Амиотрофия при синдром на Кенеди поне един случай на ремисия. Невромускулна - спинална и булбарна мускулна атрофия на Кенеди. Диагноза амиотрофия на Кенеди

Възрастна форма на спинална мускулна атрофия, чийто отличителен белег е бавен и относително благоприятен ход. Проявява се чрез комбинация от вяла пареза на проксималните мускулни групи на крайниците, булбарен синдром и ендокринни нарушения. Диагностичното търсене се извършва чрез електроневромиография, мускулна биопсия, генеалогичен анализ, ДНК диагностика, оценка на андрогенния профил. Симптоматична терапия: антихолинестеразни средства, ноотропи, L-карнитин, витамини, лечебна гимнастика, масаж.

Булбоспиналната амиотрофия на Кенеди е генетично обусловена рядка патология на нервната система, придружена от ендокринни нарушения. Дължи името си на американския невролог У. Кенеди, който за първи път го описва подробно през 1968 г. Унаследява се рецесивно свързано с Х хромозомата. Заедно със скапулоперонеалната, дистална, мономелна, окулофарингеална мускулна атрофия, в клиничната неврология амиотрофията на Кенеди се отнася до възрастни форми на гръбначни амиотрофии. Дебютът й се случва след 40-годишна възраст.

Според световната статистика разпространението е на ниво от 25 случая на 1 милион души. В края на 20-ти век в Русия са регистрирани само 10 проверени семейни случая на булбоспинална амиотрофия. Тази рядкост може да се дължи на недостатъчно точна диагноза, в резултат на което заболяването се тълкува като амиотрофична латерална склероза.

Причини за амиотрофия Кенеди

Генетичният субстрат на заболяването е експанзията (увеличаването на броя на повторенията) на триплета CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гена на андрогенния рецептор, разположен на мястото Xq21-22 на дългото рамо на Х-хромозомата. В основата на патогенезата са дегенеративни промени в ядрата на мозъчния ствол и предните рога на гръбначния мозък. Увреждането на багажника води до развитие на булбарен синдром и се появява 10-20 години след появата на периферна пареза, свързана с увреждане на гръбначните двигателни неврони на предните рога.

Х-свързаното унаследяване на булбоспиналната амиотрофия причинява заболеваемост предимно при мъжете. Една жена може да се разболее, ако наследи една дефектна Х хромозома от майка си, а другата от баща си. При жените обаче амиотрофията на Кенеди протича по-леко, тежките случаи са редки и е възможна субклинична форма.

Симптоми на амиотрофия Кенеди

Проявата на заболяването, като правило, се проявява в периода от 40 до 50 години. Началото е характерно с бавно прогресираща слабост в проксималните крайници: в раменете и бедрата. Парезата е придружена от фасцикуларни потрепвания, мускулна хипотония, атрофия на мускулната тъкан, изчезване на сухожилни рефлекси; постепенно се разпространява по-дистално. Чувствителната зона остава непокътната. Патологични пирамидни признаци отсъстват.

След 10-20 години от дебюта се появяват периорални фасцикулации, булбарни прояви (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикулации и атрофични промени в езика. Могат да се образуват ставни контрактури. Фасцикулациите на периоралните мускули са маркер за булбоспинална амиотрофия. Те са бързи, неволни контракции на мускулите около устата, водещи до потрепване на ъглите на устата или свиване на устните.

Често амиотрофията на Кенеди е придружена от ендокринна патология. При болни мъже се наблюдават гинекомастия, намалено либидо, импотентност, атрофия на тестисите. Приблизително една трета са диагностицирани с мъжко безплодие, свързано с азооспермия. В 30% от случаите се отбелязва захарен диабет. Симптомите на хипогонадизъм и признаците на феминизация се появяват на фона на нормални нива на тестостерон в кръвта и най-вероятно се дължат на дефект в андрогенните рецептори, който се състои в тяхната нечувствителност към мъжките хормони.

Диагноза амиотрофия на Кенеди

Диагнозата се извършва от невролози въз основа на неврологичния статус, ЕНМГ, хистологично изследване на препарата на скелетната мускулатура, заключенията на ендокринолога и генетиката. Неврологичният преглед определя периферния характер на парезата. Предположенията за темата на лезията (предните рога на гръбначния мозък) се потвърждават от данните от електронейромиографията (ENMG). В допълнение, ENMG разкрива полиневропатичен комплекс и други типични характеристики, които отличават булбоспиналната амиотрофия от други подобни заболявания. Мускулната биопсия разкрива картина на редуване на атрофични мускулни влакна с хипертрофични, характерни за спиналните амиотрофии.

Освен това се извършва изследване на общия тестостерон и кръвната захар, анализ на андрогенния профил и се извършва спермограма според показанията. Задължителна е консултацията с генетик със съставянето и оценката на родословното дърво, извършването на ДНК изследвания. Диагностичното търсене осигурява диференциална диагноза с амиотрофична латерална склероза, енцефалит, пренасян от кърлежи, прогресивна мускулна дистрофия на Бекер, миопатия, амиотрофия на Вердниг-Хофман, амиотрофия на Кугелберг-Веландер.

Лечение и прогноза на амиотрофия на Кенеди

Провежда се симптоматично лечение, насочено главно към поддържане на метаболизма на нервните и мускулните тъкани. По правило на пациентите се предписват ноотропи (гама-аминомаслена киселина, пирацетам), витамини от група В, L-карнитин, препарат от мозъка на прасетата, антихолинестеразни средства (амбенониев хлорид, галантамин). Със същата цел са показани масаж и физиотерапевтични упражнения, които повишават кръвоснабдяването, а оттам и метаболизма на засегнатите мускулни групи. В допълнение, масажът и тренировъчната терапия помагат да се предотврати образуването на ставни контрактури. Някои изследователи отбелязват положителния ефект от дългосрочния курс на приемане на тестостеронови препарати. Въпреки това, големият брой отрицателни ефекти на тестостерона ограничава широкото му използване.

Прогнозата за амиотрофия на Кенеди е относително благоприятна. Поради бавния поток пациентите запазват способността си да се движат и да се самообслужват. Продължителността на живота е не по-малка от общата популация. Въпреки това, поради хормонални нарушения, има повишена вероятност от развитие на злокачествени новообразувания, по-специално рак на гърдата при мъжете.

Доброкачествена спинална амиотрофия Кугелберг-Веландер(син. псевдомиопатична, или ювенилна, амиотрофия, спинална прогресивна ювенилна амиотрофия) се характеризира с бавно прогресиращ курс с развитие на слабост, атрофия, потрепване на мускулите на тялото и проксималните крайници. Редица автори разглеждат заболяването като доброкачествен вариант на болестта на Вердниг-Хофман.

Заболяването може да започне на възраст между 3 и 17 години. Атрофична пареза и мускулни потрепвания се появяват главно в проксималните крайници. Често пациентите имат прекомерно развитие на подкожна мастна тъкан, маскирайки развитието на атрофия и мускулни потрепвания. Постепенно процесът се разпространява, но пациентите в продължение на много години (до старост) могат да запазят способността си да се движат самостоятелно. Болестта на Аран-Дюшен (спинална амиотрофия при възрастни) започва на възраст 40-60 години. Постепенно се наблюдава прогресивна атрофия на мускулите на дисталните (отдалечени от тялото) части на крайниците (главно ръцете).

Освен това в процеса могат да бъдат включени и проксималните части на крайниците, мускулите на таза и раменния пояс. В засегнатите мускули се отбелязват потрепвания, в мускулите на езика - треперене. Курсът бавно прогресира. Смъртта обикновено настъпва от бронхопневмония. Редица автори не разпознават болестта на Аран-Дюшен като спинална амиотрофия.

Неврална амиотрофия Основната форма на неврална амиотрофия е болестта на Charcot-Marie-Tooth, както и някои по-редки заболявания, чиято принадлежност към невралната амиотрофия не е напълно доказана (например интерстициална хипертрофична невропатия на Dejerine-Comma, клинично много подобна на амиотрофията на Charcot-Marie-Tooth).

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth (син. перонеална мускулна атрофия) се характеризира с развитие на парализа в дисталните крайници и нарушения на чувствителността от полиневритичен тип. Мускулни потрепвания липсват.

Началото на заболяването често настъпва между 10 и 20 годишна възраст. Ранните симптоми са слабост и атрофия на перонеалните мускули с постепенно развитие на така наречената походка "петел". Атрофичната пареза расте много бавно; в по-късните етапи в процеса участват и ръцете. Сухожилните рефлекси изчезват. Болка, нарушения на чувствителността на кожата на краката, както и леко намаляване на чувствителността не са необичайни. Координацията на движенията и функциите на таза не са нарушени. Курсът бавно прогресира. Доста често пациентите живеят до дълбока старост, запазвайки възможността за самообслужване и дори работоспособност.

ДИАГНОСТИКАПри диагностицирането важна роля играят клиничните характеристики на хода на заболяването, семейно проучване, както и специални електрофизиологични и морфологични методи на изследване.

Спиналните амиотрофии се характеризират с увреждане на нервните клетки на гръбначния мозък. За тях атрофията и реакцията на мускулна дегенерация са типични при изследването на електрическата възбудимост, потрепванията и асиметрията на лезията.

Разграничаването трябва да бъде с прогресивни мускулни дистрофии, невроинфекции (полиомиелит) и амиотрофична латерална склероза.

Невралната амиотрофия възниква, когато двигателните влакна или корените на периферните нерви са повредени. Диагнозата е трудна. Има много редки форми на неврална амиотрофия, които могат да бъдат разграничени само с помощта на специални изследвания (биопсия на кожния нерв, определяне на скоростта на предаване на възбуждането по нерва, изясняване на данните от прегледите на членовете на семейството на пациента и др.). Амиотрофията на Charcot-Marie-Tooth се диференцира от полиневропатии (последните се развиват много по-бързо, дори при хроничен характер на лезията), миопатии (електромиография и изследване на скоростта на провеждане на нервния импулс показват неврогенен механизъм за развитие на амиотрофия), инфекциозен полиневрит и невроинфекции (съставът на цереброспиналната течност по време на амиотрофия е нормален).

ЛЕЧЕНИЕЛечението на неврогенната амиотрофия е симптоматично, комплексно и доживотно. Прилагайте витамини от група В, Е, глутаминова киселина, аминалон, прозерин, дибазол. Периодично провеждайте курсове на анаболни стероиди. В допълнение към фармакотерапията, широко се използват редовни курсове за масаж, лечебна гимнастика, различни видове физиотерапия и балнеотерапия. При нарушена подвижност в ставите, скелетни деформации, пациентите се нуждаят от ортопедична корекция.

Амиотрофия на булбоспинален късен КенедиПроявява се в зряла възраст, по-често на 20-40 години, с генерализирани фасцикуларни потрепвания, умерена слабост и мускулна атрофия. В този случай дълбоките рефлекси, като правило, са намалени или липсват. Преобладават проксималните амиотрофии с увреждане предимно на мускулите на тазовия пояс. Впоследствие бавното разпространение на патологичния процес, увреждане на мускулите на раменния пояс, езика и фаринкса. В същото време са характерни умерено изразени прояви на булбарен синдром (виж), слабост на дъвкателните и мимическите мускули. Развитието на миодистрофичния процес води до умора при ходене, промяна в походката, трудности при изкачване на стълби, които бавно нарастват. Възможни са треперене и конвулсии от типа на крампи (вижте Крампи). Течението е доброкачествено. Среща се много рядко. Чести са ендокринните заболявания: захарен диабет, нарушения във функциите на половите жлези (гинекомастия, безплодие). Хистологичните изследвания показват дегенерация на част от периферните моторни неврони, умерена глиоза в предните рога на гръбначния мозък и в двигателните ядра на багажника. Унаследява се като рецесивен, Х-свързан тип. Описан през 1968 г. от американския невролог W.R. Кенеди и др.

Възрастна форма на спинална мускулна атрофия, чийто отличителен белег е бавен и относително благоприятен ход. Проявява се чрез комбинация от вяла пареза на проксималните мускулни групи на крайниците, булбарен синдром и ендокринни нарушения. Диагностичното търсене се извършва чрез електроневромиография, мускулна биопсия, генеалогичен анализ, ДНК диагностика, оценка на андрогенния профил. Симптоматична терапия: антихолинестеразни средства, ноотропи, L-карнитин, витамини, лечебна гимнастика, масаж.

Главна информация

Булбоспиналната амиотрофия на Кенеди е генетично обусловена рядка патология на нервната система, придружена от ендокринни нарушения. Дължи името си на американския невролог У. Кенеди, който за първи път го описва подробно през 1968 г. Унаследява се рецесивно свързано с Х хромозомата. Заедно със скапулоперонеалната, дистална, мономелна, окулофарингеална мускулна атрофия, в клиничната неврология амиотрофията на Кенеди се отнася до възрастни форми на гръбначни амиотрофии. Дебютът й се случва след 40-годишна възраст.

Според световната статистика разпространението е на ниво от 25 случая на 1 милион души. В края на 20-ти век в Русия са регистрирани само 10 проверени семейни случая на булбоспинална амиотрофия. Тази рядкост може да се дължи на недостатъчно точна диагноза, в резултат на което заболяването се тълкува като амиотрофична латерална склероза.

Причини за амиотрофия Кенеди

Генетичният субстрат на заболяването е експанзията (увеличаването на броя на повторенията) на триплета CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гена на андрогенния рецептор, разположен на мястото Xq21-22 на дългото рамо на Х-хромозомата. В основата на патогенезата са дегенеративни промени в ядрата на мозъчния ствол и предните рога на гръбначния мозък. Увреждането на багажника води до развитие на булбарен синдром и се появява 10-20 години след появата на периферна пареза, свързана с увреждане на гръбначните двигателни неврони на предните рога.

Х-свързаното унаследяване на булбоспиналната амиотрофия причинява заболеваемост предимно при мъжете. Една жена може да се разболее, ако наследи една дефектна Х хромозома от майка си, а другата от баща си. При жените обаче амиотрофията на Кенеди протича по-леко, тежките случаи са редки и е възможна субклинична форма.

Симптоми на амиотрофия Кенеди

Проявата на заболяването, като правило, се проявява в периода от 40 до 50 години. Началото е характерно с бавно прогресираща слабост в проксималните крайници: в раменете и бедрата. Парезата е придружена от фасцикуларни потрепвания, мускулна хипотония, атрофия на мускулната тъкан, изчезване на сухожилни рефлекси; постепенно се разпространява по-дистално. Чувствителната зона остава непокътната. Патологични пирамидни признаци отсъстват.

След 10-20 години от дебюта се появяват периорални фасцикулации, булбарни прояви (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикулации и атрофични промени в езика. Могат да се образуват ставни контрактури. Фасцикулациите на периоралните мускули са маркер за булбоспинална амиотрофия. Те са бързи, неволни контракции на мускулите около устата, водещи до потрепване на ъглите на устата или свиване на устните.

Често амиотрофията на Кенеди е придружена от ендокринна патология. При болни мъже се наблюдават гинекомастия, намалено либидо, импотентност, атрофия на тестисите. Приблизително една трета са диагностицирани с мъжко безплодие, свързано с азооспермия. В 30% от случаите се отбелязва захарен диабет. Симптомите на хипогонадизъм и признаците на феминизация се появяват на фона на нормални нива на тестостерон в кръвта и най-вероятно се дължат на дефект в андрогенните рецептори, който се състои в тяхната нечувствителност към мъжките хормони.

Диагноза амиотрофия на Кенеди

Лечение и прогноза на амиотрофия на Кенеди

Провежда се симптоматично лечение, насочено главно към поддържане на метаболизма на нервните и мускулните тъкани. По правило на пациентите се предписват ноотропи (гама-аминомаслена киселина, пирацетам), витамини от група В, L-карнитин, препарат от мозъка на прасетата, антихолинестеразни средства (амбенониев хлорид, галантамин). Със същата цел са показани масаж и физиотерапевтични упражнения, които повишават кръвоснабдяването, а оттам и метаболизма на засегнатите мускулни групи. В допълнение, масажът и тренировъчната терапия помагат да се предотврати образуването на ставни контрактури. Някои изследователи отбелязват положителния ефект от дългосрочния курс на приемане на тестостеронови препарати. Въпреки това, големият брой отрицателни ефекти на тестостерона ограничава широкото му използване.

Прогнозата за амиотрофия на Кенеди е относително благоприятна. Поради бавния поток пациентите запазват способността си да се движат и да се самообслужват. Продължителността на живота е не по-малка от общата популация. Въпреки това, поради хормонални нарушения, има повишена вероятност от развитие на злокачествени новообразувания, по-специално -

За всеки човек е изключително важно да запази своята самостоятелност и активност. Има обаче заболявания, при които пациентите постепенно стават недееспособни и могат да се придвижват само с чужда помощ или в инвалидни колички. Тези видове заболявания включват спинална мускулна атрофия, при която човек може не само да спре да ходи, но дори понякога не може да диша сам.

Спиналната мускулна атрофия (SMA, спинална амиотрофия) е цяла група наследствени заболявания, характеризиращи се с дегенерация на двигателните неврони в гръбначния мозък.

Това е една от най-често срещаните патологии сред генетичните заболявания.Заболеваемостта сред новородените е един случай на 6 000–10 000 деца в зависимост от изследваната държава. Почти половината от родените със СМА дори не могат да достигнат двегодишна възраст и умират.

Мускулната атрофия обаче не е само детска болест, от нея могат да страдат хора от всички възрасти.Учените са установили, че всеки 50-ти жител на Земята е носител на рецесивния ген SMN1 (survival motor neuron), който води до SMA. Въпреки че всички видове това заболяване идват от мутация в една хромозомна област, то има много форми с различна степен на симптоми във всички възрасти. Въпреки загубата на двигателна активност на мускулите, тяхната чувствителност се запазва. Интелектът на пациентите не се влияе от процеса, той е напълно в съответствие с нормата.

Това заболяване е описано за първи път през 1891 г. от Гуидо Вердинг, който не само записва симптомите, но и изучава морфологичните промени в мускулите, нервите и гръбначния мозък.

Най-честите видове проксимална SMA възникват (приблизително 80–90% от всички случаи), при които мускулите, разположени по-близо до центъра на тялото (бедрени, гръбначни, междуребрени и др.), са по-засегнати.

Видео на пациент със спинална мускулна атрофия

Видове заболявания и тежест на проявите

Сред проксималните видове се разграничават четири форми на заболяването, които са групирани въз основа на възрастта на началото на процеса, тежестта на симптомите и средната продължителност на живота.

Форми на проксимална спинална амиотрофия - табл

Има редица спинални мускулни атрофии, които засягат дисталните части на тялото. Най-често се засягат горните крайници, а самото заболяване обикновено се записва в доста зряла възраст.

При SMA мускулите значително губят своята маса и обем.

В допълнение към тази класификация съществува разделяне на SMA на изолирани (възникващи само поради увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък) и комбинирани форми (допълнителни заболявания като сърдечни заболявания, олигофрения, вродени фрактури и др. се присъединяват към спиналната амиотрофия).

Причини и фактори на патологията

Спиналната мускулна дистрофия възниква поради наследени рецесивни гени, разположени на петата хромозома (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). По правило родителите нямат прояви на SMA, но и двамата са носители и в 25% от случаите предават на детето си дефектен ген, който нарушава синтеза на протеина SMN, което води до дегенерация на моторните неврони в гръбначния мозък.

Нарушенията в работата само на една част от хромозомата водят до различни видове SMA

На определен етап от ембрионалното развитие има програмирана клетъчна смърт на прекурсорите на двигателните неврони, които са се образували в излишък. От тях приблизително половината трябва да останат в нормата, която допълнително се диференцира в нервни клетки. Но в определен период този процес се спира от функционирането на SMN гена. Когато мутира, работата му се нарушава, клетъчната смърт продължава дори след раждането на дете, което води до спинална мускулна атрофия.

Заболяването засяга двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък.

Симптоми при деца и възрастни

Основният симптом на заболяването SMA е мускулна отпуснатост, слабост и изтощение. Въпреки това, всяка от формите на спинална амиотрофия има свои собствени характеристики:

При болестта на Вердинг-Хофман първите симптоми могат да бъдат открити дори по време на бременност при ултразвуково изследване, тъй като плодът се движи много слабо. След раждането се отбелязва неспособността на детето да държи главата си самостоятелно, да се преобръща и да седи по-късно. Почти през цялото време бебето лежи в отпусната позиция по гръб, без да може да събере краката и ръцете си. Чести са и проблемите с храненето, тъй като бебето трудно преглъща. Често дишането се нарушава поради атрофия на ребрените мускули. Почти 70% от децата умират преди да навършат две години. След диагностициране се разкрива недостатъчно образуване на предните рога на гръбначния мозък. Ако пациентът живее до 7-10 години, тогава тежестта на мускулната атрофия се увеличава и той умира от остра сърдечна недостатъчност, белодробна недостатъчност или поради храносмилателни проблеми. В редки случаи пациентите живеят до 30 години и то само с по-късна поява на симптомите (около 2 години).

При втория тип спинална мускулна атрофия детето често може да диша и да преглъща храна самостоятелно.С течение на времето обаче процесът напредва и в по-напреднала възраст децата са приковани към инвалидни колички. Обикновено родителите започват да забелязват, че детето често се спъва, пада и коленете му се подгъват. Постепенната невъзможност за самостоятелно преглъщане на храна се появява с възрастта. Също така с напредване на възрастта започва да се появява изразено изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Тази форма се счита за относително доброкачествена и позволява на пациентите да живеят до дълбока старост. В някои случаи жените дори могат да носят и раждат дете, но има голяма вероятност от предаване на болестта по наследство. С подходяща грижа и редовна тренировъчна терапия пациентите могат да останат активни за много дълго време.

Ювенилната амиотрофия на Kugelberg-Welander може да бъде регистрирана за първи път на възраст от две до осемнадесет години. В най-ранния етап може да няма симптоми, детето е напълно развито. Постепенно започва да се появява слабост в проксималните части на тялото, най-често в раменете и предмишницата. В продължение на много години пациентът може да се движи самостоятелно и да се обслужва сам. Често се наблюдават мускулни потрепвания (фасцикулации). Основният пик на симптомите се регистрира на възраст между две и пет години, когато внезапно става трудно за детето да тича, да става от леглото и да се изкачва по стълбите. Протичането на заболяването е сравнително доброкачествено, тъй като пациентът може да запази способността си да се движи самостоятелно за дълго време.

Булбоспиналната мускулна атрофия на Кенеди е Х-свързано заболяване, свързано с пола, което се среща изключително при мъже в зряла възраст. Заболяването прогресира бавно и започва със слабост в мускулите на бедрата, след което след 10-15 години постепенно се присъединяват булбарни нарушения (увреждане на черепните нерви: глософарингеален, вагусов и хипоглосен). Тъй като ходът на заболяването е изключително бавен, важни функции практически нямат време да бъдат нарушени и продължителността на живота не се намалява значително. Много често заболяването е придружено от ендокринни патологии: атрофия на тестисите, намалено либидо, захарен диабет.

Дисталният SMA Duchenne-Arana обикновено се регистрира на възраст 18-20 години.Първо се засягат ръцете, а след това целите горни крайници. Дълго време постепенно настъпва атрофия на мускулите на краката. В изключително редки случаи заболяването спира върху пареза на една от ръцете.

Скапуло-перонеалната спинална мускулна атрофия на Vulpian за първи път се усеща в по-напреднала възраст (20-40 години). Проявява се с постепенна атрофия на мускулите на раменния пояс и екстензорите на ходилото и подбедрицата. Прогнозата е сравнително благоприятна, тъй като дори след 30 години от началото на заболяването пациентът запазва способността си да се движи самостоятелно.

SMA по време на бременност е свързана с много усложнения. Често жената не може да роди сама и й предписват цезарово сечение.

Рентгеновите лъчи показват изкривяването на гръбначния стълб и последващото му коригиране с помощта на операция

Диагностика и диференциална диагноза

Метод, който със 100% вероятност показва наличието на спинална мускулна атрофия, е ДНК анализ с помощта на молекулярно-генетична диагностика. Той има за цел да идентифицира дефектен ген на петата хромозома, в локуса 5q11-q13.

ДНК анализът ще помогне за точното установяване на диагнозата

Биохимичният анализ се извършва за идентифициране на съдържанието на креатин киназа (CPK), аланин аминотрансфераза (ALT) и лактат дехидрогеназа (LDH). Ако нивото им е нормално, тогава това позволява да се изключи прогресивна мускулна дистрофия, подобна на симптомите.

С помощта на EFI (електрофизиологично изследване) се записват импулси на биоелектричната активност на мозъка и нервните стволове. При SMA има "палисаден" ритъм, характерен за увреждане на невроните на предните рога.

MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) не винаги помагат да се идентифицират характерните промени за MCA върху изображенията.

Диференциалната диагноза е необходима, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от мускулна дистрофия, церебрална парализа, амиотрофична латерална склероза, синдром на Марфан, кърлежов енцефалит и други заболявания на централната нервна система.

Тандемната масспектрометрия, която позволява да се определи намаляването на нивото на различни аминокиселини в тялото, разкрива липсата на SMN протеин.

Лечение

В момента няма ефективно лечение на спиналната мускулна атрофия.При първоначалното откриване на заболяването е показана задължителна хоспитализация с различни изследвания.

Медицинска терапия

Лекарствената терапия е насочена към подобряване на проводимостта на нервните импулси, нормализиране на кръвообращението и забавяне на разрушаването на моторните неврони. Използвайте следните лекарства:

антихолинестеразните лекарства са насочени към намаляване на активността на ензим, който разгражда ацетилхолин, който от своя страна предава възбуждане по нервните влакна. Те включват Sangviritrin, Oksazil, Prozerin;
Prozerin подобрява преминаването на импулс от неврон към мускул

биологични добавки, съдържащи L-карнитин и коензим Q10, които подобряват енергийния метаболизъм в клетките;

витамини от група В, които поддържат нормалния мускулен тонус;

ноотропи, които стимулират работата на централната нервна система - Nootropil, Cavinton, Semax.

препарати за стимулиране на метаболизма в мускулните и нервните влакна - калиев оротат, актовегин, никотинова киселина.
Actovegin подобрява метаболизма в нервната тъкан

Диета

Трябва да се разбере, че основата на храненето на пациент със SMA трябва да бъде храна, която може да осигури на мускулите необходимите вещества колкото е възможно повече.

Струва си да обогатите диетата на пациента с храни с високо съдържание на протеини. Понастоящем обаче няма надеждни данни, които да показват подобрение на състоянието на пациенти с определена диета. В някои случаи прекомерният прием на аминокиселини в тялото може да бъде вреден, тъй като няма достатъчно мускулна тъкан, за да ги преработи.

Бобови растения - източник на протеини

Необходимо е да се намали съдържанието на калории в храната, тъй като поради недостатъчна физическа активност някои пациенти са склонни да наддават на наднормено тегло.

Физиотерапевтични методи, включително масаж

Пациентите трябва да провеждат сесии на терапевтичен масаж, насочени към поддържане на мускулните функции. UHF (свръхвисокочестотна терапия), електрофореза, мануални практики също ще бъдат полезни. Има специални дихателни упражнения за стимулиране на белите дробове.

Масажът е лечение на спинална амиотрофия

С помощта на нормализирана физическа активност може да се предотврати сковаността на ставите и мускулите да се поддържат в добра форма. Много полезни класове в басейна, където има минимално натоварване на гръбначния стълб. Важно е да изберете правилните ортопедични устройства, които ще поддържат гърдите и крайниците.

Пациентите със СМА са принудени да използват специални проходилки, които ги поддържат при ходене

Народни средства

Народни средства за лечение на спинална мускулна атрофия не съществуват.Много е важно незабавно да се консултирате с лекар след откриване на първите симптоми. В никакъв случай не трябва да се самолекувате, тъй като това може да доведе до смърт.

Прогноза за лечение и възможни усложнения

Прогнозата за лечение е силно зависима от вида на спиналната мускулна атрофия.При най-злокачествения първи вариант най-честият резултат е ранната смърт на пациента, а в други случаи понякога е възможно да се запази способността за самостоятелно придвижване до старост.

Усложненията на SMA включват: сколиоза, остра белодробна недостатъчност, парализа, деформации на гръдния кош, загуба на дъвкателни и гълтателни функции.

Предотвратяване

Няма лечение за спинална мускулна атрофия. Единственото, което можете да направите, е да се консултирате с генетик по време на планирането на бременността.