Хранителна диета за синдром на Алпорт. Какво представлява синдромът на Alport? Проява на клиничната картина

Синдромът на Alport или наследственото възпаление на бъбреците е заболяване, което е свързано с генетична предразположеност. Заболяването се среща както при мъжете, така и при жените, но според статистиката представителите на по-силния пол са по-често подложени на патологичния процес. Само по себе си заболяването не е придружено от симптоми и обикновено се среща при деца от три до осем години. По правило диагнозата се поставя при профилактичен преглед и диагностично изследване на друго заболяване. Като начало помислете за провокиращите фактори, които водят до появата на патологичен процес.

Истинските причини за заболяването

Истинските причини за синдрома на Алпорт все още не са напълно разбрани от учените. В нашето тяло има ген, чиято функционална отговорност е обмяната на протеини в тъканите на бъбреците. Така че мутацията на този ген е най-вероятната причина за появата на болестта.

Сега помислете за провокиращите фактори, които могат да допринесат за появата на болестта. Те включват:

• тежки инфекциозни процеси;
• ваксинации;
• силна физическа активност.

Както се вижда от многобройни случаи на медицинска практика, понякога обикновена остра респираторна вирусна инфекция може да допринесе за развитието на синдрома на Алпорт. С оглед на такива високи рискове от заболеваемост, децата с обременена наследственост трябва да се подлагат на редовни диагностични прегледи по-често.

Интересен е фактът, че синдромът на Алпорт има доминантно унаследяване. Какво означава? Това предполага, че ако човек е носител на мутирал ген, тогава дъщерите му ще се разболеят, а синовете му ще се родят здрави. В същото време дъщерите ще предадат болестта на всички свои деца.

За първи път това заболяване е регистрирано в началото на миналия век. Лекарят наблюдава семейство, в което се наблюдава хематурия в продължение на няколко поколения. По-късно се забелязва връзка между хематурия и загуба на слуха, както и увреждане на очите. По-късно, когато медицината се подобри, лекарите по-задълбочено изследват генетичната природа на този синдром.

В повечето случаи неговите "собственици" имат роднини с бъбречни патологии и други признаци на този синдром. Родствените бракове също играят роля, в резултат на което детето има повишена вероятност да получи същите гени. Пациентите със синдрома на Alport показват промени в имунната система.

Симптоми

Наследственият нефрит има изразена клинична симптоматика. Ако говорим за началните етапи на патологичния процес, тогава той се проявява, както следва:

• появата на кръв в урината;
• влошаване на зрителната функция;
• увреждане на слуха, до развитието на глухота.

Клиничните симптоми се увеличават с напредването на заболяването. С течение на времето се появяват признаци на интоксикация и се развива анемия. Общото състояние и възрастта на пациента оказват влияние върху тежестта на клиничната картина.

Пациентите не спят добре през нощта, така че през деня са сънливи

Други характерни симптоми на заболяването са следните признаци:

• тежки главоболия;
• болка в мускулите;
• дори малко физическо натоварване бързо уморява пациента;
• световъртеж;
• артериална хипертония, която се заменя с рязък спад на налягането;
• диспнея;
• повърхностно дишане;
• тинитус, който става постоянен.

Ако говорим за хронична форма на наследствен нефрит, клиничната картина тук ще бъде малко по-различна, а именно:

• слабост и общо неразположение;
• често желание за уриниране, кръвни примеси;
• уринирането не носи облекчение;
• гадене и повръщане;
• загуба на апетит и, следователно, загуба на тегло;
• кръвоизлив;
• кожен сърбеж;
• конвулсии;
• болка в гърдите;
• в тежки случаи има объркване и пристъпи на безсъзнание.

Симптомите на заболяването се откриват чисто случайно, по време на профилактичен тест на урината за вирусно заболяване или при постъпване в детска градина. Първоначално общото състояние на детето не се променя, докато уринарният синдром е постоянен и упорит.

Инфекциозни процеси на дихателните пътища, активна физическа активност, превантивни ваксинации - всичко това може да провокира увеличаване на хематурия. Що се отнася до наличието на протеин в урината, първо протеинурията е интермитентна, а след това постепенно се увеличава и става постоянна.

Симптомите на интоксикация също се увеличават, загубата на слуха се наблюдава особено при момчетата, децата се уморяват бързо, тревожат се за силно главоболие. Децата значително изостават във физическото развитие.

Видове

Експертите разграничават три вида синдром на Alport:

• изразени симптоми и бързо прогресиране на остра бъбречна недостатъчност;
• заболяването прогресира бързо, но няма зрителни и слухови увреждания;
• доброкачествено протичане на заболяването, при което няма клинични симптоми и прогресия. При този сценарий прогнозата е благоприятна. Ако една жена има автозомно-рецесивен тип наследство, тогава се наблюдава по-тежък ход на заболяването.

Диагностичен преглед

Ако има съмнения за наследствен фактор при деца, трябва да се свържете с вашия педиатър възможно най-скоро. За изясняване на диагнозата се използват лабораторни и инструментални методи на изследване. Що се отнася до лабораторната диагностика, тя включва общ тест за кръв и урина, както и биохимично изследване.

Ако говорим за инструментална диагностика, това включва следното:

• ултразвуково изследване на бъбреците и надбъбречните жлези;
• бъбречна биопсия;
• рентгенография на бъбреците.

Понякога може да са необходими допълнителни генетични тестове. На пациентите се назначава консултация с нефролог и допълнително - генетик.

При диагностицирането на синдрома важна роля играе фамилната анамнеза.

Основните критерии за диагностично изследване са:

• наличието в семейството на двама души с нефропатия;
• хематурията е доминиращият симптом;
• загуба на слуха на един от членовете на семейството;
• появата на хронична бъбречна недостатъчност при един от роднините.

Ако говорим за диференциален анализ, тогава наследственият нефрит се сравнява с придобитата форма на гломерулонефрит, при който също се наблюдава хематурия. Каква е разликата? Гломерулонефритът има остро начало и има пряка връзка с инфекцията. Ако наследственият нефрит се проявява под формата на артериална хипотония, тогава гломерулонефритът, напротив, се изразява в артериална хипертония.

Методи за борба

Лечението на синдрома на Алпорт включва комбинация от лекарства и специална диета. Струва си да се отбележи, че все още не съществуват специфични лекарства, които биха елиминирали това конкретно генетично заболяване. Фокусът на лекарствата, използвани при наследствен нефрит, е свързан с нормализирането на бъбречната функция. Диетичните храни за деца се предписват от лекар индивидуално. По правило такива предписания трябва да се спазват до края на живота ви. Показани са разходки на открито. В екстремни случаи специалистът може да реши да извърши операция. Обикновено операцията се извършва на петнадесетгодишна възраст.

Правилното хранене

Веднага искам да отбележа храните, които трябва да бъдат изключени от диетата. Те включват:

• солени, мазни и пушени храни;
• подправки и пикантна храна;
• алкохолни напитки, но понякога лекарите могат да предписват червено вино за медицински цели;
• продукти, които съдържат изкуствени оцветители.

Храната трябва да бъде обогатена и висококалорична, но без високо съдържание на протеини. Физическата активност е изключена. Спортът, особено за децата, може да се провежда само ако не е забранен от лекар.

Храната трябва да е пълноценна и да съдържа достатъчно протеини, мазнини и въглехидрати, като трябва да се вземат предвид функционалните способности на бъбреците.

Бъбречната недостатъчност е едно от най-тежките усложнения на синдрома на Alport. Според статистиката момчетата от шестнадесет до двадесет години страдат от недостатъчност. Ако няма адекватно лечение и правилен начин на живот, тогава смъртта настъпва по-рано от тридесетгодишна възраст.

Трябва да се отбележи, че санирането на хронични огнища на инфекция играе важна роля. При хематурия добър ефект има билколечението, а именно: бял равнец, коприва, арония. При хронична бъбречна недостатъчност се предписва хемодиализа и бъбречна трансплантация.

Освен това е важно да се избягва контакт с инфекциозни пациенти, за да се намали рискът от развитие на респираторни заболявания. Превантивните ваксинации са противопоказани при деца с наследствен нефрит и ваксинацията може да се извършва само според епидемиологичните показания.

Няма лек за синдрома на Alport. Това е генетично заболяване, което не може да бъде предотвратено. Ако детето е диагностицирано с заболяване, тогава трябва да следвате препоръките на лекаря и правилния начин на живот.

Трансплантацията на бъбрек може напълно да премахне заболяването

Ако говорим за прогнози, тогава следните критерии са изключително неблагоприятни:

• мъжки пол;
• наличието на хронична бъбречна недостатъчност в членове на семейството;
• акустичен неврит;
• наличието на протеин в урината.

На пациентите се предписват лекарства, които влияят върху подобряването на метаболизма:

• витамин А, Е;
• пиридоксин;
• кокарбоксилаза.

Трансплантацията е най-ефективното лечение на синдрома на Alport. Рецидив на заболяването в присадката не се наблюдава и само в незначителни случаи е възможно развитието на нефрит.

Така че синдромът на Алпорт е сериозно заболяване, което изисква навременен и компетентен подход към лечението. Няма профилактика на наследствения нефрит, но протичането му може да бъде облекчено при стриктно спазване на всички медицински препоръки.

Генетично обусловената неимунна гломерулопатия, протичаща с хематурия, прогресивно намаляване на бъбречната функция, е синдром на Alport или наследствен нефрит. Проявява се чрез комплекс от патологии: наличие на нефрит с хематурия, загуба на слуха и патология на зрението. В тази статия ще ви разкажем за основните причини и симптоми на синдрома, както и как се лекува при дете.

Причини за синдрома на Alport при деца

Според епидемиологични проучвания, проведени в 13 региона на Русия, това заболяване се среща с честота 17 на 100 000 деца [Игнатова М. С., 1999].

Етиология на синдрома на Alport

Генетичната основа на заболяването е мутация в гена a-5 на колагеновата верига тип IV. Този тип е универсален за базалните мембрани на бъбреците, кохлеарния апарат, капсулата на лещата, ретината и роговицата на окото, което е доказано в проучвания с използване на моноклонални антитела срещу тази колагенова фракция. Напоследък беше посочена възможността за използване на ДНК сонди за пренатална диагностика на заболяването [Tsalikova F.D. et al., 1995].

Подчертава се важността на тестването на всички членове на семейството с помощта на ДНК сонди за идентифициране на носители на мутантния ген, което е от голямо значение при провеждането на медико-генетично консултиране на семейства с това заболяване. Въпреки това, до 20% от семействата нямат роднини, страдащи от бъбречно заболяване, което предполага висока честота на спонтанни мутации на анормалния ген.

Повечето пациенти със синдром на Алпорт, семействата имат хора с бъбречно заболяване, загуба на слуха и патология на зрението, семейните бракове между хора с един или повече предци имат значение, т.к. в брака на родствени индивиди, вероятността за получаване на едни и същи гени от двамата родители се увеличава [Fokeeva V. V. et al., 1988]. Установени са автозомно-доминантни и автозомно-рецесивни и доминантни, Х-свързани пътища на предаване.

При бебета по-често се разграничават три варианта на синдрома на Alport:

• самият синдром
• наследствен нефрит без загуба на слуха,
• фамилна доброкачествена хематурия.

Патогенезата на синдрома на Alport

Основава се на комбиниран дефект в структурата на колагена на базалната мембрана на гломерулите на бъбреците, структурите на ухото и окото. Генът за класическия синдром се намира в локуса 21-22 q на дългото рамо на X хромозомата. В повечето случаи се унаследява в доминантен тип, свързан с X хромозомата. В това отношение при мъжете синдромът на Alport е по-тежък, тъй като при жените функцията на мутантния ген се компенсира от здрав алел на втората, непокътната хромозома.

При изследване на бъбречна биопсия чрез електронна микроскопия се наблюдават следните симптоми: ултраструктурни промени в гломерулната базална мембрана: изтъняване, нарушаване на структурата и разцепване на гломерулните базални мембрани с промяна в дебелината и неравномерни контури. В ранните стадии на заболяването дефектът определя изтъняването и крехкостта на гломерулните базални мембрани.

Изтъняването на гломерулните мембрани е по-доброкачествено и е по-често при момичетата. По-постоянен електронномикроскопски признак при това заболяване е разцепването на базалната мембрана, а тежестта на нейното разрушаване корелира с тежестта на процеса.

Какви са симптомите на синдрома на Alport при деца?

Първите симптоми на заболяването под формата на изолиран уринарен синдром се откриват по-често при деца от първите три години от живота. В повечето случаи болестта се открива случайно. Уринарният синдром се открива по време на профилактичен преглед на дете, преди приемане в детска институция или по време на ТОРС. В случай на появата на патология в урината по време на ARVI, в синдрома, за разлика от придобития гломерулонефрит, няма латентен период.

Как се проявява синдромът на Alport в началния етап?

В началния етап благосъстоянието на детето страда слабо, симптомите не са ясно изразени, лечението се извършва според препоръките на лекаря. Характерна особеност е персистирането и персистирането на уринарния синдром. Един от основните признаци е хематурия с различна тежест, наблюдавана в 100% от случаите. Увеличаване на степента на хематурия се отбелязва по време или след инфекции на дихателните пътища, упражнения или след превантивни ваксинации. Протеинурията в повечето случаи не надвишава 1 g / ден, в началото на заболяването може да бъде нестабилна, тъй като процесът прогресира, протеинурията се увеличава. Периодично в уринарния седимент може да има левкоцитурия с преобладаване на лимфоцити, което е свързано с развитието на интерстициални промени.

В бъдеще се наблюдава нарушение на частичните функции на бъбреците, влошаване на общото състояние на пациента: интоксикация, мускулна слабост, артериална хипотония, често загуба на слуха (особено при момчетата), понякога зрително увреждане. Интоксикацията се проявява с бледност, умора, главоболие.

Загубата на слуха е симптом на синдрома на Alport.

В началния стадий на заболяването загубата на слуха в повечето случаи се открива само с помощта на аудиография. Загубата на слуха може да настъпи по различно време в детството, но най-често загубата на слуха се диагностицира на възраст между 6 и 10 години. Започва с високи честоти, достигайки значителна степен с въздушна и костна проводимост, преминавайки от звукопроводна към звуковъзприемаща загуба на слуха. Загубата на слуха може да бъде един от първите симптоми на заболяването и може да предшества уринарния синдром.

Намалено зрение - симптом на синдрома на Alport

В 20% от случаите пациентите имат промени в органите на зрението. Най-често се откриват аномалии от страна на лещата: сферофокия, преден, заден или смесен лентиконус, различни катаракти. В семейства с това заболяване има значителна честота на късогледство. Редица изследователи постоянно отбелязват двустранни перимакуларни промени в тези семейства под формата на ярки белезникави или жълтеникави гранулации в областта на жълтото тяло. Те считат този симптом за постоянен симптом, който има висока диагностична стойност при това заболяване. K. S. Chugh et al. (1993) по време на офталмологичен преглед разкриха намаляване на зрителната острота при пациенти в 66,7% от случаите, преден лентиконус в 37,8%, петна по ретината в 22,2%, катаракта в 20%, кератоконус в 6,7%.

Характеристики на синдрома на Alport при деца

При някои деца, особено при образуване на бъбречна недостатъчност, се отбелязва значително изоставане във физическото развитие. С напредването на бъбречната недостатъчност се развива артериална хипертония. При дете симптомите му се откриват по-често в юношеска възраст и в по-големи възрастови групи. Когато се диагностицира, лечението се провежда незабавно.

Характерно е, че пациентите със синдром на Alport имат различни (повече от 5-7) стигми на дизембриогенезата на съединителната тъкан [Fokeeva VV, 1989]. Сред стигмите на съединителната тъкан при пациентите, най-често срещаният хипертелоризъм на очите, високо небце, неправилна оклузия, необичайна форма на ушите, изкривяване на малкия пръст на ръцете, "сандална празнина" на краката. Заболяването се характеризира със следните симптоми: еднаквост на стигмите на дисембриогенезата в семейството, както и висока честота на разпространението им сред роднините на пробандите, чрез които се предава болестта.

В ранните стадии на заболяването се открива изолирано намаляване на частичните функции на бъбреците: транспорт на аминокиселини, електролити, концентрационна функция, ацидогенеза, в бъдеще промените се отнасят до функционалното състояние както на проксималния, така и на дисталния нефрон и имат характер на комбинирани частични нарушения. Намаляването на гломерулната филтрация настъпва по-късно, по-често в юношеството. С напредването му се развива анемия.

По този начин стадирането на хода на заболяването е характерно: първо, латентен стадий или латентни клинични симптоми, проявяващи се с минимални промени в уринарния синдром, след това настъпва постепенна декомпенсация на процеса с намаляване на бъбречната функция с явни клинични симптоми (интоксикация, астения, изоставане в развитието, анемизация). Клиничните симптоми обикновено се появяват независимо от наслояването на възпалителната реакция.

Синдромът може да се прояви в различни възрастови периоди, което зависи от действието на гена, който е в потиснато състояние до определено време.

Как се диагностицира синдромът на Alport при деца?

Предлагат се следните критерии:

• Наличието във всяко семейство на поне двама пациенти с нефропатия,
• Хематурия като водещ симптом на нефропатия при пробанд,
• Наличието на загуба на слуха при поне един от членовете на семейството,
• Развитие на CRF при един роднина или повече.

При диагностицирането на различни наследствени и вродени заболявания голямо място заема интегрираният подход към изследването и най-вече обръщането на внимание на данните, получени при съставянето на родословието на детето. Диагнозата на синдрома на Alport се счита за допустима в случаите, когато при пациент се открият 3 от 4 типични признака: наличие на хематурия и хронична бъбречна недостатъчност в семейството, наличие на невросензорна загуба на слуха при пациента, патология на зрението, откриване на признаци на разцепване на гломерулната базална мембрана с промяна в нейната дебелина и неравномерни контури в електрона микроскопска характеристика на биопсичния препарат с промяна в дебелината и неравномерни контури [Игнатова М. С., 1996].

Клинични и генетични методи за изследване на синдрома на Alport

Преди започване на лечението пациентът се изследва, което трябва да включва клинични и генетични методи на изследване, насочено проучване на историята на заболяването, общ преглед на пациента, като се вземат предвид диагностично значими критерии.

1. В етапа на компенсация патологията може да бъде уловена само чрез фокусиране върху такива синдроми като наличие на наследствена обремененост, хипотония, множество стигми на дизембриогенезата и промени в уринарния синдром.
2. В етапа на декомпенсация могат да се появят естраренални симптоми като тежка интоксикация, астения, изоставане във физическото развитие, анемизация, които се проявяват и засилват с постепенно намаляване на бъбречната функция. При повечето пациенти с намалена бъбречна функция се наблюдава намаляване на функцията на ацидо- и аминогенезата, при 50% от пациентите значително намаляване на секреторната функция на бъбреците, ограничаване на границите на колебания в оптичната плътност на урина, нарушение на ритъма на филтриране и след това намаляване на гломерулната филтрация.
3. Етапът на хронична бъбречна недостатъчност се диагностицира в присъствието на пациенти в продължение на 3-6 месеца. и по-високи нива на урея в кръвния серум (повече от 0,35 g / l), намаляване на скоростта на гломерулна филтрация до 25% от нормата.

Диференциална диагноза на синдрома на Alport

Трябва да се проведе с хематурична форма на придобит гломерулонефрит. Придобитият гломерулонефрит често има остро начало, период от 2-3 седмици след инфекцията, извънбъбречни признаци, включително хипертония от първите дни (със синдром на Alport, напротив, хипотония), намаляване на гломерулната филтрация в началото на заболяването , няма нарушение на частични тубулни функции, то тъй като при наследствените ги има. Придобитият гломерулонефрит протича с по-изразена хематурия и протеинурия, с повишена СУЕ. Типичните промени в гломерулната базална мембрана, характерни за синдрома, имат диагностична стойност. Лечението трябва да започне своевременно.

Диференциална диагноза от дисметаболитна нефропатия се извършва с хронична бъбречна недостатъчност, хетерогенни бъбречни заболявания са клинично открити в семейството и може да има спектър на нефропатия от пиелонефрит до уролитиаза. Често има оплаквания от болка в корема и периодично по време на уриниране, в утайката на урината - оксалати.

При съмнение за заболяване пациентът трябва да бъде насочен към специализирано нефрологично отделение за уточняване на диагнозата.

Как да се лекува синдром на Alport при деца?

Режимът на лечение включва ограничаване на тежки физически натоварвания, престой на чист въздух. По време на лечението е показана пълноценна диета с достатъчно съдържание на пълноценни протеини, мазнини и въглехидрати, като се отчита функцията на бъбреците. От голямо значение е идентифицирането и санирането на хронични огнища на инфекция. От лекарствата се използват АТФ, кокарбоксилаза, пиридоксин (до 50 mg / ден), витамин В5, карнитин хлорид. Курсовете се провеждат 2-3 пъти годишно. При хематурия се предписва билкова медицина - коприва коприва, сок от арония, бял равнец.

В чуждестранна и местна литература има съобщения за лечение с преднизолон и употребата на цитостатици. Ефектът обаче е трудно да се прецени.

Лечение на синдрома на Alport

При хронична бъбречна недостатъчност се прилагат хемодиализа и бъбречна трансплантация.

М. С. Игнатова (1999) смята, че основният метод за развитие на хронична бъбречна недостатъчност е навременното извършване на бъбречна трансплантация, което е възможно без предварителна екстракорпорална диализа. Проблемът с използването на методите на генното инженерство е актуален.

Необходима е приемственост в постоянното наблюдение на пациентите и прехвърлянето на децата от педиатър директно към нефролог. Диспансерното наблюдение се извършва през целия живот на пациента.

Сега знаете основните симптоми и лечение на синдрома на Alport при деца. Здраве за вашето бебе!

Синдромът на Alport е наследствено заболяване, което се проявява в ранна поява на бъбречна недостатъчност, загуба на слуха и зрителни увреждания.

Този синдром е наследствена форма на възпаление на бъбреците - нефрит. Свързано е с мутация в протеинов ген, Наречен колаген.

Разстройството се наблюдава рядко. По-често се среща при силния пол.

Жените могат да предадат гена за разстройството на децата си, дори и да нямат симптоми.

ДА СЕ рискови факториотнасям се:

• Тежко бъбречно заболяване при роднини по мъжки пол;
• фамилна анамнеза за заболяването;
• Загуба на слуха до 30.

Клинична картина

Симптомите може вече да са налице през първата година от животатрохи, но най-често се проявява на 3-5 години.

При повечето деца предразполагащото състояние е минала инфекция. Поради липсата на изява, заболяването може да бъде открито случайно според резултатите от изследванията на урината.

Този тип нефрит при деца може да бъде под формата на хематуричен гломерулонефрит или пиелонефрит.

начална фазаотклоненията са присъщи без оплаквания. Само при нормална бъбречна функция промени в урината: появяват се еритроцити, левкоцити, протеин.

Развитие на разстройствотосвързани с нефротичен синдром и високо кръвно налягане. Пациентите имат следното симптоми:

• слабост,
• болка в главата,
• зрително увреждане, загуба на слуха,
• спад на налягането,
• бледност на кожата,
• летаргия.

Разликата между синдрома на Alport при деца и други форми на нефрит е увреждането на слуховия нерв.

Трудността е, че може да се идентифицира само след аудиометрия, което се извършва след 7 години. Само 20% от децата имат зрителни увреждания, а тромбоцитопенията се наблюдава само в някои случаи.

Глухотата се проявява по-често при момчетата - те също имат повишаване на налягането и прогресивно намаляване на бъбречната функция много по-бързо.

До 18гразвитието на болестта причинява пълен комплект прояви на бъбречна недостатъчност:

• бледност на кожата,
• суха уста
• гадене,
• треперене на ръцете и пръстите,
• намаляване на обема на отделената урина или пълното му отсъствие,
• понякога има болка в мускулите и ставите.

Без навременно заместителна терапия или трансплантация на болен бъбрекчовешкият живот няма да надвишава 40 години.

Форми на синдрома:

автозомно рецесивен

При този тип наследяване мутиралият ген се появява само когато един рецесивен ген е получен от бащата, а вторият от майката.

Рискпоявата на нездравословно бебе е 25%.

Еднакво често се раждат болни момчета и момичета.

Родителите на болни бебета може да изглеждат здрави, но са носители на нездрав ген.

автозомно доминантно

Доминантното наследство, базирано на Х-хромозомата, е, че действието на доминиращия нездравословен ген се проявява независимо от пола.

По-трудноразстройството отзвучава при момчета.

Единият от родителите на детето със сигурност не е здрав. Сред децата на мъжа синовете са здрави, а дъщерите са болни. Жените предават мутиралия ген на 50% от своите синове и дъщери.

Как да диагностицираме заболяване?

Подозира се синдром въз основа на родословиеот наличието на разстройство в други роднини. За диагностицирането на заболяването е необходимо да се наличието на три от пет показателя:

1. Хематурия или смърт от бъбречна недостатъчност в семейството;
2. Хематурия или протеинурия при роднини;
3. Откриване на промени в органна биопсия;
4. загуба на слуха;
5. вродено зрително увреждане.

Диагностиканарушенията се извършват по следните начини:

• Събиране и изследване на анамнеза;
• Физически метод;
• Лабораторни изследвания;
• ултразвуково изследване,
• Компютърна или магнитна томография;
• сцинтиграфия;
• Биопсия.

Отличителната диагноза на разстройството е разграничение между нефрит и нефропатия.

Възможно ли е да се лекува синдром на Alport?

Няма специфично лечение. Отдава се голямо значение контрол на наляганетоИ ограничение на хранителния протеинкогато бъбречната функция започне да намалява.

С напредването на XHH се дават пациенти хемодиализно лечение.

Показано е, че хората със синдрома имат бъбречна трансплантация, въпреки че в някои ситуации може да възникне синдром на Goodpasture след трансплантация.

Следователно изборът на донори трябва да се извършва много внимателно.

При липса на специфично лечение основната цел е да се забави развитието на бъбречна недостатъчност.

деца забраненофизическа активност, предписва се балансирана диета.

Обръща се специално внимание на лечение на инфекциозни огнища.

Използването на хормонални средства и цитостатицине води до значително подобрение. Основното лечение остава трансплантация на органи.

Лоша прогноза за хода на заболяването, който се характеризира с бързо развитие на терминална бъбречна недостатъчност, е вероятно при наличие на такива показатели:

• Мъжки пол;
• Високо съдържание на протеин в урината;
• Ранна поява на бъбречни нарушения при роднини;
• Загуба на слуха.

При откриване хематурия без протеинурия и загуба на слухапрогнозата за хода на разстройството е благоприятна, неуспех не се случва.

Курсът на синдрома е прогресивенИ не прогресивен, прогнозата е положителна при жени без промени в слуха.

Всеки пациент има своя собствена степен на развитие на процеса в бъбреците.

При 50% от момчетата последният стадий на бъбречна недостатъчност настъпва до 30-годишна възраст, а понякога дори до 20 години. При други процесът се развива по-бавно, но в крайна сметка причинява нарушение на бъбреците.

момичетанарушението прогресира по-бавно и не засяга продължителността на живота, дори при персистираща микрохематурия.

Диализа и трансплантация на органиблагоприятстват по-положителна прогноза.

Видео: Какво трябва да знаете за наследствените заболявания

Полезна информация за наследствените заболявания, която ще помогне да се избегне развитието на много заболявания при нероденото дете. Ако вземете предвид тези съвети, тогава вероятността да имате дете с наследствени аномалии ще намалее значително.

За първи път този синдром е описан от английския лекар Артър Алпорт през 1927 г., който наблюдава цяло семейство с пълна бъбречна недостатъчност и едновременно увреждане на органите на зрението и слуха в няколко поколения.

Впоследствие бяха направени изводи за генетичния произходзаболяване, което в крайна сметка беше доказано на практика.

Какво е?

Синдромът на Alport е рядко генетично заболяване, свързано с нарушение на структурата на фибриларния колагенов протеин, който е част от бъбреците, органите на зрението и слуха на човек.

Поради патологията пациентът развива бъбречна недостатъчност, слухът се влошава и зрителната острота намалява. Болестта се характеризира с постоянен прогрес.

В медицинската практика този синдром има други имена - наследствен нефрит или фамилен гломерулонефрит. Заболяването е наследствено и е свързано с патология в един от гените, който отговаря за структурата на протеина колаген.

Това съединение служи като неразделна част от кохлеарния апарат на слуховите органи, лещите на очите и гломерулния апарат на бъбреците. Поради това пациентът едновременно развива редица симптоми в съответните органи: бъбречна недостатъчност, зрително увреждане и загуба на слуха.

Според международната класификация според МКБ-10 има код Q87.8(„Други синдроми на вродени аномалии“). Това означава, че заболяването се отнася до вродени патологии с хромозомни аномалии.

Според статистиката броят на хората с тази аномалия в гените е около 0,017% на цялата планета, в страните от Северна Америка цифрата е няколко пъти по-висока. Забелязва се, че мутиралият ген се активира по-често при мъжете.

Класификация на болестта

Разпределете 3 основни формизаболявания:

1. Доминантен тип наследство, свързано с Х хромозомата. Развива се изтъняване и разцепване на базалната мембрана в бъбреците, състояща се от колаген. Симптоми: увреждане на слуха, намалено зрение, нефрит и хематурия. Постоянно се развива.
2. Автозомно-рецесивен тип наследяване. Клиничната картина е подобна на предишния тип, но без загуба на слуха.
3. Автозомно-доминантен тип наследяване. Нарича се доброкачествена фамилна хематурия. Бъбречната недостатъчност не се развива, ходът на заболяването е благоприятен.

причини

Основната причина е мутацията на гените, отговорни за кода на колагеновите вериги.

Тази патология обикновено се предава от родителите на, в редки случаи се проявява самостоятелно (20% от случаите). Освен това майката предава Х-хромозомата на сина и дъщерята, а бащата може да я предаде само на дъщерята.

Вероятност за развитие на заболяването се увеличава многократноако близки роднини са имали други хронични заболявания на пикочно-половата система. Също така се забелязва, че заболяването може да бъде предизвикано от допълнителни фактори:

• инфекциозни заболявания (вирусни, бактериални и гъбични);
• травма;
• приемане на лекарства;
• ваксинации;
• повишен умствен и физически стрес;
• стрес и емоционално претоварване.

Симптоми на заболяването

Появяват се първите симптоми на възраст 3-6 години. Генната мутация води до дефицит на колаген, което от своя страна се отразява негативно на състоянието на базалната мембрана в бъбреците, очните лещи и структурата на вътрешното ухо. Тези органи са по-малко функционални.

На първо място, бъбреците страдат - способността за филтриране се влошава, в резултат на което протеини, токсини и червени кръвни клетки започват да навлизат в кръвта. Развива прогресивна бъбречна недостатъчност.

Едновременно и със закъснение се наблюдава намаляване на зрителната острота и увреждане на слуха. Симптомите са склонни към непрекъснато растете и напредвайте. Детето може да има допълнителни симптоми:

• кръв в урината;
• повишени нива в кръвта и урината;
• анемия;
• симптоми на интоксикация (гадене, повръщане, слабост);
• болка в мускулите;
• скокове в кръвното налягане;
• намалена физическа активност;
• главоболие;
• безсъние;
• повишаване на телесната температура;
• втрисане;
• изоставане в развитието от връстници;
• загуба на слуха (неспособност да се прави разлика между ниски и високи тонове);
• аномалии на лещите.

В бъдеще, без адекватно лечение, болестта може стават хронични, което се характеризира с:

• хронична умора;
• постоянно неразположение;
• суха кожа;
• загуба на апетит;
• отслабване;
• неприятен вкус в устата;
• умствена изостаналост и летаргия;
• постоянна жажда и сухота в устата;
• блед цвят на кожата.

Диагностични мерки

На първо място, лекарят изучава медицинската история на родителите, тъй като болестта се предава от родители на деца. в 4 от 5 случая. Той обръща внимание на следните детайли при детето и родителите:

• наличието на хематурия;
• бъбречната биопсия показва аномалии в структурата на базалната мембрана;
• вродени проблеми със зрението и слуха;
• в семейството е имало случаи на бъбречна недостатъчност с фатален изход;
• има постоянно намаляване на слуха и зрението при детето.

Достатъчно наличието на 3 знаказа почти сигурно поставяне на диагноза. Допълнителни изследвания ще бъдат назначени под формата на:

• бъбрек,
• биопсии на колагенови структури,
• радиография,
• урина и кръв
• консултации с генетик и нефролог.

Как да се лекува патология?

Към днешна дата заболяването не може да бъде напълно излекувано.

Комплекс от терапевтични мерки помага да се спре развитието на болестта. За това се използват лекарства и специално хранене, като няма специфично лекарство срещу това заболяване.

За забавяне на развитието на бъбречна недостатъчност се предписват инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АТФ), както и ангиотензин-блокери. Това намалява протеинурията (нивото на протеин в урината) и нормализира бъбречната функция.

Допълнителни лекарства могат да включват еритропоетин при наличие на анемия и лекарства за нормализиране на кръвното налягане. Възможно е да се проведе перитонеална диализа и. В тежки случаи пациентът нужда от бъбречна трансплантациянезависимо от възрастта.

Като адювантна терапияЗа децата е важно да се спазват редица правила:

1. намаляване на физическата активност (до освобождаване от уроци по физическо възпитание);
2. приемайте витамини А, В6 и Е за нормализиране на метаболитните процеси в организма;
3. правете разходки на чист въздух;
4. занимавайте се с билколечение за подобряване на функционалността на бъбреците и прочистване на кръвта (използвайте отвари и настойки от бял равнец, коприва и сок от арония).

Струва си да се разгледа отделно хранене, който пряко засяга бъбреците и може както да помогне, така и да навреди. На пациента е забранено да яде мазни, пържени, солени, пушени и пикантни. Тези видове храни претоварват бъбреците и могат да доведат до прогресиране на заболяването.

Също така не можете да пиете алкохол, с изключение на червено вино в малки количества и само по преценка на лекар. Опасни за здравето са всички продукти с багрила в състава (цветна сода, желирани продукти с багрило и др.).

Цялата храна трябва да бъде питателна и да съдържа възможно най-много витамини. В същото време храната трябва да се абсорбира добре и да не претоварва храносмилателната система, което се отразява на функционирането на бъбреците. За това са подходящи постни меса (телешко, постно говеждо), риба, морски дарове, птици, както и различни зеленчуци и плодове.

Прогноза

Прогнозата зависи от формата на заболяването и пола на лицето. В мъжката линия синдромът се развива по подобен сценарий, така че данните за историята на бащата могат да помогнат да се предвиди хода на заболяването при сина му, такава зависимост не се наблюдава.

най-опасене X-доминантната форма, прогресира доста бързо и представлява заплаха за живота поради хронична бъбречна недостатъчност. Трудно е обаче да се направи точна прогноза.

За разлика от X-доминантната форма, автозомно-доминантният тип е по-малко агресивен и бъбречната недостатъчност е по-слабо изразена. Възможно е почти напълно да се забави развитието на симптомите. Прогнозата в повечето случаи е благоприятна. Пациентът се нуждае само от постоянно наблюдение на състоянието на бъбреците и спазване. Обикновено не се използва медицинска терапия.

Синдромът на Alport не може да бъде избегнат, тъй като е генетично заболяване. Няма ефективни превантивни мерки. Няма и специфични лекарства срещу болестта. Основното нещо е да се контролира състоянието на пациента.

Когато се открие заболяване, е необходимо да се подложат на всички прегледи и да се следват препоръките на лекарите.

Единственият наистина ефективен начин трансплантация на бъбрек, което се извършва със сериозна бъбречна недостатъчност и заплаха за живота на пациента.

Разберете как протича операцията по трансплантация на бъбрек от видеото:

Синдромът на Алпорт (наследствен нефрит) е рядък. Тази патология провокира зрително увреждане и загуба на слуха. Това често води до необходимостта от бъбречна трансплантация.

Този синдром се проявява на 3-5-годишна възраст. Наследственият нефрит при деца непрекъснато прогресира. Успоредно с това детето губи слуха и зрението, гломерулният апарат на бъбреците е засегнат.

Синдромът на Alport се развива поради мутация в гена, който произвежда колаген. Този вид колаген участва в изграждането на капсулата на лещата и част от вътрешното ухо. Оттук и нарушенията на тяхната функция, както и на функциите на самите бъбреци.

Според международната класификация тази патология се отнася до вродени аномалии, хромозомни нарушения и деформации. Счита се за вроден дефект, тъй като страдат няколко органа и системи едновременно.

Причини за патологични промени

Основната причина за синдрома на Alport е генна мутация.

Засегнатият ген в повечето случаи се предава от един от родителите. Ако някой от семейството е страдал от заболяване на пикочната система, вероятността от патология се увеличава значително.

В 20% от всички случаи възниква спонтанна генна мутация. Това означава, че напълно здрави родители са гарантирани да имат дете с подобна патология.

Симптоми

Колагенът е най-важният компонент на съединителната тъкан. Недостигът му провокира промени в базалните мембрани на бъбречните гломерули, очния апарат и вътрешното ухо. Тези органи престават да се справят с функциите си.

Симптомите на тази патология са разделени на два основни вида:

• бъбречна (кръв и урина);
• небъбречен.

Бъбречните прояви се наричат ​​още изолиран уринарен синдром.

Не се появява веднага след раждането, а по-близо до 3-5 години. Има случаи, когато патологията е открита много по-късно на възраст 7-9 години. Но винаги има малки капки кръв в урината. В началото просто пациентите може да не ги забележат ().

При тази патология е важно да се постави правилната диагноза навреме, да се премахне физическата активност, да се осигури строга диета и редовно комплексно лечение. Правилният начин на живот играе голяма роля. Родителите не трябва да се паникьосват, защото съвременната медицина е в състояние да помогне дори при такова генетично заболяване като синдрома на Alport. Заболяването е наследствено, така че е необходимо да се предприемат лечебни мерки за всички членове на семейството, които имат симптоми.