Ishrana za alportov sindrom. Šta je Alportov sindrom? Manifestacija kliničke slike

Alportov sindrom, ili nasljedna upala bubrega, je bolest koja je povezana s genetskom predispozicijom. Bolest se javlja i kod muškaraca i žena, ali, prema statistikama, predstavnici jačeg spola češće su podložni patološkom procesu. Sama bolest nije praćena simptomima i obično se nalazi kod djece uzrasta od tri do osam godina. Dijagnoza se po pravilu postavlja tokom preventivnog pregleda i dijagnostičkog pregleda druge bolesti. Prvo, pogledajmo provocirajuće faktore koji dovode do pojave patološkog procesa.

Pravi uzroci bolesti

Pravi uzroci alportovog sindroma naučnici još nisu u potpunosti proučavali. U našem tijelu postoji gen čija je funkcionalna odgovornost razmjena proteina u tkivu bubrega. Dakle, mutacija ovog gena je najvjerovatniji uzrok bolesti.

Pogledajmo sada provocirajuće faktore koji mogu doprinijeti nastanku bolesti. To uključuje:

• teški zarazni procesi;
• vakcinacije;
• jaka fizička aktivnost.

Kao što se može vidjeti iz brojnih slučajeva medicinske prakse, ponekad razvoj alportovog sindroma može biti olakšan uobičajenom akutnom respiratornom virusnom infekcijom. Zbog tako visokog rizika od morbiditeta, djeca koja imaju porodičnu anamnezu treba češće da se podvrgavaju redovnim dijagnostičkim pregledima.

Zanimljiva je činjenica da Alportov sindrom ima dominantno nasljeđe. Šta to znači? To sugerira da ako je muškarac nosilac mutiranog gena, onda će se njegove kćeri razboljeti, ali će se njegovi sinovi roditi zdravi. U isto vrijeme, kćeri će prenijeti bolest na svu svoju djecu.

Ova bolest je prvi put zabilježena početkom prošlog stoljeća. Lekar je posmatrao porodicu koja je imala hematuriju nekoliko generacija. Kasnije je uočena povezanost između hematurije i gubitka sluha, kao i oštećenja oka. Kasnije, kada se medicina poboljšala, doktori su dublje proučavali genetsku prirodu ovog sindroma.

U većini slučajeva, njegovi "vlasnici" imaju rođake s bubrežnim patologijama i drugim znakovima ovog sindroma. Krvni brakovi također igraju ulogu, zbog čega dijete povećava vjerovatnoću da dobije iste gene. Kod pacijenata sa Alportovim sindromom otkrivaju se promjene u imunološkom sistemu.

Simptomi

Nasljedni nefritis ima izražene kliničke simptome. Ako govorimo o početnim fazama patološkog procesa, on se manifestira na sljedeći način:

• pojava krvi u urinu;
• pogoršanje vidne funkcije;
• oštećenje slušne sposobnosti, sve do razvoja gluvoće.

Klinički simptomi će se pojačavati kako bolest napreduje. S vremenom se pojavljuju znakovi intoksikacije i razvija se anemija. Opće stanje i starost bolesnika utječu na težinu kliničke slike.

Pacijenti ne spavaju dobro noću, pa hodaju pospani tokom dana

Ostali karakteristični simptomi bolesti su:

• jake glavobolje;
• bol u mišićima;
• čak i mala fizička aktivnost brzo umara pacijenta;
• vrtoglavica;
• arterijska hipertenzija, koja se zamjenjuje oštrim padom tlaka;
• dispneja;
• plitko disanje;
• tinitus koji postaje trajan.

Ako govorimo o kroničnom obliku nasljednog nefritisa, klinička slika ovdje će biti nešto drugačija, i to:

• slabost i opća slabost;
• česti nagon za mokrenjem, krv;
• mokrenje ne donosi olakšanje;
• mučnina i povraćanje;
• pogoršanje apetita i, kao rezultat, gubitak težine;
• hemoragija;
• svrab kože;
• konvulzije;
• bol u grudima;
• u teškim slučajevima javlja se konfuzija i napadi nesvijesti.

Simptomi bolesti otkrivaju se sasvim slučajno, preventivnim pregledom urina na virusno oboljenje ili po prijemu u vrtić. Opće stanje djeteta u početku nije promijenjeno, dok je urinarni sindrom uporan i uporan.

Infektivni procesi respiratornog trakta, aktivna fizička aktivnost, preventivne vakcinacije - sve to može izazvati povećanu hematuriju. Što se tiče prisustva proteina u urinu, proteinurija je u početku nestabilna, a zatim se postepeno povećava i postaje trajna.

Pojačavaju se i simptomi intoksikacije; gubitak sluha se posebno opaža kod dječaka; djeca se brzo umaraju i pate od jakih glavobolja. Djeca značajno zaostaju u fizičkom razvoju.

Vrste

Stručnjaci razlikuju tri tipa alportovog sindroma:

• izraženi simptomi i brzo napredovanje akutnog zatajenja bubrega;
• bolest brzo napreduje, ali nema oštećenja vida ili sluha;
• benigni tok bolesti, u kojem nema kliničkih simptoma i progresije. U ovom scenariju razvoja, prognoza je povoljna. Ako žena ima autosomno recesivni tip nasljeđa, tada se uočava teži tok bolesti.

Dijagnostički pregled

Ako postoji sumnja na nasljedni faktor kod djece, treba se što prije obratiti pedijatru. Da bi se razjasnila dijagnoza, koriste se laboratorijske i instrumentalne metode istraživanja. Što se tiče laboratorijske dijagnostike, ona uključuje opći test krvi i urina, kao i biohemijsku studiju.

Ako govorimo o instrumentalnoj dijagnostici, to uključuje sljedeće:

• ultrazvučni pregled bubrega i nadbubrežnih žlijezda;
• biopsija bubrega;
• Rendgen bubrega.

Ponekad mogu biti potrebni dodatni genetski testovi. Pacijentima se propisuje konsultacija sa nefrologom i dodatno genetika.

Porodična anamneza igra važnu ulogu u dijagnostici sindroma.

Glavni kriterijumi za dijagnostički pregled su:

• prisustvo dvoje ljudi u porodici sa nefropatijom;
• hematurija je dominantni simptom;
• gubitak sluha kod člana porodice;
• pojava hroničnog zatajenja bubrega kod jednog od rođaka.

Ako govorimo o diferencijalnoj analizi, onda se nasljedni nefritis uspoređuje sa stečenim oblikom glomerulonefritisa, u kojem se također opaža hematurija. Koja je razlika? Glomerulonefritis ima akutni početak i postoji direktna veza sa prethodnom infekcijom. Ako se nasljedni nefritis manifestira u obliku arterijske hipotenzije, onda je glomerulonefritis, naprotiv, izražen u arterijskoj hipertenziji.

Metode borbe

Liječenje alportovog sindroma uključuje kombinaciju lijekova i posebne dijetetske ishrane. Vrijedi napomenuti da specifični lijekovi koji bi eliminirali ovu genetsku bolest još uvijek ne postoje. Fokus lijekova koji se koriste za nasljedni nefritis povezan je s normalizacijom funkcije bubrega. Dijetnu hranu za djecu propisuje ljekar pojedinačno. U pravilu, takve recepte morate slijediti do kraja života. Prikazane su šetnje na otvorenom. U ekstremnim slučajevima, specijalista može odlučiti da izvrši operaciju. Obično se operacija izvodi nakon navršenih petnaest godina.

Pravilna ishrana

Odmah bih želio napomenuti namirnice koje je potrebno isključiti iz prehrane. To uključuje:

• slana, masna i dimljena hrana;
• začini i začinjena hrana;
• alkoholna pića, ali ponekad lekari mogu prepisati crno vino u medicinske svrhe;
• proizvodi koji sadrže umjetne boje.

Hrana treba da bude obogaćena i bogata kalorijama, ali ne i bogata proteinima. Fizička aktivnost je isključena. Sport, posebno za djecu, može se baviti samo ako nije zabranjen od strane ljekara.

Hrana mora biti potpuna i sadržavati proteine, masti i ugljikohidrate u dovoljnim količinama, pri čemu se mora voditi računa o funkcionalnim sposobnostima bubrega.

Zatajenje bubrega jedna je od najtežih komplikacija alportovog sindroma. Prema statistikama, insuficijencija pogađa dječake od šesnaest do dvadeset godina. Ako nema adekvatnog liječenja i pravog načina života, onda smrt nastupa prije trideset godina.

Vrijedi napomenuti da sanacija kroničnih žarišta infekcije igra važnu ulogu. Kod hematurije dobar efekat ima biljni lek, i to: stolisnik, kopriva, aronija. Kod kroničnog zatajenja bubrega propisana je hemodijaliza i transplantacija bubrega.

Osim toga, važno je izbjegavati kontakt sa infektivnim pacijentima kako bi se smanjio rizik od razvoja respiratornih bolesti. Preventivne vakcinacije su kontraindicirane za djecu s nasljednim nefritisom, a vakcinacija se može provoditi samo iz epidemioloških razloga.

Ne postoji prevencija za alportov sindrom. Ovo je genetska bolest koja se ne može spriječiti. Ako je djetetu dijagnosticirana bolest, treba se pridržavati preporuka liječnika i pravilnog načina života.

Transplantacija bubrega može u potpunosti eliminirati bolest

Ako govorimo o prognozama, sljedeći kriteriji su izuzetno nepovoljni:

• muški rod;
• prisustvo hroničnog zatajenja bubrega kod članova porodice;
• akustični neuritis;
• prisustvo proteina u urinu.

Pacijentima se propisuju lijekovi koji poboljšavaju metabolizam:

• vitamin A, E;
• piridoksin;
• kokarboksilaze.

Transplantacija je najefikasniji tretman za alportov sindrom. Ponavljanje bolesti u transplantatu se ne opaža, a samo u manjim slučajevima može doći do razvoja nefritisa.

Dakle, alportov sindrom je ozbiljna bolest koja zahtijeva pravovremeni i kompetentan pristup liječenju. Ne postoji način da se spriječi nasljedni nefritis, ali se njegov tok može ublažiti strogim pridržavanjem svih medicinskih preporuka.

Genetski određena neimuna glomerulopatija koja se javlja s hematurijom i progresivnim padom bubrežne funkcije je Alportov sindrom ili nasljedni nefritis. Manifestira se kompleksom patologija: prisustvom nefritisa s hematurijom, gubitkom sluha i patologijom vida. U ovom članku ćemo vam reći o glavnim uzrocima i simptomima sindroma, kao io tome kako se liječi kod djeteta.

Uzroci Alportovog sindroma kod djece

Prema epidemiološkim studijama sprovedenim u 13 regiona Rusije, ova bolest se javlja sa učestalošću od 17 na 100.000 dece [Ignatova M. S., 1999.].

Etiologija Alportovog sindroma

Genetska osnova bolesti je mutacija a-5 gena kolagenskog lanca tipa IV. Ovaj tip je univerzalan za bazalne membrane bubrega, kohlearni aparat, kapsulu sočiva, retinu i rožnjaču, što je dokazano u studijama koje koriste monoklonska antitijela protiv ove kolagenske frakcije. Nedavno je ukazano na mogućnost upotrebe DNK sondi za prenatalnu dijagnostiku bolesti [Tsalikova F.D. et al., 1995.].

Ističe se važnost testiranja svih članova porodice DNK sondama za identifikaciju nosilaca mutantnog gena, što je od velike važnosti pri sprovođenju medicinskog genetskog savjetovanja porodica sa ovom bolešću. Međutim, do 20% porodica nema rođake sa bubrežnom bolešću, što ukazuje na visoku učestalost spontanih mutacija abnormalnog gena.

U najvećem broju pacijenata sa Alportovim sindromom, u porodicama se nalaze osobe sa bolestima bubrega, oštećenjem sluha i vida, važni su srodnički brakovi između osoba koje imaju jednog ili više predaka, jer u braku srodnih pojedinaca povećava se vjerovatnoća dobijanja istih gena od oba roditelja [Fokeeva V.V. et al., 1988]. Ustanovljeni su autosomno dominantni i autosomno recesivni i dominantni, X-vezani putevi prijenosa.

Kod djece se najčešće razlikuju tri varijante Alportovog sindroma:

• direktno sam sindrom,
• nasledni nefritis bez gubitka sluha,
• porodična benigna hematurija.

Patogeneza Alportovog sindroma

Zasnovan je na kombiniranom defektu kolagenske strukture bazalne membrane glomerula bubrega, struktura uha i oka. Gen za klasični sindrom nalazi se u lokusu 21-22 q dugog kraka X hromozoma. U većini slučajeva nasljeđuje se na dominantan način vezan za X hromozom. S tim u vezi, Alportov sindrom je teži kod muškaraca, jer je kod žena funkcija mutantnog gena nadoknađena zdravim alelom drugog, neoštećenog kromosoma.

Prilikom pregleda biopsije bubrega elektronskom mikroskopijom uočavaju se sljedeći simptomi: ultrastrukturne promjene u bazalnoj membrani glomerula: stanjivanje, poremećaj strukture i cijepanje bazalne membrane glomerula s promjenom debljine i neravnim konturama. U ranim fazama bolesti, defekt je određen stanjivanjem i krhkošću bazalnih membrana glomerula.

Stanjivanje glomerularnih membrana je povoljniji znak i češći je kod djevojčica. Konstantniji elektronski mikroskopski znak u ovoj bolesti je cijepanje bazalne membrane, a težina njenog uništenja korelira s težinom procesa.

Koji su simptomi Alportovog sindroma kod djece?

Prvi simptomi bolesti u vidu izoliranog urinarnog sindroma češće se otkrivaju kod djece u prve tri godine života. U većini slučajeva bolest se otkrije slučajno. Urinarni sindrom se otkriva tokom preventivnog pregleda djeteta, prije prijema u dječiju ustanovu ili tokom akutne respiratorne virusne infekcije. Ako se patologija pojavi u urinu tijekom akutne respiratorne virusne infekcije, sindrom, za razliku od stečenog glomerulonefritisa, nema latentni period.

Kako se Alportov sindrom manifestira u početnoj fazi?

U početnoj fazi, djetetova dobrobit malo pati, simptomi nisu jasno izraženi, liječenje se provodi prema preporukama liječnika. Karakteristična karakteristika je perzistentnost i perzistentnost urinarnog sindroma. Jedan od glavnih znakova je hematurija različite težine, uočena u 100% slučajeva. Uočava se povećanje stepena hematurije tokom ili nakon infekcija respiratornog trakta, fizičke aktivnosti ili nakon preventivnih vakcinacija. Proteinurija u većini slučajeva ne prelazi 1 g/dan, na početku bolesti može biti varijabilna; kako proces napreduje, proteinurija se povećava. Povremeno, u urinarnom sedimentu može biti prisutna leukociturija s dominacijom limfocita, što je povezano s razvojem intersticijskih promjena.

Nakon toga dolazi do djelomičnog oštećenja bubrežne funkcije, pogoršanja općeg stanja bolesnika: intoksikacija, slabost mišića, arterijska hipotenzija, često oštećenje sluha (posebno kod dječaka), a ponekad i oštećenje vida. Intoksikacija se manifestuje bljedilom, umorom i glavoboljom.

Gubitak sluha je simptom Alportovog sindroma

U početnoj fazi bolesti, gubitak sluha se u većini slučajeva otkriva samo uz pomoć audioografije. Gubitak sluha može nastati u različitim periodima djetinjstva, ali najčešće se gubitak sluha dijagnosticira u dobi između 6 i 10 godina. Počinje na visokim frekvencijama, dostižući značajan stepen sa zračnom i koštanom provodljivošću, prelazeći od gubitka sluha koji provode zvuk do gubitka sluha koji prihvata zvuk. Gubitak sluha može biti jedan od prvih simptoma bolesti i može prethoditi urinarnom sindromu.

Smanjenje vida je simptom Alportovog sindroma

U 20% slučajeva pacijenti doživljavaju promjene u organima vida. Najčešće otkrivene anomalije su sočiva: sferofokija, prednji, zadnji ili mješoviti lentikonus, razne katarakte. U porodicama sa ovom bolešću postoji značajna incidencija miopije. Brojni istraživači stalno primjećuju bilateralne perimakularne promjene u ovim porodicama u obliku svijetlih bjelkastih ili žućkastih granulacija u području žutog tijela. Smatraju da je ovaj znak trajni simptom koji ima visoku dijagnostičku vrijednost za ovu bolest. K. S. Chugh et al. (1993) tokom oftalmološkog pregleda otkrili su smanjenje vidne oštrine kod pacijenata u 66,7% slučajeva, prednji lentikonus - u 37,8%, mrlje na retini - u 22,2%, katarakte - u 20%, keratokonus - u 6,7%.

Karakteristike Alportovog sindroma kod djece

Kod neke djece, posebno kada se razvije bubrežna insuficijencija, postoji značajno kašnjenje u fizičkom razvoju. Kako zatajenje bubrega napreduje, razvija se arterijska hipertenzija. Kod djeteta se njegovi simptomi češće otkrivaju u adolescenciji i starijim dobnim grupama. Kada se dijagnosticira, liječenje se provodi odmah.

Bolesnike s Alportovim sindromom karakterizira prisustvo različitih (više od 5-7) stigmi disembriogeneze vezivnog tkiva [Fokeeva V.V., 1989]. Među stigmama vezivnog tkiva kod pacijenata najčešći su hipertelorizam očiju, visoko nepce, malokluzija, abnormalni oblik ušiju, zakrivljenost malog prsta na rukama i „sandalasti jaz“ na stopalima. Bolest karakterišu sledeći simptomi: ujednačenost stigmi disembriogeneze unutar porodice, kao i visoka učestalost njihove distribucije među srodnicima probanda preko čije se linije bolest prenosi.

U ranim stadijumima bolesti uočava se izolovano smanjenje parcijalnih funkcija bubrega: transporta aminokiselina, elektrolita, funkcije koncentracije, acidogeneze; kasnije promene se tiču ​​funkcionalnog stanja i proksimalnog i distalnog dela nefrona. u prirodi kombinovanih parcijalnih poremećaja. Smanjenje glomerularne filtracije javlja se kasnije, češće u adolescenciji. Kako napreduje, razvija se anemija.

Dakle, tok bolesti karakteriziraju faze: prvo, latentna faza ili skriveni klinički simptomi, koji se manifestiraju minimalnim promjenama urinarnog sindroma, zatim dolazi do postupne dekompenzacije procesa sa smanjenjem bubrežne funkcije s manifestnim kliničkim simptomima ( intoksikacija, astenizacija, zaostajanje u razvoju, anemija). Klinički simptomi se obično javljaju bez obzira na slojevitost upalne reakcije.

Sindrom se može manifestovati u različitim starosnim periodima, što zavisi od delovanja gena, koji je do određenog vremena u potisnutom stanju.

Kako se Alportov sindrom dijagnosticira kod djece?

Predlažu se sljedeći kriteriji:

• Prisustvo u svakoj porodici najmanje dva pacijenta sa nefropatijom,
• Hematurija kao vodeći simptom nefropatije kod probanda,
• Prisustvo gubitka sluha kod najmanje jednog člana porodice,
• Razvoj hroničnog zatajenja bubrega kod jednog ili više rođaka.

Prilikom dijagnosticiranja različitih nasljednih i kongenitalnih bolesti, važno mjesto pripada integriranom pristupu pregledu i, prije svega, obraćanju pažnje na podatke dobijene prilikom sastavljanja rodovnika djeteta. Dijagnoza Alportovog sindroma smatra se validnom u slučajevima kada se kod pacijenta otkriju 3 od 4 tipična znaka: prisustvo hematurije i hronične bubrežne insuficijencije u porodici, prisustvo senzorineuralnog gubitka sluha kod pacijenata, patologija vida, otkrivanje znakova cijepanja bazalne membrane glomerula sa promjenom njene debljine i neujednačenih kontura tokom elektronsko mikroskopske karakterizacije uzorak biopsije [Ignatova M. S., 1996].

Kliničke i genetske metode za proučavanje Alportovog sindroma

Prije početka liječenja pacijent se pregledava, što uključuje kliničke i genetske metode istraživanja, ciljano proučavanje anamneze bolesti i opći pregled pacijenta uzimajući u obzir dijagnostički značajne kriterije.

1. U fazi kompenzacije, patologija se može otkriti samo fokusiranjem na takve sindrome kao što su prisutnost nasljednog opterećenja, hipotenzija, višestruke stigme disembriogeneze i promjene u urinarnom sindromu.
2. U fazi dekompenzacije mogu se pojaviti estrarenalni simptomi kao što su jaka intoksikacija, astenizacija, zaostajanje u fizičkom razvoju, anemija, koji se manifestiraju i intenziviraju postupnim smanjenjem bubrežne funkcije. Kod većine pacijenata, uz smanjenje bubrežne funkcije, uočava se sljedeće: smanjenje funkcije acido- i aminogeneze, kod 50% pacijenata dolazi do značajnog smanjenja sekretorne funkcije bubrega, ograničenja granica fluktuacija optičke gustoće urina, poremećaj ritma filtracije, a zatim i smanjenje glomerularne filtracije.
3. Stadij hronične bubrežne insuficijencije dijagnosticira se kada je prisutan kod pacijenata 3-6 mjeseci. i viši nivo uree u krvnom serumu (više od 0,35 g/l), smanjenje glomerularne filtracije na 25% normalne.

Diferencijalna dijagnoza Alportovog sindroma

Mora se provesti kod hematurnog oblika stečenog glomerulonefritisa. Stečeni glomerulonefritis često ima akutni početak, period od 2-3 tjedna nakon infekcije, ekstrarenalne znakove, uključujući hipertenziju od prvih dana (kod Alportovog sindroma, naprotiv, hipotenzija), smanjenje glomerularne filtracije na početku infekcije. bolesti, nema oštećenja parcijalnih tubularnih funkcija, tada su kao i kod nasljednih prisutni. Stečeni glomerulonefritis se javlja sa izraženijom hematurijom i proteinurijom, uz povećan ESR. Tipične promjene bazalne membrane glomerula karakteristične za sindrom su od dijagnostičkog značaja. Liječenje treba započeti odmah.

Diferencijalna dijagnoza od dismetaboličke nefropatije se provodi s kroničnom bubrežnom insuficijencijom, u porodici se klinički otkrivaju heterogene bolesti bubrega, a može postojati i spektar nefropatija od pijelonefritisa do urolitijaze. Često se javljaju pritužbe na bol u abdomenu i periodično tokom mokrenja; oksalati su prisutni u sedimentu urina.

Ako se sumnja na bolest, pacijent se mora uputiti na specijalizirano nefrološko odjeljenje radi razjašnjenja dijagnoze.

Kako liječiti Alportov sindrom kod djece?

Režim liječenja uključuje ograničenja teške fizičke aktivnosti i izlaganja svježem zraku. U periodu kada se sprovodi terapija indikovana je kompletna ishrana, sa dovoljnim sadržajem kompletnih proteina, masti i ugljenih hidrata, uzimajući u obzir funkciju bubrega. Identifikacija i saniranje hroničnih žarišta infekcije je od velike važnosti. Korišteni lijekovi uključuju ATP, kokarboksilazu, piridoksin (do 50 mg/dan), vitamin B5 i karnitin hlorid. Kursevi se održavaju 2-3 puta godišnje. Za hematuriju se propisuje biljni lijek - kopriva, sok od aronije, stolisnik.

U stranoj i domaćoj literaturi postoje izvještaji o liječenju prednizolonom i primjeni citostatika. Međutim, teško je procijeniti učinak.

Liječenje Alportovog sindroma

Kod kroničnog zatajenja bubrega koriste se hemodijaliza i transplantacija bubrega.

M. S. Ignatova (1999) smatra da je glavna metoda za razvoj kronične bubrežne insuficijencije pravovremena transplantacija bubrega, koja je moguća bez prethodne ekstrakorporalne dijalize. Problem upotrebe metoda genetskog inženjeringa je relevantan.

Neophodan je kontinuitet u stalnom praćenju pacijenata i transferu dece od strane pedijatra direktno nefrologu. Dispanzersko promatranje se provodi tijekom cijelog života pacijenta.

Sada znate glavne simptome i metode liječenja Alportovog sindroma kod djece. Zdravlje Vašoj bebi!

Alportov sindrom je nasljedni poremećaj koji se manifestira ranim početkom zatajenja bubrega, gubitka sluha i vida.

Ovaj sindrom je nasljedni oblik upale bubrega - jade. To je povezano sa mutacija proteinskog gena, zvao kolagen.

Poremećaj se rijetko opaža. Češće se javlja jačeg pola.

Žene mogu prenijeti gen za poremećaj svojoj djeci, čak i ako su asimptomatska.

TO faktori rizika vezati:

• Teški stadijum bolesti bubrega kod muških rođaka;
• Porodična istorija poremećaja;
• Gubitak sluha prije 30.

Klinička slika

Simptomi poremećaja se mogu već pojaviti u prvoj godini života mrvice, ali se najčešće manifestuje sa 3-5 godina.

Za većinu djece predisponirajuće stanje je prošla infekcija. Zbog nedostatka manifestacije, bolest se može otkriti slučajno na osnovu testova urina.

Ova vrsta nefritisa kod djece može se javiti kao hematurični glomerulonefritis ili pijelonefritis.

Inicijalna faza odstupanja su tipična nema pritužbi. Samo tokom normalne funkcije bubrega promjene u urinu: pojavljuju se crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i proteini.

Razvoj poremećaja u kombinaciji sa nefrotskim sindromom i visokim krvnim pritiskom. Pacijenti imaju sljedeće simptomi:

• slabost,
• glavobolje,
• pogoršanje vida, sluha,
• smanjenje pritiska,
• bleda koža,
• letargija.

Razlika između Alportovog sindroma kod djece i drugih oblika nefritisa je oštećenje slušnog živca.

Poteškoća je u tome što se može identifikovati tek nakon audiometrije, koji se sprovodi nakon 7 godina. Samo 20% djece ima oštećenje vida, a trombocitopenija se opaža samo u izoliranim slučajevima.

Gluvoća je češća kod dječaka – kod njih dolazi do znatno bržeg porasta krvnog tlaka i progresivnog pada funkcije bubrega.

Do 18. godine razvoj bolesti uzrokuje kompletan skup manifestacije zatajenja bubrega:

• bleda koža,
• suva usta,
• mučnina,
• drhtanje ruku i prstiju,
• smanjenje volumena izlučenog urina ili njegovo potpuno odsustvo,
• Ponekad se javljaju bolovi u mišićima i zglobovima.

Bez pravovremene implementacije zamjenska terapija ili transplantacija oboljelog bubregaŽivotni vijek osobe neće prelaziti 40 godina.

Oblici sindroma:

Autosomno recesivno

Kod ovog tipa nasljeđivanja, mutirani gen se pojavljuje samo kada se jedan recesivni gen primi od oca, a drugi od majke.

Rizik pojava nezdrave bebe je 25%.

Bolesni dječaci i djevojčice rađaju se podjednako često.

Roditelji bolesne djece mogu izgledati zdravi, ali jesu nosioci nezdravog gena.

Autosomno dominantna

Dominantno nasljeđivanje, zasnovano na X hromozomu, je mjesto gdje se javlja učinak dominantnog nezdravog gena bez obzira na spol.

Teže poremećaj nestaje kod dječaka.

Jedan od djetetovih roditelja sigurno nije zdrav. Među djecom muškom, sinovi su zdravi, a kćeri bolesne. Žene prenose mutirani gen na 50% svojih sinova i kćeri.

Kako dijagnosticirati bolest?

Sindrom se može pretpostaviti na osnovu podataka o pedigreu prisustvom poremećaja kod drugih rođaka. Za dijagnosticiranje bolesti neophodno je prisustvo tri od pet indikatora:

1. Hematurija ili smrt od zatajenja bubrega u porodici;
2. Hematurija ili proteinurija kod rođaka;
3. Detekcija promjena tokom biopsije organa;
4. Gubitak sluha;
5. Kongenitalno oštećenje vida.

Dijagnostika kršenja se sprovode na sljedeće načine:

• Prikupljanje i proučavanje anamneze;
• Fizička metoda;
• Laboratorijski testovi;
• ultrazvučni pregled,
• Kompjuterska ili magnetna tomografija;
• scintigrafija;
• Biopsija.

Prepoznatljiva dijagnoza poremećaja sastoji se od razliku između nefritisa i nefropatije.

Da li je moguće liječiti Alportov sindrom?

Ne postoji specifičan tretman. Oni pridaju veliku važnost kontrola pritiska I ograničenje proteina u prehrani kada funkcija bubrega počne opadati.

Kako se XHH razvija, pacijenti se podvrgavaju tretman hemodijalizom.

Osobe sa sindromom su kandidati za transplantaciju bubrega, iako se u nekim situacijama Goodpastureov sindrom može pojaviti nakon transplantacije.

Stoga se odabir donatora mora obaviti izuzetno pažljivo.

U nedostatku specifičnog liječenja, glavni cilj je usporavanje progresije zatajenja bubrega.

Za djecu zabranjeno fizičke aktivnosti, propisana je uravnotežena prehrana.

Posebna pažnja se posvećuje tretman infektivnih žarišta.

Upotreba hormonskih sredstava i citostatika ne izaziva značajno poboljšanje stanja. Glavna metoda liječenja ostaje transplantacija organa.

Loša prognoza za tok bolesti, koju karakterizira brzi razvoj završnog stadijuma zatajenja bubrega, vjerovatno je u prisustvu sljedećih pokazatelja:

• muški rod;
• Visok sadržaj proteina u urinu;
• Rana pojava problema s bubrezima kod rođaka;
• Gubitak sluha.

Kada se nađe hematurija bez proteinurije i gubitak sluha Prognoza za tok poremećaja je povoljna, insuficijencija se ne javlja.

Tok sindroma može biti progresivan I nije progresivna, prognoza je pozitivna kod žena bez promjena sluha.

Svaki pacijent ima svoj stepen razvoja procesa u bubrezima.

Kod 50% dječaka posljednji stadijum zatajenja bubrega javlja se do 30. godine, a ponekad i do 20. godine. Kod drugih se proces razvija sporije, ali na kraju uzrokuje disfunkciju bubrega.

Za devojke poremećaj napreduje sporije i ne utječe na očekivani životni vijek, čak i ako se uzme u obzir perzistentna mikrohematurija.

Dijaliza i transplantacija organa favorizuju pozitivniju prognozu.

Video: Šta trebate znati o nasljednim bolestima

Korisne informacije o nasljednim bolestima, koje će pomoći da se izbjegne razvoj mnogih bolesti kod nerođenog djeteta. Ako uzmete u obzir ove savjete, vjerovatnoća da ćete imati dijete s nasljednim poremećajima bit će značajno smanjena.

Ovaj sindrom je prvi opisao engleski doktor Arthur Alport 1927. godine, koji je u nekoliko generacija posmatrao čitavu porodicu sa raširenim zatajenjem bubrega i istovremenim oštećenjem organa vida i sluha.

Nakon toga su doneseni zaključci o genetskom porijeklu bolesti, što je na kraju i dokazano u praksi.

Šta je to?

Alportov sindrom je rijetka genetska bolest povezana s poremećajem u strukturi fibrilarnog proteina kolagena, koji je dio ljudskih bubrega, organa vida i sluha.

Zbog patologije, pacijent razvija zatajenje bubrega, pogoršava se sluh i smanjuje se oštrina vida. Bolest karakteriše stalni napredak.

U medicinskoj praksi ovaj sindrom ima i druga imena - nasledni nefritis ili porodični glomerulonefritis. Bolest je nasljedna i povezana je s patologijom u jednom od gena koji je odgovoran za strukturu proteina kolagena.

Ova veza služi kao sastavni dio kohlearnog aparata slušnih organa, očnih sočiva i glomerularnog aparata bubrega. Zbog toga se kod pacijenta istovremeno razvija niz simptoma u relevantnim organima: zatajenje bubrega, pogoršanje vida i sluha.

Prema međunarodnoj klasifikaciji prema ICD-10 ima šifru Q87.8(“Drugi sindromi kongenitalnih anomalija”). Odnosno, bolest se odnosi na kongenitalne patologije s kromosomskim abnormalnostima.

Prema statistikama, broj ljudi sa ovom genskom anomalijom je oko 0,017% širom planete, au Sjevernoj Americi ta brojka je nekoliko puta veća. Primijećeno je da se mutirani gen češće aktivira kod muškaraca.

Klasifikacija bolesti

Istaknite 3 glavna oblika bolesti:

1. Dominantan tip nasljeđivanja povezan s X hromozomom. Razvija se stanjivanje i cijepanje bazalne membrane u bubrezima, koja se sastoji od kolagena. Simptomi: gubitak sluha, smanjen vid, nefritis i hematurija. Konstantno se razvija.
2. Autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Klinička slika je slična prethodnoj vrsti, ali bez oštećenja sluha.
3. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Zove se benigna porodična hematurija. Zatajenje bubrega se ne razvija, tok bolesti je povoljan.

Uzroci

Glavni razlog je mutacija gena odgovornih za kod lanaca kolagena.

Ova patologija se obično prenosi sa roditelja na, u rijetkim slučajevima se javlja samostalno (20% slučajeva). Štaviše, majka prenosi X hromozom na sina i kćer, ali otac može samo na kćer.

Verovatnoća razvoja bolesti povećava se višestruko ako su bliski srodnici imali druge hronične bolesti genitourinarnog sistema. Također je primjećeno da bolest mogu izazvati dodatni faktori:

• zarazne bolesti (virusne, bakterijske i gljivične);
• povrede;
• uzimanje lijekova;
• vakcinacije;
• povećan mentalni i fizički stres;
• stresa i emocionalnog umora.

Simptomi bolesti

Pojavljuju se prvi simptomi starosti 3-6 godina. Mutacija gena dovodi do nedostatka kolagena, što zauzvrat negativno utiče na stanje bazalne membrane u bubrezima, očnih sočiva i strukture unutrašnjeg uha. Funkcionalnost ovih organa se smanjuje.

Bubrezi su prvi koji pate - njihova sposobnost filtracije se pogoršava, zbog čega proteini, toksini i crvena krvna zrnca počinju ulaziti u krv. Razvija se stalno progresivno zatajenje bubrega.

Istovremeno i sa zakašnjenjem dolazi do smanjenja vidne oštrine i pogoršanja sluha. Simptomi imaju tendenciju stalno jačati i napredovati. Vaše dijete može osjetiti dodatne simptome:

• krv u urinu;
• povećane razine u krvi i urinu;
• anemija;
• simptomi intoksikacije (mučnina, povraćanje, slabost);
• bol u mišićima;
• skokovi krvnog pritiska;
• smanjena fizička aktivnost;
• glavobolja;
• nesanica;
• povećana tjelesna temperatura;
• zimica;
• zaostajanje u razvoju od vršnjaka;
• gubitak sluha (nemogućnost razlikovanja niskih i visokih tonova);
• abnormalnosti sočiva.

U budućnosti, bez adekvatnog liječenja, bolest može dobijaju hronični oblik, koju karakteriše:

• hronični umor;
• stalna malaksalost;
• suha koža;
• smanjen apetit;
• gubitak težine;
• neprijatan ukus u ustima;
• mentalna retardacija i letargija;
• stalna žeđ i suha usta;
• blijeda boja kože.

Dijagnostičke mjere

Prije svega, doktor proučava istoriju bolesti roditelja, jer se bolest prenosi sa roditelja na djecu u 4 od 5 slučajeva. On obraća pažnju na sledeće detalje kod deteta i roditelja:

• prisustvo hematurije;
• biopsija bubrega pokazala je abnormalnosti u strukturi bazalne membrane;
• urođeni problemi s vidom i sluhom;
• bilo je slučajeva zatajenja bubrega sa smrtnim ishodom u porodici;
• Kod djeteta dolazi do stalnog smanjenja sluha i vida.

Dosta prisustvo 3 znaka za gotovo sigurno postavljanje dijagnoze. Dalje dodatne studije biće propisane u vidu:

• bubreg,
• biopsija kolagenih struktura,
• radiografija,
• urin i krv,
• konsultacije sa genetičarom i nefrologom.

Kako liječiti patologiju?

Do danas se bolest ne može u potpunosti izliječiti.

Kompleks terapijskih mjera pomaže u zaustavljanju napredovanja bolesti. U tu svrhu koriste se lijekovi i posebna ishrana, a ne postoji poseban lijek protiv ove bolesti.

Da bi se usporio razvoj zatajenja bubrega, propisuju se inhibitori enzima koji konvertuje angiotenzin (ATP) i blokatori angiotenzina. Ovo smanjuje proteinuriju (razine proteina u urinu) i normalizuje funkciju bubrega.

Dodatni lijekovi mogu uključivati ​​eritropoetin u prisustvu anemije i lijekove za normalizaciju krvnog tlaka. Moguća je i peritonealna dijaliza. U teškim slučajevima, pacijent potrebna transplantacija bubrega bez obzira na godine.

As adjuvantna terapija Važno je da se djeca pridržavaju nekoliko pravila:

1. smanjiti fizičku aktivnost (do i uključujući oslobađanje od časova fizičkog vaspitanja);
2. uzimajte vitamine A, B6 i E za normalizaciju metaboličkih procesa u tijelu;
3. šetajte na svježem zraku;
4. baviti se biljnim lijekovima za poboljšanje rada bubrega i čišćenje krvi (koristiti odvare i infuzije soka od stolisnika, koprive i aronije).

Vrijedi odvojeno razmotriti ishrana, koji direktno utiče na bubrege i može pomoći i štetiti. Pacijentu je zabranjeno jesti masnu, prženu, slanu, dimljenu i začinjenu hranu. Ove vrste hrane preopterećuju bubrege i mogu uzrokovati napredovanje bolesti.

Takođe ne treba piti alkohol, osim crnog vina u malim količinama i samo po preporuci lekara. Svi proizvodi koji sadrže boje (soda u boji, žele proizvodi sa bojom, itd.) opasni su po zdravlje.

Sva hrana mora biti hranjiva i sadržavati što više vitamina. Istovremeno, hranu treba dobro probaviti i ne preopteretiti probavni sistem, što utiče na funkciju bubrega. Za to je pogodno nemasno meso (teletina, nemasna govedina), riba, plodovi mora, perad, kao i razno povrće i voće.

Prognoza

Prognoza zavisi od oblika bolesti i pola osobe. U muškoj liniji sindrom se razvija po sličnom scenariju, tako da podaci iz očeve medicinske povijesti mogu pomoći u predviđanju tijeka bolesti kod sina, takva ovisnost se ne opaža.

Najopasnije je X-dominantni oblik, napreduje prilično brzo i predstavlja prijetnju po život zbog kroničnog zatajenja bubrega. Međutim, teško je napraviti tačnu prognozu.

Za razliku od X-dominantnog oblika, autosomno dominantni tip je manje agresivan, a zatajenje bubrega je manje ozbiljno. Moguće je skoro potpuno usporiti razvoj simptoma. Prognoza je u većini slučajeva povoljna. Pacijentu je potrebno samo stalno praćenje stanja bubrega i usklađenost. Terapija lijekovima se obično ne koristi.

Alportov sindrom se ne može izbjeći jer je genetski poremećaj. Ne postoje efikasne preventivne mjere. Ne postoje ni specifični lijekovi protiv ove bolesti. Glavna stvar je pratiti stanje pacijenta.

Ukoliko se otkrije bolest, potrebno je podvrgnuti svim pregledima i pridržavati se preporuka ljekara.

Jedini zaista efikasan način je transplantacija bubrega, koji se provodi u slučaju ozbiljnog zatajenja bubrega i opasnosti po život pacijenta.

Kako se izvodi operacija transplantacije bubrega saznajte u videu:

Alportov sindrom (nasljedni nefritis) je rijedak. Ova patologija izaziva oštećenje vida i gubitak sluha. To često dovodi do potrebe za transplantacijom bubrega.

Ovaj sindrom se javlja u dobi od 3-5 godina. Nasljedni nefritis kod djece stalno napreduje. Istovremeno, dijete gubi sluh i vid, a zahvaćen je i glomerularni aparat bubrega.

Alportov sindrom se razvija zbog mutacije gena koji proizvodi kolagen. Ova vrsta kolagena je uključena u izgradnju kapsule sočiva i dijela unutrašnjeg uha. Dakle, njihova funkcija je narušena, a narušena je i funkcija samih bubrega.

Prema međunarodnoj klasifikaciji, ova patologija se odnosi na kongenitalne anomalije, kromosomske poremećaje i deformacije. Smatra se urođenom manom, jer je zahvaćeno više organa i sistema odjednom.

Uzroci patoloških promjena

Glavni uzrok Alportovog sindroma je mutacija gena.

Zahvaćeni gen se u većini slučajeva prenosi od jednog od roditelja. Ako je neko u vašoj porodici bolovao od bolesti urinarnog sistema, vjerovatnoća patologije se značajno povećava.

U 20% svih slučajeva dolazi do spontane mutacije gena. To znači da potpuno zdravi roditelji zajamčeno imaju dijete sa sličnom patologijom.

Simptomi

Kolagen je najvažnija komponenta vezivnog tkiva. Njegov nedostatak izaziva promjene bazalnih membrana bubrežnih glomerula, očnog aparata i unutrašnjeg uha. Ovi organi prestaju da se nose sa svojim funkcijama.

Simptomi ove patologije podijeljeni su u dvije glavne vrste:

• bubrežni (krv i urin);
• nebubrežni.

Bubrežne manifestacije se također nazivaju izolirani urinarni sindrom.

Ne pojavljuje se odmah nakon rođenja, već bliže 3-5 godina. Postoje slučajevi kada je patologija otkrivena mnogo kasnije u dobi od 7-9 godina. Ali uvijek postoje sitne kapi krvi u urinu. U početku ih jednostavno bolesni ljudi možda neće primijetiti ().

Kod ove patologije važno je na vrijeme postaviti ispravnu dijagnozu, ukloniti fizičku aktivnost, osigurati strogu dijetu i redovito sveobuhvatno liječenje. Pravi stil života igra veliku ulogu. Roditelji ne bi trebali paničariti, jer moderna medicina može pomoći čak i kod takvog genetskog poremećaja kao što je Alportov sindrom. Bolest je nasljedna, pa je potrebno poduzeti terapijske mjere prema svim članovima porodice kod kojih se jave simptomi.