Analiza aminokwasów. Kompleksowa analiza aminokwasów (32 wskaźniki) (krew). Kluczowe niezbędne związki aminokwasowe

[06-225 ] Badanie krwi na aminokwasy (32 wskaźniki)

5645 rub.

Zamówienie

Aminokwasy to ważne substancje organiczne, których struktura zawiera grupy karboksylowe i aminowe. Kompleksowe badanie określające zawartość aminokwasów i ich pochodnych we krwi pozwala na identyfikację wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolizmu aminokwasów.

* Skład badania:

1. Alanina (ALA)
2. Arginina (ARG)
3. Kwas asparaginowy (ASP)
4. Cytrulina (CIT)
5. Kwas glutaminowy (GLU)
6. Glicyna (GLY)
7. Metionina (MET)
8. Ornityna (ORN)
9. Fenyloalanina (PHE)
10. Tyrozyna (TYR)
11. Walin (VAL)
12. Leucyna (LEU)
13. Izoleucyna (ILEU)
14. Hydroksyprolina (HPRO)
15. Seryna (SER)
16. Asparagina (ASN)
17. Glutamina (GLN)
18. Beta-alanina (BALA)
19. Tauryna (TAU)
20. Histydyna (HIS)
21. Treonina (THRE)
22. 1-metylohistydyna (1MHIS)
23. 3-metylohistydyna (3MHIS)
24. Kwas alfa-aminomasłowy (AABA)
25. Prolina (PRO)
26. Cystationina (CYST)
27. Lizyna (LYS)
28. Cystyna (CYS)
29. Kwas cysteinowy (CYSA)

Synonimy rosyjski

Badania przesiewowe w kierunku aminoacydopatii; profil aminokwasowy.

Synonimyjęzyk angielski

Profil aminokwasów, osocze.

metodabadania

Wysokosprawna chromatografia cieczowa.

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badań?

• Wyeliminuj alkohol z diety na 24 godziny przed badaniem.
• Na 8 godzin przed badaniem nie jeść, można pić czystą wodę niegazowaną.
• Całkowicie unikaj przyjmowania leków na 24 godziny przed badaniem (po konsultacji z lekarzem).
• Unikaj stresu fizycznego i emocjonalnego na 30 minut przed badaniem.
• Nie pal przez 30 minut przed badaniem.

Ogólne informacje o badaniu

Aminokwasy to substancje organiczne zawierające grupy karboksylowe i aminowe. Znanych jest około 100 aminokwasów, ale w syntezie białek bierze udział tylko 20. Aminokwasy te nazywane są „proteinogennymi” (standardowymi) i zgodnie z możliwością syntezy w organizmie dzielą się na wymienne i niezbędne. Niezbędne aminokwasy obejmują argininę, walinę, histydynę, izoleucynę, leucynę, lizynę, metioninę, treoninę, tryptofan, fenyloalaninę. Nieistotne aminokwasy to alanina, asparagina, asparaginian, glicyna, glutaminian, glutamina, prolina, seryna, tyrozyna, cysteina. Aminokwasy proteinogenne i niestandardowe oraz ich metabolity biorą udział w różnych procesach metabolicznych w organizmie. Defekty enzymów na różnych etapach przemian substancji mogą prowadzić do akumulacji aminokwasów i produktów ich przemian oraz mieć negatywny wpływ na kondycję organizmu.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą mieć charakter pierwotny (wrodzony) lub wtórny (nabyty). Pierwotne aminoacydopatie są zwykle dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X i ujawniają się we wczesnym dzieciństwie. Choroby rozwijają się na skutek genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymów i/lub białek transportowych związanych z metabolizmem niektórych aminokwasów. W literaturze opisano ponad 30 odmian aminoakidopatii. Objawy kliniczne mogą obejmować łagodne, łagodne zaburzenia, ciężką kwasicę lub zasadowicę metaboliczną, wymioty, upośledzenie umysłowe i opóźnienie wzrostu, letarg, śpiączkę, zespół nagłej śmierci noworodkowej, osteomalację i osteoporozę. Wtórne zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą być związane z chorobami wątroby, przewodu pokarmowego (np. wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna), nerek (np. zespół Fanconiego), niedostatecznym lub nieodpowiednim odżywianiem oraz nowotworami. Wczesna diagnoza i leczenie w odpowiednim czasie mogą zapobiec rozwojowi i postępowi objawów choroby.

Badanie to pozwala na kompleksowe określenie stężenia we krwi aminokwasów standardowych i niebiałkogennych oraz ich pochodnych oraz ocenę stanu metabolizmu aminokwasów.

Alanina (A.L.A.) mogą być syntetyzowane w organizmie człowieka z innych aminokwasów. Bierze udział w procesie glukoneogenezy w wątrobie. Według niektórych danych podwyższony poziom alaniny we krwi wiąże się ze zwiększonym ciśnieniem krwi, wskaźnikiem masy ciała itp.

Arginina (A.R.G.) W zależności od wieku i stanu funkcjonalnego organizmu zaliczany jest do aminokwasów półniezbędnych. Wcześniaki nie są w stanie jej wytworzyć ze względu na niedojrzałość układu enzymatycznego, dlatego potrzebują zewnętrznego źródła tej substancji. Zwiększone zapotrzebowanie na argininę występuje podczas stresu, leczenia chirurgicznego i urazów. Aminokwas ten bierze udział w podziale komórek, gojeniu ran, uwalnianiu hormonów oraz tworzeniu tlenku azotu i mocznika.

Kwas asparaginowy (ŻMIJA.) może powstać z cytruliny i ornityny i jest prekursorem niektórych innych aminokwasów. Kwas asparaginowy i asparagina (ASN) biorą udział w glukoneogenezie, syntezie zasad purynowych, metabolizmie azotu i funkcji syntetazy ATP. W układzie nerwowym asparagina pełni rolę neuroprzekaźnika.

Cytrulina (CIT) może powstawać z ornityny lub argininy i jest ważnym składnikiem cyklu mocznikowego w wątrobie (cykl ornitynowy). Cytrulina jest składnikiem filagryny, histonów i odgrywa rolę w zapaleniu autoimmunologicznym w reumatoidalnym zapaleniu stawów.

Kwas glutaminowy (GLU) – aminokwas niezbędny, mający ogromne znaczenie w metabolizmie azotu. Wolny kwas glutaminowy stosowany jest w przemyśle spożywczym jako wzmacniacz smaku. Kwas glutaminowy i glutaminian są ważnymi neuroprzekaźnikami pobudzającymi w układzie nerwowym. W klasycznej fenyloketonurii obserwuje się zmniejszone uwalnianie glutaminianu.

Glicyna (GLY) jest aminokwasem egzogennym, który może powstać z seryny pod wpływem pirydoksyny (witaminy B6). Bierze udział w syntezie białek, porfiryn, puryn oraz jest przekaźnikiem hamującym w ośrodkowym układzie nerwowym.

Metionina (SPOTKAŁ) – aminokwas niezbędny, którego maksymalną zawartość określa się w jajach, nasionach sezamu, zbożach, mięsie i rybach. Można z niego tworzyć homocysteinę. Niedobór metioniny prowadzi do rozwoju stłuszczeniowego zapalenia wątroby.

Ornityna (ORN) nie jest kodowany przez ludzkie DNA i nie bierze udziału w syntezie białek. Aminokwas ten powstaje z argininy i odgrywa kluczową rolę w syntezie mocznika i usuwaniu amoniaku z organizmu. Preparaty zawierające ornitynę stosuje się w leczeniu marskości wątroby i zespołu astenicznego.

Fenyloalanina (PHE) – aminokwas niezbędny, będący prekursorem tyrozyny, katecholamin, melaniny. Genetyczny defekt metabolizmu fenyloalaniny prowadzi do akumulacji aminokwasu i jego toksycznych produktów oraz rozwoju aminoacydopatii – fenyloketonurii. Choroba wiąże się z zaburzeniami rozwoju psychicznego i fizycznego oraz drgawkami.

Tyrozyna (TYR) dostaje się do organizmu z pożywieniem lub jest syntetyzowany z fenyloalaniny. Jest prekursorem neuroprzekaźników (dopaminy, noradrenaliny, adrenaliny) i barwnika melaniny. Przy genetycznych zaburzeniach metabolizmu tyrozyny dochodzi do tyrozynemii, której towarzyszy uszkodzenie wątroby, nerek i neuropatia obwodowa. Ważną różnicową wartością diagnostyczną jest brak wzrostu poziomu tyrozyny we krwi podczas fenyloketonurii, w przeciwieństwie do niektórych innych stanów patologicznych.

Walina (VAL), leucyna (LEU) I izoleucyna (ILEU)– aminokwasy egzogenne, będące ważnym źródłem energii w komórkach mięśniowych. W przypadku fermentopatii, które zakłócają ich metabolizm i prowadzą do gromadzenia się tych aminokwasów (zwłaszcza leucyny), pojawia się „choroba syropu klonowego” (leucynoza). Patognomonicznym objawem tej choroby jest słodki zapach moczu przypominający syrop klonowy. Objawy aminoacidopatii pojawiają się we wczesnym okresie życia i obejmują wymioty, odwodnienie, letarg, niedociśnienie, hipoglikemię, drgawki i opistotonus, kwasicę ketonową i patologię ośrodkowego układu nerwowego. Choroba często kończy się śmiercią.

Hydroksyprolina (HPRO) powstaje w wyniku hydroksylacji proliny pod wpływem witaminy C. Aminokwas ten zapewnia stabilność kolagenu i jest jego głównym składnikiem. Przy niedoborze witaminy C dochodzi do zaburzenia syntezy hydroksyproliny, zmniejsza się stabilność kolagenu i dochodzi do uszkodzenia błon śluzowych – objawy szkorbutu.

Seryna (SER) jest częścią prawie wszystkich białek i bierze udział w tworzeniu aktywnych centrów wielu enzymów w organizmie (na przykład trypsyny, esterazy) i syntezie innych nieistotnych aminokwasów.

Glutamina (GLN) jest aminokwasem częściowo wymiennym. Zapotrzebowanie na niego znacznie wzrasta przy urazach, niektórych chorobach przewodu pokarmowego i intensywnej aktywności fizycznej. Bierze udział w metabolizmie azotu, syntezie puryn, regulacji równowagi kwasowo-zasadowej, pełni funkcję neuroprzekaźnika. Aminokwas ten przyspiesza procesy gojenia i regeneracji po urazach i operacjach.

Kwas gamma-aminomasłowy (GABA) syntetyzowany z glutaminy i jest najważniejszym neuroprzekaźnikiem hamującym. Leki GABA są stosowane w leczeniu różnych zaburzeń neurologicznych.

Kwas beta-aminoizomasłowy (BAIBA) jest produktem metabolizmu tyminy i waliny. Wzrost jego poziomu we krwi obserwuje się przy niedoborze aminotransferazy beta-aminoizomaślanowo-pirogronianowej, na czczo, zatruciu ołowiem, chorobie popromiennej i niektórych nowotworach.

Kwas alfa aminomasłowy (AABA)– prekursor syntezy kwasu ocznego, będącego analogiem glutationu w soczewce oka.

Beta Alanina (BALA), w przeciwieństwie do alfa-alaniny nie bierze udziału w syntezie białek w organizmie. Aminokwas ten wchodzi w skład karnozyny, która jako układ buforowy zapobiega gromadzeniu się kwasów w mięśniach podczas wysiłku fizycznego, zmniejsza ból mięśni po treningu oraz przyspiesza procesy regeneracji po kontuzjach.

Histydyna (HIS)– niezbędny aminokwas, będący prekursorem histaminy, wchodzi w skład centrów aktywnych wielu enzymów, występuje w hemoglobinie i wspomaga naprawę tkanek. Rzadki defekt genetyczny histydazy powoduje histydynemię, która może powodować nadpobudliwość, opóźnienia w rozwoju, trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach upośledzenie umysłowe.

Treonina (THRE)– aminokwas niezbędny do syntezy białek i tworzenia innych aminokwasów.

1-metylohistydyna (1MHIS) jest pochodną anseryny. Stężenie 1-metylohistydyny we krwi i moczu koreluje ze spożyciem pokarmów mięsnych i wzrasta wraz z niedoborem. Zwiększenie poziomu tego metabolitu następuje przy niedoborze karozynazy we krwi i obserwuje się je w chorobie Parkinsona oraz stwardnieniu rozsianym.

3-metylohistydyna (3MHIS) jest produktem metabolizmu aktyny i miozyny i odzwierciedla stopień rozpadu białek w tkance mięśniowej.

Prolina (PRO) syntetyzowany w organizmie z glutaminianu. Hiperprolinemia spowodowana genetycznym defektem enzymów lub nieodpowiednim odżywianiem, podwyższonym poziomem kwasu mlekowego we krwi lub chorobą wątroby może prowadzić do drgawek, zmęczenia psychicznego i innych patologii neurologicznych.

Lizyna (LYS)– niezbędny aminokwas biorący udział w tworzeniu kolagenu i naprawie tkanek, funkcjonowaniu układu odpornościowego, syntezie białek, enzymów i hormonów. Brak glicyny w organizmie prowadzi do osłabienia, utraty pamięci i upośledzenia funkcji rozrodczych.

Kwas alfa-aminoadypinowy (AAA)– produkt pośredni metabolizmu lizyny.

Cysteina (CYS) jest aminokwasem niezbędnym dla dzieci, osób starszych i osób z zaburzeniami wchłaniania składników odżywczych. U zdrowych ludzi aminokwas ten syntetyzowany jest z metioniny. Cysteina wchodzi w skład keratyny włosów i paznokci, bierze udział w tworzeniu kolagenu, jest przeciwutleniaczem, prekursorem glutationu i chroni wątrobę przed szkodliwym działaniem metabolitów alkoholu. Cystyna jest dimeryczną cząsteczką cysteiny. W przypadku genetycznego defektu transportu cystyny ​​w kanalikach nerkowych i ścianach jelit dochodzi do cystynurii, która prowadzi do powstawania kamieni w nerkach, moczowodach i pęcherzu.

Cystationina (CYST)– produkt pośredni metabolizmu cysteiny podczas jej syntezy z homocysteiny. W przypadku dziedzicznego niedoboru enzymu cystationazy lub nabytej hipowitaminozy B 6 wzrasta poziom cystationiny we krwi i moczu. Stan ten określa się jako cystationinurię, która jest łagodna, bez wyraźnych objawów patologicznych, ale w rzadkich przypadkach może objawiać się deficytem intelektualnym.

Kwas cysteinowy (CYSA) powstaje podczas utleniania cysteiny i jest prekursorem tauryny.

Tauryna (TAU) syntetyzowany z cysteiny i w przeciwieństwie do aminokwasów jest kwasem sulfonowym zawierającym grupę sulfonową zamiast grupy karboksylowej. Tauryna wchodzi w skład żółci, bierze udział w emulgowaniu tłuszczów, jest neuroprzekaźnikiem hamującym, usprawnia procesy naprawcze i energetyczne, ma właściwości kardiotoniczne i hipotensyjne.

Aminokwasy i białka są szeroko stosowane w żywieniu sportowców i służą do zwiększania masy mięśniowej. Wegetarianie, ze względu na brak białka zwierzęcego w swojej diecie, mogą odczuwać niedobory niektórych niezbędnych aminokwasów. Badanie to pozwala ocenić adekwatność tego rodzaju żywienia i w razie potrzeby dokonać ich korekty.

Do czego służą badania?

• Diagnostyka chorób dziedzicznych i nabytych związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów;
• diagnostyka różnicowa przyczyn zaburzeń metabolizmu azotu, usuwania amoniaku z organizmu;
• monitorowanie przestrzegania zasad diety i skuteczności leczenia;
• ocena stanu odżywienia i modyfikacja diety.

Kiedy zaplanowano badanie?

• Jeśli istnieje podejrzenie naruszenia metabolizmu aminokwasów u dzieci, w tym noworodków (wymioty, biegunka, kwasica metaboliczna, specyficzny zapach i zabarwienie pieluszek, upośledzenie rozwoju umysłowego);
• z hiperamonemią (podwyższony poziom amoniaku we krwi);
• z obciążonym wywiadem rodzinnym, obecnością wrodzonych aminoacydopatii u krewnych;
• przy monitorowaniu przestrzegania zaleceń dietetycznych, skuteczności leczenia;
• podczas badania sportowców (na przykład kulturystów), którzy spożywają odżywki sportowe (białka i aminokwasy);
• podczas badania wegetarian.

Co oznaczają wyniki?

• Alanina (ALA):

• Arginina (ARG):

• Kwas asparaginowy (ASP):

• Cytrulina (CIT):

• Kwas glutaminowy (GLU):

• Glicyna (GLY)

• Metionina (MET)

• Ornityna (ORN)

• Fenyloalanina (PHE)

• Tyrozyna (TYR)

• Walin (VAL)

• Leucyna (LEU)

• Izoleucyna (ILEU)

• Hydroksyprolina (HPRO)

• Seryna (SER)

• Asparagina (ASN)

• Kwas alfa-aminoadypinowy (AAA)

• Glutamina (GLN)

• Beta-alanina (BALA): 0 - 5 µmol/l.
• Tauryna (TAU)

• Histydyna (HIS)

• Treonina (THRE)

• 1-metylohistydyna (1MHIS)

• 3-metylohistydyna (3MHIS)

• Kwas gamma-aminomasłowy (GABA)

• Kwas beta-aminoizomasłowy (BAIBA)

• Kwas alfa-aminomasłowy (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Prolina (PRO)

• Cystationina (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
• Lizyna (LYS)

• Cystyna (CYS)

• Kwas cysteinowy (CYSA): 0.

Interpretacja wyników odbywa się z uwzględnieniem wieku, nawyków żywieniowych, stanu klinicznego i innych danych laboratoryjnych.

Zwiększenie całkowitego poziomu aminokwasów we krwi jest możliwe dzięki:

• rzucawka;
• upośledzona tolerancja fruktozy;
• cukrzycowa kwasica ketonowa;
• niewydolność nerek;
• Zespół Reye'a.

Spadek całkowitego poziomu aminokwasów we krwi może wystąpić, gdy:

• nadczynność kory nadnerczy;
• gorączka;
• choroba Hartnupa;
• pląsawica Huntingtona;
• nieodpowiednie odżywianie, post (kwashiorkore);
• zespół złego wchłaniania w ciężkich chorobach przewodu żołądkowo-jelitowego;
• hipowitaminoza;
• zespół nerczycowy;
• gorączka pappataci (komary, upuszczanie krwi);
• reumatoidalne zapalenie stawów.

Pierwotne aminoacydopatie

Awans arginina, glutamina– niedobór arginazy.

Awans bursztynian argininy, glutamina– niedobór argininobursztynazy.

Awans cytrulina, glutamina– cytrulinemia.

Awans cystyna, ornityna, lizyna– cystynuria.

Awans walina, leucyna, izoleucyna– choroba syropu klonowego (leucynoza).

Awans fenyloalanina– fenyloketonurię.

Awans tyrozyna– tyrozynemia.

Aminoakdopatie wtórne

Awans glutamina– hiperamonemia.

Awans alanina– kwasica mleczanowa (kwasica mleczanowa).

Awans glicyna– kwasica organiczna.

Awans tyrozyna– przejściowa tyrozynemia u noworodków.

Literatura

• Część 8. Aminokwasy. W: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, wyd. Metaboliczne i molekularne podstawy chorób dziedzicznych. 8 wyd. Nowy Jork, Nowy Jork: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
• Część IV. Zaburzenia metabolizmu i transportu aminokwasów. Fernandes J., Saudubray J.M., Van den Berghe G., wyd. Diagnostyka i leczenie wrodzonych chorób metabolicznych. wydanie 3. Nowy Jork, Nowy Jork: Springer; 2000;169-273.
• Część 2. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, wyd. Atlas chorób metabolicznych. wydanie 2. Nowy Jork, Nowy Jork: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, wyd. Przewodnik dla lekarza po diagnostyce laboratoryjnej chorób metabolicznych. wydanie 2. Nowy Jork, Nowy Jork: Springer; 2003.
• Baza danych metabolomu człowieka. Tryb dostępu: http://www.hmdb.ca/

> Oznaczanie zawartości aminokwasów we krwi i moczu

Informacje te nie mogą być wykorzystywane do samoleczenia!
Wymagana konsultacja ze specjalistą!

Po co określa się zawartość aminokwasów w moczu i krwi?

Aminokwasy to „cegiełki”, z których zbudowane są wszystkie białka w organizmie człowieka. W sumie izoluję 20 różnych aminokwasów. Część z nich (12 niezbędnych aminokwasów) jest syntetyzowana w organizmie człowieka, natomiast inne (8 niezbędnych aminokwasów) dostają się do organizmu wyłącznie z pożywieniem. Oprócz syntezy białek niektóre aminokwasy są prekursorami hormonów tarczycy i nadnerczy.

Zaburzenia w syntezie i metabolizmie aminokwasów mogą powodować poważną patologię. Wszystkie choroby związane z tymi zaburzeniami nazywane są aminoacidopatiami. Najbardziej znaną z nich jest fenyloketonuria, w przebiegu której zaburzony jest metabolizm fenyloalaniny i tyrozyny.

Kto przepisuje test aminokwasowy?

Ponieważ większość aminoakidopatii to patologie wrodzone, pediatra może zalecić analizę. W przypadku dorosłych badania te zlecają endokrynolodzy i lekarze pierwszego kontaktu. Możesz oddać krew i mocz na aminokwasy w laboratorium biochemicznym.

Jak się odpowiednio przygotować?

Aby oddać krew wystarczy powstrzymać się od jedzenia: dorosłym zaleca się oddanie krwi 6-8 godzin po ostatnim posiłku, dzieciom – po 4 godzinach. Przed badaniem moczu na obecność aminokwasów należy dokładnie wyleczyć zewnętrzne narządy płciowe. Są myte środkiem antyseptycznym i suszone. W przypadku małych dzieci mocz zbiera się za pomocą specjalnego worka na mocz.

Wskazania do badania poziomu aminokwasów we krwi i moczu

Testy te są przepisywane w celu diagnozowania zaburzeń metabolicznych związanych z aminokwasami. Lekarz może zlecić oznaczenie zawartości jednego lub większej liczby aminokwasów. Kompleksowe oznaczenie stężenia wszystkich aminokwasów w moczu i krwi jest zalecane w celu oceny ogólnego stanu pacjenta, a także diagnostyki różnicowej pierwotnych i wtórnych aminoacydopatii. Wtórne są te aminoacydopatie, w których zmiany stężenia aminokwasów we krwi i moczu są związane z zaburzeniami czynności nerek.

Interpretacja wyników

Wyniki tych badań powinien sprawdzić lekarz specjalista. Znanych jest ponad 70 różnych chorób, w których wzrasta zawartość aminokwasów w osoczu i moczu.

Fenyloketonuria charakteryzuje się wzrostem zawartości fenyloalaniny. Ta patologia objawia się, jeśli nie zostaną podjęte środki zapobiegawcze, jako upośledzenie umysłowe. Zawartość izoleucyny, leucyny, waliny i metioniny zwiększa się wraz z chorobą „syropu klonowego”, która objawia się już w dzieciństwie drgawkami i problemami z oddychaniem. Choroba została tak nazwana, ponieważ mocz pacjenta ma typowy zapach syropu klonowego.

W przypadku choroby Hartnupa wzrasta ilość tryptofanu i kilku innych aminokwasów we krwi i moczu. Choroba ta objawia się wysypką na skórze, zaburzeniami psychicznymi, a nawet halucynacjami.

Znaczenie kliniczne analizy krwi i moczu na obecność aminokwasów

Za pomocą tych testów można już na wczesnym etapie wykryć aminoacydopatię i podjąć działania zapobiegające postępowi tej patologii. Przykładowo przy fenyloketonurii wystarczy przestrzegać określonej diety, aby dziecko rozwijało się prawidłowo i nie miało najmniejszego upośledzenia umysłowego.

Podstawowa różnica między badaniem aminokwasów we krwi i moczu polega na tym, że badanie moczu służy jako badanie przesiewowe. A dziecko nie jest narażone na stres związany z pobieraniem krwi. Po wykryciu aminoacidurii (obecności aminokwasów w moczu) przeprowadza się dokładne badanie krwi.

Badanie na fenyloketonurię jest obowiązkowe u wszystkich noworodków i objęte programem badań przesiewowych noworodków. Organizacja tych badań przesiewowych na szczeblu państwowym zmniejszyła częstość występowania ciężkich postaci tej patologii niemal do zera.

Aminokwasy jest podstawową częścią białek lub białek. Kiedy ich wskaźniki są normalne, wszystkie procesy w organizmie przebiegają normalnie. Analizę przeprowadza się dla 32 wskaźników poprzez pobranie krwi, biomateriałem do tej analizy może być również mocz. Krew oddawana jest na czczo.

Powody przepisywania analizy aminokwasów.

• Monitorowanie prawidłowego funkcjonowania wszystkich układów organizmu.
• Dla dokładniejszej diagnostyki chorób związanych z zaburzonym metabolizmem aminokwasów.

Normy aminokwasów we krwi w µmol/l dla dorosłych.

Alanina -177-583.
Arginina - 15-140.
Kwas asparaginowy - 1-240.
Cytrulina - 16-51.
Kwas glutaminowy - 92-497.
Glicyna - 122-422.
Metionina - 6-34.
Ornityna - 27-183.
Fenyloalanina -20-87.
Tyrozyna - 24-96.
Walin 92-313.
Leucyna 74-196.
Izoleucyna35-104.
Hydroksyprolina-0-96.
Seryna-60-172.
Asparagina31-90.
Kwas alfa-aminoadypinowy-< 1,5.
Glutamina -372-876.
Beta-alanina<5.
Tauryna-29-136.
Histydyna-57-114.
Treonina-73-216.
1-metylohistydyna-0-12.
3-metylohistydyna-0-9,8.
Kwas gamma-aminomasłowy<1,5.
Kwas beta-aminoizomasłowy-0-3,2.
Kwas alfa-aminomasłowy-<40.
Prolina -99-363.
cystationina-<0,3.
Lizyna-120-318.
Cystyna-0,8-30.
Kwas cysteinowy-0.

Za co odpowiadają aminokwasy?

Aminokwasy odpowiedź dla wielu procesów zachodzących wewnątrz organizmu człowieka - biorą udział w pracy wątroby, nerek, stymulują układ trawienny. Metabolizm również nie może się bez nich obejść.

Aminokwasy aktywizują aktywność umysłową, poprawiają pamięć i aktywują metabolizm. Układ hormonalny również nie może normalnie funkcjonować bez aminokwasów. Przekroczenie granic pewnych norm wskazuje na poważne choroby, najczęściej wątroby i nerek. Organizm ludzki jest w stanie samodzielnie syntetyzować połowę powyższych aminokwasów, reszta musi pochodzić z zewnątrz wraz z pożywieniem. Zapotrzebowanie człowieka na każdy aminokwas jest niewielkie i wynosi 0,5-2 gramów dziennie. Wykluczenie jakiegokolwiek aminokwasu z diety wiąże się z naruszeniem kruchej równowagi procesów metabolicznych w naszym organizmie.

Okres analizy: 10 dni.

Aminokwasy we krwi to specjalne strukturalne jednostki chemiczne, które tworzą białka. Wiele z nich produkowanych jest w wątrobie, jednak niektórych nie da się syntetyzować, dlatego należy je uzupełniać z pożywieniem. Oprócz tego, że biorą udział w tworzeniu białek tworzących tkanki i narządy ludzkiego ciała, niektóre z nich:

Jeśli w organizmie człowieka brakuje jednego z aminokwasów, wówczas zaczynają się poważne problemy, które prowadzą do depresji, otyłości, niewydolności nerek, problemów z trawieniem itp., a nawet spowolnienia wzrostu i rozwoju. Na szczególne ryzyko narażeni są sportowcy, którzy utrzymują dodatni bilans azotowy za pomocą leków anabolicznych i żywienia sportowego. W związku z wykluczeniem z diety wielu niezbędnych produktów trafiają tam także wegetarianie, weganie i osoby odchudzające się stosujące określone diety.

Analiza aminokwasów we krwi i moczu uznawana jest za niezbędną metodę oceny i określenia ich wystarczającej zawartości, stopnia wchłaniania białka z diety, a także zaburzeń równowagi metabolicznej leżących u podstaw przewlekłych chorób wątroby, nerek, dróg oddechowych i układu krążenia. system.

Funkcje aminokwasów zasadowych

Aminokwasy obejmują 12 wskaźników: argininę, alaninę, kwas asparaginowy i glutaminowy, cytrulinę, metioninę, glicynę, ornitynę, walinę, fenyloalaninę, tyrozynę, stosunek leucyny do izoleucyny.

• 
  Alanina bierze udział w normalizacji metabolizmu węglowodanów oraz jest składnikiem kwasu pantenolowego (witaminy B5) i koenzymu A, który wytwarza energię niezbędną do pracy mięśni. Spowalnia rozwój nowotworów, w tym złośliwych, poprzez stymulację układu odpornościowego. Zwiększa rozmiar i poprawia aktywność grasicy, która wytwarza limfocyty T (chronią organizm przed komórkami nowotworowymi i sygnalizują rozpoczęcie syntezy przeciwciał), a także usprawnia procesy detoksykacji w wątrobie (neutralizacja amoniaku).
• Arginina jest niezbędnym składnikiem w metabolizmie tkanki mięśniowej. Pomaga w utrzymaniu optymalnego bilansu azotowego, gdyż bierze udział w neutralizacji i transporcie nadmiaru azotu w organizmie.
• Za pomocą kwasu asparaginowego amid kwasu asparaginowego tworzy wiązania w toksycznym amoniaku. Występuje w postaci wolnej w białkach i odgrywa szczególną rolę w metabolizmie substancji azotowych, tworzeniu zasad mocznikowych i pirymidynowych. Ma działanie biologiczne immunomodulujące, stabilizuje równowagę hamowania i pobudzenia w ośrodkowym układzie nerwowym, zwiększa wytrzymałość itp.
• Kwas glutaminowy jest neuroprzekaźnikiem przekazującym impulsy do ośrodkowego układu nerwowego. Poprawia przenikanie wapnia przez barierę krew-mózg i może być wykorzystywane przez komórki mózgowe jako źródło energii, gdyż jest istotne w procesie metabolizmu węglowodanów. Usuwa również atomy azotu podczas tworzenia glutaminy, neutralizując w ten sposób amoniak.
• Cytrulina nie wchodzi w skład białek. Powstaje w wątrobie podczas konwersji amoniaku do mocznika i biosyntezy argininy jako produktu ubocznego. W patologicznie podwyższonych stężeniach działa toksycznie. Dziecko z wrodzonym niedoborem jednego z enzymów odpowiedzialnych za chemiczny rozkład białek w moczu nie rozwija się prawidłowo. Może doświadczyć wyraźnego upośledzenia umysłowego, ponieważ z powodu zaburzeń krwi gromadzą się aminokwasy cytrulina i amoniak.
• 
  Glicyna ogranicza degenerację tkanki mięśniowej, gdyż jest źródłem substancji występującej w mięśniach i wykorzystywanej w syntezie DNA i RNA – kreatyny. Działa jako neuroprzekaźnik hamujący i zapobiega napadom padaczkowym. Służy do syntezy kwasów żółciowych i nukleinowych, a także nieistotnych aminokwasów.
• Metionina bierze udział w przetwarzaniu i eliminacji złogów tłuszczu w ścianach tętnic i wątrobie. Synteza cysteiny i tauryny zależy od ilości metioniny w organizmie. Poprawia trawienie, chroni przed promieniowaniem, zapewnia procesy detoksykacji, zmniejsza osłabienie mięśni, jest przydatny przy alergiach chemicznych i osteoporozie.
• Ornityna pomaga uwolnić hormon wzrostu, który wspomaga spalanie tłuszczu. Efekt ten potęguje zastosowanie ornityny w połączeniu z karnityną i argininą. Jest także niezbędna do funkcjonowania układu odpornościowego, bierze udział w odbudowie komórek wątroby i procesach detoksykacji.
• Fenyloalanina ulega przemianie do tyrozyny, która wykorzystywana jest w syntezie dwóch głównych neuroprzekaźników: noradrenaliny i dopaminy. Dlatego wpływa na nastrój, poprawia pamięć, zmniejsza ból i zwiększa zdolność uczenia się oraz hamuje nadmierny apetyt. Stosowany jest w leczeniu zapalenia stawów, bólów menstruacyjnych, depresji, otyłości, migreny i choroby Parkinsona.
• Tyrozyna jest prekursorem neuroprzekaźników dopaminy i noradrenaliny i jest bardzo ważna w metabolizmie fenyloalaniny. Bierze udział w regulacji nastroju; jej niedobór prowadzi do braku noradrenaliny, co skutkuje stanem depresyjnym. Tyrozyna pomaga w redukcji tkanki tłuszczowej, zmniejsza apetyt i poprawia produkcję melatoniny (przeciwdziała procesowi starzenia i odpowiada za zdrowy sen), funkcjonowanie układu hormonalnego, nadnerczy i przysadki mózgowej. Hormony tarczycy powstają w wyniku połączenia atomów jodu z tyrozyną.
• Walina działa stymulująco i służy przywróceniu integralności tkanek, metabolizmowi mięśni oraz utrzymaniu prawidłowego metabolizmu azotu w organizmie. Należy do grupy aminokwasów rozgałęzionych i jest wykorzystywany przez mięśnie jako źródło energii. Często stosuje się go także w przypadkach poważnych niedoborów aminokwasów wynikających z uzależnienia od niektórych leków. Jego nadmiar może powodować objawy, takie jak uczucie mrowienia na skórze (parestezje), a nawet halucynacje.
• Izoleucyna jest jednym z trzech rozgałęzionych aminokwasów, który służy do syntezy hemoglobiny. Pomaga w regulacji i stabilizacji poziomu cukru we krwi, a także wspomaga procesy energetyczne. Metabolizm izoleucyny zachodzi w tkance mięśniowej. Jest potrzebny przy wielu chorobach psychicznych, brak tego aminokwasu prowadzi do objawów przypominających hipoglikemię.
• Leucyna również należy do grupy aminokwasów rozgałęzionych. Razem pomagają chronić tkankę mięśniową i dostarczają energii, a także wspomagają regenerację kości, mięśni i skóry. Dlatego zaleca się ich przyjmowanie w okresie pooperacyjnym lub po różnych urazach. Leucyna nieznacznie obniża poziom cukru i stymuluje wydzielanie hormonu wzrostu. Jej nadmiar może zwiększać zawartość amoniaku w organizmie.

Przyczyny i skutki zaburzeń stężenia aminokwasów we krwi

Badania lekarzy wykazały, że brak aminokwasów prowadzi do niepowodzenia wszystkich procesów syntetycznych w organizmie człowieka. Szczególnie cierpią szybko odnawiające się układy (układ humoralny i rozrodczy, szpik kostny itp.).

Choroby dziedziczne charakteryzujące się zmianami stężenia aminokwasów we krwi i acylokarnityn stanowią najliczniejszą heterogenną grupę chorób metabolicznych (tyrozynemia, PKU, histydynemia, hiperglicynemia itp.). O znaczeniu dokładnej diagnostyki laboratoryjnej tych chorób decyduje fakt, że często ich postacie mają podobny obraz kliniczny, co komplikuje proces identyfikacji choroby. Nadmierna kumulacja i podwyższony poziom wielu aminokwasów mają działanie toksyczne.

W klinice Doctor Nearby możliwe jest określenie zawartości tych dobroczynnych związków w organizmie. Obecnie znanych jest ponad sto aminokwasów, ale tylko 32 z nich zapewniają produkcję białka. W zależności od możliwości powstania w organizmie aminokwasy dzielą się na niezbędne i nieistotne.

Kluczowe niezbędne związki aminowe:

• Walin;
• Arginina;
• Metionina;
• Fenyloalanina;
• Tryptofan;
• Lizyna i inne.

Kluczowe substancje zamienne:

• Alanina;
• Acylokarnityna;
• Cytrulina;
• glicyna;
• glutaminian;
• Asparagina i inne.

Kwasy te są potrzebne w wielu procesach metabolicznych zachodzących w organizmie człowieka. Jeśli enzymy biorące udział w transformacji ulegną zakłóceniu, stężenie niektórych aminokwasów może wzrosnąć. Wpływa to negatywnie na funkcjonowanie różnych narządów i układów. Patologia metabolizmu aminokwasów może być dziedziczna lub nabyta.

Wady wrodzone dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny i zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Ta grupa chorób spowodowana jest brakiem cząsteczek białek transportowych i enzymów biorących udział w metabolizmie aminokwasów. Mogą objawiać się różnymi objawami, od niewielkiego złego samopoczucia po ciężkie ogólne upośledzenie, wymioty, śpiączkę, opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, osteoporozę i osteomalację.

W wielu chorobach narządów wewnętrznych obserwuje się nabyte lub wtórne zaburzenia metaboliczne.

Stany patologiczne, którym towarzyszy naruszenie metabolizmu aminokwasów, obejmują choroby układu trawiennego (,), układu moczowego (zespół Fanconiego), nowotwory złośliwe i tak dalej.

Zapobieganie i skuteczne leczenie tych chorób pozwala na spowolnienie ich postępu i normalizację metabolizmu.

Aby zdiagnozować te procesy patologiczne, lekarze w klinice Doctor Nearby przepisują badanie krwi na 32 wskaźniki. Ta procedura diagnostyczna pozwala na kompleksową ocenę zawartości tych substancji i ich pochodnych we krwi, a także określenie stanu metabolizmu aminokwasów w organizmie. Cenę badania krwi na aminokwasy możesz sprawdzić na oficjalnej stronie firmy.

Przygotowanie do analizy

Aby uzyskać wiarygodne wyniki badań, należy przestrzegać pewnych zasad przygotowania. W dniu poprzedzającym oddanie krwi do analizy należy zaprzestać spożywania napojów alkoholowych.

Przez 8 godzin przed pobraniem materiału biologicznego pacjent musi odmówić jedzenia. W tym okresie można pić wyłącznie oczyszczoną wodę bez gazu.

Jeśli to możliwe, na dzień przed oddaniem krwi należy zaprzestać przyjmowania leków, po konsultacji z lekarzem. Na pół godziny przed badaniem zaleca się pacjentowi powstrzymanie się od palenia tytoniu i unikanie przeciążenia psycho-emocjonalnego i fizycznego.

Wskazania do badania

Lekarze w przychodni Doctor Nearby zalecają wykonanie badania aminokwasów w następujących sytuacjach:

• Podejrzenie wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolizmu aminokwasów;
• Diagnostyka różnicowa patologii metabolizmu zasad azotowych i ich eliminacji (wraz ze wzrostem poziomu amoniaku w organizmie);
• Monitorowanie skuteczności dietoterapii i działań terapeutycznych;
• Kompleksowa ocena stanu odżywienia i korekta diety;
• Diagnoza ciężkich wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów w dzieciństwie w obecności wymiotów, kwasicy metabolicznej, upośledzenia umysłowego i innych charakterystycznych objawów;
• Badania przesiewowe u osób ze skomplikowanym wywiadem (wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów u krewnych).
• Badanie osób uprawiających sport wyczynowo (ciężarowcy, kulturyści), zwłaszcza przyjmujących odżywki białkowe.
• Ocena metabolizmu aminokwasów u wegetarian.

Jak działają badania

Aby zbadać zawartość aminokwasów w organizmie, pobiera się krew z żyły na pusty żołądek. Pobranie krwi odbywa się w ciągu kilku minut, po czym pacjent może wrócić do domu i prowadzić normalne życie.

Interpretacja wyników testów aminokwasów

Odszyfrowanie analizy zajmuje jeden dzień roboczy. Następnie pacjent otrzymuje wniosek na temat wyników analizy, z którym udaje się do swojego lekarza. Przy interpretacji wyników brany jest pod uwagę wiek pacjentów, nawyki żywieniowe, obecność objawów ewentualnych chorób i inne dane laboratoryjne.