Формиране на характера и фенотипен ефект. Фенотип и фактори, определящи неговото формиране. Прости и сложни знаци. Експресивност, проникновение. Фенотип и компоненти на фенотипната променливост

Днес експертите обръщат специално внимание на фенотипологията. Те са в състояние да „разберат“ човек за няколко минути и да разкажат много полезна и интересна информация за него.

Характеристики на фенотипа

Фенотипът е всички характеристики като цяло, които са присъщи на индивида на определен етап от неговото развитие. По този начин можем спокойно да кажем, че фенотипите на човек могат да се променят през целия му живот.

Всяка черта или характеристика на живо същество, която се наблюдава, определя фенотипа на човека. Признаци на фенотип са характеристиките на човек:

• развитие;
• морфология;
• физиологични характеристики;
• биохимични свойства;
• поведение и др.

Фенотипите първоначално се формират под влияние на генотипа. Влияят и факторите на околната среда. Фенотипът също включва клинично определени фактори:

• височина;
• кръвна група;
• цвят и тип коса;
• Цвят на очите.

Фенотипология

Фенотипологията е сравнително нова наука, която е в състояние ясно да диагностицира характера на човек въз основа на неговите външни признаци.

Спокойно можем да кажем, че фенотипът е появата на генетиката. Човек, който е усвоил фенотипа, може бързо и лесно да разчете много от личните си характеристики и характер по лицето на човека.

Фенотипологията е „мощно оръжие“, което е полезно за всеки човек в бизнес индустрията, продажбите, образованието и т.н.

Фенотипологията е наука, която говори за връзката между психофизиологичните и психофизичните характеристики в човешкото поведение, въз основа на индивидуалните характеристики на фенотипа на личността.

Фенотипът е всички характеристики на биологичен индивид в определен момент от живота му. Образуването става с участието на генотипа под въздействието на околната среда. По този начин фенотипът е различна реализация на генотипа във всеки конкретен случай.

Авторът на фенотипологията Марк Лучини идентифицира около 140 основни характеристики на фенотипа. Различни експерти ги номерират до 10 на 30-та степен. Това показва, че всеки човек е индивидуален човек. Сега можем спокойно да кажем, че съотношението на фенотипите може да е различно.

В рамките на курс от 30 до 55 академични часа може да се придобие пълен набор от умения и знания по фенотипология.

Възможности за фенотипизиране

За 4 минути човек, обучен по фенотипология, може да идентифицира следните черти на характера:

• посока и степен на мания;
• граници, перспективи и насоченост на генетичния потенциал на интелигентността;
• характеристики на сексуалността, като се вземе предвид тенденцията към перверзия или месоядни усещания;
• морални характеристики на човек (честност, подлост, преданост, измама, двуличие и др.);
• генетична склонност на човек да действа неконвенционално, включително престъпност;
• човешка воля (способност да се противопоставя на агресията, да защитава своята гледна точка и т.н.);
• склонност към героизъм и екстравагантни действия (включително склонност към убийство, героизъм, самоубийство и др.);
• праг на раздразнителност, качество на нервната система;
• склонност към морализъм;
• недееспособност, дееспособност;
• малодушие, смелост, потайност;
• инат;
• жажда за власт, загриженост за външния вид;
• внимание, подозрение, проницателност;
• практически, търговски, хищнически и бизнес наклонности;
• и така нататък, общо 140 качества

Степента на точност на резултатите след работа от специалисти е 80-95%.

Необходими ли са познания за фенотипите?

Всъщност познаването на фенотипологията е необходимо за всеки човек. В крайна сметка ние живеем в обществото, което означава, че сме постоянно заобиколени от обществото.

Къде фенотипното познание е особено важно?

1. Различни проверки на персонала, включително хора, които имат висока степен на достъп до важна, класифицирана информация.
2. Продажби, преговори, комуникация и покупки.
3. Криминалистика.
4. Възпитание.
5. Социална и политическа сфера.
6. Анализ на исторически личности.
7. Декодиране на действията на вече починали хора.
8. Разработване на сценични образи на различни литературни герои.
9. Избор на компетентен образ.
10. Психологически грим.

Заключение

Фенотипът е съвкупността от всички характеристики, които са присъщи на индивида на определен етап от развитието. Познаването на фенотипа ни позволява да характеризираме човек и чертите на неговия характер за минимално време.

Понятия, ген, генотип и фенотип. Фенотипна и генотипна изменчивост, мутации.

При изучаване на моделите на наследяване обикновено се кръстосват индивиди, които се различават един от друг по алтернативни характеристики, например жълт и зелен цвят, гладки и набръчкани повърхности на грах.

Ген - Материален носител на наследственост, единица наследствен материал, която определя формирането на елементарен признак в живия организъм.

Алелни гени гени, които определят развитието на алтернативни черти. Те са разположени в едни и същи локуси на хомоложни хромозоми.

Локусът е местоположението на ген върху хромозома.

Алтернативен признак и съответният ген, проявени в хибридите от първо поколение, се наричат ​​доминантни, а тези, които не са проявени, се наричат ​​рецесивни.

Доминирането е способността да се потиска от един алел ефекта на друг в хетерозиготно състояние.

Алелът е формата на съществуване (проява) на ген.

Ако и двете хомоложни хромозоми съдържат едни и същи алелни гени, такъв организъм се нарича хомозиготен, тъй като образува един тип гамети и не се разделя при кръстосване със собствен вид.

Ако различни гени от една алелна двойка са локализирани върху хомоложни хромозоми, тогава такъв организъм се нарича хетерозиготен за тази черта.

Генотипът е съвкупността от всички гени на даден организъм. Генотипът е съвкупност от гени, които взаимодействат един с друг и си влияят. Всеки ген се влияе от други гени от генотипа и сам влияе върху тях, така че един и същ ген може да се прояви по различен начин в различни генотипове.

Въпреки факта, че вече се знае много за хромозомите и структурата на ДНК, е много трудно да се дефинира ген; досега са формулирани само три възможни дефиниции на ген:

а) ген като единица на рекомбинация.

Въз основа на работата си върху изграждането на хромозомни карти на Drosophila, Морган постулира, че генът е най-малкият регион на хромозома, който може да бъде отделен от съседни региони в резултат на кръстосване. Според това определение генът е голяма единица, специфична област от хромозома, която определя определена черта на даден организъм;

б) генът като единица на мутация.

В резултат на изучаване на природата на мутациите беше установено, че промените в характеристиките възникват поради случайни спонтанни промени в структурата на хромозомата, в последователността на базите или дори в една база. В този смисъл може да се каже, че генът е една двойка комплементарни бази в нуклеотидната последователност на ДНК, т.е. най-малката област на хромозома, която може да претърпи мутация.

в) генът като функционална единица.

Тъй като беше известно, че структурните, физиологичните и биохимичните характеристики на организмите зависят от гените, беше предложено генът да се дефинира като най-малката част от хромозома, която определя синтеза на специфичен продукт.

Фенотипът е съвкупността от всички свойства и характеристики на организма. Фенотипът се развива на базата на специфичен генотип в резултат на взаимодействието на организма с условията на околната среда. Организмите с еднакъв генотип могат да се различават един от друг в зависимост от условията на развитие и съществуване.

Под знак се разбира единица от морфологична, физиологична, биохимична, имунологична, клинична и всякаква друга дискретност на организма, т.е. всяко отличително качество или свойство, по което един индивид може да бъде разграничен от друг.

Геном съвкупността от броя и формата на хромозомите и гените, които те съдържат за даден вид.

Наблюдава се фенотипна изменчивост в процеса на индивидуалното развитие, естествени изменения в морфологичните, физиологичните, биохимичните и други характеристики на организма. Времето и редът на появата на тези промени в онтогенезата са строго определени от генотипа. Такава променливост се нарича свързана с възрастта или онтогенетична. Примери за онтогенетична променливост могат да бъдат цитирани от личен опит, като си спомняме колко естествено и постепенно протича физическото и психическото развитие на човек. Онтогенетичната вариабилност се различава от генотипната вариабилност по това, че организмите, въпреки възрастовите им различия, запазват същия генотип. Такава променливост се нарича фенотипна или ненаследствена променливост.

Разнообразието в проявлението на идентични генотипове в различни условия на околната среда се нарича модификационна изменчивост.

Модификациите се характеризират със следните характеристики:

1. ненаследствен характер на модификациите, те не се наследяват.

2. тежестта на модификацията е правопропорционална на силата и продължителността на излагане на фактора, причиняващ модификацията върху тялото.

3. в повечето случаи модификацията е адаптивна реакция на организма към някакъв фактор и т.н.

Границите на модификационната променливост, които се определят от генотипа, се наричат ​​норма на реакция. Нормата на реакцията е генотипно определената способност на организма да променя степента на изразяване на черта в определени граници в зависимост от условията на околната среда.

Генотипна (наследствена) променливост променливост, причинена от появата на мутации и техните комбинации по време на кръстосване.

Промяната в свойствата и характеристиките на даден организъм може да бъде причинена от промяна в ген или други елементи от генетичния апарат на клетката. Такива промени се наричат ​​мутации. Мутациите възникват спазматично в отделните зародишни клетки и продължават през поколенията. Пример за това е появата на черно в потомството на хомозиготни бели зайци, безостни форми при остестата пшеница, безостни форми при зелените водорасли и др.

Променливостта може да бъде причинена не само от генни мутации, но и от различни комбинации от тях. Комбинация от гени, ако има взаимодействие между тях, може да доведе до появата на нови признаци или до нова комбинация от тях. Такава променливост се нарича комбинативна и възниква в резултат на кръстосване.

Мутационната и комбинираната променливост се дължат на разнообразието на генотипите, поради което принадлежат към генотипна или наследствена променливост.

Процесът на образуване на мутации се нарича мутагенеза, а факторите, причиняващи мутации, се наричат ​​мутагени. Мутагените първоначално засягат генетичния материал на индивида, в резултат на което фенотипът може да се промени.

Мутагенните фактори се разделят на: физически; химически; биологични.

Физическите мутагенни фактори включват различни видове радиация, температура, влажност и др.

Основните механизми на тяхното действие: 1) нарушаване на структурата на гените и хромозомите; 2) образуването на свободни радикали, които влизат в химично взаимодействие с ДНК; 3) разкъсвания на нишките на ахроматиновото вретено; 4) образуване на димери.

Химическите мутагени включват: а) природни органични и неорганични вещества (нитрити, нитрати, алкалоиди, хормони, ензими и др.); б) продукти от промишлена преработка на природни съединения на въглища и нефт; в) синтетични вещества, които не са срещани преди в природата (пестициди, инсектициди, хранителни консерванти, медицински вещества); г) някои метаболити на човешкото тяло.

Химическите мутагени имат голяма проникваща способност, причиняват предимно генни мутации и действат в периода на репликация на ДНК.

Техните механизми на действие: 1) дезаминиране; 2) алкилиране; 3) замяна на азотни основи с техни аналози; 4) инхибиране на синтеза на прекурсори на нуклеинова киселина.

Генни мутации. Генните или точковите мутации са най-често срещаният клас мутационни промени. Генните мутации са свързани с промени в последователността на нуклеотидите в ДНК молекулата.

Хромозомните мутации са пренареждане на хромозомите.

Част от хромозомата може да се удвои или, обратно, да изпадне, да се премести на друго място и т.н.

Геномни мутации. Геномните мутации са тези, които водят до промяна в броя на хромозомите. Най-често срещаният тип геномна мутация е полиплоидията - многократна промяна в броя на хромозомите.

Основни положения на теорията на мутациите. Основните положения на теорията на мутациите са формулирани, както следва:

Мутациите са дискретни промени в наследствения материал;

мутациите са редки събития;

Мутациите могат да се предават постоянно от поколение на поколение;

Мутациите не възникват по насочен начин (спонтанно) и, за разлика от модификациите, не образуват непрекъснати серии от променливост;

Мутациите могат да бъдат вредни, полезни или неутрални.

2. Основните етапи от развитието на генетиката. Ролята на местните учени в развитието на генетиката и селекцията (Н.И. Вавилов, А.С. Серебровски, Н.К. Колцов, Ю.А. Филипченко, С.С. Четвериков и др.). Значението на генетиката за решаване на проблемите на селекцията, медицината, биотехнологиите, екологията.

Генетиката е наука, която изучава закономерностите и материалната основа на наследствеността и изменчивостта на организмите, както и механизмите на еволюцията на живите същества.

Основните модели на предаване на наследствените характеристики са установени в растителни и животински организми и те се оказват приложими и при хората. Генетиката е преминала през няколко етапа в своето развитие.

Първият етап е белязан от откриването от Г. Мендел (1865) на дискретността (делимостта) на наследствените фактори и развитието на хибридологичния метод, изучаването на наследствеността, т.е. правилата за кръстосване на организми и отчитане на характеристиките на тяхното потомство.

Дискретният характер на наследствеността се състои във факта, че индивидуалните свойства и черти на организма се развиват под контрола на наследствени фактори (гени), които по време на сливането на гаметите и образуването на зигота не се смесват или разтварят, а когато образуват се нови гамети, те се унаследяват независимо една от друга.

Значението на откритията на Г. Мендел беше оценено, след като неговите закони бяха преоткрити през 1900 г. от трима биолози независимо един от друг: де Врис в Холандия, К. Коренс в Германия и Е. Чермак в Австрия. Резултатите от хибридизацията, получени през първото и първите десетилетия на 20 век. върху различни растения и животни, напълно потвърди законите на Мендел за наследяване на признаците и показа тяхната универсална природа по отношение на всички организми, които се размножават по полов път. Моделите на наследяване на признаците през този период са изследвани на ниво цял организъм (грах, царевица, мак, боб, заек, мишка и др.).

Законите на Мендел за наследствеността поставиха основата на генната теория, най-голямото откритие на естествената наука на 20-ти век, а генетиката се превърна в бързо развиващ се клон на биологията.

През 1901-1903г de Vries излага мутационната теория за променливостта, която играе важна роля в по-нататъшното развитие на генетиката.

Работата на датския ботаник V. Johannsen, който изучава моделите на наследяване в чистите линии на боб, е важна.

Той също така формулира концепцията за „популации (група организми от един и същи вид, живеещи и възпроизвеждащи се в ограничен район), предложи Менделовите „наследствени фактори“ да се наричат ​​с думата ген и даде дефиниции на понятията „генотип“ и „фенотип“. ”.

Вторият етап се характеризира с преход към изучаване на явленията на наследствеността на клетъчно ниво (питогенетика). T. Boveri (19021907), W. Sutton и E. Wilson (19021907) установяват връзката между законите на Мендел за наследяване и разпределението на хромозомите по време на клетъчното делене (митоза) и узряването на зародишните клетки (мейоза).

Развитието на изследването на клетката доведе до изясняване на структурата, формата и броя на хромозомите и помогна да се установи, че гените, които контролират определени характеристики, не са нищо повече от участъци от хромозоми. Това послужи като важна предпоставка за одобрението на хромозомната теория за наследствеността.

Решаващо значение за неговото обосноваване имат изследванията, проведени върху мухи Drosophila от американския генетик Т. Г. Морган и неговите колеги (1910-1911).

Те откриха, че гените са разположени върху хромозомите в линеен ред, образувайки групи за свързване. Броят на групите за свързване на гени съответства на броя на двойките хомоложни хромозоми, а гените на една група на свързване могат да се рекомбинират по време на процеса на мейоза поради феномена на кръстосването, което е в основата на една от формите на наследствена комбинирана променливост на организмите. Морган също установява модели на наследяване на белези, свързани с пола.

Третият етап в развитието на генетиката отразява постиженията на молекулярната биология и е свързан с използването на методите и принципите на точните науки - физика, химия, математика, биофизика и др. - при изучаването на жизнените явления на молекулярно ниво. . Обекти на генетични изследвания са били гъбички, бактерии и вируси.

На този етап са изследвани връзките между гените и ензимите и е формулирана теорията за "един ген - един ензим" (J. Beadle и E. Tatum, 1940): всеки ген контролира синтеза на един ензим; ензимът от своя страна контролира една реакция от редица биохимични трансформации, които са в основата на проявата на външна или вътрешна характеристика на организма.

Тази теория изиграва важна роля в изясняването на физическата природа на гена като елемент от наследствената информация.

През 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсън, разчитайки на резултатите от експерименти на генетици и биохимици и на данни от рентгенова дифракция, създават структурен модел на ДНК под формата на двойна спирала. ДНК моделът, който те предложиха, е в добро съгласие с биологичната функция на това съединение: способността да се самодуплицира генетичен материал и да го поддържа в поколенията от клетка на клетка.

Тези свойства на ДНК молекулите обясняват и молекулярния механизъм на променливост: всякакви отклонения от оригиналната структура на гена, грешки в самоудвояването на генетичния материал на ДНК, веднъж възникнали, впоследствие точно и стабилно се възпроизвеждат в дъщерните нишки на ДНК .

През следващото десетилетие тези разпоредби бяха експериментално потвърдени: концепцията за ген беше изяснена, генетичният код и механизмът на неговото действие в процеса на синтез на протеини в клетката бяха дешифрирани. Освен това са открити методи за изкуствено получаване на мутации и с тяхна помощ са създадени ценни растителни сортове и щамове микроорганизми - производители на антибиотици и аминокиселини.

През последното десетилетие се появи ново направление в молекулярната генетика: генно инженерство, система от техники, която позволява на биолог да конструира изкуствени генетични системи.

Генното инженерство се основава на универсалността на генетичния код: триплетите от ДНК нуклеотиди програмират включването на аминокиселини в белтъчните молекули на всички организми – хора, животни, растения, бактерии, вируси.

Благодарение на това е възможно да се синтезира нов ген или да се изолира от една бактерия и да се въведе в генетичния апарат на друга бактерия, която няма такъв ген.

По този начин третият, модерен етап от развитието на генетиката разкри огромни перспективи за целенасочена намеса в явленията на наследствеността и селекцията на растителни и животински организми и разкри важната роля на генетиката в медицината, по-специално в изследването на на моделите на наследствени заболявания и физически аномалии при хората.

Съветски учени:

Вавилов Николай Иванович (1887–1943) изключителен руски биолог; автор на съвременната теория на селекцията; разработи учението за центровете на произход на културните растения; формулира закона за хомологичните серии (законът, според който цели семейства растения обикновено се характеризират с определен цикъл на променливост, преминаващ през всички родове и видове, които съставляват семейството.); развива учението за видовете като система.

Дубинин Николай Петрович (р. 1907 г.) един от основоположниците на руската генетика; доказа делимостта на гена; независимо от западните изследователи, той установява, че вероятностните, генетично-автоматични процеси играят важна роля в еволюцията.

Карпеченко Георгий Дмитриевич (1899-1942) домашен цитогенетик, създател на хибрида репички-зеле.

Колцов Николай Константинович (1872–1940) домашен биолог; прогнозира свойствата на носителите на генетична информация; разработи генната теория; развива учението за социалната генетика (евгеника).

Лобашев Михаил Ефимович (1907–1971) домашен генетик. През 1956 г. проф. М. Е. Лобашев започва да преподава курс по класическа генетика в катедрата по генетика, която ръководи, в Ленинградския университет.

Надсон Георги Адамович (1867–1940) домашен микробиолог; един от откривателите на индуцираната мутагенеза (Мутации в резултат на действието на химични или физични фактори).

Ромашов Дмитрий Дмитриевич (18991963) домашен генетик, Московско училище по генетика

Серебровски Александър Сергеевич (1892-1948) изключителен домашен генетик, ученик на Н.К. Колцова, учител Н.П. Дубинина. Той разработи линейната теория на гена, създаде доктрината за генофонда и геногеографията и показа съществуването в малки изолирани популации на стохастични процеси, които играят ключова роля в селективно-неутралната еволюция.

Филипченко Юрий Александрович (1882–1930) изключителен местен генетик. През 1919 г. създава катедрата по генетика в Петроградския университет.

Четвериков Сергей Сергеевич (1880-1959) изключителен домашен генетик, ентомолог; в работата си „Вълни на живота“ (1905) анализира причините за промените в числеността на населението; в работата си „За някои аспекти на еволюционния процес от гледна точка на съвременната генетика“ (1926) той доказва генетичната хетерогенност на естествените популации; един от създателите на популационната генетика, преподава курс по биометрия, а от 1925 г. преподава курс по генетика в Московския университет.

В основата на съвременната теория за подбор и селекция са закономерностите, разкрити от общата и популационната генетика и методите за оценка на генетичните параметри на популациите. След като установи, че селекцията е ефективна само когато се основава на наследственото разнообразие на индивидите в популацията и че фенотипът не винаги съответства на генотипа, Г. обоснова необходимостта от оценка на наследствените качества и разнообразието на избраните организми и въоръжените подбор с подходящи методи и практически техники. По този начин оценката на наследствеността на качествата на производителите въз основа на икономически важните признаци на техните потомци, отдавна практикувана от най-добрите животновъди, получи научна обосновка на базата на генетиката като необходим метод за селекционна и развъдна работа, особено ценна във връзка с разпространението на метода за изкуствено осеменяване. Методите за индивидуална селекция при растенията също се основават на генетични концепции за чисти линии, хомо- и хетерозиготност и неидентичност на фенотипа и генотипа. Генетичните модели на независимо наследяване и свободна комбинация от признаци в потомството послужиха като теоретична основа за хибридизацията и кръстосването, които заедно със селекцията са сред основните методи за селекция. На базата на хибридизация и селекция от съветските селекционери П. П. Лукяненко, В. С. Пустовойт, В. Н. Мамонтова, В. Я. Юриев, В. П. Кузмин, А. Л. Мазлумов, М. И. Хаджинов, П. И. Лисицин и други създадоха прекрасни сортове зърнени, технически и други култури. Законът за хомоложните серии на Н. И. Вавилов, неговото учение за генните центрове на произход на култивираните растения, както и неговите теории за далечни еколого-географски пресичания и имунитет са от изключително значение за повишаване на ефективността на селекцията на растенията.

Усъвършенстването на методите за селекция на отделни видове животни и растения се улеснява от работата върху специфичната генетика на тези форми. По този начин отглеждането на цветни норки или каракулски овце е невъзможно без познаване на моделите на наследяване на цвета при тези животни. Въз основа на генетичните модели на независимо наследяване и взаимодействие на гените е извършен генетичният синтез на норки със сапфир, перла и други цветове на козината, които не се срещат в природата. За създаване на нови сортове растения широко се използва дистанционна хибридизация, на базата на която са получени много ценни сортове овощни растения (I.V. Michurin), пшенично-пшенични хибриди (N.V. Tsitsin, G.D. Lapchenko и др.), Някои хибридни сортове зимна пшеница и др. Дистанционната хибридизация се използва успешно и при отглеждането на картофи, цвекло, редица дървесни култури, тютюн и др. Явлението цитоплазмена мъжка стерилност се използва при отглеждането на царевица, пшеница, сорго и др. култури. Методите на експерименталната полиплоидия за създаване на икономически ценни земеделски форми придобиват все по-голямо практическо значение. растения. Тези методи са използвани за създаване на високопродуктивни триплоидни хибриди на захарно цвекло, елда, триплоидна безсеменна диня, полиплоидна ръж, детелина, мента и др.

Все повече се практикува, особено по отношение на микроорганизмите, да се предизвикват мутации чрез йонизиращо лъчение и химически мутагени. Вече са създадени мутантни щамове, които произвеждат редица антибиотици, аминокиселини, ензими и други биологично активни вещества, които са в пъти по-продуктивни от оригиналните щамове (виж Генетика на микроорганизмите). Изкуствена мутагенеза, използвана в растениевъдството в СССР още в края на 20-те години. (L.N. Delone, A.A. Sapegin и др.), Сега се използва широко в развъдната работа в различни страни. На базата на изкуствено получени мутантни форми са създадени и вече са въведени в производство високопродуктивни сортове ечемик, пшеница, ориз, овес, грах, соя, боб, лупина и др. Чрез значително увеличаване на наследствената изменчивост на растенията методите на експерименталната полиплоидия и изкуствената мутагенеза ускоряват селекционната работа и я правят по-ефективна. Това обаче не намалява ролята на селекцията и хибридизацията. Значението на старите методи за отглеждане на сортове и породи в комбинация с нови техники, базирани на успехите на генетиката, нараства все повече, особено в животновъдството, където експерименталната полиплоидия и мутагенеза все още не са приложими. Разработването на теории и методи за оценка, селекция и селекция на животни и растения, както и системи за най-доброто им отглеждане, остава важна задача.

Методите за генетично регулиран хетерозис се основават на постиженията на G., които осигуряват производството на хибридна царевица, чийто добив е с 30–40% по-висок от оригиналните сортове, сорго и други култури, както и от селскостопански култури. животни прасета и особено пилета (най-добрите хибридни пилета превъзхождат чистокръвните пилета или кръстосаните хибриди по отношение на производството на яйца, размера на яйцата и разходите за храна) (вижте Генетика на животните и Генетика на растенията).

Г. играе все по-важна роля в изучаването на човешката наследственост, както и в профилактиката и лечението на наследствени заболявания (виж Човешка генетика, Медицинска генетика).

Г. направи голям принос в познаването на диалектико-материалистичната картина на света, показвайки, че основното свойство на живота - наследствеността - се основава на сложната физическа и химическа структура на хромозомния апарат, образуван по време на еволюцията за съхранение и предаване на генетична информация. Така Г. предостави още едно доказателство за връзката между физикохимичните и биологичните форми на организация на материята и единството на материалния свят. Г. показа, че всички генетични явления и процеси, включително явленията на наследствената променливост, се определят. Диалектически противоречивото единство на явленията на наследствеността и наследствената променливост се обяснява в поведението и характеристиките на промените в структурата на хромозомите и съдържащите се в тях гени по време на кръстосването, както и в реакцията на генетичния материал към външни влияния или към условия на вътреклетъчната среда. G. също показа, че основно вътрешното противоречие между наследствеността и наследствената променливост, разрешено чрез процеса на мутация, рекомбинация по време на хибридизация и селекция, служи като движеща сила на еволюцията. Г. потвърждава еволюционната теория на Дарвин и допринася за нейното развитие. След като разкри материалността на явленията на наследствеността, Г., по силата на самата логика на развитието на естествената наука, показа, че всички генетични явления и процеси са подчинени на законите на диалектическото движение. Развивайки теорията за наследствеността и променливостта, съветските генетици твърдо стоят на позициите на диалектическия материализъм и марксистко-ленинската философия.

3. Доказателства за ролята на ядрото и хромозомите в явленията на наследствеността. Локализация на гените в хромозомите.

Първият факт, разкриващ ролята на хромозомите в наследствеността, беше доказването на ролята на хромозомите в определянето на пола при животните и откриването на механизма на разделяне на пола 1:1. Морган провежда своите експерименти върху плодови мушици, Drosophila. Нека да разгледаме конкретен пример от неговото изследване. Ако кръстосвате муха Drosophila, която има сиво тяло и нормални крила, с муха, която има тъмен цвят на тялото и рудиментарни крила, тогава в първото поколение хибриди всички мухи ще бъдат сиви с нормални крила. Това са хетерозиготи за две двойки алелни гени, като генът, който определя сивия цвят на корема, доминира над тъмния цвят, а генът, който определя развитието на нормалните крила, доминира над гена за недоразвитие на крилата.

Когато се анализира кръстосването на F1 хибрид с хомозиготна рецесивна Drosophila (тъмно тяло, рудиментарни крила), по-голямата част от F2 потомството ще бъде подобно на родителските форми.

Морган нарича феномена на съвместно наследяване на гени, локализирани върху една хромозома, свързано наследство, а локализирането на гени върху една хромозома - генно свързване. Свързаното наследяване на гени, локализирани в една и съща хромозома, се нарича закон на Морган.

Всички гени, включени в една хромозома, се наследяват заедно и образуват група на свързване. Тъй като хомоложните хромозоми съдържат идентични гени, групата на свързване се формира от две хомоложни хромозоми. Броят на групите на свързване съответства на броя на хромозомите в хаплоидния набор. Така хората имат 46 хромозоми - 23 групи на свързване, Drosophila има 8 хромозоми - 4 групи на свързване, грахът има 14 хромозоми - 7 групи на свързване.

От 1911 г. Т. Морган и колегите му от Колумбийския университет в САЩ започват да публикуват поредица от трудове, в които той формулира хромозомната теория за наследствеността. Основни положения на хромозомната теория на наследствеността:

Гените са разположени върху хромозомите. Всяка хромозома представлява група на генно свързване. Броят на групите на свързване във всеки вид е равен на хаплоидния набор от хромозоми.

Всеки ген заема отделно място (локус) в хромозомата. Гените в хромозомите са подредени линейно.

Алелните гени се обменят между хомоложни хромозоми.

Разстоянието между гените в една хромозома е пропорционално на процента на кръстосване между тях.

И така, в ядрото на клетките има хромозоми, които съдържат ДНК - хранилище на наследствена информация. Това определя водещата роля на клетъчното ядро ​​в наследствеността. Тази най-важна позиция на съвременната биология не произтича просто от логически разсъждения, тя е доказана с редица точни експерименти. Нека дадем един от тях. Средиземно море е дом на няколко вида едноклетъчни зелени водорасли, Acetabularia. Те се състоят от тънки стъбла, в горните краища на които има шапки. Видовете ацетабулария се отличават по формата на шапките. В долния край на ацетабуларното стъбло се намира ядрото.

Шапката и ядрото на един вид ацетабулария бяха изкуствено отстранени и към стъблото беше добавено ядро, извлечено от друг вид ацетабулария. Какво стана? След известно време водораслите с имплантираното ядро ​​образуваха шапка, характерна за вида, към който принадлежи трансплантираното ядро.

Въпреки че ядрото играе водеща роля в явленията на наследствеността, от това обаче не следва, че само ядрото е отговорно за предаването на всички свойства от поколение на поколение. В цитоплазмата също има структури (хлоропласти и митохондрии), които съдържат ДНК и са способни да предават наследствена информация.

По този начин в ядрото на всяка клетка се съдържа основната наследствена информация, необходима за развитието на целия организъм с цялото многообразие на неговите свойства и характеристики. Това е ядрото, което играе централна роля във феномените на наследствеността.

10. Хромозомна структура: хроматид, хромомери, еухроматичен и хетерохроматичен

участъци от хромозоми.

Хромозомите се състоят от две хроматиди, обединени от първична констрикция. Според позицията на центромерите хромозомите се делят на метацентрични (равни рамена), субметацентрични (неравни рамена), акроцентрични (центромерите лежат в единия край на хромозомата, последната е пръчка с много късо или дори невидимо второ рамо ), и телоцентрични пръчковидни хромозоми с центромера, разположена в проксималния край. Хромомерите, според някои изследователи, са плътно спирални участъци; според други, те са уплътнения от нуклеопротеинов материал. Пространствата между хромомерите се наричат ​​интерхромомерни нишки.

Еухроматин, активен хроматин, участъци от хроматин (хромозомни вещества), които запазват деспирализираното състояние на елементарни дезоксирибонуклеопротеинови нишки (DNP) в покойното ядро, т.е. в интерфаза (за разлика от други участъци от хетерохроматин). Еухроматинът също се различава от хетерохроматина по способността си да синтезира интензивно рибонуклеинова киселина (РНК) и по високото съдържание на нехистонови протеини. В допълнение към DNP, той съдържа рибонуклеопротеинови частици (RNP гранули), които служат за завършване на узряването на РНК и прехвърлянето й в цитоплазмата. Еухроматинът съдържа повечето от структурните гени на тялото.

Хетерохроматин (от хетеро... и гръцки chroma цвят), участъци от хромозоми, които остават в интервала между клетъчните деления, т.е. в интерфаза, уплътнени (за разлика от други участъци еухроматин). Хетерохроматинът понякога е тясно свързан с ядрото, образувайки нещо като пръстен или черупка около него. По време на митоза хетерохроматинът се оцветява повече или по-малко силно от еухроматина (феномен на положителна или отрицателна хетеропикноза). Хетерохроматинът е особено характерен за половите хромозоми на много животински видове. Хетеропикнотичните области могат да се получат експериментално, например под въздействието на ниска температура. Смята се, че хетерохроматинът не съдържа гени, които контролират развитието на организма.

11. Промени в организацията на хромозомната морфология по време на митоза и мейоза. Репликация

хромозоми. Политения. Онтогенетична променливост на хромозомите.

З. през периода на митоза и мейоза. Когато една клетка започне да се дели, синтезът на ДНК и РНК в клетките спира, клетките стават все по-плътни (например в една човешка клетка ДНК верига с дължина 160 mm се побира в обем от само 0,5 x 10 микрона), ядрената мембрана се разрушава и X. се подреждат на екватора на клетката. През този период те са най-достъпни за наблюдение и изследване на тяхната морфология. Основната структурна единица на метафазните клетки, както и на интерфазните, е нишка от DNP с диаметър 100 х 200, подредена в стегната спирала. Някои автори установяват, че нишките с диаметър 100 х 200 образуват структури от второто ниво на сгъване; нишките с диаметър около 2000 образуват тялото на метафазата X. Всяка метафаза X се състои от хроматиди (фиг. 3, 1), образувани в резултат на репликация на оригиналната интерфаза X. Използването на маркирани и модифицирани прекурсори на ДНК направи възможно ясното разграничаване на диференциално оцветените хроматиди в X., което е в метафазата на митозата, поради което беше установено, че по време на X. репликация , често се случва обмен на секции между сестрински хроматиди (кросингоувър). В класическата цитология се отдава голямо значение на матрицата на метафазния хром, той се счита за задължителен компонент, в който са потопени спирализирани хромонеми. Съвременните цитолози разглеждат матрицата на метафазните тумори като остатъчен материал от колабиращия нуклеол; често изобщо не се открива.

Политенична редупликация на хромонемите в хромозомите, водеща до увеличаване на броя на хромонемите без увеличаване на броя на хромозомите и без реорганизация на ядрото. Този процес, протичащ вътре в хромозомите, води до полиплоидизация на броя

12. Молекулярна организация на хромозомите при прокариоти и еукариоти. Компоненти на хроматина:

ДНК, РНК, хистони, други протеини. Нива на пакетиране на хроматин, нуклеозоми.

В момента са най-известни три вида хромозоми:

При прокариотите в нуклеоида и в клетъчните органели на еукариотите

Хромозоми от делящи се еукариотни клетки

Интерфазни хромозоми на еукариоти

Основната характеристика на структурата е липсата на ядро, ограничено от черупка. Наследствената информация се съдържа в една бактериална пръстеновидна хромозома, състояща се от една молекула ДНК и потопена в цитоплазмата. ДНК не образува комплекс с протеини > гените, които изграждат хромозомите, „работят“, т.е. информацията непрекъснато се чете от тях. ДНК е прикрепена към мембраната с помощта на специални протеинови нишки. Съдържанието на ДНК е много по-малко, отколкото в еукариотната клетка. Повечето гени са уникални; обикновено се повтарят само гени, кодиращи тРНК и рРНК. Ядрото е най-важният компонент на клетката. Клетъчното ядро ​​съдържа ДНК, т.е. гени и благодарение на това изпълнява две основни функции: 1) съхранение и възпроизвеждане на генетична информация и 2) регулиране на метаболитните процеси, протичащи в клетката. Ядрото е заобиколено от обвивка, която се състои от две мембрани с типична структура. Външната ядрена мембрана на повърхността, обърната към цитоплазмата, е покрита с рибозоми, вътрешната мембрана е гладка. Хроматинът съдържа ДНК и протеини и е спираловиден и уплътнен участък от хромозоми.

ХРОМАТИН, нуклеопротеин на клетъчното ядро, който формира основата на хромозомите. Съставът на X. включва: ДНК (30-40% от теглото), хистони (30-50%), нехистонови протеини (4-33%) и РНК. Броят на нехистоновите протеини, РНК и размерът на ДНК молекулите варира в широки граници в зависимост от метода на изолиране на X. и естеството на обекта. Взаимодействие между хистони и ДНК гл. обр. йонни.

Структурата на X. се формира от елементарен фибрил с диаметър 10 nm. За него са известни 4 нива на полагане в по-сложни структури. Най-важният етап в структурните изследвания на X. е откриването през 1973 г. на основата. структурна единица на X.-нуклеозома. Състои се от универсална "ядрена" частица, образувана от ДНК (146 нуклеотидни двойки), октамер от 4 хистона (H2A, H2B, NZ и H4 - две молекули от всяка) и линкерна ДНК с променлива дължина (0-80 нуклеотидни двойки) , свързан с хистон H1. Последователността на хистоните по дължината на ДНК молекулата има формата -H3 H2A H2B (H4, H3)2 H2B H2A H3. Според интервали. модел на A. Klug, частицата „ядро“ изглежда като плосък диск с диаметър 11 nm, дебелина 5,7 nm, с ос на симетрия от 2-ри ред, от външната страна. чиято повърхност е навита с двойна ДНК спирала във B-форма, образуваща 1,75 навивки на лява суперспирала.

За фибрила с диаметър 10 nm е предложен модел „мъниста на връв“ със специфични характеристики. по отношение на нуклеотидната последователност на ДНК чрез подреждането на нуклеозомите (т.нар. фазиране). Следващото ниво на организация е представено от дебел фибрил с диаметър 30 ​​nm. Описва се с два алтернативни модела: правилна спирала - соленоид, с едно завъртане, съдържащо от 3 до 7-8 нуклеозоми, и по-малко познат глобуларен, където всеки 6-12 нуклеозоми образуват глобула. Хистон H1 играе важна роля в супрануклеозомната организация на X. Подробности за устройството на т.нар Структурата на веригата или домейна на X. и самите хромозоми в метафазата (един от етапите на клетъчното делене) са неизвестни. Интересна хипотеза е, че един домейн отговаря на един или, в краен случай, на няколко. гени.

Все още няма достатъчно недвусмислени данни за значението на РНК в състава на хроматина. Възможно е тази РНК да представлява свързана с лекарството функция на синтезирания

РНК и следователно частично свързана с ДНК или е специален тип РНК, характерен за структурата на хроматина.

Хистоните съставляват по-голямата част от основните хроматинови протеини и се намират в приблизително същото количество като ДНК.

Хистоните от четири класа директно взаимодействат с ДНК и образуват серия от частици от първо ниво на организация в хроматина. Запазването на типовете хистони по време на еволюцията може да се обясни с необходимостта да се запази тази основна реакция. Петият клас хистони участва във взаимодействията между частиците. Постоянството на класовете хистон предполага, че взаимодействията ДНК-хистон, хистон-хистон и хистон-нехистонов протеин могат да бъдат до голяма степен сходни при различните видове. Оттук можем да направим заключение за общите механизми на образуване както на първичните частици, така и на последващите структури от по-сложен ред, състоящи се от поредица от частици.

Хистоните от първите четири класа имат значително количество както киселинни, така и основни аминокиселини. Следователно тези протеини носят висок заряд. Съотношението на основните към киселинните аминокиселини е от порядъка на 1,4-2,5. Тези хистони са разделени на две групи.

Богатите на аргинин хистони включват два типа: H3 и H4. Те са сред най-запазените от всички известни протеини.

Хистоните, умерено обогатени с лизин, включват два протеина. Те се наричат ​​H2A и H2B (противно на номенклатурното им обозначение, това не са свързани, а независими протеини). Същите два вида хистони се срещат в различни еукариоти, но те показват подчертани междувидови вариации в аминокиселинната последователност.

Петият клас е представен от хистони, които са много богати на лизин; той се състои от няколко доста тясно свързани протеини с припокриващи се аминокиселинни последователности. Това са хистон H1 (в червените кръвни клетки на птиците има вариант, наречен H5). В тези хистони са открити значителни междувидови и междутъканни вариации (дрождите очевидно нямат този клас хистони). Въпреки че тези хистони са най-основните хистони, те могат лесно да бъдат изолирани от хроматина чрез пълно разтваряне във физиологичен разтвор (0,5 М).

Както подсказва името, нехистоните са всички други хроматинови протеини. Поради това се предполага, че те имат големи видови и тъканни различия, въпреки че все още няма точни данни за степента на тяхното разнообразие. Тези протеини съставляват по-малка част от общата маса на хроматиновите протеини, отколкото хистоните. В допълнение, това включва много по-голям брой протеини, така че всеки отделен протеин присъства в много по-малки количества от всеки отделен хистон.

Класът на нехистонови протеини може да включва протеини, свързани с генна експресия и протеини, участващи в организацията на структури от по-висок ред. Така сред най-известните нехистони е РНК полимеразата. HMG протеините (група с висока подвижност) представляват отделен, ясно различим подклас на нехистони. Основният проблем, който възниква при работа с други нехистонови протеини, е тяхното замърсяване с други ядрени протеини.

Опаковането на генетичен материал се постига чрез спирализиране (кондензация). 3.1. Първото ниво на опаковане на ДНК е нуклеозомно.

Нуклеозомата е глобула (октамер), съдържаща по две молекули от всеки от четирите хистона (около които двойната спирала на ДНК образува около две навивки и преминава към следващата глобула. Дължината на ДНК молекулата намалява 5-7 пъти.. Второ ниво на опаковъчен соленоид (супернуклеозомален).Нуклеозомният филамент се кондензира, неговите нуклеозоми се „омрежват" от хистон H1 и се образува спирала с диаметър около 25 nm. Едно завъртане на спиралата съдържа 6-10 нуклеозоми. Това скъсява нишката с още 6 пъти.. Третото ниво на опаковъчен хроматид (примка). Свръхнуклеозомната нишка се спираловидно образува бримки и завои. Тя формира основата на хроматида и осигурява хроматидното ниво на опаковане. Четвъртото ниво на опаковане е ниво на метафазната хромозома.Хроматидите в метафазата са в състояние да се спирализират с образуването на еухроматични (слабо спирализирани) и хетерохроматични (силно спирализирани) региони; скъсяването става 20 пъти. Общият резултат от кондензацията е скъсяване на DNP нишката с 10 000 пъти.

13.Цели и принципи на генетичния анализ. Методи: хибридологичен, мутационен,

цитогенетичен, генеалогичен, популационен, близначен, биохимичен.

14. Модели на наследяване при монохибридни кръстосвания, открити от G.

Мендел. Идеята на Г. Мендел за дискретна наследственост (факториал

хипотеза). Законът за "чистотата на гаметите".

Мендел открива законите на наследствеността чрез хибридизиране на различни сортове грах. Хибридизацията е кръстосването на индивиди с различни генотипове. Кръстоска, при която една двойка алтернативни признаци се взема предвид в родителските индивиди, се нарича монохибридна.

Първият закон на Мендел: при кръстосване на хомозиготни индивиди, анализирани за една двойка алтернативни признаци, се наблюдава еднаквост на хибридите от първо поколение, както по фенотип, така и по генотип. За да се проявят законите на Мендел, трябва да бъдат изпълнени редица условия:

1) гени от различни алелни двойки трябва да присъстват на различни хромозоми;

2) не трябва да има връзка или взаимодействие между гените (с изключение на пълно доминиране);

3) трябва да има еднаква вероятност за производство на гамети и зиготи от различни видове и еднаква вероятност за оцеляване на организми с различни генотипове (не трябва да има смъртоносни гени);

4) трябва да има 100% пенетрантност на гена, не трябва да има плейотропен ефект или генни мутации.

Докато изучава моногъвкавите кръстове, Мендел разработва различни видове кръстове:

1.обратно кръстосване на хибрид с родител. Индивидуално.

2.директен и обратен - характеризира се с взаимно противоположно съчетание на признака за анализ и род.

3. анализиране-кръстосване на хибрид с рецесивен хомозигот Aa*aa, докато хомозиготния рецесивен индивид се нарича анализатор, т.к. няма да повлияе на фенотипното проявление на наклонностите, получени от хибрида.

Цитологичната обосновка за това правило се появява по-късно: По време на мейозата в F1(Aa) хибрида различни двойки хромозоми се диспергират в дъщерни клетки независимо => със случайно оплождане 3 вида зиготи (AA, Aa и aa). Други доказателства тетраден анализ (при мъховете хетерозиготната Аа клетка произвежда тетрада от хаплоидни спори. Половината от организмите, развити от спори, имат генотип А, половината имат а).

15. Представяне на алели и техните взаимодействия: пълно и непълно доминиране,

кодоминиране. Хомозиготност и хетерозиготност. Относителен характер

господство. Възможни биохимични механизми на доминиране.

Алелът е едно от възможните състояния на ген, всяко от които се характеризира с уникална последователност от нуклеотиди.

В случаите на множество алели се наблюдават особени вътрешноалелни взаимодействия. Алелите, които са представени в популация от повече от две алелни състояния, се наричат ​​множествени. Те възникват в резултат на множество мутации на един и същ хромозомен локус. В допълнение към доминиращите и рецесивните гени се появяват и междинни алели, които се държат като рецесивни по отношение на доминантния и като доминантен по отношение на рецесивния.

При пълно доминиране един ген напълно потиска експресията на друг ген (законите на Мендел са изпълнени), докато хомозиготите за доминантния признак и хетерозиготите са фенотипно неразличими.

При непълно доминиране (междинно унаследяване) доминантният ген не потиска напълно проявата на действието на рецесовия ген. При хибридите от първото поколение се наблюдава междинно наследяване, а във второто поколение разделянето по фенотип и генотип е същото 1: 2: 1 (проявява се дозата на генното действие). Например, ако кръстосвате растения от сладък грах с червени и бели цветя, първото поколение ще има розови цветя.

При кодоминиране гените на една алелна двойка са еквивалентни, нито един от тях не потиска действията на другия; ако и двете са в генотипа, и двете упражняват своя ефект. Едновременното присъствие на гените JA и JB в генотипа определя наличието на антигени А и В в еритроцитите (IV кръвна група). Гените JA и JB не се потискат - те са еквивалентни, кодоминантни.

Хомозиготност, състояние на изследователския апарат на тялото, при което хомоложните хромозоми имат една и съща форма на даден ген (вижте Алели). Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проява на рецесивни алели в структурата и функцията на тялото (фенотип), чийто ефект при хетерозиготност се потиска от доминантни алели. Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация по време на определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда само един тип гамети за даден ген.

Хетерозиготността е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, при което неговите хомоложни хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген или се различават в относителното разположение на гените („структурна хетерозиготност“). Терминът "хетерозиготност" е въведен за първи път от английския генетик W. Bateson през 1902 г. Хетерозиготността възниква, когато гамети с различен генетичен или структурен състав се слеят в хетерозигота. Структурна хетерозиготност възниква, когато настъпи хромозомно пренареждане на една от хомоложните хромозоми; може да се открие при мейоза или митоза. Хетерозиготността се разкрива чрез тестово кръстосване. Хетерозиготността, като правило, е следствие от половия процес, но може да възникне в резултат на мутация (например в хомозиготна АА, един от алелите е мутирал: A®A"). При хетерозиготността ефектът на вредни и смъртоносни рецесивни алели се потиска от присъствието на съответния доминантен алел и се появява само при прехода на този ген в хомозиготно състояние.Следователно хетерозиготността е широко разпространена в естествените популации и очевидно е една от причините за хетерозис. ефект на доминантните алели по време на хетерозиготността е причината за запазването и разпространението на вредни рецесивни алели в популацията (така нареченото хетерозиготно носителство) Тяхната идентификация (например чрез тестване на бащи по потомство) се извършва по време на всяка развъдна и селекционна работа , както и при извършване на медико-генетични прогнози.

Наличието на множество алели само по себе си показва относителния характер на доминирането, което показва, че то се проявява само в специфични условия на генотипната среда.

На биохимично ниво често се наблюдава съвместно доминиране на алели на един ген: всеки от тях дава своя собствена версия на генния продукт на протеин или друго вещество (в този случай нулевите алели дават липса на генен продукт).

16. Анализиране на кръстосването, анализ на видовете и съотношенията на гаметите при хибридите.

Сегрегация по фенотип и генотип във второ поколение и анализ

кръстосване с моногенен контрол на признака и различни видове алели

взаимодействия.

Анализиране-кръстосване на хибрид с рецесивен хомозигот Aa*aa, докато хомозиготния рецесивен индивид се нарича анализатор, т.к. няма да повлияе на фенотипното проявление на наклонностите, получени от хибрида. Гаметите на хомозиготна орг-зма разкриват стр-ру на генотипа, който може да бъде. представени в 2 варианта - АА и Аа. При кръстосване с доминираща хомозиготна форма, цялото потомство ще бъде еднакво, а при кръстосване с хетерозиготна форма ще се наблюдава разделяне на генотипа 1:1. (P Aa*aa, G A,a; a, F 1Aa:1aa). Въз основа на тези резултати Мендел стигна до извода, че рецесивните наклонности не изчезват в хетерозиготен организъм, но остават непроменени и се появяват при среща със същите рецесивни наклонности.

Правилото за чистота на гаметите: ако всеки организъм съдържа двойка редуващи се характеристики без смесване, всяка гамета носи само една наклонност на всеки атрибут и е свободна от други наклонности на този атрибут.

Модели на наследяване при монохибридни кръстосвания, открити от Г. Мендел: еднаквост на хибридите от първо поколение, разделяне във второ поколение.

Вторият закон на Мендел закон за разделянето. При кръстосване на хибриди от първо поколение един с друг (т.е. хетерозиготни индивиди) се получава следният резултат: Индивидите, съдържащи доминантния ген А, имат жълти семена, а тези, които съдържат и двата рецесивни, имат зелени семена. Следователно съотношението на индивидите според фенотипа (цвят на семената) е 3:1 (3 части с доминантна черта и 1 част с рецесивна черта). По генотип: 1 част от индивидите са жълти хомозиготи (AA), 2 части са жълти хетерозиготи (Aa) и 1 част са зелени хомозиготи (aa). Втори закон на Мендел: при кръстосване на хибриди от първо поколение (хетерозиготни организми), анализирани за една двойка алтернативни признаци, се наблюдава съотношение на разделяне 3:1 във фенотипа и 1:2:1 в генотипа.

17. Модели на унаследяване при ди- и полихибридни кръстоски, с моногенни

контрол на всеки знак. Обща формула за разделяне под независими

наследство.

Мендел открива законите на наследствеността чрез хибридизиране на различни сортове грах. Хибридизацията е кръстосването на индивиди с различни генотипове. Кръстосване, при което се взема предвид една двойка алтернативи в родителските индивиди. характеристики се нарича монохибриден, две двойки знаци се наричат ​​дихибридни, повече от две двойки се наричат ​​полихибридни.

Когато изучава digib и полихибридни кръстове, Мендел изковава закона за независимо наследяване на знаци: при ди- и полихибридни кръстове всяка двойка знаци се наследява независимо от останалите, разделяйки се 3: 1 и може да бъде независимо комбинирана с други знаци. При анално кръстосване разделянето по фенотип и генотип съвпада 1:1:1:1.

Въз основа на независимостта на наследяването на признаци, локализирани в различни двойки хомоложни хромозоми, Мендел извежда цифрови закони за всяко полихибридно кръстосване, където всеки признак се държи като при монохибридно кръстосване.

Въз основа на независимостта на наследяването на признаци, локализирани в различни двойки хомоложни кризи, Мендел извежда цифрови закони за всяко полихибридно кръстосване, където всеки признак се държи като при монохибридно кръстосване:

2n-брой разновидности на гамети, хибридоми

2n е броят на фенотипните класове, образувани чрез кръстосване на хибриди.

3n е броят на генотипните класове.

4n-брой възможни рекомбинации на гамети

(3:1)n-формула за фенотипно разделяне.

(1:2:1)n-формула разделяне по генотип.

18.Неалелни взаимодействия. Биохимични основи на неалелните взаимодействия.

Плейотропно действие на гените. Проницателност и изразителност.

Гените, разположени в различни локуси, както на една и съща, така и на различни хромозоми, се наричат ​​неалелни; тяхното взаимодействие се нарича междуалелно. Разграничават се следните видове: комплементарност, епистаза и полимеризация. При комплементарност наличието в един генотип на два доминантни (рецесивни) гена от различни алелни двойки води до появата на нов вариант на признака. Типичен пример е развитието на слуха при човека. За нормален слух човешкият генотип трябва да съдържа доминиращи гени от различни алелни двойки D и E. Ген D е отговорен за нормалното развитие на кохлеята; а генът Е е отговорен за развитието на слуховия нерв. При рецесивните хомозиготи (dd), кохлеята ще бъде недоразвита, а с неговия генотип слуховият нерв ще бъде недоразвит. Хората с генотипове D-ee, ddE- и ddee ще бъдат глухи.

По време на епистаза доминантен (рецесивен) ген от една алелна двойка потиска действието на доминантен (рецесивен) ген от друга алелна двойка. Това явление е обратното на допълването. а) гени, които имат доминиращ ефект, се наричат ​​епистатични гени или супресорни гени. По отношение на тях това е доминантна епистаза.

При пилетата доминиращият ген С определя синтеза на пигмент, а доминантният алел на друг ген I е неговият супресор, а пилетата с генотип C-I имат бяло оперение.

При хората е описан „феноменът на Бомбай“ при унаследяването на кръвните групи по системата ABO. При жена, която е получила алел JB от майка си, кръвна група I (0) е фенотипно определена. Подробно проучване разкрива, че ефектът на JB гена (синтез на антиген В в еритроцитите) е потиснат от рядък рецесивен ген, който в хомозиготно състояние има епистатичен ефект.

в) гените, които усилват доминиращия ефект, се наричат ​​интензификаторни гени. Гените, които са потиснати, се наричат ​​хипостатични гени. По отношение на тях това е рецесивен епистаза. Епистазата е широко разпространена в природата, но нейните биохимични механизми са малко проучени.

В случаите, когато взаимодействат гени от различни алелни двойки, но с еднакво допълващо се влияние върху даден признак, те се наричат ​​полигени или полимерни гени. Самото явление на такова взаимодействие се нарича полимеризация. В този случай степента на проявление на признака зависи от броя на доминиращите алели на полигените. Такива характеристики се наричат ​​количествени. Полимерните гени обикновено се обозначават с една буква от латинската азбука с цифрови индекси, например A1A1A2A2a3a3 и т.н. Белезите, определени от полимерни гени, се наричат ​​полигенни. По този начин много количествени и някои качествени признаци се наследяват при животни и хора: височина, телесно тегло, кръвно налягане, цвят на кожата и др. Степента на проявление на тези признаци зависи от броя на доминантните гени в генотипа (колкото повече има , толкова по-изразена е чертата) и до голяма степен от влиянието на условията на околната среда. Човек може да има предразположеност към различни заболявания: хипертония, затлъстяване, захарен диабет, шизофрения и др. При благоприятни условия на околната среда тези признаци може да не се появят или да са леки. Това разграничава полигенно наследените белези от моногенните. Чрез промяна на условията на околната среда и провеждане на превантивни мерки честотата и тежестта на някои мултифакторни заболявания могат да бъдат значително намалени. Сумирането на „дозите“ на полимерните гени (адитивно действие) и влиянието на околната среда осигурява наличието на непрекъсната поредица от количествени промени. Минималният брой полимерни гени, при които се появява даден признак, се нарича прагов ефект.

Много примери за комплементарно и епистатично действие на гени са открити в микроорганизми, растения, животни и хора. Взаимодействието на неалелни гени се основава на биохимичната връзка между ензимните протеини, които са кодирани от комплементарни или епистатични гени.

Зависимостта на няколко признака от един ген се нарича плейотропия. Установено е, че при овеса цветът на люспите и дължината на семената се определят от един ген. При хората аномалията, известна като „паякови пръсти“, се причинява от ген, който също е свързан със структурни аномалии.

От друга страна, един и същи признак може да се определя от различни гени - това е феномен на генокопия.

И накрая, явлението фенокопия също се отличава, когато дадена черта се причинява не от действието на ген, а от влиянието на фактор на околната среда. Класически пример е функцията на зрението. Тази функция се определя от група гени, чиито продукти взаимодействат помежду си по сложен начин през целия живот на индивида и осигуряват развитието и поддържането на функциите на очите и мозъка. Ако целостта на тази система е нарушена поради генетични и/или екологични причини, може да се развие слепота.

Индикатори за зависимостта на функционирането на гена от генотипа са експресивност и пенетрантност.

Експресивността е степента на изразяване на една и съща променлива черта при различни индивиди, които имат гена, който контролира тази черта. Отбелязва се ниска или висока изразителност.

Проникването е вероятността една черта да се прояви в различни индивиди, които имат гена, който контролира тази черта. Проникването се измерва в дела на индивидите (процент), които имат дадена черта, спрямо общия брой индивиди, които са носители

19.Особености на унаследяване на количествени белези (полигенно унаследяване).

Използването на статистически методи при изследване на количествени характеристики.

Много от най-забележимите характеристики на един организъм са резултат от комбинираното действие на много различни гени; тези гени образуват специален генен комплекс, наречен полигенна система. Въпреки че приносът на всеки отделен ген, включен в такава система, е твърде малък, за да има някакъв значителен ефект върху фенотипа, почти безкрайното разнообразие, създадено от комбинираното действие на тези гени (полигени), формира генетичната основа на непрекъснатата вариация.

Полигенното наследяване е силно повлияно от негенетични фактори, като климат, хранене и болести. Освен това, колкото повече полигени влияят върху проявата на дадена черта, толкова по-стабилна е тя по отношение на негенетични фактори. Трансгресията е от голямо значение при полимеризацията. По време на трансгресия в поколение F2 половината от индивидите ще имат по-изразен белег от родителските форми, а другата половина ще имат по-слабо изразен белег. Феноменът на трансгресията се използва в развъдната дейност. В този случай изкуственият подбор ще бъде насочен към консолидиране на черти в индивиди с положителна трансгресия (A1A1A2A2...) и премахване на индивиди с отрицателна трансгресия (a1a1a2a2...).

20. Полови хромозоми, хомо- и хетерогаметен пол; видове хромозомно определяне

етаж. Балансова теория за определяне на пола. Гинандроморфизъм.

Теория на баланса на пола от К. Бриджис

При изучаване на унаследяването на пола при мухата Drosophila беше установено, че мъжките могат да имат различни набори от полови хромозоми XY и XO (последните имат всички характеристики на мъжкия пол, но са стерилни, тъй като Y хромозомата съдържа гени, необходими за нормалният ход на сперматогенезата). От това се заключава, че Y хромозомата в мухата Drosophila не е от съществено значение за определяне на мъжкия пол. След това бяха получени индивиди с различни комбинации от броя на X хромозомите и набори от автозоми (A) и техният пол беше изследван:

2X: 2A нормални женски;

1X: 2A нормални мъже;

ZH: 2A суперженски; признаците на женския пол са хипертрофирани, безплодни;

1X: ЗА супер мъжки; мъжките характеристики са хипертрофирани, безплодни;

2X: ЗА интерсекс; имат характеристики и на двата пола, стерилни са.

Полът в този случай се определя не от половите хромозоми, а от съотношението (баланса) на броя на Х хромозомите и броя на комплектите автозоми. Ако това съотношение е 1:1, се развиват нормални женски, ако съотношението е 1:2, се развиват нормални мъже. Колкото повече Х хромозоми в кариотипа, толкова по-изразени са характеристиките на женския пол; Колкото повече набори от автозоми, толкова по-изразени са мъжките характеристики. При съотношение 1:1,5 (2X:ЗА) се развиват характеристики и на двата пола.

Ако потокът на митозата е нарушен, могат да се образуват гинандроморфи. Съдържанието на полови хромозоми в различни клетки на такива индивиди е различно (мозайка). Например, в мухата Drosophila някои клетки съдържат две X хромозоми, докато други съдържат XO хромозоми и следователно различни части на тялото могат да имат съответни полови характеристики. Човек може да има различни случаи на мозаицизъм: XX/XXX, XY/XXY, XO/XXX, XO/XXY и т.н. Ако процентът на мозаечните клетки е висок, са възможни морфо-физиологични прояви.

22. Значението на работата на училището на Т. Морган в изследването на свързаното наследяване на черти.

Характеристики на наследяването по време на връзката. Групи съединители.

От третия закон на Мендел следва, че при кръстосване на форми, които се различават по две двойки гени (AB и ab), се получава хибрид AaBb, образуващ четири разновидности на гамети AB, Ab, aB и ab в равни количества.

В съответствие с това при анализиращото кръстосване се извършва разделяне 1: 1: 1: 1, т.е. комбинации от характеристики, характерни за родителските форми (AB и ab), се срещат със същата честота като нови комбинации (Ab и aB) , по 25%. С натрупването на доказателства обаче генетиците все по-често започват да срещат отклонения от независимото наследство. В някои случаи нови комбинации от знаци (Ab и aB) напълно липсват във Fa - наблюдава се пълна връзка между гените на оригиналните форми. Но по-често в потомството родителските комбинации от признаци преобладават в една или друга степен, а новите комбинации се появяват с по-малка честота от очакваната при независимо наследяване, т.е. по-малко от 50%. Така в този случай гените по-често се наследяват в първоначалната комбинация (те са свързани), но понякога тази връзка се прекъсва, давайки нови комбинации.

Морган предложи да се нарече съвместното наследяване на гени, ограничавайки тяхната свободна комбинация, свързването на гените или свързаното наследство.

Принципи на наследствеността:

1. Факторният ген е специфичен локус на хромозомата.

2. Генните алели са разположени в идентични локуси на хомоложни хромозоми.

3. Гените са разположени линейно върху хромозомата.

4. Кросинговърът е редовен процес на обмен на гени между хомоложни хромозоми.

Дефиниция на група съединители.

Ако гените са разположени линейно върху хромозомата и честотата на кръстосване отразява разстоянието между тях, тогава може да се определи местоположението на гена върху хромозомата.

Преди да се определи позицията на гена, т.е. неговата локализация, е необходимо да се определи на коя хромозома се намира този ген. Гените, разположени на една и съща хромозома и наследени по свързан начин, съставляват група на свързване. Очевидно броят на групите на свързване във всеки вид трябва да съответства на хаплоидния набор от хромозоми.

Към днешна дата групите на свързване са идентифицирани в най-генетично изследваните обекти и във всички тези случаи е установено пълно съответствие на броя на групите на свързване с хаплоидния брой хромозоми. Така при царевицата (Zea mays) хаплоидният набор от хромозоми и броят на групите на свързване са 10, при грах (Pisum sativum) - 7, плодови мухи (Drosophila melanogaster) - 4, домашни мишки (Mus musculus) - 20 и др. .

Принципът на определяне дали даден ген принадлежи към една или друга група на свързване се свежда до установяване на естеството на наследяване на този ген по отношение на други гени, разположени в вече известна група на свързване.

Невъзможно е обаче да се определи чрез генетични методи коя конкретна двойка хомоложни хромозоми на кариотипа е подобна на съответната група на свързване. Това изисква допълнителни цитогенетични изследвания. Наскоро методът на хибридизация на соматичните клетки се използва за определяне на групата на свързване.

23. Преминаване. Доказателство за произхода на кросинговъра при мейозата и митозата

етап с четири нишки. Значението на анализа на пресичането и тетрадния анализ в

изучаване на преминаване. Цитологично доказателство за кросинговър.

Отваряне на прелеза. Ако приемем, че повече от един ген е разположен на една хромозома, възниква въпросът дали алелите на един ген в хомоложна двойка хромозоми могат да сменят местата си, премествайки се от една хомоложна хромозома в друга. Ако такъв процес не се случи, тогава гените биха се комбинирали само чрез случайна дивергенция на нехомоложни хромозоми в мейозата и гените, разположени в една двойка хомоложни хромозоми, винаги биха се наследявали свързани - като група.

Изследванията на Т. Морган и неговата школа показват, че гените се обменят редовно в хомоложна двойка хромозоми. Процесът на обмен на идентични участъци от хомоложни хромозоми с гените, които те съдържат, се нарича кръстосване на хромозоми или кръстосване. Преминаването осигурява нови комбинации от гени, разположени върху хомоложни хромозоми. Феноменът на кръстосването, както и свързването, се оказаха общи за всички животни, растения и микроорганизми. Наличието на обмен на идентични региони между хомоложни хромозоми осигурява обмен или рекомбинация на гени и по този начин значително увеличава ролята на комбинираната променливост в еволюцията.

Генетичен анализ на кросинговър.

За кръстосването на хромозомите може да се съди по честотата на поява на организми с нова комбинация от характеристики. Такива организми се наричат ​​рекомбинантни.

Помислете за един от класическите експерименти на Морган върху плодови мушици, който му позволи да докаже, че гените са разположени върху хромозомите в определен ред.

При Drosophila рецесивният ген за черен цвят на тялото е обозначен с b, а неговият доминантен алел, който определя дивия сив цвят, е b+, генът за рудиментарните крила е vg, а генът за нормалните крила е vg+. При кръстосване на мухи, които се различават по две двойки свързани признаци, сиви с рудиментарни крила b+vgb+vg и черни с нормални крила bvg+bvg+ - F1 хибридите b+vg bvg+ са сиви с нормални крила.

Фигурата показва две анализиращи кръстоски: в едната мъжкият е дихетерозигота, в другата женската. Ако хибридни мъжки са кръстосани с женски, хомозиготни и за двата рецесивни гена (♀ bvgbvg ♂ X b+vgbvg+), тогава в потомството има разделение в съотношението 1 муха със сиво тяло с рудиментарни крила: 1 муха с черно тяло и нормални крила. Следователно тази дихетерозигота произвежда само два вида гамети (b+vg и b+vg) вместо четири, а комбинацията от гени в гаметите на мъжа съответства на тази на родителите му. Въз основа на посоченото разделяне трябва да се приеме, че мъжът не обменя участъци от хомоложни хромозоми. Наистина, при мъжките Drosophila, както в автозомите, така и в половите хромозоми, обикновено не се случва кръстосване, поради което се наблюдава пълно свързване на гени, разположени на една и съща хромозома.

Може да се предположи, че сивият цвят на тялото и рудиментарните крила, както и черното тяло и нормалните крила са двойки признаци, наследени заедно поради плейотропното действие на един ген. Въпреки това, ако вземем хетерозиготни жени за анализ, а не мъже, тогава при Fb се наблюдава различно разделяне. В допълнение към родителските комбинации от герои се появяват нови - мухи с черно тяло и рудиментарни крила, както и със сиво тяло и нормални крила. При това кръстосване връзката на едни и същи гени е нарушена поради факта, че гените на хомоложните хромозоми са разменили местата си поради кръстосването.

Гамети с хромозоми, които са претърпели кръстосване, се наричат ​​кръстосани, а тези с хромозоми, които не са претърпели кръстосване, се наричат ​​некросоувър. Съответно организмите, които са възникнали от комбинацията на кръстосани гамети на хибрид с гамети на анализатор, се наричат ​​кръстосани или рекомбинантни, а тези, които са възникнали от некръстосани гамети на хибрид, се наричат ​​некръстосани или нерекомбинантни.

Кръстосан механизъм

Мейотично кръстосване.

Още преди откриването на кръстосването на хромозомите чрез генетични методи на цитологията, докато изучават профазата на мейозата, те наблюдават феномена на взаимно преплитане на хромозомите, образуването на Х-образни фигури от тях - хиазма (z-гръцка буква "чи") . През 1909 г. F. Janssens предполага, че хиазмата е свързана с обмена на хромозомни участъци. Впоследствие тези снимки послужиха като допълнителен аргумент в полза на хипотезата за генетично кръстосване на хромозоми, представена от Т. Морган през 1911 г.

Механизмът на хромозомно кръстосване е свързан с поведението на хомоложните хромозоми в профаза I на мейозата. Нека си припомним неговите характеристики. В профаза I хомоложните хромозоми се конюгират от идентични области. Всяка хромозома в двувалентната се състои от две хроматиди, а двувалентната, съответно, от четири. По този начин, конюгацията е единственият момент, когато може да настъпи кръстосване между хомоложни хромозоми. Така че, пресичането се случва на етапа на четири хроматиди и е свързано с образуването на хиазма.

Ако в един двувалентен не е имало един обмен, а два или повече, тогава в този случай се образуват няколко хиазми. Тъй като има четири хроматиди в двувалентния, тогава, очевидно, всеки от тях има еднаква вероятност да обмени секции с всеки друг. В този случай две, три или четири хроматиди могат да участват в обмена.

Фигура 50 показва диаграма на такива обмени: 1) реципрочен двоен обмен между две не-сестрински хроматиди, който не води до генни рекомбинации, ако маркерните гени не са засегнати от обмена; 2) диагонална размяна, когато две сестрински хроматиди в два различни региона едновременно влизат в един кросоувър със същата не-сестринска хроматида и четвъртата хроматида не участва в обмяната. В резултат на този двоен обмен възникват три рекомбинантни хромозоми и една остава нерекомбинантна (фиг. 50,2,3); 3) допълнителен обмен, когато всичките четири хроматиди претърпяват единичен обмен в различни региони, две несестрински хроматиди от четири по двойки претърпяват един обмен на едно място, а другите две на друго, в резултат на което възникват четири рекомбинантни хромозоми (фиг. 50.4). В този случай двойните кросоувъри могат да възникнат в резултат на едновременни единични обмени между хроматиди с участието на три хроматиди в обмена.

Досега е разглеждано кръстосването между не-сестрински хроматиди. Обменът в сестринските хроматиди не може да доведе до рекомбинация, тъй като те са генетично идентични и следователно такъв обмен няма смисъл като биологичен механизъм на комбинирана вариация.

Соматичен (митотичен) кросингоувър. Както вече беше споменато, кросинговърът се случва в профаза 1 на мейозата по време на образуването на гамети. Съществува обаче соматичен или митотичен кросинговър, който възниква по време на митотичното делене на соматични клетки, главно на ембрионални тъкани.

Известно е, че хомоложните хромозоми в профазата на митозата обикновено не се конюгират и са разположени независимо една от друга. Въпреки това, понякога е възможно да се наблюдава синапсис на хомоложни хромозоми и фигури, подобни на хиазми, но не се наблюдава намаляване на броя на хромозомите.

Соматичното пресичане може да доведе до мозаечна проява на симптомите.

Отчитане на кросингоувъра в тетрадния анализ

При по-висшите организми кръстосването, настъпило в профазата на мейозата, се оценява по честотата на кръстосаните рекомбинантни индивиди, като се има предвид, че външният им вид отразява съотношението на кръстосаните и некръстосаните гамети.

За директно доказване на съответствието на рекомбинантни зиготи с кръстосани гамети е необходимо да се определят резултатите от кръстосването директно от хаплоидните продукти на мейозата. В този случай гените трябва да упражняват своето действие по време на хаплофазата. Обектът, върху който беше възможно да се извърши такова изследване, беше например плесен (Neurospora crassa), по-голямата част от жизнения цикъл на която протича в хаплофазата, а диплоидната фаза е много кратка.

Скоро след оплождането зиготата започва мейотично делене, което води до образуването на ascus bursa от хаплоидни спори. По време на разделянето оста на шпиндела съвпада с надлъжната ос на торбата. Следователно продуктите на мейозата - спорите - са подредени верижно в торбата. При мейозата се случват две нормални деления на узряване, след това едно митотично делене, което води до образуването на 8 аскоспори във всяка торба.

Тъй като Neurospora има способността директно да определя резултатите от кросингоувъра от продуктите на мейозата, установяването в този случай на природата на разделянето ще бъде пряко доказателство, че разделянето и кросингоувърът се случват в мейозата. Този метод е вариант на вече описания тетраден анализ, но приложен към свързани гени.

В случай на монохибридно кръстосване се очаква разделяне на хаплоидни продукти (спори) в съотношение 1A:1a. В аскусите сред 8-те спори има 4 оцветени (А) и 4 неоцветени (а) спори, т.е. наблюдава се разделяне 1: 1. При липса на кръстосване между гена и центромера, редът на спорите в торбата е както следва: ААААаааа. Ако редът на аскоспорите се промени, например AAaaAAAaa, тогава това ще означава, че е настъпило кръстосване между a локуса и центромера.

Местоположението на спорите ще зависи от сегрегацията на хромозомите в първото и второто мейотично деление. Алелите A и a могат да бъдат разпределени в торбата според спорите в различен ред: aaAAAaAA, aaAAAAAAa, AAaaaAA.

В този случай кръстосването се извършва в областта между локуса на този ген и центромера. Колкото по-далеч ген a се отстранява от центромера, толкова по-вероятно е кръстосването и следователно, толкова повече кръстосани asci ще има. Ако кръстосването се случи между дисталния край на хромозомата и a гена, тогава кръстосаното разположение на аскоспорите няма да бъде открито.

Промяната в реда на спорите в аскуса по време на кросинговъра между гена и центромера е възможна само ако се случи на етапа на четири нишки, т.е. между хроматидите. Ако рекомбинацията се случи в момент, когато всяка хромозома все още не се е удвоила, редът на спорите в аскуса няма да се промени. Следователно, промяната в реда на спорите в този случай служи като доказателство, че пресичането се извършва между несестрински хроматиди, т.е., на етапа на четири нишки.

Ето защо, когато говорим за механизма и генетичните последици от кросинговъра, само за по-лесно това се обяснява с обмена между цели хромозоми; всъщност обменът се извършва между хроматидите. Тези характеристики на Neurospora позволяват да се определи местоположението на гена в хромозомата, като се вземе предвид разделянето само на една двойка алели, което е невъзможно при диплоидните организми, за които не може да се извърши тетраден анализ.

По този начин тетрадният анализ доказва, че както менделската сегрегация, така и кросингоувърът се основават на законите на мейозата.

Цитологично доказателство за кросинговър

След установяването на феномена на кръстосването чрез генетични методи беше необходимо да се получат директни доказателства за обмен на участъци от хомоложни хромозоми, придружен от генна рекомбинация. Моделите на хиазмата, наблюдавани в профазата на мейозата, могат да служат само като косвено доказателство за това явление; невъзможно е да се установи обменът, който е настъпил чрез пряко наблюдение, тъй като хомоложните хромозоми, които обменят участъци, обикновено са абсолютно идентични по размер и форма.

Крейтов и Макклинток успяват да получат форма в царевицата, в която хомоложните хромозоми се различават морфологично - едната е нормална, а другата има удебеляване в края на едното рамо, второто му рамо е удължено. Тези характеристики в структурата на двойка хромозоми лесно се откриват по време на цитологични изследвания.

В експеримента нормалната хромозома носи рецесивния ген c (неоцветен ендосперм) и доминантния ген wx+ (нишестен ендосперм), променената хромозома носи доминантния ген c+ (оцветен ендосперм) и рецесивния ген wx (восъчен ендосперм). Дихетерозиготата беше кръстосана с линия, имаща морфологично нормални хромозоми, белязани с рецесивните c и wx гени. Потомството произвежда както некръстосани, така и кръстосани зърна. При цитологичното им изследване беше установено, че кръстосаните зърна неизменно съдържат хромозоми с разменени участъци: нормална дължина, но с удебеляване, или удължени без удебеляване.

По този начин, едновременно беше показано цитологично и генетично, че генната рекомбинация е придружена от обмен на участъци от хомоложни хромозоми в мейотичната профаза.

24. Множество пресичания. Намеса. Линейно подреждане на гените в

хромозоми. Основни положения на хромозомната теория на наследствеността според Т. Морган.

Морган предположи, че кръстосването между два гена може да се случи не само в една, но в две или дори повече точки. Четен брой кръстосвания между два гена в крайна сметка не води до тяхното движение от една хомоложна хромозома към друга, така че броят на кръстосванията и следователно разстоянието между тези гени, определено в експеримента, намалява. Това обикновено се отнася за гени, разположени доста далеч един от друг. Естествено, вероятността за двойно кръстосване винаги е по-малка от вероятността за единично кръстосване. По принцип тя ще бъде равна на произведението на вероятността от две единични събития на рекомбинация. Например, ако едно кръстосване се случи с честота 0,2, тогава двойно кръстосване с честота 0,2 × 0,2 = 0,04. По-късно, наред с двойното кръстосване, беше открит феноменът на множественото кръстосване: хомоложните хроматиди могат да разменят участъци в три, четири или повече точки.

Смущението е потискането на пресичането в зони, непосредствено съседни на точката на възникналия обмен. Помислете за пример, описан в една от ранните работи на Морган. Той изследва честотата на кръстосване между гените w (бели бели очи), y (жълто жълто тяло) и m (миниатюрни малки крила), разположени на X хромозомата на D. melanogaster. Разстоянието между w и y гените като процент от кросинговъра е 1,3, а между y и m гените 32,6. Ако два акта на кръстосване се наблюдават случайно, тогава очакваната честота на двойно кръстосване трябва да бъде равна на произведението на честотите на кръстосване между гените y и w и гените w и m. С други думи, процентът на двойно кръстосване ще бъде 0,43%. Всъщност само едно двойно пресичане на 2205 мухи беше открито в експеримента, т.е. 0,045%. Ученикът на Morgan G. Moeller предложи да се определи интензивността на смущението количествено, като се раздели действително наблюдаваната двойна честота на пресичане на теоретично очакваната (при липса на смущение) честота. Той нарече този показател коефициент на съвпадение, т.е. съвпадение. Möller показа, че при Drosophila X хромозомата интерференцията е особено силна на къси разстояния; тъй като интервалът между гените се увеличава, неговата интензивност намалява и на разстояние от около 40 морганиди или повече коефициентът на съвпадение достига 1 (максималната му стойност).

Идеите за местоположението на гените върху хромозомите (в групите на свързване) се свеждат до факта, че те са подредени в линеен ред и колкото по-голямо е разстоянието между генните локуси, толкова по-голяма е честотата на кръстосване между тях и обратно, линейният ред на гените е характерен за групите на свързване на всички организми, включително хората, и определя принципите за конструиране на генетични карти на хромозомите, които са графично представяне на разстоянията между гените в групите на свързване.

Тези идеи показват, че линейният ред е характерен не само за подреждането на гените върху хромозомите, но и за организацията на генетичния материал в гените.

Анализът на явленията на свързаното наследство, кръстосването, сравнението на генетични и цитологични карти ни позволява да формулираме основните положения на хромозомната теория на наследствеността:

Гените са локализирани в хромозомите. Освен това различните хромозоми съдържат различен брой гени. В допълнение, наборът от гени на всяка от нехомоложните хромозоми е уникален.

Алелните гени заемат идентични локуси на хомоложни хромозоми.

Гените са разположени на хромозома в линейна последователност.

Гените на една хромозома образуват група на свързване, благодарение на която се осъществява свързаното наследяване на определени черти. В този случай силата на адхезия е обратно пропорционална на разстоянието между гените.

Всеки биологичен вид се характеризира с определен набор от хромозоми - кариотип.

5.Генетични карти, принципът на изграждането им при еукариотите. Цитологични карти

хромозоми. Митотичен кросингоувър и използването му за хромозомно картографиране.

Генетичната карта на хромозомата е диаграма на относителното подреждане на гени, разположени в една и съща група на свързване. За съставянето на генетични карти на хромозомите е необходимо да се идентифицират много мутантни гени и да се извършат множество кръстосвания. Разстоянието между гените в генетичната карта на хромозомите се определя от чистотата на кръстосването между тях. Единицата за разстояние на генетичната карта на хромозомите на мейотично делящите се клетки е морганидът, съответстващ на един процент от кросинговъра. Да се ​​изгради генетична карта на еукариотната хромозома (най-подробните генетични карти са съставени за Drosophila, в която са изследвани повече от хиляда мутантни гени, както и за царевицата, която има над четиристотин гена в десет групи на свързване) , използват се меотичен и митотичен кросингоувър. Сравнението на генетични карти на хромозоми, конструирани по различни методи в един и същи вид, разкрива същия ред на генно подреждане, въпреки че разстоянието между специфични гени на мейотичните и митотичните генетични карти на хромозомите може да се различава. Обикновено генетичните карти на хромозомите в еукариотите са линейни; обаче, например, когато се конструират генетични карти на хромозоми в транслационни хетерозиготи, се получава генетична карта на хромозоми под формата на кръст. Това показва, че формата на картите отразява природата на хромозомната конюгация. При прокариотите и вирусите генетичните карти на хромозомите също се изграждат чрез рекомбинация. При картографиране на гени в бактерии с помощта на конюгация се получава кръгова генетична карта на хромозомата. Стойността на генетичните карти позволява да се планира работата за получаване на организми с определени комбинации от признаци, които се използват в генетични експерименти и селекционна практика. Сравнението на генетичните карти на хромозомите на различни видове допринася за еволюционния процес. Генетичният анализ се извършва на базата на генетични карти.

Цитологичната карта на хромозома е снимка или прецизна рисунка на хромозома, която показва последователността на гените. Той е изграден на базата на сравнение на резултатите от анализа на кръстосването и хромозомните пренареждания. Например, ако хромозома с доминантни гени постоянно губи индивидуални локуси (когато е изложена на мутагени), тогава рецесивните черти ще започнат да се появяват в хетерозиготата. Редът, в който се появяват чертите, ще покаже последователността на гените.

Соматичен (митотичен) кросингоувър.

В соматичните клетки понякога се случва обмен между хроматидите на хомоложните хромозоми, което води до комбинирана вариация, подобна на тази, която обикновено се генерира от мейозата. Често, особено при Drosophila и нисшите еукариоти, хомоложните хромозоми синапсират в митоза. Една от автозомно-рецесивните човешки мутации, която в хомозиготно състояние води до тежко заболяване, известно като синдром на Блум, е придружена от цитологична картина, напомняща синапсис на хомолози и дори образуване на хиазми. Доказателство за митотичен кросингоувър е получено при Drosophila чрез анализиране на променливостта на признаците, определени от гените y (жълто тяло) и sn (изпепелени четинки), които са разположени на X хромозомата. Жена с генотип ysn+ / y+sn е хетерозиготна за гените y и sn и следователно, при липса на митотичен кросинговър, нейният фенотип ще бъде нормален. Ако обаче кръстосването се случи на етапа на четири хроматиди между хроматиди на различни хомолози (но не и между сестрински хроматиди) и мястото на обмен е между sn гена и центромера, тогава клетки с генотипове y sn+ / y+ sn+ и y +sn/y се образуват +n. В този случай върху сивото тяло на муха с нормална четина ще се появят двойни мозаечни петна, едното от които ще бъде жълто с нормална четина, а другото сиво с опелена четина. За да направите това, е необходимо след кръстосването на двете хромозоми (бившите хроматиди на всеки хомолог) y+ sn да се преместят към единия полюс на клетката, а хромозомите y sn+ към другия. Потомците на дъщерните клетки, размножаващи се в стадия на какавидата, ще доведат до появата на мозаечни петна. По този начин мозаечните петна се образуват, когато две групи (по-точно два клона) клетки са разположени наблизо, фенотипно различни една от друга и от клетките на други тъкани на даден индивид.

35. Комбинативната изменчивост, механизмът на нейното възникване, роля в еволюцията и

селекция.

Комбинативната изменчивост е променливостта, причинена от сегрегация и рекомбинация на мутации. Причинява се от рекомбинация на гените на родителите, без да се променя структурата на генетичния материал. Неговите механизми са следните: 1) генна рекомбинация по време на кросинговър; 2) независимо разминаване на хромозомите и хроматидите по време на мейозата; 3) произволна комбинация от гамети по време на оплождането.

Например, ако родителите имат I и IV кръвна група, децата могат да имат II или III кръвна група.

И трите основни източника на комбинирана вариация действат независимо и едновременно, създавайки огромно разнообразие от генотипове. Новите генни комбинации обаче не само се създават лесно, но и лесно се унищожават, когато се предават от поколение на поколение. Ето защо често в потомството на живи организми с изключителни качества се появяват индивиди, които са по-ниски от родителите си.

За да консолидират желаните черти, животновъдите използват инбридинг. Благодарение на такива кръстове се увеличава вероятността да се срещнат идентични гамети и могат да възникнат потомци с комбинация от гени, близки до родителската комбинация. По този начин са създадени някои породи животни и сортове растения.

Променливостта на индивидите в една популация е причината за нейната хетерогенност,

ефективността на естествения подбор. Наследствена изменчивост

способността на организмите да променят своите характеристики и да предават промените

потомство. Ролята на мутационната и комбинираната изменчивост на индивидите в еволюцията.

Промени в гени, хромозоми, генотип материална основа на мутация

променливост. Кръстосване на хомоложни хромозоми, тяхното случайно разминаване в

мейоза и произволна комбинация от гамети по време на основата на оплождане

комбинативна изменчивост.

36. Геномни промени: полиплоидия. Автополиплоиди, особености на мейозата и характер

наследство. Алополишгоиди. Амфидиплоидията като механизъм на възникване

фертилни алополиплоиди. Ролята на полиплоидията в еволюцията и селекцията.

Полиплоидия (от гръцки polýploos многопътен, тук множество и éidos видове), многократно увеличаване на броя на хромозомите в растителни или животински клетки. П. е широко разпространен в растителния свят. Среща се рядко сред двудомните животни, главно при кръгли червеи и някои земноводни.

Соматичните клетки на растенията и животните, като правило, съдържат двоен (диплоиден) брой хромозоми (2 n); една от всяка двойка хомоложни хромозоми идва от майчините, а другата от бащините организми. За разлика от соматичните клетки, зародишните клетки имат намален първоначален (хаплоиден) брой хромозоми (n). В хаплоидните клетки всяка хромозома е единична и няма хомоложна двойка. Хаплоидният брой хромозоми в клетките на организми от един и същи вид се нарича основен или основен, а наборът от гени, съдържащи се в такъв хаплоиден набор, се нарича геном. Хаплоидният брой хромозоми в зародишните клетки възниква поради намаляването (намаляването наполовина) на броя на хромозомите в мейозата и диплоидният брой се възстановява по време на оплождането. (Доста често растенията в диплоидна клетка имат така наречените В хромозоми, в допълнение към една от хромозомите. Тяхната роля е малко проучена, въпреки че царевицата, например, винаги има такива хромозоми.) Броят на хромозомите в различните видове растения е много разнообразен. Така един от видовете папрат (Ophioglosum reticulata) има 1260 хромозоми в диплоидния набор, а в най-филогенетично развитото семейство Asteraceae, видът Haplopappus gracilis има само 2 хромозоми в хаплоидния набор.

При P. се наблюдават отклонения от диплоидния брой хромозоми в соматичните клетки и от хаплоидния брой в репродуктивните клетки. С P. могат да възникнат клетки, в които всяка хромозома е представена три пъти (3 n) триплоид, четири пъти (4 n) тетраплоид, пет пъти (5 n) пентаплоид и т.н. Организми със съответно многократно увеличение на набора от хромозомни плоидности в клетките се наричат ​​триплоиди, тетраплоиди, пентаплоиди и др. или като цяло полиплоиди.

Появата на клетки с брой хромозоми 3-, 4-, 5-кратно (или повече) от хаплоидния набор се нарича геномни мутации, а получените форми се наричат ​​еуплоидни. Наред с еуплоидията често се появява анеуплоидия, когато клетките се появяват с промяна в броя на отделните хромозоми в генома (например в захарна тръстика, хибриди от пшеница и ръж и др.). Има автополиплоидия и алополиплоидия.

Автополиплоидия (от авто... и полиплоидия), многократно увеличаване на клетките на тялото на оригиналния, специфичен за вида набор от хромозоми. А. има значение в онтогенезата на растенията и животните, както и във филогенезата (видообразуването), главно при растенията; при животни, по време на партеногенезата. Чрез изкуствено индуциране на А. (чрез висока температура, радиация, химични съединения) е възможно да се получат автополиплоидни форми и сортове елда, ръж, захарно цвекло и др.

Алополиплоидия (от гръцки állos други и polýploos множество),

комбинацията в клетките на даден организъм на набори от хромозоми от различни видове или родове. Така, А. комбинация от полиплоидия с хибридизация. Има алодиплоиди (комбиниращи два генома от различни видове), алотетраплоиди (амфидиплоиди), сескиполиплоиди (с един и половина комплекта хромозоми) и др. А. е важен в процесите на видообразуване

Амфидиплоиди (от гръцки amphí от двете страни, diplóos двойно и éidos видове), алотетраплоиди, хибридни организми, чиито клетки комбинират пълните диплоидни набори от хромозоми на два различни вида. А. специален случай на алополиплоидия. Те са важни при видообразуването, използвани при ресинтеза (възстановяване) на стари видове (например експериментално, в резултат на кръстосването на трънката Prunus spinosa с черешовата слива P. divaricata е получена култивираната слива P. domestica) и в създаването на нови форми и дори видове растения. Например, A. е получен между ръж и пшеница тритикале, пшеница и житни треви пшенично-пшенични хибриди, зеле и репички raphanobrassica; сред животните А. е известен при копринените буби.

P. е от голямо значение в еволюцията на диви и култивирани растения (смята се, че около една трета от всички растителни видове са възникнали поради P., въпреки че в някои групи, например иглолистни дървета и гъби, това явление се наблюдава рядко) , както и някои (главно партеногенетични) растения.групи животни. Доказателство за ролята на П. в еволюцията е т.нар. полиплоидна серия, когато видовете от един род или семейство образуват еуплоидна серия с увеличаване на броя на хромозомите, което е кратно на основния хаплоид (например пшеница Triticum monococcum има 2n = 14 хромозоми, Tr. turgidum и други 4n = 28, Tr. aestivum и други 6n = 42). Полиплоидната серия от видове от род Nightshade (Solanum) е представена от редица форми с 12, 24, 36, 48, 60, 72 хромозоми. Сред партеногенетично възпроизвеждащите се животни полиплоидните видове са не по-рядко срещани, отколкото сред апомиктичните растения (виж Apomixis, Partenogenesis). Съветският учен Б. Л. Астауров е първият, който изкуствено получава фертилна полиплоидна форма (тетраплоид) от хибриди на два вида копринени буби: Bombyx mori и B. mandarina. Въз основа на тези трудове той предлага хипотеза за индиректния (чрез партеногенеза и хибридизация) произход на двудомни полиплоидни видове животни в природата.

37. Геномни промени: анеуплоидия. Анеуплоидия: нулизомия, монозомия,

нолизоми, тяхната употреба и генетичен анализ. Характеристики на мейозата и

образуване на гамети при анеуплоиди, тяхната жизнеспособност и плодовитост.

Анеуплоидията е нехаплоидно намаляване или увеличаване на броя на хромозомите (2n+1, 2n+2 и т.н.). Анеуплоидията не само води до промяна в естеството на наследяване на чертите, но също така причинява определени промени във фенотипа.

Видове анеуплоидия: а) тризомия - три хомоложни хромозоми в кариотипа. Например, при хората, тризомията е описана за всички хромозоми в комплекта. Понякога тризомията е пълна, т.е. три хромозоми с еднакъв брой се повтарят, а понякога се повтаря частично, когато се повтарят две пълни, а третата хромозома се повтаря частично. Този случай на тризомия се среща особено често при големи хромозоми на генома. Това показва генетичното неравенство на отделните хромозоми. Частичната тризомия възниква главно поради наличието на инверсии или дублиране на генома. Фенотипно тризомията за всяка хромозома се характеризира с определен набор от симптоми, но това винаги са нарушения на психомоторното развитие с комбинация от множество дефекти; б) монозомия в набор от една от чифт хомоложни хромозоми, например при синдром на Шерешевски-Търнър (монозомия X). Монозомиите на първите големи двойки хромозоми са смъртоносни мутации за хората; в) нулизомия - липса на двойка хромозоми (летална мутация).

Анеуплоиди са описани в пшеница, царевица, тютюн, памук, мишка, котка, говеда и много други. Като правило те са по-малко жизнеспособни, имат по-кратка продължителност на живота, по-малко плодовити от диплоидите, а някои се различават от последните по морфологични характеристики. Известно е, че анеуплоидията при растенията оказва по-малко влияние върху жизнеспособността, отколкото при животните.

Анеуплоидите произвеждат както нормални, хаплоидни гамети, така и анеуплоидни. Освен това при растенията само прашец с нормален хаплоиден набор от хромозоми участва в оплождането и ембрионалните торбички функционират независимо от броя на хромозомите, следователно естеството на разделянето в потомството на анеуплоидите се различава рязко от разделянето в диплоидите. Например, ако детелина е тризомна по хромозома, носеща гена за червен (A) или бял (a) цвят на цветя, тогава с генотип AAa в случай на самоопрашване ще се получи разделяне 17:1. Това се обяснява с факта, че функциониращият прашец се образува от две разновидности A и a, но има 2 пъти повече поленови зърна с ген A, отколкото с a. Яйцата се образуват от четири вида (A, a, AA, Aa) в следното съотношение: 1AA:1a:2A:2Aa. С помощта на решетката на Punnett е лесно да се получи съотношение 17:1.

Понастоящем изследването на анеуплоидията при растенията става важно във връзка с изясняването на ролята на всяка хромозома в генотипа. В бъдеще това ще помогне за експериментален синтез на определени генотипове. Анеуплоидията играе огромна роля в еволюцията на генотипа и е от голямо значение за изучаване на произхода на културните растения.

38. Хромозомни пренареждания. Интра- и междухромозомни пренареждания. Особености

мейоза с различни видове пренареждания.

Хромозомните мутации се характеризират с промени в позицията на участъците, размерите и организацията на хромозомите. Такива пренареждания могат да включват участъци от една хромозома или различни, нехомоложни. Хромозомните пренареждания възникват в резултат на хромозомни счупвания, образувани по време на мутагенни ефекти, последваща загуба на някои фрагменти и повторно обединяване на части от хромозомата в различен ред в сравнение с нормалната хромозома. Използва се при диагностика на наследствени заболявания.

Сред интрахромозомните пренареждания се разграничават: удвояване на дупликации, една от хромозомните секции е представена повече от веднъж; делеции или дефицит, вътрешната част на хромозомата се губи, теломерите не се засягат; инверсии завъртания на хромозомна секция с 1800. Инвертираната секция m включва или не включва центромера. От 4-те хромозоми, образувани по време на процеса на мейоза, в случай на парацентрична инверсия, 1 хромозома няма центромер, другата хромозома съдържа 2 центромери, 2 хромозоми остават нормални и не се засягат от кросингоувър. В случай на рецентична инверсия 2 хромозоми също остават незасегнати; в 3-та някои гени се губят; в 4-та се дублират. Организмите, хетерозиготни за инверсии, често са стерилни, тъй като някои от получените гамети не са способни да образуват жизнеспособни зиготи.

Междухромозомни пренареждания - транслокация, когато част от хромозома се премества на друго място на нехомоложна хромозома, като по този начин се озовава в различна група на свързване. Има няколко вида транслокации: реципрочна взаимна обмяна на участъци от нехомоложни хромозоми; нереципрочна част от хромозома променя позицията си или е включена в друга хромозома без взаимен обмен; Децентрично сливане на 2 или повече фрагмента от нехомоложни хромозоми, носещи региони с центромери; центрични възникват, когато 2 центромери на нехомоложни акроцентрични хромозоми се слеят, за да образуват 1 мета- или субметацентрична хромозома.

39. Класификация на генните мутации. Общи характеристики на молекулярната природа

поява на генни мутации: заместване на бази, загуба или вмъкване на бази

(тип нонсенс, missense и frameshift).

Генните (точкови) мутации обикновено засягат един или няколко нуклеотида, докато един нуклеотид може да се превърне в друг, може да бъде изтрит (изтрит), дублиран и група нуклеотиди може да се обърне на 180 градуса. Например, човешкият ген, отговорен за сърповидно-клетъчната анемия, която може да бъде фатална, е широко известен. Съответният нормален ген кодира една от полипептидните вериги на хемоглобина. Мутантният ген има само един разрушен нуклеотид (GAA до GUA). В резултат на това във веригата на хемоглобина една аминокиселина се заменя с друга (вместо глутамин - валин). Изглежда незначителна промяна, но тя води до фатални последици: червените кръвни клетки се деформират, придобиват сърповидно-клетъчна форма и вече не могат да транспортират кислород, което води до смъртта на тялото. Генните мутации водят до промени в аминокиселинната последователност на протеина. Най-вероятната мутация на гени възниква по време на чифтосването на тясно свързани организми, които са наследили мутантния ген от общ прародител. Поради тази причина вероятността от мутация се увеличава при деца, чиито родители са роднини. Генните мутации водят до заболявания като амавротичен идиотизъм, албинизъм, цветна слепота и др.

Интересно е, че значението на нуклеотидните мутации в кодона не е еднакво: заместването на първия и втория нуклеотид винаги води до промяна в аминокиселината, докато третият обикновено не води до заместване на протеина. Например „тиха мутация“ е промяна в нуклеотидната последователност, която води до образуването на подобен кодон; в резултат на това аминокиселинната последователност на протеина не се променя.

Видове точкови мутации

Точковите мутации могат да бъдат разделени на няколко типа в зависимост от естеството на молекулярната промяна в гена. Тук описваме накратко четири вида такива мутации (Wallace, 1981*)

1. Мисенс мутация. Мутацията, описана в предишния раздел, принадлежи към този тип. В един от триплетите се заменя една база (например СТТ → GTT), в резултат на което промененият триплет кодира аминокиселина, различна от тази, кодирана от предишния триплет.

2. Мутация с изместване на рамката. Ако нова база или базова двойка е включена в ДНК последователността, тогава всички триплети зад тях се променят, което води до промяна в синтезирания полипептид. Да вземем например последователността ATTTAGCGA, пред която беше включена основата T. Резултатът ще бъде нова последователност TATTTAGCGA... Загубата на една от съществуващите бази ще доведе до същия резултат.

3. Безсмислена мутация. В резултат на замяната на една база се появява нов триплет, който е стоп кодон. В генетичния код има три такива тройки. При такова заместване синтезът на полипептидната верига спира в нова (т.е. различна) точка и съответно тази верига се различава по своите свойства от полипептида, който е бил синтезиран преди това.

4. Синонимна липсваща мутация. Генетичният код има значителен излишък: два или повече триплета кодират една и съща аминокиселина. Следователно може да се очаква, че в някои случаи, когато базите се заменят, един триплет се заменя с друг, синоним, кодиращ същата аминокиселина. В този случай, поради излишък на кода, имаме работа с молекулярна промяна в рамките на даден ген, която не предизвиква фенотипен ефект. Такива синонимни мутации вероятно са доста често срещани.

42. Идеята на школата на Морган за структурата и функцията на гена. Функционална и

критерии за рекомбинация за алелизъм. Множествен алелизъм.

През 1902 г. W. Setton и впоследствие T. Morgan сравняват законите на Мендел за наследственост с моделите на поведение на хромозомите и откриват паралелизъм между природата на генното наследство и разпределението на хромозомите в мейозата. Въз основа на това те формулират хромозомната теория за наследствеността.

Най-общо вижданията на школата на Т. Х. Морган могат да бъдат представени накратко по следния начин:

генът има основните свойства на хромозомите (способността да се репликира, да има редовно разпределение в митоза и мейоза),

заема определен регион (локус) на хромозомата,

е единица на мутация (т.е. промени като цяло),

единица на рекомбинация (т.е. кросинговър никога не е наблюдаван в рамките на ген),

единица функция (т.е. всички мутации на един и същ ген нарушават една и съща функция).

Един ген може да съществува в две или повече алелни състояния. Алелите имат различни ефекти върху развитието и фенотипното изразяване на черта.

Алелите са различни състояния на един и същи ген. Както е известно, в резултат на мутация един ген може да бъде в повече от две различни състояния (феноменът множествен алелизъм).

Следователно, при получаване на серия от мутации с подобен фенотип, за да се определи дали мутацията засяга същия ген или различни, Морган предлага два теста: функционален и рекомбинационен.

Функционалният критерий се основава на факта, че при кръстосване на два мутанта се появява дихетерозигота, която има див фенотип поради доминирането на нормалните алели на всеки ген (мутациите са взаимно допълващи се). Ако кръстосаните мутанти носят алелни мутации в дихетерозигота, тогава дивият тип не се появява в съединението, тъй като и двата алела на един и същ ген на различни хромозоми имат мутационни промени или, с други думи, мутациите не са комплементарни. В този случай мутациите не трябва да се разделят чрез кръстосване. (схематично!!!)

Например, при кръстосването на две мутантни норки, бяла и пастелна, всички хибриди имат кафяв цвят, т.е. див фенотип. При кръстосване на бяла норка с друга мутантна форма - платина - всички хибриди имат платинен цвят, т.е. мутантен фенотип. Следователно в първия случай се наблюдава взаимно допълване, т.е. неалелен; а във втория липса на допълване, т.е. алелност.

Тестът за рекомбинация се основава на идеята, че само мутации в различни гени са способни да се рекомбинират един с друг. Изследователите от школата на Морган считат мутациите за алелни, ако функционалните (хетерозигота е мутантен фенотип) и критериите за рекомбинация (без рекомбинация) са изпълнени. Във връзка с промените в представите за структурата на гените критериите за алелизъм също са усъвършенствани.

Един и същ ген може да премине в няколко състояния; понякога има няколко десетки или дори стотици такива ситуации. Ген А може да мутира в състояние a1, a2, a3, ... an. Няколко състояния на един и същи ген се наричат ​​поредица от множество алели, а самото явление се нарича множествен алелизъм,

Изследването на серия от множество алели показа, че всеки алел от такава серия може да възникне мутационно директно от алела от див тип или от всеки друг член на серията и всеки член на серията изглежда има своя собствена характерна честота на мутация.

Наследяването на членове на поредица от множество алели следва законите на Мендел. Освен това, за разлика от гените, за които са известни само две състояния, комбинацията от два различни члена на серия от множество алели в хетерозигота се нарича съединение.

Серия от множество алели е открита при говеда, зайци, мишки, морски свинчета, плодови мухи, както и при царевица, тютюн, грах и др. При хората е известна серия от алели: IA, IB, I0, които определят полиморфизъм по кръвни групи:

Съществуването на серия от множество алели на локуса, който определя самостерилността в растенията, е механизмът, който в някои случаи осигурява кръстосано оплождане. По този начин е показано, че при тютюна, детелината и други растения върху стигмите покълва само полен, който носи алел, който е различен от алелите, присъстващи в генотипа на стигмата в локуса на самостерилност.

Разпространението на множествения алелизъм сред животни, растения и микроорганизми и неговото присъствие при хората може да се дължи на факта, че това явление увеличава резерва на мутационна вариабилност и следователно има адаптивно значение в еволюцията.

77. Характеристики на човека като обект на генетични изследвания. Методи за изследване на човешката генетика: генеалогичен, близначен, цитогенетичен, биохимичен, онтогенетичен, популационен.

Система от експерименти с цел разлагане на характеристиките на даден организъм на отделни елементи и изучаване на съответстващите им гени се нарича "генетичен анализ". Основният принцип на генетичния анализ е принципът на анализ на отделни признаци, според който на първия етап поколенията се разглеждат за всеки признак поотделно, независимо от другите признаци. Цели на генетичния анализ: идентифициране на гена; изучаване на неговите свойства чрез изучаване на ефекта му върху признаци в различни комбинации с други гени; установяване на връзката на ген с други предварително установени гени; определяне на местоположението на ген сред други, свързани с него. Обект на генетичния анализ физиология на гена: структура, възпроизвеждане, механизъм на действие и променливост.

Хибридният метод е анализ на естеството на наследяването на признаци с помощта на система за кръстосване, чиято същност е да се получат хибриди и да се анализират техните потомци в поредица от поколения. Тази схема на хибриден анализ включва: подбор на материал за получаване на хибриди, кръстоски помежду си и анализ на следващото поколение.

Хибрид. Методът на Г. Мендел има следните характеристики:

1) анализът започва с кръстосването на хомозиготни индивиди („чисти линии“);

2) анализират се отделни алтернативни (взаимно изключващи се) характеристики;

3) извършва се точно количествено отчитане на потомци с различни комбинации от характеристики (използват се математически методи);

4) унаследяването на анализираните характеристики може да се проследи през няколко поколения.

Мендел също предложи система от записи на пресичания. В наши дни хибридният анализ е част от генетичния анализ, който дава възможност да се определи моделът на наследяване на изследваната черта и да се определи локализацията на гените.

Генеалогичен метод - един от основните в генетиката на човека, този метод се основава на генеалогията - изучаване на родословия. Същността му е съставянето на родословие и последващия му анализ. Този подход е предложен за първи път от английския учен Ф. Галтън през 1865 г.

Методът на близнаците е метод за изследване на генетични модели с помощта на близнаци. За първи път е предложен от Ф. Галтън през 1875 г. Методът на близнаците дава възможност да се определи приносът на генетичните (наследствени) и факторите на околната среда (климат, хранене, обучение, възпитание и др.) в развитието на специфични черти или заболявания в хора.

Популационен статистически метод – едно от важните направления в съвременната генетика е популационната генетика. Изучава генетичната структура на популациите, техния генофонд и взаимодействието на факторите, които определят постоянството и промяната в генетичната структура на популациите.

Цитогенетичният метод е в основата на метода за микроскопско изследване на човешки хромозоми. Цитогенетичните изследвания се използват широко от началото на 20-те години. ХХ век за изследване на морфологията на човешките хромозоми, преброяване на хромозоми, култивиране на левкоцити за получаване на метафазни пластини.

Биохимичен метод - причината за много вродени грешки на метаболизма са различни ензимни дефекти, които възникват в резултат на мутации, променящи тяхната структура. Използването на съвременни биохимични методи (електрофореза, хроматография, спектроскопия и др.) Позволява да се определят всички метаболити, специфични за дадено наследствено заболяване.

Метод на мутация - идентифициране на ефекта от мутацията, оценка на мутагенната опасност от отделни фактори и околната среда. Търсенето на неизвестни мутации и идентифицирането на известни мутации са различни диагностични задачи. Големите мутации се откриват по-лесно. Southern blotting и полимеразна верижна реакция могат да открият увеличения в броя на тринуклеотидните повторения, делеции, вмъквания и други пренареждания на ДНК. Също така, методът на мутацията ни позволява да идентифицираме всяка мутация, която значително намалява нивото на иРНК.

Предишните глави направиха накратко преглед на основните проблеми на генетиката и фундаменталното отглеждане на растения и разликите между самоопрашващи се и кръстосано опрашващи се растения. Доказано е, че генът е основната единица на наследствеността, която определя границите и посоката на развитие на определен процес и в крайна сметка на определен признак. Селекцията обаче не се извършва за ген или гени, а за специфичен признак, фенотип. Тъй като най-важното за селекцията на живите организми е това, което се наследява, е необходимо да се идентифицират връзките между тялото и признака, между генотипа и фенотипа, както и между генотипа и факторите на околната среда.

Знак

В генетиката и още повече в селекцията на организми понятието признак или характеристика се използва, за да покаже обективни различия между индивидите или по-скоро между разновидностите. По този начин отличителните характеристики са цвят на цветя (червен или бял), височина на стъблото (висока или ниска), устойчивост на болести (устойчива или нестабилна), добив (високодобивен или нискодобивен) и др.

По този начин проявата на черта или черта е определена характерна черта на фенотипа. Всеки индивид, всеки генотип има огромен брой характеристики, границите на които обаче не винаги са лесни за установяване. Следователно генетикът възприема признаците малко по-различно от селекционера, селекционерът - по-различно от биохимика и т.н.

Всяка черта се основава на отделен ген или комплекс от гени, които определят границите на развитие на самата черта. Това е генетичната страна на признака, т.е. какво определя генотипа. Освен това формирането на всяка характеристика е естествен резултат от действието на факторите на околната среда, които винаги варират и модифицират самата характеристика. Йохансен установява, че както фенотипът е крайният продукт от проявата на общия ефект на генотипа и околната среда, така и всяка черта се определя от влиянието на генетични и екологични фактори. Делът на наследствения или генетичния компонент, както и делът на ненаследствения или екологичния компонент, дължащ се на околната среда, е различен за всяка идентифицируема черта и винаги е трудно да се установи. За селекцията основно значение има генетичният компонент на признака, т.е. такъв, който се предава на потомството. Това е особено характерно за количествени признаци, които имат повече или по-малко скрита променливост, която се открива поради влиянието на условията на околната среда и не се наследява.

Например, човек постоянно се впечатлява от големината на класовете, кочаните или плодовете на растенията, разположени в крайните редове на парцела, и не може да устои да ги отнеме. На следващата година потомството на тези „най-добри“ растения като правило е по-ниско от потомството на растенията, избрани от средните редове на парцела. Следователно имаше селекция от модификации, които се появиха под влияние на по-благоприятни условия на отглеждане, повишена фотосинтетична активност и т.н., което се отнася до ненаследствена променливост, която не се предава на потомството. Степента на контрол на генетичния компонент на променливостта по време на селекция за определен признак зависи от броя на гените, които определят този признак, техния ефект и силата на влиянието на факторите на околната среда.

Черти, причинени от основни гени или гени с мощен ефект, т.е. цветът на цветята и плодовете, формата на цветята, листата, плодовете, зърната и т.н. обикновено се различават лесно с око и в резултат на това потомството най-често се характеризира с избрания характер. Въпреки това, ако основният ген има доминиращ ефект, идентичните фенотипове не трябва да имат идентични генотипове. Например бяха избрани две растения с червени цветя, т.е. същият фенотип. В потомството на едно растение всички индивиди са червени на цвят, докато в потомството на друго се получават растения както с червени, така и с бели цветове. Това означава, че първото растение е хомозиготно (CC), а второто е хетерозиготно за червен цвят (CC).

Ако говорим за голям брой гени, които определят проявата на една черта, тогава едни и същи фенотипове могат да съдържат различни гени. Например при някои сортове тиква кръглата форма на плода се определя от действието на гените AAbb, при други – от действието на гените aaBB. Има много други видове генни взаимодействия при определяне на различни черти, както е обсъдено в главата за източниците на вариация.

Точно както няколко гена могат да определят развитието на една черта, така и един ген може да повлияе на няколко черти. В последния случай имаме предвид гени с плейотропни или многостранни ефекти, например генът за пурпурния цвят на стъблото и чашелистчетата в Primula sinensis и други растения.

Най-краткият път между първичното действие на гена и крайната му експресия във фенотипа е лесен за наблюдение във връзката ген-черта. Човешката сърповидна анемия е следствие от заместване на една база в кодон (GAA към GUA); Вместо глутаминова киселина, валинът е включен във веригата В на позиция 6 и това предизвиква промяна в хемоглобина. В този случай има пряка връзка между гена и признака. Въпреки това, за огромен брой признаци, особено тези, с които селекционерът работи, преминава през много дълъг процес от първичното действие на гена до неговото изразяване в генотипния признак и води до взаимодействие с други гени, някои от които оказват влияние в една, а някои и в друга фаза на развитие на признака и организма като цяло. Ако към тази съвкупност от генния ефект се добави ефектът от факторите на околната среда, които модифицират действието на гена, тогава възникването на връзка между гена и признака винаги е трудно забележимо. Във всеки случай това не е лесно по отношение на такива количествени признаци като съдържание на протеин, тегло на плода, добив на зърно и др.

В интерес на истината, от гледна точка на количествените показатели, понятието „белег” представлява в по-голяма степен агрономическа или развъдна категория, отколкото генетична. Освен това все повече трябва да се подхожда всеобхватно към характеристика с икономическо значение. Всъщност реколтата вече може да се разглежда не като отделна характеристика, а като набор от характеристики. Зърнената реколта от пшеница и други зърнени култури се състои от такива структурни елементи като броя на растенията (класове) на 1 m2, броя на зърната в класа и абсолютното тегло на зърното. Всеки от тези елементи може да се разглежда като отделен белег, но заедно те дават крайния продукт – зърнената реколта. Mather и Jinks наричат ​​тези елементи от структурата на културата subtraits, а самият добив на зърно суперtrait.

Ефектът на гена и факторите на околната среда определя непрекъснатата изменчивост на признака. Следователно, ако не може да се разграничи генетична от негенетична вариация, винаги трябва да се извършва само изследване на потомство. Освен това са необходими определени експерименти, за да се установи взаимодействието между гените и взаимодействието на гените с околната среда в общата фенотипна вариабилност.

Фенотип и компоненти на фенотипната променливост

Количественият признак на фенотипа се определя чрез измерване. Следователно, получената му стойност представлява фенотипната стойност на анализираните индивиди, т.е. това е обща стойност, състояща се от генотипната стойност на индивида и отклонения, причинени от фактори на околната среда. Може да се изрази по следния начин:

F (фенотип) = G (генотип) + E (влияние на факторите на околната среда).

Отделните индивиди обективно се различават по фенотипна стойност. Тези различия се дължат на наличието на генетични различия между тези индивиди, влиянието на факторите на околната среда и взаимодействието между генотипа и факторите на околната среда. По този начин фенотипната стойност е променлива и се състои от компоненти, които могат да бъдат установени чрез дисперсионен анализ. По този начин фенотипната променливост включва генотипна променливост, променливост, причинена от влиянието на факторите на околната среда (екологична променливост) и тяхното взаимодействие:

Източникът на генотипната изменчивост (VG) се крие в генетичната конституция на самия количествен признак. Ако гените проявяват адитивен ефект, тогава когато един от тях бъде заменен, генотипната стойност на такъв признак или ще се увеличи, или ще намалее. Например, ако стойността на A1A1 е 6 cm, A1A2 е 7 cm и A2A2 е 8 cm, тогава това означава, че наличието на гена A2 причинява промяна от 1 cm.Индивидуалните гени може дори да са доминиращи, но наличието на един алел може да причини повишаване на стойността на генотипните стойности. В този случай генотипът A1A2 ще има стойност, равна не на 7, а на 8 см. Възможно е и взаимодействие между различни алели, или така наречената епистаза. Да приемем, че Aa има адитивен ефект, действайки заедно с BB, но с bb проявява доминиране. Това показва наличието на генотипна променливост, определена от компоненти, които могат да бъдат изразени, както следва:

Следователно, генотипната вариация включва вариации с адитивно и доминантно действие на гените и с взаимодействие между тях, т.е. Фенотипната променливост се състои от:

Стойностите на отделните компоненти на вариациите се оценяват в експерименти. Ако всички индивиди имат един и същ генотип, тогава променливостта, установена в експеримента, може да се отдаде на влиянието на факторите на околната среда. Подобни генотипове могат да бъдат самоопрашващи се или инбредна линия, която по същество е хомозиготна. Поколението F1, получено от кръстосването на две самоопрашени линии, е генетично хомогенно, въпреки че е хетерозиготно. Следователно, родителските и F1 вариации могат да се използват като мярка за екологични вариации (VE).

За да се разложи генотипната вариация на отделни компоненти, се използват вариация F2 и поколения обратни кръстосвания. Mater е един от първите, които разработват този метод. Тъй като разделянето се извършва в F2 според признаците, вариацията на това поколение включва вариацията на всеки генотип, както и вариацията, възникнала под влияние на факторите на околната среда. Например, ако има само една двойка гени (A1 и A2), три генотипа се появяват във F2 в съотношение:

Всеки от тези генотипове има генотипна стойност, която представлява известно отклонение от средното за цялото родителско поколение:

Замествайки тези стойности в горното съотношение, получаваме следната средна стойност F2:

Вариацията на всеки генотип е равна на квадрата на отклонението от средната стойност, умножено по неговата честота f(x-x)2, следователно общата вариация F2 е:

Ако a2 се замени с буквата A, а d с буквата D и се добави компонентът на вариацията, получена под въздействието на околната среда (E), тогава се оказва, че крайната вариация F2 е равна на:

Тези компоненти всъщност представляват вариации на адитивност (VA), доминиране (VD) и влияние на околната среда (VE). Така компонентите на вариацията на родителското поколение (P1, P2) и поколенията, в които най-често се извършват оценки (F1 и F2), както и вариациите на обратното кръстосване с първото (B1) и второто (B2 ) родителите могат да бъдат изразени по следния начин:

Методът за изчисляване на компонентите на дисперсията може да се разглежда като се използва примерът за наследяване на броя на класчетата на ухо при кръстосване на мексиканския сорт пшеница Siete Cerros и съветския сорт Bezostaya 1 (Таблица 6.1). Първо, изчислете вариацията на действието на факторите на околната среда, която включва вариациите на поколенията родители и F1:

Ако стойността E (0,60) се извади от стойността на общата вариация F2 (1,34) и стойността 2E (2x0,60) от средната вариация на обратните кръстосвания (2x0,98), остават само вариациите на адитивност и доминиране:

Замествайки получената стойност в горната част на уравнението, можете да изчислите стойността на D:

Така общата променливост във F2 се състои от следните компоненти:

Този анализ показва, че при F2 има значителна генетична вариабилност (53,7 + 1,5) по отношение на броя на класчетата на клас, за разлика от вариабилността в околната среда (44,8%); това е резултат от генетични различия между сортовете Siete Cerros и Bezostaya 1 (Таблица 6.1). Освен това най-големият дял от генетичната променливост се дължи на адитивния ефект на гените (53,7%) и много малък дял на доминиращия ефект (1,5%). Даденият пример е най-простият начин за изчисляване на компонентите на генетичната изменчивост, при който се определя вариацията на междуалелните взаимодействия (епистаза), по-често наблюдавана при количествените признаци.

Комплексни формули на биометричната генетика, базирани на моделите на Mather и Jinks и други автори, са дадени в съответната литература. Компонентите на генетичната вариабилност също се изчисляват на базата на диалелни кръстосвания по метода на Jinks, Heyman, Mather и Jinks, с помощта на който може да се идентифицира до известна степен взаимодействието на адитивните и доминантните ефекти на гена. Въпреки че получените стойности се отнасят за всички комбинации, включени в диалелното кръстосване, това е от малка полза, тъй като генетичната променливост на всяка отделна кръстосана комбинация е важна за селекцията.

Наследственост

Селекцията се основава на фенотипна стойност, така че е важно да се знае колко вероятно е избраните фенотипове да произведат идентично потомство. Ако стойността на генетичната вариация за определена черта е голяма и стойността на вариацията в околната среда е малка, можем да очакваме, че потомството ще бъде до голяма степен същото като избраните фенотипове. Обратно, ако генетичната вариация е малка и вариацията в околната среда е голяма, стойността на потомството може да се различава значително от избраните фенотипове.

Сходството между родителите и тяхното потомство зависи изключително много от компонентите на генетичната вариация (VA + VD). Ако говорим за адитивния компонент на генетичната вариация (VA), тогава фенотипите на родителите са надеждни индикатори за техните генотипове и следователно ще произведат подобно потомство. С доминиращ компонент, генетичната вариация (VD) ще произведе потомство, което се различава от родителските фенотипове и това зависи от естеството на междуалелното взаимодействие.

Връзката между генотипната вариация и общата фенотипна вариация се нарича наследственост (H, или h2) на някакъв признак на определена популация и се означава:

Това е наследственост в най-широк смисъл. Наследимостта в тесен смисъл е връзката само между допълнителния компонент на генотипната вариация и общата фенотипна вариация:

Наследствеността за броя на класчетата в едно ухо в анализирания пример е:

тези. степента на наследственост е относително висока. Следователно генетичните различия между родителите са големи и в следващите поколения с помощта на селекция ще бъде възможно да се изберат генотипове с голям брой класчета (от сорта Безостая 1) и да се комбинират с генотипове с голям брой класове. брой зърна (от Siete Cerros). Но тъй като величината на екологичната променливост е много значителна, това може да е достатъчно, за да се скрие истинската стойност на генотипите и да се осъществи подбор на модификации, които няма да произведат растения с голям брой класчета в следващото поколение.

Както вече беше споменато, за успешната селекция най-голямо значение има допълнителният компонент на генетичната изменчивост, който следователно се нарича селекционна стойност. Falconer вярва, че наследствеността се изразява в пригодността на фенотипната стойност да служи като ръководство за селекционна стойност или тя отразява степента на съвпадение между фенотипна и селекционна стойност.

Други методи за изчисляване на наследствеността

Най-пълно, както е показано по-горе, наследствеността след хибридизация се изчислява с помощта на формулите на Матер. Наследствеността в широк смисъл също може да се изчисли само от F2, като се приеме, че околната среда влияе еднакво както на родителското поколение, така и на F2 популацията. Разликата между средната стойност на вариацията на поколението на родителите и F2 дава генотипната вариация. Наследствеността се изчислява по формулата:

Тази формула се използва само за наследственост в широк смисъл, който за показателя брой класчета на клас е:

Ако F1 се отглежда заедно с F2 и поколенията родители през едни и същи години, тогава вариацията на F1 заедно с вариациите на родителските поколения се приема за екологична и се изважда от вариацията на F2. Използването на вариация F1 трябва да се избягва, тъй като често проявява силен ефект на супердоминиране и последователно взаимодействие с околната среда, което почти винаги не се отразява във F2.

Наследствеността може също да се изчисли като регресия на селекционната стойност от фенотипната стойност:

което означава, че коефициентът на корелация между селекционната стойност (A) и фенотипната стойност (F) е равен на наследствеността. Следователно:

Извеждането на формули е показано в учебниците на Falconer, Mather и Jinks и други автори.

Като се има предвид, че наследствеността на отделните белези е от голямо значение за генетичната стойност на селекцията, тя ще бъде обсъдена по-нататък в главата за методите на селекцията.

Взаимодействие генотип-среда в селекционния процес

Ролята на компонентите на генетичната променливост и връзката между генетичната и екологичната променливост в изразяването на една единствена черта беше обсъдена по-горе. Въпреки това, взаимодействията (VGE) могат да възникнат както между отделните признаци и факторите на околната среда, така и между генотипа като цяло (особено във връзка с добива) и факторите на околната среда, които трябва да се вземат предвид по време на процеса на развъждане.

Създаването на нови сортове растения обикновено е дълъг процес и материалът за разплод е изложен на фактори на околната среда в продължение на голям брой години. Средно са необходими около 10 години, за да се създаде и пусне в производство нов сорт едногодишни растения и много повече за многогодишни растения.

Започвайки от F2, се избират фенотипове, които се очаква да претърпят генна рекомбинация, за да покажат положителни агрономични характеристики. Поради силните годишни колебания в условията на околната среда, една година може да бъде благоприятна за тестване за устойчивост на суша, втора за оценка на устойчивостта на ниски температури, трета за тестване за устойчивост на болести и т.н. След 5-6 години селекция може да се очаква, че материалът, който е преминал всички тези тестове, ще покаже широка адаптивност и това ще го предпази от появата на отрицателни взаимодействия генотип-сезон. Трудно е за такъв материал, но може да се очаква положителното му използване на най-благоприятните фактори на околната среда и не е задължително неговата производителност да е на най-високо ниво. В допълнение, възможно е многократно тестване да се извърши в сегрегационните поколения, когато значителна част от материала все още е хетерозиготен. По-късно, в процеса на формиране на линии, селекцията им се извършва дори при липса на ниски температури, суша или болести; Само когато тези линии се използват широко в производството, те разкриват неидентифицирани преди това недостатъци.

Ето защо, за да не зависи от неравномерността на ограничаващите фактори на околната среда, в процеса на селекция е обичайно да се създават изкуствени условия (използвайки оранжерии, фитотрони, лаборатории) и материал в поколенията на разделяне, както и първоначално избраните растения и линии са тествани за устойчивост на ниски температури (в условията на Югославия до -15°C), за устойчивост на суша, устойчивост на болести и др. За да тестват по-пълно влиянието на климата и патогенните организми, значителен брой развъдни институции отглеждат материал в разделени поколения и извършват селекция в поне две различни географски области, които могат до голяма степен да заменят сезоните на годината. Всички тези тестове намаляват възможността за риск от неблагоприятни взаимодействия генотип-среда.

Взаимодействието между генотип и среда ще бъде обсъдено по-подробно в главата за адаптивността и стабилността на сортовете.

Фенотипната вариация е много важен процес, който осигурява способността на организма да оцелее. Благодарение на нея той успява да се адаптира към условията на околната среда.

Модификационната променливост на организмите е отбелязана за първи път в изследванията на Чарлз Дарвин. Ученият вярваше, че точно това се случва в дивата природа.

Фенотипна изменчивост и нейните основни характеристики

Не е тайна, че в процеса на еволюция те постоянно се променят, адаптирайки се към оцеляване в условията на околната среда. Появата на нови видове се осигурява от няколко фактора - промяна в структурата на наследствения материал (генотипна променливост), както и появата на нови свойства, които правят организма жизнеспособен при промяна на условията на околната среда.

Фенотипната променливост има редица характеристики:

• Първо, с тази форма се засяга само фенотипът - комплекс от външни характеристики и свойства на живия организъм. Генетичният материал не се променя. Например, две популации от животни, които живеят в различни условия, имат някои външни различия, въпреки идентичния генотип.
• От друга страна, фенотипната изменчивост е от групов характер. Промени в структурата и свойствата настъпват във всички организми от дадена популация. За сравнение си струва да се каже, че промените в генотипа са единични и спонтанни.
• обратими. Ако премахнете специфичните фактори, които са причинили реакцията на тялото, тогава с течение на времето отличителните черти ще изчезнат.
• Фенотипните промени не се наследяват, за разлика от генетичните модификации.

Фенотипна вариабилност и норма на реакция

Както вече споменахме, промените във фенотипа не са резултат от генетични модификации. На първо място, това е реакцията на генотипа към влиянието.В този случай не се променя самия набор от гени, а интензивността на тяхното проявление.

Разбира се, такива промени имат свои собствени граници, които се наричат ​​норми на реакция. Нормата на реакцията е спектърът от всички възможни промени, от които се избират само онези опции, които ще бъдат подходящи за живот в определени условия. Този показател зависи единствено от генотипа и има свои горни и долни граници.

Фенотипна изменчивост и нейната класификация

Разбира се, типологията на променливостта има много относителен характер, тъй като всички процеси и етапи от развитието на организма все още не са напълно проучени. Въпреки това модификациите обикновено се разделят на групи в зависимост от определени характеристики.

Ако вземем предвид променените признаци на тялото, те могат да бъдат разделени на:

• Морфологичен (промяна на външния вид на организма, например дебелината и цвета на козината).
• Физиологични (наблюдават се промени в метаболизма и физиологичните свойства на тялото; например при човек, който се изкачва в планините, броят на червените кръвни клетки рязко се увеличава).

Модификациите се класифицират според продължителността:

• Ненаследствени - промените са налице само в този индивид или популация, които са били пряко повлияни от външната среда.
• Дълготрайни модификации - за тях се говори, когато придобитата адаптация се предава на потомството и се запазва още 1-3 поколения.

Има и някои форми на фенотипна променливост, които не винаги имат едно и също значение:

• Модификациите са промени, които са от полза за организма, осигуряват адаптация и нормално функциониране в условията на околната среда.
• Морфозите са онези промени във фенотипа, които възникват под въздействието на агресивни, екстремни фактори на околната среда. Тук променливостта далеч надхвърля границите и може да доведе дори до смърт на организма.