Причини и особености на лечението на синдрома на Alport. Наследствен нефрит при деца. Синдром на Alport - причини и симптоми, диагностика и лечение на синдром на Alport Хранителна диета за синдром на Alport Какво е това

Синдромът на Alport е наследствено заболяване, което се проявява в ранна поява на бъбречна недостатъчност, загуба на слуха и зрителни увреждания.

Този синдром е наследствена форма на възпаление на бъбреците - нефрит. Свързано е с мутация в протеинов ген, Наречен колаген.

Разстройството се наблюдава рядко. По-често се среща при силния пол.

Жените могат да предадат гена за разстройството на децата си, дори и да нямат симптоми.

ДА СЕ рискови факториотнасям се:

Тежко бъбречно заболяване при роднини по мъжки пол;
фамилна анамнеза за заболяването;
Загуба на слуха до 30.

Клинична картина

Симптомите може вече да са налице през първата година от животатрохи, но най-често се проявява на 3-5 години.

При повечето деца предразполагащото състояние е минала инфекция. Поради липсата на изява, заболяването може да бъде открито случайно според резултатите от изследванията на урината.

Този тип нефрит при деца може да бъде под формата на хематуричен гломерулонефрит или пиелонефрит.

начална фазаотклоненията са присъщи без оплаквания. Само при нормална бъбречна функция промени в урината: появяват се еритроцити, левкоцити, протеин.

Развитие на разстройствотосвързани с нефротичен синдром и високо кръвно налягане. Пациентите имат следното симптоми:

слабост,
болка в главата,
зрително увреждане, загуба на слуха,
спад на налягането,
бледност на кожата,
летаргия.

Разликата между синдрома на Alport при деца и други форми на нефрит е увреждането на слуховия нерв.

Трудността е, че може да се идентифицира само след аудиометрия, което се извършва след 7 години. Само 20% от децата имат зрителни увреждания, а тромбоцитопенията се наблюдава само в някои случаи.

Глухотата се проявява по-често при момчетата - те също имат повишаване на налягането и прогресивно намаляване на бъбречната функция много по-бързо.

До 18гразвитието на болестта причинява пълен комплект прояви на бъбречна недостатъчност:

бледност на кожата,
суха уста
гадене,
треперене на ръцете и пръстите,
намаляване на обема на отделената урина или пълното му отсъствие,
понякога има болка в мускулите и ставите.

Без навременно заместителна терапия или трансплантация на болен бъбрекчовешкият живот няма да надвишава 40 години.

Форми на синдрома:

автозомно рецесивен

При този тип наследяване мутиралият ген се появява само когато един рецесивен ген е получен от бащата, а вторият от майката.

Рискпоявата на нездравословно бебе е 25%.

Еднакво често се раждат болни момчета и момичета.

Родителите на болни бебета може да изглеждат здрави, но са носители на нездрав ген.

автозомно доминантно

Доминантното наследство, базирано на Х-хромозомата, е, че действието на доминиращия нездравословен ген се проявява независимо от пола.

По-трудноразстройството отзвучава при момчета.

Единият от родителите на детето със сигурност не е здрав. Сред децата на мъжа синовете са здрави, а дъщерите са болни. Жените предават мутиралия ген на 50% от своите синове и дъщери.

Как да диагностицираме заболяване?

Подозира се синдром въз основа на родословиеот наличието на разстройство в други роднини. За диагностицирането на заболяването е необходимо да се наличието на три от пет показателя:

Хематурия или смърт от бъбречна недостатъчност в семейството;
Хематурия или протеинурия при роднини;
Откриване на промени в органна биопсия;
загуба на слуха;
вродено зрително увреждане.

Диагностиканарушенията се извършват по следните начини:

Събиране и изследване на анамнеза;
Физически метод;
Лабораторни изследвания;
ултразвуково изследване,
Компютърна или магнитна томография;
сцинтиграфия;
Биопсия.

Отличителната диагноза на разстройството е разграничение между нефрит и нефропатия.

Възможно ли е да се лекува синдром на Alport?

Няма специфично лечение. Отдава се голямо значение контрол на наляганетоИ ограничение на хранителния протеинкогато бъбречната функция започне да намалява.

С напредването на XHH се дават пациенти хемодиализно лечение.

Показано е, че хората със синдрома имат бъбречна трансплантация, въпреки че в някои ситуации може да възникне синдром на Goodpasture след трансплантация.

Следователно изборът на донори трябва да се извършва много внимателно.

При липса на специфично лечение основната цел е да се забави развитието на бъбречна недостатъчност.

деца забраненофизическа активност, предписва се балансирана диета.

Обръща се специално внимание на лечение на инфекциозни огнища.

Използването на хормонални средства и цитостатицине води до значително подобрение. Основното лечение остава трансплантация на органи.

Лоша прогноза за хода на заболяването, който се характеризира с бързо развитие на терминална бъбречна недостатъчност, е вероятно при наличие на такива показатели:

Мъжки пол;
Високо съдържание на протеин в урината;
Ранна поява на бъбречни нарушения при роднини;
Загуба на слуха.

При откриване хематурия без протеинурия и загуба на слухапрогнозата за хода на разстройството е благоприятна, неуспех не се случва.

Курсът на синдрома е прогресивенИ не прогресивен, прогнозата е положителна при жени без промени в слуха.

Всеки пациент има своя собствена степен на развитие на процеса в бъбреците.

При 50% от момчетата последният стадий на бъбречна недостатъчност настъпва до 30-годишна възраст, а понякога дори до 20 години. При други процесът се развива по-бавно, но в крайна сметка причинява нарушение на бъбреците.

момичетанарушението прогресира по-бавно и не засяга продължителността на живота, дори при персистираща микрохематурия.

Диализа и трансплантация на органиблагоприятстват по-положителна прогноза.

Видео: Какво трябва да знаете за наследствените заболявания

Полезна информация за наследствените заболявания, която ще помогне да се избегне развитието на много заболявания при нероденото дете. Ако вземете предвид тези съвети, тогава вероятността да имате дете с наследствени аномалии ще намалее значително.

Синдромът на Alport е наследствено заболяване, при което намаляването на бъбречната функция непрекъснато прогресира. В допълнение, заедно със синдрома се развиват глухота и слепота.

Такива синдроми се причиняват от ген, разположен в дългото рамо на X хромозомата в зоната 21-22 q. Алпорта се разболява, ако е нарушена структурата на колаген тип IV - протеинът, който е в основата на съединителните тъкани, е отговорен за тяхната здравина и еластичност. И така, при заболяването има дефект в колагена на съдовите стени на бъбреците, органите на Корти в ушите и капсулите на лещите в очите.

Класификация и симптоми

Наследственият нефрит има три варианта:

В първия вариантзаедно със синдрома се появяват нефротични синдроми, хематурия, развива се глухота и се засягат очите. В този случай нефритът преминава в хронична бъбречна недостатъчност. Унаследява се по доминантен тип. Базалните мембрани са изтънени и разцепени, структурата им е нарушена.

Втори вариантразвива се заедно с нефрит и хематурични прояви, но слухът не се намалява. Нефритът също прогресира и достига до CRF. Изтънени са и базалните мембрани на гломерулните капиляри.

Трети типдоброкачествена фамилна хематурия. Протичането на заболяването е доброкачествено, CRF не се появява.

Синдромът на Alport при деца може да се прояви с доста различни симптоми. Най-често проявите на болестта стават забележими до 5-10 години. Първите симптоми на синдрома на Alport (изолиран уринарен синдром) се появяват през първите три години от живота на детето. Най-често заболяването се открива случайно по време на профилактичен преглед на бебето. През този период бебето се чувства абсолютно нормално и само уринарният синдром не намалява.

Основният симптом на заболяването е хематурия. Може да се прояви в различна степен и се наблюдава ВИНАГИ! Може да се засили по време и след инфекциозни лезии, които засягат дихателните пътища, както и по време на физическо натоварване. Особено прекомерните. Често родителите могат да алармират след рутинни ваксинации - защото те също провокират обостряне на хематурия.

Отбелязва се и непостоянството на протеинурията, особено когато заболяването едва започва да се развива. И колкото по-очевидни стават симптомите на основното заболяване, толкова по-изразена е протеинурията. Понякога в седимента на урината се откриват левкоцити, но в урината няма бактерии.

С течение на времето се нарушават частичните функции на бъбреците, състоянието на пациента се влошава - отбелязват се интоксикации (пациентите бледнеят, бързо се уморяват, оплакват се от главоболие), появява се слабост в мускулите, увеличават се признаците на хипертония, слуха и зрението увредена.

Първо, загубата на слуха се определя само по време на специален тест - аудиография.

Загубата на слуха е възможна на всяка възраст. Най-често глухотата се проявява при деца на 6-10 години, а в някои случаи - по-бързо от уринарния синдром.

Приблизително 20% от пациентите имат намалено зрение. Най-често това се случва поради повреда на обектива. Много често членовете на семейството, в които синдромът на Alport е склонен да страдат от късогледство.

Много деца с наследствен нефрит, особено ако на фона му се образува бъбречна недостатъчност. Изостава във физическото развитие. Често на фона на бъбречна недостатъчност се развива артериална хипертония.

Повечето пациенти със синдром на Alport имат дизембриогенезни стигми (повече от седем). Те се проявяват чрез малки външни отклонения, но практически не засягат функциите на тялото. Такива стигми включват епиканти (гънки във вътрешния ъгъл на окото), деформирани ушни миди, високо небце, слети пръсти или увеличен брой от тях.

И така, наследственият нефрит протича на етапи - първо в латентна форма, когато клиничните симптоми са скрити, а уринарният синдром се проявява минимално. Освен това започват декомпенсаторни процеси, при които функционирането на бъбреците намалява и се появяват явни клинични симптоми.

Диагностика

Наследственият нефрит при деца е лесно да се предположи, ако родословието е известно и същите симптоми са налице при други членове на семейството. За да се диагностицира заболяване, трябва да бъдат идентифицирани поне три от възможните пет критерия:

Хематурия при роднини или смърт поради хронична бъбречна недостатъчност
Хематурия и/или протеинурия при роднини
Промени от специфичен характер, които се определят чрез биопсия
глухота
Анормално зрение (най-често вродено)

Когато става въпрос за наследствени заболявания, освен вродени, диагностиката винаги трябва да бъде изчерпателна. Особено внимание трябва да се обърне на съставянето на родословието на бебето.

Клиничните и генетичните методи на изследване са задължителни за синдрома на Alport и трябва задължително да включват събиране на анамнеза за заболяването, както и общ преглед на пациента.

В компенсаторните стадии на заболяването може да се открие само въз основа на наследствена обремененост, хипотония, множество стигми и синдром на променена урина.

Диференциалната диагноза също е от съществено значение. На първо място, не трябва да се бърка хематуричната форма на гломерулонефрит с Alport, в противен случай терапията, избрана в резултат на неправилна диагноза, ще бъде напълно неефективна. В допълнение, дисметаболитната нефропатия и други бъбречни заболявания трябва да се разграничават от синдрома на Alport.

Терапевтични мерки

На първо място, пациентът трябва да бъде защитен от прекомерен физически стрес, децата с патология са освободени от уроци по физическо възпитание. Препоръчват се чести и продължителни разходки на чист въздух. Диетичният режим трябва да е пълноценен, да съдържа протеини, мазнини и въглехидрати. Но храненето се разработва и подбира, като се вземат предвид всички функции на бъбреците.

При синдрома на Alport е необходимо да се идентифицират и санират всички възможни инфекциозни огнища навреме.

Сред най-често използваните лекарства са АТФ, кокарбоксилаза, пиридоксин (до 50 mg / ден), карнитин хлорид.

Хематурията се лекува с помощта на билкови лекарства. За тези цели се използват двудомна коприва, сок от арония и бял равнец. Например, възможно е да се подготви тинктури. Смесете коприва двудомна с овчарска торбичка и хвощ. Всички билки се нуждаят от 10 г. Разбъркайте добре колекцията, измерете две малки лъжици, налейте две чаши вряла вода и оставете да се влива в продължение на най-малко 8 часа. След това прекарваме през марля, добавяме чаши вода и приемаме по 100 ml през ден.

Пациентите с хронична бъбречна недостатъчност са показани на хемодиализа, а при хронична бъбречна недостатъчност почти винаги е необходима трансплантация на орган.

Няма специфична терапия, която да се отърве от наследствения нефрит. Терапевтичните мерки имат една цел - да предотвратят и забавят намаляването на бъбречната функция.

Задължително условие е да се ограничи контактът на болни деца със заразно болни, както и да се намали рискът от развитие на остри респираторни инфекции при такива деца. При наследствен нефрит децата не се ваксинират, въпреки че е възможна епидемиологична ваксинация.

Хормоните и имуносупресивните лекарства при синдрома нямат желаните ефекти. Въпреки това, ако циклоспорин А и АСЕ инхибиторите се използват твърде дълго, може да се постигне известен положителен ефект - да се намали нивото на протеинурия, до известна степен да се забави прогресията на заболяването.

Но е показано използването на лекарства, които подобряват метаболитните процеси. В това отношение могат да бъдат ефективни пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ, витамини А и Е. Горните лекарства подобряват общото състояние, намаляват тубулната дисфункция. Те се провеждат в специални курсове три пъти годишно.

Въпреки това, бъбречната трансплантация остава най-ефективното лечение за наследствен нефрит днес. По правило заболяването не се повтаря при трансплантирани органи. И само понякога (в около 5% от случаите) се развива нефрит. Въпреки това, той е свързан с антигени към гломерулната базална мембрана.

Пренаталната диагностика и генното инженерно лечение са изключително важни и перспективни. През последните години бяха проведени много експерименти върху животни, които показаха и доказаха ефективността на трансфера на нормални гени, които са отговорни за синтеза на а-вериги на колаген тип IV в бъбречната тъкан. След това в почти всички случаи се синтезират нормални колагенови структури.

Прогнозиране

Трудно е да се предскаже нещо със синдрома на Alport. Единственото, което може да се каже е, че такава прогноза не винаги е благоприятна. Особено ако пациентът е мъж, той е развил ранна бъбречна недостатъчност, има тежка протеинурия, удебелени гломерулни базални мембрани, неврит на слуховите нерви. Много по-благоприятна прогноза за доброкачествена фамилна хематурия.

За първи път са описани Zamelson и Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) през 1873 -1875 г. По-късно Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) предполага съществуването на специална форма на наследствена нефропатия, клинично подобна на хроничния нефрит. Алпорт проследи съдбата на няколко семейства, прегледа някои от тях, които преди това бяха наблюдавани в Гътри, и откри глухота в много. От 1961 г. наследственият нефрит, който се комбинира с глухота, се нарича синдром на Alport [Williamson (D. A. Williamson)].

Етиология.

Синдромът на Алпорт се унаследява по доминантен начин, свързан с пола. Мутантният ген е свързан с Х-хромозомата, което може да определи по-тежко протичане на заболяването при мъжете. Все още не е установено дали комбинацията от клинични синдроми на увреждане на бъбреците и органите на слуха е свързана с мутация на един или повече гени.

Патологична анатомия.

Морфологичната картина на бъбреците при синдром на Alport зависи от възрастта на пациента и периода на заболяването. Началният стадий на заболяването, според пункционна биопсия, се характеризира с липса на хистологични промени в бъбречната тъкан. Ранен патологоанатомичен признак е откриването на еритроцити в лумена на бъбречните тубули. Впоследствие се появява инфилтрация на интерстициалната тъкан (в резултат на метаболитни нарушения и натрупване на метаболити в бъбречната тъкан, по-специално липоидни вещества), гломерулно увреждане под формата на ендотелна пролиферация, удебеляване на базалната мембрана, интерстициална фиброза и съдова хиалиноза.

В някои случаи се откриват така наречените пенести клетки. През този период, синдром на Alport. трудно се диференцира с придобит гломеруло- или пиелонефрит.

При хистологично изследване на вътрешното ухо се установява атрофия на ганглиозните клетки на слуховия апарат.

клинична картина.

Заболяването се развива бавно. Най-ранният признак на синдрома на Alport е хематурия, често има лека протеинурия, по-рядко левкоцитурия. Хематурия може да бъде през първата година от живота на детето, но най-често се открива на възраст 7-10 години случайно, по време на диспансерни прегледи, на фона на интеркурентни заболявания. При момчетата синдромът на Alport прогресира стабилно до развитието на бъбречна недостатъчност. Децата изостават в развитието. При момичета и жени наследственият нефрит има относително по-доброкачествен ход, проявяващ се с персистираща хематурия, само по време на бременност е възможна бъбречна недостатъчност.

Синдромът на Alport се характеризира с липсата на остро начало на заболяването и екстраренални прояви на нефрит. Синдромите на оток и хипертония в резултат на бъбречна недостатъчност (но не и активността на процеса) се появяват само в юношеска възраст и при възрастни. Изследванията на протеина, липидния метаболизъм, неспецифичните показатели на имунния процес не показват изразени промени. Функциите на надбъбречната кора не се променят. Имунологичните промени се характеризират с повишаване на съдържанието на имуноглобулини G в кръвта не само в пробанда, но и в неговите роднини. Глухотата се развива по-късно в заболяването или може да отсъства напълно. Наблюдава се при 16% от пациентите. По-рядко се откриват очни лезии (катаракта, сферофакия с вторична миопия, пигментен ретинит), малформации на пикочните пътища. Рентгенологично повечето пациенти имат едностранна или двустранна пиелектазия.

Синдромът на Alport (SA) е наследствено заболяване на колаген тип IV, характеризиращо се с комбинация от прогресиращ хематуричен нефрит с ултраструктурни промени и сензоневрална загуба на слуха. Зрителните нарушения също са чести при този синдром. Микрохематурията, открита в ранните етапи от живота, е постоянен характерен признак на заболяването.

Повтарящи се епизоди на груба хематурия се срещат при около 60% от пациентите под 16-годишна възраст, но са редки при възрастни. С течение на времето се присъединява и болестта прогресира с възрастта, в зависимост от пола на пациента и вида на наследяване на заболяването. е късен знак.

Двустранната сензоневрална загуба на слуха, засягаща високо- и средночестотния слух, е прогресивна при децата, но може да се прояви по-късно. Има съобщения за няколко вида зрителни нарушения, също прогресиращи с възрастта. Предният лентиконус е конусовидна издатина на предната част на лещата. По ретината на окото се появяват жълтеникави петна, които протичат безсимптомно. И двата типа лезии са специфични и се срещат при около една трета от пациентите. Има също съобщения за повтарящи се ерозии на роговицата при пациенти с SA.

Морфология

При светлинна микроскопия бъбречната тъкан, получена в ранните стадии на АС, изглежда нормална. Фокалното и сегментарно удебеляване на капилярните стени на гломерулите, по-добре откриваемо чрез оцветяване със сребро, стават видими с прогресията на заболяването. Те са свързани с неспецифични тубулни лезии и интерстициална фиброза. Стандартната имунофлуоресценция обикновено е отрицателна. Въпреки това могат да бъдат открити слаби и/или фокални отлагания от степен G и M и/или комплементна фракция C3. Основната повреда се открива чрез ултраструктурен метод. Те се характеризират с удебеляване (до 800-1200 nm) с разцепване и фрагментиране на lamina densa на няколко влакна, образуващи кошничеста мрежа. Промените могат да бъдат фрагментарни (хетерогенни), редуващи се с участъци с нормална или намалена дебелина. Като цяло, най-забележимата характеристика при децата е неравномерното редуване на много дебели и много тънки области на GBM. Дифузно изтъняване на GBM се установява при около 20% от пациентите със SA.

На генетично ниво AS е хетерогенно заболяване: мутациите в COL4A5 на X хромозомата са свързани с X-свързан AS, докато мутациите в COL4A3 или COL4A4 на хромозома 2 са свързани с автозомни форми на заболяването.

Х-свързан синдром на Alport.

клинични симптоми.

Х-свързаният вариант е най-честата форма на SA, характеризираща се с по-тежко протичане на заболяването при мъже, отколкото при жени, и липса на предаване по мъжка линия. Наличност хематурияе необходим критерий за поставяне на диагнозата. постепенно нараства с възрастта и впоследствие може да доведе до развитие на нефротичен синдром. При всички пациенти от мъжки пол заболяването прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване. Има два вида АС – ювенилен, при който ESRD се развива около 20-годишна възраст при мъже с предаване от майката, и възрастен, характеризиращ се с по-вариабилно протичане и развитие на ESRD около 40-годишна възраст. При хетерозиготни жени хематурия се открива само в зряла възраст. Липсва при по-малко от 10% от жените (носителки). Рискът от развитие на ESRD при жени под 40-годишна възраст е около 10-12% (срещу 90% при мъжете), но се увеличава след 60-годишна възраст. Повечето хетерозиготи никога не развиват ESRD. Двустранната сензоневрална загуба на слуха прогресира при повечето пациенти от мъжки пол и при някои жени. При 1/3 от пациентите се наблюдават промени в органа на зрението, преден лентиконус и/или перимакуларни петна. В семейства с AS, жените могат да имат дифузна езофагеална лейомиоматоза, която също включва лезии на трахеобронхиалното дърво и гениталния тракт на жените и понякога вродена катаракта.

Молекулярна генетиканаправи възможно установяването на характеристиките на мутациите в гена COL4A5. Те обуславят различия в клиничните прояви, протичането и прогнозата.

Автозомно рецесивен синдром на Alport

Синдромът на Alport се унаследява по автозомно-рецесивен начин в около 15% от засегнатите семейства в Европа. Този тип наследство е по-разпространено в страни с по-висок процент на кръвно-родствени бракове. Клиничните симптоми и ултраструктурните промени са идентични с тези, наблюдавани при Х-свързан SA. Въпреки това, някои признаци ясно показват рецесивно унаследяване: родствени бракове, тежко заболяване при жени, липса на тежко заболяване при родителите, микрохематурия при бащата. Болестта, като правило, прогресира рано до ESRD, почти винаги има увреждания на слуха, не винаги - увреждане на органа на зрението.

Сред хетерозиготите се отбелязва персистираща или периодична микрохематурия.

Автозомно доминантен синдром на Alport

Автозомно-доминантното унаследяване, характеризиращо се с предаване по мъжка линия, е рядко. Клиничният фенотип е еднакъв за мъжете и жените. Курсът е по-лек, отколкото при X-свързаната форма, с късна и непостоянна прогресия до развитие на ESRD и загуба на слуха. В някои семейства са идентифицирани хетерозиготни мутации в гените COL4A3 или COL4A4.

Диагностика и лечение на синдрома на Alport.Диагнозата на АС и определянето на типа на наследяване са важни за терапевтичното управление, прогнозата и генетичното консултиране на пациентите и техните семейства. Проблемът се решава лесно, ако хематурията е съчетана с глухота или увреждане на очите и ако наследствената история е достатъчно информативна, за да се установи вида на наследството. Всяка случайно открита хематурия изисква преглед на други членове на семейството. Ранното начало на хематурия и идентифицирането на невросензорна загуба на слуха, лентиконус или макулопатия при внимателно изследване може да предполага SA, но начинът на наследяване остава несигурен. Определянето на мутации в гените COL4A5, COL4A3 или COL4A4 е критично за диагностицирането на заболяването, но молекулярният анализ е скъпа и отнемаща време процедура поради големия размер на гена за колаген тип IV и голямото разнообразие от мутации.

Важно е рано да се разграничи синдромът на Alport от болестта на тънката базална мембрана (TBM). Това се прави най-добре въз основа на фамилна анамнеза: присъствието в семейството на възрастни мъже над 35 години с хематурия и интактна бъбречна функция с голяма вероятност ни позволява да поставим диагноза ТБМ.

При липса на загуба на слуха диагнозата е доста трудна: ако бъбречната биопсия се направи твърде рано (преди 6 години), не можете да видите промените, характерни за синдрома на Alport, които ще се развият по-късно, а електронната микроскопия не е достъпна навсякъде. В тази връзка е обещаващо въвеждането на имунохистохимичен метод за определяне на експресията на различни колагенови вериги тип IV в бъбречната тъкан или в кожата.

Спорадична хематурия с протеинурия, открита при липса на екстраренални прояви, е причина за бъбречна биопсия за изключване на други хематурични гломерулопатии (IgA нефропатия и др.). Прогресията до краен стадий на бъбречно заболяване е неизбежна при Х-свързан SA при мъже и при всички пациенти с автозомно рецесивен SA. Към днешна дата няма специфично лечение. Основното лечение е блокада на системата ренин-ангиотензин за намаляване и евентуално забавяне на прогресията. Бъбречната трансплантация води до задоволителни резултати, но около 2,5% от всички пациенти със SA развиват анти-GBM поради образуването на "различен" донор GBM, което води до отхвърляне на присадката.

Синдромът на Alport е наследствено заболяване, което се характеризира директно с постоянно намаляване на бъбречната функция, съчетано с патология на слуха и дори зрението. В момента у нас този вид заболяване сред децата (предимно) е приблизително 17:100 000.

Основни причини

Според експертите синдромът на Alport възниква поради аномалии в гена, който се намира на дългото рамо на X хромозомата в така наречената зона 21-22q. В допълнение, нарушение на интегралната структура на така наречения колаген тип 4 също е причина за това заболяване. Под колаген в науката се разбира такъв протеин, който е директен компонент на съединителната тъкан, осигурявайки нейната еластичност и непрекъснатост.

Симптоми

Синдромът на Alport обикновено се проявява първо при деца на възраст между пет и десет години и се проявява под формата на хематурия (кръв в урината). Най-често тази диагноза се открива случайно, тоест по време на следващия преглед от специалист. В допълнение, синдромът на Alport се проявява и под формата на така наречените стигми на дисембриогенезата. Това са относително малки отклонения, които не играят специална роля във функционирането на основните системи на тялото. Лекарите отбелязват епикантус (малка гънка във вътрешния ъгъл на окото), високо небце, лека деформация на двете ушни миди и други признаци. Консистенцията също е сигурен признак на това заболяване, а загубата на слуха се диагностицира много по-често при момчетата. Всички горепосочени симптоми най-често се срещат в юношеството, докато обикновеният хроничен се усеща едва в зряла възраст.

Диагноза

Синдромът на Alport при деца обикновено се диагностицира въз основа на данни за наличието на този вид заболяване в други членове на семейството. Например, за да потвърдите заболяването, е достатъчно да отговаряте на три от петте критерия, изброени по-долу:

загуба на слуха;
случаи на смърт от хронична бъбречна недостатъчност на близки роднини;
потвърждаване на хематурия в членове на семейството;
патология на зрението;
наличието на специфични промени по време на бъбречна биопсия.

При липса на специфична терапия лекарите трябва първо да забавят развитието на бъбречна недостатъчност. С такава диагноза като болестта на Alport, физическата активност е строго забранена за деца, те са предписани.Важно внимание се обръща на санирането на така наречените инфекциозни огнища. Използването на цитостатици и различни видове хормонални лекарства в лечението подобрява състоянието. Най-често обаче се предписва като основен метод на лечение. Трябва да се отбележи, че когато се открие хематурия без значително увреждане на слуха, общата прогноза за хода на заболяването е малко по-благоприятна. В подобна ситуация бъбречната недостатъчност се диагностицира изключително рядко.

Патогенезата на синдрома на Alport

Основава се на комбиниран дефект в структурата на колагена на базалната мембрана на гломерулите на бъбреците, структурите на ухото и окото. Генът за класическия синдром се намира в локуса 21-22 q на дългото рамо на X хромозомата. В повечето случаи се унаследява в доминантен тип, свързан с X хромозомата. В това отношение при мъжете синдромът на Alport е по-тежък, тъй като при жените функцията на мутантния ген се компенсира от здрав алел на втората, непокътната хромозома.

При изследване на бъбречна биопсия чрез електронна микроскопия се наблюдават следните симптоми: ултраструктурни промени в гломерулната базална мембрана: изтъняване, нарушаване на структурата и разцепване на гломерулните базални мембрани с промяна в дебелината и неравномерни контури. В ранните стадии на заболяването дефектът определя изтъняването и крехкостта на гломерулните базални мембрани.

Изтъняването на гломерулните мембрани е по-доброкачествено и е по-често при момичетата. По-постоянен електронномикроскопски признак при това заболяване е разцепването на базалната мембрана, а тежестта на нейното разрушаване корелира с тежестта на процеса.

Какви са симптомите на синдрома на Alport при деца?

Първите симптоми на заболяването под формата на изолиран уринарен синдром се откриват по-често при деца от първите три години от живота. В повечето случаи болестта се открива случайно. Уринарният синдром се открива по време на профилактичен преглед на дете, преди приемане в детска институция или по време на ТОРС. В случай на появата на патология в урината по време на ARVI, в синдрома, за разлика от придобития гломерулонефрит, няма латентен период.

Как се проявява синдромът на Alport в началния етап?

В началния етап благосъстоянието на детето страда слабо, симптомите не са ясно изразени, лечението се извършва според препоръките на лекаря. Характерна особеност е персистирането и персистирането на уринарния синдром. Един от основните признаци е хематурия с различна тежест, наблюдавана в 100% от случаите. Увеличаване на степента на хематурия се отбелязва по време или след инфекции на дихателните пътища, упражнения или след превантивни ваксинации. Протеинурията в повечето случаи не надвишава 1 g / ден, в началото на заболяването може да бъде нестабилна, тъй като процесът прогресира, протеинурията се увеличава. Периодично в уринарния седимент може да има левкоцитурия с преобладаване на лимфоцити, което е свързано с развитието на интерстициални промени.

В бъдеще се наблюдава нарушение на частичните функции на бъбреците, влошаване на общото състояние на пациента: интоксикация, мускулна слабост, артериална хипотония, често загуба на слуха (особено при момчетата), понякога зрително увреждане. Интоксикацията се проявява с бледност, умора, главоболие.

Загубата на слуха е симптом на синдрома на Alport.

В началния стадий на заболяването загубата на слуха в повечето случаи се открива само с помощта на аудиография. Загубата на слуха може да настъпи по различно време в детството, но най-често загубата на слуха се диагностицира на възраст между 6 и 10 години. Започва с високи честоти, достигайки значителна степен с въздушна и костна проводимост, преминавайки от звукопроводна към звуковъзприемаща загуба на слуха. Загубата на слуха може да бъде един от първите симптоми на заболяването и може да предшества уринарния синдром.

Намалено зрение - симптом на синдрома на Alport

В 20% от случаите пациентите имат промени в органите на зрението. Най-често се откриват аномалии от страна на лещата: сферофокия, преден, заден или смесен лентиконус, различни катаракти. В семейства с това заболяване има значителна честота на късогледство. Редица изследователи постоянно отбелязват двустранни перимакуларни промени в тези семейства под формата на ярки белезникави или жълтеникави гранулации в областта на жълтото тяло. Те считат този симптом за постоянен симптом, който има висока диагностична стойност при това заболяване. K. S. Chugh et al. (1993) при офталмологичен преглед разкрива намаляване на зрителната острота при пациенти в 66,7% от случаите, преден лентиконус в 37,8%, петна по ретината в 22,2%, катаракта в 20%, кератоконус в 6,7%.

Характеристики на синдрома на Alport при деца

При някои деца, особено при образуване на бъбречна недостатъчност, се отбелязва значително изоставане във физическото развитие. С напредването на бъбречната недостатъчност се развива артериална хипертония. При дете симптомите му се откриват по-често в юношеска възраст и в по-големи възрастови групи. Когато се диагностицира, лечението се провежда незабавно.

Характерно е, че пациентите със синдром на Alport имат различни (повече от 5-7) стигми на дизембриогенезата на съединителната тъкан [Fokeeva VV, 1989]. Сред стигмите на съединителната тъкан при пациентите, най-често срещаният хипертелоризъм на очите, високо небце, неправилна оклузия, необичайна форма на ушите, изкривяване на малкия пръст на ръцете, "сандална празнина" на краката. Заболяването се характеризира със следните симптоми: еднаквост на стигмите на дисембриогенезата в семейството, както и висока честота на разпространението им сред роднините на пробандите, чрез които се предава болестта.

В ранните стадии на заболяването се открива изолирано намаляване на частичните функции на бъбреците: транспорт на аминокиселини, електролити, концентрационна функция, ацидогенеза, в бъдеще промените се отнасят до функционалното състояние както на проксималния, така и на дисталния нефрон и имат характер на комбинирани частични нарушения. Намаляването на гломерулната филтрация настъпва по-късно, по-често в юношеството. С напредването му се развива анемия.

По този начин стадирането на хода на заболяването е характерно: първо, латентен стадий или латентни клинични симптоми, проявяващи се с минимални промени в уринарния синдром, след това настъпва постепенна декомпенсация на процеса с намаляване на бъбречната функция с явни клинични симптоми (интоксикация, астения, изоставане в развитието, анемизация). Клиничните симптоми обикновено се появяват независимо от наслояването на възпалителната реакция.

Синдромът може да се прояви в различни възрастови периоди, което зависи от действието на гена, който е в потиснато състояние до определено време.

Как се диагностицира синдромът на Alport при деца?

Предлагат се следните критерии:

Наличието във всяко семейство на поне двама пациенти с нефропатия,
Хематурия като водещ симптом на нефропатия при пробанд,
Наличието на загуба на слуха при поне един от членовете на семейството,
Развитие на CRF при един роднина или повече.

При диагностицирането на различни наследствени и вродени заболявания голямо място заема интегрираният подход към изследването и най-вече обръщането на внимание на данните, получени при съставянето на родословието на детето. Диагнозата на синдрома на Alport се счита за допустима в случаите, когато при пациент се открият 3 от 4 типични признака: наличие на хематурия и хронична бъбречна недостатъчност в семейството, наличие на невросензорна загуба на слуха при пациента, патология на зрението, откриване на признаци на разцепване на гломерулната базална мембрана с промяна в нейната дебелина и неравномерни контури в електрона микроскопска характеристика на биопсичния препарат с промяна в дебелината и неравномерни контури [Игнатова М. С., 1996].

Клинични и генетични методи за изследване на синдрома на Alport

Преди започване на лечението пациентът се изследва, което трябва да включва клинични и генетични методи на изследване, насочено проучване на историята на заболяването, общ преглед на пациента, като се вземат предвид диагностично значими критерии.

В етапа на компенсация патологията може да бъде уловена само чрез фокусиране върху такива синдроми като наличие на наследствена обремененост, хипотония, множество стигми на дизембриогенезата и промени в уринарния синдром.
В етапа на декомпенсация могат да се появят естраренални симптоми като тежка интоксикация, астения, изоставане във физическото развитие, анемизация, които се проявяват и засилват с постепенно намаляване на бъбречната функция. При повечето пациенти с намалена бъбречна функция се наблюдава намаляване на функцията на ацидо- и аминогенезата, при 50% от пациентите значително намаляване на секреторната функция на бъбреците, ограничаване на границите на колебания в оптичната плътност на урина, нарушение на ритъма на филтриране и след това намаляване на гломерулната филтрация.
Етапът на хронична бъбречна недостатъчност се диагностицира в присъствието на пациенти в продължение на 3-6 месеца. и по-високи нива на урея в кръвния серум (повече от 0,35 g / l), намаляване на скоростта на гломерулна филтрация до 25% от нормата.

Диференциална диагноза на синдрома на Alport

Трябва да се проведе с хематурична форма на придобит гломерулонефрит. Придобитият гломерулонефрит често има остро начало, период от 2-3 седмици след инфекцията, извънбъбречни признаци, включително хипертония от първите дни (със синдром на Alport, напротив, хипотония), намаляване на гломерулната филтрация в началото на заболяването , няма нарушение на частични тубулни функции, то тъй като при наследствените ги има. Придобитият гломерулонефрит протича с по-изразена хематурия и протеинурия, с повишена СУЕ. Типичните промени в гломерулната базална мембрана, характерни за синдрома, имат диагностична стойност. Лечението трябва да започне своевременно.

Диференциална диагноза от дисметаболитна нефропатия се извършва с хронична бъбречна недостатъчност, хетерогенни бъбречни заболявания са клинично открити в семейството и може да има спектър на нефропатия от пиелонефрит до уролитиаза. Често има оплаквания от болка в корема и периодично по време на уриниране, в утайката на урината - оксалати.

При съмнение за заболяване пациентът трябва да бъде насочен към специализирано нефрологично отделение за уточняване на диагнозата.

Как да се лекува синдром на Alport при деца?

Режимът на лечение включва ограничаване на тежки физически натоварвания, престой на чист въздух. По време на лечението е показана пълноценна диета с достатъчно съдържание на пълноценни протеини, мазнини и въглехидрати, като се отчита функцията на бъбреците. От голямо значение е идентифицирането и санирането на хронични огнища на инфекция. От лекарствата се използват АТФ, кокарбоксилаза, пиридоксин (до 50 mg / ден), витамин В5, карнитин хлорид. Курсовете се провеждат 2-3 пъти годишно. При хематурия се предписва билкова медицина - коприва коприва, сок от арония, бял равнец.

В чуждестранна и местна литература има съобщения за лечение с преднизолон и употребата на цитостатици. Ефектът обаче е трудно да се прецени.

Лечение на синдрома на Alport

При хронична бъбречна недостатъчност се прилагат хемодиализа и бъбречна трансплантация.

М. С. Игнатова (1999) смята, че основният метод за развитие на хронична бъбречна недостатъчност е навременното извършване на бъбречна трансплантация, което е възможно без предварителна екстракорпорална диализа. Проблемът с използването на методите на генното инженерство е актуален.

Необходима е приемственост в постоянното наблюдение на пациентите и прехвърлянето на децата от педиатър директно към нефролог. Диспансерното наблюдение се извършва през целия живот на пациента.

Сега знаете основните симптоми и лечение на синдрома на Alport при деца. Здраве за вашето бебе!

Синдромът на Алпорт или наследственият нефрит е бъбречно заболяване, което се предава по наследство. С други думи, заболяването засяга само тези, които имат генетична предразположеност. Мъжете са най-податливи на заболяването, но има заболяване при жените. Първите симптоми се появяват при деца от 3 до 8 години. Самото заболяване може да бъде безсимптомно. Най-често се диагностицира по време на рутинен преглед или по време на диагностика на друго фоново заболяване.

Етиология

Етиологията на наследствения нефрит все още не е напълно установена. Най-вероятната причина се счита за мутация на гена, отговорен за синтеза на протеини в бъбречната тъкан.

Следните фактори могат да допринесат за развитието на патологичния процес:

тежки инфекциозни заболявания;
прекомерна физическа активност;
ваксинации.

В медицинската практика има случаи, когато развитието на наследствен нефрит може да провокира дори обичайния. Ето защо децата, които имат генетична предразположеност, трябва да се подлагат на пълен преглед по-често.

Трябва да се отбележи, че наследственият нефрит има доминиращ тип наследяване. Това означава, че ако носителят е мъж, тогава ще му се роди само здрав син. Дъщерята не само ще бъде носител на гена, но и ще го предаде както на синовете, така и на дъщерите.

Общи симптоми

Клиничната картина на синдрома на Alport има добре изразени симптоми. В началните етапи на развитие се наблюдава следното:

намалено зрение;
увреждане на слуха (в някои случаи до глухота в едното ухо);
кръв в урината.

С развитието на наследствения нефрит признаците на заболяването стават по-изразени. Има силна интоксикация на тялото и. Последното се дължи на значително и рязко намаляване на червените клетки в кръвта. Типични симптоми на синдрома на Alport:

главоболие и мускулни болки;
умора дори при незначително физическо натоварване;
световъртеж;
нестабилно кръвно налягане;
повърхностно дишане, задух;
постоянен шум в ушите;
нарушение на биологичния ритъм (особено при деца).

Безсънието през нощта и сънливостта през деня най-често тревожи децата и възрастните хора. Тежестта на симптомите също зависи от общото състояние на пациента, неговата възраст.

При хронична форма на заболяването се наблюдава следната клинична картина:

общо неразположение и слабост;
често уриниране, което не носи облекчение (вероятно с примес на кръв);
гадене и повръщане;
липса на апетит и последваща загуба на тегло;
синини;
сърбеж на кожата;
болка в областта на гърдите;
конвулсии.

В някои случаи, в хроничния стадий на синдрома на Alport, пациентът има объркване и гърчове на безсъзнание. При деца такива признаци се диагностицират много рядко.

Форми на развитие на болестта

В официалната медицина е обичайно да се разграничават три форми на хода на заболяването:

първият - бързо прогресира до бъбречна недостатъчност, симптомите са добре изразени;
второто - ходът на заболяването е прогресивен, но няма загуба на слуха и зрително увреждане;
третият е доброкачествен курс. Няма симптоми и прогресиращ характер на заболяването.

Диагностика

На първо място, при диагностицирането на синдрома на Alport се взема предвид семейната анамнеза.

Ако подозирате наследствен нефрит при деца, трябва незабавно да се свържете с вашия педиатър. Проучването използва както лабораторни, така и инструментални анализи. След личен преглед и изясняване на анамнезата лекарят може да предпише следните лабораторни изследвания:

Стандартната програма за инструментално изследване включва следното:

рентгенова снимка на бъбреците;
бъбречна биопсия.

В някои случаи лекарят може да предпише специални генетични изследвания. Освен това може да се наложи да се консултирате с медицински генетик и нефролог.

Лечение

Медикаментозното лечение на синдрома на Alport се комбинира с диета. Струва си да се отбележи, че няма специфични лекарства, насочени специално към елиминирането на това генетично заболяване. Всички лекарства са насочени към нормализиране на работата на бъбреците.

За децата диетата се предписва строго индивидуално. В повечето случаи пациентът трябва да се придържа към такава диета за цял живот.

В някои случаи е необходима хирургическа намеса. За деца такива операции се извършват само когато навършат 15-18 години. Трансплантацията на бъбрек може напълно да премахне заболяването.

Диета

Следните продукти не трябва да присъстват в диетата на пациента:

твърде солено, мазно, пушено;
пикантни, пикантни ястия;
продукти с изкуствени оцветители.

Алкохолът е почти напълно изключен. По препоръка на лекар пациентът може да пие червено вино.

Диетата трябва да съдържа необходимото количество витамини и минерали. Храната трябва да е висококалорична, а не протеинова.

Физическата активност е изключена. Спортните дейности трябва да се извършват само според предписанието на лекар. По-специално, последното обстоятелство се отнася до децата.

Възможни усложнения

Най-сериозното усложнение е Както показва медицинската практика, в повечето случаи момчетата от възрастовата група 16-20 години страдат от недостатъчност. Без лечение и правилен начин на живот смъртта настъпва преди 30-годишна възраст.

Предотвратяване

Няма профилактика на наследствения нефрит. Това генетично заболяване не може да бъде предотвратено. Ако детето е диагностицирано с заболяване, тогава трябва стриктно да се придържате към всички препоръки на компетентен лекар и да водите правилен начин на живот. Най-ефективният метод за лечение днес е трансплантацията на органи.

Бъбрекът е чифтен орган, който изпълнява функцията на уриниране, регулиране на кръвното налягане, минерален метаболизъм и хемопоеза.

Полагането на бъбреците в плода става още на 4-5 седмица от бременността.

При наличие на дефект в гена, отговорен за синтеза на колаген тип 4, страда съдовата система на бъбреците, капсулата на лещата и органът на Корти (разположен във вътрешното ухо).

Това наследствено заболяване се нарича синдром на Alport.

Причини за наследствени заболявания при деца

Синдромът на Alport се нарича още наследствено възпаление на бъбреците. Среща се както при момчета, така и при момичета. Патологията се открива по време на профилактични прегледи.

Заболяването се причинява от генетичен дефект в протеиновата структура. Провокиращите фактори, които водят до генна мутация, включват:

Пренесено инфекциозно заболяване на майката по време на бременност. Инфекцията е особено опасна през първия триместър, когато се полагат органите и тъканите на плода.
Ваксинация, поставена на бременна жена.
Прекомерна физическа активност и емоционален стрес, които постоянно придружават бъдещата майка.

Видове синдром

Различават се следните генетични форми на синдрома на Alport:

Х-свързана доминантна или класическа (осемдесет процента със SA);
автозомно рецесивен (петнадесет процента от пациентите);
автозомно доминантно (пет процента със SA).

Клиничната класификация се основава на проявите на тази наследствена патология:

Комбинирано увреждане на бъбреците (нефрит и), очите, вътрешното ухо. Съответства на Х-доминантната форма на синдрома на Alport.
Бъбречно увреждане (придружено от хематурия) без структурни нарушения в сетивните органи. Така се проявява автозомно-рецесивната форма на заболяването.
Фамилна хематурия, която е доброкачествена.

В първите два случая се развива бъбречна недостатъчност. В третия случай заболяването не засяга продължителността на живота и неговото качество.

Проява на клиничната картина

Лекарят и родителите могат да търсят следните признаци:

зрително увреждане;
загуба на слуха или глухота;
изоставане в развитието.

По-голямото дете може да се оплаче от безсъние, главоболие, световъртеж, умора дори след малко физическо натоварване, което може да е симптом на синдрома на Alport.

Кръвното налягане при тези деца е понижено, което се установява при профилактичните прегледи.

Етапи на потока

Протичането на заболяването зависи от неговия клиничен вариант:

с увреждане на бъбреците, зрението и вътрешното ухо, патологията прогресира бързо, води до развитие на бъбречна недостатъчност, по-нататъшно намаляване на зрителните и слухови функции;
нефрит, придружен от (), също ще доведе до намаляване на отделянето с течение на времето;
доброкачествената фамилна хематурия не води до животозастрашаващи усложнения.

Диагностични мерки

Диагнозата се поставя въз основа на оплаквания, обективни, лабораторно-инструментални, морфологични и генетични изследвания.

Родителите обръщат внимание на промяната в цвета на урината на детето, неговата умора, лоша толерантност към физическо натоварване.

Лекарят разкрива намаляване на зрението и слуха, ниско кръвно налягане.

Лабораторни изследвания

На детето се възлага:

общ анализ на кръвта и урината;
биохимичен кръвен тест (електролити).

В общия кръвен тест се наблюдава намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина, което показва анемия.

Анемията е свързана с намаляване на производството на еритропоетин в бъбреците. Еритропоетинът е стимулант на кръвообразуването.

В общия анализ на урината се откриват белтък (протеинурия) и червени кръвни клетки (хематурия). С развитието на бъбречна недостатъчност плътността и количеството на дневната урина намаляват.

Индикаторите за креатинин и урея отразяват отделителната способност на органа. При наличие на постоянно повишаване на тези показатели се определя степента на бъбречна недостатъчност.

Инструментален метод

Децата се подлагат на ултразвуково и рентгеново изследване на коремната кухина, при което се установяват характерни промени.

Непременно детето трябва да се подложи на аудиометрия, офталмоскопия, за да се открие намаляване на слуховата и зрителната функция на ранен етап.

Морфологична проверка

Той е най-ценен при диагностицирането на синдрома на Alport. Биопсията е интравитално изследване на тъканите. Морфологът описва структурните особености на кортикалната и медулата на бъбреците, както и съдовата мрежа на органа.

генетично разпознаване

Скъп диагностичен метод. Позволява ви да идентифицирате дефектен ген, който е отговорен за синтеза на патологичен протеин.

Към кого да се обърна

Когато се появят първите признаци на заболяването (кръв в урината, намален слух и зрение при дете), трябва да се свържете с вашия педиатър.

Педиатърът ще предпише допълнителни методи за изследване, след което може да се нуждаете от консултация, офталмолог, УНГ и генетик.

Терапевтични методи

Лечението на синдрома на Alport включва диета, лекарства, навременна санация на огнищата на инфекцията.

Ваксинациите за деца са противопоказани, ваксинацията е възможна само при строги показания.

Към момента няма фармакологични лекарства, които да повлияят на генетичния дефект.

Широко използвани метаболитни лекарства, които ви позволяват да увеличите. Те включват кокарбоксилаза, витамини А, Е, В6. Когато се появи протеин в урината, се предписват нефропротектори (лекарства, които предпазват бъбреците).

Те включват инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (еналаприл, лизиноприл, рамиприл, пириндоприл) и блокери на ангиотензин рецепторите (лозартан).

Горните лекарства принадлежат към групата на антихипертензивните лекарства.

Дори при ниско кръвно налягане при деца трябва да се приемат минимални дози лекарства, за да се намали скоростта на прогресиране на бъбречната недостатъчност.

Физическа дейност

Дете със синдром на Alport трябва да се въздържа от тежка физическа активност. Той обаче се нуждае от ежедневни разходки от поне 40 минути.

Това ще подобри микроциркулацията в бъбреците и ще допринесе за нормалното развитие.

диетични предписания

Трябва да се изключат от диетата:

солени, мазни и пушени храни;
подправки и пикантна храна;
Продукти с високо съдържание на изкуствени оцветители.

Необходимо е да се следи количеството на приема на протеини в организма, с развитието на бъбречна недостатъчност, ограничаване на течността до един литър, сол до един грам на ден.

С храната трябва да се доставя достатъчно количество калории, витамини, макро- и микроелементи.

Хирургическа интервенция

На, при които бъбреците не могат да се справят с освобождаването на токсични метаболитни продукти, също се извършва бъбречна трансплантация.

Хемодиализата се извършва от бъбречната машина. Същността на процедурата е да се очисти кръвта на пациента от токсични вещества, което е жизненоважно.

Пациентът също така претърпява бъбречна трансплантация, след което се предписва имуносупресивна терапия за предотвратяване на отхвърлянето на трансплантанта.

етносука

Използва се в комбинация с традиционните методи след консултация с лекуващия лекар. Свойствата на лечебните растения се използват за облекчаване на клиничните прояви на заболяването.

За да подобрите микроциркулацията в бъбреците, можете да използвате неконцентрирани и.

За увеличаване на скоростта на гломерулна филтрация ще помогнат, плодове от хвойна, брезови пъпки.

Усложнения и последствия

Най-опасното усложнение е бъбречната недостатъчност. Това се доказва от повишаване на такива показатели като урея и креатинин, намаляване на скоростта на гломерулната филтрация.

В началните етапи на бъбречна недостатъчност се препоръчва диета, употребата на лекарства, в по-късните етапи - хемодиализа и др.

При загуба на слуха и зрението се извършва хирургична интервенция. Индикациите за него се поставят от УНГ и офталмолог.

Прогноза и профилактика

Неблагоприятна прогноза е най-вероятна за мъжко дете, както и при наличие на:

висока концентрация на протеин в общия анализ на урината;
ранно развитие на бъбречни нарушения при близки роднини;
загуба на слуха.

Ако се открие изолирана хематурия без съпътстваща протеинурия и загуба на слуха, прогнозата на заболяването е благоприятна, рядко се развива функционална бъбречна недостатъчност.

Превантивните мерки включват планиране на бременност (рехабилитация на хронични огнища на инфекция, жената трябва да избягва прекомерен физически и емоционален стрес, да се регистрира своевременно в предродилна клиника и, ако е показано, да се подложи на медицинско генетично консултиране).

Детето трябва да се подлага на редовни профилактични прегледи при педиатър. Когато се открият първите признаци на заболяване, родителите трябва да уведомят лекаря.

Синдромът на Alport е тежко генетично обусловено заболяване на бъбреците, зрителния и слуховия апарат. При навременна диагноза и спазване на препоръките е възможно да се забави скоростта на развитие на бъбречна недостатъчност, загуба на слуха.

Болест, наречена синдром на Alport, е наследствена и се проявява в симптомите на намалена бъбречна функция, заедно със съпътстващи зрителни и слухови увреждания. Според статистиката 17 деца от 100 хиляди страдат от това заболяване. Причината е наследствено генетично заболяване. Това заболяване се нарича още фамилен гломерулонефрит.

Синдромът на Alport е сложна наследствена патология, при която увреждането на слуха и зрението се добавя към бъбречната дисфункция.

Главна информация

Болестта на Алпорт е описана за първи път през 1927 г. от британския учен Артър Алпорт. Синдромът е рядък. Статистиката сочи, че при 3 деца от 100 именно той е причината за гранична бъбречна недостатъчност при децата и по-рядко при възрастните. Този синдром е най-често срещаният тип нефрит. Видовете наследственост са различни, но най-често срещаната Х-свързана доминантна форма. Причинява тежка бъбречна недостатъчност при деца от мъжки пол. Започва да се появява от първите години от живота, проблемите със слуха и зрението се развиват по-късно. Загубата на зрението и слуха предшества развитието на тежко увреждане на бъбречната функция, настъпва в късна детска или юношеска възраст.

Класификация

Болестта на Alport се разделя на 2 квалификации поради начина, по който се унаследява патологията. Първият, генетичен, от своя страна се разделя на 3 вида наследствен нефрит:

Х-свързан доминантен - до 80% от случаите;
автозомно рецесивен - до 15% от случаите;
автозомно доминантно - до 5% от случаите.

Синдромът на Alport може да се развие и поради усложнения от възпаление на бъбреците.

Втората класификация, основната, посочва 3 форми на бъбречно заболяване:

нефрит. Съпътстващи патологии - хематурия, проблеми със зрението и увреждане на слуха.
Нефрит с хематурия без придружаващи усложнения на слуха и зрението.
Доброкачествена фамилна хематурия.

При наличие на нефрит в първия и втория случай на основната класификация неизбежно възниква тежка бъбречна недостатъчност. В третия случай, с доброкачествен ход на синдрома на Alport, няма усложнения. Предотвратяването на симптомите на болестта на Alport и липсата на инфекциозни заболявания допринасят за пълноценна жизнена активност в бъдеще.

Какви причини?

Наследствените мутации в бъбречните клетки провокират синдрома на Alport.

Наследствените генни мутации водят до тази патология. Функцията на биосинтезата на колаген от четвърти тип е нарушена. Колагенът е основният градивен елемент за изграждане на мембрани в бъбреците, ушите и очните кухини. Функцията на мембраните е да укрепват, поддържат и разделят тъканите. При недостатъчно количество или пълна липса на синтез на строителен материал (колаген), бъбречните мембрани не могат качествено да филтрират токсините и преработените продукти от кръвта. Нефилтрираният протеин и червените кръвни клетки влизат в урината. Наличието на протеин в кръвта се нарича протеинурия, червени кръвни клетки - хематурия. Ако протеиновият синтез е силно нарушен, това причинява тежка бъбречна недостатъчност и в най-лошия случай бъбречна недостатъчност. Спирането на работата на бъбреците води до смърт.

Патогенеза

Произходът и развитието на синдрома на Alport, като правило, първоначално протича незабележимо и се открива случайно до 5-годишна възраст. Наследственият нефрит обикновено се характеризира със симптоми на гломерулонефрит, понякога към него се добавят нефротичен синдром или симптоми на пиелонефрит. В началните етапи бъбреците функционират нормално. В кръвта има слабо наличие на белтък и еритроцити, понякога повишено ниво на левкоцити. Примесите на кръв в урината се появяват във вълнообразни пристъпи - от максималното до минималното ниво. При често уриниране се развива хипертония или нефротичен синдром. Понякога пациентите изпитват разширяване на тазовата система, аминоацидурия.

Загубата на слуха и зрението поради бъбречна дисфункция е по-честа при момчета под 10-годишна възраст.

Увреждането на слуха, до глухота, има неврогенни корени. Среща се най-често при деца под 10-годишна възраст, предимно от мъжки пол. Загубата на слуха често е първият симптом на заболяването и се влошава с времето. Някои пациенти губят слуха си при нормална бъбречна функция. Как ще протече заболяването и какъв ще бъде резултатът зависи до голяма степен от пола на пациента. Мъжете са склонни към ранно развитие на хипертония и хронична бъбречна недостатъчност. Смъртоносният изход при липса на лечение настъпва в периода от 15 до 30 години. При жените болестта на Алпорт се проявява най-често скрито, отбелязва се наличието на хематуричен синдром. Свързани с проблеми със слуха. Други патологии се проявяват като последствия от синдрома на Alport. Физическата активност и прекомерната работа водят до бързо развитие на болестта.

Лекарите разделят признаците на синдрома на Alport на 2 вида. Първият тип са бъбречни прояви, които се характеризират с наличието на протеини и червени кръвни клетки в кръвта. Наличието на така наречения изолиран уринарен синдром се установява с времето. Те стават видими едва на 4-5 години, а понякога явни прояви се откриват на 8-9 години. Но капки кръв, незабележими с невъоръжено око, постоянно присъстват в урината - асимптоматична микрохематурия. Наличието на кръв в урината е постоянен симптом, който характеризира синдрома на Alport. Често минали инфекции показват този симптом. След настинка след 1-2 дни се вижда кръв в урината. Протеинурията се среща при момчета по време на юношеството, при момичетата е или минимална, или липсва напълно.

Синдромът на Алпорт е в режим на "сън" около 9 години, след което започва влошаване на бъбреците, слуха и зрението.

По-късно се появяват екстраренални признаци на синдрома на Alport - отслабване на слуха, зрението, забавяне на физиологичното развитие, лейомиоматоза (изключително рядко явление, мускулни влакна растат). Понякога се забелязват вродени нарушения във физиологията - свързани заедно или допълнителни пръсти, деформация на ушите. Развивайки се, болестта на Алпорт провокира съпътстващо развитие на бъбречна недостатъчност, която се проявява в жълтеникав оттенък и сухота на кожата, често се усеща сухота в устната кухина, честотата и количеството на уриниране намаляват.

Протичането на заболяването при деца

В ранните стадии на заболяването детето не изпитва дискомфорт. Единственият симптом ще бъде постоянната кръв в урината, незабележима в началото. Този симптом присъства във всички случаи, влошени след инфекциозни заболявания. Освен това се нарушава частичното функциониране на бъбреците. Детето се чувства слабо, настъпва интоксикация на тялото, често се намалява слуха. Външно детето става бледо, бързо се уморява, често се появяват главоболия. Увреждането на слуха се развива по различно време, в ранните години може да се открие само с помощта на специални устройства. Загубата на слуха настъпва до 10-годишна възраст.

Зрението е нарушено при 15-20% от болните деца. Характерна патология на лещата, катаракта. Често се развива миопия. Постоянният симптом е наличието на ярки бели или жълти петна в близост до жълтото тяло. Зрителната острота е намалена в 67% от случаите. Наследственият нефрит при деца причинява изоставане във физическото развитие.

Синдромът на Alport е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивно намаляване на бъбречната функция в комбинация със слухово и зрително увреждане. В Русия разпространението на заболяването сред детското население е 17:100 000.

Причини за синдрома на Alport

Установено е, че генът, разположен в дългото рамо на Х-хромозомата в зоната 21-22 q, е отговорен за развитието на заболяването. Причината за заболяването е нарушение на структурата на колаген тип IV. Колагенът е протеин, основен компонент на съединителната тъкан, който осигурява нейната здравина и еластичност. В бъбреците се открива дефект в колагена на съдовата стена, в областта на вътрешното ухо - органът на Корти, в окото - капсулата на лещата.

Симптоми на синдрома на Alport

При синдрома на Alport има значителна вариабилност във външните прояви. По правило заболяването се проявява на възраст 5-10 години с хематурия (появата на кръв в урината). Хематурията обикновено се открива случайно по време на преглед на детето. Хематурия може да се появи със или без протеинурия (появата на протеин в урината). При изразена загуба на протеин може да се развие нефротичен синдром, който се характеризира с оток, повишено кръвно налягане, симптоми на отравяне на организма с вредни продукти с намалена бъбречна функция. Възможно е да се увеличи броят на левкоцитите в урината при липса на бактерии.

При повечето пациенти стигмите на дизембриогенезата привличат вниманието. Стигмите на дисембриогенезата са малки външни отклонения, които не оказват значително влияние върху функционирането на тялото. Те включват: епикантус (гънка във вътрешния ъгъл на окото), деформация на ушите, високо небце, увеличаване на броя на пръстите или тяхното сливане.

Епикант. Синдактилия.

Много често същите стигми на дизембриогенезата се откриват при болни членове на семейството.

Загубата на слуха в резултат на акустичен неврит също е характерна за синдрома на Alport. Загубата на слуха често се развива при момчета и понякога се открива по-рано от увреждане на бъбреците.

Зрителните аномалии се проявяват под формата на лентиконус (промяна във формата на лещата), сферофакия (сферична форма на лещата) и катаракта (помътняване на роговицата).

Симптомите на бъбречно заболяване обикновено се появяват по време на юношеството. Хроничната бъбречна недостатъчност се диагностицира в зряла възраст. Понякога е възможно бързо прогресиране на заболяването с формирането на терминална бъбречна недостатъчност още в детството.

Диагностика на синдрома на Alport

Възможно е да се приеме синдром на Alport въз основа на родословни данни за наличието на болестта в други членове на семейството. За да се диагностицира заболяването, трябва да се идентифицират три от петте критерия:

Наличие на хематурия или смъртност от хронична бъбречна недостатъчност в семейството;
наличието на хематурия и / или протеинурия в членове на семейството;
откриване на специфични промени в бъбречна биопсия;
загуба на слуха;
вродена патология на зрението.

Лечение на синдрома на Alport

При липса на специфично лечение основната цел е да се забави развитието на бъбречна недостатъчност. На децата е забранена физическа активност, предписана е пълноценна балансирана диета. Особено внимание се обръща на санирането на инфекциозните огнища. Използването на хормонални лекарства и цитостатици не води до значително подобрение на състоянието. Бъбречната трансплантация остава основният метод на лечение.

Неблагоприятна прогноза за хода на заболяването, което се характеризира с бързо развитие на терминална бъбречна недостатъчност, е най-вероятно, ако са налице следните критерии:

Мъжки пол;
- висока концентрация на белтък в урината;
- ранно развитие на бъбречна дисфункция в членовете на семейството;
- глухота.

Ако се открие изолирана хематурия без протеинурия и увреждане на слуха, прогнозата за хода на заболяването е благоприятна, не се образува бъбречна недостатъчност.

Терапевт, нефролог Sirotkina E.V.

У дома " По-рано " Лечение на синдрома на Alport. Наследствен нефрит (синдром на Alport) при деца

Морфология

Х-свързан синдром на Alport.

клинични симптоми.

Автозомно рецесивен синдром на Alport

Сред хетерозиготите се отбелязва персистираща или периодична микрохематурия.

Автозомно доминантен синдром на Alport

Разстройството се наблюдава рядко. По-често се среща при силния пол.

Жените могат да предадат гена за разстройството на децата си, дори и да нямат симптоми.

ДА СЕ рискови факториотнасям се:

Тежко бъбречно заболяване при роднини по мъжки пол;
фамилна анамнеза за заболяването;
Загуба на слуха до 30.

Клинична картина

Този тип нефрит при деца може да бъде под формата на хематуричен гломерулонефрит или пиелонефрит.

слабост,
болка в главата,
зрително увреждане, загуба на слуха,
спад на налягането,
бледност на кожата,
летаргия.

Разликата между синдрома на Alport при деца и други форми на нефрит е увреждането на слуховия нерв.

До 18гразвитието на болестта причинява пълен комплект прояви на бъбречна недостатъчност:

бледност на кожата,
суха уста
гадене,
треперене на ръцете и пръстите,
намаляване на обема на отделената урина или пълното му отсъствие,
понякога има болка в мускулите и ставите.

Форми на синдрома:

автозомно рецесивен

Рискпоявата на нездравословно бебе е 25%.

Еднакво често се раждат болни момчета и момичета.

Родителите на болни бебета може да изглеждат здрави, но са носители на нездрав ген.

автозомно доминантно

По-трудноразстройството отзвучава при момчета.

Как да диагностицираме заболяване?

Хематурия или смърт от бъбречна недостатъчност в семейството;
Хематурия или протеинурия при роднини;
Откриване на промени в органна биопсия;
загуба на слуха;
вродено зрително увреждане.

Диагностиканарушенията се извършват по следните начини:

Събиране и изследване на анамнеза;
Физически метод;
Лабораторни изследвания;
ултразвуково изследване,
Компютърна или магнитна томография;
сцинтиграфия;
Биопсия.

Отличителната диагноза на разстройството е разграничение между нефрит и нефропатия.

Възможно ли е да се лекува синдром на Alport?

С напредването на XHH се дават пациенти хемодиализно лечение.

Следователно изборът на донори трябва да се извършва много внимателно.

При липса на специфично лечение основната цел е да се забави развитието на бъбречна недостатъчност.

деца забраненофизическа активност, предписва се балансирана диета.

Обръща се специално внимание на лечение на инфекциозни огнища.

Мъжки пол;
Високо съдържание на протеин в урината;
Ранна поява на бъбречни нарушения при роднини;
Загуба на слуха.

Курсът на синдрома е прогресивенИ не прогресивен, прогнозата е положителна при жени без промени в слуха.

Всеки пациент има своя собствена степен на развитие на процеса в бъбреците.

Диализа и трансплантация на органиблагоприятстват по-положителна прогноза.

Видео: Какво трябва да знаете за наследствените заболявания

Полагането на бъбреците в плода става още на 4-5 седмица от бременността.

Това наследствено заболяване се нарича синдром на Alport.

Причини за наследствени заболявания при деца

Пренесено инфекциозно заболяване на майката по време на бременност. Инфекцията е особено опасна през първия триместър, когато се полагат органите и тъканите на плода.
Ваксинация, поставена на бременна жена.
Прекомерна физическа активност и емоционален стрес, които постоянно придружават бъдещата майка.

Видове синдром

Различават се следните генетични форми на синдрома на Alport:

Х-свързана доминантна или класическа (осемдесет процента със SA);
автозомно рецесивен (петнадесет процента от пациентите);
автозомно доминантно (пет процента със SA).

Клиничната класификация се основава на проявите на тази наследствена патология:

Комбинирано увреждане на бъбреците (нефрит и), очите, вътрешното ухо. Съответства на Х-доминантната форма на синдрома на Alport.
Бъбречно увреждане (придружено от хематурия) без структурни нарушения в сетивните органи. Така се проявява автозомно-рецесивната форма на заболяването.
Фамилна хематурия, която е доброкачествена.

Проява на клиничната картина

Лекарят и родителите могат да търсят следните признаци:

зрително увреждане;
загуба на слуха или глухота;
изоставане в развитието.

Кръвното налягане при тези деца е понижено, което се установява при профилактичните прегледи.

Етапи на потока

Протичането на заболяването зависи от неговия клиничен вариант:

с увреждане на бъбреците, зрението и вътрешното ухо, патологията прогресира бързо, води до развитие на бъбречна недостатъчност, по-нататъшно намаляване на зрителните и слухови функции;
нефрит, придружен от (), също ще доведе до намаляване на отделянето с течение на времето;
доброкачествената фамилна хематурия не води до животозастрашаващи усложнения.

Диагностични мерки

Лекарят разкрива намаляване на зрението и слуха, ниско кръвно налягане.

Лабораторни изследвания

На детето се възлага:

общ анализ на кръвта и урината;
биохимичен кръвен тест (електролити).

Инструментален метод

Морфологична проверка

генетично разпознаване

Към кого да се обърна

Терапевтични методи

Лечението на синдрома на Alport включва диета, лекарства, навременна санация на огнищата на инфекцията.

Ваксинациите за деца са противопоказани, ваксинацията е възможна само при строги показания.

Към момента няма фармакологични лекарства, които да повлияят на генетичния дефект.

Горните лекарства принадлежат към групата на антихипертензивните лекарства.

Физическа дейност

Това ще подобри микроциркулацията в бъбреците и ще допринесе за нормалното развитие.

диетични предписания

Трябва да се изключат от диетата:

солени, мазни и пушени храни;
подправки и пикантна храна;
Продукти с високо съдържание на изкуствени оцветители.

С храната трябва да се доставя достатъчно количество калории, витамини, макро- и микроелементи.

Хирургическа интервенция

етносука

За да подобрите микроциркулацията в бъбреците, можете да използвате неконцентрирани и.

За увеличаване на скоростта на гломерулна филтрация ще помогнат, плодове от хвойна, брезови пъпки.

Усложнения и последствия

Прогноза и профилактика

Неблагоприятна прогноза е най-вероятна за мъжко дете, както и при наличие на:

висока концентрация на протеин в общия анализ на урината;
ранно развитие на бъбречни нарушения при близки роднини;
загуба на слуха.

Синдромът на Алпорт (наследствен нефрит) е рядък. Тази патология провокира зрително увреждане и загуба на слуха. Това често води до необходимостта от бъбречна трансплантация.

Този синдром се проявява на 3-5-годишна възраст. Наследственият нефрит при деца непрекъснато прогресира. Успоредно с това детето губи слуха и зрението, гломерулният апарат на бъбреците е засегнат.

Синдромът на Alport се развива поради мутация в гена, който произвежда колаген. Този вид колаген участва в изграждането на капсулата на лещата и част от вътрешното ухо. Оттук и нарушенията на тяхната функция, както и на функциите на самите бъбреци.

Според международната класификация тази патология се отнася до вродени аномалии, хромозомни нарушения и деформации. Счита се за вроден дефект, тъй като страдат няколко органа и системи едновременно.

Причини за патологични промени

Основната причина за синдрома на Alport е генна мутация.

Засегнатият ген в повечето случаи се предава от един от родителите. Ако някой от семейството е страдал от заболяване на пикочната система, вероятността от патология се увеличава значително.

В 20% от всички случаи възниква спонтанна генна мутация. Това означава, че напълно здрави родители са гарантирани да имат дете с подобна патология.

Симптоми

Колагенът е най-важният компонент на съединителната тъкан. Недостигът му провокира промени в базалните мембрани на бъбречните гломерули, очния апарат и вътрешното ухо. Тези органи престават да се справят с функциите си.

Симптомите на тази патология са разделени на два основни вида:

бъбречна (кръв и урина);
небъбречен.

Бъбречните прояви се наричат още изолиран уринарен синдром.

Не се появява веднага след раждането, а по-близо до 3-5 години. Има случаи, когато патологията е открита много по-късно на възраст 7-9 години. Но винаги има малки капки кръв в урината. В началото просто пациентите може да не ги забележат ().

При тази патология е важно да се постави правилната диагноза навреме, да се премахне физическата активност, да се осигури строга диета и редовно комплексно лечение. Правилният начин на живот играе голяма роля. Родителите не трябва да се паникьосват, защото съвременната медицина е в състояние да помогне дори при такова генетично заболяване като синдрома на Alport. Заболяването е наследствено, така че е необходимо да се предприемат лечебни мерки за всички членове на семейството, които имат симптоми.

Синдромът на Alport е наследствено заболяване, което се проявява в ранното развитие на бъбречна недостатъчност, намаляване на слуха и зрителната острота.

Заболяването се причинява от генетични мутации, засягащи съединителната тъкан - колаген тип 4, който е неразделна част от много важни структури в тялото, включително бъбреците, вътрешното ухо и очите.

Синдромът на Alport се понася много по-трудно от мъжете. Факт е, че болестта най-често се предава чрез мутирала Х-хромозома. Тъй като момичетата имат две Х-хромозоми, здравата работи като резервна и улеснява хода на заболяването.

При синдрома на Alport, поради неспособността на бъбреците да елиминират токсините, настъпва отравяне на тялото. Следователно при жените тази патология може да причини безплодие. И ако все пак настъпи бременност, токсините могат да убият както бебето, така и майката. Често синдромът на Алпорт се проявява по време на бременност, дори ако не се е усетил преди.

Симптоми на заболяването

Както се казва в Wikipedia за такова заболяване като синдром на Alport, това наследствено заболяване се характеризира с хематурия (кръв в урината), левкоцитурия (откриване на левкоцити в теста на урината), протеинурия (наличие на протеин в урината), глухота или слух загуба, понякога катаракта и развитие на бъбречна недостатъчност в юношеска възраст. Понякога увреждане на бъбреците може да настъпи едва след 40-50 години.

Основният симптом на заболяването е наличието на кръв в урината, което показва бъбречно заболяване. Понякога може да се открие само микроскопски, а в някои случаи урината може да стане розова, кафява или червена, особено на фона на свързани инфекции, грип или вируси в тялото. С възрастта, освен хематурия, в урината се появява белтък и пациентът има артериална хипертония.

Въпреки че Уикипедия описва синдрома на Алпорт като заболяване, което се проявява като катаракта, това не винаги е така. Понякога може да възникне и необичайна пигментация на ретината, което значително влошава зрението. В допълнение, роговицата с такова наследствено заболяване е склонна към развитие на ерозия. Затова те трябва да предпазват очите си от попадане на чужди предмети в тях.

Синдромът на Alport също характеризира загубата на слуха, която обикновено се проявява в юношеството. Този проблем се решава с помощта на слухов апарат.

Синдром на Alport: лечение и профилактика

Синдромът на Alport, чието лечение е предимно симптоматично, включва задължително саниране на хронични огнища на инфекции. Пациентите с това заболяване са противопоказани да бъдат ваксинирани в тихо време от епидемии. Има и противопоказания за приемане на глюкокортикоидни лекарства. При бъбречна недостатъчност се прилага диализа, а развитието й след 20-годишна възраст е индикация за бъбречна трансплантация.

Що се отнася до превенцията на патологията, трябва да се пазите от инфекции на пикочните пътища, които ускоряват развитието на бъбречна недостатъчност. Жените със синдром на Алпорт, които решат да имат бебе, трябва първо да се консултират с генетик, който ще помогне да се идентифицира носителят на мутантния ген. Въпреки че статистиката показва, че около 20% от семействата със синдром на Алпорт нямат роднини, страдащи от бъбречна недостатъчност. Този факт доказва, че мутирал ген може да възникне спонтанно.

За да предпазите потомците си от такова наследствено заболяване като синдрома на Alport, е необходимо да избягвате родствени бракове. И ако бъде идентифициран носителят на анормалния ген, за да се премахне патологията в бъдеще, можете да използвате донорски генетичен материал и да прибягвате до процедурата на осеменяване или изкуствено осеменяване. Във всеки отделен случай е необходима индивидуална консултация със специалисти.

Наследственият нефрит или синдром на Alport е генетично заболяване, което не е често срещано. Признаци на патология се появяват при деца от 3 години до достигане на начална училищна възраст. Заболяването е по-често при момчетата. В някои случаи може да не се изразява с ярки симптоми за дълго време, поради което се открива, когато се появят съмнения за други заболявания по време на диагностични изследвания или медицински прегледи.

причини

Генетична промяна в гена, отговорен за процеса на биосинтеза на колаген, е основната предпоставка за развитието на синдрома на Alport. Детето придобива такава наследствена мутация от родителите си: дъщеря от баща си, а от майка си - и момче, и момиче. Генът може да бъде повреден при човек, докато болестта не винаги се развива, но ще бъде наследена от деца.

Един от трите гена, отговорни за процеса на биологичен синтез на колаген тип IV, претърпява промяна. Именно той влиза в структурата на базалните мембрани, разположени в бъбреците, органите на зрението и слуха. Базалните мембрани са специални образувания - тънки граници, чрез които някои тъкани на човешкото тяло са отделени една от друга, поддържат и укрепват тяхната структура. Ако техният състав и цялост са нарушени, възникват опасни явления:

има непълна и некачествена филтрация на токсични и други вещества, идващи от кръвта;
промени в състава на урината, при които има значително увеличение на червените кръвни клетки (хематурия или следи от кръв в урината) и нефилтриран протеин (протеинурия).

Такива промени водят до развитие на тежка бъбречна недостатъчност, в някои случаи до пълно спиране на функциите на органа и смърт.

Синдромът на Alport и неговото развитие може да провокира някои фактори:

тежки заболявания, причинени от бактерии или вируси;
въздействие върху тялото на компонентите на ваксината;
прекомерни физически натоварвания.

Медицинската статистика има данни, че всяко пето дете с потвърдена диагноза наследствен нефрит се появява при родители, които нямат патологии, свързани с бъбречната функция. Причината за синдрома на Alport в такива случаи е свързана с генни мутации от спонтанен тип.

Класификация и характерни черти

Генетичният нефрит има две класификации. Експертите разграничават неговите видове в зависимост от вида на наследяването на патологията и характеристиките на развитието на заболяването.

Има три вида наследствен нефрит:

класически или Х-свързан доминантен - е най-честият, потвърждава се при 80% от пациентите;
автозомно рецесивен - не повече от 15% от пациентите са засегнати;
автозомно доминантен синдром на Alport - е изключително рядък в медицинската практика, диагностициран при по-малко от 5% от пациентите.

Нефрологът класифицира диагнозата на синдрома на Alport в зависимост от характеристиките на проявите на патологията:

промени в бъбречната функция, предполагащи наличие на хематурия с едновременни зрителни и слухови увреждания;
нефрит с признаци на хематурия, развиващ се без намаляване на функциите на органите на зрението и слуха;
фамилна хематурия с доброкачествен характер, без признаци на хронична бъбречна недостатъчност.

Тъй като причината за синдрома на Alport е нарушение на производството на основния елемент на съединителната тъкан - колаген, основните му симптоми са свързани с процесите на промяна на структурата на базалните мембрани. Тяхната структура е нарушена във важни части на човешкото тяло:

бъбречни гломерули;
вътрешно ухо;
органи на зрението.

Най-честият и първичен симптом е наличието на хематурия. Кръвта в урината може да бъде видима или открита при лабораторни изследвания. Появата на признаци на загуба на слуха, пълна едностранна глухота (в някои случаи), зрително увреждане увеличават подозрението за възможно развитие на синдрома на Alport. При пациенти може да се потвърди наличието на протеин в урината.

Когато детето развие наследствен нефрит, състоянието му показва интоксикация на тялото, което може да се определи от следните симптоми:

намаляване на нивото на хемоглобина;
замаяност, шум в ушите;
честа поява и повторение на мускулно и главоболие;
промяна в дишането, което става плитко;
наличието на недостиг на въздух;
стойността на кръвното налягане не е стабилна, може както да се повишава, така и да намалява;
безсъние или прекомерна сънливост.

В случаите на развитие на наследствен нефрит в хронична форма, състоянието на пациента се влошава от проявата на допълнителни признаци:

проблеми с процеса на уриниране, повишена честота на посещения в тоалетната;
наличието на кръв в урината;
признаци на общо неразположение, тежка слабост, загуба на апетит;
наличието на мускулни крампи;
появата на синини, сърбеж по кожата;
забележима болка в областта на гърдите;
промяна на съзнанието, понякога до загуба на съзнание.

Патологията може да протича с външни признаци. Детето може да има специална структура на ушите и небцето, сливане на пръсти или наличие на допълнителни, изразена гънка във вътрешния ъгъл на окото.

Диагностика

Диагнозата на наследствения нефрит се подпомага от няколко изследвания, събиране и анализ на анамнеза. Именно генетичната природа на заболяването включва изследване на здравните характеристики на родителите, бабите и дядовците на бебето. Необходима е оценка на показателите, наличието на три от тях позволява диагностициране на синдрома:

признаци на хематурия;
бъбречна патология, бъбречна недостатъчност, включително смърт;
заболявания на органите на зрението и слуха от вроден характер;
прогресивно влошаване на качеството на зрителното и слухово възприятие при дете;
наличието на промени в структурата на базалната мембрана (извършва се с биопсия на бъбречната тъкан).

За да оцени състоянието на пациента и развитието на патологичния процес, лекарят предписва изследвания:

анализ за синдром на Alport (включва изследване на кръв и урина);
ултразвуково изследване на бъбреците, надбъбречните жлези;
провеждане на радиография на органа;
тъканна биопсия;
ДНК тест за определяне на носителя на мутантния ген.

Пациентът се нуждае от допълнителни посещения при високоспециализирани лекари - нефролог, генетик, окулист, отоларинголог.

Необходимо лечение

Лечението на синдрома на Alport се състои в нормализиране на работата на бъбреците, тъй като няма специални, специфични лекарства, които да се отърват от всички симптоми на патологията.

Лекарят предписва лечение, което намалява риска от прогресия на синдрома:

лекарства, които коригират проявите на бъбречна недостатъчност, нивото на протеин в урината;
диуретици;
средства, които нормализират метаболизма в организма, възстановяват баланса на минерали и витамини;
лекарства за предотвратяване на анемия.

При тежка бъбречна недостатъчност е показана процедурата за хемодиализа. При тежки случаи на развитие на наследствен нефрит е необходимо да се замени засегнатият орган с донорен. Бъбречна трансплантация може да се извършва при пациенти на възраст над 15 години.

Риск от усложнения

Развитието на бъбречна недостатъчност е опасно усложнение на синдрома на Alport. Ако болестта не се диагностицира навреме и не започне лечение, човек няма да живее дълго. Смъртта с голяма степен на вероятност ще го настигне преди да навърши тридесет години.

Диетична храна

Голямо значение при диагностицирането на наследствен нефрит се дава на прехода към специална диета. Диетата за синдрома на Alport включва пълно изключване на "грешни" храни:

съдържащи консерванти и неестествени хранителни добавки;
пикантни и солени ястия;
мастни съставки;
високо съдържание на протеини;
всякакви алкохолни напитки.

В диетата се използват продукти, индивидуално препоръчани от лекаря. Техният списък се формира, като се вземат предвид функционалните способности на бъбреците на всеки пациент. Предлага се да се въведат в диетата компоненти, които осигуряват на пациента необходимата енергия, витамини и микроелементи, както и достатъчно калорични - телешко, постно говеждо месо, птиче месо, риба, плодове и зеленчуци.

Прогноза и профилактика

В зависимост от класификацията на наследствения нефрит, прогнозата може да варира значително. Пациентите, които прогресират до хронична бъбречна недостатъчност, наблюдавана с висока степен на протеинурия, са изложени на най-висок риск от възможна смърт. Момчетата са по-склонни да бъдат в този списък. В повечето случаи пациентите се нуждаят от бъбречна трансплантация.

Синдромът на Alport е генетично обусловено възпалително заболяване на бъбреците, придружено от увреждане на слуховите и зрителните анализатори. Това е доста рядка наследствена патология, която се среща при 1 от 10 хиляди новородени. Според СЗО хората със синдром на Alport представляват 1% от всички пациенти с бъбречна дисфункция. Според МКБ-10 заболяването има код Q87.8.

При синдрома на Alport е засегнат генът, кодиращ структурата на колагеновия протеин, разположен в базалната мембрана на бъбречните тубули, вътрешното ухо и органа на зрението. Основната функция на базалната мембрана е да поддържа и отделя тъканите една от друга. Наследствената неимунна гломерулопатия се проявява с хематурия, сензоневрална загуба на слуха, зрително увреждане. С напредването на синдрома пациентите развиват бъбречна недостатъчност, която е придружена от заболявания на очите и ушите. Заболяването е прогресиращо и нелечимо.

Наследственият нефрит или фамилният гломерулонефрит са имена за същата патология. За първи път е описано през 1927 г. от британския учен Артър Алпорт. Той проследи членове на едно семейство, които страдаха от загуба на слуха и имаха червени кръвни клетки в изследванията на урината. Няколко години по-късно бяха открити очни лезии при индивиди с това заболяване. И едва през 1985 г. учените установиха причината за подобни аномалии. Това е мутация на гена, отговорен за синтеза и структурата на колаген тип IV.

Най-често това заболяване причинява тежка бъбречна дисфункция при мъжете. Жените могат да предадат мутантния ген на децата си без клинични симптоми. Синдромът се проявява от първите години от живота. Но най-често се среща при бебета на възраст 3-8 години. Засегнатите деца първо показват признаци на бъбречно увреждане. Проблемите със слуха и зрението се развиват малко по-късно. В късна детска и юношеска възраст се формира тежка патология на бъбреците, загуба на зрение и слух.

Според начина на унаследяване на аномалиите се разграничават 3 форми на патология: Х-свързана доминантна, автозомно-рецесивна, автозомно-доминантна. Всяка форма съответства на определени морфологични и функционални промени във вътрешните органи. В първия случай се развива класическата форма, при която възпалението на бъбречната тъкан се проявява с кръв в урината и е придружено от намаляване на слуха и зрението. В този случай заболяването има прогресивен ход, бързо се развива бъбречна недостатъчност. Хистологичната характеристика на такива процеси е изтъняването на базалната мембрана. Във втория случай вроденото заболяване е много по-лесно и се характеризира с изолирано възпаление на бъбреците с хематурия. Автозомно-доминантната форма също се счита за доброкачествена, има благоприятна прогноза и се проявява само с хематурия или е безсимптомна.

Открийте наследствено възпаление на бъбреците случайно, по време на физически преглед или диагностично изследване на други заболявания.

Етиология

Истинските етиопатогенетични фактори на патологията все още не са напълно изяснени. Смята се, че синдромът на Alport е наследствено заболяване, причинено от мутация на ген, разположен в дългото рамо на X хромозомата и кодиращ колаген тип IV протеин. Основната функция на колагена е да осигури здравината и еластичността на влакната на съединителната тъкан. При този синдром се отбелязва увреждане на съдовата стена на бъбреците, органа на Корти и капсулата на лещата.

Мутантният ген най-често се предава от родители на деца. Има основни форми на наследяване на патологията:

Доминиращият Х-свързан тип наследяване се характеризира с предаване на засегнатия ген от майката на сина или дъщерята и от бащата само на дъщерята. Синдромът е по-тежък при момчетата. Болните бащи имат здрави синове и болни дъщери.
Автозомно-рецесивният тип се характеризира с получаване на един ген от бащата, а вторият от майката. Болните деца се раждат в 25% от случаите и еднакво често както при момичетата, така и при момчетата.

В семейство с наследствени заболявания на пикочната система вероятността от раждане на болни деца се увеличава значително. Ако болно дете се роди в семейство, в което всички членове имат напълно здрави бъбреци, причината за синдрома е спонтанна генетична мутация.

Фактори, допринасящи за развитието на заболяването:

роднини с бъбречни патологии;
семейни бракове;
промени в имунната система;
загуба на слуха в ранна възраст;
остри инфекции от бактериален или вирусен произход;
ваксинация;
физически стрес.

Експресията на мутантния ген при различни индивиди варира от леки до тежки клинични прояви на наследствен нефрит. Процесът на разрушаване на базалната мембрана е в пряка зависимост от тежестта на патологичния процес.

Патогенеза

Патогенетични връзки на синдрома:

нарушение на биосинтезата на колаген или неговия дефицит,
разрушаване на базалната мембрана на бъбреците, вътрешното ухо и очния апарат,
покълване на колагенови влакна от тип V и VI,
увреждане на гломерула,
имуноотрицателен гломерулит,
гломерулна хиалиноза, тубулна атрофия и бъбречна стромална фиброза,
гломерулосклероза,
натрупване на липиди и липофаги в бъбречната тъкан,
намаляване на кръвното ниво на Ig A, повишаване на IgM и G,
намалена активност на Т- и В-лимфоцитите,
нарушение на филтрационната функция на бъбреците,
дисфункция на органа на зрението и слуха,
натрупване на токсини и метаболитни продукти в кръвта,
протеинурия,
хематурия,
развитие на остра бъбречна недостатъчност,
смърт.

Заболяването се развива постепенно с бъбречни симптоми. В ранните стадии на патологията бъбреците работят пълноценно, в урината има следи от белтък, левкоцити и кръв. Полакиурията и никтурията са придружени от хипертония и други признаци на уринарен синдром. При пациенти чашките и легенчетата на бъбреците се разширяват, възниква аминоацидурия. След известно време се присъединява загуба на слуха от неврогенен произход.

Мъжете са най-податливи на развитие на бъбречна дисфункция. Ако не се лекува, смъртта настъпва на възраст 15-30 години. Жените обикновено страдат от латентна форма на патология с признаци на хематуричен синдром и лека загуба на слуха.

Симптоми

Наследственият нефрит при деца може да протича по гломерулонефротичен или пиелонефротичен тип. Клиничните признаци на синдрома на Alport условно се разделят на две големи групи - бъбречни и екстраренални.

Основните прояви на бъбречните симптоми са: хематурия – кръв в урината и протеинурия – белтък в урината. Еритроцитите в урината на болни деца се появяват веднага след раждането. Първоначално това е асимптоматична микрохематурия. По-близо до 5-7 години кръвта в урината става ясно видима. Това е патогномоничен признак на синдрома на Alport. Интензивността на хематурия се увеличава след остри инфекциозни заболявания - SARS, варицела, морбили. Активната физическа активност и превантивните ваксинации също могат да провокират значително увеличение на червените кръвни клетки. Малко по-рядко момчетата развиват протеинурия. При момичетата този симптом обикновено отсъства. Загубата на протеин в урината е придружена от оток, повишено кръвно налягане и обща интоксикация на тялото. Възможна левкоцитурия без бактериурия, анемия.

Развивайки се, болестта на Alport се усложнява от развитието на бъбречна недостатъчност. Класическите му признаци са суха, жълтеникава кожа, намален тургор, сухота в устата, олигурия, треперене на ръцете, болки в мускулите и ставите. При липса на подходящо лечение настъпва терминалният стадий на патологията. В такива случаи само хемодиализата ще помогне за поддържане на жизнеността на тялото. Навременната заместителна терапия или трансплантация на болен бъбрек може да удължи живота на пациентите.

Екстрареналните симптоми включват:

загуба на слуха, причинена от неврит на слуховия нерв;
зрително увреждане, свързано с катаракта, промени във формата на лещата, поява на бели или жълти петна върху ретината в областта на макулата, миопия, кератоконус;
изоставане в психофизическото развитие;
вродени дефекти - високо небце, синдактилия, епикантус, деформация на ушите, малоклузия;
лейомиоматоза на хранопровода, трахеята, бронхите.

Неспецифичните признаци на обща интоксикация на патологията включват:

главоболие,
миалгия,
световъртеж,
резки колебания в кръвното налягане,
диспнея,
бързо, плитко дишане
шум в ушите,
бледност на кожата,
често желание за уриниране
диспепсия,
загуба на апетит
нарушение на съня и будността,
сърбяща кожа,
конвулсии,
болка в гърдите,
объркване.

При пациентите се развива компенсирана гломерулна и тубулна недостатъчност, нарушен транспорт на аминокиселини и електролити, концентрационна способност на бъбреците, ацидогенеза, засяга се системата на нефронните тубули. С напредването на патологията признаците на уринарния синдром се допълват от тежка интоксикация, астения и анемия на тялото. Подобни процеси се развиват и при момчетата със засегнат ген. При момичетата заболяването е много по-леко, те не развиват постоянна бъбречна дисфункция. Само по време на бременност момичетата страдат от симптоми на заболяването.

Усложненията на синдрома на Alport се развиват при липса на адекватна терапия.Пациентите развиват признаци на бъбречна недостатъчност: появяват се отоци по лицето и крайниците, хипотермия, дрезгав глас, олигурия или анурия. Често се присъединява вторична бактериална инфекция - развива се пиелонефрит или гноен отит. В този случай прогнозата е неблагоприятна.

Диагностика

Синдромът на Алпорт се диагностицира и лекува от педиатри, нефролози, генетици, УНГ лекари и офталмолози.

Диагностичните мерки започват със събиране на анамнеза и изслушване на оплакванията на пациента. Семейната история е от особено значение. Специалистите установяват дали е имало случаи на хематурия или протеинурия при роднини, както и смъртни случаи от бъбречна дисфункция. За поставяне на диагнозата са важни данните от генеалогичния анализ и акушерската история.

Специфична лезия на базалната мембрана при пациенти се открива чрез резултатите от биопсия.
В общия анализ на урината - еритроцити, белтък, левкоцити.
Генетични изследвания - откриване на генни мутации.
Аудиометрията открива загуба на слуха.
Прегледът от офталмолог разкрива вродена патология на зрението.
Ултразвуковото изследване на бъбреците и уретерите, ядрено-магнитен резонанс, рентгенови лъчи и сцинтиграфия са допълнителни диагностични техники.

Лечение

Синдромът на Alport е нелечимо заболяване. Следните препоръки на експертите ще помогнат да се забави развитието на бъбречна недостатъчност:

Рационално и витаминизирано хранене,
Оптимална физическа активност
Чести и дълги разходки на чист въздух,
Саниране на огнища на хронична инфекция,
Предотвратяване на инфекциозни заболявания,
Забрана на стандартните ваксинации за болни деца,
Фитоколекцията от коприва, бял равнец и арония е показана при болни деца с хематурия,
Витаминна терапия и биостимуланти за подобряване на метаболизма.

Правилното хранене е използването на лесно смилаеми храни с достатъчно съдържание на основни хранителни вещества. От диетата на пациентите трябва да се изключат соленост и пушено месо, пикантни и пикантни ястия, алкохол, продукти с изкуствени багрила, стабилизатори, аромати. При нарушена бъбречна функция е необходимо да се ограничи приемът на фосфор и калций. Такива препоръки трябва да се следват от пациентите през целия им живот.

Медицинска симптоматична терапия:

За премахване на хипертонията се предписват АСЕ инхибитори - каптоприл, лизиноприл и блокери на ангиотензин рецептори - лориста, вазотенз.
Пиелонефритът се развива в резултат на инфекция. В този случай се използват антибактериални и противовъзпалителни лекарства.
За коригиране на нарушенията на водно-електролитния метаболизъм се предписват фуроземид, верошпирон, интравенозен физиологичен разтвор, глюкоза, калциев глюконат.
За ускорено образуване на червени кръвни клетки са показани анаболни хормони и лекарства, съдържащи желязо.
Имуномодулираща терапия - Левамизол.
Антихистамини - Зиртек, Цетрин, Супрастин.
Комплекс от витамини и лекарства, които подобряват метаболизма.

Хипербарната кислородна терапия има положителен ефект върху тежестта на хематурията и бъбречната функция. С прехода на бъбречната недостатъчност към терминалния стадий е необходима хемодиализа и бъбречна трансплантация. Операцията се извършва след като пациентът навърши петнадесет години. Рецидив на заболяването в присадката не се наблюдава. В някои случаи е възможно развитието на нефрит.

В момента активно се разработва генна терапия за синдрома. Основната му цел е да предотврати и забави влошаването на бъбречната функция. Тази обещаваща възможност за лечение сега се въвежда в медицинската практика от западни медицински лаборатории.

Прогноза и профилактика

Синдромът на Alport е наследствено заболяване, което е просто невъзможно да се предотврати. Спазването на всички предписания на лекаря и поддържането на здравословен начин на живот ще помогне за подобряване на общото състояние на пациентите.

Прогнозата на синдрома се счита за благоприятна, ако пациентите имат хематурия без протеинурия и загуба на слуха. Бъбречната недостатъчност също не се развива при жени без увреждане на слуховия анализатор. Дори при наличие на постоянна микрохематурия, тяхното заболяване практически не прогресира и не влошава общото състояние на пациентите.

Наследственият нефрит, съчетан с бързо развитие на бъбречна недостатъчност, има лоша прогноза при момчетата. Те развиват ранни дисфункции на бъбреците, очите и ушите. При липса на навременно и компетентно лечение пациентите умират на възраст 20-30 години.

Синдромът на Alport е опасно заболяване, което без предоставяне на квалифицирана медицинска помощ влошава качеството на живот на пациентите и завършва с тяхната смърт.За да се облекчи хода на наследствения нефрит, е необходимо стриктно да се спазват всички медицински препоръки.

Видео: лекция за синдрома на Alport

Подобни статии

Когато съпругът е против дете, как да забременеете без негово знание?

Понякога можете да забременеете по небрежност. За да не се случи това, е важно да знаете как можете да заченете дете случайно и какви средства можете да използвате, за да избегнете нежелана бременност. Също така в тази статия можете да намерите информация за...
Какви камъни и амулети са подходящи за Телец според хороскопа и датата на раждане Талисман на слон за Телец

Април-май Телците (21 април - 20 май) са премерени, не са суетливи и колосално продуктивни! Тяхната завидна упоритост може да доведе другите до дръжката, но те знаят точно какво правят и защо имат нужда от това. Сред положителните...
Ограничения за достъп до данни в роли 1c

Всички настройки на потребителските права, които ще направим в рамките на тази статия, се намират в раздел 1C 8.3 "Администриране" - "Настройки на потребител и права". Този алгоритъм е подобен в повечето конфигурации на ...
1c стартира тънък клиент вместо дебел

Платформи: 1C: Enterprise 8.3, 1C: Enterprise 8.2, 1C: Enterprise 8.1 Конфигурации: Всички конфигурации2012-11-16 21362 Те се стартират чрез указване на специални ...
Доказателства за известни начини за кражба на ток Как да разберете кой краде ток

Повишаването на енергийните тарифи е една от поразителните характеристики на задълбочаващата се икономическа криза. В този контекст кражбата на електроенергия и проблемите, свързани с разкриването й, са от първостепенно значение.Начини за разкриване на кражба ...
Характеристики на монтаж на контакти и превключватели на различни повърхности

Поздрави на всички читатели на нашия блог Днес, скъпи читатели, искам да подчертая темата как да инсталирам гнезда. Тази процедура е много често търсена при подмяна на стар контакт с нов в случай на повреда, когато ...