Базова клиника диагностика лечение. Странична амиотрофична склероза. Принципи за възстановяване на ежедневните дейности

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е нелечимо прогресиращо заболяване на централната нервна система, при което пациентът има увреждане на горните и долните двигателни неврони, което провокира мускулна атрофия и парализа. Честотата на тази патология е около 2-7 случая на 100 хиляди души. Най-често заболяването се диагностицира при пациенти на възраст над 50 години.

Класификация на амиотрофичната латерална склероза

Към днешна дата учените все още не са създали единна комплексна класификация на ALS. Има няколко подхода към класификацията на заболяването. Например, северноамериканският подход предвижда разпределението на следните видове ALS: спорадичен, фамилен, спорадичен ендемичен. Класификацията на амиотрофичната латерална склероза включва следните форми на заболяването: булбарна, лумбосакрална, цервико-торакална и първично генерализирана. Има и няколко варианта на заболяването: смесени, пирамидални и сегментно-ядрени.

Клинична картина на амиотрофична латерална склероза

Най-честите начални симптоми на заболяването включват крампи (болезнени мускулни спазми), летаргия и слабост в дисталните ръце, булбарни нарушения, мускулна атрофия на краката и слабост в раменния пояс. В допълнение, различни клинични прояви са характерни за различните варианти на заболяването.

• Класически вариант на ALS (с цервикален дебют). Първият признак на заболяването е образуването на асиметрична парапареза с пирамидни признаци. Освен това се появява спастична парапареза, която е придружена от хиперрефлексия. С течение на времето пациентът започва да показва признаци на булбарен синдром.
• Сегментиран вариант на ALS (с цервикален дебют). Този тип заболяване се проявява чрез образуването на асиметрична вяла парапареза, която е придружена от хипорефлексия. В същото време пациентите остават способни да се движат самостоятелно за известно време.
• Класическият вариант на ALS (с дифузен дебют). Този вариант на патологията започва да се проявява като обикновено отпусната асиметрична тетрапареза. В допълнение към него, пациентите се диагностицират и с булбарен синдром, който се проявява под формата на дисфагия и дисфония. Пациентът често има рязко намаляване на телесното тегло, задух и умора.
• Класически вариант на ALS (с лумбален дебют). Този вариант на патологията започва с долната отпусната парапареза. По-късно се добавят симптоми като мускулен хипертонус и хиперрефлексия. В началото на заболяването пациентите все още могат да се движат самостоятелно.
• Пирамидален вариант на ALS (с лумбален дебют). Този тип заболяване започва с появата на долна асиметрична парапареза, към която след това се присъединява горна спастична парапареза.
• Класическият вариант на ALS (булбарна парализа се наблюдава в началото на заболяването). Това заболяване се характеризира с дисфагия, дисфония, дизартрия, горна и долна асиметрична парапареза. Пациентът бързо губи тегло, има респираторни нарушения.
• Сегментонуклеарен вариант на ALS (с булбарна парализа). За този вариант на заболяването се считат за характерни назофония, дисфагия, дизартрия. Както и в предишния случай, пациентът губи телесно тегло и развива респираторни патологии.

Етиология и патогенеза на амиотрофична латерална склероза

Точните причини за амиотрофична латерална склероза все още се изследват от учените. Въпреки това, има няколко фактора, които могат да причинят заболяването. Например, около 5% от заболяванията са с наследствена етиология. Най-малко 20% от случаите са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1. Учените са доказали, че високата активност на глутаматергичната система играе важна роля в появата на заболяването. Факт е, че излишъкът от глутаминова киселина провокира превъзбуждане и внезапна смърт на невроните. Доказан е и молекулярно-генетичен механизъм за възникване на патологията. Причинява се от повишаване на нивото на ДНК и РНК в клетките, което в крайна сметка води до нарушаване на протеиновия синтез.

Учените идентифицират и няколко предразполагащи фактора, които играят важна роля за появата на ALS. Първият от тези фактори е възрастта. Факт е, че заболяването обикновено се развива при пациенти на възраст 30-50 години. Струва си да се помни, че само около 5% от пациентите имат наследствена предразположеност към ALS. В по-голямата част от случаите на ALS причините за патологията не могат да бъдат установени.

Ранният ход на заболяването се характеризира със симптоми като конвулсии, потрепвания, изтръпване на мускулите, затруднен говор, слабост в крайниците. Тъй като подобни симптоми са характерни за много неврологични заболявания, диагностицирането на ALS на ранен етап е трудно. В повечето случаи заболяването може да се диагностицира на етапа на мускулна атрофия.

В зависимост от това как заболяването засяга различните части на тялото, се разграничават ALS на крайниците и булбарна ALS. В първия случай гъвкавостта на глезена се влошава при пациентите, появява се неудобство при ходене, те започват да се спъват. Булбарният ALS се проявява със затруднения в говора (звънене, затруднено преглъщане). Скоро пациентът става трудно подвижен или вече не може да се движи самостоятелно. Обикновено заболяването не се отразява неблагоприятно на умствените способности на пациента, но води до тежка депресия. От появата на първите симптоми до смъртта в повечето случаи минават около три до пет години.

Диагностика на амиотрофична латерална склероза

Тъй като ALS е нелечимо заболяване, което бързо съкращава живота на човека, прегледът на пациента трябва да бъде изчерпателен и точен. Изключително важно е да се постави правилна диагноза на пациента, за да се започне своевременно облекчаване на основните му симптоми, тъй като това може да удължи живота на пациента. Планът за преглед обикновено включва снемане на анамнеза за живота и заболяването, неврологичен и физикален преглед, ЯМР на гръбначен и главен мозък, ЕМГ и лабораторни изследвания.

1. Снемане на анамнеза и преглед

Диагнозата на заболяването започва с подробно изследване на пациента. А именно, лекарят трябва да изясни дали пациентът се оплаква от мускулни спазми и потрепвания, слабост и скованост, нарушено движение в ръцете, говор, ходене, преглъщане, слюноотделяне, честа липса на въздух, загуба на тегло, умора, задух по време на тренировка . Освен това лекарят трябва да попита дали пациентът е забелязал двойно виждане, нарушение на паметта, усещане за пълзене по тялото и нарушения на уринирането. Не забравяйте да попитате пациента за семейната му история - дали има роднини с хронични двигателни нарушения.

Основната цел на физическия преглед е да се оцени конституцията на пациента, да се претегли, да се измери височината му и да се изчисли индексът на телесна маса. Неврологичният преглед обикновено включва невропсихологично изследване. При оценката на булбарните функции лекарят обръща внимание на тембъра на гласа, скоростта на речта, фарингеалния рефлекс, наличието на атрофия на езика, пареза на мекото небце. Освен това по време на прегледа се проверява силата на трапецовидните мускули.

2. Инструментални методи на изследване

Иглената ЕМГ се счита за основен инструментален метод за диагностициране на заболяването. Тази техника позволява да се идентифицират такива признаци на заболяването като остра или хронична денервация. В ранните стадии на заболяването е неефективно да се използва стимулационна ЕМГ, тъй като не разкрива забележими признаци на ALS.

В процеса на диагностициране на заболяването лекарите използват и невроизобразителни методи. ЯМР на гръбначния и главния мозък е от голямо значение при диференциалната диагноза на ALS. По време на ЯМР при 17-67% от пациентите е възможно да се открият симптоми на дегенерация на пирамидните пътища, атрофия на моторната кора на мозъка. Все пак трябва да се отбележи, че тази техника е неефективна при диагностицирането на заболяването при пациенти с булбарен синдром.

В процеса на диагностициране на ALS се извършват множество лабораторни изследвания. По-специално, лекарите могат да предписват клинични и биохимични кръвни изследвания, изследване на цереброспиналната течност и серологични изследвания. Въпреки това, единственият ефективен и надежден метод за анализ все още се счита за молекулярно-генетичен анализ. Наличието на мутации в гена за супероксид дисмутаза-1 се счита за подозрение за ALS.

Диференциална диагноза

Тъй като симптомите на амиотрофичната латерална склероза са подобни в много отношения на проявите на други неврологични патологии, лекарите трябва да проведат диференциална диагноза. Най-точната диагноза може да се направи с помощта на ЯМР на мозъка и гръбначния стълб. На първо място, ALS трябва да се диференцира от мускулни заболявания, които включват дистрофична миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman, миозит с клетъчни аномалии, окулофарингеална миодистрофия.

Също така е необходимо да се разграничи ALS от патологиите на гръбначния мозък:

• хронична вертеброгенна исхемична миелопатия;
• Булбоспинална амиотрофия на Кенеди;
• сирингомиелия;
• тумори;
• фамилна спастична параплегия;
• хронична лимфоцитна левкемия;
• дефицит на хексозаминидаза;
• лимфом.

Необходима е и диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от системни патологии, лезии на нервно-мускулния синапс, мозъчни патологии като мултисистемна атрофия, дисциркулаторна енцефалопатия, сирингобулбия.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Основните цели на лечението на амиотрофична латерална склероза се считат за забавяне на развитието на заболяването, както и за премахване на неговите симптоми, които значително влошават качеството на живот на пациента. Трябва да се помни, че ALS е сериозно нелечимо заболяване, което скъсява продължителността на живота на човека. Ето защо лекарят има право да информира пациента за диагнозата само след цялостен и задълбочен преглед.

Лечението на заболяването включва медикаментозна и нелекарствена терапия. Последното предполага режимни събития. Пациентът трябва да ограничи физическата активност, която може да ускори прогресията на ALS. Освен това е много важно да се храните правилно и питателно. Лекарствената терапия е разделена на два вида: патогенетична и палиативна.

Патогенетична терапия

Към днешна дата единственото лекарство, което може да забави прогресията на ALS, е рилузол. Доказано е, че приемът му може да удължи живота на пациента средно с три месеца. Това лекарство е показано за пациенти, чиято продължителност на заболяването е по-малко от 5 години. Пациентът трябва да получава 100 mg от лекарството дневно. За да се избегне рискът от лекарствен хепатит, нивата на AST, ALT и LDH трябва да се проверяват на всеки три месеца. Тъй като мъжете и пушачите имат по-ниска концентрация на рилузол в кръвта, те трябва или да се ограничат до пушенето, или напълно да се отърват от този лош навик. Ще трябва да приемате лекарството цял живот.

Учените многократно са се опитвали да използват други лекарства за патогенетична терапия. Тези експерименти обаче не се оказаха ефективни. Сред тях бяха:

• ксалипроден;
• метаболитни агенти;
• антиконвулсанти;
• антипаркинсонови лекарства;
• антибиотици;
• антиоксиданти;
• блокери на калциевите канали;
• имуномодулатори.

Ефективността на приемането на високи дози Cerebrolysin също не е доказана, въпреки факта, че това лекарство е в състояние леко да подобри състоянието на пациентите.

Палиативна грижа

Палиативните грижи са предназначени да премахнат комплекса от симптоми на заболяването и по този начин да подобрят качеството на живот на пациента. За премахване на определени симптоми на ALS се използват следните методи:

• спастичност - предписват баклофен и тизанидин;
• фасцикулации (мускулни потрепвания) - освен баклофен и тизанидин се предписва и карбамазепин;
• депресия и емоционална лабилност - флуоксетин и амитриптилин;
• нарушение на ходенето - за да се елиминира този симптом, се показват проходилки, бастуни и колички;
• деформация на стъпалото - пациентът трябва да носи ортопедични обувки;
• пареза на шията - показан е твърд или полутвърд държач на главата;
• тромбоза на вените на долните крайници - предписва се еластична превръзка на краката;
• бърза умора - изпълнение на гимнастически упражнения, както и прием на амантадин и етосуксимид;
• раменно-скапуларна периартроза - предписват се компреси с прокаин, разтвор на диметилсулфоксид, хиалуронидаза;
• синдром на орална хиперсекреция - за елиминиране на този симптом е показана корекция на дехидратация, преносимо изсмукване, муколитици и бронходилататори;
• синдром на сънна апнея - флуоксетин;
• респираторни нарушения - предписва се периодична неинвазивна механична вентилация;
• дисфагия - спазване на специална диета (изключване на ястия с твърди и плътни компоненти, предпочитание към пюрирани ястия, суфле, зърнени храни, картофено пюре);
• дизартрия - приемане на мускулни релаксанти, използване на компреси с лед върху езика, използване на електронни пишещи машини, специална компютърна система за писане, следване на препоръките за реч, съставени от Британската асоциация за ALS;
• слюноотделяне - редовно саниране на устната кухина (трябва да миете зъбите си три пъти на ден, често изплакнете кухината с антисептични разтвори), ограничаване на употребата на млечни продукти, приемане на атропин и амитриптилин.

За подобряване на мускулния метаболизъм на пациент с ALS могат да се предписват следните лекарства: креатин, карнитин, разтвор на левокарнитин, триметилхидразиниев пропионат. На пациентите е показана и мултивитаминова терапия, която включва приемане на мултивитамини (невромултивит, милгама) и тиоктова киселина.

При по-голямата част от пациентите с ALS заболяването е придружено от сериозни двигателни увреждания до ограничение на подвижността. Разбира се, това причинява голям дискомфорт на пациента, който постоянно се нуждае от помощта на други хора. Техниките за ортопедична корекция помагат за премахване на някои двигателни нарушения. Лекарят трябва да обясни на пациента, че използването на помощни средства не показва неговото увреждане, а само намалява затрудненията, причинени от заболяването.

Най-животозастрашаващият симптом на заболяването се счита за дихателна недостатъчност. Най-ранните му симптоми ще бъдат сутрешна слабост, ярки сънища, сънливост през деня, неудовлетвореност от съня. За откриване на дихателна недостатъчност на ранен етап се извършва полисомнография и спирография. За да се премахне сънната апнея, са показани лекарства и неинвазивна вентилация. Доказано е, че тези техники могат да удължат живота на пациента с една година. Ако пациентът има нужда от асистирано дишане за повече от 20 часа, лекарят поставя въпроса за пълен преход към инвазивна вентилация.

Пациентите, които са преминали първоначален преглед или повторно заключение за заболяването, трябва да бъдат под амбулаторно наблюдение. При поява на нови симптоми те също трябва да получат експертен съвет. Повечето лекарства трябва да се приемат редовно от пациентите. Само витамини и миотропни лекарства се приемат на курсове на етапи.

На всеки три месеца пациентът трябва да се подложи на процедура спирография. Ако редовно приема рилузол, трябва да определя активността на LDH, AST и ALT на всеки шест месеца. Ако пациентът има дисфагия, трябва периодично да се измерват нивата на кръвната захар и трофичния статус. Пациентите имат избор на режим на лечение: те могат да останат у дома или да останат в хоспис.

Прогноза за амиотрофична латерална склероза

Прогнозата за пациенти с ALS до голяма степен зависи от хода на заболяването. Доказано е, че около 80-90% от пациентите с тежки респираторни усложнения умират в рамките на 3-5 години след появата на първите признаци на заболяването. Останалите 10% от пациентите имат доброкачествено протичане на заболяването. Продължителността на заболяването е значително намалена при наличие на следните фактори: възрастта на пациента е под 45 години, булбарният дебют на ALS, бързата прогресия на заболяването.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е необратимо невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с първична лезия на горните и долните двигателни неврони (нервни клетки, които осъществяват двигателната координация и поддържат мускулния тонус).

Поражението на долния моторен неврон води до прогресивно намаляване на тонуса и в резултат на това мускулна атрофия, докато поражението на горния двигателен неврон води до развитие на спастична парализа и появата на патологични рефлекси.

Амиотрофичната латерална склероза е описана за първи път през 1869 г. от Жан-Мартен Шарко. ALS често се нарича болестта на Лу Гериг, на името на известния бейзболен играч, който е диагностициран през 1939 г.

Заболяването е рядко, но надеждната честота на ALS е неизвестна: в европейските страни честотата, според различни източници, варира от 2 до 16 случая годишно на 100 000 души от населението, докато международните проучвания показват 1-2,5 случая. Мъжете се разболяват по-често, проявата обикновено се проявява на възраст 58-63 години със спорадична форма, наследственият вариант на ALS често дебютира на възраст 47-52 години.

Всяка година амиотрофичната латерална склероза засяга около 350 000 души по света, приблизително половината от които умират в рамките на 3-5 години след диагностицирането.

Синоними: амиотрофична латерална склероза, моторна невронна болест, моторна невронна болест, болест на Шарко, болест на Лу Гериг.

Амиотрофичната латерална склероза е нелечимо, постоянно прогресиращо заболяване.

Причини и рискови фактори

По-голямата част от случаите на ALS са с неясна етиология, генетично предразположение може да се проследи в не повече от 5-10% от случаите.

Към днешна дата са надеждно идентифицирани 16 гена, чиято мутация е свързана с появата на заболяването:

• SOD1 на хромозома 21q22 (кодираща Cu-Zn-йон-свързваща супероксид дисмутаза), в момента са известни около 140 мутации на този ген, които могат да доведат до развитие на ALS;
• TARDBP, или TDP-43 (TAR-DNA-свързващ протеин);
• SETX при хромозомен локус 9q34, кодиращ ДНК хеликаза;
• VAPB (отговорен за протеин B, свързан с везикули);
• ФИГ.4 (кодира фосфоинозитид-5-фосфатаза); и т.н.

Повечето наследствени случаи на заболяването се характеризират с автозомно-доминантен модел на наследяване. Мутацията в този случай е наследена от един от родителите, вероятността от развитие на ALS е около 50%.

Автозомно рецесивно или доминантно Х-свързано унаследяване е много по-рядко.

Останалите 90-95% от случаите на амиотрофична латерална склероза са спорадични: няма случаи на такова заболяване в семействата на пациентите. Ролята на външни фактори тук е малко вероятна, въпреки че изследванията по тази тема продължават.

Форми на заболяването

Има няколко клинични форми на заболяването:

• класическа гръбначна форма с признаци на увреждане на централните и периферните моторни неврони на горните или долните крайници (цервико-торакална или лумбосакрална локализация);
• булбарна форма, започваща с нарушения на преглъщането и говора, по-късно се присъединяват двигателни нарушения;
• първична латерална форма, проявяваща се с преобладаваща лезия на централните моторни неврони;
• прогресивна мускулна атрофия, когато водещите симптоми са увреждане на периферните моторни неврони.

Рядко заболяването започва със загуба на тегло, респираторни нарушения, слабост в горните и долните крайници от една страна - това е така нареченият дифузен дебют на ALS.

Лу Геринг, легендарният американски бейзболист на Ню Йорк Янкис, е диагностициран с амиотрофична латерална склероза през 1939 г. След това той живее само 2 години.

Заболяването може да има различна скорост на прогресиране: бързо (фатално в рамките на една година, рядко), умерено (продължителност на заболяването от 3 до 5 години), бавно (повече от 5 години, рядко, приблизително 7% от пациентите).

Симптоми

Има широко разпространено мнение за доста дълъг предклиничен стадий на заболяването, който не може да бъде диагностициран при сегашното ниво на развитие на медицината.

Предполага се, че през този период от 50 до 80% от всички двигателни неврони умират, а при създадените условия останалите двигателни неврони поемат тяхната функция. В резултат на функционално претоварване (когато адаптивните възможности на нервните клетки са изчерпани) се развиват съответните симптоми:

• мускулна атрофия и намалена двигателна активност;
• фасцикулации (мускулни потрепвания);
• нарушение на фините двигателни умения;
• промяна в походката, дисбаланс;
• затруднено дъвчене, преглъщане;
• задух при леко усилие, затруднено дишане в легнало положение;
• невъзможност за поддържане на статична поза за дълго време;
• конвулсии;
• патологични рефлекси;
• увиснали крака;
• психо-емоционални разстройства (апатия, депресия).

При пациенти с амиотрофична латерална склероза няма промени в интелектуалната сфера, пациентите поддържат критично отношение към болестта. Социалната активност е ограничена поради намаляване на толерантността към физическа активност, трудности при самообслужване и нарушена плавност.

Диагностика

Няма специфични методи за потвърждаване на надеждността на диагнозата. Диагнозата се основава на два факта:

• комбинирано увреждане на централните и периферните моторни неврони;
• стабилно прогресиране на заболяването.

Според проучванията от момента на появата на първите клинично значими симптоми до поставянето на диагнозата минават средно 14 месеца.

Следните диагностични методи са включени в плана за изследване на пациенти със съмнение за амиотрофична латерална склероза:

• иглена и стимулационна електромиография;
• ядрено-магнитен резонанс на главния и гръбначния мозък;
• транскраниална магнитна стимулация.

Всяка година амиотрофичната латерална склероза засяга около 350 000 души по света, приблизително половината от които умират в рамките на 3-5 години след диагностицирането.

Лечение

Основната посока на лечение на пациенти с амиотрофична латерална склероза е симптоматична терапия, насочена към намаляване на тежестта на болезнените прояви.

Етиотропно лечение не се провежда, тъй като причините за заболяването не са установени.

В момента се провеждат изследвания за употребата на инхибитор на освобождаването на глутамат, лекарството Riluzole (Rilutek); способността му да увеличава продължителността на живота с 1–6 месеца е доказана. Проучванията се провеждат в чужбина, лекарството не е регистрирано в Руската федерация.

Arimoclomol наскоро беше одобрен в САЩ и в момента се изпитва върху пациенти. В експеримент върху трансгенни ALS мишки Arimoklomol повишава мускулната сила в крайниците и забавя прогресията.

Възможни усложнения и последствия

Усложнения на амиотрофичната латерална склероза:

• дихателна недостатъчност поради увреждане на диафрагмата;
• отслабване поради нарушено дъвчене и преглъщане.

Прогноза

Амиотрофичната латерална склероза е нелечимо, постоянно прогресиращо заболяване.

Стивън Хокинг е известен учен и единственият човек в света, който живее с диагноза амиотрофична латерална склероза повече от 50 години. Той е диагностициран със заболяването на 21 години.

През първите 30 месеца от момента на диагностицирането около 50% от пациентите умират. Само 20% от пациентите имат продължителност на живота 5-10 години от началото на заболяването.

Напредналата възраст, ранното развитие на респираторни нарушения и появата на булбарни нарушения са най-неблагоприятната прогностична възможност. Класическата форма на ALS при млади пациенти, съчетана с дълго диагностично търсене, обикновено благоприятства по-висок процент на преживяемост.

Видео от YouTube по темата на статията:

Медико-социална експертиза и инвалидност при ALS (амиотрофична латерална склероза).

Определение
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС, болест на Шарко) е хронично прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се със системно увреждане на моторните неврони на гръбначния и главния мозък, с неблагоприятна прогноза, значителна инвалидност и увреждане в ранен стадий.

Епидемиология
Това е сравнително често заболяване (2-5 случая на 100 000 души). Той представлява около 80% от заболяванията на моторните неврони, които включват различни видове спинални амиотрофии. Възрастта на пациентите обикновено е 50-70 години, въпреки че се наблюдава увеличение на случаите на заболяването на 40 години и по-рано. Мъжете боледуват два пъти по-често от жените. Докладвани са спорадични и фамилни случаи. Последните съставляват около 5-10% и обикновено се срещат само в определени региони, например на остров Гуам и полуостров Кии в Япония.

Етиология и патогенеза
Етиологията на спорадичния ALS остава неизвестна. В момента преобладават идеите за екзогенния характер на заболяването. Разглежда се възможната роля на прионите, което косвено се доказва от високата активност на аргиназа в мозъка на мишки, заразени със скрейпи (бавна инфекция) и в цереброспиналната течност на пациенти с ALS (Zavalishin I.A., 1996). Това съответства на подобни морфологични промени в мозъка (спонгиоза, дегенерация на синапсите), което очевидно се улеснява от дефицит на аргинин. Възможна е ролята на автоимунен фактор и генетична детерминация на риска от заболяване на ALS (според изследването на клетъчния и хуморален имунитет и антигените на хистосъвместимостта). Фамилните случаи на ALS очевидно са генетични по природа. При 50% от пациентите се откриват мутации на гена, разположен на 21-вата хромозома и кодиращ синтеза на ензима супероксиддисмутаза, който е ендогенен антиоксидант. Това може да доведе до клетъчна смърт на предните рога поради окисляване на свободните радикали. Напоследък прогресивната дегенерация на моторните неврони при ALS се опитва да се обясни с нарушение на метаболизма на аминокиселини, невротрансмитери, невропептиди, които регулират генетично определена апоптоза или програмирана клетъчна смърт (Olinak M.M. et al., 1996).
Процесът започва със сегментни и кортикални двигателни неврони, втори път се засяга пирамидният път, както и гладката мускулатура.

Класификация
Има три варианта на болестта на Шарко:
1) спорадичен (класически) ALS;
2) фамилни форми на ALS, при които клиничната картина често се характеризира с допълнителни симптоми (деменция, екстрапирамидни, по-рядко церебеларни нарушения, периферна невропатия);
3) ALS комплекс - паркинсонизъм - деменция.
В зависимост от основните начални прояви на заболяването се разграничават следните клинични форми на класически спорадичен ALS (Hondkarian O. A. et al., 1978):
1) високо (церебрално);
2) луковична;
3) цервико-торакален;
4) лумбосакрален.

Клинични и диагностични критерии
1. Анамнестична информация. Първоначални симптоми: парестезия, умора, след това слабост в крайниците (главно в ръцете), неловкост при извършване на фини движения с пръсти, едностранно, в динамиката на двустранна загуба на тегло на мускулите на ръката, предмишницата, задушаване, нарушения на гълтането, фасцикулации. Последното, по-често в началото в отделни групи скелетни мускули, често мускулите на езика, може да се появи 1-3 години преди амиотрофия и проводни нарушения. Предвестници на ALS са спазми (при 30% от пациентите), често 3-6 месеца преди други прояви на заболяването (Shtulman D.R., 1995).
2. Типична клинична картина в разгърната форма: комбинация от спастична и отпусната парализа на крайниците, мускулна атрофия, булбарни и псевдобулбарни нарушения. Характерни са възбуда на рефлексите, патологични признаци на краката, широко разпространени фасцикулации, атрофия на мускулите на езика, дълготрайно запазване на повърхностните коремни рефлекси и тазовите функции.
3. Висока церебрална форма (при 1-2% от пациентите): спастична тетрапареза, псевдобулбарен синдром с дисфагия, дизартрия, бурни явления с леки нарушения на предния рог, а понякога и ядрени (атрофия и фасцикулации в мускулите на езика). Възможни са варианти: с лезия на екстрапирамидната система (паркинсонизъм), прогресивна деменция от фронтален тип. В други случаи интелигентността, като правило, не страда.
4. При булбарна форма (25% от пациентите) началото на процеса е от продълговатия мозък, булбарният синдром доминира поради увреждане на ядрата на IX-XII черепните нерви. Често дизартрия, дисфагия се развиват рано, след което се присъединяват амиотрофия на предния рог, пирамидна недостатъчност.
5. Най-честа е цервико-торакалната форма (около 50% от случаите). Началото е характерно от дисталната част на горните крайници, след това мускулна хипотрофия на цялата ръка, раменния пояс, гърдите, комбинация от амиотрофии с повишаване на спастичния тонус, високи рефлекси. В динамиката - луковични нарушения.
6. Лумбосакралната форма (при 20-25% от пациентите) започва с увреждане на долните крайници (обикновено перонеалната мускулна група на краката с висящо стъпало). В същото време сухожилните рефлекси се запазват или дори се възстановяват не само в мускулите на краката, но и в тазовия пояс. В бъдеще бавно възходящо течение.
7. Някои характеристики на неврологичните симптоми, които имат диагностична стойност: а) равномерно увреждане на структурите на предния рог и проводните системи (класически вариант); б) преобладаването на амиотрофия поради първично увреждане на моторните неврони на гръбначния мозък (вариант на полиомиелит при 10-12% от пациентите); в) разпространението на проводните нарушения (спастичен вариант). Симптоми, които надхвърлят концепцията за системна ALS (рядко се откриват, слабо изразени): координация, вестибуларен, чувствителен (парестезия, болка, често с крампи, скованост на ставите) структурите на колагеновите влакна на кожата липсват рани от залежаване (дори късно стадий на заболяването).

8. Данни от допълнителни изследвания:
- ЕМГ, ЕНМГ: редовни ритмични фасцикулации поради широко разпространено увреждане на клетките на предните рога, намаляване на скоростта на проводимост по двигателните влакна с нормална проводимост по чувствителните. Амплитудата на H-рефлекса се намалява при атрофия и се увеличава при преобладаване на спастичността. Значението на изследването е голямо: изясняване на локализацията на патологичния процес, степента на неговото разпространение, съотношението на увреждане на централните и периферните двигателни неврони, идентифициране на ранен признак на заболяването - увреждане на двигателните неврони на предните рога и генерализация на процеса;
— ЯМР. Има не само диференциална диагностика
стойност, но позволява да се прецени морфологичните промени, причинени от ALS. Атрофия и двустранна дегенерация на кортикоспиналните пътища (висок сигнал на Tg и T2-претеглените томограми) могат да бъдат открити в задната бедрена кост на вътрешната капсула, в мозъчния ствол и гръбначния мозък, което се потвърждава патоморфологично. Въпреки това, липсата на промени не оправдава изключването на болестта на Charcot (Hoffman et al., 1992);
— КТ се използва успешно за диференциална диагноза на ALS в церебрална форма;
- PET (позитронно-емисионна томография) дава възможност за откриване на патология в областта на прецентралния гирус на мозъка (чрез намаляване на метаболизма на глюкозата), което обаче само по себе си не е достатъчно за диагностични заключения;
- ЕЕГ се използва за диференциално диагностични цели при церебрална форма на АЛС;
- Изследване на CSF. Понякога повишаване на съдържанието на протеин (0,6-0,9 g / l), отчетливо повишаване на активността на ензима аргиназа, което корелира с тежестта на заболяването (Zavalishin I.A., 1996);
- експериментално психологическо изследване (с церебрална форма).

Диференциална диагноза
Винаги отговорен във връзка с неблагоприятна прогноза при истински ALS, възможни грешки при решаване на експертни въпроси. В съмнителни случаи е необходимо наблюдение.
Препоръчително е да се разграничи диференциацията в случай на синдром на ALS с подобна клинична картина (с изключение на естеството на курса, прогнозата) и при някои други заболявания, които причиняват увреждане на горните и долните моторни неврони и са придружени от атрофия и булбарна разстройства.
1. С хронична прогресивна форма на енцефалит, пренасян от кърлежи. Фактът на острия период на енцефалит (особено фокалната форма), предразположението на лезията, относително бавната прогресия и ролята на наследствените фактори в патогенезата на прогресията се вземат предвид.
2. Цервикална исхемична миелопатия. Характеризира се с бавна прогресия, често със спиране на процеса, неравномерност и ограничени фасцикулации. Спондилографията и особено MRI и EMG изследванията са важни, като се вземат предвид характеристиките на клиничната картина и хода на заболяването.
3. Подостър полиомиелит (с полиомиелитен вариант на ALS). Няма признаци на увреждане на пирамидалния тракт до смъртта на пациента (Коновалов Н.В., 1958).
4. Спинална амиотрофия на възрастни, булбоспинална амиотрофия на Кенеди. Бавно доброкачествено протичане с периоди на стабилизиране, пирамидните признаци са редки и късни.
5. Сирингомиелия (антерокорнеална форма) - сегментарни сетивни и трофични нарушения, резултати от ЯМР.
6. Амиотрофична левкоспонгиоза. Разграничаване от полиомиелитната форма на ALS: пирамидният път не страда, няма булбарна пареза по време на заболяването.
7. Тумори на цервикалния гръбначен мозък (особено интрамедуларни). Решаващата стойност на резултатите от ЯМР, миелография в съмнителни случаи.
8. Лумбосакрална спондилогенна радикуломиелоисхемия (с лумбосакрална форма на ALS). Характеристики на развитие, радикуларен синдром, обикновено частично и дори пълно възстановяване на двигателните функции.
9. Постполиомиелитен синдром (10-40 години след острия период на полиомиелит). Анамнеза, бавна прогресия на амиотрофиите, редки пирамидни симптоми.
10. Тунелна невропатия на лакътния нерв: едностранчивост и локализация на лезията, липса на пирамидни признаци. Уместност само в ранен стадий на ALS.
11. Болест на Кройцфелд-Якоб (с висока форма на ALS - паркинсонизъм - деменция).

Курс и прогноза
Курсът е стабилно прогресивен с фатален изход. Понякога е възможно стабилизиране на процеса за 1-3 години. Зависимостта на продължителността на живота от времето на появата на булбарни нарушения, локализацията на първоначалните симптоми, възрастта на пациента към момента на първите признаци на заболяването. Младите пациенти имат голяма продължителност на заболяването.

Продължителност на живота на пациентите, като се вземе предвид формата на ALS:
- висока (церебрална) - до 4-6 години;
- булбарна - до 1-3 години (понякога до 5 години);
- цервико-торакален - до 6-8 години;
- лумбосакрален - до 10-12, понякога 9-16 години.
Като цяло преживяемостта е повече от 5 години при 29% от пациентите, повече от 10 години при 16%.

Време на настъпване на инвалидността(приблизително): луковична форма - 10 месеца; цервико-торакален - 2 години, лумбосакрален - 3-4 години.

Развитието на болестта на етапи:
I стадий (обикновено не се диагностицира) - субективни оплаквания (виж "Анамнеза"). Продължителност до 2-3 години. Ограниченията на живота, като правило, не се спазват, работоспособността се запазва;
II стадий - фокални двигателни, булбарни, церебрални нарушения. Продължителността, в зависимост от първичната локализация, е от 6 месеца до 1,5 години и много повече, понякога много години (с лумбосакралната форма). Степента на увреждане зависи от тежестта на двигателните нарушения и тяхната локализация. Способността за работа е ограничена, може да бъде загубена (по-рано - с булбарни нарушения, бърза прогресия);
Етап III - чести парези, парализи, булбарни (псевдобулбарни) нарушения, понякога деменция. Продължителност от 4 месеца до 2 години. Способността за работа е загубена, много пациенти се нуждаят от външна помощ;
Етап IV - терминален. Преобладават булбарните нарушения. Продължителност от 3 месеца до 1 година. Силно ограничение на живота. Нуждата от грижи.

Принципи на лечение
1. Пациентите със съмнение за ALS трябва да бъдат хоспитализирани в неврологична болница за диагностика и лечение.
2. Няма наистина ефективна терапия за ALS. За да се стабилизира състоянието на пациента, се използват лекарства с невротрофични свойства: витамини от група В (особено В12), витамин Е, синтетичен аналог на ленкефалин даларгин (увеличава оцеляването на невроните), анаболни хормони.
3. Симптоматична терапия: при тежка спастичност - мускулни релаксанти, при крампи - дифенин; стимуланти (секуринин), ноотропи и др.
4. Антидепресанти и други психотропни лекарства за подобряване на психическото състояние на пациента.
5. Необходими са грижи, използват се ортопедични средства (яка за поддържане на главата, шини). По-добре е пациентът да се храни с питателна полутечна храна, с булбарни нарушения - хранене чрез сонда. Необходимо е да се поддържа способността на пациента за самостоятелно движение, самообслужване възможно най-дълго. Преминаването към контролирано дишане е неуместно.

Медико-социална експертиза Критерии на ВУТ

1. Пациентите са временно неработоспособни в периода на диагностика и лечение (в рамките на 1,5-2 месеца).
2. При лумбосакралната форма на ALS може да се издаде болничен лист на работещи пациенти (включително хора с увреждания).
III група) с временно влошаване на състоянието. При ясна прогресия на заболяването те трябва да бъдат насочени към BMSE.

Основните причини за увреждане
1. Двигателен дефект, дължащ се на смесена, периферна пареза или парализа на крайниците, водещ до намаляване на ръчната активност, ограничаване или невъзможност за движение, извършване на приложени действия, необходими в ежедневието. В тази връзка социалната недостатъчност се открива рано, в бъдеще има невъзможност за самообслужване.
2. Булбарни (понякога псевдобулбарни) нарушения, рязко ограничаващи жизнената активност поради нарушена способност за говор (анартрия), хранене (дисфагия).
3. Деменция, екстрапирамидна пареза (с ALS комплекс - паркинсонизъм-деменция) допълнително значително ограничават жизнената активност, налагат постоянна грижа за пациента.

Противопоказни видове и условия на труд
Значителни за пациенти с бавна прогресия, относителни ремисии (главно в лумбосакралната форма): физически стрес, ходене, принудително положение на тялото, вибрации, хипотермия и др.

Показания за насочване към BMSE
Почти във всички случаи на диагностициран ALS (започвайки от II стадий на заболяването) поради неблагоприятна клинична и трудова прогноза.
2. В лумбосакралната форма (в началото на заболяването) - наличието на неблагоприятни фактори в трудовата дейност, необходимостта от намаляване на обема на работа.

Необходим минимален преглед при насочване към BMSE
1. ЕМГ, ЕНМГ (за предпочитане в динамика).
2. ЯМР на гръбначен и главен мозък (при възможност).
3. Данни от експериментално психологическо изследване (при необходимост в церебрална форма).
4. Анализи на цереброспинална течност, кръв, урина.
5. Данни от соматично изследване.

Критерии за установяване на групи инвалидност

Група I (при 38% от пациентите): бърза прогресия (особено при булбарна форма), тежки двигателни нарушения (според критерия за ограничаване на способността за самообслужване от трета степен).

Група II (при 53% от пациентите): ясно прогресиращо протичане, първоначални булбарни нарушения, тежки двигателни нарушения (по критериите за ограничена подвижност, самообслужване от втора степен).

Група III (при 9% от пациентите): а) по-често в лумбосакралната форма в началния стадий на заболяването (лека долна моно-, парапареза); б) при липса на булбарни нарушения, лека пареза, бавна прогресия в случай на цервико-торакална форма (рядко); в) при пациенти с неуточнена диагноза поради необходимост от системно наблюдение, повторен преглед, промени в условията и характера на работа (физическият труд е противопоказан). Използват се критериите за ограничаване на работоспособността, движение от първа степен.

Причина за увреждане: обикновено общо заболяване.

Възможностите за рехабилитация са изключително ограничени поради липсата на ефективна терапия. Пациентите се нуждаят от диспансерно наблюдение (преглед от невролог поне 3-4 пъти годишно), повторно стационарно лечение. В случай на лумбосакрална форма е възможна професионална рехабилитация под формата на заетост в професиите от хуманитарния или административен и чиновнически профил с малък обем работа.
Социалната рехабилитация трябва да включва обучение на лице с увреждания на самообслужване, психологическа помощ и други мерки за социална защита.

Нека обсъдим подробно такова заболяване като амиотрофична латерална склероза. Разберете какво е това, какви са симптомите и причините. Нека се докоснем до диагностицирането и лечението на заболяването ALS. Освен това ще има много други полезни препоръки по тази тема.

е невродегенеративно заболяване, придружено от смърт на централни и периферни моторни неврони. Това води до постепенна атрофия на скелетната мускулатура, дисфагия, дизартрия, храносмилателна и дихателна недостатъчност. Заболяването прогресира стабилно и е придружено от смърт.

Това определя уместността на изследването на проблема. За първи път е описан от френския психиатър Жан-Мартен Шарко през 1869 г. За което получи такова второ име като Болест на Шарко.

Жан-Мартен Шарко

В САЩ и Канада е известен още като Болест на Лу Гериг. В продължение на 17 години той беше първокласен американски бейзболист. Но за съжаление на 36-годишна възраст той се разболя от амиотрофична латерална склероза. И на следващата година той почина.

Известно е, че по-голямата част от пациентите с ALS са хора с висок интелектуален и професионален потенциал. Те бързо стават тежки инвалиди и умират.

Моторният анализатор е засегнат. Това е част от нервната система. Той предава, събира и обработва информация от рецепторите на опорно-двигателния апарат. Той също така организира координирани човешки движения.

Ако погледнете фигурата по-долу, ще видите, че задвижващата система е организирана по много сложен начин.

Структурата на моторния анализатор

В горния десен ъгъл виждаме първичната моторна кора, пирамидалният тракт, който отива към гръбначния мозък. Именно тези структури са засегнати при ALS.

Анатомия на пирамидалния тракт

Ето анатомията на пирамидалния тракт. Тук виждате допълнителна двигателна област, премоторната кора.

Тези трансформации предават сигнали от мозъка към моторните неврони на гръбначния мозък. Те инервират скелетните мускули и регулират произволните движения.

Амиотрофичната латерална склероза е необичайно невродегенеративно заболяване! МКБ код 10— G12.2.

Всичко най-лошо с него се случва, когато човек все още не чувства нищо. На този предклиничен етап 50 - 80% от двигателните неврони умиратслед като се реализира генетичен провал с участието на фактори на околната среда. След това, когато останат 20% резистентни двигателни неврони, започва самото заболяване.

Проява на амиотрофична латерална склероза

Ако говорим за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза, тогава на първо място трябва да разберем следното. Има различни (до голяма степен неизвестни) генетични фактори.

Те се реализират в условия на селективна уязвимост на двигателните неврони. Тоест при тези условия, които осигуряват нормалната жизнена и физиологична работа на тези клетки.

Патогенезата на амиотрофичната латерална склероза

Въпреки това, при патологични състояния те играят роля в развитието на дегенерация. Това впоследствие води до основните механизми на патогенезата.

Мотоневрони- Това са най-големите клетки на нервната система с дълги проводящи процеси ( до 1 метър). Те се нуждаят от високи разходи за енергия.

Мотоневрони

Всеки такъв двигателен неврон е специална електроцентрала. Той приема огромен брой импулси и след това ги предава, за да изпълнява координирани човешки движения.

Тези клетки се нуждаят от много вътреклетъчен калций. Именно той осигурява работата на много двигателни невронни системи. Следователно, производството на протеини, които свързват калция, е намалено в клетките.

Експресията на някои глутаматни рецептори (ампа) и експресията на протеини (bcl-2), които предотвратяват програмираната смърт на тези клетки, е намалена.

При патологични състояния тези характеристики на моторния неврон работят върху процеса на дегенерация. В резултат на това има:

• Токсичност (глутаматна екситотоксичност), стимулираща аминокиселини
• Оксидативен (оксидативен) стрес
• Разрушаване на цитоскелета на моторните неврони
• Разграждането на протеините се нарушава с образуването на определени включвания
• Има цитотоксичен ефект на мутантните протеини (sod-1)
• Апоптоза или програмирана клетъчна смърт на моторни неврони

Видове заболявания

Семеен ALS(Fals) - възниква, когато пациентът в историята на семейството има подобни случаи на това заболяване. Съставлява 15%.

В други случаи, когато имат по-сложни пътища на наследяване (85%), говорим за спорадичен ALS.

Епидемиология на заболяването на моторните неврони

Ако говорим за епидемиологията на болестта на моторните неврони, тогава броят на новите пациенти годишно е някъде около 2 случая на 100 000 души. Разпространението (броят на пациентите с ALS едновременно) варира от 1 до 7 случая на 100 000 души.

По правило боледуват хора от 20 до 80 години. Въпреки че са възможни изключения.

средна продължителност на живота:

• ако заболяването ALS започва с нарушение на речта (с булбарен дебют), тогава те обикновено живеят 2,5 години
• ако започне с някакви двигателни нарушения (гръбначен дебют), тогава това са 3,5 години

Все пак трябва да се отбележи, че 7% от пациентите живеят повече от 5 години.

Генетични локуси на фамилен ALS

Тук виждаме много видове фамилна ALS. Открити са повече от 20 мутации. Някои от тях са редки. Някои са общи.

Генетични локуси на фамилен ALS

Тип	Честота	ген	Клиника
FALS1 (21q21)	15-20% ГРЕШКИ	СОД-1	Типично
FALS2 (2q33)	Рядко, AP	Алсин	Нетипично, SE
FALS3 (18q21)	Едно семейство	неизвестен	Типично
FALS4 (9q34)	Много рядко	сентаксин	Нетипично, SE
FALS5 (15q15)	Рядък, AR	неизвестен	Нетипично, SE
FALS6 (16q12)	3-5% ГРЕШКИ	FUS	Типично
FALS7 (20p13)	Едно семейство	?	Типично
FALS8	Много рядко	ВАПБ	Нетипично, различно.
FALS9 (14q11)	рядко	Ангиогенин	Типично
FALS10 (1p36)	1-3% невярно до 38% фамилни и 7% спорадични	TDP-43	Типично ALS, FTD, ALS-FTD

Има и нови ALS гени. Някои от тях не сме ги показали. Но най-важното е, че всички тези мутации водят до един последен път. До развитието на увреждане на централните и периферните моторни неврони.

Класификация на заболяванията на моторните неврони

По-долу е дадена класификация на заболяванията на моторните неврони.

Класификация на Норис (1993):

• Амиотрофична латерална склероза - 88% от пациентите:
  • булбарен дебют на ALS - 30%
  • дебют на гърдите - 5%
  • дифузен - 5%
  • цервикален - 40%
  • лумбална - 10%
  • дихателна - по-малко от 1%
• Прогресивна булбарна парализа - 2%
• Прогресивна мускулна атрофия - 8%
• Първична латерална склероза - 2%

Вариации на бас от Hondkarian (1978):

1. Класически - 52% (когато лезиите на централните и периферните моторни неврони са равномерно представени)
2. Сегментарно-ядрени - 32% (малки признаци на централна лезия)
3. Пирамидален - 16% (виждаме признаци на периферна лезия, които не са толкова ярки, колкото признаци на централна)

Естествена патоморфоза

Ако говорим за различни дебюти, тогава трябва да се отбележи, че последователността на развитие на симптомите винаги е сигурна.

Патоморфоза при булбарен и цервикален дебют на ALS

При булбарен дебютпърво има говорни нарушения. След това проблеми с преглъщането. Тогава има пареза на крайниците и дихателни нарушения.

При цервикален дебютпроцесът на нарушение започва с едната ръка и след това преминава към другата. След това могат да се появят булбарни смущения и двигателни нарушения в краката. Всичко започва от страната, от която е пострадала основната ръка.

Ако говорим за торакален дебют на ALS, тогава първият симптом, който пациентите обикновено не забелязват, е слабост на мускулите на гърба. Държавата е разбита. След това се появява пареза в ръката заедно с атрофия.

Патоморфоза при торакален и лумбален дебют на ALS

При лумбален дебютпърво се засяга единият крак. След това се улавя вторият, след което болестта преминава към ръцете. След това има респираторни и булбарни нарушения.

Клинични прояви на болестта на Шарко

Клиничните прояви на болестта на Шарко включват:

1. Признаци на увреждане на периферните моторни неврони
2. Признаци на увреждане на централните двигателни неврони
3. Комбинация от булбарни и псевдобулбарни синдроми

Фатални усложнения, водещи до смърт:

1. Дисфагия (нарушено преглъщане) и алиментарно (хранително) недохранване
2. Спинални и стволови респираторни нарушения, дължащи се на атрофия на главните и допълнителните дихателни мускули

Признаци на увреждане на централния двигателен неврон

Признаците за увреждане на централния двигателен неврон включват:

1. Загуба на сръчност - заболяването започва с факта, че човек започва да изпитва затруднения при закопчаване на копчета, връзване на връзки на обувки, свирене на пиано или вдяване на игла
2. След това мускулната сила намалява
3. Повишен спастичен мускулен тонус
4. Появява се хиперрефлексия
5. Патологични рефлекси
6. Псевдобулбарни симптоми

Признаци на увреждане на периферния двигателен неврон

Признаци на увреждане на периферния двигателен неврон се комбинират с признаци на увреждане на централния:

1. Фасцикулации (видими потрепвания на мускулите)
2. Крампи (болезнени мускулни крампи)
3. Пареза и атрофия на скелетните мускули на главата, торса и крайниците
4. Мускулна хипотония
5. Хипорефлексия

Конституционални симптоми на ALS

Конституционалните симптоми на ALS включват:

• Кахексия, свързана с ALS(загуба на повече от 20% от телесното тегло за 6 месеца) е катаболно събитие в тялото. Свързва се със смъртта на голям брой клетки на нервната система. В този случай на пациентите се предписват анаболни хормони. Дори кахексията може да се развие от недохранване.
• Умора(преструктуриране на крайните пластини) - при редица пациенти е възможно намаление с 15 - 30% с ЕМГ

Редки симптоми при амиотрофична латерална склероза

Ето някои от редките симптоми на амиотрофична латерална склероза:

• Сензорни нарушения. Доказано е обаче, че в 20% от случаите пациентите с АЛС (особено при възрастните) имат сензорни увреждания. Това е полиневропатия. Освен това, ако заболяването започне с ръцете, тогава пациентът просто ги обесва. Имат нарушено кръвообращение. Потенциалите могат да намалеят и в тези сензорни нерви.
• Нарушаването на окуломоторните функции, уринирането и изпражненията са изключително редки. По-малко от 1%. Все пак са възможни по-чести вторични нарушения. Това е слабост на мускулите на тазовото дъно.
• Деменция (деменция) се среща в 5% от случаите.
• Когнитивно увреждане - 40%. В 25% от случаите те са прогресивни.
• Рани от залежаване - под 1%. По правило те възникват при тежко хранително недохранване.

Струва си да се каже, че при наличието на тези симптоми човек може да се съмнява в диагнозата.

Винаги обаче трябва да се помни, че ако пациентът има типична клинична картина на това заболяване и има тези симптоми, тогава може да се постави диагноза ALS с характеристики.

Умерено когнитивно увреждане и деменция

Нека поговорим повече за лекото когнитивно увреждане и деменцията при болестта на Лу Гериг. Тук често виждаме генни мутации C9orf72. Води до развитие на АЛС, фронтотемпорална деменция и тяхната комбинация.

Има три варианта за развитие на това заболяване:

1. поведенчески вариант- това е, когато мотивацията на пациента намалява (апато-абуличен синдром). Или обратното, има дезинхибиране. Способността на човек за активно и адекватно общуване в обществото е намалена. Критиката е намаляла. Потокът на речта е нарушен.
2. изпълнителен- Нарушаване на планирането на действие, обобщаване, плавност на речта. Логическите процеси са нарушени.
3. Семантичен (реч)- Рядко се проявява течна и безсмислена реч. Въпреки това, често се появява дисномия (те забравят думи), фонематични парафазии (увреждане на фронталните говорни зони). Те често допускат граматически грешки и заекват. Тя има параграфия (нарушение на писането) и орална апраксия (не може да постави устните си около тръбата на спирографа). Има и дислексия и дисграфия.

Диагностични критерии за фронтотемпорална дисфункция според D.Neary (1998)

Диагностичните критерии за фронтотемпорална дисфункция според D.Neary включват такива задължителни характеристики като:

• Коварно начало и постепенно прогресиране
• Ранна загуба на самоконтрол на поведението
• Бързата поява на трудности при взаимодействието в обществото
• Емоционално изравняване в ранните етапи
• Ранен спад на критиката

Диагнозата не противоречи на факта, че подобно разстройство може да се появи преди 65-годишна възраст. Диагнозата се поставя под въпрос, когато пациентът злоупотребява с алкохол. Ако такива нарушения се отделят остро, те са били предшествани от нараняване на главата, тогава диагнозата фронтотемпорална дисфункция се отстранява.

Пациентът е показан по-долу. Тя има симптом на празни очи. Това не е специфичен симптом. Но при ALS, когато човек не може да говори или да се движи, това е нещо, за което трябва да внимавате.

Симптом на „празно око“ при пациент с ALS + FTD параграф и „телеграфен стил“ при FTD

Вдясно е пример, в който пациентът пише в стил телеграф. Тя пише отделни думи и прави грешки.

Вижте колко дебела е кожата при ALS. За пациентите е трудно да пробият кожата с иглен електрод. Освен това има трудности при извършването на лумбална пункция.

Нормална и удебелена кожа при ALS

Ревизирани критерии на El Escorial за ALS (1998)

Надежден ALSсе установява, когато се комбинират признаци на увреждане на периферните и централните двигателни неврони на три нива на централната нервна система от четири възможни (трусово, цервикално, гръдно и лумбално).

Вероятно- това е комбинация от признаци на две нива на централната нервна система. Някои признаци на увреждане на централните моторни неврони са много силни.

Вероятна лабораторна чувствителност- комбинация от признаци на едно и също ниво на централната нервна система при наличие на признаци на увреждане на периферните моторни неврони в поне два крайника и липса на признаци на други заболявания.

Възможен ALS- комбинация от функции на едно и също ниво. Или има признаци на увреждане на централния двигателен неврон рострално до признаци на увреждане на периферния моторен неврон, но няма данни за ENMG на други нива. Изисква изключване на други заболявания.

Заподозрян- това са изолирани признаци на увреждане на периферния двигателен неврон в две или повече части на централната нервна система.

Прогресията на заболяването на моторните неврони може да бъде разделена на три типа:

1. Рапид - загуба на повече от 10 точки за 6 месеца
2. Средно - загуба на 5 - 10 точки за шест месеца
3. Бавно - загуба на по-малко от 5 точки за месец

Прогресия на заболяването на моторните неврони

Инструментални методи за диагностициране на ALS

Инструменталните диагностични методи са предназначени да изключат заболявания, които са потенциално лечими или имат доброкачествена прогноза.

Електромиография в диагностиката на ALS

Има два метода за диагностика на ALS:

1. (ЕМГ) - проверка на генерализирания характер на процеса
2. Магнитен резонанс(MRI) на главния и гръбначния мозък - изключване на фокални лезии на централната нервна система, чиито клинични прояви са подобни на тези при началото на MND

Амиотрофична латерална склероза - лечение

За съжаление, понастоящем няма пълно лечение на амиотрофичната латерална склероза. Следователно тази болест все още се счита за нелечима. Поне все още не са регистрирани случаи на възстановяване от ALS.

Но медицината не стои неподвижна!

Постоянно се провеждат различни изследвания. Клиниките използват методи, които помагат на пациента да облекчи поносимостта на болестта. Ще обсъдим тези клинични указания по-долу.

Има и лекарства, които удължават живота на пациент с АЛС.

Но си струва да се каже, че не е необходимо да се провежда лечение с методи, които все още не са задълбочено проучени. Има някои лекарства, които на пръв поглед могат да подобрят състоянието на пациента. С течение на времето обаче всичко се завърта и болестта продължава да прогресира.

Същото важи и за стволови клетки. Проведени са проучвания, които показват подобрение в началото. След това обаче човекът се влоши и болестта ALS започна да прогресира отново.

Ето защо в момента стволовите клетки не са начинът на лечение, който да бъде избран. Освен това самата процедура е много скъпа.

Патогенетична терапия на болестта на Лу Гериг

Има лекарства, които забавят прогресията на болестта на Лу Гериг.

- пресинаптичен инхибитор на освобождаването на глутамат. Удължава живота на пациентите средно с 3 месеца. Трябва да вземете, докато човек поддържа самообслужване. Дози от 50 mg 2 пъти дневно преди хранене на всеки 12 часа.

Рилузол (Rilutek)

В 3 - 12% от случаите лекарството причинява лекарствен хепатит, повишено налягане. Метаболизира се при мъже и пушачи. Имат нужда от по-висока доза.

Струва си да се каже, че забавянето на прогресията не може да се усети. Лекарството не прави човек по-добър. Но пациентът ще бъде болен по-дълго и по-късно престава да се обслужва сам.

Лекарството е противопоказано при пациенти със сигурна и вероятна ALS с продължителност на заболяването под пет години с форсиран витален капацитет над 60% и без трахеостомия.

Цената на Riluzole в различни аптеки варира от 9 000 до 13 000 рубли.

NP001Активното вещество е натриев хлорид. Това лекарство е имунен регулатор за невродегенеративни заболявания. Потиска възпалението на макрофагите in vitro и при пациенти с амиотрофична латерална склероза.

натриев хлорит

3 месеца след капкомери в доза 2 mg/kg натриевият хлорит стабилизира хода на заболяването. Изглежда, че спира прогресията.

Какво не може да се приложи

За ALS не използвайте:

• Цитостатици (влошават имунодефицита при недохранване)
• Хипербарна оксигенация (влошава вече нарушеното отмиване на въглероден диоксид)
• Инфузии с физиологичен разтвор за хипонатриемия при пациенти с ALS и дисфагия
• Стероидни хормони (причиняват миопатия на дихателните мускули)
• Аминокиселини с разклонена верига (скъсяват живота)

Палиативно лечение на болестта на Шарко

Целта на палиативната терапия при болестта на Шарко е да се намалят отделните симптоми. Както и удължаване на живота на пациента и поддържане на стабилността на качеството му в определен стадий на заболяването.

1. Лечение на фатални симптоми (дисфагия, хранителна и дихателна недостатъчност)

Лечение на нефатални симптоми на ALS

Сега помислете за лечението на ALS с нефатални симптоми.

Като за начало това намаляване на фасцикулациите и спазмите:

• Хинидин сулфат (25 mg два пъти дневно)
• Карбамазепин (100 mg два пъти дневно)

Може да дава лекарства намаляване на мускулния тонус:

• Баклофен (до 100 mg на ден)
• Sirdalud (до 8 mg на ден)
• Миорелаксанти с централно действие (диазепам)

Борба срещу ставните контрактури:

• Ортопедични обувки (предотвратяване на еквиноварусна деформация на стъпалото)
• Компреси (новокаин + димексид + хидрокортизон / лидаза / ортофен) за лечение на раменно-скапуларна периатроза

Миотропни метаболитни лекарства:

• Карнитин (2 - 3 g на ден) курс 2 месеца, 2 - 3 пъти годишно
• Креатин (3 - 9 g на ден) курс за два месеца преминават 2 - 3 пъти в годината

Дават и мултивитаминни препарати. Neuromultivit, milgamma, препарати от липоева киселина чрез интравенозно капково приложение. Курсът на лечение е 2 месеца и 2 пъти годишно.

Лечение на умора:

• Мидантан (100 mg на ден)
• Етосуксимид (37,5 mg на ден)
• Физиотерапия

За предотвратяване на сублуксация на главата на раменната кост с отпусната пареза на ръцете се използват разтоварващи превръзки за горните крайници от типа Dezo. Трябва да носите 3-5 часа на ден.

Има специални ортези. Това са държачи за глава, стоп държачи и шини за ръце.

Има и помощни устройства под формата на патерици, проходилки или колани за повдигане на крайник.

Помощни устройства

Има и специални съдове и приспособления, които улесняват хигиената и бита.

Хигиенни уреди за пациенти с ALS

Лечение на дизартрия:

• Препоръки за реч
• Ледени апликации
• Дайте лекарства, които намаляват мускулния тонус
• Използвайте таблици с азбука и речници
• Електронни пишещи машини
• Многофункционални диктофони
• Гласови усилватели
• Компютърна система със сензори на очната ябълка се използва за показване на реч като текст на монитор (Фигурата по-долу)

Терапия на говорни нарушения при хора с болест на Шарко

Аспирационна пневмония при ALS

50-75% от пациентите с невродегенерации и възрастните хора имат проблеми с преглъщането, които се срещат при 67% от пациентите с ALS. В 50% аспирационната пневмония е фатална.

Диагностични методи:

• Видеофлуороскопия, APRS скали (скала за аспирация-проникване) DOSS (скала за тежест на изхода от дисфагия)

По-долу виждаме дефиницията на плътността и обема на течността, нектара и пудинга, които пациентът трябва да погълне.

Тест за обем и плътност на полюса

Лечение на дисфагия

При лечението на дисфагия (нарушено преглъщане) в началния етап се използват:

1. Храна с полутвърда консистенция с миксер, блендер (картофено пюре, желе, зърнени храни, кисело мляко, желе)
2. Течни сгъстители (Ресурс)
3. Изключват се трудни за преглъщане ястия: с твърда и течна фаза (супа с парчета месо), твърди и насипни храни (орехи, чипс), вискозни храни (кондензирано мляко)
4. Намалете продуктите, които увеличават слюноотделянето (ферментирало мляко, сладки бонбони)
5. Изключете продукти, които предизвикват кашличен рефлекс (пикантни подправки, силен алкохол)
6. Увеличете калоричното съдържание на храната (добавете масло, майонеза)

Гастростомията се използва за лечение на прогресивна дисфагия. По-специално, перкутанно ендоскопско.

Етапи на перкутанна ендоскопска гастростомия

Перкутанната ендоскопска гастростомия (PEG) и ентералното хранене удължават живота на пациентите с ALS:

• ALS + PEG група — (38 ± 17 месеца)
• ALS група без PEG — (30 ± 13 месеца)

Лечение на дихателна недостатъчност

Лечението на дихателната недостатъчност е неинвазивна интермитентна вентилация (NIPPV, BIPAP, NIPPV), двустепенно положително налягане (инспираторното налягане е по-високо от експираторното).

Индикации за ALS:

1. Спирография (FVC)< 80%)
2. Инспираторна манометрия - под 60 см. Изкуство.
3. Полисомнография (повече от 10 епизода на апнея на час)
4. Пулсова оксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; намаление на нощната сатурация ≥ 12% за 5 минути)
5. pH на артериалната кръв под 7,35

Дихателен апарат за пациенти с ALS

Индикации за дихателни апарати:

• Спинална ALS с форсиран жизнен капацитет (FVC) 80-60% - isleep 22 (S)
• Bulbar BASS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
• Спинална ALS FVC 60-50% – isleep 25 (ST)
• FVC под 50% - трахеостомия (апарат VIVO 40, VIVO 50 - режими PCV, PSV)

Изкуствената (инвазивна) вентилация е безопасна, предотвратява аспирацията и удължава човешкия живот.

Въпреки това, той допринася за отделянето на секрет, риска от инфекция, усложнения от страна на трахеята. Както и риска от синдром на заключеност, пристрастяване 24 часа в денонощието и висока цена.

Показания за инвазивна вентилация:

• Невъзможност за адаптиране към NPVL или продължава повече от 16-18 часа на ден
• За булбарни нарушения с висок риск от аспирация
• Когато NVPL не осигурява адекватна оксигенация

Критерии, ограничаващи преминаването към механична вентилация при ALS:

1. Възраст
2. Скорост на прогресия на заболяването
3. Възможност за комуникация
4. Фронтотемпорална деменция
5. Отношенията в семейството
6. Психично заболяване при пациент
7. Обичайни интоксикации
8. Страх от смъртта

Пациентите с ALS, които са били на механична вентилация повече от 5 години, развиват синдром на заключеност (18,2%), състояние на минимална общителност (33,1%).

Комуникатор за комуникация

Психотерапия при амиотрофична латерална склероза

Психотерапията също е много важна за амиотрофичната латерална склероза. Необходимо е както за пациента, така и за членовете на семейството му.

Според статистиката 85% от пациентите с ALS страдат от психични разстройства. А 52% страдат членове на семейството. В същото време при роднините преобладават тревожните разстройства, а при пациентите - депресивните.

Има аларми и пристрастяване. Тоест злоупотребата с тютюн, наркотици или алкохол. Пациентите са 49%, а членовете на семействата са 80%. В резултат всичко това води до следните последствия.

Патогенеза на психичните разстройства при ALS

И така, какво се случва с човешката психика на сцената диагноза:

• Амбивалентно (раздвоено) мислене
• Развитие на тревожност – наркотична и интернет зависимост
• Натрапчиви мисли - обсесивен синдром (повтаряне на прегледи при различни лекари)
• Нарушение на психическото състояние на роднини - комфортни разстройства (психиатричен пашкул)

На сцената развитие на неврологичен дефицит:

• Отричане на болест (реакция, подобна на обърната истерия)
• Или има приемане на болестта (депресия)

На сцената нарастващ неврологичен дефицит:

• Задълбочаване на депресията
• Отказ от лечение

Лечение на психични разстройства

Като цяло, в този случай, с болестта на Шарко, е наложително да се занимаваме с лечението на психични разстройства. Това включва:

• Замяна на антихолинергиците срещу слюноотделяне (атропин, амитриптилин) с бутолотоксин и облъчване на слюнчените жлези.
• Холиномиметици (ниски дози галантамин)
• Атипични антипсихотици - сероквел, може и на капки - неулептил
• Не започвайте лечение с антидепресанти, тъй като те повишават тревожността. По-добре е да дадете нещо по-меко (азафен).
• Използване на транквиланти - алпразолам, стрезам, мезапам
• Приспивателни да се използват само когато са обездвижени
• Пантогам

Трудова терапия и физикална терапия за ALS

Нека поговорим малко за трудовата терапия и физическата терапия за ALS. Ще разберете какво представлява и за какво служи.

Физиотерапевтпомага на пациента да поддържа оптимална форма и мобилност, като взема предвид как всичко това се отразява на живота.

Ако физическата терапия следи как се променя животът на пациента, тогава е необходим друг човек, който да оцени самото качество на живота на пациента.

Ерготерапевте специалист, който помага на пациента да живее максимално самостоятелно и интересно. Специалистът трябва да се задълбочи в особеностите на живота на пациента. Особено при пациенти с тежки форми на заболяването.

стрии

Разтягането и движенията с максимална амплитуда предотвратяват контрактури, намаляват спастичността и болката. Включително неволни конвулсивни контракции.

Можете да правите разтягане с помощта на друг човек или някаква външна допълнителна сила. Пациентът може да направи това сам с помощта на колани. Но тук трябва да запомните, че с този метод човек губи енергия.

Тренирането на мускулите помага ли при ALS?

Има проучвания, според които използването на съпротивителни упражнения за горните крайници при пациент с амиотрофична латерална склероза е довело до увеличаване на статичната сила в 14 мускулни групи (в 4 те не са се увеличили).

И това е след 75 дни обучение. Следователно всички класове трябва да бъдат редовни и дълги.

Напредък в мускулната сила, показан в проучването

Както можете да видите, имаше значително увеличение на мускулната сила в повечето групи. В резултат на тази дейност за човек стана по-лесно да вземе предмети от горния рафт. Или вземете предмет и го поставете на рафт.

В самата терапия се извършваха движения по траектория, близка до използваната при PNF. Това е моментът, в който лекарят оказва съпротивление на движението на пациента. Разбира се, такава съпротива не трябва да бъде много силна. Основното нещо е да хванете правилната степен.

По правило много движения се правят диагонално. Например вземете крака си по диагонал. Самите упражнения се правеха с помощта на ластици (барабани). Въпреки че са частично направени с помощта на съпротива с ръцете си.

Упражнения с ластици (барабани)

Методика за провеждане на занятията

Ето методологията на обучението:

• Действието се извършваше с преодоляване на съпротивата през цялото движение
• Движението в една посока отне 5 секунди
• Сесията се състоеше от два комплекта от 10 движения.
• Почивката между сериите беше около 5 минути.
• Занятията се провеждаха 6 пъти седмично:
  • 2 пъти със специалист (преодоляване на съпротивлението на ръцете на специалист)
  • 2 пъти с член на семейството (еднакво съпротивление на ръката)
  • 2 пъти сам с еластични бинтове
• Резултатите от таблицата се появяват след 75 дни (65 урока) от курса

Какъв е ефектът на силата

Защо силата се увеличава дори когато двигателният неврон е повреден? Заседналият начин на живот може да доведе до сърдечно-съдово детрениране.

С други думи, онези мускули, които не са засегнати, също започват да отслабват. И именно на тяхното обучение се основава ефектът от увеличаване на силата.

Друго детрениране се получава, защото пада функционална поддръжка. При заседнал начин на живот има малко кислород. Следователно упражненията с умерена физическа активност подобряват цялостното функциониране на тялото.

Интензивност на тренировките при болестта на Лу Гериг

Искам да кажа, че упражненията със силно съпротивление не дават никакъв ефект. Те не само не дават, но и могат да навредят на пациент с болестта на Лу Гериг.

Но упражненията с умерена интензивност водят до подобряване на работата на мускулите, които не са засегнати от значителна слабост. Ако мускулът практически не се движи, тогава не трябва да разчитате на увеличаване на силата му.

Има обаче мускули, които правят движения, но слабо.

Дори хора с дихателна недостатъчност, използващи неинвазивна асистирана вентилация, могат да получат подобрения в мускулната функция в резултат на умерено упражнение.

Редовните упражнения с умерено съпротивление помагат за подобряване на статичната сила в някои мускули.

За определяне на значителното и незначителното натоварване се използва скалата на Борг.

Борг скала

От 0 до 10 можем да определим субективните усещания, които човек има, когато прави упражнения.

Колкото и усилия да полагат пациентите. Без значение какви упражнения и продължителност на разходката им се предлагат. Най-важното е, че усилията им трябва да се чувстват като нищо повече от „средно“ или „почти тежко“. Тоест натоварването не трябва да надвишава ниво 4.

Има такова изчисление, което помага да се определи резервът на сърцето. Тоест с какъв пулс можете лесно и безопасно да тренирате.

• Интензивност на натоварването= Пулс в покой + 50% до 70% сърдечен резерв
• Сърдечен резерв= 220 - възраст - пулс в покой

Аеробна тренировъчна програма за ALS

Има и 16-седмична програма за аеробно обучение за ALS. Прави се три пъти седмично. Няколко пъти правим у дома на велоергометър и на степ. След това веднъж в болницата под наблюдението на физиотерапевт.

• 1-4 седмици 15 до 30 минути
• От 5 седмици до половин час

Стъпкови упражнения(стъпало, което се изкачва и след това се слиза):

• Първите 5 седмици (3 минути)
• 6-10 седмици (4 минути)
• 11-16 седмици (5 минути)

Класове в болницата:

1. 5 минути загряване (въртене на педалите без натоварване)
2. 30 минути умерено упражнение (15 минути колоездене, 10 минути писта, 5 минути степ)
3. 20 минути силова тренировка (предна част на бедрото, бицепс и трицепс)
4. 5 минути финална част

И тази програма също доведе до факта, че след това пациентите подобриха физическото си състояние.

Принципи за възстановяване на ежедневните дейности

Упражняващият терапевт и трудотерапевтът винаги трябва да мислят за три неща, за да подобрят ежедневните дейности на човека:

1. Специалистът трябва да оцени и оптимизира физическите възможности на пациента
2. Предвид тези възможности, трябва да изберете оптималната поза за всяко действие.
3. Адаптирайте средата на пациента и вижте как физическите способности могат да бъдат подобрени

Поддръжка при ходене при болест на Шарко

Много често специалистите трябва да решат проблема с подпомагането на ходенето на своя пациент с болестта на Шарко. Тук има няколко решения. Можете да използвате патерици на лактите, защото на тях е по-лесно да се подпрете.

Но понякога е достатъчно да използвате обикновени бастуни. Но те изискват сила, защото трябва да държите цялата ръка. И за да ходите по хлъзгави повърхности, препоръчвам да закупите специални "котки" в аптеката.

Крампи за ходене по хлъзгави повърхности

Ако кракът увисне, тогава е необходим стоп-държач.

Ако човек е твърде уморен или просто не може да ходи, тогава ще е необходима инвалидна количка. А кой е оптималният модел за избор - този въпрос трябва да се реши съвместно от ерготерапевта и физиотерапевта.

В инвалидна количка човек трябва да е удобен, удобен. Освен това самото устройство не трябва да изисква много енергия от пациента.

Също така е необходимо да се вземе предвид модулността (опциите) на количката. Те помагат при извършването на ежедневните дейности.

Например, инвалидна количка може да използва устройство против накланяне, за да я предпази от падане. Могат да се използват и транзитни колела. Така че можете да шофирате там, където широка количка не се побира.

Понякога трябва да осигурим спирачки за поддържащия. Могат да бъдат включени и облегалки за глава, странични колани и т.н.

Както можете да видите, адаптирането и изборът на инвалидна количка също е много важна част за пациент с ALS.

височина на седалката

Височината на седалката също е важна. От по-висока повърхност ще бъде много по-лесно за пациента да стане. Също така на високо ниво човек ще седи по-равномерно. Наистина в този случай мускулите на гърба се активират.

Следователно не е необходимо пациентът да седи на нисък стол. Ще му е неудобно в него. Освен това ще бъде много по-трудно да извадите пациент от такъв стол.

Регулиране на височината на леглото

Така че освен количката, трябва да регулирате оптималното ниво на леглото и столчето.

хранене

Храненето зависи от това на коя маса седи пациентът. Избягвайте кръгли маси, тъй като затрудняват седенето.

Ако човек има лоша глава и храната пада от устата му, тогава в никакъв случай не правете висока табла. Това ще му затрудни много преглъщането.

Ако поставите пациента на висока табла, тогава поне се уверете, че целият му гръб лежи върху тази табла. Тоест гърбът не трябва да се огъва.

Ако човек лежи напълно хоризонтално, тогава той ще има много нисък дихателен капацитет. Ако се вдигне с 30º, ще бъде много по-добре.

В позиция настрани и на висока табла ще бъде по-добре, отколкото само настрани. Но най-лошата позиция е по гръб и хоризонтално.

Ако седите, тогава дишането ще бъде още по-добро! Не забравяйте, че винаги ядем седнали. Следователно накланянето на главата напред винаги помага на фаринкса.

Има и много адаптирани прибори за хранене, които са по-лесни за държане в ръка. Например устройства с удебелени дръжки. Има дори специални скоби на четката и много други.

Но внимавайте, ако човекът има дисфагия! В този случай трябва да решите дали да поддържате активно аматьорско представяне или безопасна глътка. Последното винаги ще има предимство.

Ако човек има дисфагия, тогава ще му бъде трудно да мисли за фиктивно гърло и освен това да донесе тази храна на себе си със слаба ръка. Следователно в този случай не е нужно да преследвате адаптация към самообслужване.

пийте

Има прибори за хранене, които помагат да се пие. Например, има специални очила с разрез. В резултат на това можете да пиете от такава чаша, без да хвърляте главата си назад. Носът пада в този прорез, което прави пиенето по-безопасно.

Изрязани очила

Има и чаша с две дръжки. Много е удобно за носене с две ръце.

Чаша с две дръжки

Специално зърно на горния капак обаче също може да бъде опасно за дисфагия. Ако пиете от такава чаша, тогава човек ще трябва да хвърли главата си назад.

ALS програма за позициониране

За да се координира режимът на работа и почивка, както и да се балансира способността на пациента с АЛС от прекомерна умора, е необходимо да се придържате към специална програма (график).

Ето примерна програма за позициониране за лице с тежки увреждания, което може да е изправено известно време.

ALS заболяване - снимка

По-долу има снимка, свързана с болестта ALS. Всички изображения могат да се кликнат за уголемяване.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS; Amyotrophic Lateral Sclerosis) е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се със смърт на централни и/или периферни моторни неврони, постоянна прогресия и смърт (въз основа на факта, че заболяването се основава на селективно увреждане на моторните неврони, ALS е наричана още „болест на двигателния неврон“; в литературата ALS се нарича още болест на Шарко, болест на Лу Гериг). Смъртта на горните моторни неврони се проявява чрез атрофия на скелетните мускули, фасцикулации, спастичност, хиперрефлексия и патологични пирамидни признаци при липса на окуломоторни и тазови нарушения.

Обикновено минават около 14 месеца от появата на първите симптоми на заболяването до окончателната диагноза при пациенти с ALS. Най-честите причини за дълъг период на диагностициране са необичайни клинични прояви на заболяването, липсата на мисъл на лекаря за възможността за развитие на ALS в конкретен случай и погрешно тълкуване на резултатите от неврофизиологичните и невроизобразителните изследвания. За съжаление, забавянето на диагностицирането на заболяването води до назначаване на неадекватна терапия на такива пациенти и възникване на психосоциални проблеми в бъдеще.

ALS се наблюдава навсякъде по света. Анализът на резултатите от популационните проучвания показва, че честотата на ALS в европейските страни е 2-16 пациенти на 100 000 души годишно. 90% са спорадични случаи. Само 5 - 10% се падат на наследствени (семейни) форми. Опитите да се идентифицира ясен генетичен модел, характерен за спорадичните варианти на ALS, досега са били неуспешни. По отношение на фамилните форми на ALS са идентифицирани 13 гена и локуса, които имат значителна връзка с ALS. Типичният клиничен ALS фенотип е резултат от мутации в следните гени: SOD1 (отговорен за Cu/Zn йон-свързваща супероксид дисмутаза), TARDBP (известен също като TDP-43; TAR ДНК-свързващ протеин), FUS, ANG (кодира ангиогенин , рибонуклеаза) и OPTN (кодове за оптиневрин). Мутацията SOD1 е свързана с бързата прогресия на заболяването (ALS), чийто патофизиологичен модел не е напълно известен.

прочетете също статията "Молекулярна структура на амиотрофичната латерална склероза в руската популация" N.Yu. Абрамичева, Е.В. Лисогорская, Ю.С. Шпилюкова, А.С. Ветчинова, М.Н. Захарова, С.Н. Илариошкин; ФГБНУ "Научен център по неврология"; Русия, Москва (списание "Невромускулни заболявания" № 4, 2016 г.) [прочетете]

Предполага се, че основният патогенетичен фактор при мутациите в гена SOD1 е цитотоксичният ефект на дефектния ензим, а не намаляването на неговата антиоксидантна активност. Мутантният SOD1 може да се натрупва между слоевете на митохондриалната мембрана, да наруши аксоналния транспорт и да взаимодейства с други протеини, причинявайки тяхното агрегиране и нарушаване на разграждането. Спорадичните случаи на заболяването вероятно са свързани с излагане на неизвестни тригери, които (подобно на мутантния SOD1) реализират своите ефекти в условия на повишено функционално натоварване на моторните неврони, което води до тяхната селективна уязвимост, свързана с повишени енергийни разходи, високо търсене на вътреклетъчен калций и ниска експресия на калций-свързващи протеини, АМРА-тип глутаматни рецептори, някои антиоксиданти и антиапоптотични фактори. Укрепването на функциите на моторните неврони причинява повишено освобождаване на глутамат, глутаматна ексцитотоксичност, натрупване на излишен вътреклетъчен калций, активиране на вътреклетъчни протеолитични ензими, освобождаване на излишни свободни радикали от митохондриите, увреждане на микроглията и астроглията, както и на самите моторни неврони, последвано от чрез дегенерация.

ALS е по-често при мъжете. В същото време честотата на заболяването при фамилни форми на ALS няма значителна разлика между мъжете и жените. Най-често ALS дебютира на възраст 47-52 години със семейните си варианти и на 58-63 години със спорадични форми на заболяването. Според чуждестранни автори значителни рискови фактори за развитие на ALS са мъжки пол, възраст над 50 години, тютюнопушене, механични наранявания, получени в рамките на 5 години преди началото на заболяването, спорт и интензивен физически труд. Заболяването практически не се наблюдава след 80 години. Средната продължителност на живота на пациентите с ALS е 32 месеца (продължителността на живота на някои пациенти с ALS обаче може да достигне 5-10 години след началото на заболяването).

Различават се следните клинични форми на заболяването: [ 1 ] класическа спинална форма на ALS с признаци на увреждане на централния (CMN) и периферния двигателен неврон (PMN) на ръцете или краката (цервико-торакална или лумбосакрална локализация); [ 2 ] булбарна форма на ALS, изразяваща се в нарушения на говора и гълтането, последвани от двигателни нарушения в крайниците; [ 3 ] първична латерална склероза, проявяваща се с признаци на увреждане изключително на CMN и [ 4 ] прогресивна мускулна атрофия, когато се наблюдават само симптоми на PMN.

Основният клиничен критерий за диагностициране на ALS е наличието на признаци на лезии на CMN и PNM на булбарно и спинално ниво. Дебютът на заболяването е възможен с развитието на стволови нарушения (около 25%), нарушена функция на движение на крайниците (около 70%) или с първично увреждане на мускулите на багажника (включително дихателни) - 5%, последвано от разпространение на патологичния процес на други нива.

Поражението на CMN се проявява чрез спастичност и слабост в крайниците, съживяване на дълбоки рефлекси и появата на патологични признаци. Патологичният процес, включващ PNM, се проявява с фасцикулации, мускулна атрофия и слабост. Признаците на псевдобулбарна парализа, наблюдавани при ALS, включват спастична дизартрия, характеризираща се с бавен, труден говор, често с нотка на назалност, повишени брадични и фарингеални рефлекси и симптоми на орален автоматизъм. Булбарната парализа се проявява с атрофия и фасцикулации на езика, дисфагия. Дизартрията в този случай е придружена от тежка назолалия, дисфония и отслабване на кашличния рефлекс.

Типичен клиничен признак на ALS са фасцикулациите - видими неволеви контракции на отделни мускулни групи. Те възникват в резултат на спонтанна биоелектрична активност на непокътнати моторни единици (т.е. моторни неврони). Откриването на фасцикулации на езика е много специфичен признак на ALS. Мускулната атрофия и намалената двигателна активност също са най-честите симптоми на ALS. На определен етап от заболяването, тежестта на тези нарушения изисква външна помощ в ежедневието. Дисфагията се развива при повечето пациенти с ALS и е придружена от загуба на тегло, което е свързано с лоша прогноза на заболяването. При повечето пациенти с ALS се формират респираторни нарушения, водещи до диспнея при усилие, ортопнея, хиповентилация, хиперкапния и сутрешно главоболие. Появата на задух в покой е знак за предстоящ летален изход.

Атипичният модел на началните признаци на ALS включва загуба на тегло (лош прогностичен признак), наличие на крампи, фасцикулации при липса на мускулна слабост, емоционални смущения и когнитивни смущения от челен тип.

При повечето пациенти сетивните нерви и автономната нервна система, която контролира функциите на вътрешните органи (включително тазовите органи), като правило, не са повредени, но все още има изолирани случаи на нарушения. Болестта също така не засяга способността на човек да вижда, помирисва, вкусва, чува или усеща допир. Способността да се контролират очните мускули остава почти винаги, освен в изключителни случаи, което е много рядко.

Напредналата възраст, ранното развитие на дихателна недостатъчност и началото на заболяването с булбарни нарушения са значително свързани с ниската преживяемост на пациентите, докато класическата спинална форма на ALS, младата възраст и дълъг период на диагностично търсене при тази патология са независими предиктори за по-високи оцеляване на пациента. Освен това, клиничната форма на ALS с "хлабави стави" и прогресивна мускулна атрофия се характеризира с по-бавно нарастване на симптомите, отколкото други клинични варианти на заболяването. При булбарната форма на ALS, която се наблюдава най-често при жени над 65-годишна възраст, при засягане на орофарингеалната мускулатура с клинична картина на предимно псевдобулбарна парализа, прогнозата за живот е 2-4 години. В допълнение, прогресията на заболяването при пациенти с първична латерална склероза е по-бавна, отколкото при пациенти с класически ALS.

Наличието на някои заболявания, които имат подобна клинична картина като ALS, изисква внимателна диагностика на всички пациенти със съмнение за ALS. Стандарт в диагностиката са неврофизиологични, неврообразни изследвания, както и редица лабораторни изследвания. В случаите на изолирани PMN лезии е необходимо генетично изследване за болестта на Кенеди, Х-свързана булбоспинална атрофия и спинална мускулна атрофия. Освен това може да се извърши мускулна биопсия, за да се изключат някои миопатии, като болестта на полиглюкозовите телца. В същото време идентифицирането на влакна от смесен тип атрофия в мускулна биопсия е патогномоничен признак на ALS.

за клиниката на ALS и диференциалната диагноза на ALS вижте също статията: Клиника и диференциална диагноза на амиотрофична латерална склероза (на сайта)

Понастоящем единствената цел на извършването на невроизобразяващи изследвания (обикновено MRI) при пациенти с ALS е изключване (диференциална диагноза на алтернативен патологичен процес). ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при пациенти с АЛС разкрива признаци на дегенерация на пирамидните пътища в около половината от случаите, което е по-типично за класическия и пирамидален вариант на АЛС. Други признаци включват атрофия на моторния кортекс. При пациенти с клинично значима ALS и наличие на булбарни и/или псевдобулбарни синдроми ролята на невроизобразяването не е значима.

Рутинното неврофизиологично изследване на пациенти със съмнение за ALS включва изследване на нервната проводимост, електромиография (ЕМГ) и понякога транскраниална магнитна стимулация (която може да разкрие намаляване на времето на централна моторна проводимост по протежение на кортиколумбалните и/или кортикоцервикалните пирамидални пътища, както и намалена двигателна възбудимост кора). Изследването на периферните нерви е от съществено значение за изключване на някои заболявания, подобни на ALS, особено демиелинизиращи моторни невропатии.

„Златният стандарт“ за диагностициране на PMN лезии е иглена електромиография (ЕМГ), която се извършва на три нива (глава или шия, ръка, крак). Признаците за увреждане на PMN в този случай са: спонтанна активност под формата на потенциали на фасцикулации, фибрилации и положителни остри вълни, както и тенденция за увеличаване на продължителността, амплитудата и броя на фазите на потенциалите на двигателните единици (признаци на невронални денервация).

Единственият лабораторен метод за потвърждаване на диагнозата ALS е молекулярно-генетичен анализ на гена SOD1. Наличието на мутация на този ген при пациент със съмнение за ALS прави възможно приписването му на високонадеждна диагностична категория на "клинично надеждна лабораторно потвърдена ALS".

Биопсия на скелетни мускули, периферни нерви и други тъкани не се изисква при диагностицирането на заболяване на моторния неврон, [ !!! ] освен в случаите, когато има клинични, неврофизиологични и неврорадиологични данни, които не са характерни за заболяването.

Забележка! Респираторният статус трябва да се оценява при пациенти с ALS на всеки 3 до 6 месеца от момента на поставяне на диагнозата (Lechtzin N. et al., 2002). Според указанията на САЩ и Европа, всички пациенти с АЛС трябва редовно да се подлагат на спирометрия. Други препоръки включват нощна пулсова оксиметрия, артериални кръвни газове, полисомнография, максимално инспираторно налягане (MIP) и експираторно налягане (MEP) и тяхното съотношение, трансдиафрагмално налягане, назално налягане (SNP) (ако orbicularis oculi е слаб). Включването на данни от изследвания в оценката на респираторните нарушения в комбинация с определянето на форсирания жизнен капацитет (FVC) може да помогне за ранното откриване на промени в дихателната функция и прилагането на неинвазивна белодробна вентилация (NIVL) в началните етапи. на дихателна недостатъчност (за повече подробности вижте статия # 12 - вижте по-долу) .

Проблемът при лечението на ALS е, че 80% от двигателните неврони умират преди клиничните прояви на заболяването. Към днешна дата в света няма ефективен начин за лечение на ALS. Riluzole (продава се също под името Rilutek) е златен стандарт за лечение на ALS. Това лекарство (което не е регистрирано в Русия) има патогенен ефект, тъй като намалява екситотоксичността на глутамата. Но поради факта, че забавя прогресията на заболяването само с 2-3 месеца, всъщност ефектът му може да се отдаде на палиативен. Лекарството се препоръчва да се приема, докато пациентът с ALS участва в самообслужване, 50 mg 2 пъти на ден преди хранене, докато безопасността на говора и преглъщането при тетрапареза също се счита за участие в самообслужване. Лекарството се отменя или не се предписва: с тежка тетрапареза и булбарни нарушения, пациенти с ALS, които са диагностицирани повече от 5 години след началото на ALS, с изключително бърза прогресия, с трахеостомия и механична вентилация, с чернодробна и бъбречна недостатъчност. Друг златен стандарт на палиативната терапия за ALS е неинвазивната вентилация (NVL). NIV намалява умората на дихателните мускули и напрежението в респираторните неврони, които са най-устойчиви на ALS. Това води до удължаване на живота на пациентите с ALS за една година или повече, при условие че пациентът редовно се консултира с лекар, прави спирография, повишава инспираторното и експираторното налягане с разлика от 6 cm aq. стълб в устройството. Моля, обърнете внимание: няма патогенетично лечение на ALS - рилузол и NIV могат да удължат живота на пациента с няколко месеца.

Прочетете повече за ALS в следните източници:

1 . глава "Амиотрофична латерална склероза" V.I. Скворцова, Г.Н. Левицки. М.Н. Захаров; Неврология. Национално лидерство; GEOTAR-Медицина, 2009 [прочетено];

2 . статия "Амиотрофична латерална склероза (съвременни концепции, прогнозиране на резултатите, еволюция на медицинската стратегия)" Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Самарцев I.N., Galitsky S.A., Военномедицинска академия. СМ. Киров, Санкт Петербург (списание "Бюлетин на Руската военномедицинска академия" № 3, 2011 г.) [прочетете];

3 . статия "Амиотрофична латерална склероза: клиника, съвременни методи за диагностика и фармакотерапия (преглед на литературата)" Склярова Е. А., Шевченко П. П., Карпов С. М., Ставрополски държавен медицински университет, Катедра по неврология, неврохирургия и медицинска генетика, Ставропол [прочетете];

4 . лекция "За патогенезата и диагностиката на болестта на моторните неврони (лекция)" V.Ya. Латишева, Ю.В. Табанкова, Гомелски държавен медицински университет (списание „Проблеми на здравето и екологията“ № 1, 2014 г.);

5 . статия "Препоръки за предоставяне на палиативни грижи за амиотрофична латерална склероза" M.N. Захарова, И.А. Авдюнина, Е.В. Лисогорская, А.А. Воробиев, М.В. Иванова, А.В. Червяков, А.В. Василиев, Федерална държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология"; Русия, Москва (списание "Невромускулни заболявания" № 4, 2014 г.) [прочетете];

6 . статия "Амиотрофична латерална склероза: клинична хетерогенност и подходи за класификация" I.S. Бакулин, И.В. Закроищикова, Н.А. Супонева, М.Н. Захаров; ФГБНУ "Научен център по неврология"; Москва (списание "Невромускулни заболявания" № 3, 2017 ) [Прочети ];

7 . статия "Клиничен полиморфизъм на амиотрофична латерална склероза" E.A. Ковражкина, О.Д. Разинская, Л.В. Губски; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование „Руски национален изследователски медицински университет на името на N.N. Н.И. Пирогов", Москва (Списание по неврология и психиатрия, № 8, 2017) [прочетете];

8 . статия " Деонтологични аспектиамиотрофична латерална склероза” T.M. Алексеева, В.С. Демешонок, С.Н. Жулев; FSBI "Национален медицински изследователски център на името на N.N. В.А. Алмазов, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Санкт Петербург; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование „Северозападен държавен медицински университет на името на I.I. И.И. Мечников” на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, Санкт Петербург (списание “Невромускулни заболявания” № 4, 2017 г.) [прочетете];

9 . статия "Предклинично медицинско генетично консултиране при амиотрофична латерална склероза" Yu.A. Шпилюкова, А.А. Рослякова, М.Н. Захарова, С.Н. Илариошкин; FGBNU "Научен център по неврология", Москва (списание "Невромускулни заболявания" № 4, 2017 г.) [прочетете];

10 . статия "Клиничен случай на късен дебют на спинална амиотрофия при възрастен пациент - етап от развитието на амиотрофична латерална склероза?" Т.Б. Бурнашева; Израелски медицински център, Алмати, Казахстан (списание за медицина № 12, 2014 г.) [прочетете];

11 . статия „Амиотрофична латерална склероза с разширение на централния канал на гръбначния мозък според ядрено-магнитен резонанс” Менделевич E.G., Мухамеджанова G.R., Богданов E.I.; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование "Казански държавен медицински университет" на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, Казан (списание "Неврология, невропсихиатрия, психосоматика" № 3, 2016 г.) [прочетете];

12 . статия "Методи за диагностика и коригиране на респираторни нарушения при амиотрофична латерална склероза" A.V. Василиев, Д.Д. Елисеева, М.В. Иванова, И.А. Кочергин, И.В. Закроищикова, Л.В. Брилев, В.А. Щабницки, М.Н. Захаров; FGBNU "Научен център по неврология", Москва; GBUZ "Градска клинична болница. В.М. Буянов, Москва; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование „Руски национален изследователски медицински университет на името на N.N. Н.И. Пирогов“, Москва (списание „Анали по клинична и експериментална неврология“ № 4, 2018 г.) [прочетете];

13 . статия "Амиотрофична латерална склероза: механизми на патогенезата и нови подходи към фармакотерапията (литературен преглед)" T.M. Алексеева, Т.Р. Стучевская, В.С. Демешонок; FSBI "Национален медицински изследователски център на името на N.N. В.А. Алмазов, Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Санкт Петербург; Санкт Петербург GBUZ "Градска многопрофилна болница № 2" Санкт Петербург; Федерална държавна бюджетна образователна институция за висше образование „Северозападен държавен медицински университет на името на I.I. И.И. Мечников” на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, Санкт Петербург (списание “Невромускулни заболявания” № 4, 2018 ) [Прочети ];

статия „Синдром на горна отпусната парапареза при ALS и подобни на ALS синдроми: въпроси на диференциалната диагноза“ M.N. Захарова, И.В. Закроищикова, И.С. Бакулин, И.А. Кочергин; Научен център по неврология на FGBNU, Москва (списание "Medica Mente" № 1, 2016) [прочетете]

Фонд за подпомагане на пациенти с амиотрофична латерална склероза(информация за пациенти и близки)

© Laesus De Liro