Táplálkozási étrend alport-szindróma esetén. Mi az Alport-szindróma? A klinikai kép megnyilvánulása

Az Alport-szindróma vagy az örökletes vesegyulladás olyan betegség, amely genetikai hajlamhoz kapcsolódik. A betegség férfiaknál és nőknél is előfordul, de a statisztikák szerint az erősebb nem képviselői gyakrabban érzékenyek a kóros folyamatra. Maga a betegség nem jár tünetekkel, és általában három-nyolc éves gyermekeknél fordul elő. A diagnózist általában egy másik betegség megelőző vizsgálata és diagnosztikai vizsgálata során állítják fel. Először is nézzük meg azokat a provokáló tényezőket, amelyek kóros folyamat kialakulásához vezetnek.

A betegség valódi okai

Az alport-szindróma valódi okait a tudósok még nem vizsgálták teljesen. Testünkben van egy gén, amelynek funkcionális feladata a fehérjecsere a veseszövetben. Tehát ennek a génnek a mutációja a legvalószínűbb oka a betegségnek.

Most nézzük meg azokat a provokáló tényezőket, amelyek hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához. Ezek tartalmazzák:

• súlyos fertőző folyamatok;
• oltások;
• erős fizikai aktivitás.

Amint az számos orvosi gyakorlatból látható, az alport-szindróma kialakulását néha elősegítheti egy gyakori akut légúti vírusfertőzés. Az ilyen magas megbetegedési kockázatokra tekintettel a családban előforduló gyermekeket gyakrabban kell rendszeres diagnosztikai vizsgálatnak alávetni.

Érdekes tény, hogy az Alport-szindrómának domináns öröklődése van. Mit jelent? Ez arra utal, hogy ha egy férfi egy mutált gén hordozója, akkor a lányai megbetegszenek, de a fiai egészségesen születnek. Ugyanakkor a lányok minden gyermekükre továbbadják a betegséget.

Ezt a betegséget először a múlt század elején jegyezték fel. Egy orvos egy családot figyelt meg, ahol több generáció óta hematuria volt. Később összefüggést észleltek a hematuria és a halláskárosodás, valamint a szemkárosodás között. Később, amikor az orvostudomány javult, az orvosok mélyebben tanulmányozták ennek a szindrómának a genetikai természetét.

A legtöbb esetben a „tulajdonosai” rokonai vesepatológiákkal és ennek a szindrómának a többi jelével rendelkeznek. A rokonházasságok is szerepet játszanak, aminek következtében a gyermek megnöveli annak a valószínűségét, hogy ugyanazokat a géneket kapja. Alport-szindrómás betegeknél az immunrendszer változásait észlelik.

Tünetek

Az örökletes nephritisnek kifejezett klinikai tünetei vannak. Ha a kóros folyamat kezdeti szakaszairól beszélünk, akkor a következőképpen nyilvánul meg:

• vér megjelenése a vizeletben;
• a vizuális funkció romlása;
• halláskárosodás, egészen a süketség kialakulásáig.

A klinikai tünetek a betegség előrehaladtával fokozódnak. Idővel a mérgezés jelei megjelennek, és vérszegénység alakul ki. A beteg általános állapota és életkora befolyásolja a klinikai kép súlyosságát.

A betegek éjszaka rosszul alszanak, ezért napközben álmosan mászkálnak

A betegség egyéb jellemző tünetei:

• súlyos fejfájás;
• izom fájdalom;
• még az enyhe fizikai aktivitás is gyorsan elfárasztja a beteget;
• szédülés;
• artériás magas vérnyomás, amelyet a nyomás éles esése vált fel;
• nehézlégzés;
• sekély légzés;
• fülzúgás, amely állandósul.

Ha az örökletes nephritis krónikus formájáról beszélünk, a klinikai kép kissé eltérő lesz, nevezetesen:

• gyengeség és általános rossz közérzet;
• gyakori vizelési inger, vér;
• a vizelés nem hoz megkönnyebbülést;
• hányinger és hányás;
• az étvágy romlása és ennek eredményeként a fogyás;
• vérzés;
• viszkető bőr;
• görcsök;
• fájdalom a mellkasban;
• súlyos esetekben zavartság és eszméletlenségi rohamok jelennek meg.

A betegség tüneteit pusztán véletlenül fedezik fel, vírusos betegségre vonatkozó megelőző vizeletvizsgálat során vagy óvodába felvételkor. Eleinte a gyermek általános állapota nem változik, míg a húgyúti szindróma tartós és tartós.

A légutak fertőző folyamatai, aktív fizikai aktivitás, megelőző védőoltások - mindez fokozott hematuria kialakulásához vezethet. Ami a fehérje jelenlétét illeti a vizeletben, a proteinuria kezdetben instabil, majd fokozatosan növekszik és tartóssá válik.

A mérgezés tünetei is fokozódnak, a halláscsökkenés különösen a fiúknál figyelhető meg, a gyerekek gyorsan elfáradnak, erős fejfájástól szenvednek. A gyerekek jelentősen le vannak maradva a fizikai fejlődésben.

Fajták

A szakértők háromféle alport-szindrómát különböztetnek meg:

• az akut veseelégtelenség kifejezett tünetei és gyors progressziója;
• a betegség gyorsan fejlődik, de nincs látás- vagy halláskárosodás;
• a betegség jóindulatú lefolyása, amelyben nincsenek klinikai tünetek és progresszió. Ebben a fejlesztési forgatókönyvben a prognózis kedvező. Ha egy nőnek autoszomális recesszív típusú öröklődése van, akkor a betegség súlyosabb lefolyása figyelhető meg.

Diagnosztikai vizsgálat

Ha gyermekeknél örökletes tényező gyanúja merül fel, a lehető leghamarabb forduljon gyermekorvoshoz. A diagnózis tisztázása érdekében laboratóriumi és műszeres kutatási módszereket alkalmaznak. Ami a laboratóriumi diagnosztikát illeti, általános vér- és vizeletvizsgálatot, valamint biokémiai vizsgálatot foglal magában.

Ha műszeres diagnosztikáról beszélünk, ez magában foglalja a következőket:

• a vesék és a mellékvesék ultrahangvizsgálata;
• vese biopszia;
• A vesék röntgenfelvétele.

Néha további genetikai vizsgálatokra lehet szükség. A betegeket nefrológussal és genetikával való konzultációra írják fel.

A családi anamnézis fontos szerepet játszik a szindróma diagnosztizálásában.

A diagnosztikai vizsgálat fő kritériumai a következők:

• két nefropátiás személy jelenléte a családban;
• hematuria a domináns tünet;
• halláskárosodás egy családtagban;
• krónikus veseelégtelenség megjelenése az egyik rokonnál.

Ha differenciálelemzésről beszélünk, akkor az örökletes nephritist összehasonlítják a glomerulonephritis szerzett formájával, amelyben hematuria is megfigyelhető. Mi a különbség? A glomerulonephritis akut kezdetű, és közvetlen összefüggésben áll a korábbi fertőzéssel. Ha az örökletes nephritis artériás hipotenzió formájában nyilvánul meg, akkor a glomerulonephritis éppen ellenkezőleg, artériás magas vérnyomásban fejeződik ki.

Harcmódszerek

Az alport-szindróma kezelése gyógyszerek és speciális diétás táplálkozás kombinációját foglalja magában. Érdemes megjegyezni, hogy még mindig nem léteznek olyan speciális gyógyszerek, amelyek megszüntetnék ezt a bizonyos genetikai betegséget. Az örökletes nephritis kezelésére használt gyógyszerek középpontjában a veseműködés normalizálása áll. A diétás étrendet gyermekek számára az orvos egyénileg írja fel. Általában az ilyen előírásokat élete végéig be kell tartani. Szabadtéri sétákat mutatnak be. Szélsőséges esetekben a szakember dönthet a műtét mellett. Általában a műtétet tizenöt éves kor elérésekor végzik.

Megfelelő táplálkozás

Azonnal szeretném megjegyezni azokat az ételeket, amelyeket ki kell zárni az étrendből. Ezek tartalmazzák:

• sós, zsíros és füstölt ételek;
• fűszerek és fűszeres ételek;
• alkoholos italok, de néha az orvosok vörösbort is felírhatnak gyógyászati ​​célokra;
• mesterséges színezéket tartalmazó termékek.

Az élelmiszernek dúsítottnak és magas kalóriatartalmúnak kell lennie, de nem tartalmaznia kell magas fehérjét. A fizikai aktivitás kizárt. Sportolni, főleg gyerekeket csak akkor lehet, ha azt orvos nem tiltja el.

A tápláléknak teljes értékűnek kell lennie, és elegendő mennyiségű fehérjét, zsírt és szénhidrátot kell tartalmaznia, figyelembe kell venni a vesék funkcionális képességeit.

A veseelégtelenség az alport-szindróma egyik legsúlyosabb szövődménye. A statisztikák szerint az elégtelenség a tizenhat és húsz év közötti fiúkat érinti. Ha nincs megfelelő kezelés és megfelelő életmód, akkor a halál harminc évnél korábban következik be.

Érdemes megjegyezni, hogy a krónikus fertőzési gócok fertőtlenítése fontos szerepet játszik. Hematuria esetén jó hatással van a gyógynövény, nevezetesen: cickafark, csalán, arónia. Krónikus veseelégtelenség esetén hemodialízist és veseátültetést írnak elő.

Emellett fontos elkerülni a fertőző betegekkel való érintkezést a légúti betegségek kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében. Az örökletes vesegyulladásban szenvedő gyermekek esetében a megelőző védőoltások ellenjavallt, az oltás csak járványügyi okokból végezhető.

Az alport-szindróma megelőzésére nincs lehetőség. Ez egy genetikai betegség, amelyet nem lehet megelőzni. Ha egy gyermeknél betegséget diagnosztizáltak, akkor be kell tartania az orvos ajánlásait és a megfelelő életmódot.

A veseátültetés teljesen megszüntetheti a betegséget

Ha előrejelzésekről beszélünk, a következő kritériumok rendkívül kedvezőtlenek:

• férfi nem;
• krónikus veseelégtelenség jelenléte a családtagokban;
• akusztikus neuritis;
• fehérje jelenléte a vizeletben.

A betegeknek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják az anyagcserét:

• A-, E-vitamin;
• piridoxin;
• kokarboxiláz.

A transzplantáció az alport-szindróma leghatékonyabb kezelése. A betegség megismétlődése a graftban nem figyelhető meg, és csak kisebb esetekben fordulhat elő nephritis.

Tehát az alport-szindróma súlyos betegség, amely időben és hozzáértő kezelést igényel. Az örökletes vesegyulladás megelőzésére nincs mód, de minden orvosi ajánlás szigorú betartásával a lefolyása enyhíthető.

Az Alport-szindróma vagy az örökletes nephritis egy genetikailag meghatározott nem-immun glomerulopathia, amely hematuria és a vesefunkció progresszív csökkenésével jár. Patológiák komplexumában nyilvánul meg: nephritis jelenléte hematuria, hallásvesztés és látáspatológia. Ebben a cikkben elmondjuk a szindróma fő okairól és tüneteiről, valamint arról, hogyan kezelik a gyermekben.

Az Alport-szindróma okai gyermekeknél

Oroszország 13 régiójában végzett epidemiológiai vizsgálatok szerint ez a betegség 100 000 gyermekből 17-nél fordul elő [Ignatova M. S., 1999].

Az Alport-szindróma etiológiája

A betegség genetikai alapja a IV-es típusú kollagénlánc a-5 génjének mutációja. Ez a típus univerzális a vese, a cochlearis apparátus, a lencsekapszula, a retina és a szaruhártya alapmembránjaihoz, amint azt az e kollagénfrakció elleni monoklonális antitestek felhasználásával végzett vizsgálatok igazolták. A közelmúltban jelezték a DNS-próbák alkalmazásának lehetőségét a betegség prenatális diagnosztizálására [Tsalikova F.D. et al., 1995].

Hangsúlyozzák annak fontosságát, hogy minden családtagot DNS-próbákkal teszteljenek a mutáns gén hordozóinak azonosítása érdekében, ami nagyon fontos a betegségben szenvedő családok orvosi genetikai tanácsadása során. A családok 20%-ának azonban nincs vesebetegségben szenvedő rokona, ami arra utal, hogy a kóros gén spontán mutációi magas gyakorisággal fordulnak elő.

Az Alport-szindrómás betegek többségében a családokban vannak vesebetegek, hallás- és látáspatológiás emberek, fontosak az egy vagy több felmenősök közötti rokonsági házasságok, mert rokon egyének házasságában nő annak a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől ugyanazokat a géneket kapják [Fokeeva V.V. et al., 1988]. Autoszomális domináns és autoszomális recesszív és domináns, X-kapcsolt transzmissziós útvonalakat állapítottak meg.

Gyermekeknél az Alport-szindróma három változatát különböztetik meg leggyakrabban:

• közvetlenül maga a szindróma,
• örökletes nephritis halláskárosodás nélkül,
• családi jóindulatú hematuria.

Az Alport-szindróma patogenezise

A vese glomerulusainak alapmembránjának kollagénszerkezetének, a fül és a szem szerkezetének együttes hibáján alapul. A klasszikus szindróma génje az X kromoszóma hosszú karjának 21-22 q lókuszában található. A legtöbb esetben az X-kromoszómához kapcsolódó domináns módon öröklődik. E tekintetben az Alport-szindróma a férfiaknál súlyosabb, mivel a nőknél a mutáns gén működését a második, sértetlen kromoszóma egészséges allélja kompenzálja.

A vese biopszia elektronmikroszkópos vizsgálatakor a következő tünetek figyelhetők meg: ultrastrukturális változások a glomeruláris alapmembránban: a glomeruláris alapmembrán elvékonyodása, szerkezeti felbomlása és felhasadása vastagságának megváltozásával és egyenetlen kontúrjaival. A betegség korai szakaszában a hibát a glomeruláris alapmembránok elvékonyodása és törékenysége határozza meg.

A glomeruláris membránok elvékonyodása kedvezőbb jel, lányoknál gyakoribb. Ennél a betegségnél állandóbb elektronmikroszkópos tünet a bazális membrán felhasadása, melynek pusztulása a folyamat súlyosságával korrelál.

Mik az Alport-szindróma tünetei gyermekeknél?

A betegség első tünetei izolált húgyúti szindróma formájában gyakrabban észlelhetők gyermekeknél az első három életévben. A legtöbb esetben a betegséget véletlenül fedezik fel. A húgyúti szindrómát a gyermek megelőző vizsgálatakor, a gyermekgondozási intézménybe való felvétel előtt vagy akut légúti vírusfertőzés során észlelik. Ha patológia jelenik meg a vizeletben az akut légúti vírusfertőzés során, a szindrómának, a szerzett glomerulonephritistől eltérően, nincs látens időszaka.

Hogyan nyilvánul meg az Alport-szindróma a kezdeti szakaszban?

A kezdeti szakaszban a gyermek jóléte kevéssé szenved, a tünetek nem fejeződnek ki egyértelműen, a kezelést az orvos ajánlásai szerint végzik. Jellemző jellemzője a húgyúti szindróma perzisztenciája és perzisztenciája. Az egyik fő tünet a változó súlyosságú hematuria, amelyet az esetek 100% -ában figyeltek meg. A hematuria mértékének növekedése légúti fertőzések, fizikai aktivitás vagy megelőző védőoltások után vagy után figyelhető meg. A proteinuria a legtöbb esetben nem haladja meg a napi 1 g-ot, a betegség kezdetén változó lehet, a folyamat előrehaladtával a proteinuria fokozódik. Időnként a limfociták túlsúlyával járó leukocyturia jelen lehet a vizelet üledékében, ami intersticiális elváltozások kialakulásához kapcsolódik.

Ezt követően a vese részleges működése károsodik, a beteg általános állapota romlik: mérgezés, izomgyengeség, artériás hipotenzió, gyakran halláskárosodás (főleg fiúknál), esetenként látáskárosodás lép fel. A mérgezés sápadtságban, fáradtságban és fejfájásban nyilvánul meg.

A halláskárosodás az Alport-szindróma tünete

A betegség kezdeti szakaszában a halláskárosodást a legtöbb esetben csak audiográfia segítségével észlelik. A halláskárosodás a gyermekkor különböző időszakaiban fordulhat elő, de leggyakrabban 6 és 10 éves kor között diagnosztizálják a halláskárosodást. Magas frekvencián kezdődik, jelentős mértéket ér el a levegő és a csont vezetésével, a hangvezetőtől a hangreceptív hallásvesztés felé halad. A halláskárosodás a betegség egyik első tünete lehet, és megelőzheti a húgyúti szindrómát.

A csökkent látás az Alport-szindróma tünete

Az esetek 20% -ában a betegek változást tapasztalnak a látásszervekben. A leggyakrabban észlelt szemlencse rendellenességek: spherophokia, anterior, posterior vagy kevert lenticonus, különféle szürkehályog. A betegségben szenvedő családokban jelentős a myopia előfordulása. Számos kutató folyamatosan figyeli a kétoldali perimakuláris változásokat ezekben a családokban, fényes fehéres vagy sárgás granulátumok formájában a sárgatest területén. Ezt a jelet tartós tünetnek tekintik, amely magas diagnosztikai értékkel bír erre a betegségre. K. S. Chugh és mtsai. (1993) egy szemészeti vizsgálat során az esetek 66,7%-ában látásélesség csökkenést mutatott ki a betegeknél, elülső lenticonust - 37,8%-ban, foltokat a retinán - 22,2%-ban, szürkehályogot - 20%-ban, keratoconust - 6,7%-ban.

Az Alport-szindróma jellemzői gyermekeknél

Egyes gyermekeknél, különösen ha veseelégtelenség alakul ki, jelentős késés tapasztalható a fizikai fejlődésben. A veseelégtelenség előrehaladtával artériás magas vérnyomás alakul ki. Gyermeknél tüneteit gyakrabban észlelik serdülőkorban és idősebb korosztályban. Amikor diagnosztizálják, a kezelést azonnal elvégzik.

Az Alport-szindrómás betegeket a kötőszöveti dysembriogenezis különböző (több mint 5-7) stigmái jellemzik [Fokeeva V.V., 1989]. A betegek kötőszöveti stigmái közül a leggyakoribb a szem hipertelorizmusa, magas szájpadlás, elzáródás, a fül kóros alakja, a kézen a kisujj görbülete és a lábon a „szandál alakú rés”. A betegséget a következő tünetek jellemzik: a dysembriogenezis stigmáinak egységessége a családon belül, valamint azok nagy gyakorisága a probandák rokonai között, akiknek vonalán keresztül a betegség terjed.

A betegség korai szakaszában a vesék részleges funkcióinak izolált csökkenése észlelhető: aminosavak, elektrolitok transzportja, koncentrációs funkció, acidogenezis; a későbbi változások a nefron proximális és disztális részének funkcionális állapotát érintik. kombinált részleges rendellenességek jellegében. A glomeruláris filtráció csökkenése később, gyakrabban serdülőkorban következik be. Ennek előrehaladtával vérszegénység alakul ki.

Így a betegség lefolyását szakaszok jellemzik: először látens stádium vagy rejtett klinikai tünetek, amelyek a húgyúti szindróma minimális változásaiban nyilvánulnak meg, majd a folyamat fokozatos dekompenzációja következik be a vesefunkció csökkenésével, nyilvánvaló klinikai tünetekkel ( mérgezés, asztenizáció, fejlődési késés, vérszegénység). A klinikai tünetek általában a gyulladásos reakció rétegzettségétől függetlenül jelentkeznek.

A szindróma különböző életkori periódusokban nyilvánulhat meg, ami a gén hatásától függ, amely bizonyos ideig elnyomott állapotban van.

Hogyan diagnosztizálják az Alport-szindrómát gyermekeknél?

A következő kritériumokat javasoljuk:

• Minden családban legalább két nephropathiás beteg jelenléte,
• Hematuria, mint a nephropathia vezető tünete a probandban,
• halláskárosodás jelenléte legalább egy családtagban,
• Krónikus veseelégtelenség kialakulása egy vagy több rokonban.

Különféle örökletes és veleszületett betegségek diagnosztizálása során fontos helyet foglal el a vizsgálat integrált megközelítése, és mindenekelőtt a gyermek törzskönyvének összeállításakor kapott adatok figyelembevétele. Az Alport-szindróma diagnózisát abban az esetben tekintik érvényesnek, ha 4 tipikus tünetből 3-at észlelnek a betegnél: haematuria és krónikus veseelégtelenség jelenléte a családban, szenzorineurális halláskárosodás jelenléte a betegben, látáspatológia, a glomeruláris alapmembrán felhasadásának jeleinek kimutatása vastagságváltozással és egyenetlen kontúrokkal az elektronmikroszkópos jellemzés során a biopsziás minta [Ignatova M. S., 1996].

Klinikai és genetikai módszerek az Alport-szindróma tanulmányozására

A kezelés megkezdése előtt a beteget megvizsgálják, amelynek tartalmaznia kell a klinikai és genetikai kutatási módszereket, a betegségtörténet célzott tanulmányozását, valamint a beteg általános vizsgálatát a diagnosztikailag jelentős kritériumok figyelembevételével.

1. A kompenzációs stádiumban a patológiát csak az olyan szindrómákra összpontosítva lehet kimutatni, mint az örökletes terhelés jelenléte, a hipotenzió, a dysembryogenesis többszörös stigmái és a vizelet-szindróma változásai.
2. A dekompenzáció stádiumában ösztrarenális tünetek jelentkezhetnek, mint például súlyos mérgezés, asztenizáció, fizikai fejlődési retardáció, vérszegénység, amelyek a vesefunkció fokozatos csökkenésével nyilvánulnak meg és fokozódnak. A legtöbb betegnél a vesefunkció csökkenése esetén a következők figyelhetők meg: az acido- és aminogenezis funkciójának csökkenése, a betegek 50% -ánál a vese szekréciós funkciójának jelentős csökkenése, a határok korlátozása a vizelet optikai sűrűségének ingadozása, a szűrési ritmus zavara, majd a glomeruláris filtráció csökkenése.
3. A krónikus veseelégtelenség stádiumát akkor diagnosztizálják, ha a betegek 3-6 hónapig jelen vannak. és magasabb karbamidszint a vérszérumban (több mint 0,35 g/l), a glomeruláris filtráció csökkenése a normál érték 25%-ára.

Alport-szindróma differenciáldiagnózisa

Ezt a szerzett glomerulonephritis hematurikus formájával kell elvégezni. A szerzett glomerulonephritis gyakran akutan kezdődik, 2-3 héttel a fertőzés után, extrarenális tünetekkel, beleértve a magas vérnyomást az első napoktól kezdve (az Alport-szindrómában ezzel szemben hipotenziót), a glomeruláris filtráció csökkenését a fertőzés kezdetén. betegség, a részleges tubulusfunkciók nem károsodnak, akkor öröklődően jelen vannak. A szerzett glomerulonephritis súlyosabb hematuria és proteinuria esetén, fokozott ESR mellett fordul elő. A szindrómára jellemző tipikus elváltozások a glomeruláris alapmembránban diagnosztikus jelentőségűek. A kezelést azonnal el kell kezdeni.

A diszmetabolikus nephropathiától differenciáldiagnózist krónikus veseelégtelenség esetén végeznek, a családban klinikailag heterogén vesebetegségeket mutatnak ki, és a nephropathia spektruma lehet a pyelonephritistől az urolithiasisig. Gyakran panaszkodnak hasi fájdalomra és időszakonként vizelés közben, oxalátok vannak jelen a vizelet üledékében.

Betegség gyanúja esetén a beteget nefrológiai szakrendelésre kell utalni a diagnózis tisztázására.

Hogyan kezeljük az Alport-szindrómát gyermekeknél?

A kezelési rend magában foglalja a nehéz fizikai aktivitás és a friss levegőnek való kitettség korlátozását. A kezelés időtartama alatt teljes értékű étrend javasolt, elegendő teljes értékű fehérje-, zsír- és szénhidráttartalommal, figyelembe véve a veseműködést. A krónikus fertőzési gócok azonosítása és higiéniája nagy jelentőséggel bír. A használt gyógyszerek közé tartozik az ATP, a kokarboxiláz, a piridoxin (legfeljebb 50 mg/nap), a B5-vitamin és a karnitin-klorid. A tanfolyamokat évente 2-3 alkalommal tartják. Hematuria esetén gyógynövény-gyógyszert írnak fel - csalán, arónialé, cickafark.

A külföldi és a hazai szakirodalomban prednizolon kezelésről és citosztatikumok alkalmazásáról számolnak be. A hatást azonban nehéz megítélni.

Alport-szindróma kezelése

Krónikus veseelégtelenség esetén hemodialízist és veseátültetést alkalmaznak.

M. S. Ignatova (1999) úgy véli, hogy a krónikus veseelégtelenség kialakulásának fő módszere az időben történő veseátültetés, amely előzetes extracorporalis dialízis nélkül lehetséges. A géntechnológiai módszerek alkalmazásának problémája aktuális.

Folyamatos a betegek folyamatos megfigyelése és a gyermekek gyermekorvos általi közvetlenül a nefrológushoz történő átadása szükséges. Az orvosi megfigyelést a beteg élete során végzik.

Most már ismeri az Alport-szindróma fő tüneteit és kezelési módszereit gyermekeknél. Egészséget babádnak!

Az Alport-szindróma egy örökletes rendellenesség, amely veseelégtelenség, hallás- és látásvesztés korai megjelenésében nyilvánul meg.

Ez a szindróma a vesegyulladás örökletes formája - jáde. Összefügg azzal mutáció a fehérjegénben, hívott kollagén.

A rendellenesség ritkán figyelhető meg. Gyakrabban fordul elő az erősebb nem.

A nők átadhatják a betegség génjét gyermekeiknek, még akkor is, ha tünetmentesek.

NAK NEK kockázati tényezők viszonyul:

• A vesebetegség súlyos stádiuma férfi rokonoknál;
• a rendellenesség családi anamnézisében;
• Hallásvesztés 30 előtt.

Klinikai kép

A rendellenesség tünetei már megjelenhetnek az első életévben morzsa, de leggyakrabban manifesztálódik 3-5 évesen.

A legtöbb gyermeknél a hajlamosító állapot az múltbeli fertőzés. A megnyilvánulás hiánya miatt a betegség véletlenül is kimutatható a vizeletvizsgálatok alapján.

Az ilyen típusú nephritis gyermekeknél hematurikus glomerulonephritis vagy pyelonephritis formájában fordulhat elő.

Kezdeti szakasz eltérések jellemzőek nincs panasz. Csak normál veseműködés közben változások a vizeletben: vörösvérsejtek, fehérvérsejtek és fehérje jelennek meg.

A rendellenesség kialakulása nefrotikus szindrómával és magas vérnyomással kombinálva. A betegek a következők tünetek:

• gyengeség,
• fejfájás,
• a látás, hallás romlása,
• nyomáscsökkenés,
• sápadt bőr,
• letargia.

A különbség a gyermekek Alport-szindróma és a nephritis egyéb formái között a hallóideg károsodása.

A nehézség az, hogy azonosítható csak audiometria után, amelyet 7 év után hajtanak végre. A gyermekek mindössze 20%-a látássérült, és csak elszigetelt esetekben figyelhető meg thrombocytopenia.

A süketség gyakrabban fordul elő fiúknál – sokkal gyorsabban emelkedik a vérnyomás, és fokozatosan csökken a vesefunkció.

18 éves korára a betegség kialakulása komplett halmazt okoz a veseelégtelenség megnyilvánulásai:

• sápadt bőr,
• száraz száj,
• hányinger,
• kezek és ujjak remegése,
• a kiválasztott vizelet mennyiségének csökkenése vagy teljes hiánya,
• Néha fáj az izmok és az ízületek.

Időben történő végrehajtás nélkül helyettesítő terápia vagy beteg vese átültetése Egy személy élettartama nem haladja meg a 40 évet.

A szindróma formái:

Autoszomális recesszív

Az ilyen típusú öröklődésben a mutált gén csak akkor jelenik meg, ha az egyik recesszív gént az apától, a másikat az anyától kapják.

Kockázat az egészségtelen baba megjelenése 25%.

Beteg fiúk és lányok egyformán gyakran születnek.

A beteg gyerekek szülei egészségesnek tűnhetnek, de azok egészségtelen gén hordozói.

Autoszomális domináns

Az X kromoszómán alapuló domináns öröklődés az, ahol egy domináns egészségtelen gén hatása nemtől függetlenül jelentkezik.

Nehezebb fiúknál elmúlik a rendellenesség.

A gyerek egyik szülője biztosan nem egészséges. Az emberek gyermekei közül a fiak egészségesek, a lányok pedig betegek. A nők a mutált gént fiaik és lányaik 50%-ának adják tovább.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

A szindróma feltételezhető törzskönyvi információk alapján a rendellenesség jelenléte más rokonoknál. A betegség diagnosztizálásához szükséges ötből három mutató jelenléte:

1. Hematuria vagy veseelégtelenség miatti halál a családban;
2. Hematuria vagy proteinuria rokonoknál;
3. Változások kimutatása szervbiopszia során;
4. Halláskárosodás;
5. Veleszületett látáskárosodás.

Diagnosztika a jogsértéseket a következő módokon hajtják végre:

• Anamnézis gyűjtése és tanulmányozása;
• Fizikai módszer;
• Laboratóriumi vizsgálatok;
• Ultrahang vizsgálat,
• számítógépes tomográfia vagy mágneses tomográfia;
• Szcintigráfia;
• Biopszia.

A rendellenesség megkülönböztető diagnózisa abból áll a nephritis és a nephropathia megkülönböztetése.

Lehetséges az Alport-szindróma kezelése?

Nincs speciális kezelés. Nagy jelentőséget tulajdonítanak nyomásszabályozásÉs fehérje korlátozás az étrendben amikor a veseműködés hanyatlásnak indul.

Ahogy az XHH kialakul, a betegek átesnek hemodialízis kezelés.

A szindrómában szenvedők veseátültetésre jelentkezhetnek, bár bizonyos esetekben Goodpasture-szindróma jelentkezhet a transzplantáció után.

Ezért a donor kiválasztását rendkívül körültekintően kell elvégezni.

Specifikus kezelés hiányában a fő cél a veseelégtelenség progressziójának lassítása.

Gyerekeknek tiltott fizikai aktivitás, kiegyensúlyozott étrendet írnak elő.

Különös figyelmet fordítanak fertőző gócok kezelése.

Hormonális szerek és citosztatikumok alkalmazása nem okoz jelentős javulást az állapotában. A kezelés fő módja továbbra is megmarad szervátültetés.

Rossz prognózis a betegség lefolyására vonatkozóan, amelyet a végstádiumú veseelégtelenség gyors fejlődése jellemez, a következő mutatók megléte esetén valószínű:

• Férfi nem;
• Magas fehérjetartalom a vizeletben;
• A veseproblémák korai megjelenése a rokonoknál;
• Halláskárosodás.

Amikor megtalálták hematuria proteinuria és halláskárosodás nélkül A betegség lefolyásának prognózisa kedvező, elégtelenség nem fordul elő.

A szindróma lefolyása lehet haladóÉs nem progresszív, a prognózis pozitív a halláselváltozások nélküli nőknél.

Minden betegnek megvan a maga fejlődési foka a folyamat vesében.

A fiúk 50%-ánál a veseelégtelenség utolsó stádiuma 30 éves korig, sőt néha 20 éves korig következik be. Másoknál a folyamat lassabban fejlődik ki, de végül veseműködési zavarokat okoz.

Lányoknak a rendellenesség lassabban halad előre, és nem befolyásolja a várható élettartamot, még a tartós mikrohematuria figyelembevételével sem.

Dialízis és szervátültetés kedvez a pozitívabb prognózisnak.

Videó: Amit az örökletes betegségekről tudni kell

Hasznos információk az örökletes betegségekről, amelyek segítenek elkerülni számos betegség kialakulását a születendő gyermekben. Ha figyelembe veszi ezeket a tippeket, jelentősen csökken annak valószínűsége, hogy örökletes rendellenességekkel küzdő gyermeke születik.

Ezt a szindrómát először Arthur Alport angol orvos írta le 1927-ben, aki egy egész családot figyelt meg széles körben elterjedt veseelégtelenségben, és egyidejűleg a látás- és hallásszervek több generáción át tartó károsodását.

Ezt követően levonták a következtetéseket a genetikai eredetről betegségek, ami végül a gyakorlatban is bebizonyosodott.

Ami?

Az Alport-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely az emberi vesék, a látó- és hallószervek részét képező kollagén fibrilláris fehérje szerkezetének rendellenességével jár.

A patológia miatt a betegnél veseelégtelenség alakul ki, a hallás romlik, a látásélesség csökken. A betegséget folyamatos fejlődés jellemzi.

Az orvosi gyakorlatban ennek a szindrómának más nevei is vannak - örökletes nephritis vagy familiáris glomerulonephritis. A betegség örökletes, és a kollagén fehérje szerkezetéért felelős gén egyik patológiájához kapcsolódik.

Ez a kapcsolat a hallószervek cochleáris apparátusának, a szemlencséknek és a vesék glomeruláris apparátusának szerves részeként szolgál. Emiatt a betegnél egyidejűleg számos tünet jelentkezik az érintett szervekben: veseelégtelenség, látás- és hallásromlás.

A nemzetközi osztályozás szerint az ICD-10 szerint Q87.8 kóddal rendelkezik(„Egyéb veleszületett anomália szindrómák”). Vagyis a betegség kromoszóma-rendellenességekkel járó veleszületett patológiákra utal.

A statisztikák szerint a gén anomáliában szenvedők száma körülbelül 0,017% az egész bolygón, Észak-Amerikában ez a szám többszöröse. Észrevették, hogy a mutált gén gyakrabban aktiválódik férfiakban.

A betegség osztályozása

Kiemel 3 fő forma betegségek:

1. Az X kromoszómához kapcsolódó öröklődés domináns típusa. A vesékben a kollagénből álló alaphártya elvékonyodása és felhasadása alakul ki. Tünetek: halláskárosodás, csökkent látás, nephritis és hematuria. Folyamatosan fejlődik.
2. Autoszomális recesszív típusú öröklődés. A klinikai kép hasonló az előző típushoz, de halláskárosodás nélkül.
3. Autoszomális domináns öröklődési típus. Jóindulatú családi hematuria néven. Veseelégtelenség nem alakul ki, a betegség lefolyása kedvező.

Okoz

A fő ok a kollagén láncok kódjáért felelős gének mutációja.

Ezt a patológiát általában a szülőktől továbbítják, ritka esetekben önállóan fordul elő (az esetek 20% -a). Ráadásul az X kromoszómát az anya adja tovább fiának és lányának, de az apa csak a lányának tudja továbbadni.

A betegség kialakulásának valószínűsége sokszorosára növekszik ha a közeli hozzátartozóknak az urogenitális rendszer egyéb krónikus betegségei voltak. Azt is megjegyezték, hogy a betegséget további tényezők is kiválthatják:

• fertőző betegségek (vírusos, bakteriális és gombás);
• sérülések;
• gyógyszerek szedése;
• oltások;
• fokozott mentális és fizikai stressz;
• stressz és érzelmi fáradtság.

A betegség tünetei

Az első tünetek megjelennek 3-6 éves korig. A génmutáció kollagénhiányhoz vezet, ami viszont negatívan befolyásolja a vesék alapmembránjának állapotát, a szemlencséket és a belső fül szerkezetét. Ezeknek a szerveknek a működése csökken.

A vesék szenvednek először - romlik a szűrési képességük, aminek következtében fehérjék, méreganyagok és vörösvértestek kezdenek bejutni a vérbe. Folyamatosan progresszív veseelégtelenség alakul ki.

Ezzel egyidejűleg és késéssel a látásélesség csökkenése és a hallás romlása következik be. A tünetek hajlamosak folyamatosan erősödni és fejlődni. Gyermeke további tüneteket tapasztalhat:

• vér a vizeletben;
• megnövekedett szint a vérben és a vizeletben;
• anémia;
• mérgezési tünetek (hányinger, hányás, gyengeség);
• izom fájdalom;
• vérnyomásesések;
• csökkent fizikai aktivitás;
• fejfájás;
• álmatlanság;
• megnövekedett testhőmérséklet;
• hidegrázás;
• fejlődési késés a társaktól;
• halláskárosodás (az alacsony és a magas hangok megkülönböztetésének képtelensége);
• lencse rendellenességek.

A jövőben megfelelő kezelés nélkül a betegség előfordulhat krónikus formát szerez, amelyet a következők jellemeznek:

• krónikus fáradtság;
• állandó rossz közérzet;
• száraz bőr;
• csökkent étvágy;
• fogyás;
• kellemetlen íz a szájban;
• mentális retardáció és letargia;
• állandó szomjúság és szájszárazság;
• sápadt bőrszín.

Diagnosztikai intézkedések

Mindenekelőtt az orvos megvizsgálja a szülők kórtörténetét, mivel a betegséget a szülőkről a gyermekekre továbbítják 5-ből 4 esetben. A következő részletekre figyel a gyermekben és a szülőkben:

• hematuria jelenléte;
• a vesebiopszia eltéréseket mutatott az alapmembrán szerkezetében;
• veleszületett látási és hallási problémák;
• előfordultak halálos kimenetelű veseelégtelenség a családban;
• A gyermek hallása és látása folyamatosan csökken.

Elég 3 jel jelenléte hogy szinte biztosan felállítsunk egy diagnózist. További további vizsgálatokat írnak elő a következő formában:

• vese,
• kollagén struktúrák biopsziája,
• radiográfia,
• vizelet és vér,
• genetikus és nefrológus konzultáció.

Hogyan kezeljük a patológiát?

A mai napig a betegség nem gyógyítható teljesen.

A terápiás intézkedések komplexuma segít megállítani a betegség előrehaladását. Erre a célra gyógyszereket és speciális táplálkozást alkalmaznak, és erre a betegségre nincs specifikus gyógyszer.

A veseelégtelenség kialakulásának lassítása érdekében angiotenzin-konvertáló enzim (ATP) gátlókat és angiotenzin-blokkolókat írnak fel. Ez csökkenti a proteinuriát (fehérjeszint a vizeletben) és normalizálja a veseműködést.

További gyógyszerek lehetnek az eritropoetin vérszegénység esetén és a vérnyomás normalizálására szolgáló gyógyszerek. Peritoneális dialízis is lehetséges. Súlyos esetekben a beteg vesetranszplantáció szükséges kortól függetlenül.

Mint adjuváns terápia Fontos, hogy a gyerekek betartsanak néhány szabályt:

1. csökkentse a fizikai aktivitást (a testnevelés órák alóli felmentésig);
2. vegye be az A-, B6- és E-vitamint a szervezet anyagcsere-folyamatainak normalizálására;
3. sétáljon a friss levegőn;
4. veseműködés javítása és a vér tisztítása érdekében gyógynövényekkel foglalkozzon (cickafarkból, csalánból és aróniából készült főzeteket és infúziókat használjon).

Érdemes külön megfontolni táplálás, amely közvetlenül hat a vesére, és egyszerre segíthet és árthat. A betegnek tilos zsíros, sült, sós, füstölt és fűszeres ételeket fogyasztani. Az ilyen típusú élelmiszerek túlterhelik a veséket, és a betegség előrehaladását okozhatják.

Szintén nem szabad alkoholt inni, a vörösbor kivételével kis mennyiségben és csak az orvos utasítása szerint. Bármilyen színezéket tartalmazó termék (színes szóda, színezéket tartalmazó zselé, stb.) veszélyes az egészségre.

Minden ételnek táplálónak és tartalmaznia kell minél több vitamint. Ugyanakkor az élelmiszernek jól emészthetőnek kell lennie, és nem szabad túlterhelnie az emésztőrendszert, ami befolyásolja a veseműködést. Erre alkalmasak a sovány húsok (borjúhús, sovány marhahús), halak, tenger gyümölcsei, szárnyasok, valamint különféle zöldségek és gyümölcsök.

Előrejelzés

A prognózis a betegség formájától és a személy nemétől függ. A férfi vonalban a szindróma hasonló forgatókönyv szerint alakul ki, így az apa kórtörténetéből származó adatok segíthetnek előre jelezni a betegség lefolyását a fiúban, ilyen függőség nem figyelhető meg.

A legveszélyesebb egy X-domináns forma, amely meglehetősen gyorsan fejlődik, és krónikus veseelégtelenség miatt életveszélyt jelent. Nehéz azonban pontos előrejelzést készíteni.

Az X-domináns formától eltérően az autoszomális domináns típus kevésbé agresszív, és a veseelégtelenség kevésbé súlyos. A tünetek kialakulása szinte teljesen lassítható. A prognózis a legtöbb esetben kedvező. A páciensnek csak a vesék állapotának és a megfelelésnek a folyamatos ellenőrzésére van szüksége. A gyógyszeres terápiát általában nem alkalmazzák.

Az Alport-szindróma nem kerülhető el, mivel ez egy genetikai rendellenesség. Nincsenek hatékony megelőző intézkedések. A betegség ellen szintén nincsenek specifikus gyógyszerek. A legfontosabb dolog a beteg állapotának figyelemmel kísérése.

Ha betegséget észlelnek, minden vizsgálatot el kell végezni, és követni kell az orvosok ajánlásait.

Az egyetlen igazán hatékony módszer az veseátültetés, amelyet súlyos veseelégtelenség és a beteg életének veszélye esetén hajtanak végre.

A videóból megtudhatja, hogyan történik a veseátültetés:

Az Alport-szindróma (örökletes nephritis) ritka. Ez a patológia látáskárosodást és halláskárosodást okoz. Ez gyakran veseátültetés szükségességéhez vezet.

Ez a szindróma 3-5 éves korban jelentkezik. A gyermekek örökletes vesegyulladása folyamatosan fejlődik. Ugyanakkor a gyermek elveszíti hallását és látását, és a vesék glomeruláris apparátusa is érintett.

Az Alport-szindróma a kollagént termelő gén mutációja miatt alakul ki. Ez a fajta kollagén részt vesz a lencsekapszula és a belső fül egy részének felépítésében. Emiatt működésük károsodik, és maguk a vesék is károsodnak.

A nemzetközi osztályozás szerint ez a patológia veleszületett rendellenességekre, kromoszóma-rendellenességekre és deformációkra utal. Veleszületett rendellenességnek számít, mivel egyszerre több szerv és rendszer érintett.

A kóros elváltozások okai

Az Alport-szindróma fő oka egy génmutáció.

Az érintett gén a legtöbb esetben az egyik szülőtől származik. Ha valaki a családjában szenvedett a húgyúti betegségtől, a patológia valószínűsége jelentősen megnő.

Az esetek 20%-ában spontán génmutáció lép fel. Ez azt jelenti, hogy a teljesen egészséges szülőknek garantáltan hasonló patológiájú gyermekük lesz.

Tünetek

A kollagén a kötőszövet legfontosabb alkotóeleme. Hiánya változásokat idéz elő a vese glomerulusainak alapmembránjában, a szemkészülékben és a belső fülben. Ezek a szervek már nem képesek megbirkózni funkcióikkal.

Ennek a patológiának a tünetei két fő típusra oszthatók:

• vese (vér és vizelet);
• nem vese.

A vese megnyilvánulásait izolált húgyúti szindrómának is nevezik.

Nem közvetlenül a születés után jelenik meg, hanem közelebbről 3-5 évre. Vannak esetek, amikor a patológiát sokkal később, 7-9 éves korban észlelték. De mindig vannak apró vércseppek a vizeletben. Először az egyszerűen beteg emberek nem veszik észre őket ().

Ezzel a patológiával fontos időben helyes diagnózist felállítani, eltávolítani a fizikai aktivitást, szigorú étrendet és rendszeres átfogó kezelést biztosítani. A helyes életmód nagy szerepet játszik. A szülőknek nem szabad pánikba esni, mert a modern orvoslás még olyan genetikai rendellenességen is segíthet, mint az Alport-szindróma. A betegség öröklődő, ezért terápiás intézkedéseket kell tenni minden családtag ellen, akinél tünetek jelentkeznek.