Причини за адреногенитален синдром. Класификация на вродена дисфункция на надбъбречната кора

Хормоните, някои от които се произвеждат в надбъбречните жлези, са отговорни за първичните и вторичните полови белези. Има вродено заболяване, характеризиращо се с дисфункция на тези ендокринни жлези и прекомерна секреция на андрогени. Излишъкът от мъжки полови хормони в тялото води до значителни промени в структурата на тялото.

Адреногенитален синдром - причини

Разглежданата патология възниква в резултат на вродена генетична мутация, която се предава по наследство. Рядко се диагностицира, честотата на адреногениталния синдром е 1 случай на 5000-6500. Промяната в генетичния код провокира увеличаване на размера и влошаване на надбъбречната кора. Намалява производството на специални ензими, които участват в производството на кортизол и алдостерон. Недостигът им води до повишаване на концентрацията на мъжките полови хормони.

Адреногенитален синдром - класификация

В зависимост от степента на растеж на надбъбречната кора и тежестта на симптомите, описаното заболяване съществува в няколко варианта. Форми на адреногенитален синдром:

• загуба на сол;
• вирилен (прост);
• след пубертета (некласически, нетипичен).

Адреногенитален синдром - форма на загуба на сол

Най-често срещаният тип патология, която се диагностицира при новородени или деца от първата година от живота. При форма на загуба на сол на адреногенитален синдром е характерно нарушение на хормоналния баланс и недостатъчност на функцията на надбъбречната кора. Този тип заболяване е придружено от твърде ниски нива на алдостерон. Необходимо е да се поддържа водно-солевия баланс в организма. Посоченият адреногенитален синдром провокира нарушение на сърдечната дейност и скокове на кръвното налягане. Това се случва на фона на натрупването на соли в бъбреците.

Адреногенитален синдром - вирилна форма

Прост или класически вариант на хода на патологията не е придружен от явления на надбъбречна недостатъчност. Описаният адреногенитален синдром (AGS на вирилната форма) води само до промени във външните полови органи. Този вид заболяване също се диагностицира в ранна възраст или веднага след раждането. Вътрешно репродуктивната система остава нормална.

Видът на разглежданото заболяване се нарича още атипичен, придобит и некласически. Този адреногенитален синдром се среща само при сексуално активни жени. Причината за развитието на патологията може да бъде както вродена мутация на гени, така и. Това заболяване често е придружено от безплодие, следователно без адекватна терапия адреногениталния синдром и бременността са несъвместими понятия. Дори при успешно зачеване рискът от спонтанен аборт е висок, плодът умира дори в ранните етапи (7-10 седмици).

Адреногенитален синдром - симптоми

Клиничната картина на описаната генетична аномалия съответства на възрастта и формата на заболяването. Адреногениталния синдром при новородени понякога не може да бъде определен, поради което полът на бебето може да бъде неправилно идентифициран. Специфичните признаци на патология стават забележими от 2-4 години, в някои случаи се проявява по-късно, в юношеството или зрелостта.

Адреногенитален синдром при момчета

При загуба на сол форма на заболяването се наблюдават симптоми на нарушение на водно-солевия баланс:

• диария;
• силно повръщане;
• ниско кръвно налягане;
• конвулсии;
• тахикардия;
• отслабване.

Простият адреногенитален синдром при деца от мъжки пол има следните симптоми:

• увеличен пенис;
• прекомерна пигментация на кожата на скротума;
• тъмен епидермис около ануса.

На новородените момчета рядко се поставя тази диагноза, тъй като клиничната картина в ранна възраст е лека. По-късно (от 2-годишна възраст) адреногениталния синдром е по-забележим:

• окосмяване по тялото, включително гениталиите;
• нисък, груб глас;
• (акне вулгарис);
• маскулинизация;
• ускоряване на образуването на кости;
• нисък ръст.

По-лесно е да се определи въпросното заболяване при кърмачета, то е придружено от следните симптоми:

• хипертрофиран клитор, външно много подобен на пенис;
• големи срамни устни, приличат на скротум;
• вагината и уретрата се комбинират в урогениталния синус.

На фона на представените признаци новородените момичета понякога се бъркат с момчета и се отглеждат в съответствие с неправилно установен пол. Поради това в училище или в юношеството такива деца често имат психологически проблеми. Вътре репродуктивната система на момичето е напълно съобразена с женския генотип, поради което тя се чувства като жена. Детето започва вътрешни противоречия и трудности с адаптирането в обществото.

След 2 години вроденият адреногенитален синдром се характеризира със следните характеристики:

• преждевременен растеж на пубисни и подмишнични косми;
• къси крака и ръце;
• мускулестост;
• появата на окосмяване по лицето (до 8-годишна възраст);
• мъжка физика (широки рамене, тесен таз);
• липса на растеж на млечните жлези;
• нисък ръст и масивно тяло;
• груб глас;
• акне заболяване;
• късно начало на менструация (не по-рано от 15-16 години);
• нестабилен цикъл, често забавяне на менструацията;
• или олигоменорея;
• безплодие;
• скокове в кръвното налягане;
• прекомерна пигментация на епидермиса.

Адреногенитален синдром - диагностика

Инструменталните и лабораторни изследвания помагат да се идентифицира хиперплазия и дисфункция на надбъбречната кора. За диагностициране на адреногенитален вроден синдром при кърмачета се извършва задълбочен преглед на гениталиите и компютърна томография (или ултразвук). Апаратното изследване може да открие яйчниците и матката при момичета с мъжки полови органи.

За потвърждаване на предполагаемата диагноза се извършва лабораторен тест за адреногенитален синдром. Включва изследване на урина и кръв за съдържанието на хормони:

• 17-ОН-прогестерон;
• алдостерон;
• кортизол;
• 17-кетостероиди.

Допълнително назначени:

• клиничен кръвен тест;
• общ анализ на урината.

Лечение на адреногенитален синдром

Невъзможно е да се отървете от разглежданата генетична патология, но нейните клинични прояви могат да бъдат елиминирани. Адреногенитален синдром - клинични указания:

1. Доживотна употреба на хормонални лекарства.За да нормализирате работата на надбъбречната кора и да контролирате ендокринния баланс, ще трябва постоянно да пиете глюкокортикоиди. Предпочитаният вариант е дексаметазон. Дозировката се изчислява индивидуално и варира от 0,05 до 0,25 mg на ден. При формата на болестта, която губи сол, е важно да се приемат минералкортикоиди, за да се поддържа водно-солевият баланс.
2. Корекция на външния вид.При пациенти с описаната диагноза се препоръчва вагинална пластика, клиторектомия и други хирургични интервенции, за да се осигури правилната форма и подходящ размер на гениталиите.
3. Редовни консултации с психолог (по желание).Някои пациенти се нуждаят от помощ за социална адаптация и приемане на себе си като пълноценна личност.
4. Стимулиране на овулацията.Жените, които искат да забременеят, трябва да приемат курс от специални лекарства, които коригират менструалния цикъл и потискат производството на андрогени. Глюкокортикоидите се приемат през целия период на бременност.

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно заболяване, което застрашава както вашето спокойствие, здраве и живот, така и състоянието на вашите деца. Засяга новородени, юноши и възрастни и от двата пола. Ето защо е важно да разберете какви са симптомите, формите, методите на лечение и профилактика на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще направим препоръки за предотвратяване на риска от AGS при кърмачета.

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно разстройство, което застрашава вашето спокойствие, здраве и живот.

Адреногенитален синдром - какво е това?

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване на надбъбречната кора. Това води до козметични, физически и психологически проблеми.

Патологията има вроден (наследствен) характер, придружен от нарушение на процесите на синтез на хормони в надбъбречната кора. В този случай производството на прекомерно количество андроген - мъжкият полов хормон. В резултат на този процес се наблюдава вирилизация (поява или обостряне на мъжките черти както при мъжете, така и при жените).

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията се причинява от наследствени мутации на гени, които водят до нарушение на надбъбречната ензимна система. Какво трябва да очакват родителите:

• Ако само бащата или майката на детето има заболяването, споменатото разстройство няма да бъде наследено от бебето.
• Когато двама родители имат посочената мутация, вероятността тя да се появи при новородено е до 25 процента.
• Ако един от родителите страда от хормонално разстройство, а другият е носител на генна мутация, рискът от откриване на патология при неродено дете се увеличава до 75 процента.

Патогенезата (процесите, които протичат по време на заболяването) на адреногениталния синдром е прекомерното производство на андрогенен хормон поради дефицит на определен ензим. В същото време производството на други хормони (кортизол, който стимулира протеиновия синтез, и алдостерон, който е отговорен за метаболизма на минералите в тялото), е необичайно намалено. Степента на заболяването се определя от интензивността на секрецията (производството) на излишните вещества.

Хормон андроген

Основните форми на адреногенитален синдром

Има няколко форми на вроден AGS с различни симптоми:

• Вирильная. Неизправностите в тялото се случват още на пренаталния етап. Поради прекомерната секреция на хормона при адреногениталния синдром има признаци на фалшив хермафродитизъм (маскулинизация) при новородени момичета, при момчета - твърде голям пенис. Децата с вирилна форма на AGS често имат прекомерно пигментирана кожа на външните полови органи, зърната и ануса. На възраст от 2 до 4 години те изразяват свойствата на ранния пубертет (акне, нисък глас, космат), често такива деца са с нисък ръст.
• Губенето на сол. Причинява се от липса на алдостерон, изразена под формата на бликащо повръщане, несвързано с приема на храна, продължително понижаване на кръвното налягане, диария при дете, гърчове. Формата на загуба на сол на адреногениталния синдром се характеризира с водно-солев дисбаланс, сериозни неизправности в сърдечно-съдовата система. Тази форма е най-често срещаната и е много опасна, тъй като застрашава живота на пациента.
• Хипертоник. Среща се рядко, характеризира се с продължително повишаване на кръвното налягане. С течение на времето се появяват усложнения на хипертоничния AGS (мозъчен кръвоизлив, нарушения на сърдечно-съдовата система, намалено зрение, бъбречна недостатъчност).

Понякога посоченият хормонален дефект може да не е вроден, а придобит (постпубертетна форма). В този случай се развива в резултат на алдостерома - тумор, възникнал в надбъбречната кора.

Хипертонична форма на адреногенитален синдром

Симптоми на адреногенитален синдром

По-горе изброихме симптомите, характерни за различните форми на наследствен AGS. Необходимо е да се рационализира казаното, както и да се попълни списъкът с посочени знаци.

За прост тип вирилна форма на патология са характерни общи признаци:

• при кърмаче - повръщане, бавно сукане, метаболитни нарушения, дехидратация, голямо тегло и растеж веднага след раждането;
• "мъжка" физика (къси крайници, широки рамене, голям торс);
• постоянно високо кръвно налягане;
• възможно безплодие.

При деца от женски пол адреногениталният синдром има следните прояви:

• ранен пубертет (на възраст 6-7 години) при липса на гърди;
• растеж на косата (тяло, лице, перинеум, корем, пищяли, гърди и гръб);
• понижаване на тембъра на гласа;
• недоразвитие на гениталните органи;
• началото на менструацията не по-рано от 14-16 години, тяхната нередност (забавяне);
• голям брой акне, пореста и мазна кожа на лицето, гърба;
• нисък ръст, фигура от "мъжки" тип.

Симптоми на адреногенитален синдром

При момчетата адреногениталния синдром се придружава от следните симптоми:

• твърде голям размер на пениса в детството;
• прекомерна пигментация на скротума и други области на кожата;
• често нисък ръст.

За постпубертетната или некласическата (придобита) форма на AGS са характерни следните признаци:

• растеж на косата;
• забавяне на менструалния цикъл;
• често - безплодие или спонтанен аборт;
• атрофия на млечните жлези;
• намаляване на размера на яйчниците, матката, леко увеличение на клитора (най-често при жени в репродуктивна възраст).

За да научите повече за най-честите признаци на AGS, можете да видите снимки, илюстриращи симптомите на вирилизация.

Как се диагностицира адреногениталния синдром?

AGS се диагностицира чрез преглед на пациент от редица лекари, включително:

• генетик;
• акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Трябва да се прегледате от ендокринолог

• дерматовенеролог;
• ендокринолог;
• детски кардиолог;
• офталмолог

Лекарят събира анамнеза за заболяването, анализира оплакванията на пациента. Той провежда преглед на потенциален пациент, за да открие първични физически аномалии, показващи AGS.

• За определяне нивото на натрий, калий, хлориди в кръвта.
• Хормонални. Трябва да проверите съотношението на половите хормони, както и работата на щитовидната жлеза.
• Клинични.
• Биохимичен.
• Общи (урина).

Предоставя се и набор от изследвания, чиято цел е да се опровергаят заболявания, които имат признаци, подобни на AGS. Тези проучвания включват:

• Ехография (ултразвуково изследване) на половите органи;
• Ултразвук на малък таз;

ултразвук на таза

• ядрено-магнитен резонанс на надбъбречните жлези и мозъка;
• ЕКГ (електрокардиограма);
• радиография.

Как се лекува адреногениталния синдром?

Характеристиките на борбата с този дефект са следните:

• Лекарите препоръчват лечение на AGS с хормонални препарати, които осигуряват балансиран синтез на хормони от надбъбречната кора (таблетки хидрокортизон за деца). Курсът на лечение продължава през целия живот.
• Пациентите остават под пожизнено наблюдение от гинеколог, ендокринолог.
• Понякога (в случай на късна диагноза) момичетата се нуждаят от операция (корекция на гениталиите).
• В случай на заболяване със загуба на сол AGS, количеството на консумираната сол и други микроелементи трябва да се увеличи. Задължителна диета.
• Ниският ръст, козметичните недостатъци могат да доведат до необходимост от психологическа помощ на пациента.
• В случай на постпубертетна форма на дефекта, терапията е необходима само ако възникнат козметични или репродуктивни проблеми.

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата е поставена навреме. Ранната диагноза може да предотврати гениталните промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията на раждане и нормалното протичане на процеса на бременност.

Профилактика на адреногенитален синдром

Като превантивна мярка лекарите съветват да се прибягва до:

• медицински генетични консултации (особено при планиране на концепцията за дете);
• избягване на влиянието на негативните фактори върху бременна жена.

Резултати

Адреногениталният синдром е сериозно заболяване, което заплашва с тежки последици както за жените, така и за мъжете. Познаването на характеристиките на това заболяване ще ви помогне да избегнете неговите усложнения: безплодие, прекомерни козметични проблеми и в някои случаи смърт.

Ако планирате да имате деца, трябва внимателно да следите собствените си здравословни показатели. Не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар.

Дефиниране на понятията хипертрихоза, хирзутизъм, вирилизъм.

Адреногениталният синдром (AGS) е наследствена патология, свързана с недостатъчно производство на ензими от надбъбречната кора, придружена от излишък на полови хормони и липса на глюкокортикоиди.

Причината за недостатъчната секреция на нормалните хормони на надбъбречната кора при пациенти с адреногенитален синдром е вроден дефицит на активността на ключови ензими в синтеза на кортизол, 21-хидроксилаза или 11-бета-хидроксилаза. Адреногениталният синдром е моногенно заболяване, наследено по автозомно-рецесивен начин. При него надбъбречните жлези нямат способността да синтезират нормален кортизол, адекватен на нуждите на организма. Намаляването на концентрацията на хормона в извънклетъчната течност и кръвната плазма служи като стимул за увеличаване на секрецията на кортикотропин от аденохипофизата.

Увеличаването на секрецията на кортикотропин причинява хиперплазия на надбъбречните жлези. В същото време надбъбречните жлези интензивно образуват и освобождават необичайни стероиди, които имат биологичната активност на андрогените. В резултат на това жените с адреногенитален синдром развиват вирилизъм. Вирилизъм (лат. virilis, мъжки) - наличието при жените на вторични мъжки полови белези, т.е. хирзутизъм (мъжки тип растеж на косата), структурата на скелета и доброволните мускули, характерни за мъжете, масивен клитор, а също и нисък тембър на гласа. Увеличаването на съдържанието на стероиди със свойствата на андрогени в циркулиращата кръв води до намаляване на секрецията на гонадотропини от аденохипофизата. В резултат на това болните момичета не развиват нормален менструален цикъл.

Вроденият дефицит на 21-хидроксилазна активност като причина за адреногенитален синдром може да доведе до нисък синтез на алдостерон от надбъбречната кора. Дефицитът на алдостерон кара тялото да губи натрий. Намаляването на съдържанието на натрий в организма води до намаляване на обема на извънклетъчната течност.

Класификация на адреногениталния синдром

вроден адреногенитален синдром

Неусложнена (проста) вирилизираща форма.

Вирилизъм с хипертоничен синдром

Вирилизъм с хипотензивен синдром

Придобит адреногенитален синдром)

Симптоми на адреногенитален синдром:

1. Вирилната форма е най-честата форма на адреногенитален синдром. Свързан с дефицит на 21-хидроксилаза. Тази форма може да бъде коригирана, с навременно откриване, и съставлява средно 2/3 от всички пациенти с тази патология. 2. Солегубеща форма - протича по-тежко, среща се много по-рядко, децата без подходящо лечение умират в първите месеци от живота. Основните симптоми се смесват със симптоми на диспепсия, понижаване на кръвното налягане и др.

3. Хипертонична форма - доста рядка форма, не винаги се обособява в отделна група. При тази форма рано започва да се появява персистираща артериална хипертония, която не се спира от приемането на "сърдечни" лекарства, които при неправилно лечение могат да доведат до бъбречна недостатъчност и нарушения на мозъчното (церебрално) кръвообращение.

Сред основните симптоми са следните:

1. Изоставане в растежа и телесното тегло - пациентите в ранна детска възраст се характеризират с относително висок растеж и голямо телесно тегло, но средно до 12-годишна възраст растежът спира или се забавя и в резултат на това в зряла възраст пациентите се характеризират с малък растеж.

2. Персистираща артериална хипертония - често се проявява още в ранна детска възраст, но самият симптом не може да се счита за патогномоничен.

3. Диспептични прояви - неспецифичен симптом.

Адреногениталният синдром (AGS) е наследствена патология, свързана с недостатъчно производство на ензими от надбъбречната кора, придружена от излишък на полови хормони и липса на глюкокортикоиди. Средната честота на срещане в популацията е 1:5500.

Причини за синдрома

Надбъбречните жлези са чифтен човешки орган, който играе важна роля за нормалното функциониране на хормоналните системи и регулирането на метаболизма. В надбъбречните жлези се синтезират редица жизненоважни хормони, от които епинефринът и норадреналинът са най-известните. Надбъбречните жлези са тясно свързани с хипоталамо-хипофизната система, образувайки обща хипоталамо-хипофизо-надбъбречна система на хормонална регулация. Нарушаването на някоя от тези връзки неизбежно води до патология на по-високи и по-ниски нива.

Анатомично и функционално надбъбречните жлези се състоят от кора и медула („вещества“). Медулата произвежда по-голямата част от катехоламиновите хормони (адреналин и норепинефрин). В кортикалната субстанция, морфофункционално разделена на три части (гломерулна, фасцикуларна и ретикуларна зона), активно се произвеждат глюкокортикоиди, минералкортикоиди и полови хормони. Два хормона са важни за нашата тема. Кортизолът е глюкокортикоиден хормон, произвеждан от фасцикуларната зона на надбъбречната кора, жизненоважен за метаболизма (по-специално той регулира енергийния метаболизъм в тялото чрез контролиране на метаболизма на глюкозата). Алдостеронът е човешки минералкортикоиден хормон, произвеждан от зоната на гломерулите на надбъбречната кора, който е основният минералкортикоиден хормон в кръвта, контролиращ такива важни метаболитни процеси като регулиране на кръвното налягане и контрол на обема на циркулиращата кръв. Именно с техния дефицит е свързана патологията, която разглеждаме.

Причината за адреногениталния синдром се счита за недостатъчно производство на кортизол и алдостерон от надбъбречната кора, поради вроден дефицит на ензими: 21-хидроксилаза, 11-хидроксилаза, 18-хидроксилаза, 77-хидроксилаза, 20-22-десмолаза. Недостатъчното производство на хормона активира работата вътре в хипоталамо-хипофизно-надбъбречната система, докато ACTH хормонът (хормонът на хипофизата, който контролира производството на кортизол от надбъбречната кора) започва активно да стимулира кортикалното вещество, опитвайки се да компенсира хормона дефицит. Възниква хиперплазия (увеличаване на тъканта поради нарастване на клетъчния обем) на надбъбречната кора, което не води до увеличаване на синтеза на кортизол и алдостерон, т.к. няма достатъчно ензими, необходими за това. Има обаче всички ензими за синтеза на полови хормони и прекомерното стимулиране на надбъбречната кора води до стимулиране на този синтез. В резултат нивото на кортизола и алдостерона е било и остава ниско, докато нивото на половите хормони (андрогени) се повишава драстично. Схематично това може да се представи по следния начин:

Симптоми на адреногенитален синдром:

Към днешна дата има две основни форми на адреногенитален синдром:

1. Вирилната форма е най-честата форма на адреногенитален синдром. Свързан с дефицит на 21-хидроксилаза. Тази форма може да бъде коригирана, с навременно откриване, и съставлява средно 2/3 от всички пациенти с тази патология.
2. Солегубеща форма - протича по-тежко, среща се много по-рядко, децата без подходящо лечение умират в първите месеци от живота. Основните симптоми се смесват със симптоми на диспепсия, понижаване на кръвното налягане и др. Тъй като симптомите са неспецифични, тази форма често остава недиагностицирана.
3. Хипертонична форма - доста рядка форма, не винаги се обособява в отделна група. В допълнение към постоянната вирилизация в тази форма, рано започва да се появява персистираща артериална хипертония, която не може да бъде спряна чрез приемане на "сърдечни" лекарства, които, ако не се лекуват правилно, могат да доведат до бъбречна недостатъчност и нарушения на мозъчното (церебрално) кръвообращение.

Сред основните симптоми са следните:

1. Изоставане в растежа и телесното тегло - пациентите в ранна детска възраст се характеризират с относително висок растеж и голямо телесно тегло, но средно до 12-годишна възраст растежът спира или се забавя и в резултат на това в зряла възраст пациентите се характеризират с малък растеж. Освен това в ранна детска възраст има признаци на ранна андрогенизация - при момчетата има силно увеличаване на размера на пениса със сравнително малки тестиси, при момичетата - увеличаване на размера на клитора, женските полови органи, ранен растеж на косата (растежът на косата придобива черти, подобни на мъжките с възрастта).тип), огрубяване на гласа, частична промяна в психическото поведение.
2. Персистираща артериална хипертония - често се проявява още в ранна детска възраст, но самият симптом не може да се счита за патогномоничен. Само комбинацията от тази клинична проява със симптоми на ранна андрогенизация и лабораторни данни може да предполага адреногенитален синдром.
3. Диспептични прояви - неспецифичен симптом, може да присъства при много други патологии.

Диагностика:

1. Първоначален преглед - обръща се внимание на явна андрогенизация на детето, окосмяване, огрубяване на гласа, изразено увеличение на размера на половите органи.
2. Клинични тестове - изхвърляйки много други методи за лабораторна диагностика, трябва да споменем такъв популярен днес метод като определяне на нивото на 17-OPN (17-хидрокси-прогестерон), 17-KS в урината (17-кетостероиди), високо нива на ACTH, повишени нива на DEA (прекурсор на тестостерон). Днес се счита за норма:
0,6-0,8 ng/ml за 17-OPN
7,8 до 9,0 mg/ден за 17-CS
от 7,2 - 63,3 pg / ml за ACTH
DEA 0,9-11,7 и µmol/l
Не всички експерти вярват в спецификата на този метод, но все още се използва изключително често за диференциална диагноза.
3. Ултразвукът не е най-информативният метод, възможно е да се оцени състоянието на надбъбречните жлези (изключително трудно е при ултразвук).
4. Рентгенография - оценете точките на осификация, съответствието им с възрастовата норма (като правило се наблюдава ускоряване на растежа).
5. Необходимо е да се проведе диференциална диагностика с други патологии: надбъбречна недостатъчност с друг генезис, варианти на преждевременен пубертет, андроген-продуциращ тумор на надбъбречните жлези.
6. MRI и CT - ви позволява да изследвате областта на надбъбречните жлези, да определите съществуващата патология, да изключите туморния процес.

Ефектът на адреногениталния синдром върху бременността:

Настъпването на бременност е напълно възможно, особено при навременна диагностика и своевременно лечение. Жените с адреногенитален синдром имат определени проблеми с носенето на бременност (дори в по-късните етапи, до отлепване на плацентата), но при правилно подбрана глюкокортикоидна терапия е възможно да се роди здраво дете. Терапията по време на бременност не трябва да се прекъсва. Един от основните проблеми при адреногениталния синдром е андрогенизацията на плода, т.к. Майчините андрогени могат свободно да преминават през утероплацентарната бариера. В резултат на този вид експозиция момичетата могат да получат увеличение на клитора, в по-тежки случаи може да се развие синус урогениталис и женски псевдохермафродитизъм. За да се избегне това, е необходимо да продължите и коригирате съществуващата терапия под наблюдението на акушер-гинеколог-ендокринолог.

Лечение на адреногенитален синдром:

1. Най-често се използват глюкокортикоидни лекарства. Понастоящем дексаметазон се предписва в доза от 0,5-0,25 mg. на ден под контрола на кръвните андрогени и техните метаболити в урината.
2. При загуба на сол форма е необходимо да се добавят минералкортикоиди към терапията.
3. Понякога се налага да прибягвате до хирургични методи на лечение - вагинална пластика, клиторектомия.

При навременно лечение прогнозата обикновено е благоприятна, но за съжаление случаите на некоригирани варианти на курса не са необичайни.

Цялото лечение само под наблюдението на висококвалифициран специалист!

Гинеколог-ендокринолог Купатадзе Д.Д.

Нека се опитаме да анализираме тази концепция по-подробно. Синдромът е характерните симптоми на дадено заболяване. „Адрено“ е понятие, свързано със стероидните хормони. - означава симптоми на заболяване на половите органи. Сега нека да разгледаме този синдром.

Адреногенитален синдром - повишена секреция на стероидни хормони от надбъбречната кора, често андрогени. Известно е, че андрогените са мъжки хормони. Това означава, че при повишена секреция противоположният пол има признаци, характерни за мъжете. Причината за това заболяване е обяснена в определението за адреногенитален синдром, но има и допълнителни причини. Това обикновено е тумор на надбъбречните жлези или свръхрастеж на клетките на кората им. Адреногениталният синдром може да доведе до диабет,

Захарният диабет е заболяване, свързано с липса на инсулин, който се произвежда от панкреаса, който от своя страна е свързан с надбъбречните жлези. Хипертонията е високо кръвно налягане. Протичането на това заболяване зависи от естеството на патологичния процес. Смъртоносен изход е възможен в ситуация, когато се появи тумор, който дава метастази във вътрешните органи и костите.

Диагностика

Диагнозата ще се състои от лабораторни тестове: кръв и урина. Този анализ ще покаже състоянието на тялото като цяло, наличието на възпалителен процес.

Използват се методи за компютърна томография, благодарение на които е възможно точно да се определи състоянието на човешката генитална област. Ултразвук - ултразвукова диагностика, която, подобно на компютърна томография, ще определи пола, както и патологията на вътрешните органи. При адреногенитален синдром се извършва хормонално изследване, което ще определи количеството глюкокортикоиди, а именно дали отговаря на нормата.

Предотвратяване

Превантивните мерки ще бъдат насочени към медицински консултации. Адреногениталният синдром може да доведе до вродено нарушение на генетичния материал, което означава, че трябва да се проведе медицинско генетично консултиране.

За да се излекува и предотврати развитието на този синдром след раждането на дете, глюкокортикоидите продължават да се прилагат. Това ще премахне мъжките характеристики на жените. Ранното откриване на заболяването ще позволи да се предприемат необходимите превантивни мерки.

При възрастни

Адреногениталният синдром е характерен както за жените, така и за мъжете, но е по-често при жените. Красивата половина на човечеството има вирусен синдром (растеж на мустаци и бради, плешивост, окосмяване на тялото и крайниците, атрофия на млечните жлези, нарушения на менструалния цикъл, затлъстяване, загрубяване на гласа). Тези признаци са характерни за мъжете. При мъжете обаче се наблюдава феминизация: атрофия на бъбреците, намалена сексуална мощ, развитие на млечните жлези, нарушаване или спиране на растежа на мустаците и брадата. Силната половина на човечеството престава да се развива според мъжкия тип. Какво е лечението на това заболяване при възрастни?

С тумори - хирургична интервенция, с хиперплазия на надбъбречната кора - лечение с преднизолон. И разбира се, глюкокортикоиди, които се инжектират. Ако външните признаци са на лицето, тогава е препоръчително да се извърши пластична хирургия, но е по-добре в ранна възраст.

При деца

По-често при деца адреногениталният синдром е вродена патология. С какво е свързано? Обикновено с генна мутация или наследственост. При момичетата ситуацията е трудна, тъй като момичето не се развива като бъдеща майка. Това се отнася за млечните жлези, вторичните полови органи.

Гениталната област при момичетата с това заболяване наподобява мъжките полови белези. Диагностика при деца при изследване на кръвта. Лечението се състои в въвеждането на преднизолон, както и натриев хлорид и глюкоза. На деца в ранна възраст може да се предпише операция за коригиране на гениталните органи.

Прогноза

В повечето случаи прогнозата е благоприятна, отново зависи от навременната диагноза, правилното лечение, ранната профилактика и способността да поддържате хормоналните си нива. Ако се извършва корекция на външните полови органи, е необходимо да се спазва следоперативния режим, личната хигиена.

Наблюдението от специалисти е важна преоценка на собственото здраве. Именно в такива случаи се запазва работоспособността. Прогнозата ще бъде неблагоприятна, ако диагнозата не е била направена навреме и заболяването вече е на нивото на тумора. На последния етап се появяват метастази.

Изход

Резултатът до голяма степен зависи от усложненията. Ако не са идентифицирани усложнения, метастазите не са се разпространили във вътрешните органи, тогава изходът от заболяването е успешен. Смъртоносен изход е възможен и при адреногенетичен синдром, тъй като системата на тялото е засегната като цяло.

При хипотония, тоест понижаване на кръвното налягане, резултатът също ще бъде фатален. Известно е, че понижаването на кръвното налягане може да доведе до колапс.

Продължителност на живота

Хората, които имат хормонално заболяване, могат да се възстановят. Продължителността на живота ще зависи от корекцията на хормоните, тоест поддържането на здрав хормонален фон. Жената трябва да продължи да приема хормонални лекарства, за да поддържа детеродните функции.

Ако се извърши операция, тогава хората продължават да живеят пълноценен живот, но винаги с контрол върху здравето си. При усложнения фактът на продължителността на живота може да бъде нарушен. За да не свърши животът ви внезапно, обърнете внимание на здравето си! Всяко заболяване може да бъде излекувано, основното е да се спазват всички необходими мерки за лечение!