Kongenitalna mikrobna ihtioza 10. Ichthyosis vulgaris: opis simptoma, uzroka i metoda liječenja. Lečite se u Koreji, Izraelu, Nemačkoj, SAD

Simptomi direktno ovise o obliku bolesti. U klinici jednostavne ihtioze uvijek postoji izražena suha koža i ljuštenje. Zahvaćena područja nalaze se na ekstenzornim površinama zglobova, posebno nogu. Lice ostaje netaknuto, uz rijetke izuzetke kada je u proces uključena koža čela i obraza. Karakteristična je i folikularna hiperkeratoza - nakupljanje keratina u folikulima dlake. Javlja se na gotovo cijeloj površini kože gdje rastu dlake. Nalazi se palpacijom u obliku takozvanog simptoma "rende". Koža na dlanovima i tabanima je zadebljana, šara kože je pojačana, između područja zadebljane kože ističu se brazde. Kod pacijenata dolazi do smanjenja znojenja, što je uzrok česte hipertermije.
Glavni simptomi kongenitalne ihtioze javljaju se od 3-12 mjeseci djetetovog života. Piling kože se često gotovo izjednači do 20-25 godine. Istovremeno ostaju promjene na dlanovima i tabanima koje su karakteristične za ovaj oblik bolesti. Često je kongenitalna ihtioza ovog tipa praćena alergijskim bolestima u obliku rinitisa, urtikarije, bronhijalne astme. U većini slučajeva karakteristična su oštećenja gastrointestinalnog trakta: gastritis, kolitis, bilijarna diskinezija, hepatosplenomegalija. Na ćelijskom nivou, promene su identične onima u ćelijama kože.
X-vezana kongenitalna ihtioza manifestira se u prvim mjesecima života i to samo kod dječaka. Karakteristična lezija kože su velike, prljavo-smeđe ljuske bez ljuštenja. Lokalizacija takvih područja može biti gotovo sva, osim područja dlanova i stopala. Ova boja ljuskica je zbog visoke koncentracije melanina u donjim slojevima epiderme. Od ostalih znakova, često se nađe specifično zamućenje rožnjače u obliku cvijeta bez utjecaja na vidnu oštrinu. Kod petine pacijenata dijagnosticiran je kriptorhizam. Za razliku od jednostavne ihtioze, lezije kože kod ove vrste bolesti praktički se ne smanjuju s godinama.
Lamelarna ihtioza se manifestira od rođenja. Koža novorođenčeta prekrivena je tankim, ali gustim filmom - ovo je patognomoničan simptom ove vrste kongenitalne ihtioze. Postepeno, film se pretvara u velike debele pahuljice od svijetle do smeđe. Zbog začepljenja znojnih žlijezda, znojenje je poremećeno, pa se često opaža hiperpireksija. Na dlanovima i tabanima - duboke pukotine i keratoderma. Žljebovi između ljuski su bolni i predstavljaju prolaz za sekundarnu bakterijsku infekciju, uključujući sepsu. Lamelarnu kongenitalnu ihtiozu prate razvojni nedostaci: everzija očnih kapaka (ektropion) i usana (exlabion), deformitet ili odsustvo ušnih školjki, deformacija hrskavice nosa, srastanje falangi prstiju ili odsustvo terminalnih falanga , itd. često se primjećuju.
Epidermolitička kongenitalna ihtioza manifestuje se opsežnom vlažnom eritrodermijom sa stvaranjem buloznih plikova. Na mjestu otvaranja mjehurića ostaju erozije, koje prolaze bez traga. S vremenom se gruba keratinizacija spaja, često se formiraju bradavice. Napaljene ljuske su tamne, neugodnog mirisa (posljedica sekundarne infekcije). Sluzokože kod ove vrste kongenitalne ihtioze nisu zahvaćene, znojenje također nije poremećeno. Međutim, ovaj oblik bolesti je vrlo opasan i može biti fatalan.

Kongenitalna ihtioza (Q80), Kongenitalna ihtioza, nespecificirana (Q80.9)

Dermatovenerologija

opće informacije

Kratki opis

RUSKO DRUŠTVO DERMATOVEROLOGA I KOZMETOLOGA

Moskva - 2015

Šifra prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti ICD-10
Q80

DEFINICIJA
Ihtioza (od grč. ichthys-riba) je nasljedna bolest kože koju karakterizira difuzni poremećaj keratinizacije po tipu hiperkeratoze.

Klasifikacija

KLASIFIKACIJA

Q80.0 Ichthyosis simplex (sin: vulgarna autosomno dominantna ihtioza, obična ihtioza);
Q80.1 X-vezana ihtioza (sinonim: X-vezana ihtioza, ihtioza koja se crni);
Q80.2 Lamelarna ihtioza
Q80.3 Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija (sinonim: Brokina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza;
Q80.4 Fetalna ihtioza
Q80.8 Druge kongenitalne ihtioze (kongenitalna nebulozna ihtioziformna eritroderma);

Etiologija i patogeneza

ichthyosis vulgaris karakterizira autosomno dominantan način nasljeđivanja, sa nepotpunom penetracijom i promjenjivom ekspresivnošću. Glavni genetski uvjetovani defekt je kršenje ekspresije proteina keratohijalinskih granula profilagrina. Na hromozomu 1q22 pronađen je polimorfizam gena. Identificirane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4). Nije isključena mogućnost uključivanja više gena, od kojih jedan utiče na ekspresiju profilagrina. Nedostatak filagrina dovodi do smanjenja sadržaja slobodnih aminokiselina u stratum corneumu epidermisa, koje su u stanju da zadržavaju vodu, što uzrokuje povećanu suhoću kože pacijenata s vulgarnom ihtiozom.

Prevalencija bolesti u populaciji je 1:250 (kod adolescenata) i 1:5300 (kod odraslih).

X-vezana ihtioza karakterizira recesivni, X-vezani tip nasljeđivanja. Genetski defekt - mutacije u genu steroid sulfataze, sa lokusom na Xp22.32. Nedostatak ovog enzima dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu, povećane adhezije rožnatih ljuskica i retencione hiperkeratoze.
Prevalencija bolesti u populaciji je 1:2000-1:9500. Zahvaćeni su samo muškarci.

Lamelarna ihtioza mogu se naslijediti i autosomno recesivno i autosomno dominantno. U nekim slučajevima se pronađu mutacije u genu koji kodira enzim keratinocit transglutaminazu (hromozom 14q11), što dovodi do defekta u ćelijama strukture stratum corneuma.
Prevalencija bolesti u populaciji je 1:200.000-1:300.000.

- autosomno dominantni tip nasljeđivanja može se pratiti u oko polovine slučajeva. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Pronađena je veza sa 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije u genima za keratin K1 i K10).
Prevalencija bolesti u populaciji je 1:300.000.

Fetalna ihtioza karakterizira autosomno recesivni tip nasljeđivanja s potpunom penetracijom gena, ekspresivnost - od umjerenih do teških kliničkih manifestacija.
Učestalost distribucije u populaciji je 1:300.000.

Druge kongenitalne ihtioze- u ovu grupu spada niz sindroma, uključujući ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Rudeov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Young-Vogelov sindrom, Komelova linearna cirkumfleksna ihtioza.

Klinička slika

Simptomi, naravno

ichthyosis vulgaris

Glavni klinički znaci bolesti su deskvamacija, pojačano savijanje dlanova i tabana i folikularna hiperkeratoza.
Ljuštenje je najizraženije na ekstenzornim površinama udova, koža leđa i trbuha, a manje je zahvaćeno vlasište. Ljuske su uglavnom male, tanke, valovitih rubova, boja im varira od bijele i tamnosive do smeđe. Na koži nogu ljuske su najtamnije i najdeblje, poligonalnog oblika, čvrsto vezane. Folikularna hiperkeratoza u obliku malih suhih čvorića na ustima folikula dlake uočava se na koži bedara, ramena, podlaktica i stražnjice, a može se lokalizirati i na koži trupa i lica. Palpacijom zahvaćenih žarišta utvrđuje se sindrom "rende".
Dlanovi i tabani imaju naglašen uzorak, pojačano preklapanje, što im daje ostarjeli izgled. Ljeti se često pojavljuju bolne pukotine na tabanima. Ploče nokta su lomljive, mrve se sa slobodne ivice, ponekad se razvija oniholiza. Kosa postaje tanja i tanja. Ekspresivnost ichthyosis vulgaris je promjenjiva. Postoje abortivni oblici bolesti koje karakterizira suha koža sa blagim ljuštenjem i pojačanim preklapanjem dlanova i tabana.

2. Pojava kliničkih simptoma u prvoj godini života (3-7 mjeseci) ili kasnije (do 5 godina).
3. Jasna sezonalnost uz poboljšanje ljeti i pojačane kliničke manifestacije zimi.
4. Povezanost sa alergijskim oboljenjima: pacijenti sa ihtiozom vulgaris skloni su alergijskim oboljenjima i atopiji. Učestalost kombinacije s atopijskim dermatitisom doseže 40-50%. Istovremeno se mogu uočiti manifestacije bronhijalne astme, vazomotornog rinitisa, urtikarije. Karakteristična je netolerancija na niz namirnica i lijekova.
5. Povezanost sa bolestima gastrointestinalnog trakta (gastritis, enterokolitis, bilijarna diskinezija), kriptorhizam ili hipogenitalizam je rjeđa (kod 3% pacijenata). Pacijenti su skloni piokoknim, virusnim i gljivičnim infekcijama.

X-vezana ihtioza
Neposredno nakon rođenja ili u prvim sedmicama života primjećuje se suhoća kože. Kasnije se na ekstenzornim površinama udova pojavljuju svijetlo i tamnosmeđe ljuske. Stražnja površina vrata, zbog nakupljanja ljuski, poprima "prljav" izgled. Pazusi, antekubitalne jame i genitalno područje su bez lezija. Posebnost od drugih oblika ihtioze je odsustvo oštećenja kože lica i ruku u obliku "rukavica".

Bolest se karakteriše sledećim karakteristikama:
1. Prisustvo ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stepena srodstva. Zahvaćeni su samo muškarci. Žene su heterozigotni nosioci defektnog gena bez kliničkih manifestacija bolesti.
2. Pojava kliničkih simptoma od rođenja ili od prvih sedmica života.
3. Blaga sezonalnost, međutim, većina pacijenata primjećuje poboljšanje stanja kože ljeti.
4. Odsustvo povezanosti s atopijskim dermatitisom i respiratornom atopijom kod većine pacijenata.
5. Zamućenje rožnjače bez oštećenja vida (kod 50% pacijenata), kriptorhizam (kod 20% pacijenata).

Lamelarna ihtioza
Primjećuje se generalizirano lamelno ljuštenje, uz koje se nužno uočava palmarno-plantarna hiperkeratoza, što je stalni klinički znak bolesti. Ljuske na glatkoj koži su obično male i svijetle, na potkoljenicama velike, tvoreći lamelarnu deskvamaciju. Kod nekih pacijenata se opaža deformacija ušnih školjki.

Bolest se karakteriše sledećim karakteristikama:
1. Prisustvo ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stepena srodstva.
2. Pojava kliničkih simptoma od rođenja: fetus se rađa u koloidnom filmu ili stanju generalizovane eritrodermije, a zatim do 6-7 meseci nakon rođenja razvija se generalizovano lamelno ljuštenje.
3. Odsustvo poremećaja fizičkog i mentalnog razvoja kod pacijenata.
4. Nedostatak sezonalnosti.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija
U području velikih prirodnih nabora (koljena, lakta, zapešća i skočnog zgloba, na vratnim pregibima, u području pazuha) uočava se hiperkeratoza s krupno-lamelarnim rožnatim mrvicastim formacijama. Foci hiperkeratoze su smeđi, smeđe-crni ili prljavo sivi. Na pozadini hiperkeratoze u početku se pojavljuju mjehurići sa seroznim sadržajem, nakon čega slijedi sekundarna infekcija. Istovremeno dolazi do povećanja tjelesne temperature i povećanja regionalnih limfnih čvorova. Kada se odbace rožnati slojevi, ostaju erodirana žarišta sa uočljivim papilarnim izraslinama. Neugodan miris karakterističan je zbog čestog dodavanja sekundarne infekcije.

Bolest se karakteriše sledećim karakteristikama:
1. Prisustvo ihtioze kod srodnika bolesnika 1. i 2. stepena srodstva.
2. Pojava kliničkih simptoma od rođenja: pri rođenju koža djeteta izgleda macerirano, ubrzo nakon rođenja koža postaje suha, au velikim prirodnim naborima - hrapava i grubo naborana.
3. Sezonalnost egzacerbacija bolesti: pojava plikova i naknadno dodavanje infekcije obično se opaža u jesen i proljeće.

Fetalna ihtioza
Lezija zahvaća cijelu kožu u obliku kontinuirane, različite debljine rožnate ljuske bjelkasto-žute ili sivkasto-smeđe boje, koja puca, a na zglobnim površinama stvaraju se duboki žljebovi. Na glavi bolesnika nalazi se debeo sloj rožnatih slojeva, raspoloživa kosa je kratka, rijetka ili potpuno odsutna. Lice je deformisano i prekriveno velikim rožnatim pločama. Usta su širom otvorena zbog jake infiltracije mekih tkiva, otkrivaju se duboke pukotine u uglovima usta. Usne su zadebljane, sluzokoža im je izokrenuta, izražen je ektropion i prorijeđene trepavice. Ušne školjke su deformisane i čvrsto pritisnute uz lobanju ili omotane naprijed. U nozdrvama i slušnim kanalima otkrivaju se rožnati slojevi u obliku čepova.

Bolest karakterizira pojava kliničkih simptoma od rođenja: pri rođenju djetetova koža podsjeća na grubu suhu rožnatu ljusku sivkasto-bjelkaste ili lila boje, koja počinje tamniti u prvim satima nakon rođenja. Novorođenčad se u 80% slučajeva rađa prije vremena.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih manifestacija bolesti. Za provjeru dijagnoze koriste se sljedeće. laboratorijska istraživanja:
1. Histološki pregled uzoraka biopsije kože:
Jednostavna ihtioza karakterizira umjerena hiperkeratoza s stvaranjem keratotskih čepova u ustima folikula dlake; stanjivanje ili odsustvo granularnog sloja. U dermisu se nalaze oskudni perivaskularni limfohistiocitni infiltrati, atrofične lojne žlijezde; broj folikula dlake i znojnih žlezda nije promenjen.
X-vezana ihtioza karakterizira teška hiperkeratoza, umjerena akantoza, perivaskularni limfohistiocitni infiltrati u dermisu; granularni sloj je nepromijenjen ili blago zadebljan (do 3-4 reda ćelija).
Lamelarna ihtioza karakterizira hiperkeratoza, fokalna parakeratoza, akantoza, zadebljanje zrnastog sloja na mjestima do 5 redova. U spinoznom sloju se uočava fokalna spongioza. Upalne promjene u dermisu su umjereno izražene. Folikuli lojne dlake su atrofični, njihov broj je smanjen, znojne žlijezde nisu promijenjene.
Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija karakterizira epidermolitička hiperkeratoza, koja uključuje izraženu hiperkeratozu, kao i vakuolarnu i granularnu degeneraciju ćelija zrnastog sloja i ćelija gornjih redova bodljikavog sloja. Oštro bazofilne granule keratohijalina izgledaju slepljene, grubih obrisa. Eksplicitni plikovi se možda neće otkriti, ali obično postoje defekti u obliku proreza zbog prekida veza između visoko vakuoliziranih stanica u gornjim slojevima epiderme.
Fetalna ihtioza karakterizira proliferativna hiperkeratoza (ponekad s parakeratozom), granuloza, umjerena akantoza, hipertrofija papila dermisa, povećanje lojnih i znojnih žlijezda i perivaskularni infiltrati.

2. Prenatalna dijagnoza X-vezane ihtioze - otkrivanje nedostatka steroidne sulfataze u ćelijskoj kulturi amnionske tečnosti ili u tkivu horiona pomoću hibridizacije DNK južnih limfocita.

3. Određivanje nivoa holesterol sulfata u krvnoj plazmi pacijenta kvantitativnom spektrometrijom otkriva povećanje njegovog nivoa kod X-vezane ihtioze.

4. Elektronski mikroskopski pregled kože (koji se imenuje ako je neophodna diferencijalna dijagnoza) otkriva sljedeće znakove bolesti:
ichthyosis vulgaris karakterizira naglo smanjenje broja keratohijalinskih granula, njihova mala veličina, lokalizacija na rubu snopova tonofilamenata; smanjenje broja lamelnih granula; pojedinačne granularne epitelne ćelije.
X-vezana ihtioza karakterizira smanjenje sadržaja lamelarnih granula. U granularnom sloju broj keratohijalinskih granula nije promijenjen, normalne su veličine.
Lamelarna ihtioza karakterizira metabolička aktivnost epiteliocita, o čemu svjedoči povećanje broja mitohondrija i ribozoma u njihovoj citoplazmi. Brojne lipidne inkluzije detektuju se u ćelijama stratum corneuma, a brojne lamelarne granule nalaze se u međućelijskim prostorima.
Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija karakterizirana agregacijom tonofilamenata duž periferije ćelije, poremećajem veze tonofilamenata sa dezmosomima; u ćelijama granularnog sloja, pored uvijenih tonofilamenata, u velikim količinama se određuju granule keratogealina.
Fetalna ihtioza karakteriziraju brojne inkluzije lipida u ćelijama stratum corneuma.

Pacijentima sa ihtiozom je prikazano medicinsko genetsko savjetovanje.
U prisustvu prateće patologije, preporučuju se konsultacije oftalmologa, gastroenterologa.
Klinički pregled pacijenata obavlja se jednom mjesečno. Potrebno je redovito provoditi biokemijski test krvi (uključujući lipidni profil), a uz dugotrajno liječenje retinoidima, rendgenski snimak dugih tubularnih kostiju (da bi se isključila difuzna hiperostoza).

Diferencijalna dijagnoza

Stečena ihtioza za razliku od nasljedne ihtioze, javlja se u odrasloj dobi, češće iznenada, javlja se u 20-50% slučajeva kod malignih neoplazmi (najčešće kod limfogranulomatoze, limfoma, mijeloma, karcinoma pluća, jajnika i grlića materice). Kožne manifestacije mogu biti prva manifestacija tumorskog procesa ili se razvijati kako bolest napreduje. Piling kože slično vulgarnoj ihtiozi javlja se i kod poremećaja probavnog trakta (sindrom malapsorpcije), kod autoimunih bolesti (sistemski eritematozni lupus, dermatomiozitis), endokrinih poremećaja (dijabetes melitus), bolesti krvi, bolesti bubrega, rijetko kada se uzimaju određeni lijekovi. - cimetidin, nikotinska kiselina, antipsihotici.

Histološka slika u stečenoj ihtiozi se ne razlikuje od one kod nasljednih oblika ihtioze. Dijagnozi pomaže detaljno uzimanje anamneze, pregled srodnika pacijenta, utvrđivanje prateće patologije pacijenta.

lišiti kose (keratoza pilaris). Proces je uglavnom lokaliziran na ekstenzornim površinama udova, predstavljen simetričnim, folikularnim rožnatim papulama crveno-smeđe, sivkasto-bijele boje na pozadini nepromijenjene kože. Koža dlanova i tabana nije zahvaćena. Sa godinama dolazi do poboljšanja stanja kože. Histološki - izražena folikularna hiperkeratoza, granularni sloj je očuvan.

Liječenje u inostranstvu

Lečite se u Koreji, Izraelu, Nemačkoj, SAD

Dobijte savjete o medicinskom turizmu

Tretman

Ciljevi tretmana

Poboljšanje stanja kože;
- Poboljšanje kvaliteta života pacijenata.

Opće napomene o terapiji
S obzirom na varijabilnost kliničkih manifestacija ihtioze vulgaris, liječenje se propisuje u skladu s ozbiljnošću kliničkih simptoma.
Kod lakših oblika bolesti mogu se koristiti samo vanjska terapija i balneološki zahvati.
Kod kombinacije vulgarne ihtioze i atopijskog dermatitisa ne preporučuje se upotreba glikolne kiseline, kao ni kupke s morskom soli.

Režimi terapije

Jednostavna ihtioza
Sistemska terapija
Kod jakog perutanja i suhe kože propisan je retinol(D) 3500-6000 IU po kg tjelesne težine dnevno oralno tokom 7-8 sedmica, zatim smanjite dozu za 2 puta. Ponovljene kurseve terapije možete provoditi nakon 1-4 mjeseca.

Eksterna terapija
1. Keratolitička sredstva: proizvodi koji sadrže 2-5%-10% uree (D), salicilnu 2-5% (D), mliječnu 8% (D) i glikolnu kiselinu (D) 2 puta dnevno tokom terapije i u pauzama između kurseva liječenja .

2. Emolijensi i hidratanti: krema sa ergokalciferolom (D), mast sa retinolom 0,5% (D), kreme ulja u vodi (D) 2-3 puta dnevno između tretmana. Nemojte koristiti alkalni sapun za pranje.

Balneološki tretman:
1. Slane kupke na 35-38°C u koncentraciji 10 g/l natrijum hlorida, trajanje postupka je 10-15 minuta, nakon čega sledi utrljavanje u kožu 10% slane kreme na bazi lanolina i ribljeg ulja (D) .
2. Kupke sa morskom solju, škrobom (1-2 šolje škroba po kupanju), mekinjama, sodom, odvarom kamilice (38 0 C), u trajanju od 15-20 minuta (D).
3. Za sanatorijsko liječenje preporučuju se: sulfidne kupke - po umjereno intenzivnom režimu (0,1-0,4 g/l), 36-37°C, trajanje postupka 8-12 minuta (12-14 kupki po kursu); kisikove kupke pod pritiskom 2,6 kPa, (36°C), trajanje 10-15-20 minuta (D).
4. Ukupna izloženost ultraljubičastom zračenju (D) .

X-vezana ihtioza.
Sistemska terapija:
- retinol(D) 6000-8000 IU po kg telesne težine dnevno oralno tokom 8 nedelja, doza održavanja treba da bude što je moguće niža. Ponovljene kurseve terapije retinol palmitatom možete provoditi nakon 3-4 mjeseca.
- acitretin(D) 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno tokom ukupnog trajanja terapije od najmanje 6-8 sedmica, uz postepeno smanjenje doze do minimalne efektivne doze.
Eksterna terapija i balneološki tretman slični su onima kod jednostavne ihtioze.

Lamelarna ihtioza.
Acitretin(D) 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno, nakon čega slijedi tretman održavanja uz smanjenje doze 2-3 puta. Trajanje terapije je od 2-3 mjeseca do godinu dana. Kada se liječenje prekine, recidiv se javlja nakon prosječno 6 sedmica. Kombinacija sintetičkih retinoida sa fototerapijom povećava učinkovitost liječenja.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija.
Acitretin(D) 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno. Aromatični retinoidi mogu povećati lomljivost kože, što može rezultirati povećanjem bulozne komponente. Kako bi se ubrzalo zacjeljivanje erozija, preporučuje se upotreba lokalnih sredstava koja stimuliraju regeneraciju.

Ihtioza novorođenčeta.
Novorođenčadima je potrebna intenzivna njega u inkubatoru.
Potrebna je parenteralna korekcija ravnoteže vode i elektrolita, primjena antibakterijskih lijekova sistemskog djelovanja.
Teški oblici kongenitalne ihtioze zahtijevaju sistemsku terapiju (B, C). Za postizanje efekta potrebno je započeti liječenje u prvim danima djetetovog života. Kompleks terapijskih mjera uključuje imenovanje sistemskih glukokortikosteroidnih lijekova u količini od 2-5 mg prednizolona po kg tjelesne težine dnevno tijekom 1-1,5 mjeseci uz postupno smanjenje doze do potpunog povlačenja.
Njega kože je vlaženje, zacjeljivanje pukotina i sprječavanje infekcija. Ne preporučuje se upotreba keratolitika i mehaničko uklanjanje rožnatih naslaga.

Zahtjevi za ishod liječenja
- smanjenje težine ljuštenja i hiperkeratoze;
- zacjeljivanje erozija i pukotina;
- otklanjanje sekundarne infekcije kožnih lezija.

Taktika u nedostatku efekta liječenja
Individualni izbor proizvoda za omekšavanje i hidrataciju kože

PREVENCIJA
Ne postoje metode prevencije.
Potrebno je ograničiti kontakt sa alergenim supstancama kućnih hemikalija - sredstvima za čišćenje, deterdžentima i kozmetičkim proizvodima, kontakt sa životinjskom dlakom i sintetičkim materijalima.

Hospitalizacija

Indikacije za hospitalizaciju

Fetalna ihtioza;
- neefikasnost ambulantnog lečenja;
- sekundarna infekcija kožnih lezija.

Informacije

Izvori i literatura

1. Kliničke preporuke Ruskog društva dermatovenerologa i kozmetologa
   1. 1. Klinička dermatovenerologija: u 2 toma / pod. ed. Yu.K. Skripkina, Yu.S. Butova. - M.: GEOTAR-Media, 2009. - T. II. – 928 str. 2. Mordovtsev V.N. Nasljedne bolesti i malformacije kože: Atlas. – M.: Nauka, 2004. – 174 str. 3. Kubanova A.A., Akimov V.G. Diferencijalna dijagnoza i liječenje kožnih bolesti: Atlas-priručnik. - M.: DOO "Medicinska informativna agencija", 2009. - 304 str. 4. Suvorova K.N., Kuklin V.T., Rukovishnikova V.M. Pedijatrijska dermatovenerologija. - Kazan, 1996. - 441 str. 5. Racionalna farmakoterapija kožnih bolesti i polno prenosivih infekcija: Priručnik. za praktične lekare, ur. Kubanova A.A., Kisina V.I. / M.: Litera, 2005. - 882 str. 6. Evropske smjernice za liječenje dermatoloških bolesti / Ed. A.D.Katsambasa, T.M. Lottie. - M.: MEDpress-inform, 2008. - 736 str. 7. Khandpur S., Bhat R., Ramam M. Ichthyosis follicularis, sindrom alopecije i fotofobije (IFAP) tretiran acitretinom. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005; 19(6): 759–762. 8. Digiovanna J.J., Mauro T., Milstone L.M. et al. Sistemski retinoidi u liječenju ihtioza i srodnih tipova kože. Dermatol Ther 2013; 26(1):26–38. 9. Singh S., Bhura M., Maheshwari A. et al, Pandey SS. Uspješno liječenje ihtioze harlekina acitretinom. Int J Dermatol 2001; 40(7): 472–473.

Informacije

Personalni sastav radne grupe za izradu saveznih kliničkih smjernica za profil "Dermatovenerologija", odjeljak "Ihtioza":
1. Galliamova Yulia Albertovna - Profesor Katedre za dermatovenerologiju, kozmetologiju i mikologiju Ruske medicinske akademije za postdiplomsko obrazovanje Ministarstva zdravlja Rusije, doktor medicinskih nauka, Moskva.
2. Proshutinskaya Diana Vladislavovna - vodeći istraživač Odeljenja za dermatologiju Državnog naučnog centra za dermatovenerologiju i kozmetologiju Ministarstva zdravlja Rusije, doktor medicinskih nauka, Moskva.

METODOLOGIJA

Metode koje se koriste za prikupljanje/odabir dokaza:

pretraživanje u elektronskim bazama podataka.

Opis metoda koje se koriste za prikupljanje/odabir dokaza:
Baza dokaza za preporuke su publikacije uključene u Cochrane biblioteku, baze podataka EMBASE i MEDLINE.

Metode koje se koriste za procjenu kvaliteta i snage dokaza:
· Konsenzus eksperata;
· Procjena značaja u skladu sa rejting šemom (šema je u prilogu).

Nivoi dokaza	Opis
1++	Visokokvalitetne meta-analize, sistematski pregledi randomiziranih kontroliranih studija (RCT) ili RCT s vrlo niskim rizikom od pristranosti
1+	Dobro sprovedene meta-analize, sistematske ili RCT sa niskim rizikom od pristrasnosti
1-	Meta-analize, sistematske ili RCT sa visokim rizikom od pristranosti
2++	Visokokvalitetni sistematski pregledi studija slučaj-kontrola ili kohortnih studija. Visokokvalitetni pregledi studija slučaja-kontrole ili kohortnih studija s vrlo niskim rizikom od zbunjujućih efekata ili pristranosti i umjerenom vjerovatnoćom uzročnosti
2+	Dobro provedene studije slučaja-kontrole ili kohortne studije s umjerenim rizikom od zbunjujućih efekata ili pristranosti i umjerenom vjerovatnoćom uzročnosti
2-	Slučaj-kontrola ili kohortne studije s visokim rizikom od zbunjujućih efekata ili predrasuda i prosječnom vjerovatnoćom uzročnosti
3	Neanalitičke studije (npr.: izvještaji o slučajevima, serije slučajeva)
4	Stručno mišljenje

Metode koje se koriste za analizu dokaza:
· Pregledi objavljenih metaanaliza;
· Sistematski pregledi sa tabelama dokaza.

Metode koje se koriste za formulisanje preporuka:
Stručni konsenzus.

Force	Opis
A	Najmanje jedna meta-analiza, sistematski pregled ili RCT s ocjenom 1++ koja je direktno primjenjiva na ciljnu populaciju i pokazuje robusnost ili skup dokaza koji uključuje rezultate studija ocijenjenih sa 1+ koji su direktno primjenjivi na ciljnu populaciju i pokazuju ukupnu konzistentnost rezultata
IN	Skup dokaza koji uključuje rezultate studija ocijenjenih sa 2++ koji su direktno primjenjivi na ciljnu populaciju i pokazuju ukupnu konzistentnost rezultata ili ekstrapolirani dokazi iz studija ocijenjenih 1++ ili 1+
WITH	Skup dokaza koji uključuje rezultate studija ocijenjenih sa 2+ koji su direktno primjenjivi na ciljnu populaciju i pokazuju ukupnu konzistentnost rezultata; ili ekstrapolirani dokazi iz studija ocijenjenih 2++
D	Dokaz nivoa 3 ili 4; ili ekstrapolirani dokazi iz studija ocijenjenih 2+

Indikatori dobre prakse (Dobro praksa bodova - GPPs):
Preporučena dobra praksa zasnovana je na kliničkom iskustvu članova Radne grupe za razvoj smjernica.

ekonomska analiza:
Analiza troškova nije vršena, a publikacije o farmakoekonomiji nisu analizirane.

Vezano za kožna oboljenja, ihtioza vulgaris je ozbiljna lezija epidermisa kože sa teškim manifestacijama i brojnim popratnim simptomima. Moderne metode liječenja korištenjem višekomponentnih lijekova mogu značajno smanjiti neugodne manifestacije bolesti, ali liječenje ihtioze vulgaris obično je dugotrajno. Ovaj članak će vam detaljno reći o simptomima i znakovima ihtioze vulgaris kod odrasle osobe i djeteta, njihovom liječenju i nasljeđivanju.

Karakteristike bolesti

Predstavljajući bolest kože, kod koje dolazi do narušavanja procesa keratinizacije, ihtioza vulgaris i kod muškaraca i kod žena teče na isti način: epidermis gubi svoju jednoličnost tokom keratinizacije mladih ćelija, jednog dela, i stvrdnjavanja kože. javlja. Istovremeno, ova promjena kože može se pojaviti kako na ograničenim područjima (biti ograničena), tako i široko rasprostranjena i neograničena po površini (difuzna).

Kod ICD-10: Q80.0 Ihtioza jednostavna.

Proces keratinizacije ćelija epitelnog sloja kod ihtioze vulgaris nešto se razlikuje od uobičajenog: kada se zametne stanice podijele, prelaze u gornji sloj kože. Istovremeno, u normalnim uvjetima, donji slojevi se postepeno zamjenjuju starim, što uzrokuje neprimjetno ljuštenje kože.

Tako se mijenja životni ciklus stanica kože, jer dolazi do pomicanja epitelnih stanica sa supstancama nakupljenim u njima do površinskih slojeva epiderme. To dovodi do postepenog zadebljanja kože, njenog grubljanja. Istovremeno se usporava odbacivanje mrtvih ćelija, što takođe dovodi do povećanja debljine gornjeg sloja epiderme.

Ichthyosis vulgaris kod djece (fotografija)

Klasifikacije

Danas je identificirano mnogo različitih oblika takvog stanja kože kod kojih dolazi do narušavanja debljine gornjeg sloja kože, a njihov raznolik morfološki obrazac otežava izradu jedinstvene klasifikacije bolesti. Opći pojam "ihtioza" podrazumijeva prisustvo značajnog broja kožnih bolesti, u kojima se uočava njeno postupno zadebljanje, promjena u procesima keratinizacije epiderme, a također se otkriva kršenje brzine odbacivanja mrtvih stanica. .

Nedostatak jedinstvenog pogleda na patološka stanja kože, veliki broj bolesti koje imaju slične manifestacije, otežava uvođenje jedinstvene klasifikacije ihtioze.

Po tipu stanja

U skladu sa učenjima tako istaknutih stručnjaka iz oblasti kožnih bolesti kao što su V.T. Kuklin i I.I. Pototsky, ihtioze se mogu podijeliti (vrlo uslovno) na sljedeće vrste:

1. patološka stanja, čijim uzrokom treba smatrati mutacije gena. Obično se nazivaju različitim genodermatozama ili kongenitalnom ihtiozom;
2. stanja slična ihtiozi, su oni oblici kožnih bolesti sa sličnim manifestacijama koje se dobijaju tokom života i nazivaju se ihtiozioformima.

Isti stručnjaci posebno razlikuju podgrupu nasljednih sindroma, u kojima je zadebljanje kože (hiperkeratoza) jedan od najočitijih simptoma:

• Refsum sindrom;
• Young-Vogelov sindrom;
• Sjögren-Larsonov sindrom;
• Popov sindrom.

Po simptomima

Danas je u upotrebi i klasifikacija varijeteta bolesti koje je stečeno tokom života. Zasniva se na simptomima i manifestacijama hiperkeratoze i glasi:

1. simptomatska stečena ihtioza, koje je obično izazvano određenom patologijom ili može postati manifestacija bolesti, koja može uključivati ​​poremećaje u radu štitne žlijezde, nadbubrežne žlijezde, beriberi, autoimune, upalne i zarazne bolesti, metaboličke poremećaje, alergije na hranu ili lijekove ;
2. diskoidni stečena ihtioza;
3. senilan ili senilna ihtioza.

Prema spoljašnjem izgledu

Godine 1990. Suvorova K.N. predložena je klasifikacija zasnovana na vanjskim manifestacijama bolesti, a koja se temelji na kliničkim manifestacijama ihtioze. Prema ovoj klasifikaciji, treba podijeliti sljedeće oblike bolesti:

• običan ili jednostavna ihtioza. Ovaj oblik bolesti karakterizira oštećenje cijele kože tijela, u kojem se pojavljuju mnoge male ljuskice;
• briljantno raznolikost - zahvaćeni su i gotovo svi integumenti kože, s izuzetkom velikih nabora kože. Sivkaste ljuske su raspoređene u mozaik;
• serpentina- lezije kože se javljaju samo na ekstenzornim površinama i bočnoj površini tijela, a ljuske imaju izraženu smeđu boju.

Po ozbiljnosti

Druga vrsta klasifikacije temelji se na težini bolesti, a na njoj se određuje oblik ihtioze:

• težak- kao posljedica toga dolazi do smrti novorođenčeta;
• kasno- manifestacija prvih simptoma se uočava tokom drugog mjeseca od trenutka rođenja;
• umjereno- Ova bolest je kompatibilna sa životom.

Navedene metode klasifikacije omogućavaju bolje razumijevanje prirode ove bolesti i daju mogućnost svrstavanja u određeni tip, čime se olakšava izbor sistema liječenja.

Uzroci

Ichthyosis vulgaris se odnosi na jednostavnu vrstu ihtioze, njen razvoj je u direktnoj vezi sa prisustvom genskih promjena u organizmu i nasljeđuje se autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Istovremeno, mutirani geni se nasljeđuju, mogu kontrolirati enzimske sisteme i proces keratinizacije kože. Ovaj mehanizam nije u potpunosti dešifrovan.

Kod genskih mutacija dolazi do promjene u procesu vlaženja kože, povećanja količine proizvedenog defektnog keratina, koji se smatra proteinom noktiju, kose i kože, kao i prekomjerna keratinizacija epitela. U slučaju kršenja metaboličkih procesa u tijelu, što je posebno karakteristično za masne i proteinske poremećaje, dolazi do narušavanja barijernih funkcija kože, što dovodi do postepenog nakupljanja kolesterola unutar ćelijskih tkiva. To daje takozvani efekat cementiranja, zadebljanja kože, remeteći proces njenog disanja, što značajno snižava ljudski imunitet i negativno utiče na funkcionisanje imunološkog i endokrinog sistema.

Možemo reći da je ihtioza vulgaris bolest koja nastaje uslijed pojave genskih mutacija ili poremećaja u njihovom formiranju. Danas se pretpostavlja vjerovatnoća mutacijskih procesa jednog gena ili učešća određenog broja gena u takvom procesu, što uzrokuje veliki broj varijeteta bolesti.

Simptomi

Vanjske manifestacije ihtioze vulgaris uključuju simptome kao što su neravnomjerno ljuštenje kože, zadebljanje njenog gornjeg sloja, promjene taktilnih osjeta na promijenjenim dijelovima kože. Mehanizam aktivacije bolesti je sljedeći:

1. prekomjerna proizvodnja keratina, što je popraćeno promjenom strukture kože;
2. povećanje brzine kretanja keratinocita u gornji sloj epiderme;
3. usporavanje odbacivanja mrtvih ćelija jačanjem veza između njih tokom nakupljanja produkata raspadanja u ćelijskom tkivu;
4. stjecanje epitelnih stanica distrofične prirode, pojava vezikula (vakuola) u gornjem sloju kože, promjena debljine epiderme.

• S razvojem ihtioze vulgaris dolazi do opadanja kose, a ljuštenje je brašnaste, pitirijazne ili sitnolamelarne prirode. Krhkost i stanjivanje ploča nokta se takođe često primećuju, a lezije kože se javljaju po celom telu, sa izuzetkom samo bočnih površina, glutealne i cervikalne regije.
• Boja ljuski može varirati: od sive do bjelkaste i crne. Prednja površina potkoljenice prekrivena je krljuštima u obliku riblje ljuske i ima sjajnu površinu.

Dijagnoza vulgarne ihtioze

Obična ihtioza se može dijagnosticirati već vanjskim pregledom pacijentove kože uz pritužbe na povećanu suhoću kože, njeno zadebljanje i gubitak kose. Najkarakterističnija manifestacija ihtioze vulgaris je poraz ušća folikula dlake s masama rožnatog epitela, s tuberkulima mesa ili crvenkastosive boje, prekrivenim ljuskama kože i povremeno okruženim crvenkastim vjenčićem.

Međutim, tačna dijagnoza otežava velika zamućenost vanjskog pregleda. Stoga je za precizniju dijagnozu potrebno provesti niz dodatnih studija, koje su, međutim, vrlo skupe. Njihova mala dostupnost također otežava dijagnosticiranje bolesti i razjašnjavanje njene raznolikosti. Stoga se, u prisustvu karakterističnih manifestacija, velika pažnja posvećuje sljedećim dijagnostičkim radnjama:

• ispitivanje rodovnika srodnika za prisutnost takvih kožnih bolesti, jer je prisutnost u porodici onih koji su patili od ihtioze u bilo kojem obliku pokazatelj za identifikaciju ove bolesti u narednim generacijama;
• starost pacijenta, kod koje su se počeli pojavljivati ​​simptomi bolesti, kao i omjer sezonskosti - obično ihtioza vulgaris s početkom hladne sezone ima izraženije manifestacije nego u toploj sezoni;
• prisustvo takvih bolesti, kao lezije gastrointestinalnog trakta, endokrine i abnormalnosti u radu bilijarnog trakta, crijeva, gušterače, jer mogu uzrokovati razvoj ihtioze bilo kojeg oblika, ali i biti popratne bolesti.

Uz pomoć laboratorijskih istraživanja, postaje moguće identificirati popratne patologije, odrediti imunološki status pacijenta.

Tretman

Smanjenje manifestacija ihtioze i poboljšanje stanja kože omogućava vam da ispravite stanje pacijenta, ali morate biti svjesni da ne postoje posebne metode liječenja za potpuno izlječenje ove bolesti. Terapija bolesti sastoji se u upotrebi vitamina A, koji poboljšava i opće stanje kože i osigurava normalizaciju procesa keratinizacije epiderme.

Terapeutski način

Paralelno s medicinskim metodama liječenja treba se pridržavati sljedećih preporuka:

• redovna njega zahvaćenih područja kože hidratantnim i hranjivim proizvodima, koji također trebaju sadržavati vitamin A ili njegove derivate;
• uzimanje toplih kupki (temperatura vode ne više od 38 ° C). U tom slučaju ne biste trebali koristiti sapun, istuširajte se na hladnoj temperaturi. Preporučuje se upotreba gelova koji sadrže prirodna ulja i ekstrakte ljekovitog bilja, deresinirani naftalin. Odličan dodatak kupki bit će fiziološka otopina ili škrob, dekocije kamilice i sukcesije;
• nakon toplih kupki treba koristiti kreme s visokim sadržajem vitamina A;
• ispiranje zahvaćenih područja infuzijama ljekovitog bilja pomaže u brzom smanjenju simptoma bolesti. Prikladna kamilica, matičnjak, celandin, trputac.

Korištenje bilo kojeg preparata za kožu treba unaprijed dogovoriti sa ljekarom kako bi se izbjegla pojava alergija.

Na medicinski način

Tijek liječenja vitaminom A sastoji se od uzimanja dnevne doze od 4-5,5 hiljada jedinica (po 1 kg tjelesne težine). Trajanje upotrebe vitamina A je najmanje dva mjeseca, nakon čega se pravi pauza od tri sedmice, a zatim se, ako je potrebno, kurs ponavlja.

Kompleksna terapija se također provodi uzimanjem preparata koji sadrže cink: Zinketral, Zinc, Zinkit - ovi lijekovi su se dokazali u liječenju ihtioze i poboljšanju stanja kože. Uzimaju se u kombinaciji sa vitaminom C i E - pa se cink iz lijekova bolje apsorbira, a efikasnost terapije se povećava.

Prevencija bolesti

Da biste spriječili aktivaciju patoloških procesa na koži, treba biti pažljiv na pojavu promjena u njenom stanju, kao i podvrgnuti pravovremenom pregledu kod dermatologa.

Komplikacije

U nedostatku liječenja ili nepravilnom odabiru metode terapije postoji vjerovatnoća da će se manifestacije bolesti pogoršati, što značajno pogoršava ukupnu kvalitetu života pacijenta. Možda pojava edema kože, slabljenje njenih funkcija, au dojenačkoj dobi s aktivnim razvojem komplikacija vjerojatan je smrtni ishod.

Prognoza

Pravovremenim tretmanom i pravilnim odabirom metode terapije postoji vjerovatnoća da će se stanje kože poboljšati, a njeno izraženo ljuštenje će biti eliminirano.

Očekivano trajanje života u prisustvu ozbiljnih komplikacija uz nepravilno ili nedovoljno liječenje može se smanjiti: što je pacijent mlađi, to je veći utjecaj ove bolesti na njegov životni vijek. Mnogo toga zavisi i od oblika bolesti, nivoa otpornosti organizma i funkcionisanja imunog sistema.

Ovaj video govori o tome šta je ihtioza:

X-vezana ihtioza pogađa samo muškarce. Ubrzo nakon rođenja, na vratu, udovima, trupu i zadnjici pojavljuju se velike tamnosmeđe ljuske nalik blatu.

Naziv ove bolesti na grčkom znači "riba". Zaista, koža pacijenta je prekrivena sivim rožnatim formacijama koje nalikuju ribljim krljuštima. Budući da su područja zahvaćene kože lišena znojnih i lojnih žlijezda, s vremenom počinju nalikovati suvoj zmijskoj koži.

Kseroza, poznata i kao kseroderma, je simptom čiji su glavni znaci jaka isušenost kože, njena hrapavost, a ponekad i prisustvo ljuskica pitirijaze na koži.

Glavni uzrok suhe kože leži u poremećaju rada lojnih žlijezda (hipofunkcija). Nedostatak ili nedostatak proizvodnje sebuma (masti), koji je zapravo zaštitni sloj kože od agresivnog vanjskog okruženja, a koji ujedno održava ravnotežu vode u koži, dovodi do isušivanja kože i njene osjetljivosti na razne infekcije.

Uz nedostatak sebuma u potrebnoj količini, koža ne samo da se isušuje, već se i zateže, ljušti, bora.

Uočeno je da ako osoba ima suhu i jako suvu kožu, bore se pojavljuju mnogo ranije, kada se drugi znaci starenja ne vide. Naravno, nije posljednji faktor koji dovodi do prijevremenog nastanka bora na koži su sunčeve zrake koje dodatno isušuju kožu.

Kseroza - ICD

MKB-10: L85.3.

1.2 Etiologija i patogeneza

Ichthyosis vulgaris (sin.: autosomno dominantna ichthyosis vulgaris, obična ihtioza) karakterizira autosomno dominantni način nasljeđivanja, sa nepotpunom penetracijom i promjenjivom ekspresivnošću.

Glavni genetski uvjetovani defekt je kršenje ekspresije proteina keratohijalinskih granula profilagrina. Na hromozomu 1q22 pronađen je polimorfizam gena.

Identificirane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4). Nije isključena mogućnost uključivanja više gena, od kojih jedan utiče na ekspresiju profilagrina.

Nedostatak filagrina dovodi do smanjenja sadržaja slobodnih aminokiselina u stratum corneumu epidermisa, koje su u stanju da zadržavaju vodu, što uzrokuje povećanu suhoću kože pacijenata s vulgarnom ihtiozom.

X-vezana ihtioza (sin.: X-vezana ihtioza, ihtioza koja se crni) karakterizira recesivni, X-vezani tip nasljeđivanja.

Genetski defekt - mutacije u genu steroid sulfataze, sa lokusom na Xp22.32. Nedostatak ovog enzima dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu, povećane adhezije rožnatih ljuskica i retencione hiperkeratoze.

Lamelarna ihtioza (sin.: lamelarna ihtioza, kolodijsko dijete, suha ihtioziformna eritroderma) može se naslijediti i autosomno recesivno i autosomno dominantno. U nekim slučajevima se pronađu mutacije u genu koji kodira enzim keratinocit transglutaminazu (hromozom 14q11), što dovodi do defekta u ćelijama strukture stratum corneuma.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritroderma (sin.: Brokina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza) - autosomno dominantni tip nasljeđivanja može se pratiti u oko polovine slučajeva. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Pronađena je veza sa 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije gena za keratin KRT1 i KRT10).

Fetalna ihtioza (sin.: "Harlequin fetus", kongenitalna keratoza, intrauterina ihtioza, univerzalna kongenitalna hiperkeratoza) karakterizira autosomno recesivni tip nasljeđivanja s potpunom penetracijom gena, ekspresivnošću - od umjerene težine do teških kliničkih manifestacija.

Ostale kongenitalne ihtioze (kongenitalna nebulozna ihtioziformna eritrodermija) - ova grupa uključuje niz sindroma, uključujući ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Rudov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Young-Vogelov sindrom Komeltijev sindrom.

Ichthyosis vulgaris je autosomno dominantna dermatoza nepotpune penetracije i promjenjive ekspresivnosti. Glavni nedostatak je genetski uvjetovana povreda ekspresije profilagrina, proteina keratohijalinskih granula.

Pronađena je problematična regija sa lokusom na hromozomu 1q22. Identificirane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4).

Moguće je da je uključeno nekoliko gena, od kojih jedan utiče na ekspresiju profilagrina. Mutacije u genu filagrina povećavaju rizik od atopijske bolesti.

Nedostatak filagrina uzrokuje smanjenje sadržaja slobodnih aminokiselina u stratum corneumu epidermisa, čija je funkcija zadržavanje vode, i kao rezultat toga, povećana suhoća kože pacijenata s ihtiozom vulgaris.

X-vezana ihtioza je recesivna, vezana za X hromozom. Glavni genetski defekt su mutacije u genu za steroid sulfatazu, sa lokusom na Xp22.32. Smanjenje steroidne sulfataze dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu i retencione hiperkeratoze kao rezultat povećanog prianjanja rožnatih ljuskica.

Autosomno recesivne kongenitalne ihtioze - zajednička za autosomno recesivne kongenitalne ihtioze je eritrodermija, koja se manifestira od rođenja. Uprkos različitim genotipovima, ova grupa ihtioza je objedinjena pod nazivom "lamelarne ihtioze".

Grupa fenotipski sličnih bolesti zasniva se na različitim genotipovima. U svim slučajevima, defektni geni su uključeni u održavanje integriteta epidermalne barijere.

Najčešće postoje mutacije u genu koji kodira enzim transglutaminazu keratinocita (kromosom 14q11), što, zauzvrat, dovodi do strukturnog oštećenja ćelija stratum corneuma. Druga najčešća mutacija utiče na gen transmembranskog proteina, koji je uključen u transport lipida u lamelarnim tijelima.

Preostali defektni geni koji se javljaju kod autosomno recesivnih kongenitalnih ihtioza kodiraju različite transportne proteine ​​i enzime koji sintetiziraju lipidne komponente stratum corneuma.

Nebulozna kongenitalna ihtioziformna eritrodermija je bolest s dominantnim autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Identifikovane su veze sa lokusima 14q11.2 i 17p13.1 (mutacije različitih gena lipoksigenaze (arahidonat-12-lipoksigenaza, arahidonat-lipoksigenaza 3).

Lamelarna (lamelarna) ihtioza - polovina pacijenata ima mutaciju gena za transglutaminazu 1 (14q11.2); način nasljeđivanja u većini slučajeva je autosomno recesivan, ali je moguć i autosomno dominantan način nasljeđivanja.

Bulozna (epidermolitička; keratinopatska) ihtioza

Bulozna ihtioza uključuje kongenitalnu buloznu ihtioziformnu eritrodermiju, Kurt-McLeanovo bodljikavu ihtiozu i buloznu ihtiozu tipa Siemens.

Za sve bulozne ihtioze zajednička je mutacija gena za keratin, koja uzrokuje vakuolarnu degeneraciju granularnog i gornjeg bodljastog sloja epiderme, što dovodi do stvaranja površinskih plikova.

Karakteristično je da lamelarna tijela u isto vrijeme ne mogu otpustiti svoje lipide u međućelijski prostor. Kako se debljina epiderme povećava, sklonost stvaranju plikova se smanjuje.

Kurt-McLean spinozna ihtioza je "prava spinozna ihtioza" povezana sa mutacijom gena za keratin 1. Kao i kongenitalna bulozna ihtioziformna eritroderma, Kurt-McLean ihtioza se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Međutim, njegova razlika u kliničkom odsustvu erozija, histološki - epidermoliza nije otkrivena.

Ihtioza bulozna Simensovog tipa (eksfolijativna ihtioza) Od svih ihtioza naslijeđenih autosomno dominantnim načinom, ihtioza tipa Siemens je najblaža. Povezan je s mutacijom keratina 2e. Kod ovog oblika nema palmarno-plantarnih keratoza, hiperkeratoza je slabo izražena na drugim dijelovima kože.

Harlekinska ihtioza (Ichthyosis fetus) karakterizira autosomno recesivni način nasljeđivanja s potpunom penetracijom gena. Pronađena je mutacija gena važnog za transport lipida ABCA12, koji je kodiran na hromozomu 2q34. Ekspresivnost od teške do umjerene težine kliničkih manifestacija.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija (epidermolitička hiperkeratoza, Brocina bolest) nasljeđuje se autosomno dominantno. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Identifikovana je veza sa lokusima 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije keratinskih gena K1 i K10).

Sindrom ljuštenja kože (sindrom ljuštenja) Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. Akralni oblici su zasnovani na mutaciji gena transglutaminaze-5 (TGM-5 na hromozomu 15q15.2), dok je generalizovani oblik zasnovan na mutaciji gena korneodesmozina (CD5N na hromozomu 6p21.3).

Uzroci

Ova bolest je nasljedna, ali mehanizam nastanka genskih mutacija naučnicima još nije jasan.

Kseroza može imati dvije glavne etiologije - kongenitalnu (atopijska kseroza) ili stečenu.

Ako govorimo o kserozi, koja se manifestira kod dojenčadi, u prvim mjesecima života, onda to može biti simptom blažeg oblika ihtioze. Ako govorimo o stečenoj kserozi kože, onda tome mogu doprinijeti različiti nepovoljni faktori (uzroci).

Naravno, pod uzrokom kseroze, pravedno je navesti uzrok hipofunkcije lojnih žlijezda, što dovodi do nedovoljne proizvodnje sebuma od njih, što se manifestira suhoćom kože. Hajde da ih razmotrimo.

Uzroci kseroze (suha koža):

• karakteristike kože - tanka koža;
• nedostatak vitamina u tijelu (hipovitaminoza), posebno vitamina A;
• izlaganje kože direktnoj sunčevoj svjetlosti (ultraljubičasto zračenje), uklj. poseta solarijumu, kao i hladnoća, vetar, kiša, sneg, mraz;
• često kupanje u toploj vodi, svakodnevni topli tuš;
• upotreba sapuna sa tenzidima (surfaktantima) za pranje tijela;
• upotreba sredstava za čišćenje i deterdženata u domaćinstvu bez zaštitne opreme (rukavice);
• korištenje kozmetike na bazi alkohola;
• hormonalne promjene u tijelu, promjene povezane s godinama;
• dugotrajna upotreba hormonskih sredstava - sistemskih i vanjskih glukokortikoidnih lijekova;
• metabolički poremećaji;
• kršenja režima dana - rad / odmor / spavanje;
• bolesti endokrinog sistema, kože, gastrointestinalnog trakta: psorijaza, ekcem, ihtioza, dermatitis, folikularna keratoza, dijabetes, gastroduodenitis, hepatitis, ciroza jetre, hipotireoza, onkološke bolesti.

Glavni uzrok ihtioze je nasljedna mutacija gena uzrokovana kršenjem metabolizma (razmjene) proteina i masti.

1.4 Kodiranje po ICD-10

Q80.0 - Ichthyosis simplex;

Q80.1 - X-vezana ihtioza (X-vezana ihtioza);

Q80.2 Lamelarna (lamelarna) ihtioza;

Q80.3 - Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija;

Q80.4 Fetalna ihtioza ("Harlequin fetus");

Q80.8 - Druge kongenitalne ihtioze;

Q80.9 - Kongenitalna ihtioza, nespecificirana

Q80.0 - Ihtioza jednostavna;

Q80.1 - X-vezana ihtioza [X-vezana ihtioza];

Q80.2 Lamelarna [lamelarna] ihtioza;

Q80.3 - Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija;

Q80.4 Fetalna ihtioza ["Harlekin fetus"];

Q80.8 - Druge kongenitalne ihtioze;

Q80.9 - Kongenitalna ihtioza, nespecificirana

1.3 Epidemiologija

Prema literaturi, učestalost pojave kongenitalne ihtioze u populaciji zavisi od geografskog područja i u prosjeku iznosi: kod vulgarne ihtioze - 1:250-1:1000, X-vezane - 1:2000-1:6000, lamelarne - manje od 1:300.000, sa ihtioziformnom eritrodermom - 1:100.000.

Na teritoriji Ruske Federacije u 2011. godini registrovano je samo 6488 pacijenata, od kojih su 1384 osobe dijagnosticirane prvi put u životu. Ukupno ima 2847 djece, što je 13,1 na 100.000 stanovnika, od čega je 858 osoba dijagnosticirano prvi put u životu (3,9 na 100.000 stanovnika).

Ihtioza (od grčkog ichthys-riba) je nasljedna bolest kože koju karakterizira difuzni poremećaj keratinizacije po tipu hiperkeratoze.

Etiologija i epidemiologija ihtioze

Ichthyosis vulgaris karakterizira autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, s nepotpunom penetracijom i promjenjivom ekspresivnošću. Glavni genetski uvjetovani defekt je kršenje ekspresije proteina keratohijalinskih granula profilagrina. Na hromozomu 1q22 pronađen je polimorfizam gena. Identificirane su mutacije u genu profilagrina (R501X i 2282del4). Nije isključena mogućnost uključivanja više gena, od kojih jedan utiče na ekspresiju profilagrina. Nedostatak filagrina dovodi do smanjenja sadržaja slobodnih aminokiselina u stratum corneumu epidermisa, koje su u stanju da zadržavaju vodu, što uzrokuje povećanu suhoću kože pacijenata s vulgarnom ihtiozom.Prevalencija bolesti u populaciji je 1:250 (kod adolescenata) i 1:5300 (kod odraslih).X-vezanu ihtiozu karakterizira recesivan, X-vezan tip nasljeđivanja. Genetski defekt - mutacije u genu steroid sulfataze, sa lokusom na Xp22.32. Nedostatak ovog enzima dovodi do taloženja viška kolesterol sulfata u epidermu, povećane adhezije rožnatih ljuskica i retencione hiperkeratoze.Prevalencija bolesti u populaciji je 1:2000–1:9500. Zahvaćeni su samo muškarci.

Lamelarna ihtioza može se naslijediti i autosomno recesivno i autosomno dominantno. U nekim slučajevima se pronađu mutacije u genu koji kodira enzim keratinocit transglutaminazu (hromozom 14q11), što dovodi do defekta u ćelijama strukture stratum corneuma.Prevalencija bolesti u populaciji je 1:200.000–1:300.000.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija – autosomno dominantni tip nasljeđivanja može se pratiti u oko polovine slučajeva. U drugim slučajevima, rodovnici sadrže samo jednog probanda. Pronađena je veza sa 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacije u genima za keratin K1 i K10).Prevalencija bolesti u populaciji je 1:300.000.

Fetalnu ihtiozu karakterizira autosomno recesivni tip nasljeđivanja s potpunom penetracijom gena, ekspresivnošću - od umjerenih do teških kliničkih manifestacija.Učestalost distribucije u populaciji je 1:300.000.

Ostale kongenitalne ihtioze - ova grupa uključuje niz sindroma, uključujući ihtiozu kao jedan od simptoma: Nethertonov sindrom, Rudeov sindrom, Sjögren-Larssonov sindrom, Young-Vogelov sindrom, Komelova linearna cirkumfleksna ihtioza.

Klasifikacija ihtioze

• Q80.0 Ichthyosis simplex (sin: vulgarna autosomno dominantna ihtioza, obična ihtioza);
• Q80.1 X-vezana ihtioza (sinonim: X-vezana ihtioza, ihtioza koja se crni);
• Q80.2 Lamelarna ihtioza
• Q80.3 Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija (sinonim: Brokina eritroderma, ihtioziformna epidermolitička hiperkeratoza;
• Q80.4 Fetalna ihtioza
• Q80.8 Druge kongenitalne ihtioze (kongenitalna nebulozna ihtioziformna eritroderma);

Klinička slika (simptomi) ihtioze

ichthyosis vulgaris

Glavni klinički znaci bolesti su deskvamacija, pojačano savijanje dlanova i tabana i folikularna hiperkeratoza.
Ljuštenje je najizraženije na ekstenzornim površinama udova, koža leđa i trbuha, a manje je zahvaćeno vlasište. Ljuske su uglavnom male, tanke, valovitih rubova, boja im varira od bijele i tamnosive do smeđe. Na koži nogu ljuske su najtamnije i najdeblje, poligonalnog oblika, čvrsto vezane. Folikularna hiperkeratoza u obliku malih suhih čvorića na ustima folikula dlake uočava se na koži bedara, ramena, podlaktica i stražnjice, a može se lokalizirati i na koži trupa i lica. Palpacijom zahvaćenih žarišta utvrđuje se sindrom "rende".

Dlanovi i tabani imaju naglašen uzorak, pojačano preklapanje, što im daje ostarjeli izgled. Ljeti se često pojavljuju bolne pukotine na tabanima. Ploče nokta su lomljive, mrve se sa slobodne ivice, ponekad se razvija oniholiza. Kosa postaje tanja i tanja. Ekspresivnost ichthyosis vulgaris je promjenjiva. Postoje abortivni oblici bolesti koje karakterizira suha koža sa blagim ljuštenjem i pojačanim preklapanjem dlanova i tabana.

• Pojava kliničkih simptoma u prvoj godini života (3-7 mjeseci) ili kasnije (do 5 godina).
• Jasna sezonalnost sa poboljšanjem ljeti i pojačanim kliničkim manifestacijama zimi.
• Povezanost s alergijskim oboljenjima: oboljeli od ihtioze vulgaris skloni su alergijskim oboljenjima i atopiji. Učestalost kombinacije s atopijskim dermatitisom doseže 40-50%. Istovremeno se mogu uočiti manifestacije bronhijalne astme, vazomotornog rinitisa, urtikarije. Karakteristična je netolerancija na niz namirnica i lijekova.
• Povezanost sa bolestima gastrointestinalnog trakta (gastritis, enterokolitis, bilijarna diskinezija), kriptorhizmom ili hipogenitalizmom je rjeđa (kod 3% pacijenata). Pacijenti su skloni piokoknim, virusnim i gljivičnim infekcijama.

X-vezana ihtioza

Neposredno nakon rođenja ili u prvim sedmicama života primjećuje se suhoća kože. Kasnije se na ekstenzornim površinama udova pojavljuju svijetlo i tamnosmeđe ljuske. Stražnja površina vrata, zbog nakupljanja ljuski, poprima "prljav" izgled. Pazusi, antekubitalne jame i genitalno područje su bez lezija. Posebnost od drugih oblika ihtioze je odsustvo oštećenja kože lica i ruku u obliku "rukavica".

Bolest se karakteriše sledećim karakteristikama:

• Prisustvo ihtioze kod srodnika pacijenta 1. i 2. stepena srodstva. Zahvaćeni su samo muškarci. Žene su heterozigotni nosioci defektnog gena bez kliničkih manifestacija bolesti.
• Pojava kliničkih simptoma od rođenja ili od prvih sedmica života.
• Blaga sezonalnost, međutim, većina pacijenata primjećuje poboljšanje stanja kože ljeti.
• Nema povezanosti s atopijskim dermatitisom i respiratornom atopijom kod većine pacijenata.
• Zamućenje rožnice bez oštećenja vida (kod 50% pacijenata), kriptorhizam (kod 20% pacijenata).

Lamelarna ihtioza

Primjećuje se generalizirano lamelno ljuštenje, uz koje se nužno uočava palmarno-plantarna hiperkeratoza, što je stalni klinički znak bolesti. Ljuske na glatkoj koži su obično male i svijetle, na potkoljenicama velike, tvoreći lamelarnu deskvamaciju. Kod nekih pacijenata se opaža deformacija ušnih školjki.

Bolest se karakteriše sledećim karakteristikama:

• Prisustvo ihtioze kod srodnika pacijenta 1. i 2. stepena srodstva.
• Pojava kliničkih simptoma od rođenja: fetus se rađa u koloidnom filmu ili stanju generalizirane eritrodermije, a zatim se 6-7 mjeseci nakon rođenja razvija generalizirano lamelno ljuštenje.
• Odsustvo poremećaja fizičkog i mentalnog razvoja kod pacijenata.
• Nema sezonskog karaktera.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija

U području velikih prirodnih nabora (koljena, lakta, zapešća i skočnog zgloba, na vratnim pregibima, u području pazuha) uočava se hiperkeratoza s krupno-lamelarnim rožnatim mrvicastim formacijama. Foci hiperkeratoze su smeđi, smeđe-crni ili prljavo sivi. Na pozadini hiperkeratoze u početku se pojavljuju mjehurići sa seroznim sadržajem, nakon čega slijedi sekundarna infekcija. Istovremeno dolazi do povećanja tjelesne temperature i povećanja regionalnih limfnih čvorova. Kada se odbace rožnati slojevi, ostaju erodirana žarišta sa uočljivim papilarnim izraslinama. Neugodan miris karakterističan je zbog čestog dodavanja sekundarne infekcije.

Bolest se karakteriše sledećim karakteristikama:

• Prisustvo ihtioze kod srodnika pacijenta 1. i 2. stepena srodstva.
• Pojava kliničkih simptoma od rođenja: pri rođenju koža djeteta izgleda macerirano, ubrzo nakon rođenja koža postaje suha, au velikim prirodnim naborima - hrapava i grubo naborana.
• Sezonalnost egzacerbacija bolesti: pojava plikova i naknadno dodavanje infekcije obično se opaža u jesen i proljeće.

Fetalna ihtioza

Lezija zahvaća cijelu kožu u obliku kontinuirane, različite debljine rožnate ljuske bjelkasto-žute ili sivkasto-smeđe boje, koja puca, a na zglobnim površinama stvaraju se duboki žljebovi. Na glavi bolesnika nalazi se debeo sloj rožnatih slojeva, raspoloživa kosa je kratka, rijetka ili potpuno odsutna. Lice je deformisano i prekriveno velikim rožnatim pločama. Usta su širom otvorena zbog jake infiltracije mekih tkiva, otkrivaju se duboke pukotine u uglovima usta. Usne su zadebljane, sluzokoža im je izokrenuta, izražen je ektropion i prorijeđene trepavice. Ušne školjke su deformisane i čvrsto pritisnute uz lobanju ili omotane naprijed. U nozdrvama i slušnim kanalima otkrivaju se rožnati slojevi u obliku čepova.

Bolest karakterizira pojava kliničkih simptoma od rođenja: pri rođenju djetetova koža podsjeća na grubu suhu rožnatu ljusku sivkasto-bjelkaste ili lila boje, koja počinje tamniti u prvim satima nakon rođenja. Novorođenčad se u 80% slučajeva rađa prije vremena.

Dijagnoza ihtioze

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih manifestacija bolesti. Za provjeru dijagnoze koriste se sljedeće laboratorijske pretrage:

• Histološki pregled biopsija kože:

Jednostavnu ihtiozu karakterizira umjerena hiperkeratoza sa stvaranjem keratotičkih čepova na ustima folikula dlake; stanjivanje ili odsustvo granularnog sloja. U dermisu se nalaze oskudni perivaskularni limfohistiocitni infiltrati, atrofične lojne žlijezde; broj folikula dlake i znojnih žlezda nije promenjen.

X-vezanu ihtiozu karakterizira teška hiperkeratoza, umjerena akantoza, perivaskularni limfohistiocitni infiltrati u dermisu; granularni sloj je nepromijenjen ili blago zadebljan (do 3-4 reda ćelija).

Lamelarnu ihtiozu karakterizira hiperkeratoza, fokalna parakeratoza, akantoza, zadebljanje zrnastog sloja na mjestima do 5 redova. U spinoznom sloju se uočava fokalna spongioza. Upalne promjene u dermisu su umjereno izražene. Folikuli lojne dlake su atrofični, njihov broj je smanjen, znojne žlijezde nisu promijenjene.

Kongenitalnu buloznu ihtioziformnu eritrodermu karakterizira epidermolitička hiperkeratoza, koja uključuje izraženu hiperkeratozu, kao i vakuolarnu i granularnu degeneraciju ćelija zrnastog sloja i ćelija gornjih redova spinoznog sloja. Oštro bazofilne granule keratohijalina izgledaju slepljene, grubih obrisa. Eksplicitni plikovi se možda neće otkriti, ali obično postoje defekti u obliku proreza zbog prekida veza između visoko vakuoliziranih stanica u gornjim slojevima epiderme.

Fetalnu ihtiozu karakterizira proliferativna hiperkeratoza (ponekad s parakeratozom), granuloza, umjerena akantoza, hipertrofija papila dermisa, povećanje lojnih i znojnih žlijezda i perivaskularni infiltrati.

• Prenatalna dijagnoza X-vezane ihtioze je otkrivanje nedostatka steroidne sulfataze u ćelijskoj kulturi amnionske tečnosti ili tkivu horiona pomoću hibridizacije DNK južnih limfocita.
• Određivanje nivoa kolesterol sulfata u krvnoj plazmi pacijenta kvantitativnom spektrometrijom otkriva povećanje njegovog nivoa kod X-vezane ihtioze.
• Elektronski mikroskopski pregled kože (koji se imenuje ako je neophodna diferencijalna dijagnoza) otkriva sljedeće znakove bolesti:

Ichthyosis vulgaris karakterizira naglo smanjenje broja keratohijalinskih granula, njihova mala veličina, lokalizacija na rubu snopova tonofilamenata; smanjenje broja lamelnih granula; pojedinačne granularne epitelne ćelije.

X-vezanu ihtiozu karakterizira smanjenje sadržaja lamelarnih granula. U granularnom sloju broj keratohijalinskih granula nije promijenjen, normalne su veličine.

Lamelarnu ihtiozu karakterizira metabolička aktivnost epiteliocita, o čemu svjedoči povećanje broja mitohondrija i ribozoma u njihovoj citoplazmi. Brojne lipidne inkluzije detektuju se u ćelijama stratum corneuma, a brojne lamelarne granule nalaze se u međućelijskim prostorima.

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritroderma karakterizira agregacija tonofilamenata duž periferije stanice, kršenje veze tonofilamenata s dezmosomima; u ćelijama granularnog sloja, pored uvijenih tonofilamenata, u velikim količinama se određuju granule keratogealina.

Fetalnu ihtiozu karakteriziraju brojne inkluzije lipida u stanicama stratum corneuma.

Pacijentima sa ihtiozom je prikazano medicinsko genetsko savjetovanje.

U prisustvu prateće patologije, preporučuju se konsultacije oftalmologa, gastroenterologa.

Klinički pregled pacijenata obavlja se jednom mjesečno. Potrebno je redovito provoditi biokemijski test krvi (uključujući lipidni profil), a uz dugotrajno liječenje retinoidima, rendgenski snimak dugih tubularnih kostiju (da bi se isključila difuzna hiperostoza).

Diferencijalna dijagnoza

Stečena ihtioza, za razliku od nasljedne ihtioze, javlja se u odrasloj dobi, češće iznenada, javlja se u 20-50% slučajeva kod malignih neoplazmi (najčešće kod limfogranulomatoze, limfoma, mijeloma, karcinoma pluća, jajnika i grlića materice). Kožne manifestacije mogu biti prva manifestacija tumorskog procesa ili se razvijati kako bolest napreduje. Piling kože slično vulgarnoj ihtiozi javlja se i kod poremećaja probavnog trakta (sindrom malapsorpcije), kod autoimunih bolesti (sistemski eritematozni lupus, dermatomiozitis), endokrinih poremećaja (dijabetes melitus), bolesti krvi, bolesti bubrega, rijetko kada se uzimaju određeni lijekovi. - cimetidin, nikotinska kiselina, antipsihotici.

Histološka slika u stečenoj ihtiozi se ne razlikuje od one kod nasljednih oblika ihtioze. Dijagnozi pomaže detaljno uzimanje anamneze, pregled srodnika pacijenta, utvrđivanje prateće patologije pacijenta.

Ringworm (keratoza pilaris). Proces je uglavnom lokaliziran na ekstenzornim površinama udova, predstavljen simetričnim, folikularnim rožnatim papulama crveno-smeđe, sivkasto-bijele boje na pozadini nepromijenjene kože. Koža dlanova i tabana nije zahvaćena. Sa godinama dolazi do poboljšanja stanja kože. Histološki - izražena folikularna hiperkeratoza, granularni sloj je očuvan.

Liječenje ihtioze

Ciljevi tretmana

• poboljšanje stanja kože;
• poboljšanje kvalitete života pacijenta.

Opće napomene o terapiji

S obzirom na varijabilnost kliničkih manifestacija ihtioze vulgaris, liječenje se propisuje u skladu s ozbiljnošću kliničkih simptoma.

Kod lakših oblika bolesti mogu se koristiti samo vanjska terapija i balneološki zahvati.

Kod kombinacije vulgarne ihtioze i atopijskog dermatitisa ne preporučuje se upotreba glikolne kiseline, kao ni kupke s morskom soli.

Indikacije za hospitalizaciju

• ihtioza fetusa;
• neuspjeh ambulantnog liječenja;
• sekundarna infekcija kožnih lezija.

Metode liječenja ihtioze:

Jednostavna ihtioza

Sistemska terapija

Kod jakog ljuštenja i suhe kože, retinol se propisuje 3500-6000 IU po kg tjelesne težine dnevno

Eksterna terapija

• Keratolitička sredstva: sredstva koja sadrže 2-5%-10% uree, salicilnu 2-5%, mliječnu 8% i glikolnu kiselinu
• Emolijensi i hidratanti: ergokalciferol krema, 0,5% retinol mast, kreme ulje u vodi. Nemojte koristiti alkalni sapun za pranje.

Balneološki tretman:

• Slane kupke 35–38°C u koncentraciji 10 g/l natrijum hlorida, nakon čega sledi utrljavanje u kožu 10% slane kreme na bazi lanolina i ribljeg ulja
• Kupke s morskom soli, škrobom (1-2 šolje škroba po kupki), mekinjama, sodom, odvarom od kamilice (38 0 C),
• U sanatorijsko-banjskom tretmanu preporučuju se: sulfidne kupke - po umjereno intenzivnom režimu (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; kisikove kupke pod pritiskom od 2,6 kPa (36°C).
• Potpuna izloženost ultraljubičastom zračenju

X-vezana ihtioza.

Sistemska terapija:

• retinol (D) 6000-8000 IU po kg tjelesne težine dnevno, doza održavanja treba biti što je moguće niža. Ponovljene kurseve terapije retinol palmitatom možete provoditi nakon 3-4 mjeseca.
• Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno uz postepeno smanjenje doze do minimalne efektivne.

Eksterna terapija i balneološki tretman slični su onima kod jednostavne ihtioze.

Lamelarna ihtioza.

Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno, nakon čega slijedi tretman održavanja uz smanjenje doze lijeka za 2-3 puta. Kada se liječenje prekine, recidiv se javlja nakon prosječno 6 sedmica. Kombinacija sintetičkih retinoida sa fototerapijom povećava učinkovitost liječenja

Kongenitalna bulozna ihtioziformna eritrodermija.

Acitretin 0,3-0,5 mg po kg tjelesne težine dnevno oralno. Aromatični retinoidi mogu povećati lomljivost kože, što može rezultirati povećanjem bulozne komponente. Kako bi se ubrzalo zacjeljivanje erozija, preporučuje se upotreba lokalnih sredstava koja stimuliraju regeneraciju.

Ihtioza novorođenčeta.

Novorođenčadima je potrebna intenzivna njega u inkubatoru.

Potrebna je parenteralna korekcija ravnoteže vode i elektrolita, primjena antibakterijskih lijekova sistemskog djelovanja.

Teški oblici kongenitalne ihtioze zahtijevaju sistemsku terapiju. Za postizanje efekta potrebno je započeti liječenje u prvim danima djetetovog života. Kompleks terapijskih mjera uključuje imenovanje sistemskih glukokortikosteroidnih lijekova u količini od 2-5 mg prednizolona po kg tjelesne težine dnevno uz postupno smanjenje doze do potpunog povlačenja.

Njega kože je vlaženje, zacjeljivanje pukotina i sprječavanje infekcija. Ne preporučuje se upotreba keratolitika i mehaničko uklanjanje rožnatih naslaga.

Zahtjevi za ishod liječenja

• smanjenje težine ljuštenja i hiperkeratoze;
• zacjeljivanje erozija i pukotina;
• eliminacija sekundarne infekcije kožnih lezija.

Taktika u nedostatku efekta liječenja

Individualni izbor proizvoda za omekšavanje i hidrataciju kože

Prevencija ihtioze

Ne postoje metode prevencije.

Potrebno je ograničiti kontakt sa alergenim supstancama kućnih hemikalija - sredstvima za čišćenje, deterdžentima i kozmetičkim proizvodima, kontakt sa životinjskom dlakom i sintetičkim materijalima.

AKO IMATE BILO KAKVA PITANJA U VEZI OVE BOLESTI, KONTAKTIRAJTE DERMATOVEROLOGA ADAEV KH.M:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

Email: [email protected]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9