Prader-Willi szindróma: leírás, diagnózis, fényképek, kezelés. A Prader-Willi szindróma klinikai képe és kezelése Prader-Willi szindrómás gyerekek történetei - videó

A Prader-Willi-szindróma egy öröklött genetikai rendellenesség, amely a 15. kromoszóma régiójának apai másolatának hiánya vagy diszómiája miatt következik be. Kariotípus 46 XX vagy XY, 15q-11-13. Az anomáliát 1956-ban fedezte fel Prader, Willi, Ziegler, Fanconi és Labhart. Van egy másik hasonló betegség - az Angelman-szindróma, de ebben az esetben az anyai gének érintettek. Mindkét rendellenesség gyógyíthatatlan.

A szindróma okai

A betegség a 15. kromoszómapár q11-13 régiójának normális működésének zavara miatt alakul ki. A PWS csak az apai kromoszóma károsodása miatt fordulhat elő.

A betegség kialakulásának okai a következők:

• Az apa ivarsejtjének q11-13 szakaszának elvesztése. Az emberek körülbelül 70%-ánál fordul elő.
• Az apa 15. kromoszómájának másolatának hiánya és az anya kromoszómáinak diszómiája. Az esetek 20%-ában megfigyelhető.
• A betegek 5%-ánál a magzatban dezaktiválódik az apai kromoszóma metilációja a q11-13 helyen.

Tekintettel arra, hogy Prader-Willi szindrómában az apai kromoszóma sérül, és minden munkája megszakad, fokozott lerakódás figyelhető meg a bőr alatti zsírban. A nemi hormonok cseréje is megnehezül, ami azt jelenti, hogy a nemi szervek egészséges működése ellehetetlenül, és különböző anomáliák jelennek meg a reproduktív rendszer szerveinek felépítésében.

A PWS-ben szenvedők hajlamosak rosszindulatú daganatok kialakulására a genetikailag eredendő gyenge DNS-védelem miatt.

Prader-Willi szindróma tünetei

A rendellenesség jelenléte már a terhesség korai szakaszában kimutatható. A magzat nemcsak inaktív, hanem helytelenül is helyezkedik el, fulladás vagy alultápláltság lehetséges. Időnként polyhydramnion fordul elő. A gonadotropin szintje terhes nőknél is változik. A csecsemők gyakran koraszülöttek, és általában farfekvésűek. Ezen mutatók alapján a szakembereknek további diagnosztikát kell végezniük.

Csecsemőkorban, Prader-Willi szindrómában a gyermek izomtónusa legyengült, mozgáskoordinációja károsodott, gyakori a csípőízületi elmozdulás. Néha a babának nincs szopási és nyelési reflexe, ezért az etetés csak csövön keresztül lehetséges. Ritka esetekben a légzés károsodik, és mesterséges lélegeztetés válik szükségessé.

A szindrómában szenvedő gyermekek rendszeresen tapasztalnak álmosságot, apátiát és fáradtságot. Gyakran makacsok, ellenségesek és agresszívak.

Már csecsemőkorban észrevehetővé válik a koponya dysmorphiája és a karok és lábak acromicria, amely megnyilvánul:

1. Strabismus;
2. Mandula alakú szemek;
3. Nagy orrnyereg;
4. Hosszúkás koponyaforma;
5. Kis száj vagy keskeny felső ajak;
6. A szem, a bőr és a haj íriszének pigmentációjának megsértése;
7. Alacsonyan fektetett fülek.

A betegség előrehaladtával a személy a következőket tapasztalja:

• Gerincbetegségek: scoliosis és osteochondrosis;
• Megnövekedett étvágy, és ennek következtében túlsúly;
• Szájbetegségek: fogszuvasodás, ínygyulladás;
• Mentális retardáció;
• ataxia;
• Izomgörcsök;
• Késői reproduktív érés.

végtagváltozások PWS-ben

A Prader-Willi tünetekkel küzdő gyerekek már serdülőkorban nem hasonlítanak társaikhoz. A betegeket a következők jellemzik:

1. Alacsony termet és túlsúly;
2. A beszédfejlődés késése;
3. Túlzott rugalmasság;
4. Tanulásban akadályozott.

A PWS-ben szenvedő gyermekeknél a fejlődési együttható nem haladja meg a 80 egységet, míg a norma 85-115 egység. Viszont nagyon fejlett fantáziájuk van, a srácok tudnak írni-olvasni, de a beszédkészségük a kimondott szókészlet miatt még mindig elmarad a megszokottól. A matematika és a kalligráfia nehéz.

A betegek mentális állapota általában instabil. A rendszeres agresszió, düh és hisztériakitöréseket felváltja a barátságosság. Az ilyen gyermekeket rögeszmés-kényszeres neurózis, hallucinációk, depresszió és néha dermatillománia jellemzi - a bőr levágása a testen.

A betegek a hipotalamusz diszfunkciója miatt szenvednek. Ennek eredményeként a petefészkek és a herék fejletlensége jelenik meg, és ennek következtében a hormontermelés megzavarodik. Ez a bőr, a szem és a haj pigmentációjának hiányához is vezet. A gyermekben végtelen éhségérzet alakul ki, és elhízik. A zsírlerakódás általában a combban és a hasban fordul elő.

A PWS diagnózisa

A betegség kezdeti szakaszában történő diagnosztizálása lehetővé teszi néhány tünet kialakulásának megelőzését:

• A korai szakaszban megkezdett terápia helyes étkezési magatartást alakít ki a gyermekben;
• Ha a szakemberek a 18. élethónap előtt kezdik módosítani a növekedési hormonok arányát, a baba testalkata megfelelően fejlődik, akárcsak egy egészséges ember.

Általában a diagnózist külső és belső tünetek alapján állítják fel. Csecsemőknél a betegség gyanúja egy speciális skálán 5, 3 évesnél idősebb gyermekeknél - 8 (ebből 4 fő tünet).

Egy ponttal egyenlő nagy jelek:

• Időszakos nehézségek az újszülött táplálásával kapcsolatban;
• A kognitív fejlődés késése 5-6 évig;
• Különleges arcvonások: mandula alakú szemek, kicsi száj, keskeny felső ajak;
• 1-3 éves korban észlelt izom hipotónia;
• Változások a reproduktív rendszer szerveinek szerkezetében;
• Az elhízás kialakulása.

Kisebb jelek (0,5 pont):

• elégtelen magzati aktivitás;
• Fénytörési hibák;
• A bőr károsodása;
• Az írisz, a haj és a bőr pigmentációjának csökkenése;
• Vastag nyál;
• Alacsony termetű;
• Aránytalan végtagok;
• Alvási problémák;
• Mentális rendellenességek a viselkedésben;
• Artikulációs károsodás.

A fenti kritériumok mellett a diagnózis pontos megállapításához kariotipizálást kell végezni, és meg kell határozni a 15-ös kromoszóma szintjén a különféle módosulások jelenlétét. DNS-markereket és prometafázis elemzési módszert is alkalmaznak.

Gyakran a patológia már a terhesség ultrahangvizsgálata során észrevehetővé válik. A szakember észreveszi a magzatvíz növekedését, a magzati hipoxiát vagy annak nem szabványos helyét. A rendellenesség legkisebb gyanúja esetén a kismamának perinatális diagnosztikát kell végeznie, beleértve a genetikai vizsgálatot és a gonadotropinszint vérvizsgálatát. Ezenkívül a szindróma meghatározásához speciális molekuláris genetikai markereket kell használni.

A PWS-ben szenvedő gyerekek keveset mozognak, gyakran lopnak ételt, rejtegetnek ételt, és még a közelmúltban nassolnivalók ellenére is folyamatosan éhesek. Ebben az esetben fennáll az apnoe – alvás közbeni légzésleállás – veszélye, ami veszélyes és akár végzetes is lehet.

PWS kezelése

Sajnos a betegséget még a 21. században sem lehet kezelni. A szakemberek csak megkönnyíthetik a betegséget a beteg számára. Például, ha egy babának légzési problémái vannak, az orvosok mesterséges lélegeztetést adnak neki. Nyelési zavar esetén a páciens enterális táplálást ír elő egy speciális csövön keresztül. Csökkent izomtónus esetén terápiás masszázs vagy fizioterápia szükséges.

Ritka esetekben a betegeknek pszichiáterre van szükségük. A pszicho-érzelmi fejlődésben és beszédben megkésett gyermekeknél különösen nagy szükség van pszichológiai segítségre.

A humán koriongonadotropint is rendszeresen cserélni kell. Az időben történő szexuális fejlődés serkentéséhez hormonális gyógyszereket kell szedni, fiúknál pedig a heréket is le kell engedni.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek rendszeresen szomatotropint kell adni. Megszabadítja az embert az állandó éhségérzettől, ami azt jelenti, hogy megakadályozza az elhízást és segít növelni az izomnövekedést. De mindenesetre a szülőknek, és néha egy táplálkozási szakértőnek is figyelemmel kell kísérnie a gyermek étvágyát.

A babát körülvevő felnőtteknek meg kell érteniük, hogy egészsége közvetlenül függ a táplálkozástól. És ha még óvodás korban sem korlátozhatja a gyermek étrendjét, akkor már az általános iskolában alacsony zsírtartalmú étrendet kell biztosítani, amelynek kalóriatartalma nem haladhatja meg a napi kiadásokat. Az észlelt elhízás aktív kezelésének időszakában - 1000 kcal-ig.

Célszerű minden terméket elrejteni a gyermek elől, vagy bezárni a hűtőszekrényt. A Prader-Willi-szindrómás gyermekeknek minél gyakrabban kell mozogniuk, sokféle sportot kell űzniük, és menniük kell esti sétákra. Neurológusnál és endokrinológusnál regisztrálniuk kell őket.

A PWS-ben szenvedők igényei

Bármely embernek előbb-utóbb orvosi ellátásra, különféle betegségek kezelésére, immunitásának és általános egészségi állapotának erősítésére van szüksége. A Prader-Willi szindrómában szenvedő betegek sem kivételek. De a betegek gyakran szembesülnek a következő egészségügyi akadályokkal:

1. Másokkal való kommunikáció és megértés nehézségei;
2. elégtelen mobilitás az elhízás miatt;
3. Mentális zavarok;
4. A társadalom kevés ismerete a betegségről;
5. A PWS-ben szenvedő gyermekek számára fenntartott speciális iskolák hiánya.

Komplikációk

Maga a Prader-Willi szindróma általában nem életveszélyes. Az időben történő terápia segít az embereknek legalább 60 éves korig megélni. De ha a kezelés hiányzik vagy helytelenül írják elő, a következő szövődmények fordulhatnak elő:

• Szív elégtelenség;
• Cukorbetegség;
• Gerincbetegségek;
• Rosszindulatú daganatok, beleértve leukémia;
• A légzőrendszer és az idegrendszer betegségei (az alvás közbeni légzési apnoe különösen veszélyes);
• A túlsúly miatti porcpusztulás.

Megelőzés

Lehetetlen megakadályozni a veleszületett betegséget, ebben az esetben a szövődmények megelőzése. A szindróma kezelését a lehető legkorábban el kell kezdeni, akkor a gyermek könnyebben alkalmazkodik az iskolához és a társadalmi élethez.

A betegség megelőzése magában foglalja az orvosi és genetikai konzultációkat azoknak a családoknak, akik hajlamosak a szindróma előfordulására. A várandós szülőknek prenatális genetikai vizsgálatot kell végezniük, amely segít meghatározni a magzati kromoszómák szerkezeti jellemzőit.

A PWS-ben szenvedő gyermek életének javítása érdekében állandó együttműködést kell biztosítani a szakorvosok, a szülők és maga a gyermek között.

Előrejelzés

Leggyakrabban a prognózist közvetlenül a szív, a légzőrendszer, a vesék és az endokrin rendszer állapota határozza meg. A megállapított statisztikák szerint az elégtelenül aktív kezelésben részesült Prader-Willi szindrómás betegek várható élettartama körülbelül 30 év. De sok olyan eset is van, amikor az emberek 50-60 évig éltek. A legfontosabb dolog az, hogy regisztráljon egy orvoshoz, kövesse az utasításait, és rendszeresen részt vegyen az összes szükséges vizsgálaton.

Videó: Prader-Willi szindrómás gyermek

A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai probléma, amelyet az apai 15-ös kromoszóma elvesztése jellemez. Az ilyen rendellenességet hipogonadizmus, elhízás és mentális retardáció jeleinek kialakulása kíséri. A betegség első tünetei már csecsemőkorban jelentkeznek, a gyermek növekedésével és fejlődésével gyakran súlyosbodnak. A patológia diagnosztizálása az endokrin rendszer működésének értékelésén alapul, a rendellenesség specifikus jeleivel kombinálva. A kezelés tüneti, és a betegség intenzitásának csökkentésére, valamint a szövődmények megelőzésére irányul.

Általános információk a Willi-Prader szindrómáról

A patológia első említése 1887-ből származik. Langdon Down leírt egy tinédzser lányt, akinek fejlődési lemaradása, hipogonadizmusa és elhízása volt. Kezdetben a betegséget „polysarciának” nevezték. A szindrómát a svájci Prader, Willi és Labhart orvosok jellemezték 1956-ban. Később, egy alapos vizsgálat során az orvosok meghatározták annak a genetikai mutációnak a pontos helyét, amely a gyermekeknél a betegség kialakulásához vezetett. A változásokat az Angelman-szindrómával is összekapcsolták. Mindkét rendellenességet a 15-ös kromoszóma szerkezetének hibája okozza. Ráadásul az egyik esetben az anomália az anyai másolatban, a másikban pedig az apai másolatban alakul ki. A patológiát Willi-Prader szindrómának nevezték el azon orvosok tiszteletére, akik a legnagyobb mértékben járultak hozzá a vizsgálathoz. A betegség ritka, prevalenciája 10-25 ezer újszülöttre számítva egy eset. Nemi vagy faji hajlamot nem állapítottak meg.

A betegség formái és jelei

A genetikában szokás megkülönböztetni több kariotípus-hibát, ami a Prader-Willi szindróma kialakulásához vezet. Meghatározzák a betegség tüneteinek intenzitását. A következő formákat különböztetjük meg:

1. A leggyakoribb fenotípus az, amelyben a kromoszóma apai másolata elveszik a sejtosztódás során. A betegek 70%-ánál diagnosztizálják, és a károsodás klasszikus jeleivel jár, beleértve az ivarmirigyek alulműködését, az elhízást és a mentális retardációt.
2. Négy betegnél a kariotípus uniparentális anyai diszómia miatt alakul ki. Ez azt jelenti, hogy a méhen belüli fejlődés során a magzat csak a nőtől kapja meg a 15. kromoszómát, és a férfi genetikai információ elvész. Ez a fenotípus a rendellenesség enyhe lefolyásával jár. A gyermek fejlettebb értelmi képességekkel rendelkezik, és kevésbé csökevényes.
3. A hiba legritkább változata a kromoszóma szakaszok transzlokációjának eredménye, amely a sejtosztódás során a bevésődési folyamat megszakadásával párosul. Ez az anomália a klinikai megnyilvánulások maximális intenzitásával jár. Ugyanakkor a gyermekeknél jelentősen megnő a veszélyes szövődmények, köztük a szívhibák kialakulásának kockázata.

A Prader-Willi szindróma tüneteit a terhesség alatt rögzítik. A patológia kialakulásának közvetett jelei a magzat alacsony aktivitása és helytelen elhelyezkedése. Szintén megfigyelhető a polihidramnion és a gonadotropinszint változása a várandós anyában. A szindróma további megnyilvánulásai a beteg korától függenek.

Gyermekeknél

Már a születés utáni első hónapokban érezhető a betegség. A gyermekek súlyos izom hipotóniában szenvednek; gyakran diagnosztizálják az ízület veleszületett diszpláziája miatt. Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekeknél a szívó- és nyelési reflex csökkenése is megfigyelhető, egészen a teljes hiányukig. Az anyatejfogyasztás képessége néhány hónapon belül spontán visszatérhet. A betegségben szenvedő betegek arcának és végtagjainak különféle deformitásai vannak, beleértve a mikrokefáliát, fejletlen fülporcot, valamint aránytalanul csökkent láb- és kézfejet. A Prader-Willi szindróma jellemző vonása a hipogonadizmus is, amely különösen fiúknál figyelhető meg. A betegek gyakran kriptorchideák, és fejletlen a herezacskójuk és a péniszük. A lányok csökkent ivarmirigy-működéstől is szenvednek, de ezek a tünetek serdülőkorig ritkán észlelhetők. Ahogy a gyermek fejlődik, nyilvánvalóvá válnak az értelmi fogyatékosságok, amelyek gyenge tanulásban, szűkös szókincsben és egyéb beszédzavarban nyilvánulnak meg. Súlyos esetekben a betegek neurológiai hiányosságokkal és szív- és légúti problémákkal is küzdenek.

A serdülőkorban

A Willi-Prader szindróma klinikai megnyilvánulásai a pubertás idején érik el legnagyobb intenzitásukat. Ez annak köszönhető, hogy a betegek és a pubertáson áteső társai között jelentős különbségek vannak. A patológiás serdülők fejlődése késik, és súlyos elhízásban is szenved. A hipogonadizmus tünetei felerősödnek. A lányoknál a menarche - az első menstruáció - kezdete késik, egészen a teljes hiányáig, és a mell nem nő meg. A fiúknak nőies alakjuk van. A gyerekek magassága az átlag alatt marad. A betegek intellektuális képességei csökkennek, de az olvasási és írási képesség megmarad. A szókincs fokozatosan növekszik, bár a gyerekek még mindig nehezen tudják kifejezni gondolataikat szóban. A tinédzserek fokozott szorongással és ideges ingerlékenységgel küzdenek. Az ilyen viselkedési jellemzők sajátos megjelenéssel kombinálva nehézségeket okoznak az ilyen gyermekek szocializációs folyamatában.

Lehetséges szövődmények

Egyes esetekben a betegek súlyos következményekkel járnak a Prader-Willi szindróma kialakulásában. A betegségben szenvedő csecsemők veleszületett szívhibákban szenvedhetnek, amelyek veszélyt jelentenek életükre és egészségükre. A neurológiai hiány görcsrohamok kialakulásához kapcsolódik, amelyek megfelelő ellenőrzést igényelnek, és bizonyos esetekben a gyermek speciális egészségügyi központokban történő kórházi kezelését igénylik. Gyakoriak az anyagcserezavarok hátterében kialakuló elhízással összefüggő diabetes mellitusban szenvedő betegek diagnózisának epizódjai. A túlsúly negatívan befolyásolja a mozgásszervi rendszer állapotát is. Gyermekeknél a gerincdeformitások súlyosbodnak, és fájdalmat szenvednek az ízületek nem megfelelő terhelése miatt. A betegek hajlamosak az onkológiai folyamatok kialakulására. A Prader-Willi-szindróma azonban megfelelő kezelés mellett nem befolyásolja jelentősen az ember várható élettartamát.

A fejlesztés okai

A patológia genetikai jellegű, vagyis az emberi kromoszómakészletben előforduló mutációkhoz kapcsolódik. A specifikus klinikai tünetek kialakulását a DNS-fragmensek diszfunkciója okozza, mivel az apai információ hiányzik. Az ilyen változások következtében az ivarmirigyek képződése meghibásodik. A magzat növekedése és fejlődése során fellépnek a hipogonadizmus következményei, amelyek magukban foglalják a csontváz deformációit és az anyagcsere-elégtelenségeket.

Diagnosztikai módszerek

A rendellenesség megerősítése vizsgálattal kezdődik. Az orvos részletes kórtörténetet gyűjt. Bármilyen kromoszóma-rendellenesség jelenléte a rokonoknál a genetikai hiba kialakulása mellett szól. A diagnózis felállítása a Prader-Willi szindróma sajátos klinikai képe, valamint a páciens kariotipizálásának eredményei alapján történik. Az egyidejű patológiák azonosítására és a további terápia megtervezésére standard vérvizsgálatokat és ultrahangot végeznek, amelyek lehetővé teszik a belső szervek fényképezését, szerkezetének és méretének értékelését.

Kezelés

Nem dolgoztak ki speciális módszereket a patológia leküzdésére. Ez a probléma a betegség genetikai alapjával függ össze. A Prader-Willi-szindróma kezelése tüneti jellegű, és mind a meglévő rendellenességek kijavítására, mind a szövődmények kialakulásának megelőzésére irányul.

Csecsemőkorban a betegek gyakran igényelnek szondatáplálást, valamint légzési elégtelenség esetén gépi lélegeztetést. Hipotonitás észlelésekor masszázstechnikákat és fizioterápiát alkalmaznak a mozgásszervi rendszer támogatására.

Ahogy a gyerekek felnőnek, hormonális gyógyszereket írnak fel nekik. A beteg nemétől függően szomatotropin, tesztoszteron és ösztrogén készítményeket alkalmaznak. A terápiás intézkedések a gyermekek időben történő és intenzív szocializációját is célozzák. Ez magában foglalja a pszichiáterrel való kommunikációt, a logopédus és a beszédpatológus látogatását. A terápia időtartama egyéni és a változások súlyosságától függ. Egyes esetekben sebészeti beavatkozást végeznek a mozgásszervi rendszer hibáinak kijavítására. A veleszületett szívhibák kimutatására sebészeti technikákat is alkalmaznak. A rehabilitációs időszakban különféle gyógyszereket használnak. Adrenerg blokkolókat, például Enapot, nootropokat, amelyek közé tartozik a Piracetam, és nyugtatókat, például Persent írnak fel.

Csecsemőkorban az orvosok azt javasolják, hogy fordítsanak különös figyelmet a megfelelő táplálkozás biztosítására. Ez szükséges a baba megfelelő növekedéséhez és a belső szervek fejlődéséhez. Ebből a célból etetési ütemterveket alakítanak ki, és speciális eszközöket használnak a csökkent reflexű gyermekek szopási folyamatának megkönnyítésére. A Willi-Prader-szindróma jellegzetessége, hogy az etetési problémák átmenetiek, de bizonyos esetekben a gyermeknek orr-gyomorszondát kell beépíteni. Ugyanakkor a megfelelő takarmányozás fontos feltétele a kalóriabevitel szabályozása, különösen az aktív növekedés időszakában. A táplálkozási szakértővel való konzultáció segít helyesen elkészíteni a gyermek napi menüjét, amely szükséges az elhízás megelőzéséhez. A vitamin- és ásványianyag-kiegészítőket is széles körben alkalmazzák a mozgásszervi rendszer megfelelő fejlődésének biztosítására.

A kognitív károsodás intenzitásának csökkentése érdekében speciális stimuláló technikák alkalmazása javasolt. Céljuk a finom motoros készségek és a beszédkészség fejlesztése. A kezelés fontos szakasza olyan gyakorlatok, amelyek erősítik az izmokat és segítenek csökkenteni a hipotenzió megnyilvánulását.

Ahogy a beteg öregszik, meg kell tanítani a gyermeket, hogy saját maga irányítsa táplálkozását. Ennek oka az állandó éhségérzet az endokrin rendellenességek hátterében. Szükséges egy világos étkezési rend betartása, valamint az adagok méretének korlátozása.

A szindrómás betegek speciális igényei

A betegeknek külső segítségre és támogatásra van szükségük az élet számos területén. A családnak elő kell segítenie a gyermek interakcióját a társadalommal, valamint ösztönöznie kell a rendszeres testmozgást. Sok betegnek pszichoterapeutával kell kommunikálnia a kognitív károsodás, az agresszió és más neurológiai hibák kijavítása érdekében.

Prognózis és megelőzés

A betegség kimenetele a klinikai megnyilvánulások súlyosságától, valamint az orvosi ellátás időszerűségétől függ. Szívelégtelenség, károsodott vese- vagy tüdőfunkció hiányában a betegek megfelelő kezelés mellett magas kort élnek meg.

A betegség megelőzésére konkrét módszereket nem dolgoztak ki. A patológia kialakulásának megelőzése a jövőbeli szülők kariotípusának genetikai elemzésén és a terhesség megfelelő tervezésén alapul.

A Prader-Willi szindróma meglehetősen ritka kóros állapot, amely öröklődik. Jellemzője, hogy a tizenötödik apai kromoszómán hét gén nem működik (vagy nem működik teljesen).

A diagnózis 15-25 ezer csecsemőnél fordul elő. A nemnek nincs hatása, mivel a kóros folyamat mind a férfi, mind a női újszülötteknél megfigyelhető. A faj és a nemzetiség nem befolyásolja a probléma diagnosztizálásának gyakoriságát.

Egy év alatti gyermekek kóros folyamatának sajátos jele az. Hasonló anomális jelenséget azonosítottak a Prader-Willi-szindrómával – Angelman-szindrómával – kapcsolatban. Amikor ez a fajta patológia előfordul, nem az apai, hanem a magzat anyai kromoszómái érintettek. A betegségek lefolyásában és tüneteiben nincs semmi közös.

Etiológia

A kóros állapot a 15. kromoszómapár q11-13 régiójának diszfunkciója miatt nyilvánul meg. A Prader-Willi szindróma soha nem kapcsolódik az anyai kromoszómákhoz.

A betegség előrehaladását befolyásoló tényezők:

• a q11-13 apai kromoszóma elvesztése (az esetek 70%-át fedi le);
• a 15. kromoszóma apai kópiája nem figyelhető meg, helyébe duplikált anyai kópia kerül (a betegek 20%-ánál fordul elő);
• A molekulák a DNS nukleotid szekvencia reakciója nélkül transzformálódnak, ami funkcionális dezaktivációt vált ki a magzatban (az összes beteg 5%-ánál).

A betegség autoszomális domináns öröklődésű, de az azonosított esetek jelentős része sporadikus.

Az apa és az anya szelektív génexpresszióját figyelik, de korábban a kutatók azt feltételezték, hogy az örökletes információ fehérjévé vagy RNS-vé történő átalakulása egyformán megtörténik. Az anomália patogenezise ma még nem teljesen tanulmányozott.

A tudósok azt sugallják, hogy a lassú zsírlebontási folyamatok elhízást váltanak ki a gyermekeknél. A tironáz egy enzim, amely katalizálja a fenolok oxidációját, és passzív munkája miatt hozzájárul a bőr, a haj és az írisz hipopigmentációjához.

A hypothalamus diszfunkciója közvetlen kapcsolatban áll a manifeszt hypogonadizmussal.

Osztályozás

A Prader-Willi szindróma következő fenotípusait különböztetjük meg:

• tipikus fenotípus (az apa kromoszómájának egy másolatának törlése miatt előrehalad);
• enyhe fenotípus (egyszülős anyai diszómia miatt fordul elő);
• kifejezett fenotípus (az uniparentális anyai diszómia és a 15. mozaiktriszómia miatt jelenik meg).

Az ICD-10 szerinti Prader-Willi szindróma egyedi kóddal rendelkezik - Q87.1

Tünetek

A Prader-Willi szindróma tünetei eltérőek, és a beteg korosztályától függően változnak.

A méhen belüli patológiás állapotnak a következő jelei vannak:

• a magzati mozgások aktivitásának csökkenése;
• szokatlan hely;

Közvetlenül a születés után a tünetek a következők:

• a magzat farfekvéses bemutatása;
• alacsony nyomás;
• csökkent szívóreflex;
• nehéz légzés.

Gyermekkorában a gyermek a következő állapotokat tapasztalja:

• a beszédkészség gátlása;
• fogászati ​​károsodás;
• a mozgások lehangolt koordinációja;
• nagy mennyiségű élelmiszer fogyasztása;
• gyors súlygyarapodás;
• alvási problémák;
• a pubertás a szokásosnál később következik be;
• alacsony termetű;
• késleltetett intellektuális fejlődés;
• késleltetett pszichomotoros fejlődés;
• túlzott rugalmasság.

Felnőttkori jelek:

• meddőség;
• kis mennyiségű szőr a szemérem területén;
• elhízottság;
• cukorbetegségre való hajlam.

A külső különbségek általános tünetei felnőtteknél a következők:

• nagy, széles orr;
• keskeny ujjak;
• kis végtagok;
• a bőr túlérzékenysége van;
• nagy mennyiségű túlsúly;
• magas és keskeny homlok;
• a bőr és a haj színe világosabb a rokonokhoz képest.

Késés van a motoros és szexuális fejlődésben.

Az ilyen kóros folyamatban szenvedő betegeknél megemelkedett az éhséghormon, a ghrelin szintje. A gyomorból az agyalapi mirigybe áramolva bekapcsolja a szomatotropin szintézisét, ami étkezési magatartást vált ki, ezért a betegek mindig elhízottak.

Diagnosztika

A Prader-Willi szindróma gyermekeknél meglehetősen gyakori – világszerte több mint 400 000 ember él ezzel a diagnózissal.

A betegség időben történő diagnosztizálásával a prognózis kedvező. Jelentős szerepet játszik a betegség lefolyása is, amely enyhe formából összetettebbé válhat - ez az emberi szervezettől függ. A szindróma negatív hatással van a gyermek szerveire és rendszereire.

A betegség diagnosztizálásához szakképzett szakembernek meg kell ismerkednie a klinikai képpel. Ezenkívül genetikai vizsgálatot alkalmaznak, amely lehetővé teszi a patológia jelenlétének kimutatását a 15q11-q13 kromoszómán, amelynek fejletlensége a Prader-Willi szindróma provokációja.

A genetikai teszttel felállított diagnózis szinte minden betegnél megerősítést nyer, és az újszülötteknél a leghatékonyabb, mivel a csecsemők nem panaszkodhatnak a tünetekre.

Előfordulhat, hogy a patológiás gyermekek születése nem a legjobb úton halad, fontos tudni, hogy a születéskor bekövetkező oxigénhiány és sérülés hozzájárulhat a betegség szövődményéhez.

A szindrómával kapcsolatos ismeretek hiánya a betegség téves diagnosztizálásához vezet. Differenciáldiagnózist végeznek, mivel a legtöbb esetben Prader-Willi szindróma helyett ezt mondják.

Kezelés

Mivel a betegség veleszületett rendellenesség, a Prader-Willi szindróma kezelését nem biztosítják. A terápiát az anyagcsere folyamatok normalizálására és a tünetek megszüntetésére írják elő.

A betegek terápiája során a következőket alkalmazzák:

• diétás táplálkozás, amely alacsony kalóriatartalmú, vitaminokban és mikroelemekben gazdag ételeket tartalmaz;
• fokozott fizikai aktivitás;
• szájon át szedhető készítmények;
• Clomiphene, amelynek célja a gonadotropinok és a nemi szteroidok kiválasztásának regenerálása;
• rekombináns növekedési hormon napi adagolása.

Korai stádiumban masszázst írnak elő, ha a beteg izomhipotonitása van.

A következő orvosok időben történő vizsgálatára van szükség:

• neurológus;
• szemész;
• endokrinológus;
• pszichoterapeuta.

A gyógyszeres kezelést beszédpatológus és logopédus megfigyelése kísérheti.

Figyelembe véve a vérrák kialakulásának óriási kockázatát, ajánlott időben konzultálni az orvosokkal.

A Prader-Willi szindrómában szenvedő betegek várható élettartama teljes mértékben attól függ, hogy a betegség hogyan alakul ki, és hogy társul-e a szív- és érrendszeri vagy bármely más szervezeti rendszer működési zavara. Általában a prognózis pozitív, sok beteg több mint 60 évet él.

Megelőzés

Megelőző intézkedésként a pároknak javasoljuk, hogy konzultáljanak egy genetikussal, amikor gyermeket terveznek, mivel rendkívül nagy a kockázata egy hasonló szindrómában szenvedő második baba születésének.

A Prader-Willi-szindróma egy genetikai betegség, amely az apa 15. kromoszómájának mutációja következtében alakul ki.

Különféle lehetőségek az apa genetikai anyagának megváltoztatására, ami a betegség kialakulásához vezet (M - anya, O - apa)

Az anomáliák közé tartozik:

• egy génrégió törlése. Ez azt jelenti, hogy ezek a gének elvesztek a csírasejt fejlődése során. Annak a valószínűsége, hogy egy családban két gyermek születik ezzel a patológiával, kevesebb, mint 1%.
• Anyai uniparentális diszómia (MAD). Az embrionális fejlődés során a gyermek két kromoszómát kap az anyától, és egyet sem az apjától. A visszatérő anomália kockázata egy második gyermekben is körülbelül 1%.
• Imprinting mutáció. Ha mindkét szülőtől származik genetikai anyag, akkor az anya aktivitása elnyomja az apa génjeinek kifejeződését, ennek következtében a gyermeknek csak egy működő kromoszómája van. Az újramutáció kockázata akár 50%.

Jegyzet. A Prader-Willi-szindróma mellett van egy hasonló Angelman-szindróma is. A különbség e betegség között az, hogy a leírt rendellenességek nem az apai, hanem az anyai kromoszómában jelentkeznek.

Ennek a betegségnek a patogenezise nem teljesen tisztázott, azonban a klinikai kép elemzésekor észrevették, hogy a legtöbb tünet a hipotalamusz diszfunkciója következtében alakul ki.

Klinikai kép

A Prader-Willi szindróma első tünetei már a születés előtt megjelennek. Az első jel a polihidramnion jelenléte. A diagnózis ultrahangvizsgálattal történik. A nagy mennyiségű magzatvíz következménye a baba helytelen elhelyezkedése a méhben.

Fontos! Emlékeztetni kell arra, hogy a Prader-Willi-szindróma mellett számos betegség is okozhat polihidramniót, például fertőző betegségek, Rh-konfliktus, fejlődési rendellenességek és mások. Ez a tünet nem túl specifikus.

Az újszülött korban a gyermeket letargia, gyenge sírás és rossz szopás jellemzi. Mindez összefügg az izom hipotóniával.

A pubertás kezdete előtt a Prader-Willi szindróma gyermekeknél késleltetett szellemi és fizikai fejlődésben nyilvánul meg. A gyermek nehezen tanul, hamar elfárad.

10-15 éves korban a klinikai tünetek a következők:

• késleltetett szexuális fejlődés;
• hipogonadizmus;
• növekedési retardáció;
• elhízottság.

Fontos! A legtöbb Prader-Willi szindrómában szenvedő embernek enyhe mentális retardációja van (körülbelül 40%). A betegek 5%-ának átlagos intelligenciaszintje van. 20%-ának van határa a normál és a késleltetett IQ-értékeknek. Kevesebb, mint 1%-uk szenved mély mentális retardációban.

Úgy gondolják, hogy a ghrelin emelkedett szintje a tömeges elhízás oka. Ezt a hormont a hipotalamusz szintetizálja, és felelős az éhségérzetért. Minél magasabb a szintje, annál többet szeretne enni. A Prader-Willi szindrómában szenvedőknél a ghrelin mennyisége többszörösére nő, ami hajlamossá teszi a túlevésre.

Jegyzet. Az elhízás első jelei körülbelül 2 éves korban jelentkeznek.

A hipotalamusz zavara miatt az agyalapi mirigy nem stimulálódik kellőképpen, a növekedési és a nemi hormonok szintje nagyon alacsony. Ez meddőséghez vezet a reproduktív rendszer fejletlensége, valamint a növekedési impulzus hiánya miatt.

Diagnosztika

A sok tünet ellenére a Prader-Willi szindróma diagnózisa meglehetősen ritkán történik. A statisztikák szerint az ezzel a genetikai anomáliával rendelkező emberek körülbelül 2/3-a megfelelő orvosi vélemény nélkül marad.

A legkorábbi diagnózis a születés előtti szakaszban történik. Ez azonban szigorú jelzéseket igényel, például gyermekek vagy közeli hozzátartozók jelenléte ebben a betegségben, polihidramnionban.

Fontos! Az amniocentézis egy invazív diagnosztikai módszer, amelynek számos szövődménye van, beleértve a vetélést vagy a koraszülést. Ezért alaposan meg kell fontolni ennek a tanulmánynak a szükségességét.

A Prader-Willi szindróma diagnózisát általában már 10-12 éves korban klinikailag megállapítják. Ekkorra kialakul a gyermek bizonyos habitusa (megjelenése), késik a növekedés és a nemi fejlődés is. A klinikai diagnózist genetikai elemzés igazolja.

Kezelés

A Prader-Willi szindróma, mint minden genetikai betegség, gyógyíthatatlan. Lehetőség van azonban a klinikai tünetek megnyilvánulásának csökkentésére és a beteg életminőségének javítására. A korai diagnózissal a növekedés és a szexuális fejlődés korrekciója a szomatotropin és a nemi hormonok szintetikus analógjainak segítségével kezdődik.

Az izom hipotónia leküzdésére fizioterápiát és masszázst végeznek. A légzési problémák orvoslására, különösen éjszaka, asszisztált orrlélegeztető készüléket használnak.

Fontos! A gyermekeknek a szülőktől pszichológiai támogatást kell kapniuk a gyermekcsapathoz való alkalmazkodás és a tanulás terén.

A Prader-Willi szindrómában szenvedők várható élettartama számos tényezőtől függ. Először is ez a túlsúly mennyiségétől függ. A betegségben szenvedők átlagosan 60 évig vagy tovább élnek, de az elhízás szív- és érrendszeri betegségek, valamint légzési problémák miatti korai halálhoz vezethet. Ezért az ilyen betegségben szenvedőket az orvosoknak rendszeresen ellenőrizniük kell, és szigorú étrendet kell betartani.