Hög klocka med lång gemensam kanal. Anorektala defekter hos barn. Anorektala defekter hos flickor

Medfödd cloaca är en medfödd defekt i utvecklingen av den anorektala regionen, som kännetecknas av sammansmältning av ändtarmen, slidan och urinröret till en gemensam kanal. Denna patologi är typisk för flickor, men det är extremt sällsynt att pojkar föds, i vilka ändtarmen och urinröret (urethra) smälter samman och går ut med en enda öppning i perinealområdet.

Orsaker

Orsakerna till medfödd cloaca är effekterna av negativa faktorer på en kvinnas kropp under tidig graviditet.

Läggningen och bildandet av inre organ i embryot sker under de första veckorna av graviditeten. Cloaca är ett av stadierna i utvecklingen av matsmältnings- och urinsystemet i embryot, som vid 4:e graviditetsveckan är uppdelat i två rör. Urinsystemets organ utvecklas vidare från det främre röret och den sista delen av tjocktarmen från det bakre röret. Om under denna period en gravid kvinnas kropp utsätts för någon ogynnsam faktor (joniserande strålning, gifter, kemikalier etc.), uppstår inte delning och barnet föds med en bevarad cloaca.

Det har bevisats att en sådan utvecklingsavvikelse förekommer tre gånger oftare hos nyfödda vars mödrar drack alkohol och droger under graviditeten.

Klinisk bild

Karakteristiska egenskaper hos nyfödda med medfödd cloaca är:

1. Frånvaro av anus.
2. Märkbar underutveckling av de yttre könsorganen.
3. Utsläpp av urin och mekonium genom en enda öppning i perinealområdet.
4. Det finns svårigheter med avföring.
5. Ofta medfödd cloaca åtföljs av samtidig patologi, särskilt missbildningar i njurarna och urinvägarna.

Beroende på formen och storleken på den gemensamma kanalen särskiljs flera typer av cloaca:

• Typ 1 – ultralåg cloaca. Med denna typ bildas de kvinnliga könsorganen normalt, den gemensamma kanalen är mycket kort.
• Typ 2 – låg cloaca, längden på den gemensamma kanalen är mindre än 3 cm.
• Typ 3 - cloaca av hög form, längden på den gemensamma kanalen överstiger 3 cm.
• Typ 4 – ändtarmen och slidan töms in i urinblåsan.

Diagnostik

Patologin kan kännas igen under graviditeten med hjälp av ultraljud, men den slutliga diagnosen ställs vid födseln. Data från extern undersökning och röntgendata beaktas. För att bestämma formen på kloaken utförs kloakoskopi med hjälp av ett cystoskop. Med tanke på att denna patologi ofta åtföljs av andra utvecklingsdefekter, utförs utsöndringsurografi och ultraljud av inre organ.

Det är nödvändigt att skilja medfödd cloaca från.

Behandling

Behandling av medfödd kloak är endast kirurgisk på sjukhus. Operationer för att ta bort cloaca anses vara de svåraste, vilket kräver tillräcklig erfarenhet och hög professionalism. Volymen och metoderna för kirurgisk behandling beror på formen på cloaca. Operationer utförs vanligtvis i flera steg, i tidig ålder och under puberteten. En mer gynnsam prognos är för patienter av typ 1 och 2, som efter behandling är fysiologiskt kompletta och leder en normal livsstil. När det gäller typ 3 och 4 är behandlingsresultatet inte så gynnsamt. Opererade patienter lider av fekal och urininkontinens.

Förebyggande

Förebyggande åtgärder för att förhindra utvecklingen av medfödd cloaca syftar till:

1. Upprätthålla en hälsosam livsstil före och under graviditeten (inklusive alkohol- och droganvändning).
2. Att minska eller helt eliminera påverkan av skadliga miljöfaktorer (fysikaliska, kemiska, biologiska).
3. Överensstämmelse med arbets- och viloregimen för en gravid kvinna (snällt arbetsschema, övergång från farlig produktion, etc.).
4. Äta nyttigt.
5. Tidig planering och förberedelse för befruktning.

Innehållet i artikeln

Prevalens av anorektala defekter

Anorektaldefekter förekommer i förhållandet 1:10 000 normala förlossningar. Hos 97 % av barnen med dessa brister observeras samtidiga anomalier i andra organ och system.

Embryogenes av ändtarmen

Rektum, täckt med en slemhinna, utvecklas från det endodermala primära tarmröret, och dess perineala sektion härstammar från den ektodermala infundibulum. De är åtskilda av kloaken, som perforerar vid 6-8 veckors embryoutveckling. Fördröjd perforering ger upphov till huvuddelen av medfödda missbildningar i ändtarmen. Den ektodermala tratten kombineras inte med den nedre änden - spetsen, utan med den främre väggen av ändtarmen. Den terminala delen av embryot har en uttalad kaudal process, in i vars tjocklek den terminala tarmen fortsätter djupare, kaudalt mot anus. Denna del av det kallas postanal tarmen. När fostret utvecklas, atrofierar det kaudala bihanget, och samtidigt minskar den postanala tjocktarmen. Den rektala kloaken är en vertikal kloakhinna, sjunker ner i frontalplanet från topp till botten och är uppdelad i två sektioner - den främre urogenitala ( sinus urogenitalis) och den bakre ändtarmen (sinus anorectalis).Kloakmembranet består av två ektodermala plattor - urogenital och rektal, med mesoblastisk vävnad inklämd mellan dem. Från den distala delen av membranet utvecklas den mellersta delen av perineum efter att kloakmembranet sjunker och separerar ändtarmen från det urogenitala området. I cloacamembranets mesoblast finns reproduktiva primordier, bestående av Wolffs kanaler i manliga embryon, och från Müllers kanaler i kvinnliga embryon. Från dessa reproduktiva embryon utvecklas inre och yttre manliga och kvinnliga reproduktionsorgan. Parallellt med utvecklingen av bäckenorganen bildas även perineum. Den är bildad av två veck som reser sig på båda sidor av kloaken.

Klassificering av anorektala defekter

Det är ganska svårt att klassificera anorektala defekter, och därför finns det många klassificeringar av dessa defekter. I vårt praktiska arbete följer vi klassificeringen av anorektala missbildningar enligt A. Penn. Enligt den särskiljs anorektaldefekter separat hos pojkar och flickor.

Anorektala defekter hos pojkar:

Anal-kutan fistel.
Anal stenos.
Analmembran För dessa defekter är kolostomi inte indicerat.
Rectourethral fistel:
Bulbarnaya.
Prostata. Rektovesikal fistel. Anorektal agenesi utan fistel. Rektal atresi För dessa defekter är kolostomi indicerat Anorektal defekt hos flickor: För denna defekt är kolostomi inte indicerat. Vestibulär fistel, vaginal fistel, anorektal agenesi utan fistel, rektal atresi, ihållande cloaca - kolostomi är indicerat för dessa missbildningar.

Anorektala defekter hos pojkar

Anal-kutan (perineal) fistel

Anal-kutan fistel är en låg variant av anomali. Rektum är vanligtvis lokaliserat inom sfinktermekanismen. Endast dess låga del är förskjuten framåt. Ibland öppnas inte fisteln vid perineum, utan fortsätter som ett epitelväg längs mittlinjen, som öppnar sig var som helst vid suturen av perineum, pungen eller till och med vid basen av penis. Diagnosen ställs utifrån en rutin undersökning av perineum, och inga ytterligare undersökningsmetoder är nödvändiga.

Anal stenos

Anal stenos är en medfödd förträngning av anus och kombineras ofta med en lätt främre förskjutning av den senare. Mekonium frigörs i form av en smal remsa.

Analt membran

I denna sällsynta form är defekten i anus ett tunt membran genom vilket mekonium kan ses. Behandling är resektion av detta membran, eller, om nödvändigt, anoplastik.

Rekturethral fistel

En rektourethral fistel kan öppna in i urinröret i dess nedre (bulbar) del eller i den övre (prostata) delen. Direkt ovanför ändtarmens och urinrörets fistel i kombination med en gemensam vägg är av stor betydelse vid operationer. Rektum är vanligtvis vidgat och omges av levatorfibrer baktill och i sidled. Mellan den och huden på perineum finns tvärstrimmiga muskler som bildar ett muskelkomplex. När dessa fibrer drar ihop sig reser sig huden som omger analfossan. I nivå med huden, längs mittlinjen, på sidorna av den finns så kallade parasitmuskelfibrer.Med låga urinrörsfistlar är vanligtvis musklerna, skinkorna, medianfåran och anal fossa väl utvecklade. Med en rektourethral fistel frigörs ofta mekonium från urinröret - tydliga bevis på närvaron av denna variant av defekten.

Rektovesikal fistel

Med denna form av brist mynnar ändtarmen in i urinblåsan. Prognosen i sådana fall är vanligtvis otillfredsställande, eftersom levatormuskelkomplexet och yttre sfinktern är underutvecklade. Rumpan är ofta deformerad och har tecken på dysgenes. Nästan hela bäckenet är underutvecklat. Perineum är vanligtvis hängande, med uppenbar underutveckling av musklerna. Nackdelar med detta alternativ inkluderar 10% av alla anala atresier.

Anorektal agenesi utan fistel

De flesta patienter med denna sällsynta form av defekten har välutvecklade skinkor och muskler. Rektum slutar ungefär 2 cm från huden på perineum. Prognosen för tarmfunktionen är god. Mellan ändtarmen och urinröret, även i frånvaro av fistel, finns en gemensam tunn vägg (vilket är viktigt att tänka på vid kirurgisk behandling).

Rektal atresi

Denna form av brist förekommer hos 1 % av alla anorektala anomalier. Med denna extremt sällsynta variant hos pojkar kan ändtarmen sluta blint (atresi) eller förträngas av stenos. Den övre delen av ändtarmen är utvidgad, medan den nedre delen är en smal analkanal 1-2 cm djup Atretiska sektioner av rektum tarmarna kan separeras av ett tunt membran och ibland av ett lager av fibrös vävnad. Vanligtvis i sådana fall är alla de anatomiska strukturer som är nödvändiga för att säkerställa den normala funktionen hos låsmekanismen närvarande och prognosen är följaktligen utmärkt. Eftersom analkanalen är välutvecklad hos sådana barn, bevaras känsligheten i anorektalzonen helt. Muskelstrukturerna är vanligtvis nästan helt normala Klinik för rektal atresi och anorektal agenesi Allmäntillståndet hos den nyfödda den första dagen förblir tillfredsställande Symtom på tarmobstruktion börjar från andra dagen. Uppblåsthet i buken ökar. Barnet blir rastlöst och gråter. Kräkningar uppstår först av den mat som äts och sedan av mekonium. Symtom på tarmobstruktion ökar gradvis, och på den 4:e-6:e dagen från födseln, om kirurgisk hjälp inte tillhandahålls, dör barnet. Diagnos av rektal atresi och anorektal agenesi Vid diagnos är det viktigt att lösa frågan om nivån på placeringen av ändtarmen.
Följande metoder används:
granskning och sondering av anus.
Wangensteen-Kakovich-manöver (invertogram) - undersökning av ett barn framför en röntgenmaskinskärm i en huvud-ned-position upphängd i benen. Avståndet mellan gasbubblan i ändtarmen och huden på perineum kommer att ge nivån på ändtarmen. punktera diagnostisk metod med M. B. Sitkovsky - punktera perineum med en nål tills en liten bit erhålls från den blinda änden av ändtarmen. Därefter injiceras jodo-lipol genom samma nål, följt av radiografi av den distala tjocktarmen Primärdiagnos av anorektal defekt hos pojkar och val av behandlingsmetod Nyfödd med anorektal anomali: Defekterna är kliniskt tydliga (80-90%): Perineal fistel, fistel längs perineal sutur, anal stenos, anal membran - minimal posterior sagittal anorektoplastik hos en nyfödd utan kolostomi "Sagging perineum", mekonium i urinen, luft i urinblåsan - kolostomi - efter 4-8 veckor, uteslut tillhörande defekter, säkerställa den normala utvecklingen av barnet, sedan - utföra en bakre sagittal anorektoplastik.
Att utföra ett invertogram:
Om diastasen är mer än 1 cm - kolostomi - efter 4-8 veckor, uteslut associerade defekter, se till att barnet utvecklas normalt, utför sedan posterior sagittal anorektoplastik.I mer än 80% av fallen tillåter undersökning av perineum dig att tydligt fastställa typen av defekt och fatta beslut om behovet av kolostomi. Alla de defekter som traditionellt anses vara "låga" kräver perineal anoplastik (minimal posterior sagittal anoplasty) utan skyddande kolostomi. Dessa inkluderar: perineal fistel med en subepitelkanal (eller utan den) längs mediansuturen av perineum, anal stenos och analmembran Förekomsten av en hängande perineum eller mekoniumutsöndring i urinen är en indikation för kolostomi, vilket i sådana fall bidrar till intestinal dekompression och säkerställer framtida framgångsrik läkning av suturer efter huvudoperationen. Efter att kolostomi är utförd skrivs barnet ut hem. Om barnet utvecklas väl och inte har några associerade anomalier (hjärta eller mag-tarmkanal) som kräver behandling, så görs återinläggning för posterior sagittal anorektoplastik vid 1-2 månaders ålder.Att utföra operationer på så små barn kräver mer erfarenhet, medan Hos äldre patienter är kirurgiska ingrepp för anorektaldefekter inte längre så svårt. Det är därför patienter med sådana anomalier vanligtvis opereras vid ett senare tillfälle (vanligtvis runt 1 års ålder) Att utföra huvudingreppet vid 1 månads ålder har viktiga fördelar. Således lever barnet med en kolostomi under en kort period, skillnaden i diametrarna på de proximala och distala tarmarna vid stängningen av kolostomi är inte så uttalad, det är lättare att utföra bougienage och det är betydligt mindre psykologiskt trauma som tillfogats barnet under olika smärtsamma manipulationer i anorektalområdet. Men intervention hos små barn är endast möjlig om kirurgen har lämplig erfarenhet.I de fall där urinavledning är indicerad är det nödvändigt att genomföra en urologisk undersökning innan man applicerar en kolostomi. Kolostomi och urinavledning bör utföras samtidigt.Ibland kan kirurgen, baserat på kliniska data, inte fatta beslut om en kolostomi. I sådana fall (mindre än 20% av alla anorektala defekter hos pojkar) indikeras en röntgenundersökning - invertografi (en bild i huvudet nedåtläge med ett märke på platsen för den saknade anusen). En enkel metod är att studera i lateral position, då barnet placeras med ansiktet nedåt och bäckenet trycks ner. Undersökningen bör utföras 16-24 timmar efter födseln. Vid denna tidpunkt, på grund av otillräcklig fyllning av tarmslingorna och lågt intraluminalt tryck, når luften inte de distala delarna av tarmen och därför kan resultaten av studien inte vara tillförlitliga. Dessutom kan mekonium komma under väntetiden. ut ur urinröret, vilket gör det lättare att identifiera typen av anomali och eliminerar behovet av röntgenundersökning.Om höjden på atresin, enligt röntgendata, är mer än 1 cm, är en kolostomi indikerad . Om avståndet är mindre än 1 cm så kan bristen betraktas som låg och då indikeras perinealoperation utan skyddande kolostomi.

Anorektala defekter hos flickor

Anal-kutan (perineal) fistel

Ur en kirurgisk och prognostisk synvinkel är denna vanliga brist likvärdig med en kutan fistel hos pojkar. Med denna form av anomali är ändtarmen belägen inuti sfinktermekanismen, med undantag för dess nedre del, som är förskjuten framåt. Rektum och slida är väl åtskilda från varandra.

Vestibulär fistel

Med denna allvarliga vaginos är prognosen för tarmfunktionen vanligtvis god om kirurgisk behandling utförs korrekt och skickligt. Med denna wadi öppnar tarmen sig direkt bakom mödomshinnan in i slidans vestibul. Omedelbart ovanför fisteln separeras ändtarmen och slidan endast av en tunn gemensam vägg. Hos sådana patienter är musklerna och korsbenet vanligtvis väl utvecklade och innerveringen är inte nedsatt. Men i vissa fall, med denna form av defekten, uppstår underutveckling av korsbenet.Det är möjligt att exakt identifiera denna form av defekt på basis av kliniska data under en rutinmässig men mycket noggrann undersökning av perineum och könsorgan hos en nyfödd tjej. Många barnkirurger korrigerar framgångsrikt denna defekt utan en skyddande kolostomi.

Vaginal fistel

Denna anomali är mycket sällsynt. Eftersom ändtarmen i denna flytande form är ansluten till den nedre eller övre delen av slidan, kan en diagnos av denna form ställas när en nyfödd flicka passerar mekonium genom mödomshinnan. En defekt i området av den bakre delen av mödomshinnan är ett annat säkert tecken som bekräftar diagnosen. Anorektal agenesi utan fistel är mycket vanligare hos flickor än hos pojkar, och när det gäller behandlingstaktik och prognos är det absolut konsekvent med samma typ av anomali hos pojkar.

Ihållande cloaca hos flickor

En komplex defekt där ändtarmen, slidan och urinvägarna smälter samman i en enda kanal. Diagnosen kan ställas med säkerhet baserat på kliniska fynd. Det kan misstänkas i fall där en nyfödd flicka med anal atresi har mycket små könsorgan. När du försiktigt sprider blygdläpparna kan du se en enda öppning på perineum. Längden på den gemensamma kanalen varierar från 1 till 7 cm och har stor betydelse för operationstekniken och vad gäller prognos. Om längden på den gemensamma kanalen överstiger 3,5 cm, är detta vanligtvis den allvarligaste typen av anomali, där det är nödvändigt att använda olika metoder för vaginal plastikkirurgi. Ibland mynnar ändtarmen högt upp i slidan. Ganska ofta är slidan översträckt och fylld med slemsekret (hydrocolpos). En översträckt slida komprimerar blåstriangeln, vilket ofta leder till utveckling av megaloureter. Däremot underlättar förekomsten av en stor slida dess plastikkirurgi.Med kloakdefekter är hinnor eller duplicering av slida och livmoder, uttryckt i varierande grad, ganska vanliga. I denna situation öppnar ändtarmen vanligtvis mellan de två slidorna. Vid låga kloakdefekter är skinkorna vanligtvis välutvecklade, perineum ser normalt ut, musklerna är korrekt formade och innerveringen är inte försämrad, därför är prognosen ofta god.

Blandade anomalier

Denna grupp inkluderar ovanliga varianter av anorektala defekter, som var och en representerar en ganska svår uppgift för kirurgen, och behandlingsmetoderna, såväl som prognosen, är extremt olika. Det är tydligt att med blandade anomalier kan det inte finnas ett enda "recept". Varje fall kräver ett individuellt tillvägagångssätt Primär diagnostik av anorektal defekt hos flickor och val av behandlingsmetod Nyfödd med anorektal anomali Perineal undersökning:
Det finns en fistel (92%):
Cloaca (brådskande bedömning av urinvägarna) - kolostomi (om indicerat: vaginostomi, urinavledning) - posterior sagittal anorectovaginourethroplasty.
Vaginal eller vestibulär fistel - kolostomi - posterior sagittal anorektoplastik.
Kutan (perineal) fistel - minimal posterior sagittal anorektoplastik hos en nyfödd utan kolostomi.
Ingen fistel (10%): Att utföra ett invertogram:
Om diastasen är mindre än 1 cm, minimal posterior sagittal anorektoplastik hos en nyfödd utan kolostomi.
Om diastasen är mer än 1 cm - kolostomi - efter 4-8 veckor, uteslut åtföljande defekter, säkerställ barnets normala utveckling, utför sedan posterior sagittal anorektoplastik. Hos flickor ger undersökning av könsorganen mer information om defektens karaktär än hos pojkar. Om, vid undersökning av könsorganen, endast en öppning identifieras, indikerar detta närvaron av en cloaca. I det här fallet är det nödvändigt att omedelbart genomföra en urologisk undersökning för att utesluta associerade defekter. Efter detta görs en kolostomi och/eller Vaginosity, samt en cystostomi eller något annat alternativ för urinavledning. Huvudstadiet av kirurgisk behandling av cloaca kallas posterior sagittal anorectovaginal-urethroplasty och utförs vanligtvis efter 6 månaders ålder Närvaron av en tumörliknande formation i nedre delen av buken hos flickor med anorektala problem är patognomonisk för hydrocolpos. I det här fallet är det nödvändigt att dränera slidan genom en tubvaginostomi, vilket gör att urinröret fritt kan defektera in i urinblåsan. Identifiering av en vaginal eller vestibulär fistel under undersökning av perineum är en indikation för kolostomi. Men eftersom dessa fistlar ofta tömmer tarmen ganska bra, är det ingen brådska att utföra en kolostomi i denna situation. I sådana fall kan barnet skrivas ut hem och om det växer och utvecklas normalt görs en kolostomi två veckor före huvudoperationen.Om flickor har en kutan fistel är taktiken och prognosen densamma som för pojkar med detta formen av defekten. Flickor med anal atresi som inte passerar mekonium (från könsorganen) inom 16 timmar efter födseln bör undersökas röntgen (invertogram). Behandlingen utförs enligt samma principer som för pojkar med dessa typer av anomalier En urologisk undersökning av varje barn med anal atresi bör innefatta ett ultraljud av njurarna och hela buken för att utesluta hydronefros eller andra brister som åtföljs av nedsatt urinutflöde . Om ett ultraljud avslöjar abnormiteter, är det nödvändigt att göra en ytterligare djupgående urologisk undersökning.

Kombinerad anomali

Korsbenet och ryggraden

Bland de defekter som är förknippade med anorektala anomalier är sakrala deformiteter vanligare, vanligtvis i form av frånvaro av en eller flera korsbenskotor. "Framfall" av en kota har liten prognostisk betydelse, medan frånvaron av fler än två kotor är ett dåligt prognostiskt tecken, givet funktionen av både anorektal och urinförstoppningsmekanism. Tyvärr finns det inga säkra uppgifter om förekomsten och betydelsen av andra sakrala anomalier, såsom höftryggar, asymmetriska rumpor, utskjutande rumpa och åsar. I det senare alternativet ("dricka krizhi") är det vanligtvis en uttalad brist på funktion hos anorektal sfinkter.

Genitourinära anomalier

Frekvensen av genitourinära anomalier associerade med anorektala defekter varierar från 20 till 54 %. Bland patienter med anorektala anomalier har 48 % (varav 55 % av flickorna och 44 % av pojkarna) kombinerade genitourinära defekter Ju högre anorektal defekt är lokaliserad, desto oftare kombineras den med urologiska anomalier. Hos patienter med ihållande cloaca observeras lesioner i det genitourinära systemet i 90% av fallen. Omvänt, hos barn med låga former (perineal fistel) observeras samtidiga urologiska defekter i 10% av fallen.Med kombinerade defekter i anorektal- och genitourinary system är huvudorsakerna till det höga antalet komplikationer och hög dödlighet som regel , hydronefros, urosepsis och metabolisk acidos, utvecklas på bakgrund av nedsatt njurfunktion. Allt detta understryker behovet av en ganska grundlig urologisk undersökning av patienter med höga former av anorektaldefekter.

Även science fiction-författare kan ibland inte komma på vad naturen kan skapa.

Vid första tecken på förkylning, anser du dig vara den sjukaste personen i världen och behöver ökad uppmärksamhet? Du vet bara inte vilka sjukdomar vissa människor lever med! Det är inte för inte som de säger att allt lärs i jämförelse, rapporterar Day.Az med hänvisning till kp.ru.

VARTIG EPIDERMODYSPLASIA

I ett nötskal, det är många, många vårtor över hela kroppen. Detta tillstånd uppstår när en person har extrem känslighet för HPV (humant papillomvirus) och det anses vara en genetisk sjukdom. Det mest obehagliga med detta tillstånd är inte så mycket hur en person ser ut med en sådan sjukdom, utan den ökade risken att utveckla hudcancer, eftersom ultraviolett ljus förvärrar patientens tillstånd. Sådana människor är dömda att ständigt bära skyddskläder och använda solskyddsmedel.

CYKLOPIEN

Det vill säga ett öga istället för två. Denna defekt uppstår när ögongloberna under bildandet i livmodern växer ihop och placeras i en håla. Denna sjukdom anses vara oförenlig med livet; Cyclops dör inom de första dagarna efter födseln.

SIRENOMELIA

Eller, för att göra det tydligare, sjöjungfrusyndrom. Detta är namnet på en anomali där en person föds med sammansmälta nedre extremiteter. På grund av detta saknar människor ofta yttre könsorgan och har underutvecklade mag-tarmkanaler och anus. Bilden nedan visar Shiloh Pepin, hon föddes med diagnosen sirenomelia, och läkarna gav henne en chans att leva på bara några dagar. Och hon levde i tio år. Hon dog 2008.

HYPERTRIKOS

Överdriven hårväxt som ofta täcker hela kroppen. Inklusive på områden av huden där de inte kan existera alls. Det anses vara en sjukdom främst hos kvinnor. Orsaken kan vara en sjukdom i nervsystemet, till exempel en hjärntumör, eller svår stress, vissa infektionssjukdomar eller metabola störningar. Förutom hormonella obalanser, vissa körtlar (äggstockar, binjurar, hypofys), problem med sköldkörteln.

METEMOGLOBINEMI

Detta är namnet på fenomenet när människors hud blir blå. Varför är de så här? På grund av det faktum att mängden methemoglobin i blodet ökar. Egentligen är det här namnet på diagnosen kommer ifrån. Methemoglobin överför dåligt syre från lungorna till kroppens vävnader, som ett resultat av vävnadshypoxi utvecklas och huden får en blå nyans. Det kan också utvecklas som ett resultat av vissa typer av akuta kemiska förgiftningar.

UNER TANG SYNDROM

Människor som bara kan röra sig på fyra lemmar och inte "på egna ben". De har också en uttalad mental retardation – hjärnskanningar hos sådana personer har visat att den har en förenklad struktur, och hela områden som andra människor har saknas. Forskare är överens om att sådana fenomen uppstår som ett resultat av ett genetiskt misslyckande.

PROGERIA

Ett mycket sällsynt fall. Till exempel handlar det senare om Hayley Okins, en 17-årig flicka med kroppen av en 104-årig kvinna från Storbritannien. Hon åldrades åtta gånger snabbare än vanliga människor. Enligt flickans mamma, Kerry Okins, lovade läkarna att barnet i bästa fall skulle leva till 13 år. Men Hayley visade sig vara en riktig fighter. Hon och hennes familj gjorde sitt bästa för att uppmärksamma allmänheten på problemet med barn med progeria. Hayley reste mycket och träffade kändisar, inklusive Kylie Minogue och prins Charles. Och hon drev en Facebook-sida. Och i april i år dog hon.

PROTEUS SYNDROM

Proteus, en hjälte från den antika grekiska mytologin, kunde ändra formen på sin kropp. Men personer som diagnostiserats med hans namn ändrar tyvärr inte sina kroppar själva, deras kroppar förändrar sig själva. Joseph Merrick, som bodde i London på 1800-talet och fick smeknamnet "Elefantmannen", är också bland personerna med Proteus syndrom.

I sin självbiografi beskrev han sig själv så här: "... en del av mitt huvud är så att säga täckt av kullar och dalar, och allt detta är blandat till en gemensam hög, medan ansiktet har ett sådant utseende att ingen skulle kunna beskriva det. Den högra handen är storleken och formen på en elefants snabel, den andra handen är inte mer än handen på en tjej på tio år, även om den är ganska funktionell. Mina ben och fötter är täckta med tjocka, grova hud, som huden på en elefant, och har nästan samma färg. Ingen skulle jag inte trodde att något sådant kunde existera förrän jag såg det."

TRIMETYLAMINURI

En sjukdom där en person avger en obehaglig lukt, som påminner om lukten av ruttnande fisk. Ibland kallas fenomenet fishy odor syndrome. Varför sådana "smaker"? Inget att göra med enstaka turer till duschen. Det är bara det att mycket trimetylamin ackumuleras i kroppen hos sådana människor, vilket är det som ger en sådan obehaglig lukt. I princip är detta inte skadligt, men psykologiskt är det väldigt obehagligt.

FIBRODYSPLASIA

En sällsynt genetisk sjukdom där kroppen börjar bilda nya ben, och även på fel ställen - inuti muskler, ligament, senor och annan bindväv. Alla skador kan leda till att de bildas: blåmärken, skärsår, fraktur, intramuskulär injektion eller operation. Men du kan inte ta bort nya ben, annars blir de bara starkare. Sjukdomen har inga ras-, köns- eller geografiska anlag. Oftast uppstår det på grund av mutation.

Sådana människor har inte 5 tår på fötterna, som alla andra, utan bara två. Och båda är jättebra. Forskare föreslår att denna ovanliga fotstruktur orsakades av något okänt virus. Eller så är det orsakat av intima blodsband inom samma familj.

Ägare av patent RU 2482802:

Uppfinningen avser medicin, nämligen kirurgi. Slidväggarna separeras från urinröret och urinröret sys med en Nelaton-kateter. En anastomos bildas mellan resterna av slidan och ett segment av abducensdelen av tjocktarmen. Rektum och slida separeras. Proktoplastik utförs med hjälp av en indragen adduktorkolon. Metoden låter dig återskapa urinröret, slidan och ändtarmen, samt det yttre och inre utseendet på de yttre könsorganen med hjälp av abdominoperineal och posterior sagittal proctovaginourethroplasty. 1 Ave., 2 Ill.

Uppfinningen hänför sig till medicin, nämligen till pediatrisk kirurgi, och kan användas för kirurgisk behandling av ihållande cloaca hos flickor.

Medfödd cloaca (persistent cloaca, engelsk anogenital klyfta) är en komplex missbildning av den anorektala regionen, kännetecknad av sammansmältning av urinröret, slidan och ändtarmen till en enda kanal som mynnar i området för könsorgansslitsen på platsen för yttre öppning av urinröret eller slidan, som endast förekommer hos flickor.

Det finns en känd metod för att återställa vaginal öppenhet med hög atresi, där en muco-submukosal flik bildas med hjälp av ett inverterat U-format snitt i området av den vaginala vestibulen. De posterolaterala väggarna i slidan mobiliseras. Det muskulära-adventitiella lagret i ögonbotten är separerat. En tungformad flik bildas av det exponerade muco-submucosala lagret. Klaffens bas är i området intill urinröret eller urinblåsan. Kanterna på det muskulära adventitiella lagret är fixerade till levator ani muskeln. En vestibulo-vaginal anastomos utförs, genom att en tungformad slidflik sutureras till främre kanten av perineal såret framför. De bakre sektionerna av anastomosen bildas genom att suturera en flik av vestibulen till kanten av slidans muco-submukosala lager. Flikar från blygdläpparna majora eller minora sys fast i laterala kanter av det slemhinne-submukosala lagret i atretisk slida. Metoden låter dig bevara utseendet på de yttre könsorganen (RF-patent nr 2114566). (Atresia i anus och ändtarm - frånvaro av den naturliga kanalen i ändtarmen och/eller anus; utvecklingsanomali).

Det finns en känd metod för kirurgisk behandling av rektal atresi med fistel, enligt vilken ett snitt görs längs mittlinjen av perineum från den bakre kommissuren av blygdläpparna till platsen för den yttre sfinktern. Rektum mobiliseras till övergångsvecket i bukhinnan. Rektum sänks ner på perineum. Levatoplastik utförs med det muskulära lagret av ändtarmens främre vägg infångat i suturerna. Den distala delen av den mobiliserade ändtarmen passeras genom mitten av den yttre sfinktern. Delar av den yttre sfinktern sys in i suturerna i ändtarmens främre vägg. Ett tvärgående snitt görs i nivå med anus. Kanterna på det indragna ändtarmen sys fast vid snittets kanter. Metoden låter dig förhindra utvecklingen av fekal inkontinens, återkommande fistlar i reproduktionssystemet, förstoppning och återställa det normala utseendet på perineum (RF-patent nr 2161915).

Det finns en känd metod för cecocystoascendourethroplasty för kloakexstrofi, enligt vilken mobilisering och resektion av en del av tjocktarmen utförs för att bilda en konstgjord blåsa. I detta fall resekeras blindtarmen tillsammans med en del av den uppåtgående tjocktarmen och den terminala ileum. Därefter roteras den bortskurna delen av tarmen 180°. Urinledarna transplanteras in i den terminala ileum, och en del av den uppåtgående tjocktarmen skärs av och en neourethra bildas från den. Metoden eliminerar risken för entero-ureteral reflux, vilket hjälper till att förhindra stigande infektion, försämrat urinutflöde och njurdysfunktion (RF-patent nr 2400154).

Det finns en känd metod för proktoplastik och kolpopoiesis från tjocktarmen vid kaudalt regressionsyndrom hos en nyfödd genom att transektera och sy det distala segmentet av tjocktarmen, mobilisera och föra ner det proximala segmentet av tarmen längs den skapade analkanalen intrasfinkteriskt till perineum, följt av kolpoiesis genom att skära av huden på perineum, bilda en kanal, föra ner, öppna en bit av tjocktarmen och sy den mot huden. I det andra steget, för att minska trauma och minska komplikationer under 3-4 år av ett barns liv, bildas en vagina från det återstående distala segmentet av tjocktarmen (författarintyg nr 1082405).

Nackdelen med denna metod är närvaron av ett andra steg, vilket förlänger rehabiliteringsperioden för patienter.

Syftet med uppfinningen är att utveckla en enstegs kirurgisk behandling av persistent cloaca hos flickor.

Det tekniska resultatet av att lösa detta problem är rekonstruktionen av urinröret, slidan och ändtarmen, såväl som det yttre och inre utseendet på de yttre könsorganen, vilket är möjligt med samtidig abdominal-perineal och posterior sagittal proctovaginourethroplasty.

Det uppnådda tekniska resultatet bidrar till att förbättra livskvaliteten och lindrar patientens tillstånd.

Kärnan i uppfinningen är att en median laparotomi utförs, tjocktarmen mobiliseras, en tunnel bildas i det retrorektala utrymmet, följt av perineal proktoplastik, och efter mobilisering av tjocktarmen utförs förebyggande suturering av laparotomisåret, barnet överförs till positionen för posterosagittal proktoplastik, ändtarmens bakre vägg är helt isolerad tarmar, bortkopplad från cloaca, slidans väggar separeras från urinröret, med den senare sys med hjälp av en Nelaton-kateter, en anastomos bildas mellan kl. resterna av slidan och det distala segmentet av tjocktarmen förs ner till perineum genom tunneln mellan livmodern och urinblåsan, vaginal plastikkirurgi utförs med suturering av väggarna i det bildade från vaginaltarmen till huden, sedan, efter suturering av mjuka vävnader och muskler utförs proktoplastik med den tidigare delegerade adduktorkolonet i mitten av puborektalslingan, det bakre sagittala såret sys och barnet förs över till ryggläge, suturerna avlägsnas från laparotomisåret, bukorganen inspekteras, och ileostomi, bukhålan sys hårt.

Metoden utförs enligt följande. Under intubationsbedövning utförs laparotomi och undersökning av bäckenorganen. Blåsan kateteriseras anterogradiskt för att bilda en epicystostomi. Kolon är mobiliserat. Den parietala bukhinnan i bäckenområdet öppnas, och en tunnel bildas trubbigt bakom tjocktarmen mellan blåsan och livmodern. Bukhålan sys med flera stygn. Barnet överförs till magen för posterior sagittal proctoplasty. Ett snitt görs i huden och underliggande vävnader, inklusive fibrerna i den yttre sfinktern, strikt längs mittlinjen från svanskotan till kloaköppningen. I djupet av det befintliga såret isoleras den bakre väggen av ändtarmen, som rinner in i kloaken. Den bakre väggen av kloaken och ändtarmen dissekeras. Slidväggarna separeras från urinröret med suturering av urinröret med hjälp av en Nelaton-kateter nr 8 med dubbelrad atraumatisk sutur, d.v.s. uretroplastik utförs. Efter att ha delat ändtarmen och slidan registreras bristen på längd på väggarna i både det ena och det andra organet. Genom tunneln mellan blåsan och livmodern förs ett segment av abducens colon ner till perineum, en anastomos bildas mellan resterna av slidväggarna och tarmen som förs ner till perineum, d.v.s. Vaginoplastik utförs. Den tidigare mobiliserade adduktordelen av tjocktarmen förflyttas också bakåt. Vaginal plastikkirurgi utförs med suturering av väggarna i slidan som bildas från tarmen till huden, efter suturering av mjuka vävnader och muskler utförs proktoplastik i mitten av den puborektala slingan. Mukokutana suturer utförs. Ett silikonrör med en diameter på upp till 1 cm installeras i den bildade slidan, sedan sätts en turunda med levomekol in i den nybildade anusen. Efter posterior sagittal proctoplasty sys såret. Barnet placeras i ryggläge. Suturerna avlägsnas från laparotomisåret. Bukhålan undersöks, och en ileostomi placeras i högra bukhalvan 20 cm från den ileocekala vinkeln. Bukhålan saneras. Såret i den främre bukväggen sys och dräneras. Dränerna fästs på huden och ett aseptiskt bandage appliceras.

Kliniskt exempel på metoden

Flickan P., född 2007, togs in på operationskliniken vid Scientific Center for Children's Diseases vid den ryska akademin för medicinska vetenskaper med diagnosen ihållande cloaca (foto 1). Följande operationer indikerades och utfördes: abdominal-perineal proktoplastik, posterior sagittal proktoplastik, vaginoplastik, uretroplastik, epicystostomi, ileostomi. En bred mittlinje laparotomi utfördes under iptubationsanestesi. Undersökning av bäckenorganen är svår på grund av att urinblåsan är fylld med urin, som inte kan kateteriseras genom kloaken. Blåsans främre vägg tas med trådhållare, lumen öppnas, urinrörets hals och öppning hittas, genom vilken en Nelaton-kateter nr 8 retrogradt installeras, som fixeras med en ligatur med en hållare på främre bukväggen. Blåsåret sys med en dubbelradssutur för att bilda en epicystostomi. Varefter en fullständig undersökning av bäckenorganen utförs: en tvåhornig vallmo och en tjocktarm av normal längd och plats hittas. Kolon mobiliseras med isolering av en dubbelrörlig kolostomi från de mjuka vävnaderna i den främre bukväggen, vilket bevarar de efferenta och afferenta sektionerna. Utloppssektionen mobiliseras och lämnar matningskärlet. Adduktorsektionen är också mobiliserad till den tvärgående tjocktarmen. Den parietala bukhinnan i bäckenområdet öppnas, och en tunnel bildas trubbigt bakom tjocktarmen och mellan urinblåsan och livmodern. Bukhålan sys med flera stygn. Barnet överförs till magen för posterior sagittal proctoplasty. Ett snitt görs i huden och underliggande vävnader, inklusive fibrerna i den yttre sfinktern, strikt längs mittlinjen från svanskotan till kloaköppningen. I djupet av det befintliga såret isoleras den bakre väggen av ändtarmen, som rinner in i kloaken. Den bakre väggen av kloaken och ändtarmen dissekeras. Hitta förbindelsen med urinröret: 4 cm från kloakans yttre öppning, förbindelsen med de två slidorna: 5 cm från kloakans yttre öppning och förbindelsen med tarmen: 7 cm från slidan. Slidväggarna separeras från urinröret med suturering av urinröret med hjälp av en Nelaton nr. 8 kateter med en dubbelradig atraumatisk Vicryl 5/0 sutur. Efter att ha delat ändtarmen och två slidor, noteras en betydande brist på längd i väggarna i både det ena och det andra organet. Genom tunneln mellan blåsan och livmodern förs ett segment av abducensdelen av tjocktarmen ner till perineum, en anastomos bildas mellan resterna av slidväggarna och tarmen förs därmed ner till perineum. Den tidigare mobiliserade adduktordelen av tjocktarmen förs också ner baktill. Vaginal plastikkirurgi utförs med suturering av slidväggarna som bildas från tarmen till huden. Efter suturering av mjuka vävnader och muskler utförs proktoplastik i mitten av den puborektala slingan och mukokutana suturer appliceras. Ett silikonrör med en diameter på upp till 1 cm installeras i den bildade slidan.En turunda med levomekol sätts in i neoanus. Såret efter posterior sagittal proctoplasty sys. Barnet förs åter till ryggläge. Suturerna avlägsnas från laparotomisåret. Bukhålan undersöks, och en dubbelpipig ileostomi placeras i högra bukhalvan 20 cm från den ileocekala vinkeln. Bukhålan saneras, hemostas utförs och en dränering installeras i bukhålan genom det befintliga hålet i den främre bukväggen för aktiv aspiration. Laparotomisåret i den främre bukväggen sys tätt, såret efter att kolostomi tagits bort sys tills dränering sker. Avloppen är fästa på huden. Cystostomiröret fästs på huden och ett aseptiskt förband appliceras (Foto 2).

12282 0

Anomalier hos pojkar

Hudfistel

En kutan fistel är en låg variant av anomali. Rektum är lokaliserat huvudsakligen inom sfinktermekanismen. Endast dess lägsta del är förskjuten framåt. Ibland öppnas inte fisteln vid perineum, utan fortsätter som en subepitelkanal längs mittlinjen och öppnar sig var som helst vid suturen av perineum, pungen eller till och med vid basen av penis. Diagnosen ställs utifrån en rutinundersökning av perineum, och inga ytterligare forskningsmetoder krävs.

A, Perineal fistel. B, Rectourethral (bulbar) fistel.

Anal stenos är en medfödd förträngning av anus och kombineras ofta med en lätt främre förskjutning av den senare. Mekonium frigörs i form av en smal remsa.

Analt membran

Med denna sällsynta typ av defekt, på platsen för anus finns det ett tunt membran genom vilket mekonium kan ses. Behandlingen består av resektion av detta membran eller vid behov anoplastik.

En rektourethral fistel kan öppnas in i urinröret i området för dess nedre, bulforma (bulbära) del eller övre (prostata) del. Direkt ovanför fisteln är ändtarmen och urinröret förbundna med en gemensam vägg, vilket är mycket viktigt och måste beaktas vid operation. Rektum är vanligtvis vidgat och omges (posteriort och lateralt) av levatorfibrer. Mellan den och huden på perineum finns tvärstrimmiga muskler som kallas muskelkomplexet. När dessa fibrer drar ihop sig reser sig huden som omger analfossan.

A, rektourethral (prostata) fistel. B, Rektovesikal (i halsen av urinblåsan) fistel

I nivå med huden, längs mittlinjen, på sidorna av den finns så kallade parasagittala muskelfibrer. Med låga urinrörsfistlar är vanligtvis musklerna, korsbenet, median sulcus och anal fossa väl utvecklade. Med höga fistlar är musklerna dåligt utvecklade, det finns anomalier i korsbenet, en hängande perineum, medianspåret uttrycks inte och anal fossa är praktiskt taget inte definierad. Det finns dock undantag från denna regel. Med en rektourethral fistel frigörs ofta mekonium från urinröret - otvivelaktiga bevis på närvaron av denna variant av defekten.

Rektovesikal fistel

Med denna form av defekten öppnar ändtarmen in i urinblåsan. Prognosen i sådana fall är vanligtvis ogynnsam, eftersom levatormuskelkomplexet och yttre sfinktern vanligtvis är underutvecklade. Korsbenet är ofta deformerat och har tecken på dysgenes. Nästan hela bäckenet är underutvecklat. Perineum är vanligtvis hängande, med uppenbar underutveckling av musklerna. Denna typ av defekt inkluderar 10% av alla anala atresier.

Anorektal agenesi utan fistel

Märkligt nog, hos de flesta patienter med denna sällsynta form av defekten är korsbenet och musklerna välutvecklade. Rektum slutar ungefär 2 cm från huden på perineum. Prognosen för tarmfunktionen är generellt sett god. Mellan ändtarmen och urinröret, även i frånvaro av en fistel, finns en tunn gemensam vägg - denna anatomiska egenskap hos denna variant av defekten är mycket viktig att ta hänsyn till under operationen.

Rektal atresi

Med denna extremt sällsynta variant av anomali hos pojkar kan ändtarmen sluta blint (atresi) eller förträngas (stenos). Den övre "blinda" delen av ändtarmen är utvidgad, medan dess nedre del är en smal analkanal på 1-2 cm djup. Atretiska sektioner av ändtarmen kan separeras av ett tunt membran, och ibland av ett tjockt lager av fibrös vävnad. Denna form av defekten förekommer i 1% av alla anorektala anomalier. I sådana fall är vanligtvis alla anatomiska strukturer som är nödvändiga för att säkerställa obturatormekanismens normala funktion närvarande, och prognosen är på motsvarande sätt utmärkt. Eftersom analkanalen hos sådana barn är välutvecklad, bevaras känsligheten i anorektalzonen helt. Muskelstrukturerna är vanligtvis nästan helt normala.

Anomalier hos flickor

Kutan (perineal) fistel

Ur en kirurgisk och prognostisk synvinkel motsvarar denna vanliga variant av defekten en kutan fistel hos pojkar. Med denna form av anomali är ändtarmen belägen inuti sfinktermekanismen, med undantag för dess lägsta del, som är förskjuten framåt. Rektum och slida är väl åtskilda från varandra.

Vestibulär fistel

Med denna allvarliga defekt är prognosen vad gäller tarmfunktionen vanligtvis god, om naturligtvis kirurgiskt ingrepp utförs korrekt och skickligt. Min erfarenhet visar dock att sådana patienter ofta kommer från andra medicinska institutioner där de redan har genomgått en misslyckad operation. Med denna typ av defekt öppnar tarmen sig direkt bakom mödomshinnan in i slidans vestibul. Omedelbart ovanför fisteln separeras ändtarmen och slidan endast av en tunn gemensam vägg. Hos sådana patienter är musklerna och korsbenet vanligtvis väl utvecklade och innerveringen är inte nedsatt. Men i vissa fall med denna form av defekten är det underutveckling av korsbenet.

Typer av anomalier hos flickor.
A, Perineal fistel. B, Vestibulär fistel

Barn med denna variant av anomali hänvisas ofta till en kirurg med diagnosen rektovaginala fistel. Formen av defekten kan noggrant identifieras baserat på kliniska data under en rutinmässig men mycket noggrann undersökning av perineum och könsorgan hos en nyfödd flicka. Många barnkirurger korrigerar denna anomali utan en skyddande kolostomi och är ofta ganska framgångsrika. Emellertid leder infektion i perineum ibland till divergens av suturerna av anal anastomos, återfall av fisteln, vilket i sin tur orsakar utvecklingen av allvarliga fibrösa förändringar, i vilka sfinktermekanismen kan vara involverad.

I detta fall är möjligheten att uppnå optimala funktionella resultat redan förlorad, eftersom upprepade operationer inte kan ge en lika gynnsam prognos som en framgångsrikt utförd primär intervention. Det är därför en skyddande kolostomi rekommenderas starkt, följt av begränsad bakre sagittal reparation som ett andra och sista steg.

Vaginal fistel

Eftersom i denna sällsynta variant av defekten ändtarmen är ansluten till den nedre eller övre delen av slidan, kan en diagnos av denna form ställas när en nyfödd flicka producerar mekonium genom mödomshinnan. En defekt i den bakre delen av mödomshinnan är ett annat säkert tecken som bekräftar diagnosen. Denna anomali är mycket sällsynt.

Anorektal agenesi utan fistel när det gäller behandlingstaktik och prognos motsvarar absolut samma typ av anomali hos pojkar, men hos flickor är det mycket vanligare.

Ihållande cloaca hos flickor är en extremt komplex defekt där ändtarmen, slidan och urinvägarna smälter samman i en enda kanal. Diagnosen kan ställas med säkerhet baserat på kliniska fynd. Det bör misstänkas när en nyfödd flicka med anal atresi har mycket små könsorgan. När du försiktigt sprider blygdläpparna kan du se en enda öppning på perineum. Längden på den gemensamma kanalen varierar från 1 cm till 7 cm och har stor betydelse för operationsteknik och prognos. Om längden på den gemensamma kanalen överstiger 3,5 cm, är detta vanligtvis den allvarligaste varianten av anomali, där mobilisering av slidan är mycket svår, och därför är det ibland nödvändigt att använda olika metoder för vaginal plastikkirurgi.

Typer av cloaca.
A, Kombination med hydrocolpos. B, Duplicering av slidan och livmodern

I de fall den gemensamma kanalens längd inte överstiger 3,4 cm kan primär radikal posterior sagittal plastikkirurgi utan laparotomi oftast utföras. Ibland öppnar sig ändtarmen högt, i området för vaginalvalvet. I det här fallet, för att mobilisera tarmen, är det nödvändigt att komplettera interventionen med laparotomi. Ganska ofta är slidan alltför utspänd och fylld med slemsekret (hydrocolpos). En översträckt slida komprimerar vesikaltriangeln, vilket ofta leder till utvecklingen av megaureter.

Å andra sidan underlättar närvaron av en stor slida dess plastikkirurgi, eftersom det finns en tillräcklig mängd vävnad som kan användas för rekonstruktion. Med kloakdefekter är septationer eller duplicering av slida och livmoder, uttryckt i varierande grad, ganska vanliga. I denna situation öppnar ändtarmen vanligtvis mellan de två slidorna. Med låga kloakdefekter är korsbenet vanligtvis välutvecklat, perineum ser normalt ut, musklerna är korrekt bildade och innerveringen är inte nedsatt. Följaktligen är prognosen oftast gynnsam.

Blandade anomalier

Denna grupp inkluderar ovanliga och bisarra varianter av anorektaldefekter, som var och en representerar en mycket svår uppgift för kirurgen, och behandlingsmetoderna, liksom prognosen, är extremt varierande. Naturligtvis, med blandade anomalier kan det inte finnas något enda "recept". Varje fall kräver ett rent individuellt förhållningssätt.

Kombinerade defekter

Korsbenet och ryggraden

Bland de defekter som är förknippade med anorektala anomalier är de vanligaste sakrala deformiteter, vanligtvis i form av frånvaro av en eller flera korsbenskotor. "Förlusten" av en kota har liten prognostisk betydelse, medan frånvaron av fler än två kotor är ett dåligt prognostiskt tecken när det gäller funktionen av både anorektal- och urinobturatormekanismen.

Tyvärr finns det inga säkra data om förekomsten och betydelsen av andra sakrala anomalier, såsom hemivertebrae, asymmetriskt korsbenet, sakral förkortning, posterior prominens och "halvkorsbenet". Med det senare alternativet ("semi-sacrum") är det vanligtvis en uttalad brist på funktion av anorektal sfinkter. "Höga" spinala anomalier uttrycks övervägande i närvaro av hemivertebrae i thoracolumbar regionen, vars roll när det gäller att påverka anorektal och urinkontroll inte är tillräckligt tydlig.

Genitourinära anomalier

Frekvensen av genitourinära (GU) anomalier i kombination med anorektala defekter varierar från 20 till 54 %. Detta breda intervall förklaras av skillnader i noggrannheten och grundligheten i den urologiska undersökningen av patienter. Enligt mina uppgifter har 48 % av patienterna med anorektala anomalier (55 % av flickorna och 44 % av pojkarna) kombinerade MP-defekter. Dessa siffror kanske inte exakt återspeglar den verkliga förekomsten av samtidig förekomst av blåssystemet, eftersom jag vanligtvis hanterar de mest komplexa anorektala anomalierna.

Ju högre anorektal defekt är lokaliserad, desto oftare kombineras den med urologiska anomalier. Hos patienter med ihållande cloaca eller rektovesikal fistel uppstår skador på blåssystemet i 90% av fallen. Omvänt, hos barn med låga former (perineal fistel) observeras samtidiga urologiska defekter i 10% av fallen. Med kombinerade defekter i anorektal- och blåsområdet är huvudorsakerna till den höga förekomsten av komplikationer och hög dödlighet som regel hydronefros, urosepsis och metabolisk acidos, som utvecklas mot bakgrund av minskad njurfunktion.

Allt detta understryker behovet av en mycket noggrann urologisk undersökning av patienter med höga former av anorektal defekt. Dessutom bör denna undersökning naturligtvis utföras före kolostomi. I närvaro av en rektovaginal eller rektourethral fistel är också en urologisk undersökning nödvändig, men kräver inte sådan brådska, och vid låga varianter av defekten kan den i allmänhet skjutas upp och därefter utföras enligt individuella indikationer.

K.U. Ashcraft, T.M. Hållare