Кариотип и фенотипни характеристики на синдром на Даун. Когнитивна сфера на дете със синдром на Даун. Как да научите за синдрома на Даун по време на бременност

Синдром на Даунобикновено може да се диагностицира при или малко след раждането поради дисморфични характеристики, които варират от пациент на пациент, но въпреки това образуват различен фенотип. Първият симптом при новородено може да бъде мускулна хипотония. В допълнение към характерните дисморфични черти на лицето, очевидни дори за необучен наблюдател, пациентите са закърнели и имат брахицефален череп с плосък тил. Шията е къса, с дебела шийна (външна) гънка.

Мостът на носа е сплескан; ушните миди са ниско разположени и деформирани; петна по ириса Бръшфийлд; устата е отворена, от нея излиза голям сгънат език. Характерният епикантус и наклонената посока на палпебралните фисури доведоха до появата на термина "монголоид" за обозначаване на това състояние, което в момента се счита за неприемливо. Ръцете са къси и широки, често с единична напречна палмарна гънка („маймунска гънка“), с извити малки пръсти (клинодактилия) и характерни дерматоглифи (модел на кожни бразди на дланите).

Краката показват широки пространства между тях I и II пръсти, с жлеб, минаващ проксимално по повърхността на подметката.

Отнася се за група генетични заболявания, причинени от мутации в ДНК региони.

Наличието на синдром на Даун се характеризира с аномалия на двадесет и първата двойка хромозоми (т.нар. тризомия), различна степен на деменция, отличителни външни признаци (те включват сплескано лице, полегати очи, изпъкнали уши, уголемен език , една напречна палмарна гънка, нисък ръст и др.).

Причини за синдрома на Даун.

Тризомията на 21-ия хромозомен тандем е наличието на три копия на хромозоми вместо две. Общо в кариотипа на организъм със синдром на Даун има 47 хромозоми вместо 46, т.е. 22 двойки и 1 тройка. По този начин, поради количествения провал на автозомите, допълнителна молекулярна структура влиза в 21-вата двойка.

Нормалният генетичен процес включва 46 майчини и същия брой бащини наследствени структури - хромозоми. Пълният хромозомен набор (кариотип) на жената е 23 двойки XX, мъжете - 23 двойки XY. Една от структурите на всяка двойка отива към потомъка от бащата, другата - от майката. Третата хромозома се присъединява към 21-ви две поради редица независими причини:

Сдвоените хромозоми не са се разделили по време на развитието на яйцеклетката или спермата;

Нормалното клетъчно делене е нарушено след оплождането;

Генетичната мутация се наследява от родител от двата пола.

Като се имат предвид тези причини, генетиката идентифицира три вида кариотипни аномалии за синдрома на Даун. Те включват следните опции:

Проста (известна още като обикновена) тризомия - 94% от случаите. Хромозомният набор при нея е описан като 47,XX, 21+ (за жени) или 47,XY, 21+ (за мъже). Патологията за двадесет и първата двойка обхваща всички клетки на тялото. Това се дължи на неуспех в редукционното делене на майчините / бащините клетки. Нормалната мейоза предотвратява удвояването на броя на хромозомите във всяко поколение, изкривената мейоза може да даде допълнителна генетична структура. Така тризомията в майчината или бащината 21-ва двойка преминава към детето.

Мозаечна форма (мозаицизъм) - 1-2% от случаите на заболяването, при което тройният брой хромозоми е характерен само за някои клетки на тялото. Мозаицизмът възниква поради неуспех в процеса на митоза на една зародишна клетка. В същото време развиващият се организъм е в последния етап на раздробяване на яйцата (бластулация) или образува източници за бъдещи органи и тъкани (гаструлация). В бъдеще тризомия ще има само в производните на тази клетка – т.нар. производни. Други компоненти на тялото имат нормален кариотип.

Небалансирана транслокация или форма на транслокация се диагностицира при 4-5 процента от пациентите със синдром на Даун. В този случай има изместване на 21-та хромозома или част от нея към други структури, най-често 14-та и 15-та хромозома, понякога към 4-та, 5-та, 13-та, 22-ра. Преместването е произволно, но може да бъде наследено от родител. В този случай майката или бащата с нормален фенотип действат като носители на небалансирана транслокация. Вероятността да имате бебета с диагноза синдром на Даун зависи от пола на родителя. Баща-носител на NT може да даде болно потомство с вероятност от 3%, а майчин организъм с изместени хромозоми - до 10-15%.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Около 30% от жените, носещи плод със синдром на Даун, в критична гестационна възраст от 6-8 седмици. преживяване на спонтанен аборт. Останалите 70 процента безопасно носят бебето до термина. Новороденото със синдром на Даун се различава от нормалното бебе по няколко начина или комбинация от тях:

Нарушения в структурата на черепа - плосък мост на носа, лицето и задната част на главата, намалена глава, деформирани ушни миди, дебел и къс врат с характерна тилна гънка.

Лицевите дисморфии са монголоиден участък на очите, вътрешните им ъгли са скрити зад вертикални кожни гънки (епикантус). Бели петна от Brushfield се намират по ръба на ириса. Други признаци на синдрома на Даун в лицевата част включват извито небце, необичайна захапка и недоразвитие на долната челюст. Устата е полуотворена, устните и набразденият език са уголемени.

Патологии в скелета и мускулите - гръдният кош е деформиран във формата на фуния или кил. Налице е повишена подвижност на ставите, с т.нар. атланто-аксиална нестабилност в шийния отдел на гръбначния стълб. Пръстите на ръцете, крайниците са скъсени и удебелени, малките пръсти са извити, между големия и втория пръст на краката има сандалово пространство. Понякога има вродено изкълчване на бедрото.

Новородените бебета със синдром на Даун са с 8-10 процента по-малко от нормалните си връстници по тегло. Външните признаци на заболяването са характерни за повечето бебета с потенциална диагноза, независимо от вариантите на хромозомната патология. Наборът от физически прояви на синдрома на Даун зависи от варианта на синдрома. Транслокацията дава по-голяма отчетливост на външните признаци, отколкото при обикновената тризомия. Децата с мозаечна форма на синдрома на Даун демонстрират различна тежест на фенотипа, която зависи от съотношението на тризомичните компоненти в хромозомния набор.

При синдрома на Даун могат да се открият и вродени сърдечни дефекти - тетрада на Fallot, аномалия на септума - междупредсърдно (ASD) и интервентрикуларно (VSD). Широко разпространен дуктус артериозус (OAP), други CHD. Често очни патологии (страбизъм, глаукома или катаракта), проблеми със слуха по вид загуба на слуха. В ранните етапи от живота при деца със синдром на Даун се откриват малформации на храносмилателната система - стеноза / атрезия на дванадесетопръстника 12, атрезия на хранопровода, както и запек и болест на Hirschsprung. Характерни са някои психо-неврологични проблеми: лека или умерена деменция, системно недоразвитие на речта, нарушено двигателно развитие, епилепсия, ранна болест на Алцхаймер. Наблюдават се ендокринни патологии: хипотиреоидизъм, затлъстяване, алопеция ареата (заоблени огнища на алопеция), безплодие при мъжете, нарушения на овулацията при жените. Хората със синдром на Даун често са диагностицирани с левкемия, рак на тестисите. В юношеска възраст са характерни дерматологични проблеми - сухота на кожата, екзема, фоликулит, акне.

Продължителността на живота с диагноза синдром на Даун достига 50-60 години. През първите пет години много деца със синдром на Даун умират поради отслабена имунна система и вродени дефекти. Такива деца боледуват по-често от обикновените деца и по-трудно понасят болестите. Те са по-податливи на прогресия на пневмония, аденоидит, лесно се заразяват с ARVI, често се разболяват от възпаление на средното ухо, тонзилит. Дори в зряла възраст, страдащите от синдром на Даун са с около 0,2 м по-ниски от средното.

Диагностика на синдрома на Даун.

Ранното откриване на наличието на синдрома на Даун се улеснява от системата за пренатален скрининг на плода в утробата на майката. През първия триместър диагнозата се извършва на гестационна възраст от 11-13 седмици. Целта е да се идентифицират спецификите на аномалиите при ултразвук, както и да се определи нивото на биохимичните маркери на кръвта на майката. Тези маркери включват hCG, PAPP-A. Скринингът през втория триместър се прави между 15-та и 22-ра седмица от гестационния период. Списъкът с прегледи за откриване на синдрома на Даун включва акушерски ултразвук, кръвен тест на майката за hCG, AFP, хормона естриол. Изчисленията на риска от бебе със синдром на Даун се извършват с оглед на възрастта на бременната жена. Точността е между 56 и 70 процента, а псевдоположителният процент е 5 процента.

Бъдещите майки, които са изложени на риск от фетален синдром на Даун, се препоръчват да преминат през инвазивна пренатална диагностика. Този вид вътрешен преглед включва манипулации като биопсия на хорион, амнио- или кордоцентеза с определяне на хромозомния набор на плода. Допълнително се предписва консултация с медицински генетик. Ако данните от изследванията потвърдят висок риск от синдром на Даун, тогава родителите трябва да решат дали да удължат или прекратят бременността.

В първите дни на извънутробното съществуване на новородените със синдром на Даун трябва да се направи ехокардиография плюс ултразвуково изследване на коремната кухина. Всичко това се прави с цел откриване на вродени малформации в развитието на вътрешните органи. Децата се преглеждат и от специализирани детски специалисти: кардиолог, хирург, офталмолог и ортопед-травматолог.

Лечение на синдром на Даун.

Хромозомните нарушения под формата на синдром на Даун, дори в съвременни условия, не могат да бъдат излекувани. Експерименталните терапии, които могат да бъдат предложени на дете, нямат доказана клинична ефективност. Пациент със синдром на Даун се нуждае от системно медицинско наблюдение и навременна педагогическа помощ. Това допринася за успешното развитие на децата, адаптирането им към социалния живот, както и за развитието на умения за работа и самообслужване.

По време на живота хората с наличие на "синдром на Даун" трябва да бъдат под лекарско наблюдение. Те включват педиатър, интернист, кардиолог, невролог, УНГ, офталмолог и други лекари. Необходимостта от такъв контрол е свързана с риск от развитие или наличие на съпътстващи заболявания. Ако пациент със синдром на Даун има тежко вродено сърдечно заболяване или дефекти на стомашно-чревния тракт, тогава се препоръчва ранна хирургична интервенция. При тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. Патологиите на органите на зрението изискват носене на очила или офталмологична операция за елиминиране на глаукома, катаракта и страбизъм. Хормонозаместителната терапия се провежда с хипотиреоидизъм - липса на хормони на щитовидната жлеза.

Двигателните умения и способности при деца със синдром на Даун се стимулират с помощта на физиотерапия, лечебна физкултура. Логопед и олигофренопедагог помагат на децата да развият речта и комуникацията.

Пациентите със синдром на Даун получават общо образование в специални поправителни училища, но някои могат да учат в редовно училище. Такива случаи са възможни по програмите за интегрирано обучение. Децата със синдром на Даун имат специални потребности от обучение. Не им е лесно, затова е необходима квалифицираната помощ на класни ръководители, учители по предмети и социални педагози. В допълнение към специални образователни програми, децата със синдром на Даун се нуждаят от добронамерена и безопасна среда, а техните семейства се нуждаят от психологическа и педагогическа подкрепа.

Синдромът на Даун е доста често срещано генетично заболяване, което се характеризира предимно с изоставане в умственото и физическото развитие. През 1866 г. британският лекар Джон Лангдън Даун за първи път описва признаците на пациенти, податливи на тази патология. Синдромът е кръстен на него. Въпреки това, причините за тази генетична аномалия са идентифицирани едва в средата на ХХ век от френския генетик Lejeune.

Причини за синдрома на Даун

Такава патология като синдрома на Даун е свързана с нарушение в набора от хромозоми и се характеризира с наличието на допълнителна 47-ма хромозома в кариотипа, докато нормата е числото 46. Това се проявява в нарушения на умственото и физическото развитие на човек. Трябва да се каже, че едно дете от 600-700 новородени е податливо на това заболяване, независимо от етническата принадлежност. Тази аномалия се среща с еднаква честота и при двата пола.

Както вече беше отбелязано, причините за синдрома на Даун са установени сравнително наскоро, въпреки че мненията на експертите в тази област по този въпрос все още се различават. Помислете за основните фактори, които влияят на вероятността от патология при деца:

• Възрастта на родителите;
• тясно свързани бракове;
• Възраст на бабата на детето по майчина линия.

Първата причина за синдрома на Даун според медицинските наблюдения е възрастта на майката на детето. И така, известно е, че вероятността за зачеване на дете с тази патология на възраст от 25 до 30 години е 1 към 1000, от 35 до 40 - 1 до 200, а след 45 години - 1 до 20. Така че Досега експертите не могат да обяснят напълно връзката между синдрома и възрастта на майката. Някои от тях смятат, че това се дължи на нарушения, които възникват по време на второто разделение на мейозата, което се случва вече при възрастна жена. Установено е също, че възрастта на бащата на детето играе важна роля, особено ако е над 42 години.

Родствените бракове са най-рядко срещаната причина за синдрома на Даун в цивилизования свят. Най-интересният фактор от научна гледна точка обаче е връзката между заболяването и възрастта на бабата от страна на майката на детето. Проучванията показват, че колкото по-голяма е била бабата, когато е родила дъщеря си, толкова по-вероятно е дъщеря й да има бебе с тази патология.

Този факт се обяснява по следния начин. Още в утробата женският ембрион преминава през процеса на първото разделение на мейозата, по време на което хромозомите се разделят. Веществата, които идват от майката към плода през този период, също могат да повлияят на развитието на неговите зародишни клетки. Децата от женски пол се раждат с готов набор от бъдещи яйцеклетки, които вече са преминали първото разделение на мейозата. Именно сред този набор определена част от яйцеклетките има допълнителна хромозома и ако една от тях впоследствие бъде оплодена, детето ще се роди със синдрома на Даун. По този начин се смята, че броят на такива клетки в яйчниците на новородено зависи пряко от възрастта на майка му.

Признаци на синдрома на Даун

Към днешна дата една жена по време на бременност може да се подложи на някои прегледи, за да се определи дали плодът има тази генетична аномалия. Известно е, че те са причината за скорошното намаляване на броя на болните деца, тъй като много жени в положението, след като са установили нарушения, прекъсват бременността.

Ако детето вече е родено, тогава редица характерни външни признаци на синдрома на Даун могат да показват наличието на болестта:

• Равнината на лицето и шията;
• Скъсен череп;
• Къси ръце и крака;
• къси пръсти;
• Кожна гънка, покриваща ъгъла на окото;
• Кожна гънка на шията.

Това са най-честите признаци на синдрома на Даун, които се наблюдават в 70-90% от случаите. Наред с това има и други, които са по-редки, но също характерни за това заболяване. Сред тях са следните:

• Равнината на носа и носа;
• Широка и къса шия;
• Изкривяване на малкия пръст;
• Развитие на катаракта след осемгодишна възраст;
• Аномалии на зъбите;
• Отворена уста;
• Извито небе.

В допълнение, по време на развитието на синдрома на Даун могат да се отбележат патологии като мускулна хипотония, деформация на гръдния кош, страбизъм, вродено сърдечно заболяване и левкемия.

Диагностика на синдрома на Даун

За да се открие развитието на синдрома на Даун, има някои основни диагностични методи. Първият от тях е ултразвуков преглед. През първия триместър на бременността жената може да си направи тест за измерване на нухалното пространство на плода. Ако според резултатите от изследване, извършено с помощта на вагинален сензор, дебелината му надвишава 2,5 mm, тогава можем да говорим за наличие на заболяване при нероденото дете. Ако изследването е извършено през предната стена на корема, тогава индикатор от 3 mm показва наличието на патология в плода. Освен това е възможно да се извърши ултразвуково сканиране за наличие на носна кост: с развитието на синдрома на Даун тя е или много малка, или липсва в плода.

Вторият общ диагностичен метод в този случай е двоен биохимичен кръвен тест на 10-13-та седмица от бременността и троен на 16-18-та седмица. След получаване на резултатите от ултразвук и тестове, за надеждна диагноза на синдрома на Даун, можете да се подложите на хорионбиопсия или амниоцентеза, които най-точно разпознават наличието на генетични аномалии в плода. Хорионбиопсията включва анализ на тъканите на черупката на ембриона, а амниоцентезата е пункция на предната стена на корема на майката, за да се вземат тъкани на плода или амниотична течност за анализ.

Трябва да се отбележи, че тези процедури носят голяма опасност както за здравето на бъдещата майка, така и за детето. По време на изследването е възможно увреждане на вътрешните органи на жената, кървене, травма на плода, както и заплахи от аборт.

Важно е да добавим, че синдромът на Даун доскоро се смяташе за нелечимо заболяване. Съвсем наскоро обаче в Съединените щати беше проведен експеримент, който дава утешителни прогнози. Проучването разкри възможността за блокиране на допълнителна хромозома в кариотипа, което влияе върху развитието на патологията.

Видео от YouTube по темата на статията:

Думата "долу" в съвременното общество по-често се използва като обида. В тази връзка много майки чакат резултатите от ултразвук, страхувайки се от тревожни симптоми. В крайна сметка едно дете в семейството е трудно изпитание, което изисква физически и психологически стрес. И така, какво е синдром на Даун? Какви са неговите признаци и симптоми?

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е генетична патология, вродена хромозомна аномалия. Придружава се от отклонение на някои медицински показатели и нарушение на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата "болест" тук не е приложима, тъй като говорим за набор от характерни признаци и определени черти, т.е. относно синдрома.

Първото споменаване на синдрома се предполага, че е отбелязано преди 1500 години. Именно тази възраст се приписва на останките на дете, намерени в некропола на френския град Шалон-сюр-Сон. Погребението не се различава от обичайните, от което може да се заключи, че хората с подобни отклонения не са били подложени на обществен натиск.

Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Тогава ученият нарекъл това явление "монголизъм". След известно време патологията е кръстена на откривателя.

Какви са причините?

Причините за появата на деца със синдром на Даун стават известни едва през 1959 г. Тогава френският учен Жерар Льожен доказва генетичната обусловеност на тази патология.

Оказа се, че истинската причина за синдрома е появата на допълнителна двойка хромозоми. Образува се на етапа на оплождане. Обикновено здравият човек има 46 двойки хромозоми във всяка клетка и точно половината от тях - 23 - в зародишните клетки (яйцеклетка и сперматозоиди).Но по време на оплождането яйцеклетката и сперматозоидите се сливат, техните генетични набори се комбинират, образувайки нов клетка - зигота.

Скоро зиготата започва да се дели. По време на този процес идва момент, когато броят на хромозомите в клетка, готова за делене, се удвоява. Но те веднага се отклоняват към противоположните полюси на клетката, след което тя се разделя наполовина. Това е мястото, където възниква грешката. Когато 21-вата двойка хромозоми се разминава, тя може да "грабне" друга със себе си. Зиготата продължава да се дели многократно, образува се ембрионът. Ето как се появяват децата със синдром на Даун.

Форми на синдрома

Има три форми на синдрома на Даун в зависимост от характеристиките на генетичните механизми на тяхното възникване:

• Тризомия. Това е класически случай, неговата поява е 94%. Възниква, когато има нарушение на разминаването на 21 двойки хромозоми по време на разделянето.
• Транслокация. Този тип синдром на Даун е по-рядък, само 5% от случаите. В този случай част от хромозома или цял ген се прехвърля на друго място. Генетичният материал може да "скача" от една хромозома на друга или в рамките на една и съща хромозома. При появата на такъв синдром решаваща роля играе генетичният материал на бащата.
• Мозаицизъм. Най-рядката форма на синдрома се среща само в 1-2% от случаите. При такова нарушение част от клетките на тялото съдържа нормален набор от хромозоми - 46, а другата част е увеличена, т.е. 47. Децата на Даун със синдром на мозайка може да се различават малко от връстниците си, но са малко по-назад в умственото си развитие. Обикновено такава диагноза е трудна за потвърждаване.

Проява на синдрома

Наличието на синдром на Даун при дете е лесно да се разпознае веднага след раждането. Трябва да обърнете внимание на следните признаци:

Най-често новородените със синдром на Даун се разпознават по тези признаци. Те могат да бъдат определени не само от специалист, но и от обикновен човек. След това диагнозата се потвърждава чрез по-подробен преглед и серия от изследвания.

Каква е опасността от синдрома?

Ако в семейството се е родил пух, трябва да се отнасяте към това с необходимото внимание. По правило такива деца, в допълнение към външните признаци, развиват сериозни патологии:

• нарушен имунитет;
• сърца;
• анормално развитие на гръдния кош.

Поради тези причини едно пухкаво дете е по-често предразположено към детски инфекции и страда от белодробни заболявания. В допълнение, растежът му е свързан с изоставане в умственото и физическото развитие. Бавното образуване на храносмилателната система може да доведе до намаляване на ензимната активност и затруднено смилане на храната. Често бебето се нуждае от сложна сърдечна операция. В допълнение, той може да развие дисфункции на други вътрешни органи.

Понякога навременните мерки помагат да се избегнат неприятни последици. Ето защо навременните прегледи са важни дори на етапа на вътрематочно развитие на нероденото дете.

Рискови групи

Средно честотата на синдрома на Даун е 1:600 ​​​​(1 дете на 600). Тези цифри обаче варират в зависимост от много фактори. Пухените деца често се раждат от жени след 35-годишна възраст. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът да има дете с увреждания. Ето защо е много важно майките над 35 години да преминат всички необходими медицински прегледи на различни етапи от бременността.

Въпреки това, раждането на деца със синдром на Даун се случва при майки под 25-годишна възраст. Установено е, че възрастта на бащата, наличието на тясно свързани бракове и, колкото и да е странно, възрастта на бабата също могат да бъдат причини за това.

Диагностика

Днес синдромът на Даун може да бъде диагностициран още на етапа на бременността. Така нареченият "анализ надолу" включва цял набор от изследвания. Всички диагностични методи преди раждането се наричат ​​пренатални и условно се разделят на две групи:

• инвазивен - включващ хирургическа инвазия в амниотичното пространство;
• неинвазивен - без проникване в тялото.

Първата група методи включва:

Втората група методи включва по-безопасни, например ултразвук и биохимични изследвания. Синдромът на Даун при ултразвук се открива от 12-та седмица на бременността. Обикновено такова изследване се комбинира с кръвни изследвания. Ако има риск жената да роди бебе, тя трябва да се подложи на цял набор от изследвания.

Може ли да се предотврати?

Възможно е да се предотврати появата на дете със синдром на Даун само преди началото на зачеването чрез генетично изследване на майката и бащата. Специални тестове ще покажат степента на риск от хромозомна патология в неродения плод. Това отчита много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на бракове с кръвни роднини, случаи на раждане на деца или спадове в семейството.

След като научи за проблема на ранен етап, жената има право самостоятелно да вземе решение за съдбата на плода. Отглеждането на дете със синдром на Даун е много сложен и отнемащ време процес. През целия си живот такова дете ще се нуждае от висококачествена медицинска помощ. Не бива обаче да забравяме, че дори децата с такива увреждания могат пълноценно да учат в училище и да постигнат успех в живота.

има ли лек

Смята се, че синдромът на Даун не се лекува, тъй като е генетично заболяване. Има обаче начини за отслабване на неговите прояви.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от допълнителни грижи. Наред с висококвалифицирана медицинска помощ, те се нуждаят от подходящо образование. Дълго време те не могат да се научат как да се грижат за себе си сами, така че е необходимо да им се възпитат тези умения. Освен това те се нуждаят от постоянни сесии с логопед и физиотерапевт. За такива деца има специално разработени рехабилитационни програми, които им помагат да се развиват и адаптират в обществото.

Такава съвременна научна разработка може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапията може да нормализира растежа на костите, развитието на мозъка, да установи правилното хранене на вътрешните органи и да укрепи имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото на детето започва веднага след раждането му.

Има доказателства за ефективността на дългосрочното лечение с някои лекарства. Те подобряват метаболизма и имат положителен ефект върху развитието на дете със синдром на Даун.

Надолу и обществото

За децата със синдром на Даун е много трудно да се адаптират към обществото. Но в същото време те отчаяно се нуждаят от комуникация. Децата надолу са много дружелюбни, лесни за контакт, позитивни, въпреки промените в настроението. За тези качества те често се наричат ​​"слънчеви деца".

В Русия отношението към децата, страдащи от хромозомна аномалия, не се отличава с добронамереност. може да стане обект на подигравки сред връстниците си, което ще се отрази неблагоприятно на психологическото му развитие.

Хората със синдром на Даун ще изпитват трудности през целия си живот. Не им е лесно да влязат в детска градина, училище. Трудно намират работа. Не им е лесно да създадат семейство, но дори и да успеят, има проблеми с възможността да имат деца. Пухкавите мъже са безплодни, а жените имат повишен риск от болно потомство.

Въпреки това хората със синдром на Даун могат да водят пълноценен живот. Те са способни да учат, въпреки факта, че този процес е много по-бавен за тях. Сред такива хора има много талантливи актьори, за които през 1999 г. е създаден Театърът на невинните в Москва.

Михайлова М.С.

Магистър по биология, Северноказахстански държавен университет. М. Козибаева

Между 2001 и 2007г беше проведено проучване за изследване на фенотипното разнообразие на деца със синдром на Даун, отглеждани в Петропавловския детски психоневрологичен пансион (PDPNDI). Проучването е проведено въз основа на проучване на личните медицински досиета на деца, разговори с медицински персонал и родители, както и въз основа на собствени наблюдения. В хода на изследването идентифицирахме 14 деца на различна възраст, в чиято медицинска документация е поставена диагноза синдром на Даун, която няма цитогенетично потвърждение.

Причината за болестта на Даун е хромозомна мутация, която възниква по време на образуването на зародишни клетки в един от родителите: по време на мейозата, тоест по време на редукционното делене, една двойка хромозоми не се разделя случайно и съответните хромозоми не се разделят на две гамети. Ако настъпи оплождане, се образува зигота с тризомия: вместо две хомоложни хромозоми (по една от всеки родител), има три от тях. Наличието на допълнителна трета хромозома в кариотипа на хората определя характерния външен вид, присъщ на пациенти със синдром на Даун.

Тежестта на индивидуалните фенотипни характеристики, които придружават синдрома на Даун, е променлива. Например, деформирани ушни миди се отбелязват при някои, но не при всички пациенти, и това важи за много други клинични признаци (Таблица 1). Такава висока вариабилност на фенотипните прояви е характерна за всички човешки хромозомни синдроми.

маса 1

Най-честите фенотипни черти

пациенти със синдром на Даун

порок или симптом	Характерна честота (в % от общия брой пациенти) (цитирано от Асанов А.Ю., 2003 г.)	Поява на признак или дефект в ПДПНДИ
		деца с дефект или симптом	от общия брой пациенти
Сплескване на профила на лицето
брахицефалия
Монголоиден участък на палпебралните фисури
епикант
Плосък мост на носа
тясно небе
Деформирани уши
Патологии на опорно-двигателния апарат
Къси и широки четки
Клинодактилия на малкия пръст
Деформация на гръдния кош
Очни патологии
Мускулна хипотония
Излишна кожа на шията
Разхлабени стави
"Маймунска" гънка на дланта

Някои от данните, получени от нас по време на анализа, се разминават с литературните данни, тъй като фенотипните прояви на хромозомни мутации зависят от следните фактори: характеристики на хромозомата, участваща в аномалията (специфичен набор от гени); тип аномалия (тризомия, монозомия, пълна, частична); размера на липсващия (при частична монозомия) или излишък (при частична тризомия) генетичен материал; степента на мозаичност на организма от аберантни клетки; генотип на организма; условия на околната среда.

Минималните диагностични признаци на синдрома на Даун са:

1) умствена изостаналост;

2) мускулна хипотония;

3) плоско лице;

4) Монголоиден участък на палпебралните фисури;

5) тризомия на 21-ва хромозома.

Всички деца със съмнение за синдром на Даун, които се отглеждат в интернат, имат всички горепосочени минимални диагностични показатели. Важно е да се отбележи, че нито едно от децата не е подложено на цитогенетичен анализ за определяне на кариотипа, което ни позволява да правим изводи за поставяне на диагноза по фенотипни показатели. Според Асанов А.Ю. (2003), е невъзможно да се говори с пълна увереност за правилността на диагнозите.

Признак на хромозомна патология е характеристика на дерматоглифите - една голяма напречна гънка на едната или двете длани, така наречената "маймунска" гънка. При учениците от интернатите флексионната гънка се наблюдава в 23% от случаите. Имайте предвид, че в 5% от случаите такава гънка се наблюдава при здрави хора с нормален кариотип.

Според Stratford B., Lane D. (1991), Асанов А.Ю., Демикова А.С., Морозов С.А. (2003) при хора със синдром на Даун се наблюдават промени в опорно-двигателния апарат. Пациентите със синдром на Даун се характеризират с нисък ръст (ръстът на възрастни мъже със синдром на Даун рядко надвишава 155 cm, а височината на жените е 145 cm), къса шия, килова или фуниевидна деформация на гръдната кост, мускулна хипотония ( особено изразено при малки деца), широки четки и крака с къси пръсти, двуфалангов малък пръст.

В хода на нашите наблюдения по-голямата част от учениците бяха диагностицирани с патологии на опорно-двигателния апарат:

• къси и широки ръце, разхлабване на ставите са регистрирани в 77% от случаите, докато според литературата тази стойност е 65%;
• клинодактилия на малкия пръст - при 23% от пациентите, литературни данни - 56%;
• деформация на гръдния кош се наблюдава в 38% от случаите; според литературата деформация на гръдния кош се среща при 27% от пациентите със синдром на Даун;
• е открита мускулна хипотония - при 85% от пациентите, въз основа на данните, записани в литературата, тази стойност е 80% (Таблица 1).

По този начин фенотипните характеристики на децата със синдром на Даун в PDPNDI съответстват на описанието на тези показатели в литературата. Заслужава обаче да се отбележи, че степента на проявление на признаците при тези деца е различна и това може да се дължи на факта, че не всички пациенти със синдром на Даун имат една и съща цитогенетична картина под формата на класическа тризомия. Следователно, за да се изясни диагнозата, на всички деца се препоръчва цитогенетично изследване на кариотипа.

ЛИТЕРАТУРА

1. А.Ю. Асанов, А.С. Демикова, С.А. Морозов. Основи на генетиката и наследствени нарушения в развитието на децата. - М: Наука, 2003. - 224 с.

2. Стратфорд Б., Лейн Д. Съвременни подходи към болестта на Даун, - М .: 1991. - 336 с.