Hla b27 identifikacija lokusa 27 c. Šta je hla b27 krvni test? HLA b27 analiza - šta je to?

Najistraženiji antigen ljudskog kompleksa glavne histokompatibilnosti, odgovoran za mnoge autoimune reakcije, je HLA-B27 antigen. Što je to, s kojim je patologijama povezan ovaj gen i zašto se genetska tipizacija koristi za prisustvo ovog antigena, raspravljat ćemo u ovom članku.

MHC i HLA

Histološka kompatibilnost je izmjenjivost tkiva i stanica različitih ljudi, što je važno prije svega u operacijama transplantacije organa i tkiva. Sve do 1950-ih, tokom transplantacije, lekari su se rukovodili sistemom kompatibilnosti između davaoca i pacijenta (primaoca, primaoca) na osnovu krvnih antigena (ABO i Rh). Ova metoda je dala dobre rezultate u transfuziji krvi, ali još uvijek nije bila dovoljno efikasna u transplantaciji tkiva i organa.

Budući da se odbacivanje stranog tkiva vrši uz pomoć imunološkog sistema, naučnici su proučavali genetske sličnosti među ljudima. Ovaj sistem se naziva glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC), koji je povezan s leukocitima - krvnim stanicama koje provode imunološku odbranu tijela. Kod ljudi, ovaj kompleks je kodiran genima koji se nalaze na 6. paru hromozoma i istorijski se naziva humani leukocitni antigen (HLA).

Podsjetimo, antigen je biološki aktivna proteinska supstanca koja stimulira stvaranje antitijela od strane ćelija imunog sistema. Identifikacija gena histokompatibilnosti je posebno važna tokom transplantacije i provodi se tipizacijom.

Jedinstveni kod

Sistem leukocitnih antigena je individualan za svaku osobu i predstavlja različite vrste proteinskih molekula koje se nalaze na površini ćelija.

Ljudski MHC je predstavljen sa dvije klase:

Malo opšteg znanja

HLA sistem molekularnih antigena je (da je B27 samo jedan od velikog broja, već razumemo) informacija o proteinskim molekulima koji se nalaze na ćelijskim membranama i obavljaju funkcije prepoznavanja sopstvenih ili stranih antigena i koordinacije rada imunog sistema. sistem. Čitav sistem ovih gena nalazi se na kratkom kraku hromozoma 6 i ima mnogo alela (varijanti).

Što je veći stepen sličnosti među ljudima prema HLA sistemu, veća je verovatnoća uspeha u transplantaciji tkiva i manja je verovatnoća njihovog odbacivanja od strane imunološkog sistema pacijenta.

Ali za ljudsko tijelo, HLA sistem je taj što je dizajniran da osigura prijenos antigena za prepoznavanje od strane ćelija imunološkog sistema (uglavnom T limfocita) i održavanje ukupnog imunološkog statusa tijela.

Tipizacija antigena histokompatibilnosti

Određivanje pojedinačnog HLA skupa naziva se kucanje. Ovo nije masovna analiza i provodi se samo u sljedećim slučajevima:

• Prilikom procjene rizika od razvoja određenih genetski predisponiranih bolesti.
• Prilikom utvrđivanja uzroka neplodnosti i pobačaja.
• Prilikom utvrđivanja imunološke kompatibilnosti donora i primaoca.

Prilikom kucanja koriste se 2 metode za određivanje HLA varijante:

• Serološka (lat. serum - “serum”) metoda – traženje proteina-antigena na površini leukocita.
• Metoda lančane reakcije polimeraze (PCR) - korištenjem molekularno-genetičkog istraživanja upoređuju se HLA varijanta pacijenta i kontrolna varijanta na prisustvo određenih gena histokompatibilnosti.

I u prvom i u drugom slučaju za analizu je potrebna krv pacijenta. U savremenoj dijagnostici najčešći je HLA-B27 krvni test. I zato.

Gen histokompatibilnosti br. B27

Danas postoji hipoteza da je HLA B27 antigen koji čini zglobna tkiva ljudskih nosilaca sličnim nekim antigenima infektivnih patogena, odnosno Klebsiella pneumoniae, Salmonella, Yersinia, Shigella i Chlamydia.

U slučaju bakterijske infekcije, ljudski imunološki sistem počinje proizvoditi antitijela na antigene patogena. Ali kod nosilaca HLA-B27, nakon što je patogen uništen, antitijela počinju napadati vlastite zglobove, što dovodi do razvoja patologija (artritis).

Povezane patologije

Ovaj antigen nalazi se samo u 8% predstavnika bijelaca (češće se javlja kod predstavnika bijelaca). Pa ipak, nije sasvim tačno da je HLA-B27 obavezan razvoj autoimunog odgovora kod nosioca. Ali ovaj antigen značajno povećava vjerovatnoću razvoja sljedećih patoloških stanja:

• Ankilozantni spondilitis ili Behterovljeva bolest. Antigen se otkriva kod 95% pacijenata. Ovu autoimunu bolest s nasljednom predispozicijom karakteriziraju višestruke upale u zglobovima.
• Reiterov sindrom je sekundarni artritis sa upalom urinarnog trakta i sluzokože oka. Prisustvo antigena detektuje se kod 85% pacijenata.
• Sekundarni artritis nakon genitourinarnih i crijevnih infekcija. Antigen se javlja kod 36-100% pacijenata koji pate od ove autoimuno-alergijske patologije.
• Artritis s psorijazom razvija se u 54% pacijenata.
• Artritis povezan s lezijama crijeva prati do 50% pacijenata. To su upale zglobova povezane s Crohnovom bolešću; simptomi i liječenje ove patologije kod odraslih, iako se smatraju rijetkim, zahtijevaju detaljniji opis.

Dijagnostički rezultati

Ako se HLA-B27 ne otkrije tokom kucanja, gore navedene patologije su malo vjerojatne. Iako se ne mogu potpuno isključiti.

Ako se otkrije HLA-B27, onda osoba treba obratiti posebnu pažnju na bakterijske crijevne infekcije i infekcije genitalnog trakta. Moraju se tretirati s oprezom i liječiti odmah.

Važno je zapamtiti da prisustvo HLA-B27 u genotipu pojedinca samo ukazuje na predispoziciju za razvoj zglobnih patologija. Ali u prisustvu simptoma autoimunih bolesti, ovakva tipizacija može potvrditi dijagnozu.

kronova bolest

Kod odraslih, simptomi i liječenje ove bolesti su uglavnom slični uobičajenim crijevnim infekcijama. Zato ih se tako često tretira površno.

Ulcerozni kolitis i Crohnova bolest su češći u razvijenim zemljama. Brojne studije su pokazale vezu između HLA-B27 nošenja i razvoja ovih crijevnih patologija, koje se često zbunjuju zbog poteškoća u dijagnosticiranju Crohnove bolesti. Ipak, ova manje autoimuna patologija, kada imunološke stanice napadaju sluznicu crijevnog trakta, javlja se u 300 slučajeva na 100 hiljada stanovnika.

Ova upalna bolest crijeva zahvaća sve dijelove probavnog trakta. Češće obolijevaju osobe oba spola, a prvi simptomi kolitisa javljaju se u dobi od 20 do 40 godina. Uzroci ove autoimune bolesti nisu precizno utvrđeni, ali postoji korelacija s nasljednom predispozicijom.

Simptomi su uobičajeni za crijevne patologije. Ali kasnije se tome dodaju i vancrevni simptomi: bolovi u zglobovima, smanjen vid, osip i čirevi na sluznicama.

Tipizacija za HLA-B27 antigene, što je već jasno čitaocu, preporučuje se onim pacijentima čiji kolitis postaje dugotrajan i hroničan.

Znatan dio ljudi morao je da se bavi takozvanim HLA testom na B27 antigen u krvi. Hematološko testiranje je dizajnirano da identifikuje genetsku predispoziciju za autoimune bolesti povezane prvenstveno sa mišićno-koštanim sistemom. U medicini takva dijagnoza genotipa zauzima posebno mjesto, jer igra važnu ulogu u predviđanju ozbiljnih kroničnih bolesti.

Više o HLA-B27

HLA elementi (tj. humani leukocitni antigeni) su sastavni dio imunog sistema, a ove posebne proteinske “antene” su lokalizirane na površini zaštitnih leukocita. Prepoznaju strane čestice, zatim ih upućuju na T-limfocite, koji odmah napadaju neprijatelje i eliminiraju ih, sprječavajući daljnji razvoj bolesti.

Ponekad ćelije ubice, koje čiste organizam od opasnih patogena, greškom inficiraju vlakna vezivnog tkiva, što dovodi do toga da kosti, tetive, zglobovi, hrskavice i ligamenti budu podvrgnuti destruktivnom procesu. Naučnici ovaj HLA fenomen pripisuju činjenici da neki “nezvani gosti” sadrže proteine ​​koji nejasno podsjećaju na proteinske strukture kolagena, pa pod određenim okolnostima zaštitna antitijela uništavaju i strane agense i ćelije samog ljudskog tijela.

U pravilu se uočava sistemski neuspjeh zbog niza uzročnika bakterijskih infekcija koji imaju neke sličnosti sa komponentama skeleta - Yersinia, Chlamydia itd. Prilikom prikupljanja biomaterijala za HLA analizu obično nije potrebno donirati više od 5 ml venske krvi. Studija ne zahteva nikakvu ozbiljnu pripremu.

Trebalo bi da prestanete da pijete alkohol samo dan pre HLA testa, a 2-3 sata pre zahvata isključite nikotin iz ulaska u organizam.

U kojim slučajevima se propisuje analiza?

Uputnica za HLA B27 test se često daje u slučajevima bolnih oštećenja najvećih zglobova: koljena, skočnog zgloba, sakroilijakalnog, kuka i lakta. Neugodne senzacije dopiru do svih dijelova kičme. U tom slučaju u njihovoj blizini može se otkriti natečenost i oteklina, a koža koja se nalazi neposredno iznad njih poprima crvenkastu nijansu.

Razlog za testiranje HLA B27 je jaka hronična lumbalna bol, kao i produžena ukočenost zglobova ujutro.

Često je destruktivni proces popraćen simptomima karakterističnim za upalu. Grupa zajedničkih karakteristika uključuje:

• povišena temperatura koja dostiže 38°C;
• slabost mišića;
• nesanica;
• bljedilo;
• stalna pospanost;
• glavobolja;
• nedostatak apetita;
• dijareja;
• opstrukcija crijeva;
• konvulzije;
• mučnina;
• nadimanje;
• tahikardija (ubrzan rad srca).

HLA B27 test se može propisati ako se uz degenerativne promjene na tetivama, ligamentima i zglobovima pojave karakterističniji simptomi:

• konjunktivitis;
• bijeli i crveni ugrušci u urinu;
• heartache;
• menstrualne nepravilnosti;
• peckanje i svrab prilikom pražnjenja mjehura;
• oticanje prstiju.

Jednako ozbiljan razlog za izdavanje uputnice za HLA B27 testiranje je oštećenje kože. Kod pacijenata se pogoršava stanje kose i noktiju, pojavljuju se čirevi u ustima, koža postaje gruba, desni krvare. Ponekad dolazi do stvaranja tofusa - nodularnih zbijanja.

Kronična upala zglobova često je praćena povećanjem veličine limfnih čvorova (posebno u preponama i pazuhu). HLA B27 test je također propisan kako bi se isključio Reiterov sindrom i ankilozantni spondilitis kod pacijenta. Ako autoimune bolesti prvenstveno zahvaćaju potporni sistem nogu, osoba može doživjeti jaku hromost.

Hronična upala često kombinuje bolove u zglobovima i probleme povezane s očima - crvenilo, suzenje, osjećaj "mote", peckanje i fotofobiju

Šta istraživanje otkriva?

Uz pomoć HLA B27 moguće je otkriti prvenstveno sljedeće oblike bolesti:

• rekurentni uveitis;
• Kronova bolest;
• Reiterov sindrom;
• sakroiliitis (upalna promjena u sakroilijakalnom zglobu);
• artritis (psorijatični, juvenilni, reaktivni, septički);
• Bekhterevova bolest;
• giht;
• spondilitis (teška upala kralježnice).

HLA marker se otkriva čak i kod ozbiljnih kožnih oboljenja kao što su atopijski dermatitis ili psorijaza. Virusne i bakterijske bolesti koje su prilično česte u modernom svijetu također utiču na ovaj pokazatelj:

• upala pluća;
• salmoneloze;
• veliki kašalj;
• ospice;
• difterija;
• tuberkuloza;
• rubeola;
• klamidija;
• hepatitis;
• yersiniosis;
• zauške (zauške);
• trbušni tifus;
• dizenterija;
• Escherichiosis.

HLA se također osjeća kod gljivičnih i protozoalnih infekcija. Na listi se nalaze lajšmanijaza, malarija, tripanosomijaza, giardijaza i toksoplazmoza. Nije tako često da se HLA B27 element otkrije u laboratoriji, što se manifestira na pozadini autoimune bronhijalne astme.

U nekim slučajevima, HLA B27 signalizira napredovanje upale u različitim dijelovima gastrointestinalnog trakta: kolitis, gastroenteritis, sigmoiditis, jeunitis, tiflitis, duodenitis

Pošto HLA B27 ukazuje na više bolesti odjednom, prilikom pregleda ne možete se osloniti samo na njega. Liječnici obično imaju sveobuhvatan pristup rješavanju problema, pa sprovode i druge vrste dijagnostike: MRI, RTG, biohemijski test krvi itd.

Indikatori za dekodiranje

Da bi ispravno dešifrovali parametre HLA testa, pacijenti ne moraju imati nikakva posebna znanja iz medicine. Obrazac može sadržavati samo 2 unosa - “nije otkriveno” ili “otkriveno”. Prvi rezultat naziva se negativnim i znači da postoji izuzetno mala vjerovatnoća da se identificira autoimuna bolest kod osobe. Pozitivan pokazatelj, naprotiv, ukazuje na visok rizik od razvoja takvih patologija.

Koliko su pouzdani HLA rezultati?

HLA B27 test se smatra prilično informativnim, ali ponekad dolazi do zabune prilikom pokušaja tumačenja rezultata. Ako su do vremena laboratorijskog testa leukociti, u kojima je prisutna HLA, iznenada podvrgnuti uništenju, vjerovatno će biti indiciran lažno pozitivan indikator.

Pozitivan HLA parametar može potvrditi sumnjivu dijagnozu u prisustvu odgovarajućih simptoma i signalizirati predispoziciju za autoimune bolesti. Drugi slučaj ne garantuje uvek ispoljavanje bolesti u budućnosti, štaviše, pacijenti u trenutku dijagnoze HLA mogu biti potpuno zdravi.

Mora se imati na umu da će učestalost pojave pozitivne reakcije varirati među ljudima različitih nacionalnosti.

Cijena analize

Cijena jednog testa za HLA B27 u Ruskoj Federaciji je otprilike 1800-4000 rubalja. Neke medicinske laboratorije pružaju ovu uslugu po nižoj cijeni - 950–1450 rubalja.

5 minuta za čitanje. Pregleda 5.2k. Objavljeno 04.06.2018

Priroda autoimunih bolesti još uvijek nije u potpunosti shvaćena. Naučnici samo nagađaju koji faktori mogu uticati na njihov razvoj. Jedan od ovih faktora je nasledna predispozicija, koja se može odrediti prisustvom antigena histokompatibilnosti HLA-B27.

Glavna funkcija HLA (B27 - genske regije) u tijelu je da obezbijedi proteinske antigene za prepoznavanje od strane T limfocita, koji zatim aktiviraju imunitet protiv ovih stranih proteina.

HLA b27 analiza - šta je to?

Istraživači sugeriraju da je uloga HLA-B27 da sintetizira poseban protein koji aktivira T stanice, što uzrokuje autoimuni odgovor. Glavna teorija za nastanak ovog procesa je učešće bakterija.

Proteini koji čine strukturu bakterija podsjećaju na proteine ​​vezivnog tkiva ljudskog tijela. Kao rezultat toga, tijekom infekcije, antitijela se proizvode ne samo protiv bakterijskih stanica, već i protiv vlastitog kolagena u tijelu, što potom dovodi do uništenja hrskavice u zglobovima, ligamentima i tetivama.

Pretpostavlja se da su infektivni patogeni mikroorganizmi kao što su klamidija i mikoplazma, koji utiču na urinarni sistem, te salmonela, šigela i yersinia, koji utiču na gastrointestinalni trakt.

Hajde da proslavimo! Dakle, ovaj test pomaže ne samo da se izvrši diferencijalna dijagnoza autoimunih bolesti, već i da se olakša pravovremena antibiotska terapija.

Za šta se koristi istraživanje?

Studija se provodi radi dijagnosticiranja "seronegativnog" artritisa. Ove bolesti karakteriziraju oštećenje perifernih zglobova i aksijalnog skeleta, osim toga kod ovih bolesti se ne nalaze reumatoidni faktor ili druga antitijela, zbog čega se nazivaju „seronegativnima“.

Ova grupa bolesti uključuje:

1. Ankilozantni spondilitis (Bechterewova bolest)
2. Psorijatični artritis
3. Reiterov sindrom
4. Juvenilni reumatoidni artritis

Simptomi bolesti

Simptomi gore navedenih bolesti su asimetrično oštećenje velikih zglobova: sakroilijakalnog, koljenskog.

Kod ankilozirajućeg spondilitisa kod pacijenata u roku od nekoliko godina može doći do oštećenja čitavog kičmenog stuba, što će se očitovati nemogućnošću aktivnih pokreta u svim dijelovima kralježnice, upalnim bolovima u leđima i ekstraaksijalnim lezijama AS je patologija mišićno-koštanog sustava. sistema - artritis i estezitis, uveitis, psorijaza, inflamatorne lezije crijeva i srca (javljaju se kod 10 do 40% pacijenata sa AS).

Kod psorijatičnog artritisa uočava se oštećenje perifernih zglobova, ligamenata tetiva, kao i psorijatične lezije kože različitih lokalizacija.

Reiterov sindrom karakterizira oštećenje zglobova, koje je najčešće asimetrične prirode, pri čemu su u patološki proces uključeni veliki zglobovi donjih ekstremiteta (koljena, skočni zglobovi), zglobovi stopala, a ponekad i veliki zglobovi gornjih ekstremiteta. Pojava entezopatija povezana je s razvojem upalnog procesa na mjestima vezivanja tetive za kost.

Ekstraartikularne manifestacije mogu uključivati ​​razvoj groznice, oštećenja oka (konjunktivitis, uveitis, episkleritis), povremeni iscjedak iz uretre, a ponekad se dijagnosticira i anularni balanitis. Zapažaju se blenoragična keratoderma i hiperkeratoza noktiju. Sakroiliitis se dijagnosticira kod 40% pacijenata.

Dobro je znati! Juvenilni reumatoidni artritis razvija se kod djece uzrasta od 8 do 15 godina i predstavlja višestruku simetričnu leziju koljena, ručnog zgloba, skočnog zgloba i malih zglobova šaka i stopala.

U kojim slučajevima se vrši istraživanje?

• kada se isključi ankilozantni spondilitis kod pacijenata čiji rođaci pate od ove bolesti;
• za diferencijalnu dijagnozu Reiterovog sindroma bez kliničkih znakova oštećenja drugih sistema - genitourinarnog (uretritis) i očiju (uveitis);
• za dijagnozu reumatoidnog artritisa u slučaju teške bolesti;
• u kompleksnom pregledu pacijenata sa juvenilnim reumatoidnim artritisom.

Istraživačka metodologija

Za analizu je potrebno uzimanje uzoraka venske krvi. Zatim se izvodi polimerazna lančana reakcija (PCR). Ova metoda vam omogućava da otkrijete određene dijelove molekule DNK.

Hajde da proslavimo! Prvo se iz opće strukture izoluje traženi fragment, zatim se umnožava, a zatim se obrađuje njegova količina. Ako željeni fragment nedostaje, tada se neće umnožiti i, shodno tome, reakcija će biti negativna.

Dekodiranje rezultata

Rezultat analize je kvalitativne prirode, odnosno gen je ili otkriven ili ne:

1. Negativan rezultat ukazuje na nizak rizik od razvoja bolesti, ali ne isključuje u potpunosti mogućnost njenog nastanka.
2. Pozitivan rezultat u prisustvu artikularnih simptoma ukazuje na prisutnost bolesti. Kod zdravih ljudi ovaj gen se nalazi u 7-8% populacije, ali to ne znači da će se osoba sigurno razboljeti.

Stvari koje treba zapamtiti: da rezultat studije ne mora uvijek biti dovoljno specifičan i dovoljan kriterij za donošenje zaključka. Prikazane informacije ni na koji način ne služe svrsi samodijagnoze ili samoliječenja.

Konačnu dijagnozu postavlja liječnik, uzimajući u obzir rezultate drugih studija.

Priprema i troškovi analize

Nisu potrebna nikakva ograničenja u ishrani ili ishrani

Troškovi analize varira u prosjeku od 1000 do 1500 rubalja.

HLA-B27 test je veoma važan za izvođenje ako se sumnja na autoimunu bolest. To je zbog činjenice da se proces može odvijati prilično dugo bez očitih simptoma. Jasna klinička slika i radiološke manifestacije mogu se pojaviti tek nakon 7-10 godina. Međutim, promjene koje su nastale na zglobovima u ovoj fazi već je teško ispraviti.

Bilješka! Dakle, ova analiza omogućava ne samo procjenu rizika od autoimunih bolesti, već i njihovu dijagnozu u ranoj fazi, što će povećati šanse za povoljan ishod bolesti.

Alternativni nazivi: Tipizacija gena prema HLA-B27, engleski: Ankylosing spondilitis Histocompatibility Antigen.

Određivanje imunogenetičkog markera HLA-B27 je metoda molekularno genetskog istraživanja koja se sastoji u identifikaciji prisustva ili odsustva specifičnog alela 27 lokusa B u genotipu. Gen sa ovim alelom je odgovoran za sintezu jednog od antigeni histokompatibilnosti, karakteristični za neke autoimune bolesti, odnosno spondiloartropatije (patologije aksijalnog skeleta).

Posebni slučajevi takvih bolesti su:

1. Ankilozantni spondilitis.
2. Reiterov sindrom.
3. Juvenilni reumatoidni artritis.
4. Psorijatični artritis.

Najčešće se ovaj alel otkriva u takozvanim „seronegativnim“ varijantama ovih bolesti, kada ih je nemoguće potvrditi drugim metodama, odnosno tipični testovi na reumatoidni faktor i autoantitijela daju negativan rezultat.

HLA geni se nalaze na kratkom kraku hromozoma VI. Odlikuje ih visok stepen polimorfizma - prisustvo velikog broja varijanti alela. Postoji 136 alela identifikovanih za HLA-B specifično, od kojih se mnogi nalaze samo kod ljudi određene rase ili etničke pripadnosti.

Materijal za istraživanje: venske krvi u zapremini od 5 ml.

Metoda istraživanja: PCR – lančana reakcija polimeraze.

Za analizu nije potrebna posebna priprema. Ne preporučuje se pušenje neposredno prije davanja krvi.

Indikacije za određivanje nivoa HLA-B27

Analiza se koristi za diferencijalnu dijagnozu tzv. zglobnog sindroma, koji uključuje sljedeće simptome:

• asimetrični oligoartritis (zahvaćeni su jedan ili dva zgloba na jednoj strani);
• bol u lumbalnoj regiji;
• jutarnja ukočenost zglobova duže od 1 sata;
• entezitis - bol na mjestima gdje su ligamenti pričvršćeni za kosti.

Preporučljivo je propisati analizu na reumatoidni artritis.

U širokoj praksi metoda se koristi za skrining, primarnu dijagnozu i procjenu prognoze ankilozirajućeg spondilitisa.

Referentne vrijednosti i interpretacija rezultata

Analiza je kvalitativne prirode, odnosno, dati alel je ili otkriven ili ne.

Negativan rezultat se opaža kod većine ljudi i ukazuje na relativno nizak rizik od razvoja spondiloartropatija, iako ne isključuje u potpunosti mogućnost njihovog razvoja.

Pozitivan rezultat kod osoba sa zglobnim sindromom ukazuje na prisustvo jedne od autoimunih spondiloartropatija. U slučaju pozitivnog rezultata skrininga kod zdrave osobe, smatra se da je rizik od razvoja gore navedenih bolesti približno 20 puta veći. Pozitivan rezultat kod zdravih ljudi javlja se kod 7-8% populacije. Međutim, to ne znači da će se osoba sigurno razboljeti.

Dodatne informacije

Lažno pozitivni rezultati se javljaju kada su limfociti u uzorku krvi uništeni, pa se test mora obaviti u roku od 24 sata od uzimanja krvi.

HLA-B27 tipizacija je veoma važna u ranoj dijagnozi ankilozirajućeg spondilitisa. Od trenutka kada se pojave prvi znaci bolesti do pojave detaljne kliničke slike, koja omogućava da se bez sumnje postavi dijagnoza, prođe od 5 do 10 godina. To je zbog činjenice da su glavni kriterij za dijagnozu radiološki znaci sakroiliitisa (dugotrajna upala sakroilijakalnih zglobova).

Prisutnost samo bolova u leđima tjera takve pacijente da se podvrgnu dugotrajnom liječenju kod neurologa bez posjeta reumatologu. Propisivanje HLA-B27 testa u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za naknadno upućivanje pacijenta reumatologu. To će omogućiti započinjanje specifične terapije u ranoj fazi bolesti i smanjiti vjerovatnoću invaliditeta. Ovo je posebno važno u dijagnostici ovakvih bolesti kod djece.

književnost:

1. Lapin S.V., Mazina A.V., Bulgakova T.V. i dr. Metodološka uputstva za laboratorijsku dijagnostiku autoimunih bolesti. St. Petersburg, ur. Državni medicinski univerzitet u Sankt Peterburgu, 2011.
2. McHugh K, Bowness P. Veza između HLA-B27 i SpA – nove ideje o starom problemu. Reumatologija (Oxford). 2012 Sep;51(9):1529-39.

Horizontalne kartice

Opis

Glavni imunogenetski marker visoke predispozicije za razvoj ankilozirajućeg spondilitisa (Bechterewova bolest) i drugih pridruženih seronegativnih spondiloartropatija.

Proizvod gena HLA-B27 - antigen HLA-B27 - pripada molekulima glavnog kompleksa histokompatibilnosti prve klase, MHC-I (MHC-majorhistocompatibility complex), koji su uključeni u prezentaciju peptidnih antigena za njihovu prepoznavanje od strane T limfocita. Ovo je važno za formiranje imunološkog odgovora na strane antigene. Skup HLA antigena je jedinstven za svaku osobu. Geni MHC klase I nalaze se u tri lokusa (A, B i C) na kratkom kraku hromozoma 6 i karakteriše ih visok stepen polimorfizma. Utvrđeno je da su genetske varijacije u individualnom skupu ovih antigena povezane s različitom osjetljivošću na različite bolesti.

Postoji 136 alelnih varijanti poznatih za HLA-B gen. Učestalost alela 27 lokusa B (HLA-B27) varira u zavisnosti od geografskog regiona i etničke grupe; Takođe se razlikuju podtipovi HLA-B27. Pozitivan rezultat tipizacije HLA-B27 povećava rizik od razvoja bilo koje bolesti iz grupe spondilartroze za 20 puta. Stoga se HLA-B27 tipizacija može koristiti za procjenu rizika od razvoja spondiloartritisa.

U diferencijalnoj dijagnozi artikularnog sindroma, prisustvo HLA-B27 je karakteristično obilježje spondilartroze: ovaj alel je prisutan u 90-95% pacijenata sa ankilozirajućim spondilitisom, u 60-90% sa reaktivnim artritisom, u 50% sa psorijatičnim artropatija i 80-90% s juvenilnim ankilozirajućim spondilitisom.

Prisustvo HLA-B27 kod pacijenata sa drugim oboljenjima zglobova (giht, reumatoidni artritis, septički artritis) ne prelazi 7-8%. HLA-B27 tipizacija je neophodna kada je teško postaviti dijagnozu na osnovu glavnih dijagnostičkih kriterijuma.

HLA-B27 je od najveće važnosti u dijagnostici ranog ankilozirajućeg spondilitisa. U većini slučajeva od pojave prvih znakova bolesti do konačne dijagnoze prođe 5-10 godina. To je zbog činjenice da su glavni dijagnostički kriterij radiološki znaci sakroiliitisa, koji se razvija tek nakon nekoliko godina upale u sakroilijakalnim zglobovima. Pacijenti sa pritužbama na bol u leđima bez radioloških znakova sakroiliitisa zapravo ne dolaze u obzir reumatologu. Otkrivanje HLA-B27 u takvoj situaciji može biti dovoljan osnov za upućivanje specijalistu. Analiza je indicirana kod pregleda pacijenata sa pritužbama na upalni bol u leđima u odsustvu radioloških znakova sakroiliitisa ili kod pregleda bolesnika s asimetričnim oligoartritisom.

Prisustvo HLA-B27 povezano je sa povećanim rizikom od vanzglobnih manifestacija ankilozirajućeg spondilitisa. Najznačajnije asocijacije su alel HLA-B27 i akutni prednji uveitis, insuficijencija aortnog zalistka, akutna leukemija, IgA nefropatija i psorijaza. HLA-B27 pozitivni pacijenti imaju veći rizik od tuberkuloze i malarije. S druge strane, prisustvo HLA-B27 ima i određenu „zaštitnu“ ulogu: neke virusne infekcije (gripa, herpes virusna infekcija tip 2, infektivna mononukleoza, hepatitis C i HIV) javljaju se u blažem obliku kod nosilaca HLA-B27 .

Treba napomenuti da postoje i drugi, kako nasljedni tako i stečeni faktori rizika za nastanak spondilartroze. Odsustvo HLA-B27 nije u suprotnosti sa dijagnozom ankilozirajućeg spondilitisa, u kom slučaju se klasifikuje kao HLA-B27-negativan i razvija se u kasnijoj dobi od HLA-B27-pozitivnog spondilitisa.

Osim toga, HLA-B27 tipizacija se koristi za predviđanje komplikacija reumatoidnog artritisa. Prisustvo HLA-B27 povezano je sa trostrukim povećanjem rizika od atlantoaksijalne subluksacije.

Indikacije

Negativno:
Odsustvo antigena HLA-B27 značajno smanjuje vjerovatnoću dijagnoze seronegativne spondiloartopatije.