Bombay-jelenség: a felfedezés története. Univerzális véradó. Mi a legritkább vércsoport, a felfedezés története?

Mint tudják, az emberben négy fő vércsoport van. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás a vérben lévő úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – tartalmán alapul. A második vércsoport az A antigént, a harmadik B antigént, a negyedik mindkét antigént tartalmazza, az első pedig nem tartalmaz A és B antigént, de van egy „elsődleges” H antigén, amely többek között „építőanyag” a második, harmadik és negyedik vércsoportban található antigének előállításához.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülők a második és a harmadik csoporttal rendelkeznek, a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is az első csoportba tartoznak, ill. ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik. Bizonyos esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagyis Bombay-vérnek nevezik.

A legtöbb vércsoport osztályozására használt ABO/Rhesus vércsoport-rendszereken belül számos ritka vércsoport létezik. A legritkább az AB-, ez a vércsoport a világ lakosságának kevesebb mint egy százalékánál figyelhető meg. A B- és O- típusok is nagyon ritkák, mindegyik a világ népességének kevesebb mint 5%-át teszi ki. E két fő rendszeren kívül azonban több mint 30 általánosan elfogadott vércsoport-rendszer létezik, köztük sok ritka típus is, amelyek közül néhányat az emberek nagyon kis csoportjában figyelnek meg.

A vércsoportot bizonyos antigének vérben való jelenléte határozza meg. Az A és B antigének nagyon gyakoriak, megkönnyítve az emberek osztályozását az alapján, hogy melyik antigénjük van, míg az O vércsoportúaknak egyik antigénje sincs. A csoport utáni pozitív vagy negatív előjel az Rh faktor jelenlétét vagy hiányát jelenti. Ugyanakkor az A és B antigének mellett más antigének is jelen lehetnek, és ezek az antigének reakcióba léphetnek bizonyos donorok vérével. Például előfordulhat, hogy valakinek A+ típusú vére van, és nincs más antigén a vérében, ami azt jelzi, hogy az adott antigént tartalmazó A+ típusú adományozott vér nemkívánatos reakciót okozhat.

A bombayi vérben nincs A és B antigén, ezért gyakran összetévesztik az első csoporttal, de nem tartalmaz H antigént sem, ami például az apaság megállapításánál problémát jelenthet - elvégre a gyereknek nincs egyetlen antigén a vérében, amit a szüleitől kapott.

Egy ritka vércsoport nem okoz gondot a tulajdonosának, egy dolgot leszámítva - ha hirtelen vérátömlesztésre van szüksége, akkor csak ugyanaz a Bombay-vér használható, és ezt a vért bármilyen csoportba tartozó embernek át lehet adni minden következmény nélkül. .

Az első információ erről a jelenségről 1952-ben jelent meg, amikor az indiai orvos, Vhend egy betegcsaládban vérvizsgálatot végzett, váratlan eredményt kapott: az apa 1-es, az anya II-es, a fia vércsoportos. III. Ezt az esetet a legnagyobb orvosi folyóiratban, a The Lancetben írta le. Ezt követően néhány orvos találkozott hasonló esetekkel, de nem tudták megmagyarázni azokat. És csak a 20. század végén találták meg a választ: kiderült, hogy ilyenkor az egyik szülő teste egy vércsoportot utánoz (hamis), míg valójában két gén vesz részt a kialakulásában a vércsoportból: az egyik a vércsoportot határozza meg, a második egy olyan enzim termelését kódolja, amely lehetővé teszi ennek a csoportnak a megvalósítását. A legtöbb ember számára ez a séma működik, de ritka esetekben a második gén hiányzik, és ezért az enzim hiányzik. Ekkor a következő kép figyelhető meg: egy személynek pl. III. vércsoport, de nem valósítható meg, és az elemzésből kiderül II. Az ilyen szülő a génjeit adja át a gyermeknek – innen ered a „megmagyarázhatatlan” vércsoport a gyermekben. Kevés ilyen mimika hordozója van – a Föld lakosságának kevesebb mint 1%-a.

A Bombay-jelenséget Indiában fedezték fel, ahol a statisztikák szerint Európában a lakosság 0,01% -ának van „különleges” vére, a bombayi vér pedig még kevésbé gyakori - a lakosság körülbelül 0,0001% -a.

És most egy kicsit részletesebben:

Háromféle gén felelős a vércsoportért - A, B és 0 (három allél).

Minden embernek két vércsoport-génje van – egyet az anyától kapott (A, B vagy 0), a másikat pedig az apától (A, B vagy 0).

6 lehetséges kombináció létezik:

gének	csoport
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Hogyan működik (a sejtbiokémia szempontjából)

Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók – „H antigének”, más néven „0 antigének”. (A vörösvértestek felszínén antigén tulajdonságú glikoproteinek vannak. Ezeket agglutinogéneknek nevezzük.)

Az A-gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét A-antigénné alakítja (az A-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely egy N-acetil-D-galaktózamin-maradékot ad az agglutinogénhez, ami az agglutinogén A-t eredményezi).

A B gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét B-antigénné alakítja (a B-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely egy D-galaktóz-maradékot ad az agglutinogénhez, ami B-agglutinogént eredményez).

A 0. gén nem kódol egyetlen enzimet sem.

A genotípustól függően a vörösvértestek felszínén lévő szénhidrát növényzet így néz ki:

gének	specifikus antigének a vörösvértestek felszínén		a csoport betűjeles megnevezése
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	BAN BEN	3	BAN BEN
BB
AB	A és B	4	AB

Például vegyük keresztbe a szülőket az 1. és 4. csoporttal, és nézzük meg, miért nem lehet gyerekük az 1. csoportban.

(Mert az 1-es (00)-as gyermeknek 0-t kell kapnia minden szülőtől, de a 4-es (AB) vércsoportú szülőnél nincs 0.)

Bombay jelenség

Ez akkor fordul elő, ha egy személy nem termeli az „eredeti” antigént a vörösvérsejtjein. Ebben az esetben a személynek nem lesz sem A, sem B antigénje, még akkor sem, ha a szükséges enzimek jelen vannak. Nos, nagyszerű és erős enzimek jönnek majd, hogy a H-t A-vá alakítsák... hoppá! de nincs mit átalakítani, nincs senki!

Az eredeti H-antigént egy gén kódolja, amelyet nem meglepő módon H-nak jelölnek.
H – H antigént kódoló gén
h – recesszív gén, H antigén nem képződik

Példa: egy AA genotípusú személynek 2-es vércsoporttal kell rendelkeznie. De ha AAHh, akkor a vércsoportja lesz az első, mert nincs miből A-antigént előállítani.

Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).

Példa az 1. számú Bombay-jelenségre: ha az egyik szülőnek az első, a másiknak a második vércsoportja van, akkor a gyermeknek nem lehet a negyedik csoportja, mert egyik szülő sem rendelkezik a 4. csoporthoz szükséges B génnel.

És most a Bombay-jelenség:

A trükk az, hogy az első szülő a BB génjei ellenére nem rendelkezik B antigénekkel, mert nincs miből előállítani. Ezért a genetikai harmadik csoport ellenére a vérátömlesztés szempontjából az első csoportba tartozik.

Példa a 2. számú bombayi jelenségre. Ha mindkét szülőnek 4-es csoportja van, akkor nem lehet gyermeke az 1-es csoportba.

Szülő AB (4 csoport)	Szülő AB (4. csoport)
	A	BAN BEN
A	AA (2. csoport)	AB (4 csoport)
BAN BEN	AB (4 csoport)	BB (3. csoport)

És most a Bombay-jelenség

Szülő ABHh (4 csoport)	Szülő ABHh (4. csoport)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. csoport)	AAHh (2. csoport)	ABHH (4 csoport)	ABHh (4 csoport)
Ah	AAHH (2. csoport)	Ahh (1 csoport)	ABHh (4 csoport)	АBhh (1 csoport)
B.H.	ABHH (4 csoport)	ABHh (4 csoport)	BBHH (3. csoport)	BBHh (3. csoport)
Bh	ABHh (4 csoport)	ABhh (1 csoport)	ABHh (4 csoport)	BBhh (1 csoport)

Amint látjuk, a Bombay-jelenséggel a 4. csoportos szülők továbbra is kaphatnak 1. csoportba tartozó gyereket.

Cis pozíció A és B

A 4-es vércsoportú embernél a keresztezés során hiba (kromoszómamutáció) léphet fel, amikor az egyik kromoszómán az A és a B gén is megjelenik, a másik kromoszómán pedig nem lesz semmi. Ennek megfelelően egy ilyen AB ivarsejtjei furcsaak lesznek: az egyik AB-t tartalmaz, a másikban pedig semmi.

Amit más szülők kínálnak	Mutáns szülő
	AB	-
0	AB0 (4 csoport)	0- (1 csoport)
A	AAV (4 csoport)	A- (2. csoport)
BAN BEN	ABB (4 csoport)	BAN BEN- (3. csoport)

Természetesen az AB-t tartalmazó kromoszómákat és a semmit sem tartalmazó kromoszómákat a természetes szelekció elutasítja, mert Nehezen tudnak konjugálni normális, nem mutáns kromoszómákkal. Ezen túlmenően, az AAV és ABB gyermekek génkiegyensúlyozatlanságot tapasztalhatnak (életképesség romlása, az embrió elhalása). A cisz-AB mutációval való találkozás valószínűségét körülbelül 0,001%-ra becsülik (0,012% cisz-AB az összes AB-hez viszonyítva).

Példa a cisz-AV-ra. Ha az egyik szülőnek a 4-es, a másiknak az 1-es csoportja van, akkor sem az 1-es, sem a 4-es csoportba nem lehet gyereke.

És most a mutáció:

Szülő 00 (1 csoport)	AB mutáns szülő (4 csoport)
	AB	-	A	BAN BEN
0	AB0 (4 csoport)	0- (1 csoport)	A0 (2. csoport)	B0 (3. csoport)

A szürkével árnyékolt gyermekek valószínűsége természetesen kisebb - 0,001%, a megállapodás szerint, a fennmaradó 99,999% pedig a 2. és 3. csoportra esik. De ennek ellenére ezeket a százalékos töredékeket „figyelembe kell venni a genetikai tanácsadás és az igazságügyi orvosszakértői vizsgálat során”.

források

http://www.factroom.ru/facts/54527,

http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html

És még valami érdekes orvosi témákról: itt beszéltem részletesen és itt. Vagy esetleg valakit érdekel, vagy például mindenki által jól ismert Az eredeti cikk a honlapon található InfoGlaz.rf Link a cikkhez, amelyből ez a másolat készült -

Ma már mindenki tisztában van az ismert vércsoportok ABO rendszer szerinti felosztásával. A biológia órákon részletesen beszélnek az egyes típusok alapelveiről, kompatibilitásáról és elterjedtségéről a lakosság körében. Így általánosan elfogadott, hogy a legritkább vércsoport a negyedik, a legritkább Rh-faktor pedig negatív. Valójában az ilyen információk nem igazak.

Genetikai elvek

A régészet és a paleontológia területén szerzett adatok alapján a genetikusok meg tudták állapítani, hogy az elsőre való felosztás több mint 40 ezer évvel ezelőtt történt. A tudósok szerint ekkor keletkezett. Ezt követően, több ezer év leforgása alatt, bizonyos mutációs változások eredményeként a többi ma ismert típusa is kialakult.

Az AB0 rendszer szerinti személy vércsoportját a vörösvértestek membránján található egyedi vegyületek - A és B agglutinogének (antigének) - jelenléte vagy hiánya határozza meg.

A vércsoport a genetika törvényei szerint öröklődik, és két gén határozza meg, amelyek közül az egyiket az anya, a másikat az apa adja tovább a gyermeknek. Ezen gének mindegyike DNS-szinten úgy van programozva, hogy ezen agglutinogének közül csak egyet továbbítson, vagy ne tartalmazzon (és ennek megfelelően ne továbbítson generációkon keresztül) semmilyen információt (0):

• első 0(I) -00;
• A(II) – A0 vagy AA;
• B(III) – B0 vagy BB;
• AB(IV) – AB.

, egyértelműen ábrázolható a következő példákban:

• Ha a szülőknek nulla és negyedik csoportja van, utódaik csak a másodikat vagy a harmadikat örökölhetik: AB + 00 = B0 vagy A0.
• Ha mindkét szülő nullás csoporttal rendelkezik, akkor más vércsoport nem jelenhet meg az utódokban: 00 + 00 = 00.
• Azoknál a szülőknél, akiknek a vércsoportja második és harmadik, a gyermekek egyenlő eséllyel születhetnek a lehetséges csoportok bármelyikével: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Jelenleg ismert az úgynevezett Bombay-jelenség, amelyet a tudósok 1952-ben fedeztek fel. Lényege abban rejlik, hogy az ember vércsoportja meghatározott, ami a genetika törvényei szerint lehetetlen, mi a magyarázata és a hatás oka. Vagyis a vörösvértesteinek membránján agglutinogén található, ami egyik szülőnek sem.

Példa a Bombay-jelenségre, a legritkább vércsoportra:

1. A nulladik csoportba tartozó szülőknél a gyermek a harmadik csoporttal születik: 00 + 00 = B0.
2. Azoknál a szülőknél, akiknek a csoportja nulla és , a gyermek a negyedik vagy másodikkal születik: 00 + B0/BB = AB, A0.

Számos tanulmány után sikerült magyarázatot találni a Bombay-jelenségre. A válasz az, hogy rendkívül ritka esetekben, amikor a vércsoportot standard módszerekkel (AB0 rendszer szerint) nulla 0-nak (I) határozzák meg, valójában nem az. Valójában az egyik agglutinogén, akár A, akár B, jelen van a vörösvértestek membránján, de bizonyos tényezők hatására ezek elnyomódnak, és a vércsoport meghatározásakor a vér 0 (I)-ként viselkedik. De ha a szuppresszált agglutinogén öröklődik a gyermekeknél, az megnyilvánul. Ennek eredményeként a szülőknek kétségei vannak a kapcsolat fennállását illetően közöttük és a gyermek között.

Milyen gyakran fordulnak elő ilyen esetek?

A Bombay-vérjelenséggel rendelkezők előfordulása a világon nem haladja meg a Földön élő összes ember 0,0004%-át. A kivétel az indiai város, Mumbai, ahol a gyakoriság százalékos aránya 0,01%-ra nő. Ennek a városnak a nevéről nevezték el ezt a jelenséget (a régi név Bombay volt).

Az egyik elmélet, amely ennek a jelenségnek a lakosságban való megnyilvánulásának okait és befolyásoló tényezőit vizsgálja, azt állítja, hogy a hinduk körében ennek a vércsoportnak a gyakoribb megnyilvánulása a vallási sajátosságoknak, különösen a marhahús fogyasztásának tilalmának köszönhető.

Európában ilyen tilalom nem létezik, és a Bombay-vér emberben való megnyilvánulásának gyakorisága itt többszörösen alacsonyabb. Ez arra a gondolatra vezette a genetikusokat, hogy a marhahús specifikus antigéneket tartalmaz, amelyek elnyomják az agglutinogének megnyilvánulását.

Az emberek életének sajátosságai

A valóságban a ritka bombayi vérű emberek nem különböznek a többiektől. Az egyetlen nehézség, amellyel szembesülhetnek, az... A vércsoport egyedisége miatt nem transzfundálhatók semmilyen idegen vérrel, mivel az emberi Bombay-vér nem kompatibilis az összes többi csoporttal. Ezért az emberek, akik ezt a jelenséget mutatják, kénytelenek létrehozni saját vérbankot, amelyet vészhelyzet esetén felhasználnak.

Az USA-ban, Massachusetts államban jelenleg egy testvérpár él, akikben megvan a Bombay-jelenség megnyilvánulása és lényege. Vércsoportjuk azonos, de nem tudnak egymásnak adományozni, mert eltérő az Rh-faktoruk.

Az apaság megállapításának problémái

Amikor egy gyermek megszületik a Bombay-jelenség megnyilvánulásaival, lehetetlen bizonyítani jelenlétét a csoportos hovatartozás tanulmányozására szolgáló speciális módszerek alkalmazása nélkül. Ezért mindenképpen figyelembe kell venni a Bombay-vér jelenlétét legalább az egyik családtagban (még a legtávolabbi rokonokban is), amikor az apának letelepedési vágya van. Ezután a szakemberek sokkal alaposabban és alaposabban vizsgálják a genetikai egyezéseket az apa és a gyermek genetikai anyagának, a vér antigén összetételének és a vörösvértestek szerkezetének vizsgálata során; sejteket fogják tanulmányozni.

A Bombay-jelenség gyermekben való megnyilvánulásának megerősítése csak bizonyos genetikai tesztek segítségével lehetséges, amelyek lehetővé teszik a vércsoport öröklődésének típusát. Emiatt, ha egy gyermek váratlan vércsoporttal születik, mindenekelőtt ennek a szokatlan jelenségnek a megnyilvánulására kell gyanakodni, nem pedig a házastárs hűtlenségére. Ez a legritkább vércsoport, amely emberben előfordulhat, de rendkívül ritka.

Ki ne tudná, hogy az embereknek négy fő vércsoportjuk van. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás a vérben lévő úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – tartalmán alapul.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülők a második és a harmadik csoporttal rendelkeznek, a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is az első csoportba tartoznak, ill. ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik.

Bizonyos esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagyis Bombay-vérnek nevezik.

A legtöbb vércsoport osztályozására használt ABO/Rhesus vércsoport-rendszereken belül számos ritka vércsoport létezik. A legritkább az AB-, ez a vércsoport a világ lakosságának kevesebb mint egy százalékánál figyelhető meg. A B- és O- típusok is nagyon ritkák, mindegyik a világ népességének kevesebb mint 5%-át teszi ki. E két fő rendszeren kívül azonban több mint 30 általánosan elfogadott vércsoport-rendszer létezik, köztük sok ritka típus is, amelyek közül néhányat az emberek nagyon kis csoportjában figyelnek meg.

A vércsoportot bizonyos antigének vérben való jelenléte határozza meg. Az A és B antigének nagyon gyakoriak, megkönnyítve az emberek osztályozását az alapján, hogy melyik antigénjük van, míg az O vércsoportúaknak egyik antigénje sincs. A csoport utáni pozitív vagy negatív előjel az Rh faktor jelenlétét vagy hiányát jelenti. Ugyanakkor az A és B antigének mellett más antigének is jelen lehetnek, és ezek az antigének reakcióba léphetnek bizonyos donorok vérével. Például előfordulhat, hogy valakinek A+ típusú vére van, és nincs más antigén a vérében, ami azt jelzi, hogy az adott antigént tartalmazó A+ típusú adományozott vér nemkívánatos reakciót okozhat.

A bombayi vérben nincs A és B antigén, ezért gyakran összetévesztik az első csoporttal, de nem tartalmaz H antigént sem, ami például az apaság megállapításánál problémát jelenthet - elvégre a gyereknek nincs egyetlen antigén a vérében, amit a szüleitől kapott.

Egy ritka vércsoport nem okoz gondot a tulajdonosának, egy dolgot leszámítva - ha hirtelen vérátömlesztésre van szüksége, akkor csak ugyanaz a Bombay-vér használható, és ezt a vért bármilyen csoportba tartozó embernek át lehet adni minden következmény nélkül. .

Az első információ erről a jelenségről 1952-ben jelent meg, amikor az indiai orvos, Vhend egy betegcsaládban vérvizsgálatot végzett, váratlan eredményt kapott: az apa 1-es, az anya II-es, a fia vércsoportos. III. Ezt az esetet a legnagyobb orvosi folyóiratban, a The Lancetben írta le. Ezt követően néhány orvos találkozott hasonló esetekkel, de nem tudták megmagyarázni azokat. És csak a 20. század végén találták meg a választ: kiderült, hogy ilyenkor az egyik szülő teste egy vércsoportot utánoz (hamis), míg valójában két gén vesz részt a kialakulásában a vércsoportból: az egyik a vércsoportot határozza meg, a második egy olyan enzim termelését kódolja, amely lehetővé teszi ennek a csoportnak a megvalósítását. A legtöbb ember számára ez a séma működik, de ritka esetekben a második gén hiányzik, és ezért az enzim hiányzik. Ekkor a következő kép figyelhető meg: egy személynek pl. III. vércsoport, de nem valósítható meg, és az elemzésből kiderül II. Az ilyen szülő a génjeit adja át a gyermeknek – innen ered a „megmagyarázhatatlan” vércsoport a gyermekben. Kevés ilyen mimika hordozója van – a Föld lakosságának kevesebb mint 1%-a.

A Bombay-jelenséget Indiában fedezték fel, ahol a statisztikák szerint Európában a lakosság 0,01% -ának van „különleges” vére, a bombayi vér pedig még kevésbé gyakori - a lakosság körülbelül 0,0001% -a.

És most egy kicsit részletesebben:

Háromféle gén felelős a vércsoportért - A, B és 0 (három allél).

Minden embernek két vércsoport-génje van – egyet az anyától kapott (A, B vagy 0), a másikat pedig az apától (A, B vagy 0).

6 lehetséges kombináció létezik:

gének	csoport
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Hogyan működik (a sejtbiokémia szempontjából)

Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók – „H antigének”, más néven „0 antigének”. (A vörösvértestek felszínén antigén tulajdonságú glikoproteinek találhatók. Ezeket agglutinogéneknek nevezzük.)

Az A-gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét A-antigénné alakítja (az A-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely egy N-acetil-D-galaktózamin-maradékot ad az agglutinogénhez, ami az agglutinogén A-t eredményezi).

A B gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét B-antigénné alakítja (a B-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely egy D-galaktóz-maradékot ad az agglutinogénhez, ami B-agglutinogént eredményez).

A 0. gén nem kódol egyetlen enzimet sem.

A genotípustól függően a vörösvértestek felszínén lévő szénhidrát növényzet így néz ki:

gének	specifikus antigének a vörösvértestek felszínén		a csoport betűjeles megnevezése
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	BAN BEN	3	BAN BEN
BB
AB	A és B	4	AB

Például vegyük keresztbe a szülőket az 1. és 4. csoporttal, és nézzük meg, miért nem lehet gyerekük az 1. csoportban.

(Mert az 1-es (00)-as gyermeknek 0-t kell kapnia minden szülőtől, de a 4-es (AB) vércsoportú szülőnél nincs 0.)

Bombay jelenség

Ez akkor fordul elő, ha egy személy nem termeli az „eredeti” antigént a vörösvérsejtjein. Ebben az esetben a személynek nem lesz sem A, sem B antigénje, még akkor sem, ha a szükséges enzimek jelen vannak. Nos, nagyszerű és erős enzimek jönnek majd, hogy a H-t A-vá alakítsák... hoppá! de nincs mit átalakítani, nincs senki!

Az eredeti H-antigént egy gén kódolja, amelyet nem meglepő módon H-nak jelölnek.

H - H antigént kódoló gén

h - recesszív gén, H antigén nem képződik

Példa: egy AA genotípusú személynek 2-es vércsoporttal kell rendelkeznie. De ha AAHh, akkor a vércsoportja lesz az első, mert nincs miből A-antigént előállítani.

Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).

Példa az 1. számú Bombay-jelenségre: ha az egyik szülőnek az első, a másiknak a második vércsoportja van, akkor a gyermeknek nem lehet a negyedik csoportja, mert egyik szülő sem rendelkezik a 4. csoporthoz szükséges B génnel.

És most a Bombay-jelenség:

A trükk az, hogy az első szülő a BB génjei ellenére nem rendelkezik B antigénekkel, mert nincs miből előállítani. Ezért a genetikai harmadik csoport ellenére a vérátömlesztés szempontjából az első csoportba tartozik.

Példa a 2. számú bombayi jelenségre. Ha mindkét szülőnek 4-es csoportja van, akkor nem lehet gyermeke az 1-es csoportba.

Szülő AB (4 csoport)	Szülő AB (4. csoport)
	A	BAN BEN
A	AA (2. csoport)	AB (4 csoport)
BAN BEN	AB (4 csoport)	BB (3. csoport)

És most a Bombay-jelenség

Szülő ABHh (4 csoport)	Szülő ABHh (4. csoport)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. csoport)	AAHh (2. csoport)	ABHH (4 csoport)	ABHh (4 csoport)
Ah	AAHH (2. csoport)	Ahh (1 csoport)	ABHh (4 csoport)	АBhh (1 csoport)
B.H.	ABHH (4 csoport)	ABHh (4 csoport)	BBHH (3. csoport)	BBHh (3. csoport)
Bh	ABHh (4 csoport)	ABhh (1 csoport)	ABHh (4 csoport)	BBhh (1 csoport)

Amint látjuk, a Bombay-jelenséggel a 4. csoportos szülők továbbra is kaphatnak 1. csoportba tartozó gyereket.

Cis pozíció A és B

A 4-es vércsoportú embernél a keresztezés során hiba (kromoszómamutáció) léphet fel, amikor az egyik kromoszómán az A és a B gén egyaránt megjelenik, a másik kromoszómán viszont semmi. Ennek megfelelően egy ilyen AB ivarsejtjei furcsaak lesznek: az egyik AB-t tartalmaz, a másikban pedig semmi.

Amit más szülők kínálnak	Mutáns szülő
	AB	-
0	AB0 (4 csoport)	0- (1 csoport)
A	AAV (4 csoport)	A- (2. csoport)
BAN BEN	ABB (4 csoport)	BAN BEN- (3. csoport)

Természetesen az AB-t tartalmazó kromoszómákat és a semmit sem tartalmazó kromoszómákat a természetes szelekció elutasítja, mert Nehezen tudnak konjugálni normális, nem mutáns kromoszómákkal. Ezen túlmenően, az AAV és ABB gyermekek génkiegyensúlyozatlanságot tapasztalhatnak (életképesség romlása, az embrió elhalása). A cisz-AB mutációval való találkozás valószínűségét körülbelül 0,001%-ra becsülik (0,012% cisz-AB az összes AB-hez viszonyítva).

Példa a cisz-AV-ra. Ha az egyik szülőnek a 4-es, a másiknak az 1-es csoportja van, akkor sem az 1-es, sem a 4-es csoportba nem lehet gyereke.

És most a mutáció:

Szülő 00 (1 csoport)	AB mutáns szülő (4 csoport)
	AB	-	A	BAN BEN
0	AB0 (4 csoport)	0- (1 csoport)	A0 (2. csoport)	B0 (3. csoport)

A szürkével árnyékolt gyermekek valószínűsége természetesen kisebb - 0,001%, a megállapodás szerint, a fennmaradó 99,999% pedig a 2. és 3. csoportra esik. De mégis, ezeket a százalékos töredékeket „figyelembe kell venni a genetikai tanácsadás és az igazságügyi orvosszakértői vizsgálat során”.

Hogyan élnek szokatlan vérrel?

Az egyedi vérű ember mindennapi élete nem különbözik a többi besorolástól, néhány tényező kivételével:
· komoly probléma a transzfúzió, csak ugyanaz a vér használható fel erre a célra, miközben univerzális donor és mindenki számára megfelelő;
· az apaság megállapításának lehetetlensége, ha DNS-vizsgálat szükséges, az nem ad eredményt, mivel a gyermek nem rendelkezik olyan antigénekkel, amelyekkel a szülei rendelkeznek.

Érdekes tény! Az USA-ban, Massachusetts államban él egy család, ahol két gyerek Bombay-jelenségben szenved, csak ők is A-H típusúak, Csehországban 1961-ben egyszer diagnosztizáltak ilyen vért. Nem lehetnek egymás donorai, mert különböző rhesus faktor, és bármely más csoport transzfúziója természetesen lehetetlen. A legidősebb gyermek elérte a nagykorúságot, és végső esetben donor lett magának, ez a sors vár húgára is, amikor betölti 18.

És még valami érdekes orvosi témákról: itt beszéltem részletesen és itt. Vagy esetleg valakit érdekel, vagy például mindenki által jól ismert

Az emberi test híres egyediségéről. A szervezetünkben naponta előforduló különféle mutációk következtében egyénivé válunk, hiszen bizonyos tulajdonságaink, amelyeket megszerezünk, jelentősen eltérnek más emberek ugyanazon külső és belső tényezőitől. Ez vonatkozik a vércsoportra is.

Általában 4 típusra szokás osztani. Az viszont rendkívül ritka, hogy akinek (a szülők genetikai adottságai miatt) kellene, az teljesen más, specifikus. Ezt a paradoxont ​​Bombay-jelenségnek nevezik.

Ami?

Ez a kifejezés örökletes mutációra utal. Rendkívül ritka - tízmillió emberre legfeljebb 1 eset. A Bombay-jelenség az indiai Bombay városról kapta a nevét.

Indiában van egy település, ahol az emberek gyakran „kiméra” vércsoporttal rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy az eritrocita antigének standard módszerekkel történő meghatározásakor az eredmény például a második csoportot mutatja, bár valójában egy személy mutációja miatt az első.

Ez a recesszív H génpár kialakulása miatt következik be. Általában, ha egy személy heterozigóta erre a génre, akkor a recesszív allél nem tudja ellátni a funkcióját. A szülői kromoszómák helytelen kombinációja miatt recesszív génpár képződik, és a Bombay-jelenség következik be.

Hogyan alakul ki?

A jelenség története

Hasonló jelenséget számos orvosi publikáció írt le, de szinte a 20. század közepéig senkinek fogalma sem volt, miért történik ez.

Ezt a paradoxont ​​1952-ben fedezték fel Indiában. A vizsgálatot végző orvos észrevette, hogy a szülőknek azonos a vércsoportja (az apának az első, az anyának a második), a született gyermeknek pedig a harmadik.

Miután érdeklődni kezdett a jelenség iránt, az orvos megállapíthatta, hogy az apa testében sikerült valahogy megváltozni, ami lehetővé tette, hogy azt higgyék, hogy ő az első csoport. Maga a módosítás egy olyan enzim hiánya miatt következett be, amely lehetővé teszi a szükséges fehérje szintézisét, amely elősegítené a szükséges antigén meghatározását. Mivel azonban nem volt enzim, a csoportot nem lehetett helyesen meghatározni.

A jelenség meglehetősen ritka a képviselők körében. Valamivel gyakrabban találnak „bombayi vér” hordozóit Indiában.

A bombayi vér eredetének elméletei

Az egyedi vércsoport kialakulásának egyik fő elmélete a kromoszómamutáció. Például egy személynél lehetséges az allélok újrakombinációja a kromoszómákon. Vagyis az ivarsejtek kialakulása során a felelős gének a következőképpen mozoghatnak: az A és B gén egy ivarsejtbe kerül (a következő egyed bármelyik csoportot megkaphatja, kivéve az elsőt), a másik ivarsejtek nem hordozzák a géneket. felelős a vércsoportért. Ebben az esetben antigének nélküli ivarsejt öröklése lehetséges.

Elterjedésének egyetlen akadálya az, hogy sok ilyen ivarsejt elpusztul anélkül, hogy bekerülne az embriogenezisbe. Néhányan azonban túlélik, ami később hozzájárul a bombayi vér kialakulásához.

Az is lehetséges, hogy a géneloszlás a zigóta vagy embrionális stádiumban (az anyai alultápláltság vagy túlzott alkoholfogyasztás következtében) megszakad.

Ennek az állapotnak a kialakulásának mechanizmusa

Mint mondtuk, minden a génektől függ.

Az ember genotípusa (összes génje összessége) közvetlenül függ a szülőtől, pontosabban attól, hogy milyen tulajdonságokat adtak át a szülőkről a gyerekekre.

Ha mélyebben tanulmányozza az antigének összetételét, észre fogja venni, hogy a vércsoport mindkét szülőtől öröklődik. Például, ha az egyiknek az első, a másiknak a második, akkor a gyermeknek csak az egyik csoportja lesz. Ha a Bombay-jelenség kialakul, minden egy kicsit másképp történik:

• A második vércsoportot az a gén szabályozza, amely egy speciális antigén - A - szintéziséért felelős. Az elsőnek vagy nullának nincsenek specifikus génjei.
• Az A-antigén szintézise a H kromoszóma differenciálódásért felelős szakaszának a hatásának köszönhető.
• Ha ennek a DNS-szakasznak a rendszerében meghibásodás van, akkor az antigének nem tudnak megfelelően differenciálódni, ezért a gyermek a szülőtől szerezheti be az A-antigént, és a genotípuspárban a második allél nem határozható meg (hagyományos ún. nn). Ez a recesszív pár elnyomja az A terület hatását, aminek következtében a gyermek az első csoportba kerül.

Ha mindent általánosítunk, akkor kiderül, hogy a Bombay-jelenséget okozó fő folyamat a recesszív episztázis.

Nem allélikus kölcsönhatás

Mint mondták, a Bombay-jelenség kialakulása a gének nem allélikus interakcióján – episztázison – alapul. Ezt az öröklődéstípust az a tény különbözteti meg, hogy az egyik gén elnyomja a másik hatását, még akkor is, ha az elnyomott allél domináns.

A Bombay-jelenség kialakulásának genetikai alapja az episztázis. Ennek az öröklődésnek az a sajátossága, hogy a recesszív episztatikus gén erősebb, mint a hypostaticus gén, de meghatározza a vércsoportot. Ezért a szuppressziót okozó inhibitor gén nem képes semmilyen tulajdonságot előállítani. Emiatt a gyermek „nem” vércsoporttal születik.

Ez a kölcsönhatás genetikailag meghatározott, így lehetséges a recesszív allél jelenlétének azonosítása az egyik szülőben. Egy ilyen vércsoport kialakulását nem lehet befolyásolni, még kevésbé megváltoztatni. Ezért a Bombay-jelenséggel rendelkezők számára a mindennapi élet mintája megszab néhány szabályt, amelyeket betartva az ilyen emberek normálisan élhetnek, és nem féltik az egészségüket.

Az ezzel a mutációval rendelkező emberek életének jellemzői

Általában véve a bombayi vért hordozó emberek nem különböznek a hétköznapi emberektől. Problémák merülnek fel azonban, ha transzfúzióra van szükség (nagy műtét, baleset vagy a vérrendszer betegsége). Ezeknek az embereknek az antigén összetételének sajátossága miatt nem lehet átömleszteni őket más vérrel, mint Bombay-val. Az ilyen hibák különösen gyakran fordulnak elő szélsőséges helyzetekben, amikor nincs idő a páciens vörösvérsejtjei elemzésének alapos tanulmányozására.

A teszt megmutatja például a második csoportot. Ha egy beteget ebbe a csoportba tartozó vérrel transzfundálnak, intravaszkuláris hemolízis alakulhat ki, amely halálhoz vezet. Pontosan az antigének ezen inkompatibilitása miatt a páciensnek csak Bombay-vérre van szüksége, mindig ugyanazzal az Rh-val, mint az övé.

Az ilyen emberek 18 éves koruktól kénytelenek megőrizni a saját vérüket, hogy később szükség esetén legyen mit átömleszteni. Ezeknek az embereknek a testében nincs más jellemző. Így elmondhatjuk, hogy a Bombay-jelenség „életmód”, és nem betegség. Élhetsz vele, csak emlékezned kell az „egyediségedre”.

Apasági kérdések

A Bombay-jelenség a „házasság zivatara”. A fő probléma az, hogy az apaság megállapításakor külön kutatás nélkül lehetetlen bizonyítani a jelenség fennállását.

Ha hirtelen valaki úgy dönt, hogy tisztázza a kapcsolatot, akkor feltétlenül tájékoztatni kell, hogy egy ilyen mutáció jelenléte lehetséges. A genetikai egyezési tesztet ilyen esetben kiterjedtebben kell elvégezni, a vér és a vörösvértestek antigén összetételének vizsgálatával. Ellenkező esetben fennáll a veszélye annak, hogy a gyermek anyja egyedül marad, férj nélkül.

Ezt a jelenséget csak genetikai tesztekkel és a vércsoport-öröklődés típusának meghatározásával lehet bizonyítani. A tanulmány meglehetősen drága, és jelenleg nem használják széles körben. Ezért ha egy gyermek más vércsoporttal születik, azonnal a Bombay-jelenségre kell gyanakodni. A feladat nem könnyű, hiszen csak néhány tucat ember tud róla.

Bombay vér és előfordulása ma

Amint már elhangzott, a bombayi vérű emberek ritkák. Ez a fajta vér gyakorlatilag soha nem található a kaukázusi faj képviselőiben; Az indiaiak körében ez a vér gyakoribb (átlagosan az európaiak körében 10 millió emberre számítva egy eset). Van egy elmélet, hogy ez a jelenség a hinduk nemzeti és vallási sajátosságai miatt alakul ki.

Mindenki tudja, hogy szent állat, húsa nem fogyasztható. Talán azért, mert a marhahús olyan antigéneket tartalmaz, amelyek változásokat okozhatnak, ezért a Bombay-vér gyakrabban jelenik meg. Sok európai eszik marhahúst, ami előfeltétele a recesszív episztatikus gén antigén-szuppressziójának elméletének megjelenésének.

Az éghajlati viszonyok is befolyásolhatják, de ezt az elméletet jelenleg nem tanulmányozzák, így nincs bizonyíték, amely alátámasztja.

A bombayi vér jelentősége

Sajnos manapság kevesen hallottak a bombayi vérről. Ezt a jelenséget csak a hematológusok és a géntechnológia területén dolgozó tudósok ismerik. Csak ők tudják a Bombay-jelenségről, hogy mi az, hogyan nyilvánul meg, és mit kell tenni, ha felismerik. A jelenség pontos okát azonban még nem sikerült azonosítani.

Ha evolúciós szempontból nézzük, a bombayi vér kedvezőtlen tényező. Sok embernek néha transzfúzióra vagy pótlásra van szüksége a túléléshez. Bombay-vér jelenlétében a nehézség abban rejlik, hogy lehetetlen más típusú vérrel helyettesíteni. Emiatt az ilyen embereknél gyakran előfordul haláleset.

Ha a másik oldalról nézzük a problémát, lehetséges, hogy a bombayi vér fejlettebb, mint a standard antigén összetételű vér. Tulajdonságait nem vizsgálták teljesen, így lehetetlen megmondani, mi a Bombay-jelenség - átok vagy ajándék.

A Bombay-jelenségként ismert vércsoportú személy univerzális donor: vére bármilyen vércsoportú embernek átadható. Az ilyen ritka vércsoportú emberek azonban nem fogadhatnak el más típusú vért. Miért?

Négy vércsoport van (első, második, harmadik és negyedik): a vércsoportok besorolása a vérsejtek felszínén megjelenő antigén anyag jelenlétén vagy hiányán alapul. Mindkét szülő befolyásolja és meghatározza a gyermek vércsoportját.

A vércsoport ismeretében egy pár a Punett-rács segítségével megjósolhatja születendő gyermeke vércsoportját. Például, ha az anyának van a harmadik vércsoportja, és az apának az első vércsoportja, akkor valószínűleg a gyermeküké lesz az első vércsoport.

Ritkán előfordul azonban, hogy egy pár első vércsoportú gyermeket szül, még akkor is, ha nem rendelkeznek az első vércsoport génjeivel. Ha ez megtörténik, a gyermek valószínűleg Bombay-jelenséggel rendelkezik, amelyet először három embernél fedeztek fel az indiai Bombayben (ma Mumbai) 1952-ben Dr. Bhende és munkatársai. A vörösvértestek fő jellemzője a Bombay-jelenségben a h-antigén hiánya bennük.

Ritka vércsoport

A h-antigén a vörösvértestek felszínén található, és az A és B antigének prekurzora. Az A-allél a transzferáz enzimek termeléséhez szükséges, amelyek a h-antigént A-antigénné alakítják. Ugyanígy a B allél szükséges a transzferáz enzimek termeléséhez a h-antigén B-antigénné való átalakulásához. Az O vércsoportban a h-antigén nem alakítható át, mert transzferáz enzimek nem termelődnek. Érdemes megjegyezni, hogy az antigénkonverzió a transzferáz enzimek által termelt összetett szénhidrátok hozzáadásával megy végbe a h-antigénhez.

Bombay jelenség

A Bombay-jelenséggel rendelkező személy minden szülőtől örököl egy recesszív allélt a h antigénhez. A homozigóta recesszív genotípust (hh) hordozza a mind a négy vércsoportban megtalálható homozigóta domináns (HH) és heterozigóta (Hh) genotípus helyett. Ennek eredményeként a h-antigén nem jelenik meg a vérsejtek felületén, így az A és B antigének nem képződnek A h-allél a H-gén (FUT1) mutációjának eredménye, amely befolyásolja a manifesztációt. h-antigén a vörösvértestekben. A tudósok azt találták, hogy a Bombay-jelenséggel rendelkező emberek homozigóták (hh) a T725G mutációra (a leucin 242 argininné változik) a FUT1 kódoló régióban. Ez a mutáció inaktivált enzimet termel, amely nem képes h-antigént képezni.

Antitest termelés

A Bombay-jelenséggel küzdő emberek védő antitesteket termelnek H, A és B antigének ellen Mivel a vérük H, A és B antigének ellen termel, ezért csak olyan donoroktól kaphatnak vért, akiknél ugyanez a jelenség. A másik négy csoport vérének transzfúziója végzetes lehet. Korábban is előfordultak olyan esetek, amikor állítólag O-vércsoportú betegek haltak meg transzfúzió során, mert az orvosok nem tesztelték a Bombay-jelenséget.

Mivel a Bombay-jelenség , az ilyen vércsoportú betegek nagyon nehezen találnak donort. A Bombay-jelenséggel rendelkező donor valószínűsége 1 a 250 000 emberhez. Indiában a legtöbb Bombay-jelenségben szenvedők száma: 1 eset 7600 emberből. A genetikusok meg vannak győződve arról, hogy Indiában a Bombay-jelenséggel élők nagy száma az azonos kaszt tagjai közötti rokonházasságokhoz kapcsolódik. A felső kasztban a rokonházasság lehetővé teszi, hogy megőrizze pozícióját a társadalomban és megvédje vagyonát.

2017. augusztus 15

Ki ne tudná, hogy az embereknek négy fő vércsoportjuk van. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás a vérben lévő úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – tartalmán alapul.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülők a második és a harmadik csoporttal rendelkeznek, a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is az első csoportba tartoznak, ill. ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik.

Bizonyos esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagyis Bombay-vérnek nevezik.

A legtöbb vércsoport osztályozására használt ABO/Rhesus vércsoport-rendszereken belül számos ritka vércsoport létezik. A legritkább az AB-, ez a vércsoport a világ lakosságának kevesebb mint egy százalékánál figyelhető meg. A B- és O- típusok is nagyon ritkák, mindegyik a világ népességének kevesebb mint 5%-át teszi ki. E két fő rendszeren kívül azonban több mint 30 általánosan elfogadott vércsoport-rendszer létezik, köztük sok ritka típus is, amelyek közül néhányat az emberek nagyon kis csoportjában figyelnek meg.

Háromféle gén felelős a vércsoportért - A, B és 0 (három allél).

Minden embernek két vércsoport-génje van – egyet az anyától kapott (A, B vagy 0), a másikat pedig az apától (A, B vagy 0).

6 lehetséges kombináció létezik:

gének	csoport
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók – „H antigének”, más néven „0 antigének”. (A vörösvértestek felszínén antigén tulajdonságú glikoproteinek találhatók. Ezeket agglutinogéneknek nevezzük.)

gének			a csoport betűjeles megnevezése
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	BAN BEN	3	BAN BEN
BB
AB	A és B	4	AB

Bombay jelenség

H - H antigént kódoló gén

h - recesszív gén, H antigén nem képződik

Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).

Példa az 1. számú Bombay-jelenségre: ha az egyik szülőnek az első, a másiknak a második vércsoportja van, akkor a gyermeknek nem lehet a negyedik csoportja, mert egyik szülő sem rendelkezik a 4. csoporthoz szükséges B génnel.

És most a Bombay-jelenség:

Szülő AB (4 csoport)	Szülő AB (4. csoport)
	A	BAN BEN
A	AA (2. csoport)	AB (4 csoport)
BAN BEN	AB (4 csoport)	BB (3. csoport)

És most a Bombay-jelenség

Szülő ABHh (4 csoport)	Szülő ABHh (4. csoport)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. csoport)	AAHh (2. csoport)	ABHH (4 csoport)	ABHh (4 csoport)
Ah	AAHH (2. csoport)	Ahh (1 csoport)	ABHh (4 csoport)	АBhh (1 csoport)
B.H.	ABHH (4 csoport)	ABHh (4 csoport)	BBHH (3. csoport)	BBHh (3. csoport)
Bh	ABHh (4 csoport)	ABhh (1 csoport)	ABHh (4 csoport)	BBhh (1 csoport)

Cis pozíció A és B

A 4-es vércsoportú embernél a keresztezés során hiba (kromoszómamutáció) léphet fel, amikor az egyik kromoszómán az A és a B gén egyaránt megjelenik, a másik kromoszómán viszont semmi. Ennek megfelelően egy ilyen AB ivarsejtjei furcsaak lesznek: az egyik AB-t tartalmaz, a másikban pedig semmi.

	Mutáns szülő
	AB	-
0	AB0 (4 csoport)	0- (1 csoport)
A	AAV (4 csoport)	A- (2. csoport)
BAN BEN	ABB (4 csoport)	BAN BEN- (3. csoport)

És most a mutáció:

Szülő 00 (1 csoport)	AB mutáns szülő (4 csoport)
	AB	-	A	BAN BEN
0	AB0 (4 csoport)	0- (1 csoport)	A0 (2. csoport)	B0 (3. csoport)

A szürkével árnyékolt gyermekek valószínűsége természetesen kisebb - 0,001%, a megállapodás szerint, a fennmaradó 99,999% pedig a 2. és 3. csoportra esik. De mégis, ezeket a százalékos töredékeket „figyelembe kell venni a genetikai tanácsadás és az igazságügyi orvosszakértői vizsgálat során”.

Hogyan élnek szokatlan vérrel?

Az egyedi vérű ember mindennapi élete nem különbözik a többi besorolástól, néhány tényező kivételével:
· komoly probléma a transzfúzió, csak ugyanaz a vér használható fel erre a célra, miközben univerzális donor és mindenki számára megfelelő;
· az apaság megállapításának lehetetlensége, ha DNS-vizsgálat szükséges, az nem ad eredményt, mivel a gyermek nem rendelkezik olyan antigénekkel, amelyekkel a szülei rendelkeznek.

Érdekes tény! Az USA-ban, Massachusetts államban él egy család, ahol két gyerek Bombay-jelenségben szenved, csak ők is A-H típusúak, Csehországban 1961-ben egyszer diagnosztizáltak ilyen vért. Nem lehetnek egymás donorai, mert különböző rhesus faktor, és bármely más csoport transzfúziója természetesen lehetetlen. A legidősebb gyermek elérte a nagykorúságot, és végső esetben donor lett magának, ez a sors vár húgára is, amikor betölti 18.

És még valami érdekes orvosi témákban: itt és itt beszéltem róla részletesen. Vagy esetleg valakit érdekel, vagy például mindenki által jól ismert

Mint tudják, az emberben négy fő vércsoport van. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás a vérben lévő úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – tartalmán alapul. A második vércsoport az A antigént, a harmadik B antigént, a negyedik mindkét antigént tartalmazza, az első pedig nem tartalmaz A és B antigént, de van egy „elsődleges” H antigén, amely többek között „építőanyag” a második, harmadik és negyedik vércsoportban található antigének előállításához.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülők a második és a harmadik csoporttal rendelkeznek, a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is az első csoportba tartoznak, ill. ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik. Bizonyos esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagyis Bombay-vérnek nevezik.

A japánok egyébként gyakran kérdezik, hogy mi a vércsoportjuk, amikor először találkoznak valakivel. Ez némileg meglepő a külföldiek számára, de a japánok okkal teszik fel ezt a kérdést, hanem azért, mert meg akarják határozni ennek a személynek a fő karakterjegyeit.

Értsük meg a vércsoportokat és ellenőrizzük a karaktert ennek a paraméternek megfelelően

Valójában nincs különleges statisztika vagy tudományos alap a jellem ilyen definíciójának megbízhatónak tekinteni. Mivel azonban gyakran beszélnek róla a tévében és sok könyvet adnak el, Japánban, Koreában és Vietnamban egyre növekszik az iránta érdeklődők száma.

Az egyes vércsoportok - A, B, O és AB - tulajdonosának japán „horoszkópjában” található a karakter leírása.
Mára ez a jelenség rendkívüli népszerűségre tett szert, ha könyveket és weboldalakat publikálnak ebben a témában, jó üzlet lehet.

A (II) Őszinték, képesek csoportmunkára, nagyon szorgalmasak, rejtegetik gondolataikat és érzéseiket; aggódj amiatt, hogy mások mit gondolnak róluk, gondolkodj tisztán, ne szeress veszíteni, aggódj apróságok miatt, inkább hagyatkozz tényekre, mint érzelmekre; türelmes, hajlamos a pesszimizmusra;

B (III) Aktív, önközpontú, teljesen elmerül a munkában, hobbiban, kedvenc dolgaiban; nem érdekli a hírnév és a hatalom, éles az igazságérzetük, érzelmesek, jó a humorérzékük, hangulatuk gyakran változik, nem figyelnek a szabályokra, nem figyelnek más emberekre;

Ó (I) Vidám, szeretik az emberek, romantikus, gyakran panaszkodó, könnyen mozgatható, makacs, gyakran segít az embereknek, ha valami kellemetlen történik, gyorsan elromlik a hangulat; ne rejtse el érzéseit, szeresse az övéktől eltérő karakterű embereket; optimista;

AB (IV) Komoly, finom, érdeklődő, saját érzések kifejezése nehézségeket okoz, tiszta, mániákus, éles igazságérzettel rendelkezik, titokzatos, gyakran kételkedik az emberekben, komolyan veszi az ígéreteket, nagyon összetett karakterű.

*************************************************

A legtöbb vércsoport osztályozására használt ABO/Rhesus vércsoport-rendszereken belül számos ritka vércsoport létezik. A legritkább az AB-, ez a vércsoport a világ lakosságának kevesebb mint egy százalékánál figyelhető meg. A B- és O- típusok is nagyon ritkák, mindegyik a világ népességének kevesebb mint 5%-át teszi ki. E két fő rendszeren kívül azonban több mint 30 általánosan elfogadott vércsoport-rendszer létezik, köztük sok ritka típus is, amelyek közül néhányat az emberek nagyon kis csoportjában figyelnek meg.

A vércsoportot bizonyos antigének vérben való jelenléte határozza meg. Az A és B antigének nagyon gyakoriak, megkönnyítve az emberek osztályozását az alapján, hogy melyik antigénjük van, míg az O vércsoportúaknak egyik antigénje sincs. A csoport utáni pozitív vagy negatív előjel az Rh faktor jelenlétét vagy hiányát jelenti. Ugyanakkor az A és B antigének mellett más antigének is jelen lehetnek, és ezek az antigének reakcióba léphetnek bizonyos donorok vérével. Például előfordulhat, hogy valakinek A+ típusú vére van, és nincs más antigén a vérében, ami azt jelzi, hogy az adott antigént tartalmazó A+ típusú adományozott vér nemkívánatos reakciót okozhat.

A bombayi vérben nincs A és B antigén, ezért gyakran összetévesztik az első csoporttal, de nem tartalmaz H antigént sem, ami például az apaság megállapításánál problémát jelenthet - elvégre a gyereknek nincs egyetlen antigén a vérében, amit a szüleitől kapott.

Egy ritka vércsoport nem okoz gondot a tulajdonosának, egy dolgot leszámítva - ha hirtelen vérátömlesztésre van szüksége, akkor csak ugyanaz a Bombay-vér használható, és ezt a vért bármilyen csoportba tartozó embernek át lehet adni minden következmény nélkül. .

Az első információ erről a jelenségről 1952-ben jelent meg, amikor az indiai orvos, Vhend egy betegcsaládban vérvizsgálatot végzett, váratlan eredményt kapott: az apa 1-es, az anya II-es, a fia vércsoportos. III. Ezt az esetet a legnagyobb orvosi folyóiratban, a The Lancetben írta le. Ezt követően néhány orvos találkozott hasonló esetekkel, de nem tudták megmagyarázni azokat. És csak a 20. század végén találták meg a választ: kiderült, hogy ilyenkor az egyik szülő teste egy vércsoportot utánoz (hamis), míg valójában két gén vesz részt a kialakulásában a vércsoportból: az egyik a vércsoportot határozza meg, a második egy olyan enzim termelését kódolja, amely lehetővé teszi ennek a csoportnak a megvalósítását. A legtöbb ember számára ez a séma működik, de ritka esetekben a második gén hiányzik, és ezért az enzim hiányzik. Ekkor a következő kép figyelhető meg: egy személynek pl. III. vércsoport, de nem valósítható meg, és az elemzésből kiderül II. Az ilyen szülő átadja a génjeit a gyermeknek - innen ered a gyermek „megmagyarázhatatlan” vércsoportja. Kevés ilyen mimika hordozója van – a Föld lakosságának kevesebb mint 1%-a.

A Bombay-jelenséget Indiában fedezték fel, ahol a statisztikák szerint Európában a lakosság 0,01% -ának van „különleges” vére, a bombayi vér pedig még kevésbé gyakori - a lakosság körülbelül 0,0001% -a.

És most egy kicsit részletesebben:

Háromféle gén felelős a vércsoportért - A, B és 0 (három allél).

Minden embernek két vércsoport-génje van – egyet az anyától kapott (A, B vagy 0), a másikat pedig az apától (A, B vagy 0).

6 lehetséges kombináció létezik:

gének	csoport
00	1
0A	2
AA
0V	3
BB
AB	4

Hogyan működik (a sejtbiokémia szempontjából)

Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók – „H antigének”, más néven „0 antigének”. (A vörösvértestek felszínén antigén tulajdonságú glikoproteinek vannak. Ezeket agglutinogéneknek nevezzük.)

Az A-gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét A-antigénné alakítja (az A-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely egy N-acetil-D-galaktózamin-maradékot ad az agglutinogénhez, ami az agglutinogén A-t eredményezi).

A B gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét B-antigénné alakítja (a B-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely egy D-galaktóz-maradékot ad az agglutinogénhez, ami B-agglutinogént eredményez).

A 0. gén nem kódol egyetlen enzimet sem.

A genotípustól függően a vörösvértestek felszínén lévő szénhidrát növényzet így néz ki:

gének	specifikus antigének a vörösvértestek felszínén	vércsoport	a csoport betűjeles megnevezése
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA
B0	BAN BEN	3	BAN BEN
BB
AB	A és B	4	AB

Például vegyük keresztbe a szülőket az 1. és 4. csoporttal, és nézzük meg, miért nem lehet gyerekük az 1. csoportban.

(Mert az 1-es (00)-as gyermeknek 0-t kell kapnia minden szülőtől, de a 4-es (AB) vércsoportú szülőnél nincs 0.)

Bombay jelenség

Ez akkor fordul elő, ha egy személy nem termeli az „eredeti” antigént a vörösvérsejtjein. Ebben az esetben a személynek nem lesz sem A, sem B antigénje, még akkor sem, ha a szükséges enzimek jelen vannak. Nos, nagyszerű és erős enzimek jönnek majd, hogy a H-t A-vá alakítsák... hoppá! de nincs mit átalakítani, nincs senki!

Az eredeti H-antigént egy gén kódolja, amelyet nem meglepő módon H-nak jelölnek.
H – H antigént kódoló gén
h – recesszív gén, H antigén nem képződik

Példa: egy AA genotípusú személynek 2-es vércsoporttal kell rendelkeznie. De ha AAHh, akkor a vércsoportja lesz az első, mert nincs miből A-antigént előállítani.

Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).

Példa az 1. számú Bombay-jelenségre: ha az egyik szülőnek az első, a másiknak a második vércsoportja van, akkor a gyermeknek nem lehet a negyedik csoportja, mert egyik szülő sem rendelkezik a 4. csoporthoz szükséges B génnel.

És most a Bombay-jelenség:

A trükk az, hogy az első szülő a BB génjei ellenére nem rendelkezik B antigénekkel, mert nincs miből előállítani. Ezért a genetikai harmadik csoport ellenére a vérátömlesztés szempontjából az első csoportba tartozik.

Példa a 2. számú bombayi jelenségre. Ha mindkét szülőnek 4-es csoportja van, akkor nem lehet gyermeke az 1-es csoportba.

Szülő AB (4 csoport)	Szülő AB (4. csoport)
	A	BAN BEN
A	AA (2. csoport)	AB (4 csoport)
BAN BEN	AB (4 csoport)	BB (3. csoport)

És most a Bombay-jelenség

Szülő ABHh (4 csoport)	Szülő ABHh (4. csoport)
	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (2. csoport)	AAHh (2. csoport)	ABHH (4 csoport)	ABHh (4 csoport)
Ah	AAHH (2. csoport)	Ahh (1 csoport)	ABHh (4 csoport)	АBhh (1 csoport)
B.H.	ABHH (4 csoport)	ABHh (4 csoport)	BBHH (3. csoport)	BBHh (3. csoport)
Bh	ABHh (4 csoport)	ABhh (1 csoport)	ABHh (4 csoport)	BBhh (1 csoport)

Amint látjuk, a Bombay-jelenséggel a 4. csoportos szülők továbbra is kaphatnak 1. csoportba tartozó gyereket.

Cis pozíció A és B

A 4-es vércsoportú embernél a keresztezés során hiba (kromoszómamutáció) léphet fel, amikor az egyik kromoszómán az A és a B gén is megjelenik, a másik kromoszómán pedig nem lesz semmi. Ennek megfelelően egy ilyen AB ivarsejtjei furcsaak lesznek: az egyik AB-t tartalmaz, a másikban pedig semmi.

Amit más szülők kínálnak	Mutáns szülő
	AB	-
0	AB0 (4 csoport)	0- (1 csoport)
A	AAV (4 csoport)	A- (2. csoport)
BAN BEN	ABB (4 csoport)	BAN BEN- (3. csoport)

Természetesen az AB-t tartalmazó kromoszómákat és a semmit sem tartalmazó kromoszómákat a természetes szelekció elutasítja, mert Nehezen tudnak konjugálni normális, nem mutáns kromoszómákkal. Ezen túlmenően, az AAV és ABB gyermekek génkiegyensúlyozatlanságot tapasztalhatnak (életképesség romlása, az embrió elhalása). A cisz-AB mutációval való találkozás valószínűségét körülbelül 0,001%-ra becsülik (0,012% cisz-AB az összes AB-hez viszonyítva).

Példa a cisz-AV-ra. Ha az egyik szülőnek a 4-es, a másiknak az 1-es csoportja van, akkor sem az 1-es, sem a 4-es csoportba nem lehet gyereke.

És most a mutáció:

Szülő 00 (1 csoport)	AB mutáns szülő (4 csoport)
	AB	-	A	BAN BEN
0	AB0 (4 csoport)	0- (1 csoport)	A0 (2. csoport)	B0 (3. csoport)

A szürkével árnyékolt gyermekek valószínűsége természetesen kisebb - 0,001%, a megállapodás szerint, a fennmaradó 99,999% pedig a 2. és 3. csoportra esik. De ennek ellenére ezeket a százalékos töredékeket „figyelembe kell venni a genetikai tanácsadás és az igazságügyi orvosszakértői vizsgálat során”.

Az orvostudományban négy vércsoportot írnak le részletesen. Mindegyik különbözik az agglutininok elhelyezkedésében a vörösvértestek felszínén. Ezt a tulajdonságot genetikailag kódolják az A, B és H fehérjék segítségével. Bombay-szindrómát nagyon ritkán regisztrálnak emberekben. Ezt az anomáliát az ötödik vércsoport jelenléte jellemzi. A jelenségben szenvedő betegeknél hiányoznak a normálisan kimutatható fehérjék. A sajátosság az intrauterin fejlődés szakaszában alakul ki, vagyis genetikai jellegű. A fő testnedvnek ez a jellemzője ritka, és nem haladja meg a tízmillió esetből egyet.

5 vércsoport vagy a Bombay-jelenség története

Ezt a funkciót nem is olyan régen, 1952-ben fedezték fel és írták le. Indiában regisztrálták az első olyan eseteket, amikor emberben hiányzik az A, B és H antigén. Itt a legmagasabb az anomáliás populáció százalékos aránya, 7600-ból 1 eset. A Bombay-szindróma, vagyis egy ritka vércsoport felfedezése folyadékminták tömegspektrometriás vizsgálatának eredményeként történt. A vizsgálatokat egy olyan betegség miatt végezték el, mint a malária. A hibát egy indiai városról nevezték el.

A bombayi vér eredetének elméletei

Feltehetően a gyakori rokonházasságok hátterében alakult ki az anomália. Indiában a társadalmi szokások miatt gyakoriak. A vérfertőzés nemcsak a genetikai betegségek előfordulásának növekedéséhez vezetett, hanem a Bombay-szindróma kialakulásához is. Ez a tulajdonság jelenleg csak a bolygó lakosságának 0,0001%-ánál található meg. Az emberi szervezetben található fő folyadék ritka jellemzője a modern diagnosztikai módszerek tökéletlensége miatt fel nem ismerhető.

Fejlesztési mechanizmus

Összesen négy vércsoportot írnak le részletesen az orvostudományban. Ez a felosztás az agglutininoknak a vörösvértestek felszínén való elhelyezkedésén alapul. Külsőleg ezek a jellemzők semmiképpen nem jelennek meg. Ismerniük kell azonban őket ahhoz, hogy vérátömlesztést végezhessenek egyik személyről a másikra. Ha a csoportok nem egyeznek, olyan reakciók lépnek fel, amelyek a beteg halálához vezethetnek.

Ezt a jelenséget teljes mértékben a szülők kromoszómakészlete határozza meg, vagyis örökletes. A tojásrakás még az intrauterin fejlődés szakaszában is megtörténik. Például, ha az apának van az első vércsoportja, és az anyának a negyedik, akkor a gyermeké lesz a második vagy a harmadik. Ez a jellemző az A, B és H antigének kombinációinak köszönhető. A Bombay-szindróma recesszív episztázis - nem allélikus kölcsönhatás hátterében fordul elő. Ez okozza a vérfehérjék hiányát.

Az élet jellemzői és az apasággal kapcsolatos problémák

Ennek az anomáliának a jelenléte semmilyen módon nem befolyásolja az emberi egészséget. Előfordulhat, hogy egy gyermek vagy felnőtt nincs tudatában a szervezet egyedi jellemzőjének jelenlétének. Nehézségek csak akkor merülnek fel, ha a betegnek vérátömlesztésre van szüksége. Az ilyen emberek egyetemes donorok. Ez azt jelenti, hogy a folyadékuk mindenki számára megfelelő. A Bombay-szindróma meghatározásakor azonban a betegnek ugyanarra az egyedi csoportra lesz szüksége. Ellenkező esetben a beteg összeférhetetlenséggel szembesül, ami veszélyt jelent az életre és az egészségre.

Egy másik probléma az apaság megállapítása. Az eljárás nehéz az ilyen vércsoportú emberek számára. A családi kapcsolatok meghatározása azon megfelelő fehérjék kimutatásán alapul, amelyeket nem észlelnek, ha a beteg Bombay-szindrómában szenved. Ezért kétes helyzetekben nehezebb genetikai vizsgálatokra lesz szükség.

A modern orvostudomány nem ír le egyetlen ritka vércsoporthoz kapcsolódó patológiát sem. Talán ezt a tulajdonságot a Bombay-szindróma alacsony prevalenciája okozza. Feltételezhető, hogy sok beteg nem tud a jelenlétről. Leírnak azonban egy ritka hemolitikus betegséget egy újszülöttnél, akinek anyja az ötödik vércsoportú volt. A diagnózist az antitest-szűrés, a lektinvizsgálatok, valamint az agglutininok anya és gyermeke vörösvérsejtjeinek felszínén való elhelyezkedésének meghatározása alapján igazolták.

A páciensben diagnosztizált patológiát életveszélyes folyamatok kísérik. Ezek a tulajdonságok a szülő és a magzat vére közötti összeférhetetlenséggel járnak. Ebben az esetben egyszerre két beteg szenved a betegségben. A leírt esetben az anya hematokrit értéke mindössze 11% volt, ami nem tette lehetővé, hogy donor legyen a gyermek számára.

Ilyenkor nagy probléma, hogy a vérbankokban hiányzik ez a ritka típusú fiziológiás folyadék. Ez elsősorban a Bombay-szindróma alacsony prevalenciájának köszönhető. Egy másik nehézség az a tény, hogy a betegek esetleg nincsenek tisztában a funkcióval. Ráadásul a rendelkezésre álló adatok szerint az ötödik csoportba tartozók közül sokan szívesen vállalnak donort, mert felismerik a vérbank létrehozásának fontosságát. Újszülöttek hemolitikus betegsége esetén az anyánál Bombay-szindróma diagnózisának hátterében, amelyek esetei ritkák, konzervatív kezelésre is van lehetőség vérátömlesztés alkalmazása nélkül. Az ilyen terápia hatékonysága az anya és a gyermek testében fellépő kóros elváltozások súlyosságától függ.

Az egyedi vér jelentősége

Az anomáliát rosszul értik. Ezért még túl korai beszélni ennek a tulajdonságnak a bolygó lakosságának egészségére és az orvostudományra gyakorolt ​​hatásáról. Tagadhatatlan, hogy a Bombay-szindróma előfordulása megnehezíti a vérátömlesztés amúgy is nehéz eljárását. Az 5-ös vércsoport jelenléte egy személyben veszélyezteti az életet és az egészséget, amikor transzfúzióra van szükség. Ugyanakkor számos tudós hajlamos azt hinni, hogy egy ilyen evolúciós eseménynek jótékony hatása lehet a jövőben, mivel a biológiai folyadéknak ez a szerkezete tökéletesnek tekinthető más általános lehetőségekhez képest.

Iskolából tudjuk, hogy négy fő vércsoport van. Az első három gyakori, de a negyedik ritka. A csoportokat a vér antitesteket képző agglutinogén tartalma szerint osztályozzuk. Kevesen tudják azonban, hogy létezik egy ötödik csoport is, az úgynevezett „Bombay-jelenség”.

Ahhoz, hogy megértsük, miről beszélünk, emlékeznie kell a vér antigének tartalmára. Tehát a második csoport az A antigént, a harmadik B antigént, a negyedik az A és B antigént tartalmazza, az első csoport pedig nem tartalmazza ezeket az elemeket, de tartalmazza a H antigént - ez egy olyan anyag, amely részt vesz az antigén felépítésében. egyéb antigének. Az ötödik csoportban nincs se A, se B, se H.

Öröklés

A vércsoport határozza meg az öröklődést. Ha a szülőknek a harmadik és a második csoportja van, akkor gyermekeik a négy csoport bármelyikével születhetnek, ha a szülők az első csoportba tartoznak, akkor a gyerekek csak az első csoportba tartoznak. Vannak azonban olyan esetek, amikor a szülők szokatlan, ötödik csoporttal vagy Bombay-jelenséggel szülnek gyereket. Ez a vér nem tartalmaz A és B antigént, ezért gyakran összetévesztik az első csoporttal. De a Bombay-vérben nincs H-antigén, amely az első csoportban található. Ha egy gyermekről kiderül, hogy Bombay-jelenségben szenved, akkor nem lehet pontosan meghatározni az apaságot, mivel a vérben egyetlen antigén sincs, amely a szüleinek van.

A felfedezés története

Egy szokatlan vércsoportot fedeztek fel 1952-ben, Indiában, Bombay környékén. A malária idején hatalmas vérvizsgálatokat végeztek. A vizsgálatok során több olyan személyt is azonosítottak, akiknek a vére nem tartozott a négy ismert csoport egyikébe sem, mivel nem tartalmazott antigént. Ezeket az eseteket "Bombay-jelenségnek" nevezték. Később az ilyen vérrel kapcsolatos információk az egész világon megjelentek, és a világon minden 250 000 emberre jut egy ötödik típus. Indiában ez a szám magasabb – 7600 emberre jut egy.

A tudósok szerint egy új csoport megjelenése Indiában annak tudható be, hogy ebben az országban megengedettek a rokonsági házasságok. Az indiai törvények szerint a kaszton belüli nemzés lehetővé teszi, hogy az ember megőrizze pozícióját a társadalomban és a családi gazdagságban.

Mi a következő lépés

A Bombay-jelenség felfedezése után a Vermonti Egyetem tudósai kijelentették, hogy vannak más ritka vércsoportok is. A legújabb felfedezések Langereis és Junior névre hallgatnak. Ezek a fajok teljesen ismeretlen fehérjéket tartalmaznak, amelyek a vércsoportért felelősek.

Az 5. csoport egyedisége

A leggyakoribb és legrégebbi az első csoport. A neandervölgyiek idejében keletkezett - több mint 40 ezer éves. A világ lakosságának csaknem fele rendelkezik az első vércsoporttal.

A második csoport körülbelül 15 ezer évvel ezelőtt jelent meg. Szintén nem számít ritkanak, de különböző források szerint az emberek mintegy 35%-a hordozója. Leggyakrabban a második csoport Japánban és Nyugat-Európában található.

A harmadik csoport kevésbé gyakori. Hordozói a lakosság mintegy 15%-a. A legtöbb ilyen csoportba tartozó ember Kelet-Európában található.

Egészen a közelmúltig a negyedik csoportot tekintették a legújabb csoportnak. Megjelenése óta körülbelül ötezer év telt el. A világ népességének 5%-ában fordul elő.

A Bombay-jelenség (V. vércsoport) számít a legújabbnak, hiszen több évtizeddel ezelőtt fedezték fel. Az egész bolygón csak az emberek 0,001%-a él ilyen csoporttal.

A jelenség kialakulása

A vércsoportok besorolása az antigének tartalmán alapul. Ez az információ a vérátömlesztésre vonatkozik. Úgy gondolják, hogy az első csoportban található H antigén az összes létező csoport „elődje”, mivel ez egyfajta építőanyag, amelyből az A és B antigének keletkeztek.

A vér kémiai összetételének kialakulása a méhben történik, és a szülők vércsoportjaitól függ. És itt a genetikusok egyszerű számítások elvégzésével meg tudják mondani, hogy a baba mely lehetséges csoportokkal születhet. Néha előfordulnak eltérések a szokásos normától, majd olyan gyermekek születnek, akik recesszív episztázist mutatnak (Bombay-jelenség). Vérük nem tartalmaz A, B, H antigéneket. Ez az ötödik vércsoport egyedisége.

Az ötödik csoportba tartozó emberek

Ezek az emberek ugyanúgy élnek együtt, mint mások milliói, más csoportokkal. Bár vannak nehézségeik számukra:

1. Nehéz donort találni. Ha vérátömlesztésre van szükség, csak az ötödik csoport használható. A Bombay-vér azonban kivétel nélkül minden csoportnál használható, és ennek nincs következménye.
2. Az apaság nem állapítható meg. Ha DNS-apasági tesztet kell végezni, az nem ad eredményt, mivel a gyermekben nem lesznek olyan antigének, mint a szülei.

Van egy család az USA-ban, amelyben két gyermek született Bombay-jelenséggel, és szintén A-H típussal. Ilyen vért egyszer észleltek Csehországban 1961-ben. A világon nincs donor a gyermekek számára, és a más csoportoktól származó transzfúziók végzetesek számukra. Ennek a tulajdonságnak köszönhetően a legidősebb gyerek saját donorja lett, és ugyanez vár a nővérére is.

Biokémia

Általánosan elfogadott, hogy a vércsoportokért háromféle gén felelős: A, B és 0. Minden embernek két génje van – az egyiket az anyától, a másodikat az apától kapja. Ennek alapján hat génvariáció határozza meg a vércsoportot:

1. Az első csoportot 00 gén jelenléte jellemzi.
2. A második csoport számára - AA és A0.
3. A harmadik a 0B és BB antigéneket tartalmazza.
4. A negyedikben - AB.

A szénhidrátok a vörösvértestek felszínén helyezkednek el, egyben 0 antigének vagy H antigének is. Bizonyos enzimek hatására a H antigén az A-ba kódolódik. Ugyanez történik, ha a H antigén B-be kódolódik. A 0. gén nem. előállítani az enzim bármely kódolását. Ha az eritrociták felszínén nincs agglutinogén szintézis, azaz nincs eredeti H-antigén a felszínen, akkor ezt a vért Bombay-nek tekintik. Különlegessége, hogy a H-antigén vagy „forráskód” hiányában nincs mit átalakítani más antigénekké. Más esetekben a vörösvértestek felületén különféle antigének találhatók: az első csoportot az antigének hiánya jellemzi, de a H jelenléte, a második - A, a harmadik - B, a negyedik - az AB. Az ötödik csoportba tartozók vörösvérsejtjeinek felszínén nem találhatók gének, és még a kódolásért felelős H sem, még akkor sem, ha vannak kódolt enzimek – a H-t lehetetlen átalakítani egy másik gén, mert ez a H forrás nem létezik.

Az eredeti H-antigént egy H nevű gén kódolja. Így néz ki: H a H-antigént kódoló gén, h egy recesszív gén, amelyben a H-antigén nem képződik. Ennek eredményeként a vércsoportok lehetséges öröklődésének genetikai elemzése során a szülőknek különböző csoportokkal rendelkező gyermekei lehetnek. Például a negyedik csoportba tartozó szülők nem vállalhatnak gyereket az első csoportba, de ha az egyik szülőnél a Bombay-jelenség van, akkor bármelyik csoportba vállalhat gyereket, még az elsőbe is.

Következtetés

Sok millió év alatt evolúció ment végbe, és nem csak bolygónkon. Minden élőlény változik. Az evolúció sem hagyta el a vért. Ez a folyadék nemcsak életet tesz lehetővé, hanem megvéd minket a környezet negatív hatásaitól, a vírusoktól és fertőzésektől, semlegesíti azokat, és megakadályozza, hogy behatoljanak a létfontosságú rendszerekbe, szervekbe. A tudósok több évtizeddel ezelőtti hasonló felfedezése a Bombay-jelenség, valamint más típusú vércsoportok formájában továbbra is rejtély marad. Az pedig nem ismert, hogy hány olyan titkot őriznek az emberek vérében szerte a világon, amelyeket még nem tártak fel a tudósok. Talán egy idő után egy újabb fenomenális felfedezésről lesz szó egy új csoportról, amely nagyon új, egyedi lesz, és a vele együtt élő emberek hihetetlen képességekkel rendelkeznek.