Какво е Гилбърт. Как да победим синдрома на Гилбърт: методи за лечение. Билирубинът е различен. В зависимост от вида - степента на опасност варира

Синдромът на Гилбърт (болест на Гилбърт на Крон) е наследствена патология, при която има нарушение на усвояването на билирубина. Това заболяване се предава на детето от родителите.

Синдромът на Gilbert е автозомно доминантно заболяване.

Заболяването засяга повече мъже, отколкото жени и обикновено се появява след пубертета. Следователно рисковата група включва млади хора на възраст над 12 години. Това е вродено метаболитно разстройство. Рискът от това заболяване е по-голям при деца, чиито родители са болни от синдрома на Гилбърт.

Фактори, които повишават количеството билирубин в кръвта:

• инфекции;
• консумация на алкохол;
• пушене;
• лекарства;
• някои лекарства (като симвастатин, аторвастатин, ибупрофен, ацетаминофен, бупренорфин);
• травма и хирургия.

Провокиращите фактори, които обострят заболяването, включват отклонение от диетичното хранене, стресови ситуации, настинки и вирусни заболявания.

Основната причина за заболяването е намаляването на активността на ензима глюкуронозилтрансфераза, което допринася за превръщането на токсичния индиректен билирубин в директен и нетоксичен.

Намаляването на глюкуронозилтрансферазата се причинява от UGT 1A1 гена. Промяната или мутацията на този ген води до формирането на синдрома на Гилбърт.

Етапи на заболяването и клинични прояви

Основната характеристика на патологията е пожълтяването на склерата (частта от очната ябълка, която трябва да е бяла). Освен това е възможно пожълтяване на кожата.

Много пациенти се оплакват от лоша концентрация, гадене, болки в тялото и корема, диария и депресия.

Синдромът на Гилбърт нарушава имунната система, често има настинки и инфекциозни заболявания.

Също така, това заболяване се характеризира с проявата на следните симптоми:

По време на обостряне на заболяването е възможна промяна в цвета на урината (тъмна), бледи изпражнения, силно изпотяване и непоносимост към мазни храни.

Също така пациентите се оплакват от главоболие, тахикардия, нарушение на паметта, изтръпване и изтръпване на крайниците, повръщане, прекомерна жажда, чувство на студ и тревожност, болки в мускулите и ставите, тревожност, подуване на корема, фоточувствителност, диария или запек, болка в очите и синусите ..

Синдромът на Гилбърт се характеризира с 2 варианта на курса. В първия случай заболяването се проявява в периода 13-20 години, във втория - до 13 години (ако е настъпила инфекция с остър вирусен хепатит).

Лекарите разказват повече за това заболяване, гледайте видеото:

Какви изследвания се правят за откриване на заболяването?

Често заболяването се открива по време на рутинен кръвен тест. При синдрома на Гилбърт съдържанието на билирубин в кръвта се повишава. Общият билирубин трябва да бъде по-малко от 1,1 mg на децилитър кръв. При синдрома на Гилбърт тази цифра се повишава до 2 или дори до 5 mg.

По-високите стойности на билирубина показват различно заболяване. Например при синдрома на Crigler-Najjar стойността му е повече от 20 mg / ml.

За диагностициране на патологията се извършват анализи на чернодробните функции. Необходимо е да се определят показатели за холестерол, албумин, протромбинов индекс и др. Възможно е провеждането на специални диагностични тестове: гладуване, тест с фенобарбитал, тест с никотинова киселина, тест с рифампицин.

Необходими инструментални изследвания: ултразвук, CT, чернодробна биопсия, еластография.

Усложнения и последствия

Много пациенти се интересуват от усложненията на заболяването. Хората искат да са готови на всичко. Лекарят е длъжен да разкаже на пациента за възможните последствия. Някои пациенти може да не изпитат никакви последствия, но е необходимо повторно изследване, за да се гарантира, че лечението е ефективно.

Други могат да получат следните усложнения:

• преходна пигментна хепатоза;
• хроничен хепатит;
• холелитиаза.

За да избегнете усложнения, трябва безпрекословно да следвате препоръките на лекарите.

Традиционна терапия за синдром на Гилбърт

За това заболяване няма такова лечение. Лекарят трябва да разкаже на пациента за диетичното хранене и правилата на поведение в случай на обостряне. Периодът на ремисия може да продължи няколко години, не се изисква специално лечение.

Лекарства могат да се предписват само ако се появи жълтеница и състоянието на пациента се влоши.

Ако има диспептични разстройства, се приемат антиеметични лекарства и храносмилателни ензими за подпомагане на храносмилането.

Възможно е лечение на синдрома на Gilbert с Corvalol, той действа малко по-меко от фенобарбитала. Фенобарбиталът се класифицира като индуктор на чернодробната монооксидазна система, лекарството бързо стабилизира нивото на билирубина.

Ако заболяването е силно занемарено и не се повлиява от лекарствена терапия, е необходима медицинска намеса под формата на операция за трансплантация на черен дроб.

Рисковете от хирургично лечение на синдрома на Gilbert могат да бъдат както следва: инфекция, тромбоза, стеноза на чернодробната артерия или вена.

Лечение с народни средства

За да се отървете от жълтеницата, е необходима терапия с народни средства. Тъй като синдромът на Гилбърт е чернодробно заболяване, лечението ще се състои и от използването на различни инфузии, отвари и чайове.

Популярни рецепти за инфузия:

1. Вземете 1 с.л. л. изсушена и нарязана цикория, залейте с 500 мл преварена вода и сложете на бавен огън. Инфузията трябва да се вари около половин час, след което лекарството се настоява за 1 час. Когато настойката се охлади, прецедете и приемайте по 50 ml 3 пъти на ден;
2. Супена лъжица миризлив ечемик се залива с 200 мл студена вода. Лекарството се влива в продължение на 1 нощ. Трябва да се пие през деня на малки глътки;
3. Изсипете 50 г нарязан бял трън в 500 мл хубава водка. Лекарството се настоява за две седмици. Периодично продуктът трябва да се смесва. Вземете лечебната инфузия 4 пъти на ден преди хранене. Начин на употреба: Разредете 20-30 капки от продукта в 100 ml вода.
4. Натрошени 500 mg корени от хрян се заливат с вряща вода. След един ден филтрирайте продукта. Приемайте по 50 мл преди хранене. Курсът на лечение е 7 дни.

За приготвянето на чайове се използват лечебни растения като царевични близалца, оман, невен, берберис, дива роза, бял трън и жълт кантарион. Отварите на базата на тези билки могат да се използват както поотделно, редувайки се, така и в комбинация.

Ефективни отвари за синдрома на Гилбърт

Билкарите и народните лечители предлагат много рецепти за отвари от лечебни растения. Приготвят се много лесно и не е нужно да настоявате. Основното при приготвянето на народни средства у дома е спазването на дозировката. Рецепти:

1. Отлично средство за жълтеница -. Изсипете 20 г натрошено растение в литър вода, варете, докато в тенджерата остане половината от обема на течността. Пийте инфузия от 100 ml 3 пъти на ден. Пийте отварата, докато жълтеницата изчезне;
2. Бодливият зъбен камък е много полезен за черния дроб. Белият трън се счита за универсално растение. За приготвяне на отвара 3 с.л. л. натрошени семена се заливат с 0,5 литра вода. Поставете продукта на водна баня, така че водата да не извира бързо. Оставете лекарството да къкри за 40-60 минути, количеството течност трябва да бъде намалено наполовина. Оставете да изстине, след това филтрирайте бульона. Приемайте лекарството по 20 ml 3 пъти на ден. По-добре е да използвате отварата преди хранене. Лечението с това лекарство продължава до 2 месеца, докато премине жълтеницата.

В допълнение към лекарствата, настойките, чайовете и отварите трябва да се приемат мултивитаминни комплекси.

Начин на живот, режим и диетично хранене

За съжаление диетичното хранене ще трябва да се спазва постоянно, за да не се появи рецидив.

Таблицата показва разрешените и забранените храни за синдрома на Гилбърт:

Одобрени продукти	Забранени продукти
Ryazhenka и кефир 1% мазнини.	Остро и солено твърдо сирене. Мляко, заквасена сметана, кефир и ферментирало печено мляко с висок процент мазнини.
Варено пилешко филе, телешки черен дроб, печено месо, месни котлети на пара и кюфтета с ниско съдържание на мазнини.	Тлъсто месо, риба, птици.
Супа от гъби, ечемик, овесени ядки, пилешки бульон, зеленчукови супи.	карантия. пушена храна.
Овесени и царевични люспи, варени и печени картофи, елда, ориз.	Бобови растения (грах, боб, леща, соя).
Масло и слънчогледово масло.	Свинска и телешка мазнина.
Вчерашният ръжен хляб.	Шоколад, сладкиши, сладкиши.
Слаб чай, компоти, целувки, плодови напитки, зелен чай.	Какао, силно кафе, алкохол.
Яйца под формата на омлет.	Люти подправки, купени сосове, кетчуп, майонеза.
Моркови, круши, броколи, карфиол и пресни плодове.	Спанак, чесън, репички, киселец, зелен лук.

Лице, диагностицирано със синдром на Гилбърт, не трябва да вдига тежести, да натоварва силно тялото. Състоянието може да се влоши значително след продължителна работа.

Опитайте се да правите почивки между работата и избягвайте изразен психо-емоционален стрес.

Синдромът на Гилбърт е нарушение на черния дроб, придружено от повишено количество билирубин в кръвта. Не изисква специфично лечение.

Основното в лечението е последователността и редовността. Не забравяйте да уведомите Вашия лекар, ако развиете нови симптоми. Нито един знак не трябва да се пренебрегва.

Във връзка с

Синдромът на Гилбърт е хронично наследствено заболяване. Симптомите му са записани за първи път от френския гастроентеролог O.N. Gilbert. Рисковата група включва мъже на възраст около 20 години. Болестта не причинява патологични увреждания, но причинява промени в цвета на кожата, нервни разстройства и повишена умора. Лечението на заболяването се свежда до ежедневната употреба на здравословни храни, както и до приемането на лекарства, които намаляват нивото на билирубина в кръвта.

Синдром на Гилбърт: какво е това с прости думи

Генетично заболяване е вид пигментна хепатоза. Заболяването е наследствено и за първи път се проявява не по-рано от 20 години. Освен това практически няма други симптоми. Човек приписва повишената умора на липсата на почивка.

Провокиращият фактор на жълтеницата е.

Механизмът на образуване и изтегляне на билирубин е нормален:

1. Старите еритроцити (червени кръвни клетки) се разрушават в черния дроб, далака и костния мозък. От разпадния продукт се образува индиректен билирубин (жлъчен пигмент).
2. С кръвта това вещество се изпраща в черния дроб, където се свързва с молекули глюкуронова киселина. Жлъчният пигмент се неутрализира.
3. Билирубинът се екскретира от тялото с урината и.

Ако черният дроб няма време да обработи целия токсичен жлъчен пигмент, той се улавя от неговите клетки и се натрупва в кръвта. Човек променя цвета на кожата, изпражненията и урината.

Причини за заболяването

Болестта на Гилбърт се предава по майчина и бащина линия. Първоначалната му причина е мутация на гена, отговорен за образуването на ензим (глюкуронил трансфераза), участващ в процеса на превръщане на индиректния билирубин в директен.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвният тест не покаже повишено ниво на билирубин.

Синдромът на Гилбърт при деца, чиито родители имат дефектни гени, може да се появи веднага след раждането или в зряла възраст под влияние на провокиращи фактори. Това са фактори като нездравословна диета, гладуване, злоупотреба с алкохол, продължителна употреба на хормонални лекарства, минали инфекциозни заболявания и хронично преумора.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Основният симптом на синдрома на Гилбърт е пожълтяване на кожата и очните протеини. Подобни симптоми могат да се появят след настинка или тежка физическа работа, при жени - на фона на диета за бързо отслабване, след тежка менструация. Рядко се появяват допълнителни симптоми. При дълъг ход на патологията човек постоянно се чувства уморен. Състоянието е придружено от тревожност, раздразнителност.

При този синдром няма признаци на хроничен хепатит:, постоянно усещане за тежест,.

Диагностика

Диагнозата включва следните стъпки:

• Събиране на анамнеза, идентифициране на външни клинични симптоми на синдрома.
• Общ анализ на кръвта, урината - резултатите помагат да се потвърди или опровергае възпалението на вътрешните органи. Наличието на уробилиноген в урината обикновено показва патологични промени в черния дроб (пролиферация на съединителната тъкан).
• - за определяне нивото на индиректния билирубин в кръвта.
• Тест на гладно. Пациентът спазва диета от 400 kcal на ден два дни подред. В началото на диетата и в края й се взема кръв за анализ, показателите се сравняват. Ако индексът на жлъчния пигмент се увеличи с 60 процента или повече по време на нискокалорична диета, тестът се счита за положителен.
• Тест с фенобарбитал. Приема се антиконвулсивно лекарство, което стимулира активността на ензима глюкуронил трансфераза. Ако билирубинът в кръвта се нормализира, тогава вината е болестта на Гилбърт.
• Тест за витамин РР (ниацин). Лекарството се прилага интравенозно, за да се намали осмотичната резистентност на червените кръвни клетки, срещу които те се унищожават по-рано, което води до повишен билирубин. Ако нивото на жлъчния пигмент се е увеличило с 25 процента или повече, тестът се счита за положителен.
• Изследване на изпражненията за стеркобилин (жлъчен пигмент). Ако нормалните стойности се отклоняват (нормата е от 1 година 75-350 mg / ден), резултатът се счита за положителен.

Венозна кръв за синдрома на Гилбърт се взема по всяко време на деня без подготовка за процедурата. При кърмаче се взема кръв за анализ от петата (тест на петата).

Лечение на синдрома на Gilbert

На въпроса как да се лекува генетично заболяване, отговорът се крие в здравословния начин на живот. Няма специфична терапия за заболяването.

Болестта или синдромът на Гилбърт не могат да бъдат напълно излекувани, но за да бъдат минимални екзацербациите и ремисията да продължи по-дълго, пациентът ще трябва да установи определен начин на живот. Хранителният план е основата при изготвянето на терапията. Разработва се специално диетично меню. Диетите за интензивно отслабване или натрупване на мускули са напълно изключени.

От голямо значение е организацията на правилното хранене, режим на работа и почивка.

При чернодробен синдром е необходимо да се изключат от обичайното меню:

• пресен хляб, сладкиши;
• пикантни, пържени, солени и пушени ястия;
• алкохол;
• зеленина;
• сладолед, сладки кремове, шоколад;
• продукти, съдържащи оцветители, набухватели, стабилизатори и консерванти.

В списъка с разрешени продукти:

• постна риба - платика, щука, шаран, треска;
• диетично месо за котлети и кюфтета - заешко, пилешко, пуешко, младо телешко;
• пилешки, пъдпъдъчи яйца (не пържени);
• зърнени супи в зеленчуков бульон;
• каша от овесени ядки, елда, ориз, пшеничен шрот;
• ръжен или пшеничен вчерашен хляб;
• плодове, плодове от некисели сортове;
• млечни продукти с ниско съдържание на мазнини;
• зеленчуци и масло (не повече от 50 g / ден);
• чай, сокове, компот от сушени плодове, негазирана вода.

За да подобрите благосъстоянието си, не е достатъчно само да се храните правилно. Пациентът трябва радикално да промени начина си на живот. Той трябва да спре да се занимава с интензивни спортни тренировки, да спре да пуши. Важно е да се избягва физическо или психическо пренапрежение.

Медицинска терапия

Няма лечение за генетично заболяване, но симптомите му могат да бъдат премахнати. На пациентите се предписва терапия със сорбенти (Polysorb, Enterosgel), фенобарбитал. Когато билирубиновият индекс достигне 80 µmol / l, на пациента се предписват интравенозни кристалоидни форми. Те подобряват здравето още по време на процедурата.

Народни методи

При болестта на Гилбърт, билковите препарати с хепатопротективен, абсорбиращ ефект ще бъдат от полза:

• Поставете в емайлиран съд за 1 супена лъжица. л. жълтурчета, лайка, корен от глухарче, 2 с.л. л. вратига, шипка и мента.
• Налейте 3 литра обикновена вода, кипнете.
• Варете на тих огън 10 минути.
• След един ден прецедете готовия продукт.
• Изсипете в стъклена бутилка. Да се ​​съхранява в хладилник.

Начин на прием: Пийте по 100 ml 3 пъти на ден 20 минути преди хранене за нормализиране на обема на жлъчния пигмент в кръвта.

Сокотерапията помага за подобряване на здравето на човек с болестта на Гилбърт:

• Изстискайте половин литър сок от цвекло, 50 мл от агаве, по 200 мл от моркови и черна ряпа.
• Добавете 0,5 кг натурален мед към пресен сок, разбъркайте добре. Да се ​​съхранява в хладилник.

За да влезе бързо в кръвта, лекарството трябва да се приема в 2 супени лъжици. л. 30 минути преди хранене три пъти на ден.

Каква е опасността от синдрома на Гилбърт

Честото обостряне на заболяването е опасно и. Ако не се лекува, на фона на тези патологии, храносмилателната система може да се развие и да се влоши. Във всеки случай повишеният билирубин при синдрома на Гилбърт не е причина да се сбогувате с живота. Симптомите се облекчават добре от предписаното лечение.

Други видове хепатоза

Болестта на Gilbert е по-често срещана в клиничната практика на хепатолозите, отколкото синдромите на Dubin-Johnson и Rotor. Синдромът на Dubin-Johnson е рядка форма на пигментна хепатоза. Проявява се с пожълтяване на кожата и склерата на очите, промяна в цвета на черния дроб до кафяво-черно или зелено-сиво. Структурата на органа остава непроменена. Болестта се причинява от нарушение на изхода на конюгиран билирубин от тялото. Синдромът на Ротор е лека форма на болестта на Дъбин-Джонсън.

Прогноза и профилактика

Генетичното заболяване има благоприятен изход. С този синдром хората живеят до дълбока старост, ако:

• яжте правилно;
• избягвайте стреса;
• не се претоварвайте физически;
• всички заболявания се лекуват своевременно;
• посещавайте хепатолог няколко пъти годишно.

Ако жена, която планира да роди дете, има диагнозата на Гилбърт, тя трябва да уведоми лекарите на предродилната клиника. При този синдром специалистите ще осигурят благоприятен ход на бременността чрез нормализиране на билирубина.

Литература

• Черенков, В. Г. Клинична онкология: учебник. надбавка за следдипломната система. образование на лекари / В. Г. Черенков. – изд. 3-то, рев. и допълнителни - М.: MK, 2010. - 434 с.: ил., табл.
• Илченко А.А. Болести на жлъчния мехур и жлъчните пътища: Ръководство за лекари. - 2-ро изд., преработено. и допълнителни - M .: LLC "Издателство" Агенция за медицинска информация ", 2011. - 880 с.: ил.
• Тухтаева Н. С. Биохимия на жлъчната утайка: дисертация за степента кандидат на медицинските науки / Институт по гастроентерология на Академията на науките на Република Таджикистан. Душанбе, 2005 г
• Литовски, I. A. Холелитиаза, холецистит и някои свързани заболявания (въпроси на патогенезата, диагностика, лечение) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - Санкт Петербург: СпецЛит, 2019. - 358 с.
• Диетология / Изд. А. Ю. Барановски - Изд. 5-ти - Санкт Петербург: Питър, 2017. - 1104 с.: ил. - (Поредица "Придружител на лекаря")
• Podymova, S.D. Чернодробни заболявания: Ръководство за лекари / S.D. Подимов. - Ед. 5-то, преработено. и допълнителни - Москва: Медицинска информационна агенция LLC, 2018. - 984 с.: ил.
• Schiff, Eugene R. Introduction to Hepatology / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrel, Willis S. Maddray; пер. от английски. изд. В. Т. Ивашкина, А. О. Буеверова, М.В. Маевская. - М .: GEOTAR-Media, 2011. - 704 с. - (Поредица "Чернодробни заболявания по Шиф").
• Радченко, В.Г. Основи на клиничната хепатология. Заболявания на черния дроб и жлъчната система. - Санкт Петербург: Издателство Диалект; М .: "Издателство БИНОМ", - 2005. - 864 с.: ил.
• Гастроентерология: Наръчник / Изд. А.Ю. Барановски. - Санкт Петербург: Питър, 2011. - 512 с.: ил. - (Поредица "Национална медицинска библиотека").
• Лутай, А.В. Диагностика, диференциална диагноза и лечение на заболявания на храносмилателната система: Учебник / A.V. Лутай, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л.Я. Корнилов, С.Л. Архипова, Р.Б. Орлов, О.Н. Алеутски. – Иваново, 2008. – 156 с.
• Ахмедов, В.А. Практическа гастроентерология: Ръководство за лекари. - Москва: ООО "Агенция за медицинска информация", 2011. - 416 с.
• Вътрешни болести: гастроентерология: Учебник за аудиторна работа на студенти от 6-ти курс по специалност 060101 - обща медицина / съставители: Николаева Л.В., Хендогина В.Т., Путинцева И.В. – Красноярск: тип. KrasGMU, 2010. - 175 с.
• Радиология (лъчева диагностика и лъчелечение). Изд. М.Н. Ткаченко. - К .: Книга-плюс, 2013. - 744 с.
• Иларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Съвременни методи на физиотерапия: Ръководство за общопрактикуващи лекари (семейни лекари). - М .: OJSC "Издателство" Медицина "", 2007. - 176 с.: ил.
• Шиф, Юджийн Р. Алкохолни, наркотични, генетични и метаболитни заболявания / Юджийн Р. Шиф, Майкъл Ф. Сорел, Уилис С. Мадри: прев. от английски. изд. Н. А. Мухина, Д. Т. Абдурахманова, Е.З. Бурневич, Т.Н. Лопаткина, Е.Л. Танашчук. - М .: GEOTAR-Media, 2011. - 480 с. - (Поредица "Чернодробни заболявания по Шиф").
• Schiff, Eugene R. Цироза на черния дроб и нейните усложнения. Чернодробна трансплантация / Юджийн Р. Шиф, Майкъл Ф. Сорел, Уилис С. Мадри: прев. от английски. изд. В.Т. Ивашкина, С.В. Готие, Я.Г. Мойсюк, М.В. Маевская. – М.: GEOTAR-Media, 201-ви. – 592 стр. - (Поредица "Чернодробни заболявания по Шиф").
• Патологична физиология: Учебник за студенти по медицина. университети / Н.Н. Зайко, Ю.В. Byts, A.V. Атаман и др.; Изд. Н.Н. Зайко и Ю.В. Бития. - 3-то изд., преработено. и допълнителни - К .: "Логос", 1996. - 644 с.; болен.128.
• Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанская Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. патологична физиология. - М .: АД "Издателство" Икономика ", 1999. - 616 с.
• Михайлов, В.В. Основи на патологичната физиология: Ръководство за лекари. - М.: Медицина, 2001. - 704 с.
• Вътрешни болести: Учебник в 3 тома - Т. 1 / Е.Н. Амосова, О. Я. Бабак, В.Н. Зайцев и др.; Изд. проф. Е.Н. Амосова. - К .: Медицина, 2008. - 1064 с. + 10 s. полк. вкл.
• Гайворонски, И.В., Ничипорук, Г.И. Функционална анатомия на храносмилателната система (строеж, кръвоснабдяване, инервация, лимфен дренаж). Урок. - Санкт Петербург: Елби-СПб, 2008. - 76 с.
• Хирургични заболявания: Учебник. / Ед. М. И. Кузина. – М.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 с.
• Хирургични заболявания. Насоки за изследване на пациента: Учебник / Черноусов A.F. и др. - М.: Практическа медицина, 2016. - 288 с.
• Александър J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Естествена история на алкохолния хепатит. 2. Дългосрочната прогноза // Amer. J. Gastroenterol. - 1971. - кн. 56. – С. 515-525
• Дерябина Н. В., Айламазян Е. К., Войнов В. А. Холестатична хепатоза на бременни жени: патогенеза, клиника, лечение // Zh. и съпруги. заболяване. 2003. № 1.
• Паци П., Скалярини Р., Сигинолфи Д. и др. Употреба на нестероидни противовъзпалителни лекарства и разпространение на жлъчнокаменна болест: проучване случай-контрол // Amer. J. Gastroenterol. - 1998. - кн. 93. – С. 1420–1424.
• Мараховски Ю.Х. Жлъчнокаменна болест: по пътя към диагностиката на ранните етапи // Рос. списание гастроентерол., хепатол., колопроктол. - 1994. - Т. IV, № 4. - С. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. и др. Деконюгацията на билирубина ускорява коутаяването на холестерол, мастни киселини и муцин в човешка жлъчка – in vitro изследване // J. Gastroenterol. - 1996. - кн. 31. – С. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. Болести на черния дроб и жлъчните пътища: Per. от английски. / Ед. З Г. Апросина, Н.А. Мухин. - М.: GEOTAR Medicine, 1999. - 860 с.
• Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Холелитиаза. – М.: Изд. къща "Видар-М", 2000. - 150 с.
• Яковенко Е.П., Григориев П.Я. Хронични чернодробни заболявания: диагностика и лечение // Рус. пчелен мед. жур. - 2003. - Т. 11. - № 5. - С. 291.
• Садов, Алексей Прочистване на черния дроб и бъбреците. Съвременни и традиционни методи. - Санкт Петербург: Питър, 2012. - 160 с.: ил.
• Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Дългосрочни резултати от интерфероновата терапия за остър HCV хепатит. // Рос. списание гастроентерология, хепатология, колопроктология. - 1999, том IX, № 1. - с. 50-53.

Синдромът на Гилбърт е генетично обусловена патология, характеризираща се с нарушение на метаболизма на билирубина. В резултат на вроден дефект на чернодробните ензими, вътреклетъчният транспорт на билирубин в хепатоцитите се нарушава и количеството му в кръвния серум се увеличава. Пациентите развиват доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия, която впоследствие става причина за пигментна хепатоза на черния дроб, визуално проявяваща се с епизоди на жълтеница.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, което се предава от поколение на поколение по автозомно-рецесивен принцип. При пациентите се открива увреден ген, който отговаря за правилната обмяна на жлъчния пигмент билирубин. Заболяването е описано за първи път от френския гастроентеролог Жилбер през 1901 г. Оттогава е минал повече от век. През този период се появиха много нови идеи за това заболяване. Дълго време се смяташе за доста рядко. Съвременните учени го доказаха синдромът засяга всеки десети жител на нашата планета. Болестта е разпространена в Африка, Европа, Азия.

Обикновено заболяването се проявява при мъжете на възраст 12-20 години, когато започва пубертетът. Това се дължи на ефекта на мъжките полови хормони върху метаболизма на билирубина. Те потискат процеса на използване на жлъчния пигмент, нарушава се неутрализирането на токсични вещества от черния дроб и в организма се натрупва билирубин, който има токсичен ефект върху централната нервна система и други органи. Когато черният дроб работи правилно, свободният билирубин се свързва, става нетоксичен и напуска тялото по естествен път.

Заболяването има вълнообразен ход - ремисията се заменя с обостряне под въздействието на негативни фактори. Дълго време пациентите не усещат никакво влошаване на здравето и се чувстват напълно задоволителни. При злоупотреба с алкохол или мазни храни те показват всички симптоми на патологията. Факторите, провокиращи обостряне на хроничен процес, включват лоши навици, физическо пренапрежение, хранителни грешки, неконтролирано приемане на лекарства, стрес, дехидратация, гладуване, хормонален срив.

Симптомите на патологията са: жълтеница, тежест и болка в дясното подребрие, диспепсия, астения, вегетативни нарушения, субфебрилна температура, хепатоспленомегалия, ксантелазма на клепачите. Синдромът се характеризира с доброкачествен ход и има благоприятна прогноза. При пациентите функциите на черния дроб са напълно запазени, тъй като няма заместване на паренхима на органа с фиброзна тъкан. Но това неопасно състояние може да причини някои проблеми. В напреднали случаи жлъчните пътища се възпаляват, развива се холелитиаза.Смъртоносен изход може да настъпи само ако възникнат усложнения, което се случва изключително рядко.

Тъй като синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, той не се лекува напълно. Но с правилното лечение и диета може да се постигне дълготрайна ремисия. Синдромът на Gilbert според ICD-10 има код - K76.8.

Видео: накратко за синдрома на Гилбърт

Етиология и патогенеза

Причината за патологията е мутация на ген, разположен на втората хромозома и отговорен за образуването на ензима глюкуронозилтрансфераза в хепатоцитите. Този ензим осигурява взаимодействието на свободния билирубин с глюкуроновата киселина и отстраняването на получения комплекс от тялото. При хората, родени с този синдром, се появяват две допълнителни "тухли" в молекулата на ДНК. Допълнителните аминокиселини тимин и аденин се образуват точно от частта от хромозомата, която осигурява синтеза на необходимия ензим. Когато количеството глюкуронилтрансфераза в кръвта намалее до 80%, тя престава да изпълнява напълно основната си функция - превръщането на свободния билирубин в свързана форма.

Билирубинът е жълт пигмент, образуван в резултат на разпадането на червени кръвни клетки, живели 120 дни. Неконюгираното мастноразтворимо вещество навлиза в черния дроб, където под въздействието на глюкуронозилтрансфераза се превръща във водоразтворима форма. Билирубинът се съдържа в жлъчката в жлъчния мехур, заедно с него навлиза в тънките черва и участва в процеса на храносмилане. След като изпълни функциите си, пигментът напуска тялото по естествен път.

Индивидите със синдром на Gilbert имат дефицит на глюкуронозилтрансфераза.Хепатоцитите престават да възприемат и отстраняват свободния билирубин. Натрупва се в кръвта, отлага се в тъканите, причинявайки лека хипербилирубинемия и проявява своя токсичен ефект.

Синдромът на Гилбърт е вродена генетично обусловена патология с автозомно-рецесивен тип наследяване. Клинично заболяването ще се прояви само ако дефектните гени са получени от двамата родители. Ако има само един променен ген в генотипа, синдромът не се развива. Такива хора стават носители на патология и могат да я предадат на следващите поколения. Носителите на мутантния ген нямат симптоми. Може би леко повишаване на концентрацията на свободен билирубин във венозна кръв.

Има редица фактори, които допринасят за развитието на синдрома и предизвикват следващото му обостряне. Те включват:

• Злоупотреба с мазни храни и алкохол,
• Продължително лечение с определени лекарства - антибиотици, НСПВС, анаболни стероиди,
• хормонална терапия,
• глад,
• Операции и инвазивни манипулации,
• физически стрес,
• дехидратация,
• вирусни инфекции,
• Възпаление на черния дроб
• чревни нарушения,
• Стрес, емоционални изблици, депресия,
• Обща хипер- и хипотермия,
• слънчева светлина,
• Критични дни за жените.

Тези фактори влошават хода на заболяването и провокират рецидиви. Ако избегнете тяхното въздействие върху тялото, можете да живеете със синдрома без клинични прояви.

Когато нивото на свободния билирубин в кръвта не надвишава 60 µmol / l,прониква само в периферните клетки на тялото, засяга митохондриите и нарушава основните метаболитни процеси - клетъчно дишане, производство на енергия и окисляване на хранителните вещества.

Когато концентрацията на билирубин е над 60 µmol / l,прониква в мозъка и засяга жизненоважните центрове – дихателния и съдодвигателния. Такива процеси не са характерни за този синдром. Тяхното развитие е възможно само ако пациентът има фонова чернодробна патология - хепатит или цироза.

Признаци и прояви

Синдромът на Гилбърт обикновено преминава в латентна форма и не се открива, докато концентрацията на билирубин в кръвта не достигне критично ниво. Заболяването има хроничен ход, при който краткосрочните периоди на обостряне се заменят с дългосрочна ремисия. Заболяването се проявява със симптоми на астеновегетативен, диспептичен и иктеричен синдром. Общото състояние на пациентите със синдром на Гилбърт най-често остава задоволително.

1. Жълтеницата е основният и често единственият клиничен признак на заболяването, което възниква след активирането на патологичния процес. Има интермитентен характер и различна степен на тежест. При някои пациенти се отбелязва само субиктерична склера, докато при други се отбелязва ярък дифузен иктер на кожата. Жълтеницата се появява спорадично, увеличава се под въздействието на негативни фактори и изчезва сама. Промяната в цвета на кожата често е придружена от сърбеж и появата на жълти плаки по клепачите - ксантелазма.
2. Проявите на астеновегетативния синдром включват: слабост, бърза и необоснована умора, безсъние, миалгия, тремор на ръцете, хиперхидроза, цефалгия, замаяност, тахикардия, безразличие и безразличие, последвани от тревожност, раздразнителност, паника, агресия.
3. Признаци на диспепсия - отказ от хранене, оригване, гадене, горчивина в устата, метеоризъм, дискомфорт в проекцията на черния дроб и в корема, диария.

Тези клинични признаци не винаги се проявяват при пациентите напълно. Симптоматологията на синдрома зависи от индивидуалните характеристики на организма, възрастта на пациента, наличието на съпътстващи заболявания.

При повечето пациенти черният дроб е увеличен. Тя излиза изпод ръба на ребрената дъга, но остава безболезнена. Неговата хомогенна структура без никакви особености се определя чрез палпация. В някои случаи е възможно увеличаване на далака и нарушаване на функциите на основните структури на хепатобилиарната зона. При 30% от пациентите синдромът е асимптоматичен и остава незабелязан за дълго време.

Диагностични мерки

Диагнозата започва с изследване на клиничните симптоми и събиране на фамилна анамнеза. Лекарите установяват:

• Имали ли са роднини на пациента чернодробни заболявания, проявяващи се с жълтеница;
• Кога се появиха първите симптоми на патология;
• Колко често се влошава заболяването и колко дълго продължава този период;
• Какво причинява жълтеница?
• Наличието на съпътстващи хронични заболявания.

При визуален преглед се открива жълтеникав оттенък на кожата и склерата, палпация - хепатомегалия, тежест в десния хипохондриум.

Лабораторната диагностика е важна за идентифициране на заболяването.

1. Хемограма - ретикулоцитоза, признаци на анемия.
2. Кръвен тест за биохимични маркери на черния дроб - повишаване на концентрацията на общия билирубин.
3. Медицинският генетичен кръвен тест се извършва чрез поставяне на полимеразна верижна реакция, по време на която се открива дефектен ген, отговорен за появата на патология. Изследването изисква венозна кръв или букален епител - изстъргване от лигавицата на устната кухина.
4. Пункция на черен дроб и хистологично изследване на биопсия - за изключване на злокачествени новообразувания, цироза и хепатит.

Има специални тестове, които ви позволяват да поставите правилната диагноза. С въвеждането на антибиотика "Рифампицин" или витаминното лекарство "Никотинова киселина" в тялото рязко се повишава нивото на билирубина в кръвта. При хора, които гладуват или ограничават дневния прием на калории до 500 kcal, концентрацията на жлъчен пигмент се увеличава значително само за няколко дни. Хапчетата за сън "Фенобарбитал" и неговите аналози намаляват съдържанието на билирубин в кръвта.

Лекарят може да подозира синдрома на Гилбърт според следните критерии:

• Висока концентрация на общ билирубин в кръвта,
• Оптимални показатели на чернодробните маркери - ALT и AST,
• Нормални нива на албумин, алкална фосфатаза и показатели на системата за кръвосъсирване.

Инструменталните методи на изследване се използват при диференциална диагноза, когато е необходимо да се изключат други чернодробни патологии - неоплазми, цироза, хепатит, калкулозен холецистит, холангит. Пациентите се подлагат на ултразвук, CT и MRI на черния дроб. Тези методи потвърждават наличието на хепатоза - заболяване, характеризиращо се с метаболитни нарушения в чернодробните лобули. С тези методи е невъзможно да се установи етиологията на такива процеси.

Лечебен процес

В повечето случаи лечението на синдрома е да се спазват принципите на здравословния начин на живот. Пациентите трябва да се хранят правилно, да се занимават с приемливи спортове, да имат добра почивка, да не се преохлаждат и да не прегряват, да не приемат безконтролно лекарства. Ремисията може да продължи месеци, години или цял живот.

По време на обостряне на патологията е показана диетична терапия - щадяща маса № 5, която забранява мазни и пържени храни, консерви, пушено месо, богати и сладкарски изделия, шоколад, алкохолни и кофеинови напитки. Полезно е да включите в диетата нискомаслени месни и рибни ястия, млечнокисели продукти, вчерашен хляб, бисквити, плодови напитки, зеленчуци, зеленчуци, некисели плодове и плодове.

Ако концентрацията на билирубин в кръвта е по-малка от 60 µmol/l, лечението се ограничава до фототерапия, по време на която кожата на пациента се осветява със синя светлина, което помага за превръщането на свободния билирубин във водоразтворимо съединение и напускането на тялото. Под въздействието на вълни с определена дължина пигментът в кожата и повърхностните тъкани се разрушава.

Когато концентрацията на билирубин надвишава 80 µmol / l, е необходим лекарствен ефект. На пациентите се предписват:

1. Средства, които намаляват концентрацията на пигмент в кръвта - "Фенобарбитал", "Валокордин", "Корвалол",
2. Лекарства, които активират чернодробните ензими - Zixorin, Flumecinol, Synclit,
3. Сорбенти - "Полифепам", "Ентеросгел", "Филтрум",
4. Холеретични средства - "Allohol", "Holosas",
5. Хепатопротективни лекарства - "Ursofalk", "Essentiale Forte",
6. Витамини от група В - "Neurobion", "Neuromultivit",
7. Лекарства, които инхибират секрецията на солна киселина - "Омез", "Гастрозол",
8. Ензими, които улесняват храносмилането - "Креон", "Панкреатин", "Ензистал",
9. Диуретици за отделяне на билирубин в урината - "Фуроземид", "Верошпирон",
10. Препарати за лечение на храносмилателни разстройства и премахване на диспептични явления - "Motinorm", "Passage", "Motilium".

Когато нивото на билирубина надхвърли скалата, пациентът спира да яде и спи през нощта, страда от кошмари, гадене и главоболие. В такива случаи е показана хоспитализация за интензивно лечение. На пациентите се инжектират венозно кристалоидни и колоидни разтвори - Trisol, Ringer, физиологичен разтвор, предписват се мощни съвременни хепатопротектори, кръвопреливане. Диетата в болницата е по-строга - без животински протеини, пресни зеленчуци и плодове. На пациентите се разрешават зърнени храни, супи на вода, печени ябълки, банани, нискомаслен кефир, бисквити.

Всички пациенти трябва да се лекуват под наблюдението на специалист. За да разберете как се променя нивото на пигмента в кръвта, е необходимо да правите редовни тестове и да посещавате Вашия лекар, чиито препоръки ще помогнат за намаляване на тежестта на симптомите и подобряване на общото благосъстояние.

По време на ремисия всички пациенти трябва непрекъснато да се грижат за здравето си и да внимават за влиянието на негативните фактори, които провокират повторно обостряне. Специалистите препоръчват да продължите да приемате жлъчегонни лекарства, билки и билкови чайове. Това ще предотврати стагнацията на жлъчката и ще предотврати процеса на образуване на камъни в жлъчния мехур. Необходимо е правилно да се състави диета, като се изключат вредните продукти, които имат отрицателно въздействие върху хода на синдрома и благосъстоянието на пациентите. Здравословното хранене по време на ремисия трябва да бъде редовно и често, без преяждане и дълго гладуване, на малки порции на всеки три часа. С това правило пациентите трябва да преминат през живота.

Прогнозиране и превантивни мерки

Синдромът на Гилбърт има благоприятна прогноза за възстановяване и съмнителна за стабилно представяне. Въпреки факта, че това заболяване има хроничен ход и не се лекува напълно, то не води до груби деструктивни нарушения и персистираща необратима чернодробна дисфункция. Синдромът не завършва с увреждане и смърт. С течение на времето е възможно развитието на холангит или калкулозен холецистит, които влошават общото здравословно състояние и намаляват работоспособността на пациентите.

Предотвратяването на патологията се състои в изследване на двойки, които планират бременност и имат това нарушение в предишни поколения. Медицинското генетично консултиране ви позволява да оцените риска от развитие на синдрома при бъдещи деца.

Превантивни мерки за предотвратяване на обостряне на процеса:

• Оптимизиране на работата и почивката,
• правилното хранене,
• Пълен режим на пиене
• Втвърдяване, което намалява риска от развитие на вирусни инфекции,
• Изключване на тежки физически натоварвания,
• Защита на тялото от стрес, прилив на емоции, морална травма.

Синдромът на Гилбърт е нелечима вродена патология, която не представлява опасност за живота на пациента. При обостряне е необходимо да се вземат лекарства, предписани от лекар, а по време на ремисия да се спазват всички медицински препоръки. Ако водите здравословен начин на живот, не преуморявате, ядете правилно, поддържате добра физическа форма и сте позитивни, тогава можете завинаги да забравите за съществуващото заболяване.

Видео: лекция за синдрома на Гилбърт

Видео: Синдромът на Гилбърт в програмата "Живей страхотно!"

Появата на жълт оттенък на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде открита от самия човек или по подкана на други. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на доста неприятно и опасно заболяване - синдром на Гилбърт.

Същата патология може да бъде подозирана от лекар (освен това от всяка специализация), ако пациент с жълтеникав оттенък на кожата дойде при него за среща или по време на прегледа той премина тестовете за „чернодробни тестове“.

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Препоръчваме да прочетете:

Въпросното заболяване е хронична доброкачествена чернодробна патология, която е придружена от периодично оцветяване на кожата и склерата на очите в жълто и други симптоми. Протичането на заболяването е вълнообразно - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога се появяват всички симптоми на патологични промени в черния дроб - това обикновено се случва при редовна употреба на мазни, пикантни , солени, пушени храни и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генен дефект, който се предава от родител на дете. По принцип това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, както например при прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуване на камъни в жлъчката или възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има специалисти, които изобщо не смятат синдрома на Гилбърт за болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензим, участващ в неутрализирането на токсините. Ако даден орган загуби част от функциите си, тогава това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Gilbert е действието на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб при нормално функциониране просто го унищожава, извежда го от тялото. В случай на прогресиране на синдрома на Гилбърт, филтрирането на билирубина не се извършва, той навлиза в кръвния поток и се разпространява в тялото. Освен това, попадайки във вътрешните органи, той е в състояние да промени структурата им, което води до дисфункция. Особено опасно е, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи част от функциите. Бързаме да успокоим - при разглежданото заболяване подобно явление изобщо не се наблюдава, но ако е усложнено от някаква друга патология на черния дроб, тогава е почти невъзможно да се предвиди „пътят“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете и заболяването започва своето развитие в юношеството и средната възраст - 12-30 години.

Причини за синдрома на Гилбърт

Този синдром е наличен само при хора, които от двамата родители са "наследили" дефект във втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим с 80% по-малко, следователно той просто не може да се справи със задачата си (превръщане на индиректния билирубин, токсичен за мозъка, в свързана фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да бъде различен - винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини на мястото, но може да има няколко такива вмъквания - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

Мъжкият хормон андроген има голямо влияние върху синтеза на чернодробния ензим, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеска възраст, когато настъпват пубертета и хормоналните промени. Между другото, именно поради ефекта върху андрогенния ензим синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че въпросната болест не се проявява „от нулата“, определено е необходим тласък за появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

• пиене на алкохол често или в големи дози;
• редовен прием на определени лекарства - стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
• скорошна операция по някаква причина;
• често, хронично преумора;
• подложени на лечение с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
• честа консумация на мазни храни;
• продължителна употреба на анаболни лекарства;
• прекомерна физическа активност;
• гладуване (дори за медицински цели).

Забележка:тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на заболяването.

Класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

1. Наличие на хемолиза- допълнително разрушаване на еритроцитите. В случай на протичане на въпросното заболяване едновременно с хемолиза, нивото на билирубина първоначално ще се повиши, въпреки че това не е типично за синдрома.
2. Наличието на вирус. Ако човек с две дефектни хромозоми е носител на вирусен хепатит, тогава симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на въпросното заболяване са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• участъци от жълта кожа, които се появяват от време на време, ако билирубинът намалее след обостряне, тогава склерата на очите започва да пожълтява;
• обща слабост и умора без видима причина;
• в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
• апетитът намалява.

Условни симптоми, които могат или не могат да присъстват:

• в десния хипохондриум се усеща тежест независимо от храненето;
• и световъртеж;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
• болка в мускулните тъкани;
• силен сърбеж на кожата;
• периодично треперене на горните крайници;
• повишено изпотяване;
• подуване на корема, гадене;
• нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват.

По време на периоди на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросното заболяване те отсъстват дори по време на периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да постави точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата може да се предположи развитието на синдрома на Гилбърт. Кръвният тест за нивото на билирубина може да потвърди диагнозата - той ще бъде повишен. И на фона на такова увеличение всички останали тестове на чернодробните функции ще бъдат в нормалните граници - нивото на албумин, алкална фосфатаза, ензими, които показват увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не страдат - това ще бъде показано и от показателите за урея, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти и няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

• фенобарбитален тест;
• тест на гладно;
• тест за никотинова киселина.

Диагнозата се поставя окончателно според резултатите от анализа за синдром на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента . Но дори и след това лекарят провежда още няколко прегледа:

Лечение на синдрома на Gilbert

Лекуващият лекар ще реши как и дали изобщо е необходимо да се провежда лечение с въпросното заболяване - всичко зависи от общото състояние на пациента, от честотата на периодите на обостряне, от продължителността на етапите на ремисия и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 µmol/l

Ако при това ниво на билирубин пациентът се чувства в рамките на нормалното, няма повишена умора и сънливост и се забелязва само леко пожълтяване на кожата, тогава не се предписва лекарствено лечение. Но лекарите могат да препоръчат следните лечения:

Над 80 µmol/l

В този случай на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента е забранено да шофира и да посещава работа. Лекарите могат също да препоръчат лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Задължително е, ако билирубинът в кръвта е над 80 µmol / l с диагностициран синдром на Gilbert, да се предпише строга диета. Разрешено е да се яде:

• млечни продукти и нискомаслено извара;
• постно риба и постно месо;
• некисели сокове;
• бисквитени бисквити;
• зеленчуци и плодове в прясна, печена или варена форма;
• сушен хляб;
• сладък чай и

Болнично лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се извършва амбулаторно под наблюдението на лекар, тогава ако нивото на билирубина е твърде високо, безсъние, намален апетит и гадене ще бъде хоспитализация изисква се. Билирубинът се намалява в болницата по следните методи:

Диетата на пациента е радикално коригирана - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантии, риба), пресни зеленчуци, плодове и плодове и мазнини са напълно изключени от менюто. Разрешено е да се ядат само супи без пържене, банани, ферментирали млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквити.

Ремисия

Дори ако е настъпила ремисия, пациентите в никакъв случай не трябва да се „отпускат“ - трябва да се внимава да не се случи ново обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Жлъчегонни билки, препарати Urocholum, Gepabene или Ursofalk ще бъдат добър избор за такава процедура. Веднъж седмично пациентът трябва да направи „сляпо сондиране“ - на празен стомах трябва да изпиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да лежите на дясната си страна и да затоплите областта на анатомичното местоположение на жлъчния мехур с нагревателна подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, наложително е да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти е индивидуален.

Прогнозите на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища, да се образуват камъни в жлъчката. Това се отразява негативно върху способността за работа, но не е причина за регистрация на инвалидност.

Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат генетични изследвания. Една двойка трябва да се подложи на същите прегледи, ако един от съпрузите има тази диагноза или има очевидни симптоми за това.

Синдром на Гилбърт и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на отсрочка или забрана за военна служба. Единственото предупреждение е младият човек да не се пренатоварва физически, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, тогава това не е позволено за него - той просто няма да премине медицински преглед.

Предпазни мерки

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се проявява на ниво генетични аномалии. Но от друга страна, могат да се вземат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки на експертите:

Синдромът на Гилбърт не е опасно заболяване, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат под наблюдението на лекар, да се подлагат на редовни прегледи и да спазват всички предписания и препоръки на специалистите.

Циганкова Яна Александровна, медицински наблюдател, терапевт от най-висока квалификационна категория

Синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушение на усвояването на билирубина. Черният дроб на пациентите не неутрализира правилно билирубина и той започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на заболяването.

Синдромът на Gilbert е описан за първи път от френския гастроентеролог Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) и неговите колеги през 1901 г. Тази патология има няколко имена: фамилна нехемолитична жълтеница, доброкачествена фамилна жълтеница, конституционна чернодробна дисфункция или синдром на Гилбърт. Възниква в резултат на повишаване на количеството на неконюгиран билирубин в кръвната плазма, без признаци на чернодробно увреждане, билиарна обструкция или хемолиза. Това заболяване е фамилно и се предава по наследство. Заболяването възниква поради генетичен дефект, който води до нарушаване на образуването на ензим, който насърчава използването на билирубин. Хората със синдром на Гилбърт имат умерено повишени нива на билирубин в кръвта, което понякога може да причини пожълтяване на очите и кожата. Синдромът на Гилбърт не изисква радикално лечение. Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвният тест не покаже повишено ниво на билирубин. В Съединените щати приблизително 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да достигне до 10%. Синдромът се проявява по-често при мъжете.

Причина за синдрома на Гилбърт.

Основни функции на черния дроб

Черният дроб е най-големият орган в човешкото тяло. Някои от ключовите функции на черния дроб са:
Преобразува хормона на щитовидната жлеза тироксин (Т4) в по-активна форма на трийодтиронин (Т3). Неадекватното преобразуване може да доведе до хипотиреоидизъм, хронична умора, наддаване на тегло, лоша памет и други симптоми.
Създава GTF (фактор на глюкозен толеранс) от хром, ниацин и вероятно глутатион. GTF са необходими на инсулина, за да регулира правилно нивата на кръвната захар.
Черният дроб синтезира жлъчни соли, които емулгират мазнините и мастноразтворимите витамини A, D, E, K за по-добро усвояване. Черният дроб също премахва някои мастноразтворими токсини от тялото.
Активиране на витамините в техните биологично активни форми - коензими. На практика всяко хранително вещество трябва да бъде биотрансформирано в черния дроб в правилната му биохимична форма, преди да бъде съхранено, транспортирано или включено в метаболитни процеси.
Натрупване на хранителни вещества, особено витамини A, D, B-12 и желязо за използване при необходимост.
Произвежда карнитин от лизин и други хранителни вещества. Карнитинът е единственият известен бионутриент, който може да транспортира мазнини до митохондриите, където те се използват за генериране на ATP енергия. Митохондриите генерират 90% от ATP енергията на клетъчно ниво.
Основният регулатор на протеиновия метаболизъм. Черният дроб преобразува различни аминокиселини една в друга според нуждите.
Произвежда холестерол и го превръща в различни форми, необходими за транспортирането на веществата до тъканите.
Функцията за детоксикация е една от най-важните функции на черния дроб. Повечето вредни вещества и метаболитни продукти се неутрализират в черния дроб. Така че продуктите на разпадане на клетъчните елементи на тялото претърпяват редица трансформации, по-специално продуктите на разпадане на еритроцитите.

Хипербилирубинемията - повишено съдържание на билирубин в кръвта - възниква поради намаляване на активността на ензима глюкуронил трансфераза, който конюгира билирубина. Неутрализацията, която се извършва в черния дроб, прави билирубина водоразтворим, така че да може да се разтвори в жлъчката и да премине в дванадесетопръстника и в крайна сметка да се екскретира от тялото. Средната продължителност на живота на един еритроцит е 120 дни, след което се използва и разгражда до билирубин и хемоглобин. Директно в черния дроб неразтворимата форма на билирубин се превръща във водоразтворима форма. Синдромът на Gilbert се причинява от генен дефект - мутация на UDP-glucuronosyltransferase, генът, отговорен за производството на този ензим. Хората наследяват синдрома от родителите си. Билирубинът не се неутрализира и се натрупва в кръвта. Когато нивото достигне определена точка, пациентът може да изпита симптоми на жълтеница.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Повечето хора, които имат заболяване, не знаят, че го имат. Нивото на билирубина обикновено остава в нормални граници, а понякога леко се повишава. Един от най-ранните и патогномонични симптоми е жълтеницата. Жълтеница на склерата или кожата може да се появи, когато количеството билирубин в кръвта се повиши. Симптомите могат да се влошат и да станат по-очевидни във връзка с: друго заболяване, инфекция, дехидратация, стрес или менструация. Въпреки че е малко вероятно нивото на билирубин някога да достигне опасни нива, жълтеницата е един от важните и тревожни симптоми.

Пожълтяване на кожата (вляво - нормално, вдясно - патология)

Пожълтяване на склерата

Следните симптоми също могат да бъдат патогномонични, но в по-малка степен. Често пациентите описват: умора, замъглено съзнание, главоболие, нарушение на паметта, световъртеж, депресия, раздразнителност, безпокойство, гадене, загуба на апетит, синдром на раздразнените черва, коремни болки и спазми, болки в черния дроб / жлъчния мехур, треперене, сърбеж по кожата, безсъние, затруднена концентрация, пристъпи на паника, хипогликемична реакция към храна, непоносимост към въглехидрати, алкохол.

Хранителната непоносимост може да причини редки изпражнения или диария, подуване на корема. Могат да се появят симптоми на дихателна и сърдечна недостатъчност: затруднено или повърхностно дишане, сърцебиене. Поради метаболитни нарушения се появяват мускулни и ставни болки, слабост, загуба на тегло и перверзия на вкуса.

Следните симптоми (наблюдавани много рядко и с изразено нарушение на метаболизма на билирубина), които изискват спешна медицинска намеса: затруднено подбиране на думи, чувство на опиянение, неконтролируемо повръщане, прекомерна жажда, болки в гърдите, мускулни потрепвания (тремор), подути лимфни възли , горчив или метален вкус в устата. Тези симптоми показват развитието на остра чернодробна недостатъчност.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Тази диагноза най-често се поставя в края на юношеството. Диагнозата е лесна, ако се снеме правилно историята на заболяването, в този случай не е необходимо генетично типизиране. От пациента се взема кръвна проба, която изследва чернодробната функция и нивото на директния и индиректния билирубин. Ако резултатите от теста покажат високо ниво на неразтворим билирубин в кръвта и други показатели са нормални, лекарят може да диагностицира синдрома на Гилбърт. При наличие на тежка жълтеница може да са необходими редица диференциални диагностични тестове, за да се изключат други патологии, които могат да бъдат, например:

1. Остри възпалителни заболявания на черния дроб (хепатит) – те могат да нарушат способността на черния дроб да използва билирубина.
2. Възпаление на жлъчните пътища - може да попречи на освобождаването на жлъчката и отстраняването на билирубина.
3. Запушване на жлъчните пътища - също възпрепятства изтичането на жлъчката и допринася за натрупването на билирубин.
4. Хемолитична анемия – води до повишаване на билирубина поради повишен разпад на червените кръвни клетки.
5. Холестаза - изтичането на жлъчката от черния дроб е прекъснато. Жлъчката, съдържаща билирубин, остава в черния дроб.
6. Синдром на Crigler-Najar - вродена нехемолитична неконюгирана билирубинемия.
7. Синдром на Dubin-Johnson - ензимопатична жълтеница, рядка пигментна хепатоза, характеризираща се с нарушена екскреция на конюгиран билирубин от хепатоцитите в жлъчните капиляри.
8. Фалшива жълтеница – безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата е свързано с излишък на бета-каротин.

Допълнителните тестове могат да включват: абдоминален ултразвук за изключване на билиарна обструкция или дифузно чернодробно заболяване, 24-часова диета за изключване на хранителна причина за повишен билирубин и генетично типизиране.

Лечение на синдрома на Gilbert.

Синдромът на Гилбърт се счита за безобидно заболяване - като правило не причинява никакви здравословни проблеми. В момента няма развитие на медицински технологии за ефективно етиотропно лечение. Въпреки че симптомите на жълтеница могат да бъдат тревожни за пациента, лекарят трябва да обясни, че жълтеницата не е редовен симптом и не трябва да бъде причина за безпокойство. Обикновено не се изисква дългосрочно проследяване на пациент със синдром на Gilbert. Ако пациентът забележи влошаване на симптомите на жълтеница, той трябва да уведоми своя лекар за това, за да може да изключи различни други причини. Пациенти, чиито симптоми на жълтеница са много тревожни, могат да приемат малки количества фенобарбитал. Има лек антихипербилирубинемичен ефект. Наред с положителния ефект, това лекарство има седативен ефект върху нервната система и при продължителна употреба причинява токсичен ефект върху черния дроб. Ето защо е важно ефективното и балансирано дозиране на това лекарство.

Диетата може да облекчи симптомите: от диетата трябва да се изключат храни с дълъг срок на годност и съдържащи голямо количество консерванти, да се използват мултивитаминни комплекси за укрепване на цялостния имунитет, всички храни трябва да се варят, пекат или приготвят на пара (минимално количество мазнини).

Усложнения на синдрома на Gilbert

Сам по себе си синдромът на Гилбърт не предизвиква никакви усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи навреме един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори, е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Терапевт Жумагазиев E.N.