Craniosinostoza se caracterizează prin fuziunea prematură a uneia sau mai multor suturi craniene, rezultând adesea o formă anormală a capului. Acesta poate fi rezultatul osificării anormale primare (craniosinostoză primară) sau, mai frecvent, a unei tulburări de creștere a creierului (craniosinostoză secundară).

Boala apare adesea în uter sau la o vârstă foarte fragedă. Poate fi tratată doar chirurgical, deși un rezultat pozitiv nu este posibil în toate cazurile.

Clasificarea craniosinostozei și cauzele dezvoltării acesteia

Osificarea normală a bolții craniene începe în regiunea centrală a fiecărui os al craniului și se extinde spre exterior până la suturile craniene. Ce indică normal?

• Când sutura coronară separă cele două oase frontale de oasele parietale.
• Sutura metopică separă oasele frontale.
• Sutura sagitală separă cele două oase parietale.
• Sutura lambdoidă separă osul occipital de cele două oase parietale.

Principalul factor care inhibă fuziunea prematură a oaselor craniului este creșterea continuă a creierului. Merită subliniat faptul că creșterea normală a fiecărui os cranian are loc perpendicular pe fiecare sutură.

• Craniosinostoza simplă este termenul folosit în situațiile în care doar o singură sutură fuzionează prematur.
• Termenul craniosinostoză complexă sau joncțională este folosit pentru a descrie fuziunea prematură a suturilor multiple.
• Când copiii care prezintă simptome de craniosinostoză suferă și de alte deformări ale corpului, se numește craniosinostoză sindromică.

Craniosinostoza primară

Dacă una sau mai multe suturi suferă fuziune prematură, creșterea craniului poate fi limitată de suturile perpendiculare. Dacă mai multe suturi sunt topite în timp ce creierul încă își schimbă dimensiunea, presiunea intracraniană poate crește. Și acest lucru se termină adesea cu o serie de simptome complexe, chiar și moarte.

Tipuri de craniosinostoză primară (fuziune prematură)

• Scafocefalia este o sutură sagitală.
• Plagiocefalia anterioară este prima sutură coronară.
• Brahicefalia este o sutură coronară bilaterală.
• Plagiocefalia posterioară este închiderea precoce a unei suturi lambdoide.
• Trigonocefalia este fuziunea prematură a suturii metopice.

Craniosinostoza secundară

Mai des decât în ​​cazul tipului primar, acest tip de patologie poate duce la fuziunea timpurie a suturilor din cauza eșecului primar al creșterii creierului. Deoarece creșterea creierului controlează distanța dintre plăcile osoase unele de altele, o tulburare a creșterii acestuia este principalul motiv pentru fuziunea prematură a tuturor suturilor.

Cu acest tip de patologie, presiunea intracraniană este de obicei normală și rareori este nevoie de intervenție chirurgicală. De obicei, lipsa creșterii creierului duce la microcefalie. Închiderea prematură a suturii, care nu reprezintă o amenințare pentru creșterea creierului, nu necesită, de asemenea, intervenție chirurgicală.

Restricțiile spațiale intrauterine pot juca un rol în fuziunea prematură a suturilor craniului fetal. Acest lucru a fost demonstrat în cazurile de craniosinostoză coronară. Alte cauze secundare includ tulburări sistemice care afectează metabolismul osos, cum ar fi rahitismul și hipercalcemia.

Cauzele și consecințele craniosinostozei precoce

Au fost propuse mai multe teorii pentru etiologia craniosinostozei primare. Dar cea mai răspândită variantă este cea cu etiologia unui defect primar în straturile mezenchimale ale oaselor craniului.

Craniosinostoza secundară se dezvoltă de obicei împreună cu tulburările sistemice

1. Acestea sunt tulburări endocrine (hipertiroidism, hipofosfatemie, deficit de vitamina D, osteodistrofie renală, hipercalcemie și rahitism).
2. Boli hematologice care provoacă hiperplazia măduvei osoase, de exemplu, siclemie, talasemie.
3. Rate scăzute de creștere a creierului, inclusiv microcefalia și cauzele ei subiacente, cum ar fi hidrocefalia.

Cauzele craniosinostozei sindromice sunt mutații genetice responsabile pentru receptorii factorului de creștere a fibroblastelor din clasa a doua și a treia.

Alți factori importanți de luat în considerare atunci când se studiază etiologia bolii

• Diferențierea plagiocefaliei, care este adesea rezultatul fuziunii poziționale (care nu necesită intervenție chirurgicală și este destul de comună) de fuziunea cu sutură lambdoidă, este un aspect extrem de important.
• Prezența aderențelor multiple sugerează un sindrom cranio-facial, care necesită adesea evaluare diagnostică în genetica pediatrică.

Simptomele craniosinostozei și metodele de diagnostic

Craniosinostoza în toate cazurile se caracterizează printr-o formă neregulată a craniului, care la un copil este determinată de tipul de craniosinostoză.

Caracteristici principale

• O creastă osoasă rigidă, ușor de palpabil de-a lungul suturii patologice.
• Punctul moale (fontanela) dispare, capul copilului își schimbă forma, iar sensibilitatea în aceste zone este de obicei alterată.
• Capul bebelușului nu crește proporțional cu restul corpului.
• Creșterea presiunii intracraniene.

În unele cazuri, craniosinostoza poate să nu fie vizibilă decât la câteva luni după naștere.

Creșterea presiunii intracraniene este o caracteristică comună a tuturor tipurilor de craniosinostoză, cu excepția unor patologii secundare. Când doar o singură sutură fuzionează prematur, presiunea intracraniană crescută apare la mai puțin de 15% dintre copii. Cu toate acestea, în craniosinostoza sindromică, unde sunt implicate suturi multiple, se poate observa o presiune crescută în 60% din cazuri.

Dacă un copil suferă de o formă ușoară de craniosinostoză, boala poate să nu fie observată până când pacienții încep să aibă probleme din cauza presiunii intracraniene crescute. Acest lucru apare de obicei între patru și opt ani.

Simptome de creștere a presiunii intracraniene

• Încep cu dureri de cap persistente, de obicei mai agravate dimineața și seara.
• Probleme de vedere - vedere dublă, vedere încețoșată sau tulburări de vedere a culorilor.
• Scăderea inexplicabilă a abilităților mentale ale copilului.

Dacă copilul dumneavoastră se plânge de oricare dintre simptomele de mai sus, trebuie să vă adresați medicului pediatru cât mai curând posibil. În cele mai multe cazuri, aceste simptome nu vor fi cauzate de creșterea presiunii intracraniene, dar cu siguranță ar trebui investigate.

Dacă nu sunt tratate, alte simptome ale presiunii intracraniene crescute pot include:

• vărsături;
• iritabilitate;
• letargie și lipsă de răspuns;
• ochi umflați sau dificultăți de a vedea un obiect în mișcare.
• afectarea auzului;
• dificultăți de respirație.

La o examinare mai atentă a craniului, devine clar că forma acestuia nu confirmă întotdeauna diagnosticul de craniosinostoză. În astfel de cazuri, se utilizează o serie de metode de examinare vizuală, de exemplu, o radiografie a craniului.

Razele X sunt efectuate în mai multe proiecții - anterioară, posterioară, laterală și superioară. Suturile topite prematur sunt ușor identificate prin absența liniilor conectate și prezența crestelor osoase de-a lungul liniei de sutură. Suturile în sine fie nu sunt vizibile, fie locația lor arată semne de scleroză.

O scanare CT craniană 3D nu este de obicei necesară pentru majoritatea sugarilor. Tehnica este uneori efectuată atunci când intervenția chirurgicală este considerată ca următorul pas în tratament sau când rezultatele radiografiei sunt echivoce.

Metode de corectare a patologiei, posibile complicații și consecințe

În ultimii 30 de ani, medicina modernă a dezvoltat o mai bună înțelegere a fiziopatologiei și a tratamentului craniosinostozei. În prezent, chirurgia rămâne în general principalul tip de tratament pentru corectarea deformărilor craniene la copii cu fuziuni de 1-2 suturi, rezultând un cap malformat. Pentru copiii cu microcefalie, care este adesea observată cu craniosinostoză ușoară, intervenția chirurgicală nu este de obicei necesară.

Atunci când elaborează un regim terapeutic, specialiștii trebuie să țină cont de o serie de puncte.

• Pacienții cu microcefalie ar trebui să aibă a fost studiată cauza acestei boli.
• Când contactați prima dată se măsoară circumferința capuluiîn direcţia longitudinală şi mai departe modificările sunt monitorizate. Medicul trebuie să verifice creșterea normală a creierului la pacienții cu craniosinostoză primară.
• Ar trebui efectuată în mod regulat monitorizarea semnelor și simptomelor de creștere a presiunii intracraniene.
• Dacă există o suspiciune de creștere a presiunii intracraniene, atunci este foarte potrivit consult neurochirurgical.
• Pentru a păstra funcția vizuală la pacienții cu presiune intracraniană crescută, este necesar să se efectueze consultatii oftalmologice suplimentare.

Intervenția chirurgicală este de obicei planificată pentru presiune intracraniană crescută sau pentru a corecta deformarea cranienă. Operația se efectuează de obicei în primul an de viață.

Condiții pentru operație

1. Dacă forma capului nu se schimbă în bine la vârsta de două luni, atunci este puțin probabil ca anomalia să se schimbe odată cu vârsta. Intervenția precoce este indicată dacă copiii pot fi candidați pentru o intervenție chirurgicală minim invazivă. Este de remarcat faptul că deformarea este mai vizibilă în perioada toracală și poate deveni mai puțin evidentă odată cu vârsta.
2. Pe măsură ce copilul crește și își dezvoltă mai mult păr, semnele vizibile ale anomaliei pot scădea.
3. Indicațiile pentru corectarea chirurgicală a craniosinostozei depind de vârsta, starea generală a copilului și numărul de suturi topite prematur.
4. Tratamentul chirurgical al deformărilor craniene sau cranio-faciale se efectuează la copiii cu vârsta cuprinsă între 3-6 luni, deși abordările variază în funcție de chirurg.

Chirurgia la sugari poate duce la pierderi relativ mari ale volumului sanguin.În consecință, trebuie luate în considerare tehnicile chirurgicale minim invazive. O opțiune promițătoare este utilizarea acidului tranexamic intraoperator. Pacienții cu indicații pentru corectarea chirurgicală a craniosinostozei au fost pretratați cu eritropoietină și acid tranexamic, ceea ce le-a permis să mențină cantități mai mici de pierderi de sânge.

Alte caracteristici ale intervenției chirurgicale

• Chirurgia la sugarii cu vârsta peste 8 luni poate fi asociată cu o creștere mai lentă a craniului.
• Sugarii diagnosticați cu craniosinostoză sindromică ar trebui să fie operați cât mai curând posibil.
• Rezultatele operației sunt mai bune dacă este efectuată la sugari sub 6 luni.

262. Un nou-născut are cusături deschise:

1) măturat *

3) coronal *

4) occipital *

263. Închiderea suturilor craniului la sugarii născuți se face prin:

264. Momentul maxim de închidere a fontanelei mari are loc la vârsta de:

3) 12-18 luni *

265. Vârsta de închidere a fontanelei mici:

1) 6 luni

2) 1-2 luni

3) 12-15 luni

4) până la naștere

5) 12-18 luni

6) 4-8 săptămâni *

266. Vârsta de închidere a fontanelei mari în luni:

4) până la naștere

267. Corespondența numărului de dinți primari cu vârsta copilului se calculează folosind formula (n - vârsta copilului în luni):

268. Erupția tuturor dinților de lapte se termină în funcție de vârstă:

1) 1-1,5 ani

2) 1,5-2 ani

3) 2-2,5 ani *

4) 2,5-3 ani

269. Primii dinți permanenți apar la vârsta de:

270. Perturbarea celei de-a doua etape a osteogenezei (mineralizarea osoasa) apare atunci cand:

1) scăderea tonusului muscular *

2) schimbarea pH-ului în partea acidă *

3) schimbarea pH-ului către partea alcalină

4) deficit de calciu, fosfor și alte minerale *

5) hipovitaminoza D *

6) hipervitaminoza D

271. Remodelarea și auto-reînnoirea osului:

1) reglat de hormonul paratiroidian *

2) reglată de tiroxină

3) reglat de tirocalcitonina*

4) depinde de aportul de vitamina D *

5) nu depinde de aportul de vitamina D

272. Cu hipocalcemie se dezvoltă următoarele mecanisme:

1) leșierea calciului din oase*

2) îmbunătățirea absorbției intestinale a calciului *

3) scăderea absorbției intestinale a calciului

4) excreție renală crescută de calciu

5) scăderea excreției renale de calciu *

273. Mai puțină fragilitate a oaselor la copiii mici se datorează:

1) conținut ridicat de substanțe dense

2) conținut mai scăzut de substanțe dense *

3) conținut ridicat de apă *

4) structura osoasă fibroasă *

5) flexibilitate mai mare la comprimare *

274. Determinarea vârstei osoase este importantă pentru:

1) estimări ale vârstei biologice *

2) evaluarea dezvoltării neuropsihice

3) evaluarea abaterilor de creștere și dezvoltare *

4) evaluarea dezvoltării sexuale

5) estimări ale abaterii în masă

6) control asupra utilizării steroizilor *

275. La un nou-născut starea mușchilor se caracterizează prin:

1) hipotonie musculară

2) predominarea tonusului mușchilor extensori ai membrelor

3) predominanța tonusului mușchilor flexori ai membrelor *

4) mușchii se relaxează în timpul somnului *

5) cea mai mare parte a mușchilor se află în mușchii trunchiului *

276. La copii, conținutul de calciu total din serul sanguin este în mmol/l:

277. Pe partea laterală a pieptului cu rahitism se observă următoarele:

1) rozariu rahitic *

2) șanțul lui Harrison (canelul peripneumonic) *

3) pieptul arată ca un „pui” *

4) cufă de pâlnie

5) creșterea curburii spatelui *

Malformațiile craniului se pot manifesta printr-o discrepanță între dimensiunea craniului și volumul creierului și prezența deformărilor externe (craniosinostoză, hipertelorism); în închiderea incompletă a oaselor craniului și canalului spinal cu formarea de defecte prin care conținutul craniului și canalului spinal poate ieși (hernii cerebrale și spinale); în deformarea craniului, ducând la compresia unor structuri importante ale creierului (platybasia, impresia bazilară).

Craniostenoza(din greacă kranion - craniu + stenoză greacă - îngustare) - o patologie congenitală a dezvoltării craniului, manifestată prin fuziunea timpurie a suturilor craniene, ducând la deformarea craniului și o discrepanță între volumul acestuia și dimensiunea creier.

În primii ani de viață ai unui copil, masa creierului continuă să crească și volumul capului crește. Până la un an, dimensiunea capului unui copil este de 90%, iar până la 6 ani, 95% din dimensiunea capului unui adult. Suturile craniene se închid abia la vârsta de 12-14 ani. Dacă procesul de închidere a suturilor este întrerupt și are loc osificarea timpurie a acestora, craniul copilului încetează să crească, ceea ce în cazurile de patologie severă poate duce la leziuni grave ale creierului. Închiderea prematură a tuturor suturilor craniului este posibilă. Cu toate acestea, se observă adesea fuziunea prematură a suturilor individuale: coronală, sagitală etc., ceea ce duce la deformarea severă a craniului. Există mai multe forme de craniostenoză.

Scafocefalie(din greacă skaphe - barcă + greacă kephale - cap), caracterizată printr-o formă particulară alungită, comprimată lateral a craniului.

Acest tip de craniostenoză apare din cauza suturii sagitale crescute prematur. În acest caz, creșterea dimensiunii craniului în direcția transversală se oprește și continuă în direcția din față în spate.

Odată cu osificarea prematură a suturii coronale, extinderea craniului în direcția anteroposterior se oprește și așa-numita brahicefalie(din greaca brachys - scurt).

Adesea, fuziunea timpurie a suturii coronale este însoțită de subdezvoltarea orbitelor, a osului sfenoid și a oaselor craniului facial ( sindromul Crouzon, în care craniostenoza este combinată cu exoftalmia din cauza subdezvoltării orbitelor și a cavității bucale). Cu o anomalie craniană apropiată de acest tip Sindromul Apert există şi sindactilie).

Cu închiderea prematură unilaterală a suturii coronale, aplatizarea frunții, subdezvoltarea orbitei și ridicarea marginii sale orbitale se remarcă - plagiocefalie (din grecescul plagios - oblic).

Cu patologia așa-numitei suturi metapice (între oasele frontale), capul capătă o formă triunghiulară - trigonocefalie(din grecescul trigonon - triunghi). Fuziunea timpurie a mai multor suturi duce la o scădere generală a volumului craniului, la deformarea acestuia - un craniu turn sau acrocefalie(din grecescul akros - înalt) cu subdezvoltarea sinusurilor și a orbitelor.

În cazul craniostenozei, pe lângă tipurile descrise de deformare a craniei, pot fi observate simptome de leziuni cerebrale. Ele sunt cel mai pronunțate cu osificarea prematură a mai multor suturi, când discrepanța dintre creierul în creștere și craniul care a încetat să se dezvolte poate atinge un grad extrem de severitate.

În aceste cazuri, simptomele hipertensiunii intracraniene ies în prim-plan: cefalee, vărsături, congestie în fundus, care duce la scăderea vederii și fenomene cerebrale generale. Examenul craniografic relevă semne caracteristice de craniostenoză: fuziunea suturilor, absența fontanelelor și amprentele digitale pronunțate.

Interventie chirurgicala. Cel mai frecvent tip de tratament pentru craniostenoză este rezecția osului de-a lungul suturilor osificate, ceea ce permite o creștere a dimensiunii craniului.

În cazurile de deformări severe ale craniului, recent au fost utilizate pe scară largă operațiile de reconstrucție, a căror natură este determinată de tipul de craniostenoză.

Astfel, cu brahicefalie cauzată de fuziunea prematură a suturii coronale, se realizează așa-numita avansare fronto-orbitală. În acest scop se formează două blocuri osoase, formate din marginea orbitală și osul frontal, care se amestecă anterior și se fixează cu suturi de sârmă sau plăci metalice speciale.

Scafocefalia și acrocefalia (craniul „turn”) necesită o reconstrucție mai complexă a craniului. Cu boala Crouzon se realizează cea mai complexă corecție chirurgicală a anomaliilor combinate ale craniului cerebral și facial, incluzând, pe lângă avansarea fronto-orbitală, și mișcarea maxilarului superior.

Efectuarea operațiilor de reconstrucție descrise necesită utilizarea unor instrumente chirurgicale speciale: pneumatice și electrocraniotome, ferăstrău oscilant, freze speciale. Este recomandabil să se efectueze operații pentru craniostenoză în primele 3-4 luni de viață pentru a preveni dezvoltarea deformării severe a craniului.

Craniostenoza - (din greaca kranion - craniu si stenoza - ingustare) inchiderea prematura a suturilor craniene sau absenta lor congenitala.

Craniul bebelușului este format din 6 oase ale craniului: osul frontal, osul occipital, două oase parietale, două oase temporale. În mod normal, toate aceste oase ale craniului nu sunt topite, fontanelele anterioare și posterioare sunt deschise. Oasele enumerate mai sus sunt ținute împreună prin țesuturi puternice și elastice numite suturi. Fără flexibilitatea acestor suturi, creierul unui copil nu poate crește corespunzător. Creierul crește și capacul craniului copilului ar trebui să se extindă și el. Suturile răspund la creșterea creierului prin „întinderea” și „producând” os nou, permițând astfel craniului să crească împreună cu creierul. Creșterea normală a craniului are loc perpendicular pe fiecare sutură.

Fontanela posterioara se inchide pana la sfarsitul lunii a 2-a, cea anterioara - in timpul celui de-al 2-lea an de viata. Până la sfârșitul celei de-a 6-a luni de viață, oasele bolții craniene sunt legate între ele printr-o membrană fibroasă densă. Până la sfârșitul primului an de viață, dimensiunea capului copilului este de 90%, iar la 6 ani ajunge la 95% din dimensiunea capului adultului. Închiderea suturilor prin conectarea marginilor zimțate ale oaselor începe la sfârșitul primului an de viață și se finalizează complet până la vârsta de 12-14 ani.

Creșterea excesivă prematură și neuniformă a fontanelelor și a suturilor craniene la copii - craniostenoza - interferează cu dezvoltarea normală a creierului și duce la crearea condițiilor pentru tulburările dinamice ale lichidului. Tulburările licorodinamice sunt de obicei numite stări patologice în care secreția, resorbția și circulația lichidului cefalorahidian sunt afectate. Incidența craniostenozei este de 1 la 1000 de nou-născuți. În cazul craniostenozei, presiunea intracraniană este de obicei crescută, motiv pentru care cefaleea hipertensivă este caracteristică și se pot dezvolta discurile optice congestive, urmate de atrofie secundară și deficiență de vedere și retard mintal.

Cauze

Există craniosinostoză primară (idiopatică) și secundară. Dezvoltarea craniosinostozei secundare se poate datora diverselor motive. Acestea pot include rahitismul cu deficit de vitamina D, hipofosfatemia și supradozajul de hormon tiroidian în cazurile de tratament al oligofreniei hipotiroidiene congenitale (cretinism).

Ce se întâmplă?

Vindecarea suturilor craniului nu este doar prematură, ci și neuniformă și duce de obicei la deformarea craniului. În procesul de monitorizare a dezvoltării formei craniului creierului, se ia în considerare așa-numitul indice cranian (CI) - raportul dintre dimensiunea transversală a craniului și dimensiunea longitudinală, înmulțit cu 100. Cu o normală (medie) raportul dimensiunilor transversale și longitudinale ale capului (cu mezocefalie), indicele cranian la bărbați este de 76-80,9, la femei - 77-81,9.

Cu creșterea prematură a suturii sagitale (sinostoză sagitală), dolicocefalie, în care craniul crește în direcția anteroposterior și se reduce în dimensiune transversală. În astfel de cazuri, capul se dovedește a fi îngust și alungit. CHI este mai mic de 75.

O variantă de dolicocefalie cauzată de fuziunea prematură a suturii sagitale, în care există o restricție în creșterea craniului în direcția transversală și creșterea excesivă în lungime, poate fi scafocefalie(din grecescul skaphe - barcă), cimbocefalie (capul scafoid, cap de chilă), în care se formează un cap lung și îngust cu fruntea și spatele capului proeminente, care amintește de o barcă răsturnată cu chila. Un craniu care este alungit pe direcția longitudinală cu o depresiune în regiunea parietală se numește în formă de șa.

O variantă de deformare a craniului, în care craniul are o dimensiune transversală crescută din cauza fuziunii premature a suturilor coronale (coronale) (sinostoză coronală sau coronală), este brahicefalie(din greaca brahis - scurt si kephale - cap), capul este lat si scurtat, indicele cranian este de peste 81. Cu brahicefalie, din cauza sinostozei coronariene bilaterale, fata este turtita, se manifesta adesea exoftalmia - deplasarea anterioară a unuia. sau ambii globi oculari.

Cu fuziunea prematură a suturii coronare pe o parte, plagiocefalie, sau cruce (din grecescul plagios - oblic și kephale - cap). În astfel de cazuri, craniul este asimetric, osul frontal de pe partea sinostozei este aplatizat, iar exoftalmia și mărirea foselor craniene mijlocii și posterioare sunt posibile pe aceeași parte.

Dacă apare o fuziune combinată prematură a suturilor craniene coronale și sagitale, creșterea craniului are loc în principal spre fontanela anterioară și bază, ceea ce duce la creșterea înălțimii capului limitând în același timp creșterea acestuia în direcțiile longitudinale și transversale. Ca rezultat, se formează un craniu înalt, conic, oarecum turtit în direcția anteroposterior (acrocranie); este adesea numit un craniu turn. O variantă a craniului turn este oxicefalia sau capul ascuțit (din grecescul oxys - ascuțit, kephale - cap), în care fuziunea timpurie a suturilor craniene duce la formarea unui craniu înalt, înclinat în sus, cu o frunte înclinată înapoi.

O variantă de deformare a craniului, caracterizată printr-un frontal îngust și oase occipitale largi, se formează din cauza fuziunii premature a suturii frontale. În acest caz, oasele frontale cresc împreună într-un unghi (în mod normal, sutura frontală se vindecă numai la sfârșitul celui de-al 2-lea an de viață) și se formează o „crestă” la locul suturii frontale. Dacă în astfel de cazuri părțile posterioare ale craniului se măresc compensator și baza acestuia se adâncește, apare trigonocrania sau un craniu triunghiular (din grecescul trigonon - triunghi, kephale - cap).

Sinostoza izolată a suturii lambdoide este extrem de rară și este însoțită de aplatizarea occiputului și extinderea compensatorie a părții anterioare a craniului cu o mărire a fontanelei anterioare. Este adesea combinată cu închiderea prematură a suturii sagitale.

La craniostenoza secundaraîntr-un stadiu incipient al dezvoltării sale, tratamentul conservator al bolii de bază poate fi eficient. În cazul craniostenozei primare, precum și în cazul craniostenozei secundare în cazul hipertensiunii intracraniene semnificative deja dezvoltate, este indicată intervenția chirurgicală decompresivă: formarea de pasaje de craniectomie de până la 1 cm lățime de-a lungul liniei de osificări de sutură. Tratamentul chirurgical în timp util pentru craniostenoză poate asigura o dezvoltare normală a creierului.

Tratament

Perioada cea mai activă de creștere a creierului este considerată a fi de până la doi ani. Astfel, din punct de vedere funcțional, craniostenoza poate fi prevenită prin tratament chirurgical precoce. Vârsta optimă pentru intervenția chirurgicală pentru craniosinostoză poate fi considerată perioada de la 3 la 9 luni. Avantajele tratamentului la această vârstă includ: ușurința manipulării cu oasele subțiri și moi ale craniului; facilitarea remodelării finale a formei craniului de către creierul în creștere rapidă; vindecarea mai completă și rapidă a defectelor osoase reziduale.

Dacă tratamentul este efectuat după vârsta de cinci ani, este îndoielnic că va duce la îmbunătățirea semnificativă a funcției creierului. Într-o măsură mai mare, operația va avea ca scop eliminarea deformării capului. Principala caracteristică a tratamentului chirurgical modern este nu numai creșterea volumului craniului, ci și corectarea formei acestuia și deformarea facială asociată în timpul unei singure operații.

La ce ar trebui să acorde atenție părinții

• Forma neobișnuită a capului unui copil
• Închiderea timpurie a unei fontanele mari (până la un an)
• Rata de creștere a circumferinței capului copilului nu corespunde normei de vârstă (vezi circumferința capului la băieți și circumferința capului fetelor)
• Somn slab, neliniștea copilului, deteriorarea copilului atunci când vremea se schimbă, regurgitare, întârziere în dezvoltarea psihomotorie (vezi dezvoltarea psihomotorie a copilului)

Dacă simptomele de mai sus sunt detectate la un copil, trebuie să contactați un specialist:

• Neuropatolog – evaluează prezența simptomelor neurologice și dezvoltarea întârziată a copilului
• Oftalmolog - evaluează semnele hipertensiunii intracraniene pe baza rezultatelor examinării fundului de ochi (în cazuri avansate - scăderea acuității vizuale)
• Pediatru – evaluează prezența altor anomalii în dezvoltarea organelor și sistemelor, patologia somatică
• Genetica - dezvăluie prezența naturii genetice a bolii, probabilitatea de anomalii în alte organe și sisteme și prognoza reapariției unei patologii similare la următorul copil

Vă rugăm să rețineți că este mai bine să jucați în siguranță și să trimiteți un copil cu o deformare a craniului la un specialist decât să ratați patologia.

Ți-a plăcut articolul? Distribuie linkul CAPITOLUL 24 DEFECTE CONGENALE ȘI ANOMALII DE DEZVOLTARE ALE CRANIULUI ȘI CREIERULUI, COLONII VERTEI ȘI MĂDUVA SPINĂ

CAPITOLUL 24 DEFECTE CONGENALE ȘI ANOMALII DE DEZVOLTARE ALE CRANIULUI ȘI CREIERULUI, COLONII VERTEI ȘI MĂDUVA SPINĂ

24.1. DISPOZIȚII GENERALE

Anomalii(din grecescul anomalie - abatere, adică abatere de la normă, de la tiparul general, neregularitate) - abateri structurale de la normă cauzate de tulburările dezvoltării prenatale; sunt malformații congenitale care apar la naștere sau în copilăria timpurie. Se numesc anomalii severe defecte de dezvoltare. Uneori sunt numite malformații în care orice parte a corpului sau întregul corp este desfigurată deformări sau notat cu cuvântul francez "monstru" totuși, acești termeni ridică în mod firesc obiecții din punctul de vedere al eticii și al deontologiei.

Anomaliile congenitale înseamnă abateri de la norma în structura părților individuale ale corpului, organelor și țesuturilor. Posibile anomalii congenitale ale proceselor metabolice; consecinţa lor poate fi, în special, diverse variante de oligofrenie.

Pe baza etiologiei, există 3 grupe de anomalii congenitale: a) ereditar, care rezultă din mutații moștenite sau spontane; anomaliile ereditare pot fi împărțite în genomice, cromozomiale și genetice; b) exogen, cauzate de leziuni teratogene infecțioase sau toxice ale embrionului sau fătului și c) multifactorială. Anomaliile congenitale includ diferite forme de afectare a dezvoltării organelor și țesuturilor. 1. Ageneză- absența congenitală completă a unui organ. 2. aplazie- absența congenitală a unui organ în prezența pediculului său vascular.

3. Absența sau subdezvoltarea părților individuale ale corpului și organelor, în timp ce insuficiența dezvoltării lor este adesea desemnată printr-un termen compus care include cuvântul grecesc oligos(mic) și numele organului defect: de exemplu, oligogerie - insuficiență a circumvoluțiilor cerebrale, oligodactilie - număr insuficient de degete. 3. Hipoplazia congenitală- subdezvoltarea unui organ, manifestată prin masă sau dimensiune insuficientă. Există forme simple și displazice de hipoplazie. Cu o formă simplă, nu există modificări calitative în structura și funcțiile organului; hipoplazia displazică afectează starea funcțională a organului (de exemplu, hipoplazia displazică a ochiului, sau microftalmia, este însoțită de tulburări vizuale).

4. Malnutriție congenitală- reducerea greutății corporale a fătului sau a nou-născutului. 5. Hiperplazie congenitală, sau hipertrofie,- creșterea relativă a masei unei părți a corpului sau a unui organ. 6. Macrosomia (gigantism)- mărirea corpului sau a unei părți a acestuia; când organele individuale sau părți ale acestora sunt mărite, uneori

Termenul grecesc se schimbă pachis (gros): De exemplu, pahiacrie - îngroșarea falangei degetului, pahigirie - ingrosarea girusului cerebral. 7. Heterotopie- prezența celulelor, țesuturilor sau a unei secțiuni întregi a unui organ într-un alt organ sau în acele părți ale aceluiași organ în care acestea nu ar trebui să fie, de exemplu prezența celulelor piriforme Purkinje în stratul granular al cortexului cerebelos. Heterotopia tisulară este caracteristică unor tumori, cum ar fi teratomul, chistul dermoid, colesteatom. 8. Heteroplazie- diferențierea tisulară afectată poate sta și la baza creșterii tumorii. 9. Ectopie- deplasarea unui organ, localizarea lui nu se află în locul său obișnuit. 10. Dublare- creșterea de 2 ori a numărului de organe sau părți ale acestora; prefixul „poli” (din grecescul polis - multe) înseamnă o creștere a numărului lor de un număr nedefinit de ori, de exemplu polidactilie, poligerie. 11. Atrezia- absența completă a unui vas, canal sau deschidere, de exemplu, atrezia apeductului cerebral, atrezia canalului auditiv extern. 12. Stenoză- îngustarea unui vas, canal sau deschidere. 13. Neseparare organe, părți ale corpului. Numele anomaliilor în care există neseparare a membrelor sau a părților lor au prefixul „sym” sau „syn” (împreună), de exemplu simpodium - nesepararea picioarelor, sindactilie - nesepararea degetelor. Nesepararea a doi gemeni identici dezvoltați simetric sau asimetric este, de asemenea, posibilă. Gemeni neseparați("Gemeni siamezi") se numesc pagas, adăugând la acest cuvânt numele latin al părților corpului prin care sunt conectate, de exemplu atunci când sunt fuzionate cu capete - craniopagus (vezi Fig. 24.3), piept - toracopagus și așa mai departe. 14. Persistenţă- conservarea structurilor care dispar în mod normal într-o anumită perioadă de dezvoltare embrionară. Persistența țesutului embrionar poate provoca dezvoltarea unor tumori care apar ca urmare a disembriogenezei (conform teoriei lui Conheim), de exemplu, craniofaringiomul. 15. Disrafism- neînchiderea fisurii mediane embrionare - neînchiderea buzei superioare, palatului, arcadelor vertebrale etc. 16. Inversiunea- aranjarea inversă (oglindă) a organelor.

Dezvoltarea prenatală, în special embrionară, a sistemului nervos este un proces complex care poate fi perturbat sub influența diferitelor motive, inclusiv a caracteristicilor moștenite ale fondului genetic și a influențelor endogene sau exogene, în primul rând traumatisme intrauterine, infecții și intoxicații. Natura anomaliilor care apar depinde în mare măsură de faza de dezvoltare a sistemului nervos: etapele formării tubului neural (primele 3,5-4 săptămâni), formarea veziculelor cerebrale (4-5 săptămâni), cortexului cerebral (6-8 săptămâni), etc. Din aceste motive, pot apărea diferite defecte în dezvoltarea creierului și a măduvei spinării, a craniului și a coloanei vertebrale. Aceste defecte pot apărea izolat sau în diferite combinații.

Tulburări secundare de dezvoltare și deformări ale craniului și creierului în perioada prenatală, în timpul nașterii sau în copilăria timpurie, precum și în viața ulterioară, poate fi rezultatul unor leziuni traumatice, boli infecțioase și, uneori, circumstanțe nespecificate. Deformarile secundare ale tesuturilor capului si creierului pot fi cauzate de fuziunea prematura a oaselor craniene, hidrocefalie, rahitism, boala Paget, boala de marmura etc.

Tulburările de dezvoltare ale sistemului nervos central reprezintă mai mult de 30% din toate anomaliile găsite la copii (Huidi C., Dixian J., 1980). Incidența anomaliilor congenitale ale sistemului nervos central variază, cu o rată medie de 2,16 la 1000 de nașteri.

24.2. CRANIOSINOZA, CRANIOSTENOZA

Una dintre cauzele anomaliilor craniene este osificarea prematură și uneori neuniformă a suturilor craniene - craniosinostoza(din greaca kranion - craniu si sinostoza - fuziune). În mod normal, la copiii nou-născuți, toate oasele bolții craniene nu sunt topite, fontanela anterioară și posterioară sunt deschise. Fontanela posterioara se inchide pana la sfarsitul lunii a 2-a, cea anterioara - in timpul celui de-al 2-lea an de viata. Până la sfârșitul celei de-a 6-a luni de viață, oasele bolții craniene sunt legate între ele printr-o membrană fibroasă densă. Până la sfârșitul primului an de viață, dimensiunea capului copilului este de 90%, iar la 6 ani ajunge la 95% din dimensiunea capului adultului. Închiderea suturilor prin conectarea marginilor zimțate ale oaselor începe la sfârșitul primului an de viață și se finalizează complet până la vârsta de 12-14 ani.

Creșterea prematură și neuniformă a fontanelelor și a suturilor craniene la copii duce la dezvoltarea craniostenoza(din grecescul kranion - craniu și stenoză - îngustare) și, în consecință, la volumul insuficient al cavității craniene, care interferează cu dezvoltarea normală a creierului și duce la crearea condițiilor pentru tulburările licorodinamice. Incidența craniostenozei este de 1 la 1000 de nou-născuți. În cazul craniostenozei, presiunea intracraniană este de obicei crescută, motiv pentru care este caracteristică cefaleea hipertensivă, sunt posibile dezvoltarea discurilor optice congestive cu atrofie secundară și deficiență vizuală și retard mintal (pentru mai multe informații despre hipertensiunea intracraniană, vezi capitolul 20).

Există craniosinostoză primară (idiopatică) și secundară. Dezvoltarea craniosinostozei secundare se poate datora diverselor motive. Acestea pot include rahitismul cu deficit de vitamina D, hipofosfatemia și supradozajul de hormon tiroidian în cazurile de tratament al oligofreniei hipotiroidiene congenitale (cretinism).

Creșterea excesivă a suturilor craniului nu este doar prematură, ci și neuniformă, ducând de obicei la deformari ale craniului. În procesul de monitorizare a dezvoltării formei craniului creierului, așa-numitul indicele cranian (IC) - raportul dintre dimensiunea transversală a craniului și dimensiunea longitudinală, înmulțit cu 100. Cu un raport normal (mediu) al dimensiunilor transversale și longitudinale ale capului (cu mezocefalie), indicele cranian la bărbați este

76-80,9, pentru femei - 77-81,9.

Cu creșterea prematură a suturii sagitale (sinostoză sagitală), dolicocefalie,în care craniul crește în direcția anteroposterior și se reduce în dimensiune transversală. În astfel de cazuri, capul se dovedește a fi îngust și alungit. CHI este mai mic de 75.

O variantă de dolicocefalie cauzată de fuziunea prematură a suturii sagitale (Fig. 24.1), în care există o restricție în creșterea craniului în direcția transversală și apare creșterea excesivă în lungime, poate fi scafocefalie(din greaca skaphe - barca), cimbocefalie(capul scafoid, cap de chilă), în care se formează un cap lung și îngust, cu fruntea și spatele capului proeminente, care amintește de o barcă răsturnată cu chila. În formă de șa numit craniu alungit pe direcția longitudinală cu o depresiune în regiunea parietală.

O variantă de deformare a craniului, în care craniul are o dimensiune transversală crescută din cauza fuziunii premature a suturilor coronale (coronale) (sinostoză coronală sau coronală), este brahicefalie(din greaca brachis - scurt si kephale - cap), capul este lat si

Orez. 24.1.Scafocranie la un copil de 5 ani.

scurtat, indice cranian peste 81. Cu brahicefalie prin sinostoză coronariană bilaterală, fața este turtită, iar exoftalmia se manifestă adesea.

Cu fuziunea prematură a suturii coronale pe o parte, plagiocefalie, sau cruce (de la grecescul plagios - oblic și kephale - cap). În astfel de cazuri, craniul este asimetric, osul frontal de pe partea sinostozei este aplatizat, iar exoftalmia și mărirea foselor craniene mijlocii și posterioare sunt posibile pe aceeași parte.

Dacă apare o fuziune combinată prematură a suturilor craniene coronale și sagitale, creșterea craniului are loc în principal spre fontanela anterioară și bază, ceea ce duce la creșterea înălțimii capului limitând în același timp creșterea acestuia în direcțiile longitudinale și transversale. Ca urmare, se formează un craniu înalt, conic, oarecum turtit în direcția anteroposterior. (acrocranie), este adesea numit craniu de turn(Fig. 24.2). Varianta craniu turn - oxicefalie, sau un cap ascuțit (din grecescul oxys - ascuțit, kephale - cap), în care fuziunea timpurie a suturilor craniene duce la formarea unui craniu înalt, înclinat în sus, cu o frunte înclinată înapoi.

O variantă de deformare a craniului, caracterizată printr-un frontal îngust și oase occipitale largi, se formează din cauza creșterii excesive premature.

sutura frontala. În acest caz, oasele frontale cresc împreună într-un unghi (în mod normal, sutura frontală se vindecă numai la sfârșitul celui de-al 2-lea an de viață) și se formează o „crestă” la locul suturii frontale. Dacă în astfel de cazuri părțile posterioare ale craniului cresc compensator și baza acestuia se adâncește, a trigonocranie, sau craniu triunghiular(din greaca trigonon - triunghi, kephale - cap).

Sinostoza izolată a suturii lambdoide este extrem de rară și este însoțită de aplatizarea occiputului și extinderea compensatorie a părții anterioare a craniului cu o mărire a fontanelei anterioare. Este adesea combinată cu închiderea prematură a suturii sagitale.

Orez. 24.2.Craniu turn la un copil de 3 ani.

Un exemplu de combinație de craniostenoză determinată genetic cu alte manifestări patologice poate fi Complexul de simptome Tersil(descris în 1942 de medicul francez Thersil M.): craniu turn, exoftalmie, nistagmus, retard mintal, epilepsie, atrofie a nervului optic. Craniogramele arată de obicei semne de hipertensiune intracraniană, în special impresii digitale pronunțate.

În cazul craniostenozei secundare într-un stadiu incipient al dezvoltării sale, tratamentul conservator al bolii de bază poate fi eficient. În cazul craniostenozei primare, precum și în cazul craniostenozei secundare în cazul hipertensiunii intracraniene semnificative deja dezvoltate, este indicată intervenția chirurgicală decompresivă: formarea de pasaje de craniectomie de până la 1 cm lățime de-a lungul liniei de osificări de sutură. Tratamentul chirurgical în timp util pentru craniostenoză poate asigura o dezvoltare normală a creierului.

24.3. HIPERTELORISM ŞI HIPOTELORISM

Una dintre variantele anomaliei craniului este hipertelorism(din grecescul tele - departe, horismos - demarcație, diviziune), care este o consecință a dezvoltării excesive a aripilor mici ale osului principal. Distanța dintre marginile interioare ale orbitelor este semnificativ crescută, puntea nasului este largă, puntea nasului este plată, iar ochii sunt distanțați larg. Poate fi combinat cu microoftalmie, epicantus, strabism convergent bilateral, alte anomalii și retard mental.

Formele familiale de hipertelorism sunt moștenite în mod autosomal dominant. Hipertelorismul poate fi unul dintre semnele bolilor ereditare care au diferite tipuri de transmitere (Crouzon, Greg, sindroame „cry the cat” etc.).

În cazul hipertelorismului, indicele interorbital-circumferențial (IMC) este mai mare de 6,8. IMR este egal cu rezultatul împărțirii distanței (în centimetri) dintre colțurile interioare ale fisurilor palpebrale cu circumferința capului, înmulțită cu 100.

Hipotelorismse numește în mod obișnuit o scădere a distanței dintre marginile interioare ale orbitelor; în acest caz, este posibilă subdezvoltarea nasului, fața arată ca botul unei maimuțe, IMO mai puțin de 3,8. Hipertelorismul poate fi unul dintre semnele unor boli ereditare, de exemplu sindromul Patau.

24.4. MACROCRANIE, MICROCRANIE, CRANIOTABE, CRANIOSCLEROZA

Creșterea dimensiunii craniului (macrocranie) Poate fi nu numai congenital, ci și dobândit, de exemplu, cu rahitism, osteogeneză imperfectă, disostoză cranioclaviculară.

La nou-născuți, asimetric macrocraniu iar în legătură cu hematom subdural, higrom, chist arahnoid în bolta craniană. Asimetria craniului cu hemiatrofie a creierului datorată unei leziuni traumatice sau inflamatorii suferite în copilăria timpurie, însoțită de turtirea, uneori îngroșarea oaselor bolții craniene, este cunoscută ca

Simptomul lui Kopylov (descris de neuroradiologul rus M.B. Kopylov, născut în 1887). Trebuie avut în vedere că asimetria craniului la naștere poate fi și o consecință a unui hematom subcutanat sau subgaleal.

Cu rahitism, de obicei în cursul său acut, uneori există craniotabes- înmuierea, subțierea oaselor plate ale craniului în zona fontanelelor anterioare și posterioare, deasupra proceselor mastoide și de-a lungul suturilor craniene. De asemenea, este posibilă dezvoltarea hiperostozei craniene (cranioscleroza)- îngroșarea lent progresivă și creșterea neuniformă a dimensiunii oaselor craniului, cel mai adesea cea facială; observat, de exemplu, în osteodistrofia paratiroidiană, neurofibromatoză, adenom hipofizar eozinofil (somatotropinom) și tumori ale oaselor craniului.

24.5. CRANIOPAGIA

Craniopagia este una dintre cele mai rare și periculoase malformații congenitale; reprezintă fuziunea a doi gemeni identici cu capetele lor (Fig. 24.3).

Separarea craniopagusului se referă la cele mai complexe intervenții neurochirurgicale, inclusiv separarea creierului ambilor bebeluși, a vaselor de sânge care le alimentează creierul, a dura materului, a pielii și realizarea unor operații reconstructive complexe pentru înlocuirea defectelor craniului. oasele și țesuturile moi ale capului care sunt inevitabile la separarea gemenilor. În literatura de specialitate sunt descrise aproximativ 30 de operații pentru divizarea craniopagusului; aceste operații, din păcate, se termină cel mai adesea cu moartea unuia sau a ambilor gemeni. Experiența unei operații de succes de separare a craniopagusului aparține Institutului de Neurochirurgie care poartă numele. N.N. Burdenko RAMS.

Orez. 24.3.Gemenii siamezi uniți la cap sunt craniopagi.

24.6. PLATIBASIA

O anomalie în dezvoltarea craniului, manifestată prin turtirea bazei acestuia, este platybasia (din grecescul platys - plat și bază - bază). Poate fi, de asemenea, o consecință a hipertensiunii intracraniene de lungă durată care s-a manifestat în copilărie. Cu platybasia, fosa craniană posterioară este în special turtită, de obicei, distanța dintre spatele selei turcice și foramenul magnum este mult crescută; unghiul format de panta craniului (panta Blumenbach) și partea anterioară a bazei craniului (baza frontală, planul fosei craniene anterioare) este mai mare de 105?; marginea anterioară a foramenului magnum și arcul anterior al atlasului sunt ușor ridicate (Fig. 24.4b). Platybasia este uneori asimptomatică, dar poate fi însoțită de creșterea presiunii intracraniene. Platibazia congenitală se observă în boala Down, mucopolizaharidoze și poate fi combinată cu malformația Arnold-Chiari și acondropatia. Platibazia dobândită este posibilă în boala Paget, osteomalacie, displazie fibroasă, hipotiroidism și poate fi însoțită de amprenta bazilară.

24.7. IMPRESIUNEA BASILARĂ

Amprenta bazilară (invaginație bazilară, depresie bazilară) apare de obicei pe fondul platibaziei congenitale și este o adâncire a părții anterioare a bazei osului occipital (marginile foramenului magnum, condilii occipitali) spre spațiul subtentorial. La craniograme se poate observa o creștere a unghiului dintre panta și placa superioară a osului principal (mai mult de 130?, Fig. 24.4c), precum și o deplasare a vertebrelor cervicale superioare, în special a dintelui. II vertebra cervicală (axială) deasupra Linii Chamberlain (o linie convențională care leagă marginea posterioară a palatului dur cu marginea posterioară a foramenului magnum, determinată pe o craniogramă de profil) și Line de la Petit (linie convențională între vârfurile apofizelor mastoide, determinată pe craniograma frontală). De obicei, astfel de pacienți au un gât scurt, o mobilitate limitată a gâtului și o creștere scăzută a părului pe gât. În prima sau a doua decadă de viață sunt posibile manifestări clinice de disfuncție a structurilor situate în fosa craniană posterioară și în segmentele cervicale superioare ale măduvei spinării (tetrapareză spastică, elemente ale sindromului bulbar, nistagmus la întoarcerea privirii în jos - nistagmus). , „bataie”, etc.), precum și tulburări ale licorodinamicii, manifestate prin hidrocefalie (vezi sindromul Arnold-Chiari-Solovtsev, capitolul 11).

24.8. SUBLUXAȚIE ÎN ARTICULAȚIA ATLANTOAXIALĂ

Un factor de risc este instabilitatea articulației atlantoaxiale. În astfel de cazuri, chiar și o leziune ușoară poate duce la subluxația sa și defectul neurologic profund cauzat de compresia rădăcinilor spinale C I - C II și a nervilor corespunzători, precum și a arterelor vertebrale și a părții bucale a măduvei spinării. În cazul unei posibile înţepături

Orez. 24.4.Definiția platybasia și basilar impression.

a - normal: palatul dur, vârful dintelui vertebrei axiale (II cervicale) și marginea foramenului magnum sunt situate pe aceeași linie sau vârful dintelui vertebrei axiale este sub această linie și unghiul format de baza fosei craniene anterioare si clivus este de aproximativ 105 grade ; b - platybasia: unghiul de înclinare a clivusului față de baza fosei craniene anterioare este mai mare de 105 grade; c - amprenta bazilară: vârful dintelui vertebrei axiale deasupra liniei care trece prin palatul dur și marginea foramenului occipital; Unghiul de pantă este mai mare de 105 grade.

procesul odontoid al celei de-a doua vertebre cervicale (axiale) în foramen magnum provoacă de obicei moartea prin stop respirator. Există o predispoziție la subluxația articulației atlantoaxiale în sindromul Down, artrita reumatoidă și mucopolizaharidoză.

24.9. ACROCEFALOSINDACTILIE

Un grup multivariat de anomalii congenitale constă din diferite forme de combinații ale unui craniu turn (acrocranie, acrocefalie) cu diverse variante de anomalii ale degetelor (acrocefalosindactilie, acrocefalopolisindactilie).

24.10. SINDROMUL GRUBER

Printre alte boli ereditare însoțite de o patologie osoasă pronunțată, în special modificări ale craniului, se remarcă sindromul Gruber, manifestat prin microcefalie, aplatizarea orbitelor, exoftalmie, malformații ale scheletului facial, adesea arcade vertebrale despicate, hernii meningeale și meningeale la nivelul nivelul coloanei vertebrale. Acest sindrom este moștenit în mod autosomal recesiv. A fost descrisă de H. Gruber în 1933.

24.11. DEFECTELE CRANIEI TERMINATE

Pe craniograme se pot detecta uneori mici defecte fenestrate congenitale ale craniului, localizate în plan sagital sau parasagital, în principal în regiunea parietală. Defectele fenestrate ale craniului sunt uneori combinate cu manifestări de disrafism, în special, disrafism al arcurilor vertebrale.

24.12. DISOSTOZA CRANIULUI

Deformările craniului pot fi o manifestare a diferitelor tipuri de disostoză.

disostoza cranio-facială a lui Crouzon sau boala „papagal”, - craniostenoza, cauzată de o combinație între subdezvoltarea oaselor craniului și fuziunea prematură a suturilor craniene. Se manifestă printr-o modificare a formei creierului și a craniului facial, cu caracteristici hipertelorism, exoftalmie, strabism, o formă ciudată a nasului, care amintește de un cioc vultur sau papagal. Posibilă subdezvoltare a maxilarului inferior, malocluzie: dinții inferiori sunt înaintea dinților superiori (prognatia), hipoacuzie, insuficiență piramidală și cerebeloasă și mai rar - alte simptome neurologice focale. Pot exista diverse anomalii ale oaselor trunchiului și ale membrelor. Fundusul prezintă adesea semne de stagnare, care poate face loc unei atrofii secundare a discurilor optice, însoțită de deficiențe de vedere.

Moștenit în mod autosomal dominant. Descrisă în 1912 de medicul francez O. Crouzon (1874-1938).

disostoza cranio-facială Franceschetti-Zwahlen caracterizată prin tulburări grave în structura creierului și a părților faciale ale craniului ("fata de peste") Fața este alungită, forma ochiului este anti-mongoloidă, maxilarele superioare și inferioare de ambele părți sunt subdezvoltate, există hipoplazie a structurilor piramidelor oaselor temporale, deformări ale auriculelor, pierdere severă a auzului, uneori chiar până la punctul de surditate. Adesea combinat cu alte defecte de dezvoltare. Moștenit în mod autosomal dominant.

Disostoza craniocleidopelvină a lui Chente-Marie-Senton - o boală familială caracterizată prin creșterea întârziată a suturilor și fontanelelor craniene, brahicefalie, hipertelorism sever, hiperostoză a fundului fosei craniene medii, lipsa pneumatizării piramidelor oaselor temporale, subdezvoltarea maxilarelor superioare și a sinusurilor maxilare, întârziată dezvoltarea și degenerarea dinților permanenți, subdezvoltarea parțială sau completă a claviculelor (ca urmare a căreia articulațiile umărului pot fi reunite pe torace până la atingere), scolioză, lordoză lombară profundă, uneori spina bifida, spina bifida. Pot exista manifestări de compresie a plexurilor brahiale. Pieptul este de formă conică, pelvisul este îngust, osificare tardivă a oaselor pubiene, brahidactilie, brahimezofalangie și, uneori, pierdere progresivă a auzului. Razele X dezvăluie scleroza țesutului osos, deformări osoase și îngroșări multiple asemănătoare pintenilor. Moștenit în mod autosomal dominant. Sunt posibile și cazuri sporadice. Descris în 1898 de J. Shentaner, R. Marie și R. Sainton.

24.13. PATOLOGIA CRANIULUI ÎN SISTEMICA

BOLI OSOARE

Unele tulburări neurologice sunt asociate cu boli sistemice ale oaselor, cu care un neurolog ar trebui să fie familiarizat, așa că mai jos sunt informații succinte despre acest tip de patologie osoasă.

Pentru osteodisplazie fibroasă, sau boala Braitsev-Lichtenstein, caracterizată printr-o încălcare a funcției de formare osoasă a mezenchimului, manifestată în unul sau mai multe oase, ceea ce duce la deformarea acestora și la formarea focarelor de rarefacție în acestea, delimitate de obicei de țesutul osos sănătos printr-o margine sclerotică. Volumul osului afectat poate fi crescut. Oasele tubulare sunt cel mai adesea afectate, dar modificările caracteristice pot fi observate și în oasele craniului. În astfel de cazuri, sunt posibile obliterarea cavităților nazale accesorii, deformarea orbitelor, îngustarea deschiderilor de la baza craniului creierului și a craniului facial, ceea ce duce la perturbarea funcției nervilor și a vaselor care trec prin acestea. Boala, eventual ereditară, se manifestă încă din copilărie. Descrisă în 1927 de către chirurgul domestic V.R. Braitsev (1878-1964), ceva mai târziu - patologul american L. Liechtenstein (1906-1977).

Osteodistrofie deformatoare (boala Paget) cel mai adesea se manifestă la bărbați cu vârsta cuprinsă între 40-60 de ani, caracterizată prin progresivitate treptat

îngroșarea stratului cortical al oaselor cu dezvoltarea hiperostozei, deformarea, curbura oaselor, tulburarea structurii lor, formarea de chisturi în ele; Sunt afectate oasele craniului, coloana vertebrală și oasele tubulare lungi. Dimensiunea craniului creierului crește, placa exterioară a oaselor bolții craniene este îngroșată pe alocuri, hiperostozele alternează cu zone de pierdere osoasă aleatorie. Datorită deformării orificiilor osoase și canalelor bazei craniului și a orificiilor intervertebrale, funcția nervilor cranieni și spinali este afectată și sunt posibile tulburări circulatorii. Deformarea orbitelor provoacă exoftalmie. Semne de hipertensiune intracraniană sunt adesea observate. Vertebrele sunt turtite; în oasele tubulare, canalele medulare sunt îngustate, sunt posibile fracturi osoase patologice, în timp ce linia de fractură este clară, chiar, ca într-o fractură a unei banane decojite („fractura banană”); Curbele fiziologice ale coloanei vertebrale sunt îmbunătățite. Procesul poate fi relativ limitat sau larg răspândit. Nivelurile de calciu și fosfor din sânge sunt normale sau ușor crescute, iar activitatea fosfatazei alcaline este crescută. Se presupune un tip dominant de moștenire cu expresivitate variabilă. Boala a fost descrisă în 1877 de chirurgul englez J. Paget (1814-1899).

Boala de marmură (boala Albers-Schoenberg) - osteoscleroză generalizată familială, care apare cu o reacție leucemică a sângelui la copii, cu anemie și leucopenie la adulți, adesea cu atrofie a nervilor optici și surditate. Caracterizat prin deformarea craniului cerebral și facial, fuziunea cavităților paranazale cu țesut osos dens, fără structură. Datorită îngustării treptate a orificiilor din craniu și foramenelor intervertebrale, pot apărea manifestări polimorfe ale leziunilor sistemului nervos periferic atât la nivel cranian, cât și la nivelul coloanei vertebrale. La vertebre, grinzile osoase ale substanței spongioase sunt îngroșate și compactate. În oasele tubulare se produce o îngustare și apoi dispariție a cavităților medulare, epifizele sunt îngroșate și striate transversal în formă de maciucă, și există tendința la fracturi patologice. Se moștenește după un tip autosomal recesiv și apoi, manifestându-se în fenotip în primii ani de viață, duce rapid la deces, sau după un tip autosomal dominant, manifestându-se la vârsta de 20-40 de ani. A descris boala în 1907 de către S.E. Abers-Schonberg.

sindromul Albright este displazia fibroasa multipla a oaselor, insotita de dureri si fracturi spontane; În acest caz, este posibilă deteriorarea peretelui superior al orbitei. În astfel de cazuri, se observă exoftalmia unilaterală, pe aceeași parte - atrofia nervului optic, oftalmopareza. Cefaleea, pierderea auzului, convulsiile, retardul mental, hipertiroidismul și zonele de hiperpigmentare a pielii sunt frecvente. Apare în copilărie. La fete este posibilă pubertatea prematură (menstruația începe la 5-8 ani). Etiologie necunoscută. Sindromul a fost descris în 1937 de endocrinologul american F. Albright (născut în 1900) și colab.

Displazia familială encefalo-oftalmică Krause-Riese - displazie ectomezodermica, manifestata imediat dupa nastere in principal prin simptome neurologice si oftalmologice. Dolicocefalia, uneori hidrocefalie, hernia occipitală sau lombosacrală, ataxia cerebeloasă, convulsiile de absență, retardul mintal, iritabilitatea, precum și ptoza pleoapelor superioare, strabismul, miopia, dezlipirea de retină și cataracta sunt caracteristice. Posibilă despicare a buzei superioare, palatului dur, defecte cardiace congenitale și alte defecte de dezvoltare. Moștenit în mod autosomal dominant. Descris

această formă de patologie în 1946, medicul austriac A.S. Krause și în 1958 oftalmologul american A.B. Reese.

Displazia craniometafizară - proliferarea difuză a țesutului osos al craniului și a metafizelor oaselor tubulare. Caracterizat printr-un cap mare, hipertelorism, nas de șa și dinți larg distanțați. Îngustarea deschiderilor bazei craniului poate provoca leziuni ale nervilor cranieni și tulburări vasculare. Picioarele sunt de obicei disproporționat de lungi, zonele lor articulare sunt îngroșate. Cursul bolii este lent progresiv. Moștenit în mod autosomal recesiv. Acest proces patologic a fost descris în 1957 de O. Lehman.

sindromul Dzerjinski - distrofia periostala hiperplazica familiala, manifestata printr-o combinatie de defecte de dezvoltare, caracterizata prin diverse tipuri de craniosinostoza si impresie bazilara. Oasele creierului craniului și feței sunt îngroșate, compactate, nasul este puternic proeminent, claviculele și sternul sunt îngroșate, se observă uneori un piept în formă de pâlnie, degetele sunt scurte, falangele lor sunt îngroșate. Sindromul este probabil ereditar. Boala a fost descrisă în 1913 de medicul polonez V.E. Dzerjinski.

La xantomatoza cronica, sau boala Hand-Schuller-Christian, caracteristică triada creștină: defecte ale oaselor craniului, exoftalmie și diabet insipid. În craniu, precum și în vertebrele și oasele tubulare, proliferarea reticulohistiocitară se dezvoltă odată cu formarea de granuloame și resorbția ulterioară a țesutului osos. Mai întâi, apar umflături dureroase dense deasupra focarelor de distrugere osoasă, apoi se formează depresiuni în formă de crater în aceeași zonă. Distrugerea bazei craniului și a orbitelor pot fi însoțite de căderea globilor oculari. Comprimarea creierului și a nervilor cranieni de către mase granulomatoase duce la dezvoltarea diferitelor simptome neurologice. Pe craniogramă, oasele craniului sunt modificate ca o „hartă geografică” (datorită focarelor de osteoporoză cu contururi neuniforme). Se bazează pe o tulburare determinată genetic a metabolismului lipidelor cu formarea unor acumulări asemănătoare tumorilor de mase lipoide grase în diferite organe și țesuturi. În acest caz, semnele de anemie hipocromă sunt dezvăluite în sânge, conținutul de colesterol și lipoproteine ​​este crescut. Boala se manifestă în copilărie (până la 10 ani), mai des la băieți. Moștenit în mod autosomal recesiv. Boala a fost descrisă în 1933 de medicul pediatru american A. Hand (născut în 1868), apoi de medicul american H.A. Christian (1876-1951) și radiolog austriac A. Schuller (născut în 1874).

Sindromul Van Buchem - hiperostoza generalizata ereditara, manifestata dupa pubertate cu semne moderate de acromegalie. Din a 3-a decadă de viață apar exoftalmia, deficiența de auz și pareza periferică a nervilor faciali. Radiografiile arată manifestări de hiperostoză generalizată, în sânge - niveluri crescute de fosfataze alcaline, niveluri normale de calciu și fosfor. Sindromul a fost descris în 1952 de medicul olandez F. van Buchem.

Condrodistrofie hipoplazică este o boală congenitală caracterizată prin afectarea osteogenezei encondrale. Caracterizat printr-un craniu mare cu un occiput proeminent, un nas de șa, prognatism, statură mică (la adulți până la 130 cm) în principal din cauza scurtării membrelor (nanism micromielic), mâini scurte, lordoză lombară pronunțată. Posibilă durere radiculară, parapareză inferioară, apnee obstructivă în somn. La naștere, lungimea corpului este de 46-48 cm, există o întârziere semnificativă în dezvoltarea motorie și este posibilă o întârziere mentală moderată.

dezvoltarea. Razele X relevă disproporția creierului și a craniului facial, aplatizarea bazei craniului, scurtarea oaselor tubulare, îngroșarea oaselor iliace, ale căror aripi sunt desfășurate și îngustarea canalului spinal. Tipul de moștenire este autosomal dominant, în 80% din cazuri boala este cauzată de noi mutații.

sindrom disrafic, sau sindromul Bremer, este un complex de defecte de embriogeneză localizate predominant de-a lungul liniei mediane: palat înalt, palato despicat și buza superioară („palati despicături” și „buză despicată”), creștere neuniformă și poziționare incorectă a dinților, deformări ale craniului, toracelui, cranio-vertebrale. anomalii, manifestări de siringomielie, deformări ale coloanei vertebrale, spina bifida, hernii meningeale și meningeale spinale și craniene, glande mamare accesorii și asimetrice, enurezis.

24.14. HERNIA CRANIANĂ

O malformație congenitală este hernia craniană, care apare cu o frecvență de 1:4000-5000 de nou-născuți. Această formă de malformație se formează în luna a 4-a de dezvoltare intrauterină. Este o proeminență hernială în zona unui defect osos, care poate varia în dimensiune și formă. Herniile sunt de obicei localizate la joncțiunea oaselor craniului: între oasele frontale, la rădăcina nasului, lângă colțul interior al ochiului (hernie anterioară), în regiunea joncţiunii oaselor parietale şi a osului occipital (hernie posterioară). Herniile craniene anterioare sunt cele mai frecvente (Fig. 24.5). Pe baza locației deschiderii externe a canalului herniar, acestea se diferențiază în nazofrontal, nazoetmoidal și nazoorbital

Orez. 24.5.Un copil cu hernie nazoorbitală și hipertelorism înainte de (a) și după (b) intervenție chirurgicală.

Orez. 24.6.Un copil cu hernie în regiunea occipitală.

nou Herniile craniene posterioare (Fig. 24.6) se împart în sus și jos în funcție de locul în care se află defectul în regiunea occipitală: deasupra sau sub protuberanța occipitală. Pe lângă variantele de hernii craniene menționate mai sus, așa-numitele hernii bazale, în care există un defect în oasele bazei craniului în partea inferioară a fosei craniene anterioare sau mijlocii, iar sacul herniar iese în cavitatea nazală sau nazofaringe. Rareori, herniile craniene apar în zona suturii sagitale.

Principalele forme de hernii craniene sunt: ​​1) meningocel,în care sacul herniar este reprezentat de piele și membrane moi și arahnoide alterate, dura mater nu participă de obicei la formarea proeminenței herniare, ci este fixată de marginile defectului osos; conținutul sacului herniar este LCR; 2) meningoencefalocel- sacul herniar este alcătuit din aceleași țesuturi, iar conținutul său, pe lângă LCR, include și țesut cerebral; 3) meningoencefalocistocel- proeminență hernială, care, pe lângă aceleași țesuturi, implică și o parte din ventriculul mărit al creierului. Dintre cele trei forme de hernie craniană enumerate mai sus, meningoencefalocelul, adesea denumit encefalocel, este cel mai frecvent. Un studiu histologic al sacului herniar și al conținutului acestuia relevă îngroșarea și compactarea (fibroza) membranelor moi și arahnoidiene, atrofia ascuțită și degenerarea țesutului cerebral găsit în sacul herniar.

Suprafața proeminenței herniei poate fi acoperită cu piele neschimbată sau piele subțire, cicatrice, cu o culoare albăstruie. Uneori, deja la nașterea unui copil, există o fistulă de lichid cefalorahidian în centrul herniei. Adesea, în primii ani de viață ai unui copil, dimensiunea proeminenței herniei crește semnificativ, în timp ce pielea acestuia devine mai subțire și ulcerată. De asemenea, este posibilă o ruptură a sacului herniar cu licoare masivă, care pune viața în pericol. În plus, ulcerațiile de pe suprafața sacului herniar și fistulele lichidului cefalorahidian devin adesea infectate, ceea ce poate duce la dezvoltarea meningoencefalitei purulente. O proeminență hernială poate fi pedunculată (îngustată la bază) sau poate avea o bază largă. În acest din urmă caz, de multe ori pulsează, iar când copilul se încordează, se încordează. La palpare, proeminența herniei poate fi de densitate variabilă, elastică și fluctuantă.

Herniile craniene anterioare cauzează desfigurarea feței, deformarea orbitelor oculare, a nasului, în timp ce se observă adesea o punte lată aplatizată a nasului, plasarea incorectă a globilor oculari și tulburarea vederii binoculare. În cazul herniilor nazoorbitale, de regulă, se detectează deformarea și obstrucția.

deseori se dezvoltă diminuarea canalului nazolacrimal, conjunctivită și dacriocistită. Herniile craniene bazale, situate în cavitatea nazală sau nazofaringe, seamănă cu polipii ca aspect. Dacă sacul herniar este situat într-o jumătate a nasului, apare o curbură a septului nazal; În același timp, respirația este dificilă, vorbirea este neclară cu o nuanță nazală.

Meningoencefalocelele foarte mari (există o descriere a unei hernii craniene anterioare cu un diametru de 40 cm) sunt de obicei însoțite de o patologie cerebrală severă, iar nou-născuții în astfel de cazuri nu sunt viabile. Soarta pacienților rămași, de regulă, depinde de mărimea și conținutul proeminenței herniei, precum și de posibilitatea tratamentului chirurgical al acestei malformații. Copiii au adesea dureri de cap și amețeli. Simptomele focale ale creierului pot fi absente sau moderate, dar sunt posibile și simptome neurologice focale, în special pareza centrală, hiperkinezia, tulburările de coordonare motrică etc., semne de insuficiență a funcțiilor nervilor cranieni (I, II, VI, VII, VIII, XII). ). Paroxismele epileptice și retardul mintal sunt posibile.

Herniile craniene pot fi combinate cu alte anomalii congenitale: microcefalie, craniostenoză, hidrocefalie, microftalmie, epicantus, ptoză congenitală a pleoapei superioare, dezvoltare anormală a retinei și a nervilor optici, colobom (defecte tisulare ale globului ocular), anomalii congenitale hidrosftalmice , despicarea arcadelor vertebrale.

Tratamentul herniilor cerebrale. Indicațiile pentru intervenția chirurgicală imediată la nou-născut sunt licoarea din sacul herniar sau creșterea rapidă a dimensiunii herniei cu subțierea tegumentului acesteia și riscul de rupere. În absența indicațiilor urgente pentru intervenție chirurgicală, copilul ar trebui să fie sub supravegherea pediatrilor, neurologilor și neurochirurgilor, care de obicei decid împreună cu privire la posibilitatea de a oferi pacientului îngrijiri neurochirurgicale și determină momentul cel mai favorabil al operației. Trebuie avut în vedere că tratamentul chirurgical al unei hernii craniene poate fi eficient și duce adesea la un rezultat favorabil (Fig. 24.5).

Contraindicațiile pentru intervenție chirurgicală sunt procesele inflamatorii ale membranelor și ale creierului, tulburările neurologice și mentale severe (imbecilitate, idioție), manifestări de hidrocefalie și deformări severe concomitente.

Tratamentul chirurgical constă în izolarea și excizia sacului herniar păstrând în același timp conținutul acestuia. Etape importante ale operației sunt sutura ermetică a durei mater și chirurgia plastică atentă a defectului osos.

Atunci când o hernie nazoorbitală și hipertelorismul sunt combinate, se efectuează o operație reconstructivă complexă, inclusiv chirurgie plastică a defectului osos și apropierea orbitelor. Herniile cerebrale occipitale pot conține sinusuri venoase ale durei mater, care trebuie reținute în timpul intervenției chirurgicale.

24.15. TULBURĂRI DE DEZVOLTARE CEREBRALĂ

Defecte de dezvoltare pot apărea în diferite combinații. Deci, de exemplu, când sindromul Durand-Zunin semnele de disrafism sunt combinate cu hidrocefalie, însoțită de mărirea craniului cerebral, ageneză

sept transparent, despicarea arcadelor vertebrale, curbura picioarelor și hipoplazie renală bilaterală, ducând la afectarea metabolismului apei. Sindromul este familial, aparent ereditar. A fost descrisă în 1955 de pediatrii italieni S. Durand și F. Zunin.

Un grup special de anomalii de dezvoltare poate include pronunțate

malformații congenitale secundare ale craniului și creierului care au apărut în diferite perioade de ontogeneză. Cauzele unor astfel de anomalii sunt diverse: boli materne în timpul sarcinii, radiații, leziuni traumatice ale fătului, expunerea la diferiți factori toxici asupra fătului, în special alcool și numeroase medicamente care au efect teratogen. Malformațiile sistemului nervos central sunt rezultatul unuia sau mai multor procese patologice principale care perturbă dezvoltarea creierului: formarea tubului neural, împărțirea secțiunii sale craniene în formațiuni pereche, migrarea și diferențierea elementelor celulare ale sistemului nervos. tesut. Ele se pot manifesta la trei niveluri: celular, tesut și organ.

Mai jos este o descriere a unor defecte în dezvoltarea creierului și a craniului care apar în timpul procesului de ontogeneză (datorită disembriogenezei).

Anencefalie- absența creierului, a oaselor bolții craniene și a țesuturilor moi care îl acoperă. În locul medulei există de obicei țesut conjunctiv bogat în vase de sânge, cu cavități chistice căptușite cu epiteliu medular, țesut glial, celule nervoase unice și resturi de plexuri coroidiene.

Exencefalie- absența oaselor bolții craniene (acraniul) și a acoperirilor moi ale capului, ca urmare a cărora emisferele cerebrale sunt situate deschis la baza craniului sub formă de noduri separate acoperite cu pia mater.

Hidroanencefalie - absenta totala sau aproape completa a emisferelor mari cu conservarea oaselor boltii craniene si a tesuturilor tegumentare ale acesteia. Capul este de marime normala sau usor marit. Cavitatea craniană este umplută în principal cu LCR. Medula oblongata și cerebelul sunt destul de dezvoltate. Mezencefalul și alte părți ale creierului pot fi absente sau rudimentare. Această formă a defectului a fost descrisă pentru prima dată de J. Cruvelier în 1835 sub denumirea de „anencefalie hidrocefalică”.

Porencefalie adevărată - prezența în țesutul telencefalului a unor cavități de diferite dimensiuni, căptușite cu ependim și comunicante cu sistemul ventricular și spațiul subarahnoidian.

Porencefalie falsă - cavităţi închise în creier care nu au căptuşeală ependimală şi sunt chisturi după encefalomalacie de diverse origini.

Displazia chistică a creierului sau poliporencefalie, - displazia congenitală a emisferelor cerebrale, caracterizată prin formarea de multiple cavități în ea, comunicând de obicei cu sistemul ventricular al creierului.

Prosencefalie- un defect de dezvoltare în care emisferele cerebrale sunt separate între ele doar printr-un șanț longitudinal superficial, deci limita dintre jumătatea dreaptă și stângă ale telencefalului este neclară (apare cu o frecvență de 1:16.000).

Holoprosencefalie - o malformație a creierului în care emisferele sale mari nu sunt separate și arată ca o singură emisferă, iar ventriculii laterali sunt reprezentați de o singură cavitate. Adesea combinat cu alte tulburări congenitale

stânci. Moartea apare de obicei la scurt timp după naștere. Poate fi o manifestare a trisomiei cromozomilor 13-15. Defectele telencefalului sunt însoțite de diverse tulburări, uneori severe, ale structurii feței și oaselor sale, în special cebocefalie, etmocefalie și ciclopie. Copiii cu ciclopie sunt de obicei născuți morți.

Agyria (lisencefalie) - subdezvoltarea circumvolutiilor emisferelor cerebrale, in timp ce suprafata acestora este netezita (creier neted). Microscopia relevă o schimbare grosolană în arhitectura cortexului cerebral și absența straturilor celulare normale în acesta. Se manifestă ca o afectare pronunțată a dezvoltării psihomotorii, convulsii polimorfe, pareză sau paralizie. Copiii mor de obicei în primul an de viață.

Micro- și poligirie - un defect în care pe suprafața emisferelor mari există multe circumvoluții mici situate aleatoriu. Microgyria se manifestă de obicei simetric și este însoțită de o încălcare a structurii strat cu strat a cortexului, care nu are mai mult de 4 straturi.

Pahigirie (macrogirie) - lărgirea girului principal, în timp ce girurile secundare și terțiare sunt absente, brazdele sunt îndreptate, sunt scurte și superficiale. Citoarhitectura cortexului în astfel de cazuri este perturbată. Heterotopiile celulelor nervoase se găsesc în substanța albă a creierului.

Hipoplazia sau aplazia (ageneză) a corpului calos - absenţa parţială sau completă a corpului calos. În caz de aplazie, al treilea ventricul al creierului rămâne deschis. Dacă lipsește doar comisura posterioară, iar corpul calos în sine este doar scurtat, atunci aceasta se numește hipoplazie.

Sindromul Aicardi- hipoplazia corpului calos în combinație cu alte defecte, în special cu anomalii corioretinale, aceasta se caracterizează prin spasme ale mușchilor flexori sau convulsii mioclonice, focare lacunare multiple la nivelul coroidei și retinei ochilor, detectate prin oftalmoscopie în zona peripapilară. Dimensiunile leziunilor corioretinale atrofice variază de la mici, mai mici decât diametrul capului nervului optic, până la un diametru de câteva dintre diametrele acestuia. Există adesea modificări disrafice la nivelul coloanei vertebrale. Posibil retard mintal, nistagmus pendular, anomalii ale dezvoltării ochiului (microftalmie, coloboame ale nervului optic și membranei coroidale, ectazie sclerală etc.). Sindromul a fost descris doar la fete, ceea ce sugerează că boala poate fi o consecință a unei mutații a cromozomului X, care este letală în dezvoltarea unui corp masculin. Descrisă în 1956 de medicul pediatru francez J. Aicardi.

Microcefalie (sindromul Giacomini) - subdezvoltarea creierului, manifestată la naştere prin scăderea greutăţii şi dimensiunii acestuia (Fig. 24.7). Microcefalia este de obicei combinată cu o circumferință a capului redusă (cel puțin 5 cm față de medie) și o întârziere suplimentară în creșterea craniului creierului (microcraniu), în timp ce suturile sale pot rămâne deschise mult timp. Oasele craniului sunt adesea îngroșate, canalele diploide se formează devreme în ele, iar presiunea intracraniană nu crește. Cu microcranie, există de obicei o scădere corespunzătoare a dimensiunii și greutății creierului - microcefalie. Semnul său morfologic este subdezvoltarea și structura neregulată a emisferelor cerebrale cu arhitectura relativ normală a cerebelului și a trunchiului cerebral. Un copil cu microcefalie rămâne de obicei în urmă în dezvoltarea mentală și adesea fizică.

Microcefalia poate fi primară (adevărat, determinat genetic) și secundar. Microcefalia primară este o consecință a geneticii

Orez. 24.7.Microcefalie la un copil de 3 ani.

un defect moștenit într-o manieră autozomal recesiv sau care apare în legătură cu anomalii cromozomiale. Microcefalia secundară poate fi cauzată de o infecție în uter (rubeolă, encefalită cu citomegalovirus, toxoplasmoză), intoxicație sau asfixie sau leziuni cerebrale. Cu microcefalie secundară cavitățile chistice, zonele de hemoragie și calcificarea sunt posibile în creier. Aspectul copiilor cu microcefalie este deosebit și se caracterizează printr-o disproporție între dimensiunile creierului și ale feței. Incidența microcefaliei în rândul nou-născuților este de 1:5000. Dintre toate cazurile de oligofrenie, 11% sunt observate la pacienții cu microcefalie.

Macrocefalie- o creștere a masei și volumului creierului, și odată cu aceasta a craniului la naștere, este mult mai puțin frecventă decât microcefalia. În cele mai multe cazuri, este însoțită de o perturbare a locației circumvoluțiilor cerebrale, modificări ale citoarhitectonicii cortexului și focare de heterotopie în substanța albă, cu manifestări ale oligofreniei, sindromul convulsiv este posibil. Cauza macrocefaliei poate fi afectarea parenchimului cerebral (lipoidoza). La craniograme, suturile osoase nu sunt lărgite, ventriculii creierului au dimensiuni normale sau aproape normale. Macrocefalia trebuie diferențiată de hidrocefalie.

Posibil macrocefalie parțială (mărirea uneia dintre emisferele cerebrale), care este de obicei combinată cu asimetria craniului cerebral. Hemihipertrofia craniului din cauza bombarii pe o parte a solzilor osului temporal și a părților adiacente ale oaselor frontale și parietale poate fi asociată cu o adâncire și extindere pe aceeași parte a fosei craniene medii, precum și cu porozitatea aripile osului principal, evidențiate prin craniografie. În astfel de cazuri hemihipertrofia craniului indică probabilitatea unui proces non-tumoral de ocupare a spațiului în fosa craniană medie (hematom, higrom, xantom, arahnoidita chistică etc.) și este cunoscut sub numele de sindromul lui Dyke.

24.16. MALFORMAȚII DE DEZVOLTARE ALE VENTRICULILOR CREIERULUI

Malformațiile sistemului ventricular apar de obicei în zona îngustărilor sale anatomice. Posibil îngustare (stenoză și atrezie) foramenele interventriculare, apeductul cerebral (apeductul lui Sylvius), deschiderile mediane și laterale ale ventriculului patru al creierului. În astfel de cazuri, dezvoltarea hidrocefaliei interne este tipică, în timp ce în cazul atreziei interventriculare

găuri pe o parte, apare hidrocefalie asimetrică. Stenoza sau atrezia apeductului cerebral, precum și scindarea acestuia, pot fi moștenite, transmise în mod autosomal recesiv sau legate de cromozomul X. Deschiderea incompletă a deschiderilor celui de-al patrulea ventricul al creierului este adesea combinată cu manifestări ale sindromului Dandy-Walker (vezi 24.18).

Insuficiența fluxului de LCR din sistemul ventricular în caz de obstrucție (stenoză) a apeductului cerebral și a deschiderilor celui de-al patrulea ventricul al creierului se manifestă de obicei prin dezvoltarea hidrocefalie internă uniformă,însoțită de întindere, subțiere și atrofie a țesutului cerebral. Dezvoltarea hidrocefaliei este adesea însoțită de unele anomalii ale bazei craniului și ale coloanei cervicale superioare: platybasia, simptom Klippel-Feil etc. Este, de asemenea, posibil ca hidrocefalia să aibă o natură hipersecretorie sau aresorbtivă, cauzată de obicei de inflamația meningele. Incidența hidrocefaliei congenitale este de 0,5 la 1000 de nașteri. Pentru mai multe informații despre hidrocefalie, vezi capitolul 20.

24.17. FACOMATOZE

Phakomatoses (din grecescul phakos - spot, oma - sufix care înseamnă „neoplasm”, „tumor”, osis - sufix care înseamnă „proces”, „boală”) - un grup de boli ereditare în care există o combinație de afectare a sistemului nervos, a pielii și a organelor interne. Caracteristică manifestări ale facomatozei sunt zone de pigmentare perturbată a țesuturilor tegumentare (pete hiperpigmentate sau depigmentate), plăci de șagreen, fibroame, papiloame, angioame, combinate cu o varietate de tulburări neurologice, mentale, endocrine și somatice. Majoritatea formelor de fakomatoze se caracterizează prin întârzieri în dezvoltarea diferitelor funcții, în primul rând mișcările și inteligența, precum şi o scădere a adaptării la factorii exogeni şi endogeni, factori ai mediului social. În cazurile severe, se observă retard mintal, ataxie și convulsii epileptice. Descrierile variantelor individuale de fakomatoză au apărut la sfârșitul secolului al XIX-lea.

Baza morfologică a fakomatozelor sunt (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartroamele, determinate de tulburări în creșterea și diferențierea celulelor unuia sau mai multor straturi germinale în stadiile incipiente ale embriogenezei. Din celule care par a fi întârziate în diferențiere și se află într-o stare de „embrionizare permanentă”, Se formează hamartroame, care au tendință de proliferare și transformare neoplazică. În acest sens, hamartromul este privit ca o malformație congenitală asemănătoare unei tumori sau o tumoare embrionară cu tendințe blastomatoase (Kousseff B.G. și colab., 1990). Hamartroamele sunt cel mai adesea de origine ectodermică și constau din elemente de țesut nervos și piele. De aici un alt nume pentru fakomatoze - „displazie neuroectodermică”. Ele pot fi combinate cu displazii mezodermice și endodermice.

Cele mai frecvente semne ale displaziei neuroectodermice sunt petele hiper- și hipopigmentate, petele cafe-au-lait, fibroamele, papiloamele, nevii, neurofibroamele, nodulii corticali și subependimali din sistemul nervos central, facomele și leziunile de tip dud în fund. Dintre displaziile mezodermice, angioame, angiolipoame, anevrisme, ectazie și stenoze vasculare, rabdo- și leiomioame, dis-

plasia țesutului osos etc. Un exemplu de displazie endodermică poate fi polipoza diferitelor părți ale tractului digestiv.

În catalogul bolilor ereditare V. McKusik (1967) sunt înregistrate 54 de forme de facomatoză. Cele mai multe dintre ele sunt moștenite în mod autosomal dominant.

Neurofibromatoza sau boala Recklinghausen, apare mai des decât alte fakomatoze (1:4000). În copilărie (după 3 ani) apar multiplu pal, galben-brun pete (de culoarea cafelei), cu un diametru de la boabele de mei la 15 cm și mai mult, în principal pe trunchi și părțile proximale ale membrelor; Se observă adesea pigmentare punctată generalizată sau pistrui în zonele axilare. Ceva mai târziu, apar semne de neurofibromatoză: tumori dense multiple de diferite dimensiuni (de obicei 1-2 cm în diametru), situate de-a lungul trunchiurilor nervoase. (neurinoame, neurofibroame), necontopite cu alte țesuturi.

Tumorile pot apărea și de-a lungul nervilor cranieni (neurinoame ale nervilor auditivi, trigemen, glosofaringieni). Adesea, tumorile cresc din țesutul rădăcinilor coloanei vertebrale și sunt situate în canalul spinal, provocând compresia măduvei spinării. Tumorile pot fi localizate și în regiunea orbitală, în spațiile retrosternale, retroperitoneale, în organele interne, provocând o varietate de simptome corespunzătoare. Scolioza se dezvoltă adesea, este posibilă hipertrofia zonelor pielii și hipertrofia organelor interne. Boala se bazează pe anomalii în dezvoltarea ecto- și mezodermului. Posibil hamartrom astrocitar. Moștenit în mod autosomal dominant. A evidentia 2 forme neurofibromatoza: clasica, periferic formă (neurofibromatoza-1),în care gena patologică este localizată pe cromozomul 17 și central formă (neurofibromatoza-2), gena patologică este localizată pe cromozomul 22. Boala a fost descrisă în 1882 de către patologul german F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Pe baza materialelor de la Institutul de Neurochirurgie care poartă numele. N.N. Burdenko RAMS cu neurofibromatoza-1,împreună cu neurinoamele periferice și neurofibroamele, posibil microcefalie, hamartroame pigmentate de iris (noduli Lisch), glioame ale nervului optic (apar la 5-10% dintre pacienți), anomalii osoase, în special displazie a aripilor osului principal, care duce la un defect al acoperișului orbital și exoftalmie pulsatorie, neuroame unilaterale ale nervului auditiv (vestibulocohlear), tumori intracraniene - meningioame, astrocitoame, neurofibroame intravertebrale, meningioame, tumori maligne - ganglioblastom, sarcom, leucemie, manifestări clinice siringomielie.

În cazuri neurofibromatoza-2 Adesea se dezvoltă neuromul nervului cranian vestibulocohlear, care în această boală este adesea bilateral; sunt posibile meningiom, tumori gliale și neuroame spinale. Opacitatea cristalinului și cataracta lenticulară subcapsulară sunt, de asemenea, posibile.

(Kozlov A.V., 2004).

Scleroza tuberculoasă (boala Bourneville-Pringle, sindromul Bourneville-Bressau) - glioza substanței albe a creierului, manifestată în copilărie prin crize epileptice (în 85%), oligofrenie în combinație cu creșterea simptomelor piramidale și extrapiramidale și patologie cutanată. La vârsta de 4-6 ani, pe fața în formă de fluture din zona nasului apar de obicei mai mulți noduli galben-roz sau maro-roșu cu un diametru puțin mai mare de 1 mm - adenoamele Pringle, care sunt de obicei recunoscute ca adenoame

glandele sebacee există însă opinia că reprezintă un hamartrom provenit din elementele nervoase ale pielii.

Pe nas sunt posibile modificări de tip. telangiectazie. Deseori găsite parcele așa-zisul piele de zâmbet, pete de culoarea cafelei, zone de depigmentare, polipi, zone de hiperplazie fibroasă, posibile hamartroame ale limbii, plăci fibroase pe pielea frunții, scalp și fibroame rotunjite (tumorile Cohen) pe degete, mai rar pe degete. mâinile. Deseori notate caracteristici displazice, malformații congenitale, tumori ale retinei și ale organelor interne (în inimă, rinichi, glande tiroidă și timus etc.).

Posibil în fund formațiuni gelatinoase de culoare gălbuie murdară, care amintesc de forma unui dud - glioneuroame cum ar fi hamartromul astrocitar, facomatoza retiniană. Uneori sunt relevate semne de congestie sau atrofie a discurilor optice.

Pe suprafața creierului se observă noduri glimatoase unice sau multiple, ceva mai deschise la culoare decât creierul din jur și mai dense la atingere; calcificarea lor este posibilă. Nodurile pot fi, de asemenea, în substanța albă, ganglionii subcorticali, precum și în trunchiul cerebral și cerebel.

Există, de asemenea, anomalii în dezvoltarea circumvoluțiilor creierului sub formă de micro și pahigirie. Boala este adesea sporadică. Plăcile ating un diametru de 5-20 mm. În cortexul cerebral și cerebel, se pot găsi uneori corpuri lamelare asemănătoare cu amiloid. Se întâmplă degenerarea celulelor corticale. O examinare CT a capului poate evidenția adesea calcificări și noduli gliali în regiunea paraventriculară, subependimală de-a lungul pereților exteriori ai ventriculilor laterali, în zona foramenului interventricular Monroe și mai rar în parenchimul cerebral. La RMN al creierului, în 60% focare hipotensive sunt detectate în unul sau ambii lobi occipitali, care sunt considerate zone de mielinizare necorespunzătoare (Kozlov A.V., 2002).

Se recunoaște că boala este moștenită într-o manieră autozomal dominantă cu penetrare incompletă a genei mutante. A fost descrisă în 1862 de medicul francez D.M. Bourneville (1840-1909) iar în 1880 doctorul englez J.J. Pringle

(1855-1922).

Angiomatoza Sturge-Weber encefalotrigeminală (angiomatoză cutanat-cerebrală; sindromul Sturge (Sturge)-Weber; sindromul Weber-Krabbe-Osle

ra- malformații congenitale ale elementelor mezodermice (angioame) și ectodermice apărute în timpul embriogenezei sub influența unor cauze exogene și determinate genetic. Caracteristică triadă: nev „în flăcări”, epilepsie, glaucom. O pată vasculară mare congenitală (nevus) este de obicei localizată pe o parte a feței de-a lungul ramurilor nervului trigemen. Angioamele plate mari de culoare roșie sau vișinie pe față, devin palide la apăsare, se pot răspândi la nivelul scalpului și gâtului, de obicei însoțite de angiomatoză a meningelor, mai des în zona convexită a regiunii parieto-occipitale, atrofie cerebrală și focare. de calcificare în cortexul cerebral . Posibilă oligofrenie, hemipareză, întârziere de creștere a membrelor paretice, hemianopsie, hidroftalmie. Craniogramele și tomogramele computerizate arată focare de calcificare, atrofie cerebrală și expansiune a spațiilor subarahnoidiene.

Boala este adesea sporadică. Există posibile cazuri de moștenire atât de tip dominant, cât și de tip autozomal recesiv. CT și RMN arată de obicei manifestări de atrofie a substanței creierului, expansiune

formarea ventriculilor cerebrali si a spatiilor intratecale. Boala a fost descrisă în 1879 de medicii englezi W.H. Sturge (1850-1919) și H.D. Weber (1823-1918).

Ataxie-telangiectazie (boala Louis-Bar) caracterizată prin telangiectazii simetrice care apar la vârsta de 3-6 ani, în special pe conjunctivă, pielea feței și gâtului, răspândindu-se de obicei la meninge și la materia creierului. În plus, se remarcă susceptibilitate crescută la bolile inflamatorii cronice (sinuzită, pneumonie, bronșiectazie etc.) din cauza unei încălcări determinate genetic a imunității celulare și umorale. Când un copil încearcă pentru prima dată să meargă independent, semne de ataxie cerebeloasă, care ulterior are un caracter crescător, apar ulterior hiperkineza după tipul de mioclon sau atetoză, hiporeflexie tendinoasă, disartrie. Posibilă afectare a nervilor cranieni, dificultate în mișcările voluntare ale ochilor (apraxie oculomotorie). Până la vârsta de 12-15 ani, apar tulburări ale sensibilității profunde și la vibrații și o creștere a ataxiei. În etapele ulterioare ale bolii, din cauza deteriorării celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, apar slăbiciune musculară și atrofie și zvâcniri fasciculare. Pe piele apar pete pigmentare de culoarea cafelei, zone de hipopigmentare și dermatită seboreică. Treptat Se dezvoltă atrofia pielii, iar părul gri apare deja la vârsta școlară. Caracterizată prin întârzierea dezvoltării mentale și fizice, Sunt frecvente hipoplazia cerebelului, exprimată mai accentuat în vermisul său, hipoplazia timusului, disgamaglobulinemia, afectarea sistemului reticuloendotelial (reticuloză, limfosarcom etc.). Prognosticul este prost. Cauza morții este adesea bolile cronice ale bronhiilor și plămânilor, limfomul și carcinomul.

Se moștenește într-o manieră autosomal recesivă, cu penetrare mare a genei mutante. Boala a fost descrisă în 1941 de medicul francez D. Louis-Bar.

Angiomatoza cerebroretinoviscerală (hemangioblastomatoză, boala Hippel-Lindau) - angiomatoza familială ereditară a sistemului nervos central și a retinei. Se caracterizează prin subdezvoltarea congenitală a capilarelor, expansiunea compensatorie a vaselor mai mari și formarea de glomeruli vasculari, angioame, angioglioame. Simptomele neurologice pot fi variate din cauza posibilelor leziuni ale emisferelor cerebrale, trunchiului cerebral, cerebelului și, mai rar, măduvei spinării.

O triadă este tipică: angiom retinian, angioame cerebrale, organe interne polichistice sau angioreticulom renal. Marcat pe fund expansiunea ascuțită și tortuozitatea vaselor de sânge, glomeruli vasculari gălbui în retină, mai târziu - exudat și hemoragii în retină, desprinderea acesteia. Deseori observate opacificarea vitrosului, glaucom, iridociclita. Rezultatul este orbirea în timp. Boala Hippel-Lindau apare de obicei la pacienții cu vârsta cuprinsă între 18-50 de ani.

Primele simptome sunt semne de angioreticulom al cerebelului sau retinei. Când predomină manifestările clinice ale angiomatozei cerebeloase, boala este cunoscută sub numele de „tumoare Lindau”. Angiomatoza retiniană văzut de obicei ca „Tumoarea lui Hippel”. Posibile leziuni ale organelor interne, care se caracterizează prin anomalii de dezvoltare și formarea de tumori: boală polichistică a rinichilor, feocromocitom, hipernefrom, tumori chistice ale pancreasului, ficatului. Se moștenește în mod autosomal dominant cu penetranță incompletă. Boala a fost descrisă în 1904 de medicul oftalmolog german E. Hippel, iar în 1925 de patologul suedez A. Lindau (născut în 1898).

24.18. ANOMALII SI DISTRUGERE LA NIVEL CRANIOVERTEBRAL

Anomaliile craniovertebrale sunt adesea găsite în zona de tranziție dintre craniu și coloana vertebrală. Ele pot provoca tulburări circulatorii la nivelul arterelor vertebrale, o tulburare a circulației lichidului. Ca urmare a manifestării diferitelor tulburări neurologice, inclusiv simptome vestibulare, cerebeloase, semne de hipertensiune intracraniană, elemente ale sindromului bulbar, în special disfuncția nervilor cranieni ai grupului bulbar, simptome radiculare la nivelul cervical superior, semne de piramidă. insuficiență, tulburări de sensibilitate de tip conducere, precum și simptome radiculare la nivelul cervical superior. Pot fi depistate diverse anomalii osoase și manifestări ale statusului disrafic: depresie bazilară, proeminență a apexului procesului odontoid deasupra liniilor Chamberlain și de la Petit, asimilarea atlasului (sindromul Olenek), fenomenul proatlas etc. Se caracterizează anomalii craniovertebrale. printr-un gât scurt, limită scăzută de creștere a părului pe gât, hiperlordoză cervicală; Posibilă asimetrie a feței, hipoplazie a maxilarului inferior, palat gotic, extinderea canalului spinal la nivelul vertebrelor cervicale superioare, cifoscolioza coloanei vertebrale, bifida vertebrelor, deformarea piciorului de tip „picior Friedreich”.

Malformațiile congenitale la nivel craniovertebral se caracterizează prin defecte în dezvoltarea osului occipital și a structurilor localizate în fosa craniană posterioară și în coloana superioară și măduva spinării. Acestea includ sindromul Dandy-Walker și sindromul Chiari.

Sindromul Dandy-Walker este o malformație congenitală a părții caudale a trunchiului și a vermisului cerebelos, care duce la deschiderea incompletă a deschiderilor mediane (Magendie) și laterale (Lushka) ale ventriculului al patrulea al creierului. Se manifestă ca semne de hidrocefalie și adesea hidromielie. Această din urmă circumstanță, în conformitate cu teoria hidrodinamică a lui Gardner, poate provoca dezvoltarea siringomieliei și siringobulbiei. Sindromul Dandy-Walker se caracterizează prin manifestări de insuficiență funcțională a medulei oblongate și cerebel, simptome de hidrocefalie și hipertensiune intracraniană. Diagnosticul este clarificat folosind metode care vizualizează țesutul cerebral - studii CT și RMN. Semnele de hidrocefalie sunt relevate, în special, expansiunea pronunțată a celui de-al patrulea ventricul al creierului; un studiu RMN poate dezvălui deformarea acestor structuri cerebrale. Sindromul a fost descris în 1921 de neurochirurgii americani W. Dandy (1886-1946) și A. Walker (născut în 1907).

sindromul Chiari(sindromul Arnold-Chiari-Solovtsev sau sindrom de malformație cerebelomedulară) - o malformație a structurilor subtentoriale ale rombencefalului, manifestată prin coborârea trunchiului cerebral și a amigdalelor cerebeloase în foramen magnum. Este adesea combinată cu anomalii ale oaselor bazei craniului și vertebrelor cervicale superioare (platybasia, impresia bazilară, asimilarea atlasului, sindromul Klippel-Feil), cu manifestări de status disrafic, în special cu siringomielie, siringobulbie. Cu sindromul Chiari, poate apărea captarea medulei oblongate, structuri cerebeloase, segmente cervicale superioare ale măduvei spinării, ocluzia canalelor lichidului cefalorahidian, ceea ce duce la simptome bulbare, cerebeloase și de conducere și hidrocefalie ocluzivă. Sindromul a fost descris în

1894 de către patologul german J. Arnold (1835-1915) iar în 1895 de către patologul austriac H. Chiari (1851-1916).

În prezent, pe baza rezultatelor scanării RMN, unii autori disting două variante ale sindromului Chiari.

Malformație tip I (Chiari I) caracterizată prin deplasarea amigdalelor cerebeloase la nivelul foramenului magnum. Posibil prolaps al medulei oblongate, alungirea și compresia anterioară a medulului oblongata de către procesul odontoid, îngustarea ventriculului al patrulea al creierului și a cisternei occipitale mari, tulburări licorodinamice, semne de subdezvoltare și structura atipică a arterelor vertebrobazilare. regiune. În starea neurologică, sunt posibile tulburări oculomotorii, cohleare și vestibulocerebeloase, bulbare, precum și de conducere, motorii și segmentare, motorii și senzoriale. Nu există simptome neurologice, dar pot apărea mai târziu (uneori în decada 3-4 de viață, ceea ce indică trecerea procesului la malformația de tip II.

La malformații de tip II (Chiari II) există o proeminență în foramenul magnum al amigdalelor și vermisului cerebelos, structuri ale medulei oblongate, care ia forma în S. Caracteristicile caracteristice includ tetrapareza spastică, durere în regiunea occipitală și gât, ataxie cerebeloasă, nistagmus vertical descendent, elemente ale sindromului bulbar, semne de siringomielie, manifestări de hidrocefalie și tulburări de conducere.

Simptomele neurologice din sindromul Arnold-Chiari pot apărea de la 5-7 ani, uneori mai târziu, poate la 30-40 de ani, și au o evoluție progresivă. Manifestările anomaliei Arnold-Chiari sunt adesea combinate cu anomalia osoasă craniovertebrală (impresie bazilară, asimilarea atlasului, craniostenoză de tip scafocranie etc.). În diagnosticarea sindromului Chiari și determinarea tipului acestuia, informațiile obținute din RMN-ul creierului și regiunii craniovertebrale, precum și din sonografia Doppler transcraniană sunt de obicei deosebit de valoroase (Krupina N.E., 2003).

Simptomul lui Babchin- atrofia semiinelului posterior al foramenului magnum si a crestei interne a osului occipital. Detectat prin craniografie efectuată în proiecția semiaxială posterioară. Simptomul a fost descris de neurochirurgul domestic I.S. Babchin pentru tumori de localizare craniovertebrală.

24.19. UNELE FORME CONGENITALE SAU PRECOCE DE DETERMINARE A SFEREI MOTORII

24.19.1. Paralizie cerebrală

Paralizia cerebrală (PC) este un grup eterogen de sindroame care sunt o consecință a leziunilor cerebrale care apar în perioadele prenatale, intrapartum (în timpul nașterii) și timpurii postnatale. O trăsătură caracteristică a paraliziei cerebrale este o încălcare a dezvoltării motorii a copilului, cauzată în principal de distribuția anormală a tonusului muscular și de coordonarea defectuoasă a mișcărilor (pareză, paralizie, ataxie, hiperkinezie). Etichetat

tulburările de mișcare pot fi combinate cu atacuri de epilepsie, întârzierea dezvoltării vorbirii, dezvoltarea emoțională și intelectuală. Uneori, tulburările de mișcare sunt însoțite de modificări ale sensibilității.

O caracteristică importantă a paraliziei cerebrale este lipsa progresiei și o posibilă, deși slab exprimată, tendința de a restabili semnele existente de patologie a sistemului nervos.

Incidența paraliziei cerebrale, conform diverselor surse, este de 2,5-5,9 la 1000 de nou-născuți. Potrivit Clinicii Neurologice Consultative pentru Copii din Moscova, în 1977-1978. era de 3,3 la 1000 de copii. Frecvența paraliziei cerebrale la grupul de copii născuți cu o greutate mai mică de 1500 g este de 5-15% (Aziz K. și colab., 1994). Potrivit lui K.A. Semenova (1994), paralizia cerebrală este cauza a 24% din cazurile de dizabilitate neurologică în copilărie.

Etiologie. Factorii etiologici sunt variati: boli (rubeola, citomegalie, gripa, toxoplasmoza etc.) si toxicoza la mama in timpul sarcinii, anomalii de travaliu, operatii obstetricale si leziuni traumatice, hemoragii cerebrale, asfixie in timpul travaliului, incompatibilitate sanguina materna si fat, traumatisme si boală (meningită, encefalită) la un copil în perioada postpartum timpurie. Este posibilă o combinație de mai mulți factori nocivi.

Cauzele paraliziei cerebrale congenitale pot fi anomalii determinate genetic de formare a creierului (disgeneza creierului) care apar in diferite stadii de dezvoltare a acestuia. Ele sunt cauza a 10-11% din toate cazurile de forme spastice de paralizie cerebrală. În plus, cauza paraliziei cerebrale poate fi tulburări cerebrovasculare la făt sau nou-născut, în special encefalopatia hipoxic-ischemică, accidente vasculare cerebrale ischemice și hemoragice și hematoame intracraniene.

Patogeneza. Factorii patogeni care acționează în timpul embrigenezei cauzează anomalii în dezvoltarea creierului. În etapele ulterioare ale dezvoltării intrauterine, este posibilă încetinirea proceselor de mielinizare a sistemului nervos, perturbarea diferențierii celulelor nervoase și patologia formării conexiunilor interneuronice și a sistemului vascular al creierului. Dacă sângele mamei și al fătului este incompatibil cu factorul Rh, sistemul ABO și alți antigeni de celule roșii din sânge, corpul mamei produce anticorpi care provoacă hemoliza globulelor roșii fetale. Bilirubina indirectă formată în timpul hemolizei are un efect toxic asupra sistemului nervos, în special asupra structurilor sistemului striopalidal.

La fetușii care au suferit hipoxie intrauterină, până la naștere mecanismele de protecție și adaptare sunt insuficient formate; asfixia și leziunile cerebrale traumatice în timpul nașterii pot fi semnificative. În patogeneza leziunilor sistemului nervos care se dezvoltă în timpul nașterii și postnatal, rolul principal îl joacă hipoxia fetală, acidoza, hipoglicemia și alte tulburări metabolice care duc la edem cerebral și tulburări secundare ale hemodinamicii cerebrale și licorodinamicii. O importanță semnificativă în patogeneza paraliziei cerebrale este acordată proceselor imunopatologice: antigenele cerebrale formate în timpul distrugerii sistemului nervos sub influența infecțiilor, intoxicațiile, deteriorarea mecanică a țesutului cerebral poate duce la apariția anticorpilor corespunzători în sângele mamei, care afectează negativ dezvoltarea creierului fetal.

Tabloul patomorfologic. Modificările patomorfologice ale sistemului nervos în paralizia cerebrală sunt diverse. 30% dintre copii au anomalii de dezvoltare

creier - microgirie, pahigirie, heterotopie, subdezvoltarea emisferelor etc. Posibile modificări distrofice ale creierului, gliomatoză, cicatrici, porencefalie sau cavități chistice ale creierului, zone de demielinizare a căilor sau atrofie a cortexului cerebral din cauza leziunilor traumatice , hemoragie cerebrală, hematom intracranian, hipoxie apărută în timpul nașterii sau leziuni cerebrale toxice, infecțio-alergice, traumatice în perioadele prenatale sau postnatale timpurii.

Clasificare. Sunt propuse diferite clasificări clinice ale paraliziei cerebrale. Vă prezentăm una dintre clasificările care au primit o largă recunoaștere.

Tabelul 24.1.Sindroame (forme) de paralizie cerebrală (Miller G., 1998)

Formele spastice sunt predominante, restul sunt mult mai puțin frecvente.

Manifestari clinice. Defectul rezultat al creierului nu numai că afectează negativ starea nou-născutului, dar interferează și cu dezvoltarea normală a acestuia, în special cu dezvoltarea sistemului motor, a vorbirii și a funcțiilor cognitive. Tabloul clinic în astfel de cazuri poate varia foarte mult. Este important să ne amintim că activitatea posturală patologică și manifestările de tonus muscular crescut devin adesea clare numai în 3-4 luni de viață a unui copil și, uneori, mai târziu. Pentru un diagnostic relativ precoce al paraliziei cerebrale, este importantă monitorizarea dinamică a copiilor, în special a celor cu antecedente obstetricale nefavorabile, ținând cont de dinamica reflexelor înnăscute necondiționate, de succesiunea modificărilor tonusului muscular și de dezvoltarea reacțiilor de îndreptare și echilibrare. .

După predominanța anumitor funcții neurologice și mentale, L.O. Badalyan (1984) a identificat următoarele variante de paralizie cerebrală.

1. Diplegie spastică (sindromul Little) - cea mai frecventă formă de paralizie cerebrală. Se caracterizează prin tetrapareză care implică mușchii feței, limbii și faringelui, cu tulburări de mișcare deosebit de pronunțate la nivelul extremităților inferioare (manifestări de parapareză spastică inferioară cu predominanța tensiunii în mușchii adductori ai coapselor și a mușchilor extensori ai coapselor). piciorul inferior și flexorii picioarelor Dacă copilul este întins, picioarele lui sunt întinse, când încearcă să-l pună pe podea), picioarele se încrucișează, nu se sprijină pe tot piciorul, ci doar pe partea din față. Picioarele sunt îndreptate și rotite spre interior. Când încearcă să meargă cu ajutorul exterior, copilul face mișcări de dans, picioarele lui „încrucișează”, corpul său se întoarce spre piciorul principal. Adesea, severitatea parezei este asimetrică, iar diferența de posibilitate de mișcări active se manifestă în mod deosebit în mod clar în mâini.

Pe fondul diplegiei, poate exista hiperkinezia coreoatetoidă, care implică în principal mușchii faciali și mușchii brațelor distale. Copiilor le este greu să se confrunte cu prezența tulburărilor motorii și sunt reticenți

intra in contact cu copii sanatosi, te simti mai bine intr-o echipa formata din copii cu boli similare.

2. Hemiplegie dublă - hemiplegie bilaterală sau, mai des, hemipareză, în care braţele sunt afectate într-o măsură mai mare decât picioarele, sau sunt afectate aproximativ în mod egal. Este posibilă o asimetrie în severitatea parezei, în timp ce tonusul muscular este ridicat, există o combinație de spasticitate și rigiditate, de obicei cu o predominanță a acesteia din urmă. Reacțiile de echilibru nu sunt suficient de dezvoltate. Elementele de paralizie pseudobulbară sunt aproape întotdeauna pronunțate, ceea ce îngreunează mestecatul, înghițirea și vorbirea. Se observă adesea paroxisme convulsive și microcefalie. Această formă de paralizie cerebrală este de obicei însoțită de cele mai semnificative manifestări ale retardului mintal.

3. Hemiplegie spastică caracterizată prin tulburări motorii corespunzătoare predominant pe o parte. Adesea, tulburările de mișcare sunt mai pronunțate în mână; este îndoită în toate articulațiile, mâna la copiii mici este strânsă într-un pumn, iar mai târziu are forma unei „mâni de obstetrician”. Apar adesea crize epileptice focale de tip Jackson. Folosind studii imagistice (CT, RMN), un chist, cicatrici sau manifestări de porencefalie sunt de obicei detectate într-una dintre emisferele creierului. Dezvoltarea inteligenței poate fi aproape de normal.

4. Forma hiperkinetică caracterizată prin afectarea predominantă a structurilor sistemului striopalidal. Tonusul muscular este variabil, deseori oscilând între hipotensiune și normotensiune. Pe acest fond, apar spasme musculare intermitente și atacuri de tonus muscular crescut de tip plastic. Mișcările active în astfel de cazuri sunt incomode, însoțite de reacții motorii excesive de natură predominant atetoidă, în timp ce hiperkineza poate fi predominant în părțile distale sau proximale ale membrelor, mușchii gâtului și mușchilor faciali. Hiperkineza este posibilă prin tipul de atetoză, coreoatetoză, coree, distonie de torsiune. Se observă adesea tulburări de vorbire (disartrie subcorticală). Dezvoltarea mentală suferă mai puțin decât în ​​cazul altor forme de paralizie cerebrală. Această formă de paralizie cerebrală este de obicei cauzată de incompatibilitatea imună dintre sângele fătului și al mamei.

5. Forma cerebeloasa caracterizată prin ataxie, cauzată în principal de afectarea cerebelului și a conexiunilor acestuia. Se poate combina cu nistagmus, sindrom atonico-astatic, semne de pareză spastică moderată datorită implicării structurilor cerebrale cortico-subcorticale în proces.

Tratament. Tratamentul, sau mai precis, abilitarea unui pacient cu paralizie cerebrală, ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil și ar trebui să fie cuprinzător. La o vârstă fragedă, creierul copilului este plastic și are capacități compensatorii semnificative. Abilitarea, începută în perioada de formare a funcțiilor statice și locomotorii, dă cele mai semnificative rezultate. Învățarea timpurie a abilităților senzoriomotorii cu consolidarea lor condiționată a reflexelor contribuie la dezvoltarea în timp util a abilităților motorii. În plus, la o vârstă fragedă, fenomenele spastice sunt încă ușor exprimate, nu există posturi patologice stereotipe, deformări sau contracturi, în urma cărora abilitățile motorii sunt mai ușor de dezvoltat.

1 Abilitarea este crearea de oportunități pentru dezvoltarea unor tipuri de activități anterior absente.

O parte importantă a tratamentului complex al paraliziei cerebrale o reprezintă măsurile ortopedice și prevenirea contracturilor. Pentru a da o poziție fiziologică părților individuale ale corpului, sunt utilizate pe scară largă atele, atele, atele, bolsters, gulere etc.. Stylingul ortopedic alternează cu exerciții terapeutice, masaj, kinetoterapie, în timp ce măsurile terapeutice ar trebui să ajute la inhibarea activității reflexe tonice patologice. și normalizează pe această bază tonusul muscular, facilitarea mișcărilor voluntare, dezvoltarea abilităților motorii consecvente legate de vârstă ale copilului.

Printre medicamentele utilizate în tratamentul paraliziei cerebrale se folosesc agenți farmacologici care îmbunătățesc procesele metabolice din creier - acid glutamic, lipocerebrină, cerebrolizină, medicamente din grupa nootropicelor, vitaminele B, acefenul etc. Conform indicațiilor, relaxante musculare sunt utilizate, în timp ce Botoxul poate fi medicamentul de elecție (toxina botulină). Există experiență pozitivă (Belousova E.D., Temin P.A. și colab., 1999) a introducerii acestuia în mușchiul biceps brahial, precum și în flexorii și extensorii mâinii pentru a reduce tonusul muscular și poziția pronatorului antebrațului; Utilizarea Botoxului de către aceiași autori pentru a elimina contractura dinamică a articulației gleznei a avut un efect pozitiv. Se mai folosesc medicamente a căror acțiune vizează suprimarea hiperkinezei, anticonvulsivante, angioprotectoare, agenți antiplachetari și sedative.

În ultimii ani s-au dezvoltat metode de stimulare somatosenzorială. În acest scop, se propune, în special, purtarea costumului spațial Penguin sau modificarea lui Adele. Utilizarea unui costum portant ajută la corectarea poziției centrului de greutate al corpului pacientului și la normalizarea posturii în picioare. Se presupune (Yavorsky A.B. et al., 1998) că cu un astfel de tratament poate apărea o restructurare a conexiunilor neuronale în emisferele cerebrale și, în același timp, o modificare a relațiilor interemisferice.

24.19.2. Paraplegia familială spastică a lui Strumpell

Boala familială cronică progresivă a fost descrisă în detaliu în 1886 de către medicul german A. Stumpell (A. Stumpell, 1853-1925). În prezent, este privită ca un grup de boli caracterizate prin eterogenitate genetică și polimorfism clinic. Boala se moștenește atât în ​​mod autosomal recesiv, cât și în mod dominant.

Patogeneza nestudiat.

Tabloul patomorfologic. Există degenerare simetrică în tractul cefalorahidian, progresând treptat și răspândindu-se de jos în sus. Uneori este însoțită de modificări degenerative ale fasciculului delicat al lui Gaulle și ale tractului spinal. Posibilă demielinizare a fibrelor nervoase din pedunculii cerebrali, glioză și scăderea numărului de celule din structurile extrapiramidale ale trunchiului cerebral.

Manifestari clinice . De obicei, în a doua decadă de viață, apar oboseala picioarelor și creșterea tonusului muscular și a reflexelor tendinoase. Ulterior, apar clonusul piciorului și semnele patologice ale piciorului. În timp, semnele de parapareză spastică inferioară cresc, în timp ce starea spastică a mușchilor prevalează asupra severității musculare.

puncte slabe. Timp de mulți ani, pacienții își păstrează capacitatea de a se mișca independent. Mersul lor este spastic și paraparetic. Datorită severității tensiunii în mușchii adductori ai coapselor, pacienții uneori își încrucișează picioarele atunci când merg. Într-un stadiu avansat al bolii, sunt posibile reflexe de protecție, semne de automatism spinal și contracturi ale articulațiilor gleznei. Pe măsură ce boala se dezvoltă, pot apărea elemente de spasticitate în brațe și în mușchii centurii scapulare. Poate exista o scădere a sensibilității la vibrații la nivelul picioarelor. Alte tipuri de sensibilitate, trofismul tisular și funcțiile organelor pelvine nu sunt de obicei afectate. Posibile deformări ale piciorului (piciorul lui Friedreich), insuficiență cerebeloasă ușoară, miocardiopatie și scăderea funcției cognitive.

Tratament. Terapia patogenetică nu a fost dezvoltată. Relaxantele musculare (mydocalm, scutamil, baclofen etc.) sunt utilizate pe scară largă ca medicamente simptomatice.

24.20. ANOMALII ȘI DEFORMAȚII SECUNDARE ALE COLEI

Anomaliile osoase craniovertebrale includ Simptomul lui Oljenik- occipitalizarea primei vertebre cervicale (atlas) - fuziunea acesteia (asimilare, concrescență) cu osul occipital. Acest simptom poate fi însoțit de semne de patologie craniovertebrală, insuficiență vasculară vertebrobazilară și tulburări ale dinamicii lichidului cefalorahidian. Spondilogramele arată uneori fenomen pro-Atlas - prezența elementelor unei vertebre suplimentare („occipitale”) sub formă de rudimente ale arcului anterior, corpului, secțiunii laterale sau arcului posterior. Mai des sunt în stare de fuziune cu osul occipital, atlasul și vârful procesului odontoid al celei de-a doua vertebre cervicale (axiale), dar pot rămâne și sub formă de oase libere situate în aparatul ligamentar între osul occipital şi atlasul.

O manifestare a unui defect osos congenital este anomalie Kimerli.Șanțul arterei vertebrale de pe dorsul masei laterale a atlasului se transformă într-un canal parțial sau complet închis datorită formării unei punți osoase peste acesta. Aceasta poate determina compresia arterei vertebrale care trece prin acest canal și dezvoltarea insuficienței vasculare vertebrobazilare, care uneori se manifestă de la o vârstă fragedă. Descrisă patologia în 1930 de către M. Kimerly.

Subluxația și înclinarea articulației atlantoaxiale sau articulație mai crudă, sunt cauzate de defecte în formarea sa și de introducerea frecventă a fragmentelor libere de proatlas în el, ceea ce duce la dezvoltarea semnelor de artroză deformatoare în această articulație. Posibile manifestări ale bolii Down, bolii Morquio, poliartrită reumatoidă, leziuni ale gâtului. Dezvoltarea subluxației articulației atlantoaxiale este predispusă de slăbiciunea aparatului ligamentar al gâtului, hipoplazia procesului odontoid, precum și prezența așa-numitului decalaj asemănător articulației dintre procesul odontoid și corpul celui de-al doilea. vertebra cervicală. Pacienții observă, de obicei, durere la nivelul gâtului și mobilitate limitată a capului, durere și scrâșnet atunci când îl rotesc. Tulburările neurologice rezultă din instabilitatea articulației atlanto-axiale și sunt adesea provocate de traumatisme ușoare ale gâtului, care pot provoca deplasarea în față a atlasului și comprimarea măduvei cervicale superioare.

În cazurile de afectare a celor două vertebre cervicale superioare din cauza infecției cu tuberculoză (boala ruginii), sifilis, reumatism, metastaze ale unei tumori canceroase, spondilogramele arată modificări la nivelul vertebrelor cervicale superioare, iar uneori la osul occipital, corespunzătoare factorului etiologic (vezi capitolul 29).

boala Grisel (torticolis Grisel) - spondiloartrita regiunii cervicale superioare. Apare mai des la copii pe fondul bolilor infecțioase și, uneori, este o complicație a sinuzitei. Lezarea caracteristică a articulației dintre atlas și dintele vertebrei axiale. Se manifestă ca durere ascuțită și sensibilitate în regiunea superioară a colului uterin, precum și contractura dureroasă a mușchilor atașați atlasului. Caracterizat prin torticolis spastic persistent, în care capul este înclinat spre leziune și ușor rotit în sens opus (vezi capitolul 29).

Sindromul vertebrei axiale este o consecință anomalii în dezvoltarea procesului odontoid al vertebrei axiale, servește ca bază pentru formarea sindromului procesului odontoid, care nu este fuzionat cu corpul său și este reprezentat de un os odontoid independent (os odontoideum) . Acest os se mișcă liber atunci când capul este înclinat, îngustând astfel canalul rahidian, ceea ce poate determina dezvoltarea mielopatiei compresive la nivelul cervical superior; în acest caz pot apărea simptome de conducere și tulburări respiratorii, precum și apariția semnelor de artroză deformatoare în principal la nivelul articulațiilor atlanto-axiale laterale cu creșterea suprafețelor articulare a acestora datorită creșterilor osoase cu migrarea treptată a articulațiilor înainte și în jos. , adică cu formarea spondilolistezei craniovertebrale. Pot să apară și manifestări de insuficiență vasculară vertebrobazilară.

Sindromul Klippel-Feil (sindromul gâtului scurt) este o anomalie congenitală și fuziune a vertebrelor cervicale, adesea combinată cu sindromul Oljenik. Posibil diferențierea incompletă a vertebrelor cervicale și o scădere a numărului lor, uneori numărul lor nu depăşeşte patru. Tabloul clinic se caracterizează prin triadă: gât scurt („om fără gât”, „gât de broască”), limită scăzută de creștere a părului pe gât, limitare semnificativă a mobilității capului. În cazurile severe, bărbia se sprijină pe stern, lobii urechilor ating brâurile umărului și, uneori, pliurile pielii merg de la urechi la umeri. Se poate combina cu hidrocefalie, elemente ale sindromului bulbar, insuficiență vasculară vertebrobazilară, tulburări de conducere, scapule înalte și manifestări de status disrafic. Conform studiilor cu raze X, există două forme extreme de sindrom Klippel-Feil: 1) atlasul este fuzionat cu alte vertebre cervicale, al căror număr total este prin urmare redus, de obicei nu mai mult de 4; 2) semne ale sindromului Oljenik și sinostoza vertebrelor cervicale, înălțimea corpului lor este redusă. Este adesea combinată cu platybasia; sunt posibile alte malformații. Sindromul a fost descris în 1912 de neurologii francezi M. Klippel (1858-1942) și A. Feil (născut în 1884).

Torticolis congenital muscular - scurtarea mușchiului sternocleidomastoidian din cauza fibrozei sale focale, în urma căreia capul este înclinat spre partea afectată. Cauza sindromului rezultat de înlocuire a unei zone musculare cu țesut conjunctiv este necunoscută.

Concrescență vertebrală - fuziunea vertebrelor adiacente din cauza unei anomalii a dezvoltării lor sau ca urmare a spondilitei tuberculoase, spondilozei anchilozante, spondilozei posttraumatice și a altor procese patologice.

Platyspondyly- extinderea și reducerea înălțimii corpurilor vertebrale datorită dezvoltării proceselor degenerative sau necrotice la acestea.

Platispondilie generalizată (sindrom Dreyfus) - disostoza encondrală, care se manifestă de obicei în al doilea an de viață al copilului (când începe să meargă) cu dureri de spate și slăbiciune a aparatului ligamentar care fixează coloana vertebrală, cu dezvoltarea ulterioară a cifozei sau cifoscoliozei. Se caracterizează prin gât și trunchi scurt, cu membre relativ lungi, pierdere și extensibilitate excesivă a mușchilor și articulații laxe. Spondilograma evidențiază platispondilie multiple, în timp ce înălțimea corpurilor vertebrale poate fi redusă de 2-3 ori, extinderea spațiilor dintre corpurile vertebrale, posibile dimensiuni reduse ale oaselor pelvine și sacrale, luxații congenitale ale șoldului sau coapselor. Sindromul a fost descris în 1938 de medicul francez J.R. Dreyfus.

osteopatia corpului vertebral, apar de obicei la copiii între 4 și 9 ani, cunoscut sub numele de sindromul vertebrei plate (boala Calvé). Spondilogramele arată osteoporoza părții centrale a corpului vertebral, compactarea plăcilor terminale urmată de aplatizarea progresivă a acesteia (platispondily) la 25-30% din înălțimea inițială. Vertebra turtită este separată de vecinii ei prin discuri intervertebrale lărgite (vezi capitolul 29).

Lordoza patologică și cifoza coloanei vertebrale. Coloana vertebrală are în mod normal curbe fiziologice. Îndoirea înainte (lordoza) apare de obicei la nivel cervical și lombar, iar îndoirea înapoi (cifoza) apare de obicei la nivel toracic. Lordoza excesivă duce la o creștere a sarcinii pe părțile posterioare ale discurilor intervertebrale, precum și pe articulațiile intervertebrale, în care se pot dezvolta fenomene degenerative în astfel de cazuri. Cu cervicalgia sau lumbodynie, la nivelul corespunzător, are loc o aplatizare a lordozei și, uneori, transformarea acesteia în cifoză. În cazul miopatiilor, severitatea lordozei lombare crește de obicei.

Cifoza patologică este caracteristică spondilitei tuberculoase; poate apărea cu cervicalgie sau lumbodynie la pacienții cu osteocondroză spinală; este pronunțată în cifoza juvenilă, sindromul Lindemann, sindromul Scheuermann (vezi capitolul 29).

Dacă lordoza și cifoza pot fi fiziologice, atunci scolioza- o îndoire persistentă a coloanei vertebrale în lateral este întotdeauna un semn de abatere de la normă. Iasă în evidență 3 grade de scolioză: I - detectat numai în timpul testelor funcționale, în special la îndoirea corpului în planurile sagital și frontal; II - determinat la examinarea unui pacient în picioare, dispare când este tras în sus cu brațele drepte, pe bare paralele sau pe spătarul a două scaune, precum și în poziție culcat; III - scolioză persistentă care nu dispare la efectuarea tracțiunilor pe un perete de gimnastică etc. și într-o poziție culcat. Lărgirea detectată radiografic a golurilor dintre corpurile vertebrale pe partea convexă a curburii coloanei vertebrale în scolioză este adesea numită semn Kona - numit după ortopedul intern I.I. Kohn (născut în 1914), care a descris acest semn ca o manifestare a scoliozei progresive. Se numește combinația de cifoză și scolioză cifoscolioza.

Sindromul coloanei vertebrale rigide - sindromul miopatic, combinat cu fibroză și scurtarea mușchilor axiali, în special a extensorilor spinali, în acest caz, flexia capului și a trunchiului este afectată, scolioza este frecventă

coloana vertebrală toracală cu contracturi ale articulațiilor proximale ale membrelor. EMG-ul prezintă semne de deteriorare a celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării și ale mușchilor. Caracterizat prin slăbiciune musculară, miohipotrofie, semne de cardiomiopatie și modificări ale activității creatin fosfokinazei. Moștenit în mod autosomal recesiv sau recesiv legat de X. Descris în 1865 de medicul englez V. Dubowitz, și sub numele „artrogripoză congenitală a coloanei vertebrale” în 1972 - neuropatolog intern F.E. Gorbaciov.

În timpul procesului de involuție pot apărea deformări ale coloanei vertebrale. Astfel de modificări ale formei coloanei vertebrale se observă, în special, cu sindromul Forestier, manifestată la persoanele cu vârsta cuprinsă între 60-80 de ani, cu caracteristici spatele rotund al bătrânului.

Cu lordoza lombară excesivă din cauza presiunii proceselor spinoase una pe cealaltă, deformarea lor este posibilă (sindromul Bostrup, procesul spinos „sărut”). Se manifestă ca durere în regiunea lombară atunci când coloana vertebrală este extinsă. Spondilogramele relevă articulații false între apofizele spinoase aplatizate.

Aplatizarea corpului vertebral și ascuțirea părții sale anterioare sunt una dintre manifestările osteocondrodistrofiei, cunoscute sub numele de Deformarea Morquio-Brailsford.

Pentru ultimele trei fenomene clinice, vezi și capitolul 29.

24.21. DISRAFIA COLONII VERTEI ȘI A MĂDULUI SPINIALĂ, HERNII VERDIALE

Disrafism spinal este un defect de dezvoltare asociat cu închiderea incompletă a țesuturilor de origine mezodermică și ectodermică de-a lungul suturii mediane (din grecescul rhaphe - sutură) - linia mediană a coloanei vertebrale. Manifestările disrafismului spinal sunt divizarea arcadelor vertebrale (spina bifida) și a țesuturilor moi situate sagital, precum și diferite variante de spina bifida care apar în acest caz, uneori chisturi dermoide, lipoame și sindromul filum terminale „dur”.

Disrafism al coloanei vertebrale și al măduvei spinării in functie de gradul de subdezvoltare a acestora, are urmatoarele variante: 1) spina bifida oculta; 2) spina bifida complicată; 3) spina bifida anterior; 4) spina bifida: meningocel, meningoradiculocel, mielomeningocel, mielocistocel; 5) rahischizis, parțial și complet.

Spina bifida ascunsă - spina bifida oculta (din lat. spina- awn, bifidus - împărțit în două). Cea mai comună formă de anomalie a coloanei vertebrale este spina bifida. (spina bifida oculta). Pot exista 1-2 vertebre nefusionate, dar uneori mai multe. Capetele arcadelor nefusionate sunt adesea presate în lumenul canalului spinal și provoacă compresia durei mater, a spațiului subdural și a rădăcinilor caudei equina, în timp ce defectul osos este acoperit de țesuturi moi nemodificate. Această formă de anomalie este detectată prin spondilografie, cel mai adesea la nivelurile lombare inferioare - sacrale superioare. În zona de despicare a unui arc sau a mai multor arcade ale vertebrelor, uneori există retragere și atrofie a pielii sau umflarea țesuturilor, cicatrici, pigmentare, hipertricoză - este posibilă -

Simptomul faunului. Disponibilitate spina bifida oculta poate predispune la dezvoltarea sindromului de durere, uneori - sindromul Lhermitte, însoțită de o senzație similară cu trecerea unui curent electric de-a lungul coloanei vertebrale atunci când procesul spinos al unei vertebre anormale sau deteriorate este lovit.

Rahischizis complet - disrafism sever, manifestat prin despicarea nu numai a arcadelor și a corpurilor vertebrale, ci și a țesutului moale adiacent acestora. Măduva spinării poate fi vizibilă printr-o despicatură a țesutului moale imediat după nașterea copilului. Nu există proeminență hernială a țesutului. Corpurile vertebrale din partea ventrală a despicăturii pot fuziona. Sunt posibile și defecte de dezvoltare ale altor vertebre și coaste. Există forme parțiale, subtotale și totale de disrafism.

Spina bifida anterior- nefuziunea corpurilor vertebrale. Este rară și este în principal o descoperire incidentală pe spondilograme, dar poate fi combinată cu alte defecte de dezvoltare.

Spina bifida complicată- nefuziunea arcadelor vertebrale în combinație cu excrescențe asemănătoare tumorilor, care sunt doar țesut gras sau fibros situat sub piele și umplerea defectelor osoase ale arcadelor vertebrale, fuzionate cu meningele, rădăcinile și măduva spinării. Cel mai adesea este localizat la nivelul lombo-sacral al coloanei vertebrale.

spina bifida, care apar în legătură cu nefuziunea arcadelor vertebrale și divizarea țesuturilor moi, sunt proeminențe herniare congenitale ale conținutului canalului spinal (Fig. 24.8): meningocel - proeminenţă herniară din meningele umplute cu LCR; meningoradiculocel - hernie formata din meninge, radacini spinarii si LCR; mieloradiculomeningocel - hernie, inclusiv structurile măduvei spinării, rădăcinile coloanei vertebrale, meningele și LCR; mielocistocel - un sac herniar care contine o sectiune a maduvei spinarii cu semne de hidromielie.

Diagnosticare. Cu spina bifida, diagnosticul nu este dificil. Natura conținutului sacului herniar poate fi judecată după

Orez. 24.8.Un copil cu spina bifida (mielomeningocel) și hidrocefalie concomitentă.

nou studiu al stării neurologice. Clarificarea diagnosticului poate fi realizată cu ajutorul spondilografiei și a studiilor RMN, dar trebuie avut în vedere că osificarea sacrului are loc abia la aproximativ 12 ani de viață.

Tratamentul spinei bifida. Este posibil doar tratamentul chirurgical. În caz de mărire rapidă, subțiere și ulcerație a țesuturilor tegumentare ale proeminenței herniei, amenințănd ruptura acesteia, precum și prezența unei fistulei de lichid cefalorahidian, este indicată intervenția chirurgicală urgentă. În caz contrar, este posibilă dezvoltarea meningitei, meningomielitei, meningomieloencefalitei. Contraindicațiile pentru intervenția chirurgicală pot fi inflamația țesuturilor canalului spinal sau tulburări neurologice severe. Problema intervenției chirurgicale ar trebui să fie decisă în comun de un medic pediatru, neurolog și neurochirurg.

Proeminența hernială este eliberată din țesuturile moi, peretele său este deschis. Dacă rădăcinile și țesutul măduvei spinării în sine ies în cavitatea herniei, atunci, dacă este posibil, cu cea mai mare grijă, acestea sunt izolate de aderențe și mutate în lumenul canalului spinal. După aceasta, proeminența hernială este excizată și țesutul moale se suturează succesiv în straturi. Pentru defecte mari, uneori mușchii și aponevroza sunt mutați din zonele adiacente pentru a închide complet defectul și pentru a preveni proeminențele repetate. Dacă măduva spinării intră în sacul herniar, de regulă, este posibilă doar intervenția chirurgicală paliativă.

Când se tratează spina bifida, ar trebui să se țină cont de faptul că acestea sunt adesea combinate cu hidrocefalie. În aceste cazuri, pe lângă îndepărtarea proeminenței herniei, este indicată intervenția chirurgicală de șunt - lomboperitoneostomie.

24.22. ANOMALII DE MEDAVĂ

Diastematomielie - divizarea măduvei spinării pe lungime în două părți printr-o punte osoasă, cartilaginoasă sau fibroasă. Nu există semne obligatorii pentru această formă de anomalie, deoarece simptomele existente sunt posibile și cu alte malformații ale coloanei vertebrale și ale măduvei spinării. Cu toate acestea, diastematomielia poate fi însoțită de manifestări ale pielii, afecțiuni musculo-scheletice anormale și tulburări neurologice.

În timpul examinării externe a unui pacient cu diastematomielie, de-a lungul axei coloanei vertebrale în zona coloanei vertebrale pot fi vizibile zone de hipertricoză, pete pigmentare de cafea sau maro închis, angioame, precum și zone retractate de piele cicatrice. cordonul despicat.

Modificările în sistemul musculo-scheletic sunt posibile deja în copilărie timpurie. În special, sunt posibile deformări ale picioarelor. Slăbiciune a unuia sau ambelor picioare, asimetrie a mușchilor extremităților inferioare, pierderea mușchilor individuali sau a grupelor de mușchi, slăbiciune a mușchilor picioarelor și a centurii pelvine. Scolioza și alte forme de deformare a coloanei vertebrale sunt adesea detectate la copii de la o vârstă fragedă.

Simptomele neurologice pot include asimetria sau absența reflexelor tendinoase, cel mai adesea călcâiul (Achile) sau genunchiul, scăderea sensibilității, semne de afectare a inervației autonome.

Uneori, semnele semnificative ale paraparezei inferioare sunt combinate cu disfuncția organelor pelvine și poate exista un impuls imperativ de a urina și enurezis.

Amielia- absenta completa a maduvei spinarii, in timp ce dura mater si ganglionii spinali sunt conservate. Poate exista un cordon fibros subțire la locul măduvei spinării.

Diplomatie- dublarea măduvei spinării la nivelul măririi cervicale sau lombare, mai rar - dublarea întregii măduve.