csökkent, havonta egyszer meg kell határozni, és ezen a szinten kell tartani további vérleadással (szükség szerint). Az elektív sebészeti beavatkozások előtt phlebotomiával csökkenteni kell a vörösvértestek számát. Szükség esetén az intravaszkuláris térfogatot kristályoid vagy kolloid oldatok infúziójával lehet fenntartani.

Az aszpirin (81-100 mg orális adagban naponta egyszer) csökkenti a trombózisos szövődmények előfordulását. Az önmagában flebotómián vagy myelosuppresszív kezeléssel kombinált flebotómián átesett betegeknek aszpirint kell szedniük, kivéve, ha ez ellenjavallt.

Mieloszupresszív terápia. A mieloszuppresszív kezelés 1/μl-nél nagyobb thrombocytaszámú, zsigeri szervek megnagyobbodása miatti diszkomfort érzéssel, 45-nél kisebb Ht ellenére trombózis jelenlétével, hypermetabolizmus tüneteivel vagy kontrollálatlan viszketéssel járó betegeknél javasolt. mint 60 év feletti betegek vagy olyan szív- és érrendszeri betegségekben szenvedők, akik rosszul tűrik a véralvadást.

A radioaktív foszfor (32 P) az esetek 80-90%-ában hatásos. A remisszió időtartama 6 hónaptól több évig terjed. A P jól tolerálható, és ha a betegség stabil, csökkenthető az utánkövetési látogatások száma a klinikán. A P-terápia azonban a leukémiás átalakulás megnövekedett arányával jár, és ha a leukémia foszforkezelés után alakul ki, gyakran ellenáll az indukciós kemoterápiának. Így a P-terápia gondos beteg-kiválasztást igényel (pl. csak olyan betegeknél alkalmazzák, akik 5 éven belül más rendellenességek következtében meghalnak).

A hidroxi-karbamidot, a ribonukleozid-difoszfát-reduktáz enzim inhibitorát régóta használják mieloszuppresszióra, és leukémiás potenciálját továbbra is tanulmányozzák. A Ht 45% alá csökken a phlebotomiával, amely után a betegek naponta egyszer 20-30 mg/ttkg hidroxi-karbamidot kapnak szájon át. A betegeket hetente monitorozzák teljes vérkép alapján. Stabil állapot elérésekor a kontroll vérvizsgálatok közötti intervallumot 2 hétre, majd 4 hétre meghosszabbítják. Ha a leukociták szintje 4000/μl alá, vagy a vérlemezkék száma 100 000/μl alá csökken, a hidroxi-karbamidot felfüggesztik, és amikor a szintek normalizálódnak, 50%-kal csökkentett dózissal folytatják. Nem kielégítő betegségkontrollal rendelkező, gyakori phlebotomiát igénylő, vagy thrombocytosisban szenvedő betegeknél (a thrombocytaszint > 600 000/μl) a gyógyszer adagja havonta 5 mg/ttkg-mal emelhető. Az akut toxicitás ritkán fordul elő, és esetenként bőrkiütés, GI-tünetek, láz, körömváltozások és bőrfekélyek léphetnek fel, és szükség lehet a hidroxi-karbamid alkalmazásának abbahagyására.

Az a2b-interferont olyan esetekben alkalmazták, amikor a vérsejtek szintjét nem lehetett hidroxi-karbamiddal szabályozni, vagy ha a gyógyszert rosszul tolerálták. A szokásos kezdő adag 3 egység szubkután, hetente háromszor.

Az anagrelid egy új gyógyszer, amely specifikusabb hatással van a megakariociták proliferációjára, mint más gyógyszerek, és mieloproliferatív betegségekben szenvedő betegek vérlemezkeszintjének csökkentésére szolgál. Jelenleg vizsgálják ennek a gyógyszernek a biztonságosságát a hosszú távú használat során, de a rendelkezésre álló adatok szerint nem járul hozzá a betegség akut leukémiává történő progressziójához. A gyógyszer alkalmazása során értágulat alakulhat ki fejfájással, szívdobogáséréssel és folyadékretencióval. E mellékhatások minimalizálása érdekében a gyógyszert napi kétszer 0,5 mg-os kezdeti adaggal kezdik, majd az adagot hetente 0,5 mg-mal növelik, amíg a vérlemezkeszám 450 000/μl alá csökken, vagy amíg az adag napi kétszer 5 mg-ra nem csökken. A gyógyszer átlagos adagja 2 mg/nap.

A legtöbb alkilezőszer és kisebb mértékben a radiofoszfor (korábban mieloszuppresszióra használt) leukemoid hatású, ezért kerülendő.

A polycythemia vera szövődményeinek kezelése

Hiperurikémia esetén, ha tünetekkel jár, vagy ha a beteg egyidejűleg myelosuppresszív kezelésben részesül, napi egyszeri 300 mg allopurinolt kell bevenni szájon át. A viszketés javulhat az antihisztaminok bevétele után, de ez nem mindig történik meg; Ennek a szövődménynek a leghatékonyabb kezelése gyakran a mieloszuppresszív terápia. A viszketés csillapítására szájon át naponta háromszor 4 g kolesztiramin, napi 3-4 alkalommal 4 mg ciproheptadin, napi 4 alkalommal 300 mg cimetidin, napi egyszer szájon át 20-40 mg paroxetin is alkalmazható. A fürdés után a bőrt gondosan meg kell szárítani. Az aszpirin enyhíti az eritromelalgia tüneteit. A polycythemia vera elektív sebészeti beavatkozásait csak a Ht-szint csökkenése után szabad elvégezni

],